Le devoir de confidentialité, les risques génétiques et les intérêts de la famille : approches normatives

Alors qu’un nombre croissant de tests génétiques visant la détection de maladies à déclenchement précoce ou tardif passent de la recherche aux services cliniques, les professionnels de la santé font face à de nouveaux défis, ou dans l’alternative, se retrouvent confrontés à des dilemmes moraux classiques, version améliorée.

Manuel encyclopédique du recrutement et de la réserve de l´arméeá l´usage de tour les fonctionnaires civils et militaires, ouvrageé galement utile aux péres de famille...

UANL

La confidentialité des résultats des tests génétiques : les droits des membres de la famille et les obligations des professionnels de la santé : une étude comparée Québec / France

L'information génétique, de manière intrinsèque, concerne non seulement un individu, mais également les personnes qui lui sont liées par le sang. Dans l'hypothèse où une personne refusait de communiquer des informations cruciales pour la santé des membres de sa famille, les professionnels de la santé qui détiennent ces renseignements pourraient se retrouver confrontés à un dilemme, soit le choix entre le respect de la confidentialité ou la communication des infonnations pertinentes dans l'intérêt de la famille. Ce mémoire propose une analyse des règles régissant la confidentialité des résultats des tests génétiques en regard des droits des membres de la famille et des obligations des professionnels de la santé. Une analyse comparative entre le droit québécois et français est effectuée. La législation portant sur la confidentialité est essentiellement fondée sur la protection des droits individuels. Des exceptions législatives sont toutefois prévues dans l'intérêt de certains membres de la famille, mais elles s'adressent uniquement à la famille biologique. La notion de famille est ainsi restreinte spécifiquement dans le cadre de la génétique. Le bris de la confidentialité ne semble pas la solution optimale pour résoudre le conflit entre les droits de la personne concernée et ceux de sa famille et n'est d'ailleurs pas envisagé par les systèmes juridiques québécois et français. Les professionnels de la santé doivent alors mettre l'accent sur l'information et le dialogue avec le patient, ce qui est davantage garant de la protection des droits de toutes les personnes en cause.

Impact de la collaboration entre médecins et infirmières sur la communication entre professionnels/patient et famille

Problématique : La collaboration entre infirmières et médecins est un élément crucial lorsque la condition des patients est instable. Une bonne collaboration entre les professionnels permet d’améliorer la qualité des soins par l’identification des patients à risques et l’élaboration de priorités dans le but de travailler à un objectif commun. Selon la vision des patients et de leur famille, une bonne communication avec les professionnels de la santé est l’un des premiers critères d’évaluation de la qualité des soins. Objectif : Cette recherche qualitative a pour objectif la compréhension des mécanismes de collaboration interprofessionnelle entre médecins et infirmières aux soins intensifs. L’étude tente également de comprendre l’influence de cette collaboration sur la communication entre professionnels/ patients et famille lors d’un épisode de soins. Méthode : La collecte de données est réalisée par le biais de 18 entrevues, qui ont été enregistrées puis retranscrites. Parmi les entrevues effectuées deux gestionnaires, six médecins et infirmières, et enfin dix patients et proches ont été rencontrés. Ces entrevues ont été codifiées puis analysées à l’aide du modèle de collaboration interprofessionnelle de D’Amour (1997), afin de déterminer les tendances de collaboration. Pour terminer, l’impact des différentes dimensions de la collaboration sur la communication entre les professionnels/ patient et famille a été analysé. Résultats : Médecins et infirmières doivent travailler conjointement tant avec les autres professionnels, que les patients et leur famille afin de développer une relation de confiance et une communication efficace dans le but d’établir des objectifs communs. Les patients et les familles désirent rencontrer des professionnels ouverts qui possèdent des talents de communicateur ainsi que des qualités interpersonnelles. Les professionnels doivent faire preuve de transparence, prendre le temps de donner des explications vulgarisées, et proposer aux patients et aux familles de poser leurs questions.

