Rastreio combinado do 1º trimestre e doenças autoimunes : Impacto das variaveis pré-analíticas na avaliação do risco

RESUMO: Contexto: As anomalias congénitas, com particular destaque para as neuploidias , afectam aproximadamente 2% dos recém-nascidos, constituindo causas frequentes de morbilidade e mortalidade. Actualmente, a avaliação do grau de risco para as aneuploidias mais prevalentes (T21, T13, T18) é efectuada através do “Rastreio Combinado do 1º Trimestre”, devendo as grávidas com risco acrescido ser sujeitas a exames invasivos (ex.biópsia das vilosidades coriónicas,amniocentese). Quanto mais qualidade existir num rastreio, menos falsos positivos existirão e menor o número de exames diagnósticos invasivos desnecessários. As doenças autoimunes são doenças inflamatórias crónicas em cuja fisiopatologia se encontram distúrbios da imunidade humoral e celular, dependentes de factores genéticos, hormonais,psicológicos e ambientais. Atingem mais o sexo feminino e durante a idade fértil,podendo influenciar o outcome da gravidez e a saúde neonatal causando significativa morbilidade e mortalidade. O lúpus eritematoso sistémico para além de potencialmente afectado pelas alterações imunoendócrinas fisiológicas da gravidez, associa-se frequentemente a problemas de fertilidade. Recentemente, foi sugerido que as anormalidades ocorridas durante a invasão precoce do sinciciotrofoblasto, resultando em deficiente diferenciação, deficiente maturação e diminuição na produção de hCG, poderão ser o mecanismo fisiopatológico primário para as perdas fetais no primeiro trimestre, nos doentes com SLE. A ocorrência de níveis elevados de hCG total e ß-hCG livre no rastreio para despiste de síndrome de Down do segundo e do primeiro trimestre foi assinalada em grávidas portadoras de lúpus, mas a escassez de estudos comprovativos e a pequena dimensão das amostras estudadas constituiu uma limitação significativa na fidedignidade dos resultados obtidos. Objectivos: O estudo teve como objectivos i. estabelecer valores normativos Portugueses e de distribuição para as MoM’s dos parâmetros séricos do primeiro trimestre, por semana de gestação:(PAPP-A e ß-hCG livre), ii. avaliar a influência que as doenças autoimunes têm sobre as MoM’s individuais dos parâmetros bioquímicos PAPP-A e/ou ß-hCG livre, utilizados no rastreio pré-natal combinado do 1º trimestre, e iii. saber se as doenças autoimunes podem condicionar um aumento da taxa de resultados falsos positivos, com consequente aumento do número de amniocenteses. Metodologia: Estudo longitudinal prospectivo, consistindo num rastreio pré-natal combinado de 1º trimestre para pesquisa de aneuploidias, em duas amostras provenientes do Reino Unido (n= 45,854) e de Portugal (n=3122). Foram avaliados parâmetros socio-demográficos, ecográficos, laboratoriais, e calculados os indicadores de desempenho do rastreio combinado. A execução analítica dos testes bioquímicos séricos (PAPP-A e ß-hCG livre) foi realizada no autoanalisador Brahms Kryptor e no autoanalizador 6000 Delfia Xpress. Compararam-se os grupos autoimune e não autoimune das amostras. Resultados: Relativamente às características populacionais, o grupo auto imune tinha valores significativamente superiores nas variáveis idade materna e idade gestacional. Comparando os grupos com e sem doença autoimune, constatou-se a existência de uma elevação das MoM’s da ß-hCG livre nas grávidas com doença autoimune, nomeadamente nos casos de lúpus eritematoso sistémico. Conclusões: os resultado obtidos reforçam a indicação do rastreio combinado do 1º trimestre certificado pela FMF nas grávidas com doenças autoimunes, nomeadamente para as doentes com LES; no entanto, devem ser calculados e introduzidos factores de correcção no algoritmo de risco, de modo a evitar a subida no número de resultados falso-positivos, e consequentemente a sobre- utilização de métodos invasivos.------------ ABSTRACT: Context: Congenital anomalies, with particular reference to aneuploidias, affect approximately 2% of newborns, and are frequent causes of morbidity and mortality. Currently, the risk evaluation for the most prevalent aneuploidias (T21, T13, T18) is carried out through the “combined first trimester screening”, and pregnant women with increased risk are subjected to invasive tests (e.g. villus biopsy done, amniocentesis). The more quality exists in a screening, less false positives exists and fewer unnecessary invasive diagnostic exams. Autoimmune diseases are chronic inflammatory diseases in whose pathophysiology are immune humoral and cellular disorders, dependent on genetic factors, hormonal, psychological and environmental factors. The disease is more prevalent among females, during the child-bearing age, and may influence the outcome of pregnancy and neonatal health causing significant morbidity and mortality. Lupus Erythematosus in addition to potentially affected by immunoendocrine physiological changes of pregnancy, is often associated with fertility problems. Recently, it has been suggested that the abnormalities that occurred during the early invasion of the syncytiotrophoblast, resulting in insufficient differentiation, deficient maturation and decrease in production of hCG may be the primary pathophysiological mechanism for fetal losses in the first quarter, in patients with SLE. The occurrence of elevated levels of total hCG and free ß-hCG in screening for Down’s syndrome of the second and first trimester was reported in pregnant women with lupus, but the paucity of supporting studies and the small size of the samples studied constituted a significant limitation on the trustworthiness of the results obtained. Objectives: this study aims to i. establish normative values for the serum parameters MoM’s (PAPP-A and free β-hCG) and it’s distribution, in the first trimester, by week of pregnancy; ii. assess the influence that the autoimmune diseases have on the MoM’s of individual biochemical PAPP-A and/or β-hCG, used in antenatal screening combined for the first trimester, and iii. whether the autoimmune diseases may make an increased rate of false positives, with consequent increase in the number of amniocenteses.Methodology: Prospective longitudinal study, consisting of a combined first trimester antenatal screening for aneuploidies lookup in two samples from the United Kingdom (n=45.854) and Portugal (n= 3.122). Socio-demographic, echographic and laboratory parameters were evaluated, and combined screening performance indicators were calculated. The analytical run of serum biochemical tests (PAPP-A and ß-hCG) was held at the Brahms Kryptor and in Delfia Xpress 6000. Comparisons between autoimmune group and non-autoimmune group were made. Results: Relating to population characteristics, the autoimmune group had significantly diferente values in the variables maternal age and gestational age. Comparing the groups with and without autoimmune disease, it was noted that there is an elevation of the MoM’s of free ß-hCG levels in pregnant women with autoimmune disease, particularly in cases of systemic lupus erythematosus. Conclusions: The results obtained reinforce the indication of FMF certified combined screening in pregnant women with autoimmune diseases, notably to the patients with SLE; However, correction factors should be calculated and entered in the risk algorithm, in order to avoid the rise in the number of false positive results, and consequently the over-use of invasive methods.

