984 resultados para distrofia muscular de Duchenne


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L’objectif central de cette thèse de Doctorat était d’investiguer les dysfonctions mitochondriales qui surviennent précocement au cours de la phase compensée du remodelage ventriculaire pathologique et qui pourraient jouer un rôle causal dans la progression vers l’insuffisance cardiaque. Nos travaux antérieurs, réalisés à l’aide d’un modèle de surcharge volumique chronique induite par une fistule aorto-cavale (ACF) chez le Rat WKHA, ont montré qu’au cours du remodelage ventriculaire, les mitochondries développaient une vulnérabilité à l’ouverture du pore de perméabilité transitionnelle (PTP : un élément clé de la signalisation de la mort cellulaire) [1]. Ceci était observable au stade compensé du remodelage en absence des dysfonctions mitochondriales majeures typiquement observées dans le cœur insuffisant. Ces résultats nous ont amenés à suggérer que la vulnérabilité à l’ouverture du PTP pourrait constituer un mécanisme précoce favorisant la progression de la cardiopathie. Dans l’étude 1 de cette thèse, nous avons tenté de tester cette hypothèse en induisant une ACF chez deux souches de rats affichant de très nettes différences au niveau de la propension à développer l’insuffisance cardiaque : les souches WKHA et Sprague Dawley (SD). Nos études in vitro sur organelles isolées et in situ sur l’organe entier ont permis de confirmer que, dans le cœur ACF, les mitochondries développent une vulnérabilité à l’ouverture du PTP et à l’activation de la voie mitochondriale de la mort cellulaire lorsqu’exposées à des stress pertinents à la pathologie (surcharge calcique, ischémie-reperfusion [I-R]). Cependant, bien que comparativement aux animaux WKHA, les animaux SD démontraient un remodelage ventriculaire plus rapide et prononcé et une progression précoce vers l’insuffisance cardiaque, aucune différence n’était observable entre les deux groupes au niveau des dysfonctions mitochondriales, suggérant quelles ne sont pas à l’origine de la progression plus rapide de la pathologie chez la souche SD, à tout le moins en réponse à la surcharge volumique. Nous avons par la suite déterminé, à l’aide des mêmes approches expérimentales, si cette vulnérabilité mitochondriale était observable dans une cardiopathie d’étiologie différente, plus spécifiquement celle qui est associée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une maladie génétique causée par une mutation de la protéine dystrophine. Nos études menées (études 2-4) sur de jeunes souris mdx (le modèle murin de la DMD) exemptes de tout signe clinique de cardiopathie n’ont révélé aucune différence au niveau des fonctions mitochondriales de base. Cependant, tout comme dans le modèle d’ACF, les mitochondries dans le cœur de souris mdx étaient significativement plus vulnérables à l’ouverture du PTP lorsque soumises à une I-R (étude 2). Par ailleurs, nous avons démontré que l’administration aiguë de sildénafil aux souris mdx induisait une abolition de l’ouverture du PTP et de ses conséquences signalétiques, une diminution marquée du dommage tissulaire et une meilleure récupération fonctionnelle à la suite de l’I-R (étude 3). Nous avons ensuite testé chez la souris mdx l’administration aiguë de SS31, un peptide anti-oxydant ciblé aux mitochondries, cependant aucun effet protecteur n’a été observé, suggérant que le tamponnement des radicaux libres est d’une utilité limitée si les perturbations de l’homéostasie calcique typiques à cette pathologie ne sont pas traitées simultanément (étude 4). Globalement, les travaux effectués au cours de cette thèse démontrent que la vulnérabilité à l’ouverture du PTP constitue une dysfonction précoce et commune qui survient au cours de remodelages ventriculaires pathologiques d’étiologies différentes. Par ailleurs, ces travaux suggèrent des stratégies d’intervention pharmacologiques ciblant ce processus, dont l’efficacité pour la prévention de l’insuffisance cardiaque demande à être établie.