Attitudes et habitudes de Canadiens relativement à la préparation des aliments à la maison et au repas en famille

Objectif. Décrire les attitudes et habitudes de Canadiens relativement à la préparation des aliments à la maison et au repas familial, afin de saisir les motivations à exploiter lors de la promotion de ces habitudes. Méthodes. Un sondage électronique de 39 questions à choix multiples a été placé sur le site des Diététistes du Canada du 16 novembre au 22 décembre 2006. Les énoncés analysés abordent la perception des bénéfices associés à la cuisine maison, à la planification des soupers et au repas familial, les obstacles à cuisiner, le temps de préparation et la planification des soupers, l’apprentissage de la cuisine, les sources d’idées recettes et la consommation des repas familiaux. Résultats. Au total, 4080 individus ont complété le questionnaire. Bien qu’ils croient que la cuisine maison puisse améliorer la qualité de l’alimentation et les comportements alimentaires, les répondants rencontrent plusieurs obstacles à la préparation des aliments au quotidien, parmi lesquels le manque de temps, d’énergie, d’idées et de planification. Bien qu’une majorité de Canadiens soupent en famille, il existe des écarts selon les groupes d’âge et les régions canadiennes. Conclusion. Cette étude souligne la pertinence d’élaborer des stratégies de communication pour informer les consommateurs sur les bénéfices de la cuisine maison et du repas en famille, afin de les aider à surmonter les défis associés à ces habitudes. Si les nutritionnistes sont des intervenants de choix, des collaborations interdisciplinaires sont proposées pour promouvoir une cuisine maison saine, bien planifiée, simplifiée et savourée en famille.

Un rôle pour les protéines de la famille Whirly dans le maintien de la stabilité du génome des organelles chez Arabidopsis thaliana

Le maintien de la stabilité du génome est essentiel pour la propagation de l’information génétique et pour la croissance et la survie des cellules. Tous les organismes possèdent des systèmes de prévention des dommages et des réarrangements de l’ADN et nos connaissances sur ces processus découlent principalement de l’étude des génomes bactériens et nucléaires. Comparativement peu de choses sont connues sur les systèmes de protection des génomes d’organelles. Cette étude révèle l’importance des protéines liant l’ADN simple-brin de la famille Whirly dans le maintien de la stabilité du génome des organelles de plantes. Nous rapportons que les Whirlies sont requis pour la stabilité du génome plastidique chez Arabidopsis thaliana et Zea mays. L’absence des Whirlies plastidiques favorise une accumulation de molécules rearrangées produites par recombinaison non-homologue médiée par des régions de microhomologie. Ce mécanisme est similaire au “microhomology-mediated break-induced replication” (MMBIR) retrouvé chez les bactéries, la levure et l’humain. Nous montrons également que les organelles de plantes peuvent réparer les bris double-brin en utilisant une voie semblable au MMBIR. La délétion de différents membres de la famille Whirly entraîne une accumulation importante de réarrangements dans le génome des organelles suite à l’induction de bris double-brin. Ces résultats indiquent que les Whirlies sont aussi importants pour la réparation fidèle des génomes d’organelles. En se basant sur des données biologiques et structurales, nous proposons un modèle où les Whirlies modulent la disponibilité de l’ADN simple-brin, régulant ainsi le choix des voies de réparation et permettant le maintien de la stabilité du génome des organelles. Les divers aspects de ce modèle seront testés au cours d’expériences futures ce qui mènera à une meilleure compréhension du maintien de la stabilité du génome des organelles.

Le film de famille, héritier de la tradition orale

Ce mémoire veut démontrer que le film de famille ainsi que ses conditions de réception empruntent, et ce de façon instinctive, au fonctionnement communicatif et rassembleur de la tradition orale. La parole, l’oralité, devrait être considérée comme le catalyseur de la mise en commun du souvenir que le film de famille suscite. Elle est le véhicule de l’interprétation du message du film de famille en tant que discours familial. D’ailleurs, si l’on compare l’influence des deux registres sensoriels présents dans le médium cinématographique (le visuel et l’oralité), le film de famille reprend davantage les modalités de l’oralité. Conséquemment, son contenu, sa forme et sa finalité correspondent à la définition d’un cinéma de l’oralité, un cinéma de la parole défini par Germain Lacasse. En raison d’une absence de travaux portant spécifiquement sur le sujet, l’objectif de cette recherche est de rapprocher et de définir davantage ces liens qui se sont tissés entre la tradition orale et le film de famille. Dans ce dessein, l’approche théorique développée est basée sur les théories de la tradition orale, sur la théorie de la mémoire collective de Maurice Halbwach et sur les rapports entre le cinéma et l’oralité. Ainsi, les aspects suivants sont abordés : Le rôle de l’oralité dans la constitution de la mémoire familiale, l’apport de l’oralité dans les médias stimulateurs de mémoire familiale et finalement, la forme et le contenu du film de famille en tant qu’aspects distinctifs du cinéma oral. Quatre extraits de films de famille québécois des années 20 à aujourd’hui y sont également analysés.

