1000 resultados para Genes - família SETD
Resumo:
Pós-graduação em Psicologia - FCLAS
Resumo:
Pós-graduação em Serviço Social - FCHS
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Resumo:
OBJETIVO: Analisar a associação entre variáveis do contexto familiar e o risco de problemas emocionais/comportamentais em crianças cadastradas em Programa Saúde da Família. MÉTODOS: Realizou-se estudo de delineamento transversal com 100 crianças entre 6 e 12 anos de idade e seus familiares, principalmente mães biológicas (82%), cadastradas em um núcleo do Programa Saúde da Família, no município de Ribeirão Preto, SP, em 2001. Problemas emocionais/comportamentais da criança, em níveis considerados de risco para o desenvolvimento de transtornos, foram identificados por meio do Questionário de Capacidades e Dificuldades. Avaliaram-se as variáveis do contexto familiar: nível socioeconômico, eventos adversos, estresse materno, depressão materna e organização e estruturação do ambiente familiar. Para análise estatística foram utilizados os modelos de regressão logística univariada e multvariada. RESULTADOS: O estresse materno mostrou-se associado a problemas de saúde mental em geral na criança (OR=2,2). Rotina diária com horários definidos e o maior acesso a atividades para preencher o tempo livre foram associados à ausência desses problemas (1/OR 1,3 e 1,9, respectivamente). O estresse materno foi também um fator de risco para sintomas de ansiedade/depressão (OR=1,6). Para hiperatividade, a instabilidade financeira foi variável de risco (OR=2,1) e todos os indicadores de estabilidade ambiental foram variáveis protetoras (1/OR entre 1,2 e 1,6). CONCLUSÕES: Indicadores do contexto familiar associados aos problemas de saúde mental em escolares podem subsidiar a atuação das equipes do Programa Saúde da Família frente à criança e sua família. Recomenda-se a utilização do Questionário de Capacidades e Dificuldades pelas equipes, a fim de identificar precocemente os problemas de saúde mental infantil.
Resumo:
Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Educação Especial - Especialidade Problemas de Cognição e Multideficiência
Resumo:
OBJETIVO: Avaliar o impacto da implantação do Programa de Saúde da Família sobre o controle da hipertensão arterial, em uma Unidade Básica de Saúde. MÉTODOS: Foram selecionados 135 pacientes com o diagnóstico confirmado de hipertensão, 45 de cada equipe da Unidade Básica de Saúde, que iniciaram o tratamento entre dezembro de 2003 e dezembro de 2004, com seguimento até julho de 2005, em Salvador, Bahia. Comparou-se a pressão arterial no início e no fim do período de observação e sua associação com fatores de risco cardiovascular, e com as variáveis gênero, idade, índice de massa corporal, número de consultas, quantidade de medicamentos anti-hipertensivos usados por paciente, escolaridade e renda familiar. Os dados foram expressos em valores absolutos, percentagem, média e desvio-padrão e foram realizados os testes de Wilcoxon, Kruskal-Wallis e qui-quadrado. RESULTADOS: As médias da pressão arterial inicial e final foram 155,9±24,1/95,3±13,9 mmHg e 137,2±16,1/85,7±8,7 mmHg (p<0,01), respectivamente. No início do tratamento, 28,9% dos hipertensos tinham níveis pressóricos controlados (<140/90 mmHg) contra 57% no final do período observacional (p<0,01). A média de consultas nesse período foi de 10,1±3,9, com 91,8% de adesão. Identificou-se uso de dois anti-hipertensivos por 50,4% e uso de um medicamento por 35,6% dos pacientes. As prevalências dos demais fatores de risco avaliados quando da admissão no programa foram sobrepeso/obesidade (71,9%), dislipidemia (58,5%) e diabetes/intolerância a glicose (43,7%). Os resultados por equipe foram comparáveis. CONCLUSÕES: O impacto da implantação do Programa de Saúde da Família trouxe melhoria do controle da hipertensão arterial, mas os fatores de risco associados permaneceram acima dos níveis atualmente recomendados, necessitando controle adequado.
Resumo:
Background: The eukaryotic release factor 3 (eRF3) has been shown to affect both tubulin and actin cytoskeleton, suggesting a role in cytoskeleton assembly, mitotic spindle formation and chromosome segregation. Also, direct interactions between eRF3 and subunits of the cytosolic chaperonin CCT have been described. Moreover, both eRF3a and CCT subunits have been described to be up-regulated in cancer tissues. Our aim was to evaluate the hypothesis that eRF3 expression levels are correlated with the expression of genes encoding proteins involved in the tubulin folding pathways. Methods: Relative expression levels of eRF1, eRF3a/GSPT1, PFDN4, CCT2, CCT4, and TBCA genes in tumour samples relative to their adjacent normal tissues were investigated using real time-polymerase chain reaction in 20 gastric cancer patients. Results: The expression levels of eRF3a/GSPT1 were not correlated with the expression levels of the other genes studied. However, significant correlations were detected between the other genes, both within intestinal and diffuse type tumours. Conclusions: eRF3a/GSPT1 expression at the mRNA level is independent from both cell translation rates and from the expression of the genes involved in tubulin-folding pathways. The differences in the patterns of expression of the genes studied support the hypothesis of genetically independent pathways in the origin of intestinal and diffuse type gastric tumours.