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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

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La mitochondrie est de plus en plus reconnue pour sa contribution à la dégénerescence musculaire. Les dysfonctions mitochondriales, en plus de causer une défaillance énergétique, contribuent à la signalisation apoptotique, stimule la production de ROS et peuvent induire une surcharge calcique. Ces caractéristiques sont tous reliées à certains types de myopathies. Cette thèse met en lumières comment certaines dysfonctions mitochondriales peuvent intervenir dans la pathogenèse de diverses myopathies. Nous démontrons que les dysfonctions mitochondriales sont impliqués dans l’atrophie dû à la perte d’innervation. Par contre, la désensabilisation de l’ouverture du pore mitochondrial de transition de perméabilité, via ablation génétique de cyclophiline-D, ne prévient ni la signalisation apoptotique mitochondrial ni l’atrophie. Nous avons aussi observé des dysfonctions mitochondriales dans le muscle atteint de dystrophie musculaire de Duchenne qui furent améliorés suite à une transfection de PGC1-α, laquelle résulta aussi en une amélioration de la pathologie. Finalement, nous démontrons que le recyclage de mitochondrie par les voies de mitophagies et de contrôles de la qualité impliquant Parkin et possiblement d’autres voies de signalisation inconnues sont cruciales au recouvrement cardiaqe lors d’un choc septique.

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To investigate the role of muscles in the development of adolescent idiopathic scoliosis (AIS), our group was initially interested in Duchenne muscular dystrophy (DMD) diseases where a muscular degeneration often leads to scoliosis. Few years ago the studies with those patients provided interesting results but were obtained only from few patients. To increase that number, the present project was initiated but recruitment of new DMD patients from Marie-Enfant hospital was found impossible. As an alternative, patients with Friedreich’s ataxia (FA) were recruited since they also suffer from a muscular deficiency which often induces a scoliosis. So, 4 FA patients and 4 healthy controls have been chosen to closely match the age, weight and body mass indexes (BMI) of the patients were enrolled in our experiments. As in the previous study, electromyography (EMG) activity of paraspinal muscles were recorded on each side of the spine during three types of contraction at 2 different maximum voluntary contractions (MVC). Moreover, the volume and skinfold thickness of these muscles were determined from ultrasound images (US) in order to facilitate the interpretation of EMG signals recorded on the skin surface. For the 3 FA right scoliotic patients, EMG activity was most of the time larger on the concave side of the deviation. The opposite was found for the 4th one (P4, left scoliosis, 32°) for whom EMG activity was larger on the convex side; it should however be noted that all his signals were of small amplitude. This was associated to a muscle weakness and a large skinfold thickness (12 mm) vs 7 mm for the 3 others. As for the paraspinal muscle volume, it was present on the convex side of P1, P3 and P4 and on the concave side for P2. As for skinfold thickness over this muscle, it was larger on the concave side for P1 and P2 and the opposite for P3 and P4. At the apex of each curve, the volume and skinfold thickness differences were the largest. Although the study covers only a small number of FA patients, the presence of larger EMG signals on the concave side of a spinal deformation is similar to pre-scoliotic DMD patients for whom the deformation is in its initial stage. It thus seems that our FA patients with more EMG activity on their concave side could see progression of their spinal deformation in the coming months in spite of their already important Cobb angle.

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Metodizar el sistema que debe ser empleado por todo educador físico a lo largo de un curso escolar. Adentrarse en las técnicas que permitan al educador la adecuada actuación con el alumno-hombre, mediante el dominio de lo que es el funcionamiento correcto de la máquina muscular. Analizar las distintas fases en que debe ser descompuesto todo curso académico, en orden a propiciar una mejor práctica ejercitativa, que permita un mejor adiestramiento físico del alumno. Desarrollar un plan tipo de Educación Física para los alumnos de BUP y Formación Profesional. Alumnos de BUP y Formación Profesional de las Universidades Laborales de Córdoba y Sevilla. Al comienzo del curso escolar se les explica a los alumnos el método de trabajo. Se realizan distintas pruebas de valoración, consistentes en el desarrollo de distintos ejercicios físicos, que son reflejadas por el profesor en las fichas de clase. A la terminación de los ciclos ejercitativos correspondientes se vuelven a realizar distintos tests, para deducir los resultados a final de curso. Test de Ruffier; test de Cooper. Moda; desviación típica; análisis de varianza. Se muestran a través de tablas estadísticas. En los muestreos realizados se aprecian mejoras obtenidas a lo largo del curso escolar, en velocidad, lanzada, 1000 metros lisos, trabajo de fuerza. Obtenidas las marcas y distancias por los alumnos a la iniciación del curso, cuando éstos se incorporan al centro, se constata la progresión conseguida en las diferentes pruebas a la terminación del ciclo correspondiente.