Caractérisation d'une famille de récepteurs kinases impliqués dans le développement gamétophytique chez Arabidopsis thaliana

Au cours du développement des végétaux, de l’établissement de l’identité cellulaire des premiers organes au guidage du tube pollinique, la communication cellule à cellule est d’une importance capitale. En réponse, les voies de signalisation moléculaires sont élaborées pour la perception d’un signal extérieur et la transduction en une réponse génique via une cascade intracellulaire. Les récepteurs kinases font partie des protéines perceptrices des stimuli et constituent chez les plantes une catégorie de protéines avec une occurrence considérable, mais dont très peu d’informations détaillées sont disponibles à ce jour. Une famille de récepteurs kinases chez Arabidopsis thaliana, AtORK11 (Arabidopsis thaliana Ovule Receptor Kinase 11), a été identifiée par orthologie à un récepteur spécifique aux ovaires chez une solanacéee sauvage, Solanum chacoense. La fonction présumée de cette famille de récepteurs kinases de type leucine-rich repeat, suggérée par son patron d’expression, implique les événements relatifs au développement des gamétophytes et à la reproduction. Afin de caractériser la fonction des quatre gènes de la famille (AtORK11a, AtORK11b, AtORK11c et AtORK11d) une stratégie d’analyse de mutants d’insertion de l’ADN-T et d’évaluation du mode d’action par complémentation bimoléculaire par fluorescence (BiFC) a été entreprise. Aucune fonction précise n’a pu être attribuée aux doubles mutants d’insertion, par contre la surexpression d’une construction dominante négative indique un rôle dans le développement gamétophytique. Il a aussi été démontré que les quatre récepteurs peuvent interagir par homodimérisation aussi bien que par hétérodimérisation. Une hypothèse de redondance fonctionnelle est ainsi mise à jour parmi la famille des gènes AtORK11.

La contribution de la famille sur la relation entre les conditions de l’organisation du travail et la consommation de médicaments psychotropes

RÉSUMÉ: L’objectif de ce mémoire de recherche était double, soit de mesurer l’effet des conditions de l’organisation du travail sur la consommation de médicaments psychotropes ainsi que de mesurer l’effet modérateur de la famille sur cette relation dans la population de travailleurs canadiens. Les données utilisées pour mener à terme cette recherche sont des données secondaires provenant de l’Enquête sur la Santé dans les Collectivités Canadiennes (ESCC cycle 2.1) de Statistique Canada. La consommation de médicaments psychotropes fut mesurée sur une période d’un mois. La prévalence de consommation chez les travailleurs canadiens s’élève à 8.8%, plus particulièrement 6.3% pour les hommes et 11.7% en ce qui concerne les femmes. À l’égard des conditions de l’organisation du travail, le nombre d’heures travaillées est associé de manière négative à la consommation de médicaments psychotropes. Ainsi, plus le nombre d’heures travaillées augmente, plus le risque de consommer des médicaments psychotropes est faible. Quant à la situation familiale, le fait de vivre seul, ainsi que le fait d’avoir un revenu économique élevé sont tous deux associés à la consommation de médicaments psychotropes. Les résultats de cette étude suggèrent une influence de la part des conditions de l’organisation du travail et de la famille sur la consommation de médicaments psychotropes. Toutefois, il nous est impossible à cette étape de montrer un effet modérateur de la famille sur la relation entre les conditions de l’organisation du travail et la consommation de médicaments psychotropes. MOTS CLÉS : Conditions de l’organisation du travail, médicaments psychotropes, famille, population active canadienne

