Avaliação do desempenho dos Laboratórios Portugueses nos últimos 10 anos quanto ao diagnóstico de Sífilis

O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) disponibiliza desde 1994 um programa de Avaliação Externa da Qualidade para avaliação do desempenho dos laboratórios em Sífilis. Neste programa são enviadas amostras de matriz humana para o diagnóstico da sífilis, para pesquisa de anticorpos de Treponema pallidum através dos testes disponíveis nos laboratórios (testes treponémicos e/ou não treponémicos). O objetivo principal deste estudo é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes de 2005 a 2015.

Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal

O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.

Diagnóstico da situação do aleitamento materno em área urbana do Sudeste do Brasil: utilização de metodologia simplificada

INTRODUÇÃO: O diagnóstico da situação do aleitamento materno em populações é necessário para a definição de metas e avaliação de programas de promoção e apoio a esta prática. Neste sentido, testou-se a viabilidade de realizar tal diagnóstico concomitante à Campanha Nacional de Multivacinação, no Município de Botucatu, SP, Brasil. MÉTODO: Utilizou-se um questionário simplificado (3 questões tipo sim/ não) para estudar a alimentação atual de 1.550 crianças menores de um ano (91,8% de cobertura) que compareceram aos postos de vacinação, em 19 de agosto de 1995. As medianas e freqüências das três categorias de aleitamento materno foram calculadas pela técnica de análise de probitos. RESULTADOS: As medianas obtidas foram: aleitamento materno exclusivo = 17 dias (IC: 4,6 - 28,7); aleitamento materno completo = 64 dias (IC: 53,0 - 74,5) e aleitamento materno = 167 dias (IC:153,7 - 182,2). O bom ajuste dos três modelos foi evidenciado pelos valores de R² e pelos testes de Kolmogorov-Smirnov (p < 0,05). CONCLUSÕES: Os resultados confirmaram a necessidade do programa no município. A metodologia simplificada revelou-se viável. Recomenda-se sua utilização na monitorização da tendência do aleitamento materno e em estudos sobre o impacto de intervenções.

Avaliação do cuidado prestado a pacientes diabéticos em nível primário

OBJETIVO: Descrever características de pacientes diabéticos acompanhados em um posto de atenção primária à saúde. MÉTODOS: Estudo transversal. Rastrearam-se 3.024 prontuários de família, em busca de pacientes com 30-75 anos, com diagnóstico de diabetes, atendidos nos últimos cinco anos. Os pacientes detectados foram entrevistados em seus domicílios, e compareceram ao posto para o exame físico e requisição para dosagem da hemoglobina glicosilada. RESULTADOS: A prevalência de diabetes foi de 4,2%. A maioria eram mulheres brancas, ±50 anos de idade, com renda familiar mensal <= 3 salários-mínimos. Menos de um terço seguia dieta; e, apenas um quinto fazia exercícios regulares. Cerca de 70% estavam em uso de hipoglicemiantes orais ou insulina. Dos que fizeram o exame (adesão de 70%), a maioria apresentou níveis normais ou aceitáveis de glicemia. CONCLUSÕES: Maior esforço deve ser dispendido pelas equipes de saúde de forma a promover a adesão dos pacientes diabéticos à dieta e ao exercício.

Problemas na padronização da reação em cadeia da polimerase para diagnóstico da tuberculose pulmonar

OBJETIVO: Padronizar reação em cadeia da polimerase para diagnóstico de tuberculose pulmonar, comparando os resultados obtidos com as técnicas microbiológicas clássicas, e analisar seu uso numa região de alta prevalência da tuberculose. MÉTODOS: Foram descontaminadas, após a baciloscopia, 42 amostras de escarro de pacientes. Em seguida, procedeu-se ao cultivo em Lowenstein-Jensen e à reação em cadeia da polimerase com "primers" que amplificam um fragmento de 123 pares de base do genoma do Mycobacterium tuberculosis. RESULTADOS: Das 42 amostras de escarro, 10 apresentaram cultura positiva para M. tuberculosis. Dez foram positivas à baciloscopia e 16 mostraram-se positivas na reação em cadeia da polimerase. A sensibilidade e especificidade do teste em relação à cultura foi de 90% e 81%, respectivamente. CONCLUSÕES: A reação em cadeia da polimerase tem sensibilidade comparável à da cultura e pode ser realizada em apenas um dia, resultando em tratamento precoce e melhor controle da doença. A padronização e avaliação de técnicas de biologia molecular no diagnóstico da tuberculose no Brasil é imprescindível na discussão da implantação deste exame na rotina diagnóstica em centros de referência.