Resumo:
[...]. Na área da matemática e da física, a família Bernoulli destacou-se por ter dado ao mundo, durante um século, oito eminentes matemáticos, um caso ímpar na História da Humanidade. O pai Nicolau (1623-1708) vivia em Antuérpia, na Bélgica, mas por ser protestante foi forçado a abandonar o país, por infl uência da Inquisição espanhola. Mudou-se para Basileia, na Suíça, onde continuou a dedicar-se ao negócio das especiarias. Casou-se com Margarette Schoenauer, descendente de uma das grandes famílias de banqueiros e conselheiros da cidade, tornando-se um mercador de sucesso. [...].
Resumo:
Background & aims: Crohn’s disease (CD) is a multifactorial disease where resistance to apoptosis is one major defect. Also, dietary fat intake has been shown to modulate disease activity. We aimed to explore the interaction between four single nucleotide polymorphisms (SNPs) in apoptotic genes and dietary fat intake in modulating disease activity in CD patients. Methods: Polymerase Chain Reaction (PCR) and Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) techniques were used to analyze Caspase9þ93C/T, FasLigand-843C/T, Peroxisome Proliferator-Activated Receptor gammaþ161C/T and Peroxisome Proliferator-Activated Receptor gamma Pro12Ala SNPs in 99 patients with CD and 116 healthy controls. Interactions between SNPs and fat intake in modulating disease activity were analyzed using regression analysis. Results: None of the polymorphisms analyzed influenced disease susceptibility and/or activity, but a high intake of total, saturated and monounsaturated fats and a higher ratio of n-6/n-3 polyunsaturated fatty acids (PUFA), was associated with a more active phenotype (p < 0.05). We observed that the detrimental effect of a high intake of total and trans fat was more marked in wild type carriers of the Caspase9þ93C/T polymorphism [O.R (95%CI) 4.64 (1.27e16.89) and O.R (95%CI) 4.84 (1.34e17.50)]. In the Peroxisome Proliferator-Activated Receptor gamma Pro12Ala SNP, we also observed that a high intake of saturated and monounsaturated fat was associated to a more active disease in wild type carriers [OR (95%CI) 4.21 (1.33e13.26) and 4.37 (1.52e12.51)]. Finally, a high intake of n-6 PUFA was associated with a more active disease in wild type carriers for the FasLigand-843C/T polymorphism [O.R (95%CI) 5.15 (1.07e24.74)]. Conclusions: To our knowledge, this is the first study to disclose a synergism between fat intake and SNPs in apoptotic genes in modulating disease activity in CD patients.
Resumo:
We report the nucleotide sequence of a 17,893 bp DNA segment from the right arm of Saccharomyces cerevisiae chromosome VII. This fragment begins at 482 kb from the centromere. The sequence includes the BRF1 gene, encoding TFIIIB70, the 5' portion of the GCN5 gene, an open reading frame (ORF) previously identified as ORF MGA1, whose translation product shows similarity to heat-shock transcription factors and five new ORFs. Among these, YGR250 encodes a polypeptide that harbours a domain present in several polyA binding proteins. YGR245 is similar to a putative Schizosaccharomyces pombe gene, YGR248 shows significant similarity with three ORFs of S. cerevisiae situated on different chromosomes, while the remaining two ORFs, YGR247 and YGR251, do not show significant similarity to sequences present in databases.
Resumo:
A 17.6 kb DNA fragment from the right arm of chromosome VII of Saccharomyces cerevisiae has been sequenced and analysed. The sequence contains twelve open reading frames (ORFs) longer than 100 amino acids. Three genes had already been cloned and sequenced: CCT, ADE3 and TR-I. Two ORFs are similar to other yeast genes: G7722 with the YAL023 (PMT2) and PMT1 genes, encoding two integral membrane proteins, and G7727 with the first half of the genes encoding elongation factors 1gamma, TEF3 and TEF4. Two other ORFs, G7742 and G7744, are most probably yeast orthologues of the human and Paracoccus denitrificans electron-transferring flavoproteins (beta chain) and of the Escherichia coli phosphoserine phosphohydrolase. The five remaining identified ORFs do not show detectable homology with other protein sequences deposited in data banks. The sequence has been deposited in the EMBL data library under Accession Number Z49133.
Resumo:
Here, we report the molecular analysis of two independent 5S rRNA clusters found in the intergenic region of two ubiquitin genomic clones isolated from Tetrahymena pyriformis. Each cluster contains two 120-bp-long coding regions organized in tandem with 142/145-bp-long spacers.