Révision taxonomique de la famille des Harrimaniidae (Hemichordata: Enteropneusta) incluant les descriptions de sept espèces de la côte Est du Pacifique

Cette étude comparative est une révision de la famille des Harrimaniidae basée sur les caractères morphologiques d'espèces connues et nouvelles provenant des collections de William E. Ritter, Theodore H. Bullock et Kandula P. Rao rassemblées au cours du 20e siècle. Les descriptions présentées ici portent le total des genres de cinq à neuf par l'ajout de Horstia n. gen., Mesoglossus n. gen., Ritteria n. gen et Saxipendium, un genre auparavant attribué à la famille monospécifique des Saxipendidae. Le nombre d'espèces est porté à 34 par la description de cinq nouvelles espèces du Pacifique oriental: Horstia kincaidi, Mesoglossus intermedius, Mesoglossus macginitiei, Protoglossus mackiei et Ritteria ambigua. La description d'une sixième espèce, Stereobalanus willeyi Ritter et Davis, 1904 (nomen nudum) est présentée ici pour la première fois, ainsi qu'une description abrégée de Saxipendium coronatum. Quatre espèces précédemment attribuées au genre Saccoglossus sont transférées au genre Mesoglossus: M. bournei, M. caraibicus, M. gurneyi, et M. pygmaeus et Saccoglossus borealis est transféré au genre Harrimania. Une hypothèse phylogénétique sur la famille des Harrimaniidae est émise, présentant l'évolution possible des caractères morphologiques au sein du groupe. Finalement, des notes sur la distribution géographique étendue mais discontinue de plusieurs espèces suggère que les entéropneustes auraient pu avoir une distribution ancienne continue et plus grande qui aurait été fragmentée par la suite.

Caractérisation clinique et génétique d’une famille canadienne-française atteinte de la neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie

La complexité de l’étude des neuropathies héréditaires provient de leur hétérogénéité clinique et génétique et de la diversité des fibres composant les nerfs périphériques. Cette complexité se reflète dans les nombreuses classifications différentes. Les neuropathies héréditaires se classifient entre autres selon leur mode de transmission et leur atteinte sensitive, autonomique et motrice. Les neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques (NHSA) se présentent avec une perte de la sensation distale aux membres, accompagnée d’autres manifestations selon le type de NHSA. L’étude des NHSA est facilitée lorsqu’il existe des grappes de familles originaires de régions du Québec où des effets fondateurs pour des maladies récessives ont déjà été identifiés. Nous avons recruté une grande famille canadienne-française originaire de Paspébiac dans la Baie-des-Chaleurs dans laquelle nous avons identifié quatre cas atteints d’une neuropathie héréditaire sensitive avec rétinite pigmentaire et ataxie (NHSRPA). Nous avons émis l’hypothèse que nous étions en présence d’une nouvelle forme de neuropathie héréditaire sensitive récessive à effet fondateur. Afin d’identifier la position chromosomique du gène muté responsable de la NHSRPA, nous avons tout d’abord complété un criblage du génome en génotypant des marqueurs microsatellites «single tandem repeat» (STR) sur des individus clés et nous avons ensuite procédé à une analyse de liaison génétique paramétrique. Ces études nous ont permis de lier cette famille au chromosome 1 et de définir un premier intervalle candidat de 6,7 Mb. Grâce à un génotypage de marqueurs «single nucleotide polymorphism» (SNP), nous avons réduit l’intervalle candidat à 5,3 Mb au locus 1q32,2-q32,3. Cette région contient 44 gènes candidats. Une revue plus fine de la littérature a fait ressortir qu’une famille espagnole et une américaine de souche hollandaise souffrant de la même maladie avaient déjà été liées au même locus. L’origine possiblement basque de notre famille gaspésienne nous a poussé à comparer l’haplotype porteur avec celui de la famille espagnole qui, quoi que gitane, provient du pays basque espagnol. Ces travaux ont démontré le partage d’une région de 203 kb. Afin de rétrécir davantage notre intervalle candidat, nous avons comparé les haplotypes des cas entre les deux familles et nous avons identifié un dernier intervalle candidat de 60 SNP au locus 1q32,3. Cette région ne contient que quatre gènes candidats dont le plus intéressant est le gène «activating transcription factor» (ATF3). À ce jour, aucune mutation n’a été trouvée dans le gène ATF3 et les gènes FAM71A, BATF3 et NSL1. Des expériences supplémentaires sont nécessaires afin d’identifier le gène muté responsable de la NHSRPA.