Prevenção do risco em programas de reabilitação com componente de exercício físico

A reabilitação baseada em programas de exercício físico, incluindo exercício aeróbio, produz benefícios a vários níveis. No entanto, tal como qualquer programa de exercício, também estes não são isentos de riscos. Os acidentes coronários ou as lesões músculoesqueléticas são riscos inerentes aos programas de reabilitação cuja colocará permanentemente em risco a sua visbilidade pela insegurança que transmite aos doentes que deles beneficiariam, pelo que a sua prevenção é de extrema importância. Estudos recentes estimam o risco associado ao exercício físico em 1 morte para 1,42 milhões de horas de exercício. Quando intervimos através do exercício em populações com patologias de base, como por exemplo doença cerebrovascular ou cardiovascular ou respiratória, este risco aumenta exigindo uma maior prevenção. Torna-se assim extremamente pertinente reflectir sobre as metodologias e técnicas existentes para a eliminação do risco e garantia de segurança dos participantes em programas de reabilitação cardíaca, pulmonar e outros. A metodologia utilizada foi a revisão da literatura fundamentada pela experiência prática, podendo concluir-se que uma correcta estratificação do risco, a monitorização adequada e a correcta avaliação e prescrição da intensidade do exercício são factores determinantes na redução e/ou eliminação do risco de acidentes cardiovasculares e mesmo músculoesqueléticos durante as sessões de exercício.

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

Contributo para a validação de uma estratégia de diagnóstico do risco de LMELT: empresas de triagem de resíduos orgânicos

Mestrado em Segurança e Higiene no Trabalho.

Diagnóstico de sobrepeso em adolescentes: estudo do desempenho de diferentes critérios para o Índice de Massa Corporal

OBJETIVO: Pela simplificação da triagem para obesidade na adolescência, avaliou-se o desempenho de diferentes pontos de corte para o Índice de Massa Corporal (IMC) em uma coorte populacional nascida em 1982, em Pelotas, no sul do Brasil. MÉTODOS: Foram estudados 493 adolescentes, com idades de 15 a 16 anos, residentes na zona urbana de Pelotas, RS. A obesidade foi definida pelo percentil 85 de IMC mais o percentil 90 das dobras cutâneas tricipital e subescapular, conforme a Organização Mundial da Saúde (OMS). Diversos pontos de corte para sobrepeso tiveram sua sensibilidade e especificidade avaliadas. RESULTADOS: Nos meninos, o IMC > ou = 25 kg/m² apresentou sensibilidade superior a 90% e 5% de falso-positivos. O critério proposto para adolescentes brasileiros apresentou sensibilidade de 100%, mas os falso-positivos chegaram a 23%. Nas meninas, os pontos de corte coincidiram, apresentando sensibilidade superior a 90%, com até 13% de falso-positivos. Pontos de corte mais altos foram testados, porém pouco melhoraram a especificidade, que foi acompanhada de redução na sensibilidade. CONCLUSÕES: O IMC > ou = 25 kg/m² mostrou o melhor desempenho na detecção de obesidade, parecendo adequado para triagem de adolescentes de ambos os sexos com 15 anos ou mais. Tem a vantagem de ser único, de fácil determinação e compatível com o ponto de corte recomendado pela OMS para adultos. Dispensa o uso de valores de IMC específicos para idade, sexo e medida de dobras cutâneas, sendo, portanto, recomendável para uso em serviços de saúde.

Análise e diagnóstico do edificado com mais de 50 anos a reabilitar em Lisboa: edifícios "gaioleiros"

A reabilitação do edificado em Lisboa é um fenómeno que tem vindo a ser abordado há já alguns anos, com resultados ainda insuficientes. Entre outras razões que contribuíram para a situação actual, referem-se três das principais: - Congelamento de rendas - Especulação imobiliária - Falta de legislação específica Este trabalho está estruturado em duas partes fundamentais. Na primeira parte é um enquadramento histórico e de desenvolvimento urbanístico, que vai do inicio do século XIX até finais do século XIX, a que a cidade de Lisboa assistiu. Através de avanços e recuos, foi possível olhar-se Lisboa a norte, “dir-se-á de costas voltadas ao Tejo”. Lisboa não se via fora de uma “tela” que tivesse como pano de fundo o Rio Tejo, sempre pensada entre oriente e ocidente. A segunda parte, em que é feita a análise e diagnóstico do edificado a reabilitar com mais de 50 anos, corresponde ao período entre 1870 a 1930, edifícios de paredes resistentes e pavimentos de madeira (do tipo gaioleiro). Neste estudo ilustra-se o estado actual de um conjunto de edifícios da época, através de observação visual e directa, recolha fotográfica e consulta directa a elementos de processos de obra constantes no Arquivo Municipal de Lisboa. É feita a caracterização construtiva dos casos de estudo, o estado de degradação dos mesmos, incluindo patologias em fundações, paredes resistentes, pavimentos de madeira e coberturas.

