Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b

HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21.3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. En el presente estudio, se realiza una descripción clínica y génètica de los pacientes identificados en nuestro centro con mutación en el gen HNF1b. Observamos, en consonancia con lo descrito en la literatura, una gran variabilidad interfamiliar y intrafamiliar, así como una ausencia de relación fenotipo-genotipo en cuanto la forma de presentación o evolución de la enfermedad. Se recomienda el estudio de HNF1b en pacientes pediátricos o adultos con patología estructural renal, especialmente si se asocia a diabetes tipo MODY, malformaciones genitales, hipomagnesemia, hiperuricemia o antecedentes familiares de nefropatía.

Perfil dos portadores de diabetes mellitus da Associação de Diabetes da Ilha de São Vicente

Sendo a Diabetes Mellitus (DM) uma patologia muito estigmatizada em todo o mundo, Cabo Verde não foge a regra, uma vez que esta patologia está presente no país em várias faixas etárias e classes sociais. Antigamente havia uma grande lacuna a nível de compreensão e entendimento da patologia, mas hoje porém, devido aos avanços da ciência médica em relação ao tratamento e ao seguimento, houve melhorias consideráveis. A DM constitui um grande problema de saúde pública a nível mundial não só pela crescente incidência das suas formas mais prevalentes, como também pela elevada morbilidade e mortalidade que lhe está associada. O objetivo principal do trabalho consente em descrever o perfil dos portadores da Diabetes na ilha de São Vicente, tendo em conta a saúde como um bem primário e fundamental, independentemente da condição social de qualquer portador. De entre as classificações da diabetes a DM2 é a mais prevalente, apresentando os fatores de riscos como a obesidade e mesmo naqueles com peso normal acarreta um maior controlo, evitando alterações de humor, profunda tristeza e nas complicações clínicas que poderão prejudicar o indivíduo. A metodologia utilizada neste trabalho foi qualitativa, através da realização de dezasseis entrevistas semiestruturadas, realizadas há dezasseis portadores da diabetes de ambos sexos e de faixas etárias diferentes na Associação de Diabetes de São Vicente. Destas entrevistas realizadas, foi possível constatar que os portadores da DM adquiram baixas habilitações académicas, o que interfere muito no conhecimento, na compreensão da sua patología e no baixo custo socioeconómico que não os ajuda no bom controlo da patología. Deste estudo vido constatar que a intervenção de enfermagem é crucial porque o enfermeiro surge como um agente transformador da consciência no quotidiano, na realização da prevenção e no tratamento da diabetes, possibilitando a continuação das actividades e da melhoria da Saúde. No ano de 2006 foi criado na Ilha de São Vicente a Associação da Diabetes com o propósito de auxiliar na prevenção, no tratamento e no controle dos portadores da DM, onde são inscritos cerca de 77 portadores, em que 29 do género masculino e 44 do género feminino, oriundos de diversas localidades da ilha (anexo I).

Estudio prospectivo de la cefalea en pacientes con hemopatías malignas

Objetivo: describir las cefaleas en pacientes ingresados con neoplasias hematológicas, identificar los factores asociados a cefaleas secundarias graves. Estudio observacional prospectivo. Se incluyen 30 casos de cefalea correspondientes a 23 pacientes. Ocho cefaleas son primarias y 22 secundarias. Diez de estas, son secundarias a patología grave o potencialmente grave: encefalopatía hipertensiva, neoplasia intracraneal, hemorragia intracraneal, infección cefálica, trombosis venosa, fiebre tumoral e hipertensión sin encefalopatía. El riesgo de que una cefalea sea secundaria a patología grave es mayor en los casos que presentan esa cefalea por primera vez y en los que coincide con el debut de la enfermedad hematológica.

Melanotic neuroectodermal tumour of infancy: a case report and review of the aetiopathogenic hypotheses.