Controle óptimo de fluidos não newtonianos

Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Matemática

Aspectos epidemiológicos, clínicos e parasitológicos da doença de Chagas em Mato Grosso do Sul

Com o objetivo de avaliar aspectos epidemiológicos, clínicos e parasitológicos da doença de Chagas crônica, em pacientes do Hospital Universitário da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul, realizamos um estudo seccional envolvendo 120 chagásicos e 120 controles não-chagásicos, de ambos os sexos, com idades de 16 a 82 anos. Os aspectos epidemiológicos foram avaliados por questionário, a cardiopatia por exame clínico, eletrocardiograma convencional, radiologia e ecodopplercardiograma e a presença de Trypanosoma cruzi no sangue por xenodiagnóstico e teste da reação em cadeia da polimerase. Os resultados mostraram predominância de alóctones com baixa escolaridade e referência de contato prévio com triatomíneos entre os chagásicos. Abortamento espontâneo foi mais freqüente nas mulheres chagásicas. A cardiopatia devido ao componente chagásico foi estimada em 20,2%. Apresentou-se com 7,5% de cardiomegalia, 6,2% de aneurisma de ventrículo esquerdo e com predominância de dispnéia, palpitações e hipertensão arterial. O xenodiagnóstico foi positivo em 26,1% dos chagásicos enquanto a PCR foi positiva em 53,7%. A análise dos resultados indicou que a doença de Chagas no grupo estudado apresenta características clínicas e parasitológicas que revelam peculiaridades regionais.