Tendência secular da doença respiratória na infância na cidade de São Paulo (1984-1996)

OBJETIVO: Estimar a prevalência e a distribuição social da doença respiratória na infância, estabelecer a tendência secular dessa enfermidade e analisar sua determinação, com base nos dados coletados por dois inquéritos domiciliares realizados na cidade de São Paulo, SP, em 1984/85 e em 1995/96. MÉTODOS: Os inquéritos estudaram amostras probabilísticas da população residente na cidade com idades entre zero e 59 meses (1.016 em 1984/85 e 1.280 em 1995/96). Nos dois inquéritos estimou-se a prevalência instantânea da doença respiratória alta (acima da epiglote) e da doença respiratória baixa com e sem chiado à ausculta pulmonar. A ocorrência da doença respiratória foi aferida por exames clínicos realizados em dias aleatórios, nos próprios domicílios das crianças, por médicos pediatras devidamente treinados e padronizados quanto ao diagnóstico da doença. Os exames clínicos incluíam a anamnese do dia, antecedentes de doença respiratória e o exame físico completo da criança, incluindo inspeção da orofaringe, otoscopia e ausculta pulmonar. Nos dois inquéritos, os exames foram distribuídos ao longo de um período de cerca de 12 meses, de modo a garantir uma varredura uniforme das várias áreas da cidade ao longo das quatro estações. O estudo da distribuição social da doença respiratória levou em conta tercis da renda familiar per capita em cada um dos inquéritos. A estratégia analítica para estudar os determinantes da evolução da prevalência da doença na população empregou modelos hierárquicos de causalidade, análises multivariadas de regressão e procedimentos análogos aos utilizados para calcular riscos atribuíveis populacionais. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Houve entre os inquéritos aumentos expressivos na prevalência instantânea da doença respiratória alta (de 22,2% para 38,8%) e da doença respiratória baixa sem e com chiado (de 6,0% para 10,0% e de 0,8% para 2,8%, respectivamente). No caso da doença alta e da doença baixa sem chiado, o aumento é generalizado nos vários estratos sociais, o que não altera, no período, a situação discretamente menos favorável dos estratos de menor renda. No caso da doença baixa com chiado, o aumento se restringe aos estratos de renda baixa e intermediária, sendo particularmente intenso no estrato de menor renda, o que determina o surgimento de uma forte relação inversa entre a doença e a renda familiar. Mudanças positivas em determinantes distais das doenças respiratórias (renda familiar e escolaridade materna) e em variáveis relacionadas à salubridade das moradias justificariam declínio modesto e não aumento das doenças respiratórias na cidade. O aumento na freqüência a creches, observado no período, poderia contrabalançar o efeito positivo das melhorias em variáveis socioeconômicas e ambientais, mas não seria suficiente para justificar o aumento das doenças respiratórias na cidade.

Deformação miocárdica em atletas de diferentes modalidades – Um estudo por 2D Speckle Tracking: projecto de investigação

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de Especialização: Ultrassonografia Cardiovascular

Diagnóstico e análise das tendências e condições para a implementação dum modelo de qualidade num serviço de imagiologia hospitalar: o caso da radiologia convencional

Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde - Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão de Serviços de Saúde.