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INTRODUCCION: La hiperfosfatemia se presenta en la mayoría de pacientes en hemodiálisis y contribuye a la mortalidad en esta población OBJETIVOS: Determinar si la sustitución del 50% de las proteínas de origen cárnico por proteínas de huevo causa una disminución significativa en el valor de fosforo en pacientes en Hemodiálisis. HIPOTESIS: La sustitución proteínas de origen cárnico por proteínas de huevo de induce una disminución significativa del fosforo en pacientes en hemodiálisis. MATERIALES Y METODOS: Se realizó un experimento que incluyó 25 pacientes a los cuales se les indicó disminuir a la mitad el consumo de carnes durante un mes; los días de hemodiálisis se administró luego de cada sesión una preparación de claras de huevo según el peso. Al empezar y al mes se determinó el valor de fosforo al igual que la albumina. ANALISIS ESTADISTICO: El desenlace principal fue la diferencia de medias de las mediciones de fósforo antes y después de la intervención; los desenlaces secundarios fueron la determinación de la diferencia de medias de albumina sérica y peso durante el período de estudio. La prueba de hipótesis se hizo mediante la prueba t para muestras pareadas. RESULTADOS: el fósforo en el análisis global no presentó diferencias. El valor de albúmina sérica disminuyo significativamente; en los pacientes con PTH menor de 400 se encontró disminución en el fósforo sérico y en el producto Calcio x Fósforo. CONCLUSIONES: la sustitución proteica logro una disminución de valores de fósforo sérico sin modificar la terapia dialítica e indujo una disminución estadísticamente significativa del valor de albúmina sérica sin impacto sobre el peso en la población global. PALABRAS CLAVE: hiperfosfatemia, hemodiálisis, sustitución proteica.

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Objetivo: evaluar la reproducibilidad prueba-reprueba y el nivel de acuerdo entre mediciones de las pruebas 30 seg (30-s) Arm Curl y 30-s Chair Stand en una muestra de adultos mayores de Bucaramanga. Materiales y métodos: se realizó un estudio de evaluación de tecnologías diagnósticas. Ambas pruebas fueron administradas en dos oportunidades por el mismo evaluador a 111 adultos mayores de 59 años (70,4 ± 7,3), con un intervalo de 4 a 8 días. En el análisis se determinó la reproducibilidad prueba-reprueba mediante el coeficiente de correlación intraclase, CCI= 2,1 con sus respectivos intervalos de confianza de 95% (IC 95%). El nivel de acuerdo se estableció mediante el método de Bland y Altman. Resultados: la reproducibilidad prueba-reprueba para el 30-s Arm Curl test fue muy buena, con un CCI= 0,88 y para el 30-s Chair Stand test fue buena,con un CCI= 0,78. Así, el acuerdo fue muy bueno para las dos pruebas de resistencia muscular. Los límites de acuerdo de 95% estuvieron entre -3,8 y 3,2 repeticiones para la prueba 30-s ChairStand y entre -3,1 y 2,8 repeticiones para la prueba 30-s Arm Curl. Conclusión: las pruebas 30-s Arm Curl y 30-s Chair Stand tienen buena reproducibilidad y nivel de acuerdo para evaluar resistencia muscular en adultos mayores funcionalmente independientes.

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Analizar comparativamente las características morfo-funcionales de las Unidades motoras reclutadas durante la realización de una RM en el músculo recto anterior (cuadriceps bilateral) en futbolistas entre 15 a 20 años del equipo de fútbol de la división sub-21 de Santa fe por medio de la electromiografia. La medición electromiográfica ha demostrado que el reclutamiento de fibras es mayor, en deportistas en comparación con personas sedentarias debido a que tienen un manejo diferente de la potencia, entendiendo esta como la integración de la velocidad con fuerza máxima, una cualidad determinante en cualquier tipo de salto, o cambios rápidos de dirección, como en la potencia de despegue, arranque, aceleración y/o desaceleración.

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El presente trabajo es el resultado de un exhaustivo proceso investigativo a cerca de los factores de riesgo que predisponen al futbolista de alta competencia a padecer una entidad patológica severamente incapacitante como es la Pubalgia, la cual interfiere en el desempeño del mismo. Inicialmente el trabajo se centra en la revisión y comprensión de los conceptos básicos relacionados con salud, perfil del fisioterapeuta, actividad física, altas demandes cinéticas, anatomía y biomecánica normal de la Pélvis y sus alteraciones, definición de la Pubalgia, los principales factores de riesgo tanto intrínsecos como extrínsecos y el manejo médico y fisioterapéutico de esta entidad patológica.