Cardiopatia chagásica crônica no Rio Negro, Estado do Amazonas. Relato de três novos casos autóctones, comprovados por exames sorológicos, clínicos, radiográficos do tórax, eletro e ecocardiográficos

São relatados três novos casos de miocardiopatia chagásica crônica em pacientes autóctones do Rio Negro, Estado do Amazonas, confirmados por sorologia (imunofluorescência, ELISA e Western-blot para infecção pelo Trypanosoma cruzi) e por exames clínicos, radiográficos, eletro e ecocardiográficos. Os pacientes nasceram e sempre viveram na região do Rio Negro, tendo sido picados numerosas vezes por triatomíneos silvestres em piaçabais da área. O quadro clínico foi de insuficiência cardíaca congestiva e distúrbio da condução intraventricular nos três casos (BRD com HBAE em dois casos e BRE de terceiro grau em um caso), extra-sístoles ventriculares polimórficas em dois casos e alteração primária da repolarização ventricular em um deles. A avaliação ecocardiográfica revelou importante aumento dos diâmetros cavitários do VE, com fração da ejeção < 36% e padrão segmentar de acometimento miocárdico, incluindo aneurisma apical e acinesia ínfero-posterior nos três pacientes. Estes são os primeiros casos descritos de cardiopatia chagásica crônica autóctone do Amazonas com padrão ecocardiográfico sugestivo da doença.

Nested-PCR do gene que codifica o antígeno b aplicada ao diagnóstico da tuberculose pulmonar

A reação em cadeia da polimerase usada para amplificação de uma seqüência interna de um fragmento previamente amplificado (nested-PCR) foi investigada como uma alternativa complementar a pesquisa de bacilos álcool ácido resistentes e a cultura do Mycobacterium tuberculosis em meio de Lowenstein-Jensen. Foram investigadas 144 amostras de escarro de pacientes suspeitos de tuberculose encaminhados ao Laboratório de Tuberculose do Instituto Evandro Chagas em Belém, no período de junho de 2002 a dezembro de 2003. Das 144 amostras, 121 foram caracterizadas como tuberculose, 119 foram positivas na cultura, 95 na baciloscopia e 128 na nested-PCR. A sensibilidade da nested-PCR foi 96% (116/121), enquanto a especificidade foi 48% (11/23). A nested-PCR poderá ser uma ferramenta complementar para o diagnóstico da tuberculose, pois apresenta sensibilidade equivalente à cultura, no entanto, necessita de maiores avaliações visando minimizar o número de resultados falso-positivos.

Prevalência de aneurismas do ventrículo esquerdo em pacientes chagásicos crônicos de duas áreas do Estado do Piauí

Para avaliar a prevalência de aneurismas do ventrículo esquerdo, realizou-se um estudo transversal envolvendo uma coorte de 261 pacientes chagásicos crônicos (156 do município de João Costa e 105 de São do João do Piauí; 146 mulheres e 115 homens com idade média de 57,9 ± 14,2 anos). A avaliação cardiológica foi realizada por exame clínico, eletrocardiograma de repouso e ecocardiograma uni e bidimensional. Foram diagnosticados 23 (8,8%) aneurismas do ventrículo esquerdo: 17 (6,5%) no ápice, quatro (1,5%) na parede posterior, um (0,4%) na parede inferior e um (0,4%) no septo interventricular. Cinco (1,9%) pacientes de São João do Piauí apresentaram trombos associados com aneurismas apicais. A prevalência de aneurismas do ventrículo esquerdo foi maior entre os pacientes de São João do Piauí (13,3%) e entre os homens (13,9%), com diferença não significativa em função da faixa etária. Esses resultados revelam baixa prevalência de aneurismas do ventrículo esquerdo entre os pacientes de João Costa e elevada concentração de trombos entre os pacientes de São João do Piauí.