The case of a 2-month-old healthy infant without relevant medical history. The patient was referred due to the aggravation of a swelling occupying the left half of the anterior maxilla. This lesion became visible approximately one month ago; it involved the buccal gingiva and alveolar bone, including the deciduous tooth germs 6.1 and 6.2. The swelling had dimensions of 20 mm x 20 mm. The surgical excision was performed under general anesthesia. The tooth buds of 6.1 and 6.2 were closely related to the tumour and so were removed. The lesion was entirely enucleated. The pathology of the lesion confirmed a melanotic neuroectodermal tumour of infancy. The melanotic neuroectodermal tumour of infancy (MNTI) has been described as a rare benign pigmented painless swelling that usually occurs in the anterior region of the maxilla and in the incisor region. The histological examination showed small basophilic cells, many containing melanin pigmentation within the cytoplasm, with a second population of larger cubical cells with abundant cytoplasm, arranged in alveolar or adenoid clusters. According to Krompecher this tumour derives from epithelial nests evolved at the time of embryonic fusion of the facial processes. It has also been suggested that the tumour arises from the retinal anlage by a pinching-off process of neuroepithelium during the formation of embryonic eye. More recently, the presence of high levels of vanillylmandelic acid suggest a neural origin of the tumour.

Tratamiento farmacológico del juego patológico

El tratamiento farmacológico del juego patológico conlleva una serie de dificultades que se pueden relacionar con la ausencia de un sustrato neurobiológico universalmente aceptado, altas tasas de abandonos y no cumplimentación del tratamiento, y ausencia de ensayos controlados que comparen diferentes modalidades de tratamiento en la misma población. El abordaje farmacológico del juego patológico se puede reaiizar desde diferentes perspectivas: desde un punto de vista etiopatonénico, desde el tiatumiento de-las patologías asociadas al juego patológico e incluso tratatando esta conducta como un síntoma de otra patología, como la mania. En las siguientes páginas 10s autores intentan revisar 10s diferentes fármacos propuestos en varios estudios. Los autores no recomiendan un tratamiento especifico para el juego patológico ya que existen diferentes posibilidades según las características del paciente.

Alternativas del moldeado en alteraciones del antepié

El molde en carga controlada sobre espumas de poliuretano es la técnica de moldeado que mejores resultados nos está ofreciendo en la actualidad, ya que permite la obtención del molde en posición más fisiológica, con el paciente en bipedestación en ángulo y base de marcha, permitiendo la distensión de tejidos blandos evitando riesgo de hipercorrecciones, además de poder realizarlo sobre un banco de marcha informatizado permitiendo visualizar a través del monitor la huella plantar simultáneamente a la confección de dicho molde. La importancia de la realización de tratamientos ortopodológicos individualizados o personalizados en función de cada patología, nos ha conducido a realizar también el molde de forma personalizada en función del diagnóstico obtenido. Para ello hemos descrito una técnica modificada del molde en carga controlada aplicando el sistema diagnóstico "Functional block test" en su confección. El sistema diagnóstico "block test", descrito por el Doctor Whitney de la Temple University de Philadelphia, es de gran utilidad en laexploración clínica diaria. Se basa en el diseño de diferentes cuñas o elementos compensadores de cada patología existente en el pie en cada uno de los tres planos corporales. La aplicación del elemento correspondiente a la patología situado bajo el pie con el paciente en blpedestación conduce a la articulación subastragalina hacia su neutralidad y por tanto ayuda a confirmar el diagnóstico obtenido. La aplicación de dichos elementos en la confección del molde en carga permite un mejor control de la posición neutra del pie y un óptimo reflejo de dicha patología en el molde confeccionado, permitiendo posteriormente su correcta compensación en el tratamiento ortopodológico..

Estudio comparativo del diseño de cuatro tratamientos ortopodológicos para la descarga de la segunda cabeza metatarsal

En este artículo se analizan los resultados obtenidos mediante un sistema de plantillas instrumentadas (Biofoot-IBV) de cuatro diseños diferentes de alternativas terapéuticas para el tratamiento de una sobrecarga de la segunda cabeza metatarsal. Dicho sistema permite obtener datos numéricos precisos y fiables, de los diferentes tratamientos, de las presiones soportadas por la segunda cabeza metatarsal, permitiendo el análisis cuantitativo de estos datos y en consecuencia comprobar cual de ellos es el más efectivo para esta patología.

Diagnóstico diferencial del tobillo doloroso

El propósito de ésta comunicación es hacer un pequeño repaso de las diferentes patologías que pueden ocasionar dolor a nivel de la articulación del tobillo para poder establecer un diagnóstico diferencial de las mismas. Si bien las más frecuentes suelen producirse durante la práctica deportiva sobre todo en niños, adolescentes y adultos jóvenes, no hemos de olvidar las diversas patologías articulares que afectan dicha articulación y que en muchas ocasiones son procesos secundarios a enfermedades sistémicas, que se manifiestan con mayor frecuencia en la edad adulta. Se trata pues de una breve descripción de cada patología, la exploración clínica, pruebas complementarias y tratamientos más indicados, para cada una de ellas.