A interdisciplinaridade das tecnologias da saúde no diagnóstico e no tratamento de tumores de mama: estudo de caso

Introdução – O cancro de mama é a principal causa de morte por cancro na população feminina portuguesa. Assim, pretende-se descrever sucintamente o percurso de uma paciente com tumor de mama, evidenciando a interligação entre algumas áreas das tecnologias da saúde. Metodologia – Selecionou-se um caso clínico de uma paciente com cancro de mama e recorreu-se à pesquisa bibliográfica de forma a apoiar ou refutar os resultados obtidos com o referido caso clínico. Resultados e discussão de resultados – Em 1996 foi diagnosticado à paciente um carcinoma ductal da mama esquerda e posteriormente, em 2011, foi diagnosticada uma metástase do carcinoma mamário com padrão mucinoso. Neste caso, bem como em todos os tumores de mama, foi realizada uma abordagem multidisciplinar envolvendo diferentes áreas das tecnologias da saúde. Para deteção e diagnóstico do cancro de mama são utilizadas a mamografia e a ultrassonografia. Para casos de re-estadiamento e monitorização da terapêutica devem ser utilizadas a tomografia por emissão de positrões (TEP) e a ressonância magnética mamária. No que se refere à terapêutica, neste tipo de tumores recorre-se à cirurgia, à radioterapia e à quimioterapia. ABSTRACT - Introduction – The breast cancer is the main cause of death by cancer in the Portuguese female population. We intend to describe briefly the pathway of a patient with breast cancer, highlighting the connection between some of the health technology areas. Methodology – It was selected a clinical case of a patient with breast cancer and it was used a literature research to support or refute the results obtained with the mentioned clinical case. Results and discussion – In 1996, it was diagnosed to the patient a ductal carcinoma of the left breast and in 2011 it was diagnosed a breast metastases. In this case, as well as other breast tumours, it was done a multidisciplinary approach involving different areas of health technologies. For detection and diagnose of breast cancer it’s used the mammography and ultrasound. For cases of re-staging and treatment monitoring it should be used positron emission tomography and magnetic resonance imaging of the breast. Regarding the therapy approach, in this type of tumours, it is used surgery, radiotherapy and chemotherapy.

Exercício físico e cancro da mama: uma revisão

Introdução – Os efeitos fisiológicos da atividade física e do treino são atualmente motivo de extensa investigação cujos resultados mostraram já de forma incontroversa os seus benefícios em diferentes condições clínicas. Diferentes estudos mostraram já os efeitos benéficos do exercício regular de intensidade leve a moderada na diminuição do risco de cancro, bem como na aptidão física de indivíduos portadores de cancro, submetidos ou não a cirurgia. A prescrição do exercício mais adequado para a sua maior eficácia na melhoria da aptidão física e para a diminuição da fadiga não é, no entanto, ainda consensual. O objetivo deste estudo foi o de rever o conhecimento atual sobre os benefícios do exercício físico em sobreviventes de cancro da mama, bem como sistematizar as linhas orientadoras atuais para a prescrição do exercício físico na referida população. Metodologia – Recorreu-se a uma revisão da literatura, tendo como base as palavras-chave: cancro da mama, sobreviventes de cancro da mama, risco de cancro, exercício físico, atividade física e treino, dando preferência a estudos que, na classificação de Oxford, correspondessem aos níveis I (ensaios clínicos randomizados e revisões sistemáticas) e II de evidência científica (ensaios clínicos não randomizados). Conclusão – Embora se reconheça que o exercício físico é benéfico para a população em geral e existam linhas orientadoras para a prescrição do exercício físico em indivíduos com cancro, estas não são ainda absolutamente consensuais, necessitando sempre de individualização no treino. A investigação em torno das questões que envolvem a adequada prescrição do exercício físico em indivíduos com ou em risco de desenvolver cancro é primordial. ABSTRACT - Introduction – Physiological effects of physical activity and training are currently subject of extensive research which has already showed uncontroversial benefits in different clinical conditions. Different studies have already shown the beneficial effects of mild to moderate regular exercise in decreasing cancer risk and increasing physical fitness of individuals suffering from cancer, undergoing surgery or not. However, the appropriate exercise prescription for greater efficacy in improving physical fitness and decreasing fatigue is not yet consensus. The aim of this study was to review current knowledge about the benefits of exercise on breast cancer survivors and systematize the existing guidelines for prescribing exercise in this population. Methodology – A literature review was conducted based on the keywords: breast cancer, breast cancer survivors, cancer risk, physical exercise, physical activity and training, giving preference to studies in the classification of Oxford corresponded to level I (randomized clinical trials and systematic reviews) and II (no randomized clinical trials) scientific evidence. Conclusion – Although it is recognized that exercise is beneficial for general population and that there are guidelines for exercise prescription for individuals with cancer, there is no absolute agreement and they constantly require individual adaptations in training. Research on issues involving the correct prescription of exercise for individuals with or at risk of developing cancer is vital.