A lesão apical em cardiopatas chagásicos crônicos: estudo necroscópico

INTRODUÇÃO: A lesão apical ventricular é típica da cardiopatia chagásica e sua presença representa risco de fenômenos tromboembólicos. O objetivo deste trabalho é avaliar a frequência de LA à necropsia de portadores de cardiopatia chagásica crônica. MÉTODOS: Análise retrospectiva de necropsias de chagásicos maiores que 17 anos. Efetuada análise estatística comparativa das variáveis clínicas e dos achados necroscópicos entre o grupo A (com lesão apical) e o grupo B (ausência de lesão apical). RESULTADOS: Estudados 51 casos: 25 no grupo A (idade média de 53 anos, 64% do sexo masculino)e 26 no B.. A LA localizava-se no ventrículo esquerdo em 80% casos. No grupo B, a média de idade foi de 56 anos e 46,1% eram do sexo masculino. A forma clínica prevalente nos dois grupos foi a miopática, mas arritmia cardíaca também esteve presente em ambos (57,9% no grupo A e 32,1% no B). Foi constatada a presença de trombos em 60% dos casos do grupo A (53,3% localizados na LA ) e 30,7% no B; CONCLUSÕES: Houve predomínio da forma miopática nos casos com LA, com média de peso cardíaco maior em relação ao B. Em ambos os grupos observamos relação diretamente proporcional entre maior peso cardíaco e presença de tromboses. Houve predomínio do número de tromboses no grupo A, mais de 50% eram localizadas na lesão, cujo diferencial clínico principal consistiu na presença maior de arritmias. A miopatia (com aumento de peso acima de 500g) foi primordial para aparecimento de tromboses.

Aplicação dos critérios diagnósticos do lúpus eritematoso sistêmico em pacientes com hanseníase multibacilar

INTRODUÇÃO: O lupus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica que acomete múltiplos órgãos ou sistemas, não apresenta manifestação clínica patognomônica ou teste laboratorial sensível e específico o suficiente para um diagnóstico específico. Para o diagnóstico, são utilizados os critérios propostos pelo Colégio Americano de Reumatologia (ACR), modificados em 1997. A presença de quatro ou mais critérios tem sensibilidade e especificidade de 96%. Porém, esses critérios para o LES podem ter especificidade mais baixa em regiões endêmicas para doenças infecciosas crônicas, como o Brasil, endêmico para hanseníase, que pode apresentar manifestações clínico-laboratoriais semelhantes. MÉTODOS: Foi realizado um estudo de prevalência, onde foram aplicados os critérios de LES, nos pacientes com diagnóstico recente de hanseníase multibacilar, que deram entrada no ambulatório de hanseníase da Clínica Dermatológica da Universidade Federal de Pernambuco (UFPE) durante o período da coleta de dados, além de calculada a especificidade e o número de falso-positivos nesse grupo. RESULTADOS: Foram incluídos 100 pacientes. As prevalências de alguns dos critérios de LES foram elevadas. Os critérios com maior prevalência foram o eritema malar (44%), a artrite (23%), a fotossensibilidade (29%), a linfopenia (19%) e a presença dos anticorpos antifosfolípides, incluídos no critério imunológico (20%). A especificidade encontrada (84%) foi menor do que a atribuída aos critérios em 1997 pelo ACR. CONCLUSÕES: Doenças presentes em nosso meio, como a hanseníase nas formas multibacilares, mimetizam o quadro clínico-laboratorial do LES, o que deve deixar o médico atento à realidade das doenças infecciosas locais antes de afirmar um diagnóstico definitivo de LES.