El escafoides accesorio y su relación con el pie valgo-plano

Se estudia la patología dolorosa, que en ocasiones, puede producir la existencia de un escafoides accesorio del tarso. Este hueso accesorio generalmente se une al escafoides con la maduración ósea, hacia la adolescencia, mediante un centro secundario de osificación, En ocasiones se vuelve doloroso cuando, en esta edad, existe un exceso de tracción del tendón del tibial posterior, el cual se inserta en este centro secundario de sificación; esto puede ser producido por la presencia de un pie valgo-plano o por la realización de una fuerte actividad física. También, aquellos accesorios que son muy prominentes, pueden volverse sintomáticos con el roce con el calzado. Inicialmente el tratamiento será conservador, evitando el exceso de tracción del tendón del tibial posterior mediante reposo, y con la utilización de un soporte plantar que disminuya la pronación del pie. Esperando la osificación de ambos huesos, en la gran mayoría de las veces desaparecen los síntomas. Solamente en algunos casos es necesaria la intervención quirúrgica, la cual consiste en la simple exéresis del accesorio. En éste artículo se desmiente, de forma argumentada, la hipótesis de que el escafoides accesorio produce un pie valgo-plano. No obstante, si se constata la importante asociación que hay entre su existencia cuando es sintomático y el aplanamiento del pie; la explicación que se da a esto es que, cuando hay un pie plano, el exceso de pronación que este ocasiona provocará un exceso de tracción del tendón del tibial posterior sobre el accesorio,convirtiéndolo en doloroso; éstos son los pies que vienen a la consulta, y no los asintomáticos, dando la falsa impresión de que el escafoides accesorio provoca un pie valgo-plano.

Ortopodología en el pie geriátrico

Lejos de Intentar abarcar toda la patología del pie geriátrico y sus tratamientos, con este trabajo nos proponemos destacar únicamente aquellos aspectos específicos del pie del mayor que se deben tener en cuenta a la hora de realizar una exploración biomecánica y aplicar un tratamiento ortopodológico a este tipo de pacientes. Abordamos, por tanto, las particularidades de la patología mecánica del pie geriátrico, de la exploración del paciente anciano, y del tratamiento ortopodológico, tanto de las ortesis plantares como las digitales, así como de las características del calzado que permitan un ajuste adecuado entre el pie, el zapato y la ortesis, destacando la importancia de aquellas características especiales que diferenciarán este tipo de pie del pie infantil o adulto.

Trasplante hepato-renal. Caso clínico

La hiperoxaliuria primaria tipo I es una enfermedad genética autosómica recesiva, cuyo defecto primario es el déficit, parcial o completo, de la enzima glioxilato aminotransferasa en el hígado que produce la formación de oxalato. El depósito progresivo de oxalato en el riñón es el causante, primero de urolitiasis y nefrocalcinosis, y después de un daño renal progresivo, que lleva a una insuficiencia renal crónica y posteriormente al acúmulo sistémico de oxalato en el sistema músculo-esquelético, en las arterias y en el sistema nervioso. La existencia de oxalosis sistémica es el principal factor de morbi-mortalidad antes y después del trasplante, dada su asociación a malnutrición y daño óseo. En estos casos el trasplante hepatorenal es la mejor opción para resolver el defecto metabólico. La realización de este trasplante es técnicamente más fácil al no existir hipertensión portal y en general la hemodiálisis se mantiene durante el postrasplante para facilitar la eliminación de la sobrecarga de oxalato existente mientras la función renal no se normaliza completamente. A continuación presentamos un caso en el que se expone la evolución clínica de un paciente afecto de esta patología y que se sometió a un trasplante hepatorenal.