L’influence de la gouvernance sur la capacité de changement du système de soins : l’exemple de l’implantation des groupes de médecine de famille

Cette thèse s’intéresse à la gouvernance de changements en contextes pluralistes. Nous souhaitons mieux comprendre l’exercice de gouvernance déployé pour développer et implanter un changement par le biais d’une politique publique visant la transformation d’organisations pluralistes. Pour ce faire, nous étudions l’émergence et l’implantation de la politique encadrant la création de groupes de médecine de famille (GMF) à l’aide d’études de cas correspondant à cinq GMF. Les cas sont informés par plus de cents entrevues réalisées en deux vagues ainsi que par une analyse documentaire et des questionnaires portant sur l’organisation du GMF. Trois articles constituent le cœur de la thèse. Dans le premier article, nous proposons une analyse de l’émergence et de l’implantation de la politique GMF à l’aide d’une perspective processuelle et contextuelle développée à partir du champ du changement organisationnel, tel qu’étudié en théorie des organisations. Les résultats démontrent que la gestion du changement en contexte pluraliste est liée à de multiples processus prescrits et construits. Nous avons qualifié ce phénomène de régulation de l’action social (regulation of collective action). La conceptualisation développée et les résultats de l’analyse permettent de mieux comprendre les interactions entre les processus, le contexte et la nature du changement. Le deuxième article propose une conceptualisation de la gouvernance permettant l’étude de la gouvernance en contextes pluralistes. La conceptualisation de la gouvernance proposée tire profit de plusieurs courants des sciences politiques et de l’administration publique. Elle considère la gouvernance comme un ensemble de processus auxquels participent plusieurs acteurs détenant des capacités variables de gouvernance. Ces processus émergent des actions des acteurs et des instruments qu’ils mobilisent. Ils permettent la réalisation des fonctions de la gouvernance (la prospective, la prise de décisions ainsi que la régulation) assurant la coordination de l’action collective. Le troisième article propose, comme le premier, une analyse de l’émergence et de l’implantation de la politique mais cette fois à l’aide de la conceptualisation de la gouvernance développée dans l’article précédent. Nos résultats permettent des apprentissages particuliers concernant les différentes fonctions de la gouvernance et les processus permettant leur réalisation. Ils révèlent l’influence du pluralisme sur les différentes fonctions de gouvernance. Dans un tel contexte, la fonction de régulation s’exerce de façon indirecte et est étroitement liée aux fonctions de prospective et de prise de décisions. Ces fonctions rendent possibles les apprentissages et le développement de consensus nécessaires à l’action collective. L’analyse des actions et des instruments a permis de mieux comprendre les multiples formes qu’ils prennent, en lien avec les contextes dans lesquels ils sont mobilisés. Les instruments indirects permettent les interactions (p. ex. commission d’étude, comité ou réunion) et la formalisation d’ententes entre acteurs (p. ex. des contrats ou des protocoles de soins). Ils se sont révélés fondamentaux pour coordonner les différents acteurs participant à la gouvernance, et ce tant aux niveaux organisationnel qu’inter organisationnel. Les résultats démontrent que les deux conceptualisations contribuent à l’étude de la gouvernance du changement. Nous avons développé deux perspectives inspirées par les sciences politiques, l’administration publique et la théorie des organisations et les analyses qu’elles ont permises ont révélé leur complémentarité. Les résultats permettent de mieux comprendre les processus impliqués dans un tel changement ainsi que leur lien avec les efforts déployés aux différents niveaux par les acteurs mobilisant leurs capacités de gouvernance pour influencer et construire la politique GMF.