Cosméticos no Youtube: marcas vs youtubers: em estudo exploratório

Dissertação de mestrado em Design de Comunicação de Moda

Utilização de endoprótese auto-expansível (Stent) introduzida através da artéria femoral para tratamento de dissecção da aorta descendente

OBJETIVO: Apresentar a correção de dissecção da aorta descendente, utilizando stent recoberto com dácron® introduzido através da artéria femoral na sala de hemodinâmica. MÉTODOS: Quatro pacientes foram submetidos à sedação, anestesia local de ambas regiões inguinais e a heparinização sistêmica, com cateter contendo o stent introduzido, através da artéria femoral comum, previamente dissecada, até a aorta descendente no seu terço médio. RESULTADOS: A expansão do stent foi realizada no local onde existia a lesão da íntima, diagnosticada por arteriografia e ecocardiograma. A oclusão da falsa luz foi imediata. O tempo do procedimento foi em média de 1h e 30min. A alta hospitalar ocorreu sem complicações. CONCLUSÃO: Este procedimento poderá proporcionar uma melhora substancial nos resultados do tratamento das dissecções da aorta descendente.

Doenças cardiovasculares observadas durante o seguimento de um grupo de pacientes na forma indeterminada da doença de Chagas

OBJETIVO: Observar, num grupo de pacientes na forma indeterminada da doença de Chagas, o aparecimento de doenças cardiovasculares e sua possível relação com a doença de base. MÉTODOS: Foram seguidos, prospectivamente, 160 pacientes por até 177 meses com avaliações clínicas trimestrais. RESULTADOS: Tornaram-se hipertensos 23 (14,4%) pacientes, sendo 21 (13,2%) com pressão arterial diastólica <110mmHg. Duas pacientes (1,2%) hipertensas tiveram acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI). Uma (0,6%) paciente teve hemorragia meníngea por ruptura de aneurisma cerebral. Quatro (2,4%) pacientes apresentaram arritmia clinicamente, dois (1,2%) extra-sístoles ventriculares, um (0,6%) extra-sístoles supraventriculares e um (0,6%) fibrilação atrial aguda. Dois (1,2%) pacientes desenvolveram coronariopatia comprovada angiograficamente, um (0,6%) com infarto agudo do miocárdio, outro com angina estável. Um (0,6%) paciente desenvolveu sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, juntamente com o aparecimento de hipertensão arterial sistêmica (HAS). CONCLUSÃO: A doença cardiovascular mais freqüente foi a HAS. Duas hipertensas apresentaram AVCI. As arritmias observadas não foram mais freqüentes que na população normal e a coronariopatia também ocorreu raramente, confirmando um bom prognóstico clínico a longo prazo desse grupo de pacientes.

Rastreamento populacional de anormalidades cardíacas fetais por ecocardiografia pré-natal em gestações de baixo risco no município de Porto Alegre

OBJETIVO: Estudar as anormalidades morfo-funcionais do sistema cardiovascular fetal detectáveis por ultra-sonografia. MÉTODOS: Foram submetidos 3.980 fetos de gestantes sem risco obstétrico ou cardiológico, do município de Porto Alegre, de julho/1996 a novembro/2000, ao ecocardiograma de rastreamento para malformações cardiovasculares através dos cortes de quatro câmaras e vias de saída dos ventrículos direito e esquerdo. RESULTADOS: Houve 103 diagnósticos de anormalidades cardiovasculares fetais, correspondendo a 2,5% (103/3.980) da população estudada, ou 25,8/1000, sendo que 47 referiam-se a alterações morfo-funcionais do coração fetal, prevalência global de 11,8/1000 (47/3.980), e 56 exibiam alterações na refringência (golf ball). Três falso-negativos e nenhum falso-positivo elevaram a prevalência global para 12.5/1000 (50/3.980), ou 26,6/1000 (106/3.980), quando incluídas também as alterações de refringência. CONCLUSÃO: A detecção das malformações cardiovasculares ainda no período intra-uterino, visando planejamento perinatal é possível, confirmando a experiência internacional. É sugerida implantação do rastreamento de malformações cardiovasculares, aninhada em rede de atenção rotineira de ultra-sonografia obstétrica.