Cuidados de enfermeria al paciente sometido a cateterismo cardiaco y angioplastia coronaria

La necesidad de potenciar técnicas menos invasivas que reduzcan la presión en las áreas quirúrgicas y acortar las estancias hospitalarias, en un contexto de alta morbi mortalidad e incremento de la prevalencia de patología cardiovascular, ha hecho que los procedimientos radiológicos intervencionistas diagnósticos y terapéuticos de las arterias coronarias y corazón, aumenten significativamente. La enfermera, como referente más próximo del paciente, debe responder a las necesidades de información y conocer los cuidados previos, durante y después del procedimiento así como los aspectos relacionados con la calidad del proceso para asegurar una asistencia integral. Para ello es básico conocer como se desarrollan estas técnicas, cada vez más presentes en los hospitales, que diagnostican y curan la patología cardiaca. A partir de la experiencia de los autores, el presente artículo presenta por un lado las técnicas de la coronariografía y la angioplastia, en su vertiente diagnóstica y terapéutica respectivamente.

Actividad de glutatión peroxidasa en bovinos lecheros a pastoreo correlacionada con la concentración sanguinea y plasmática de selenio

Con el objeto de validar una técnica para determinar la actividad sanguínea de glutatión peroxidasa (GSH-Px; EC 1.11.1.9) en el Laboratorio de Patología Clínica de la Universidad Austral de Chile y establecer la correlación entre su actividad y la concentración sanguínea y plasmática de selenio (Se) en bovinos a pastoreo en rebaños lecheros del sur de Chile, se tomaron 5-10 mL de sangre heparinizada a 112 vacas de ocho rebaños en la provincia de Valdivia. La actividad enzimática se analizó mediante una técnica cinética, y el Se por activación de neutrones. Fueron calculadas la inexactitud e imprecisión de la técnica cinética y se describen el rango, promedio y desviación estándar de la actividad enzimática. La correlación entre la actividad sanguínea de GSH-Px y la concentración de Se fue obtenida mediante el coeficiente de correlación simple. La inexactitud e imprecisión fueron 5,9% y 10%, respectivamente. La actividad de GSH-Px fue 89 ± 45 U/g de hemoglobina (Hb) y la correlación entre las variables señaladas fue r=0,97 (P<0,05). Según estos resultados, es posible recomendar el uso rutinario de la técnica descrita. La correlación señalada permite anotar que en bovinos a pastoreo la actividad de GSH-Px está relacionada con la concentración sanguínea de selenio.

Cuidados de enfermeria al paciente sometido a cateterismo cardiaco y angioplastia coronaria

La necesidad de potenciar técnicas menos invasivas que reduzcan la presión en las áreas quirúrgicas y acortar las estancias hospitalarias, en un contexto de alta morbi mortalidad e incremento de la prevalencia de patología cardiovascular, ha hecho que los procedimientos radiológicos intervencionistas diagnósticos y terapéuticos de las arterias coronarias y corazón, aumenten significativamente. La enfermera, como referente más próximo del paciente, debe responder a las necesidades de información y conocer los cuidados previos, durante y después del procedimiento así como los aspectos relacionados con la calidad del proceso para asegurar una asistencia integral. Para ello es básico conocer como se desarrollan estas técnicas, cada vez más presentes en los hospitales, que diagnostican y curan la patología cardiaca. A partir de la experiencia de los autores, el presente artículo presenta por un lado las técnicas de la coronariografía y la angioplastia, en su vertiente diagnóstica y terapéutica respectivamente.

La paciente embarazada: repercusión en la cavidad bucal y consideraciones respecto al tratamiento odontológico

El embarazo conlleva una serie de cambios orgánicos, fisiológicos (del sistema cardiovascular y gastrointestinal, de la función pulmonar, hematológicos...) y de conducta que pueden repercutir en la cavidad bucal. El granuloma gravídico se considera una entidad patológica propia del embarazo. Podremos observar también en las pacientes gestantes un aumento en la incidencia de caries, asociado fundamentalmente a un incremento de Jos factores locales cariogénicos (descuido de la higiene bucal, cambio de Jos hábitos dietéticos y horarios...), y un posible empeoramiento de la patología gingival y periodontal asociado a las variaciones hormonales que acompañan al embarazo y a factores locales irritativos. El segundo trimestre de gestación será el momento ideal para llevar a cabo cualquier tratamiento dental rutinario. Deberemos ir con sumo cuidado en lo que se refiere a la administración de fármacos (penicilina, eritromicina, cefalosporinas de primera generación, paracetamol y lidocaína con vasoconstrictor se consideran fármacos de prescripción segura durante el embarazo) y la realización de radiografías dentales (es imprescindible colocar un delantal plomado a la paciente).