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Comprender la fuerza como fenómeno fisiológico y mecánico es un elemento fundamental para aumentar el conocimiento de las técnicas y métodos de entrenamiento muscular basados en distintas formas de aplicar cargas de trabajo. En este sentido la fuerza muscular debe ser considerada como una cualidad física básica físico, de generar desplazamiento de los segmentos corporales o de vencer una resistencia se considera parte fundamental del Fitness físico, ya que se ha demostrado dentro de la evidencia científica sus beneficios para mantener y mejorar la condición de salud de las personas. El texto está divido en dos partes: la primera, presenta aspectos fisiológicos y mecánicos básicos del sistema músculo esquelético y la segunda, se centra en los distintos métodos de entrenamiento muscular; basados en esta propuesta conceptual lo estudiantes de pregrado podrán comprender de una manera sencilla los principios y métodos de entrenamiento de la fuerza.

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Expone la evolución y relación de la flexibilidad global, fuerza muscular y componentes cineantropométricos en adolescentes. 859 sujetos, 426 mujeres y 433 varones de 14 a 18 años, pertenecientes a ESO, BUP y FP, clasificados en sedentarios, activos y deportistas. La muestra se considera representativa de los adolescentes valencianos por pertenecer, sin ningún sesgo o característica diferente, a la población adolescente general de la provincia de Valencia, siendo la procedencia del conjunto de la muestra de muy diversas localidades, barrios y estatus sociales. Han sido elegidos aleatoriamente según las circunstancias del posible horario de aplicación de las mediciones y test condicionales. Los pasos llevados acabo para la temporalización de la aplicación práctica fueron: 1) Contactos informales de constitución del equipo investigador, participantes y colaboradores. 2) Formación del equipo investigador, concertación con profesores y alumnos de los I.E.S., confección del horario y protocolos de mediciones y prácticas internas de medición. 3) Aplicación de cuestionarios, test de fuerza y flexibilidad y mediciones antropométricas a todos los sujetos de la muestra. 4) Análisis de los datos obtenidos e introducción en el ordenador para su tratamiento estadístico. Cuestinarios, test de flexibilidad músculo-arterial y test de fuerza muscular, mediciones antropométricas (balanza, tallímetro, cinta métrica, paquímetro). La metodología para la valoración condicional, basadas en tests de campo validos, ha sido por medición directa para la fuerza muscular isométrica, propuesta por Litwin y Fernández (1982), para la elástica-explosiva, propuesta por Bosco(1985), para la flexibilidad global anterior, propuesta por Porta (1987); González Millán y Benavent (1999) y para posterior, propuesta por González-Millán(1997). Para los componentes cineantropométricos, basados en el Grupo Español de Cineantropometría, ha sido por medición directa para el tamaño corporal y doblemente indirecta por ecuaciones de regresión para los cuatro componentes corporales de Matiegka(1921), desarrollado por Rocha (1975), Faulkner y Cols (1980) y De Rose y Guimaraes(1980), y para los tres componentes del somatotipo de Heath-Carter (1967). Se ha realizado un tratamientos estadísticos de las variables por grupos de edad, sexo y actividad física, con el programa SPSS (v8) para Windows y Excel (Offiss 2000), calculándose las medias y desviaciones típicas de las variables, posteriormente la Normalidad paramétrica con la prueba de Kolmogorov-Smirnov, y por ausencia de Normalidad se ha aplicado para la diferencia entre grupos la prueba de Krustal-Wallis, entre sexos la prueba U de Mann-Whitney, y para las correlaciones la prueba de Pearson, siendo el nivel de significación mínimo en todas las pruebas de (p0,05). La flexibilidad global, la fuerza muscular y los componentes cineantropométricos aumentan con la edad en la adolescencia, la práctica de actividad física influye positivamente en sus evoluciones, el test Tot-Flex Mejorado es más discriminativo que el Indice de Puente Dorsal, y el somatotipo de los varones es Endo-Mesomorfo y el de las mujeres Meso-Endomorfo. La fuerza muscular y la flexibilidad músculo-articular tienen una correlación directa poco considerable, los tests de fuerza isométrica correlacionan mejor con el Tot-Flex Mejorado y los de fuerza elástica-explosiva con el Indice de Puente Dorsal. Las variables cineantropométricas de Peso, Masa Osea y Masa Muscular correlacionan directamente con los tests de fuerza isométrica, y la Talla y Masa Osea, directa y Endomorfo, indirectamente, con los de fuerza elástica-explosiva. Las variables cineantropometricas no se correlacionan con los test de flexibilidad global. En definitiva, lo que se ha pretendido es conocer y cuantificar la fuerza muscular y la flexibilidad músculo-arterial global, a través de mediciones con test de campo válidos y fiables.

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Resumen tomado de la publicación