Correção dos aneurismas da aorta torácica e toracoabdominal: técnica de canulação central

OBJETIVO: Demonstrar a viabilidade do uso da circulação extracorpórea estabelecida entre o átrio esquerdo e a aorta ascendente para indução da hipotermia profunda na correção de aneurismas torácicos e toracoabdominais. MÉTODOS: De janeiro 1994 a julho 2001, foram operados 38 pacientes, com média de idade de 54,6±12,7 anos. Foram submetidos a correção de aneurisma toracoabdominal 12 (31,6%) pacientes e 26 a aneurismas torácicos descendentes. Os pacientes foram induzidos a hipotermia profunda por meio de circulação extracorpórea, com temperatura faríngea variando entre 15 e 25ºC (média de 20,6±3,2ºC). RESULTADOS: Dentre as complicações neurológicas, a paraplegia ocorreu em dois (5,3%) casos. Um paciente evoluiu com paraparesia de membros inferiores e um com quadro de convulsão. As complicações respiratórias estiveram presentes em 12 (31,6%) pacientes, com mortalidade de 16,7% (dois pacientes). Dois pacientes foram operados em caráter de urgência e vieram a falecer. A mortalidade total foi de 18,4% (7 pacientes). CONCLUSÃO: A correção dos aneurismas da aorta torácica descendente e toracoabdominal, com emprego da hipotermia profunda pela circulação extracorpórea estabelecida entre o átrio esquerdo e a aorta ascendente, demonstrou ser um método viável na correção desses aneurismas.

O papel do ecocardiograma como método isolado na indicação cirúrgica de pacientes portadores de cardiopatia congênita

OBJETIVO: Determinar a acurácia diagnóstica do ecocardiograma, analisando prospectivamente, o valor do método na indicação cirúrgica sem cateterismo em portadores de cardiopatia congênita, através da comparação do diagnóstico ecocardiográfico com os achados intra-operatórios e/ou do estudo invasivo. MÉTODOS: De fevereiro/2000 a janeiro/2001, foram acompanhados 493 pacientes cardiopatas congênitos com indicação cirúrgica, submetidos a ecocardiograma com mapeamento de fluxo em cores para decisão terapêutica. Os resultados foram comparados aos achados cirúrgicos e/ou de cateterismo quando realizado para complementação diagnóstica. RESULTADOS: Dos pacientes estudados, 94,3% (465 casos) foram submetidos à correção da cardiopatia congênita apenas com o ecocardiograma e sem cateterismo diagnóstico. O estudo invasivo foi realizado para complementação diagnóstica em 28 (5,6%) casos, o tratamento cirúrgico realizado em mais de 95% dos casos e o cateterismo terapêutico em 3,6%. Os achados do ecocardiograma se confirmaram em 464 (94,1%) dos casos, demonstrando uma alta acurácia do método. Ocorreram 8 (1,6%) casos de falso positivos e 39 (7,9%) casos de falso negativos. Segundo os cirurgiões, nenhum dos erros diagnósticos levaram a complicações ou afetaram os resultados cirúrgicos adversamente. CONCLUSÃO: O ecocardiograma se mostrou método sensível e seguro para indicação cirúrgica, dispensando, muitas vezes, a realização de estudo invasivo, ficando este, restrito aos casos de complementação diagnóstica ou terapêutica.

Cardiomiopatia de Takotsubo: uma causa rara de choque cardiogênico simulando infarto agudo do miocárdio

Cardiomiopatia de Takotsubo é uma causa rara de aneurisma ventricular esquerdo agudo, na ausência de coronariopatia, só recentemente descrita na literatura mundial. Os sintomas podem assemelhar-se aos do infarto agudo do miocárdio com dor torácica típica. A imagem do balonamento ventricular sugestivo de haltere ou "Takotsubo" (dispositivo utilizado no Japão para prender Octopus) é característico desta nova síndrome e usualmente há desaparecimento do movimento discinético até o 18º dia do início dos sintomas, em média.