Resumo:
A família de proteínas Shank é o principal conjunto de proteinas de suporte e está localizada na densidade pós-sináptica das sinapses excitatórias. Existem 3 genes na família Shank, Shank1, Shank2 e Shank3 e são caracterizados por múltiplos domínios repetidos de anquirina próximo ao N-terminal seguido pelos domínios Src homologo 3 e PDZ, uma região longa rica em prolina e um domínio de motivo α estéril próximo ao C-terminal. Shank proteínas conectam duas subunidades de receptors glutamatérgicos, recetores NMDA e recetores metabotrópicos de glutamato do tipo-I (mGluRs). O domínio PDZ da Shank conecta-se ao C-terminal do GKAP e este, liga-se, ao complexo recetor PSD-95-NMDA. Por outro lado, a proteína Homer interage com o domínio rico em prolina para confirmar a associação entre a proteína Shank com o mGluR tipo-I. A proteína específica em estudo, Shank3, é haploinsuficiente em pacientes com sindrome Phelan-McDermid devido à deleções no braço comprido do cromossoma 22 levando à danos intelectuais, ausência ou atraso no discurso, comportamentos semelhantes ao autismo, hipotonia e características dismórficas. Neste trabalho, investigamos o papel da Shank3 na função sináptica para compreender a relação entre alterações nesta proteína e as características neurológicas presente em Pacientes com síndrome Phelan-McDermid. Foram utilizados dois modelos diferentes, ratinhos knockout Shank3 e hiPSC de pacientes com PMS. Ratinhos geneticamente modificados são ferramentas uteis no estudo de genes e na compreensão dos mecanismos que experiências in vitro não são capazes de reproduzir, mas de maneira a compreender melhor as patologias humanas, decidimos trabalhar também com células humanas. Os fibroblastos dos pacientes com síndrome Phelan-McDermid fora reprogramados em hiPS cells, diferenciados em neurónios e comparados com os neurónios obtidos a partir de doadores saudavéis e da mesma idade. A reprogramação em iPSC foi realizada por infecção de lentivirus com quatro genes de reprogramação OCT4, c-MYC, SOX2 e KFL4 para posteriormente serem diferenciados em neurónios, com cada passo sendo positivamente confirmado através de marcadores neuronais. Através dos neurónios diferenciados, analisamos a expressão de proteínas sinápticas. Pacientes com haploinsuficiencia na proteína Shank3 apresentam níveis elevados de proteína mGluR5 e decrescidos de proteína Homer sugerindo que a haploinsuficiencia leva a desregulação do complexo mGluR5-Homer-Shank3 conduzindo também, a defeitos na maturação sináptica. Assim, a expressão da proteína mGluR5 está alterada nos pacientes com PMS podendo estar relacionada com defeitos encontrados na diferenciação neuronal e maturação sináptica observados nos neurónios de pacientes. Conclusivamente, iPS cells representam um modelo fundamental no estudo da proteína Shank3 e a sua influência no sindrome de Phelan-McDermid.
Resumo:
OBJETIVO: Compreender o estabelecimento do vínculo na construção de autonomia dos sujeitos que engendram as práticas de saúde bucal no Programa Saúde da Família. PROCEDIMENTOS METODOLÓGICOS: Estudo qualitativo realizado em Alagoinhas, BA, 2004, utilizando-se uma abordagem crítico-reflexiva. Foram realizadas entrevistas semi-estruturadas com trabalhadores e usuários e observação da prática no Programa Saúde da Família, num total de 17 entrevistados. A análise dos dados foi orientada pelo modelo de análise hermenêutico-dialética, confrontando as representações dos diferentes sujeitos e articulando-os com o referencial teórico orientador do estudo. ANÁLISE DOS RESULTADOS: Os usuários atendidos pela equipe de saúde bucal do Programa Saúde da Família apontaram seus problemas e o tratamento que desejavam realizar. Estabeleceu-se uma linha de tensão, que pode definir o serviço como acolhedor e vincular, e assim contribuir para o fortalecimento da autonomia dos demandantes. No entanto, usuários e profissionais negociavam acerca do tratamento. O estabelecimento do vínculo permitiu que a negociação caminhasse para um consenso de necessidades e responsabilidades, impedindo que o ato terapêutico esteja centrado no profissional, mas que seja realizado pela manifestação de desejo do usuário. CONCLUSÕES: O vínculo guarda estreita relação com a capacidade de o outro usufruir da condição de sujeito ativo nas decisões acerca da sua vida. Possibilitou aos sujeitos irem ao encontro de suas potencialidades, favorecendo a reciprocidade de experiências e possibilitando a construção de atos terapêuticos co-responsabilizados. A prática em saúde bucal alicerçada em pilares relacionais precisa do vínculo, autonomizando o usuário e ampliando o cuidado.
Resumo:
Dissertação de Mestrado em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico.