Insuficiência Renal Crónica – Casuística de 16 Anos (1986-2001) da Unidade de Nefrologia do Hospital de Dona Estefânia

Entre Janeiro 1986 e Dezembro de 2001 foram seguidos na nossa Unidade 100 doentes com Insuficiência Renal Crónica com idade igual ou inferior a 15 anos (M:F = 54:46; idade ≥ 0 ≤15 anos). A idade de detecção da doença foi inferior aos dois anos em 35% dos casos. Cinquenta e nove doentes (59%) atingiram a fase de Insuficiência Renal Terminal no decurso destes 16 anos, tendo sido transplantados 41 (69,5%), encontrando-se no final do estudo 12 (20,3%) doentes em hemodiálise, três (5,1%) em diálise peritoneal e um em preparação para indução de diálise peritoneal. Registaram-se cinco óbitos, dois dos quais ocorreram após transplantação renal. Durante o período em estudo a hemodiálise foi a primeira forma de terapêutica de substituição da função renal em 33 casos (55,9%) dos doentes que atingiram a insuficiência renal terminal. Contudo a diálise peritoneal, instituida em 24 doentes (42,1%) foi a primeira escolha em 10 ( 100%) das crianças com menos de seis anos , submetidas a terapêutica de substituição da função renal. Dos 41 doentes transplantados registaramse dois óbitos e oito rejeições, com necessidade de instituição de hemodiálise em dois casos, de diálise peritoneal noutro e de duas retransplantações.

Sindroma Maligno dos Neurolépticos – Dificuldades de Diagnóstico no Serviço de Urgência

Introdução - Síndroma maligna dos neurolépticos (SMN) é um efeito secundário raro potencialmente fatal destes fármacos. Relato de caso - Sexo masculino, 18 anos, encefalopatia não progressiva, atraso global do desenvolvimento, epilepsia, perturbação do comportamento (medicada com haloperidol). Iniciou febre elevada, desidratação, hematemeses e hematúria. Apresentava hipertermia, taquicardia, polipneia, tensão arterial instável, hipertonia generalizada e deterioração da consciência. Laboratorialmente destacava-se neutrofilia, trom bocitopénia, proteína C reactiva ligeiramente aumentada, elevação da creatina-cinase, alterações hepáticas e renais. Sépsis e SMN foram hipóteses de diagnóstico. Apesar da suspensão do haloperidol e início da terapêutica de suporte, ocorreu agravamento progressivo e óbito. Conclusão – Os antipsicóticos são frequentemente utilizados no atraso do desenvolvimento com alterações do comportamento. Os efeitos adversos graves exigem elevado grau de suspeição e início rápido de terapêutica.

Vasculite Sistémica com Envolvimento das Coronárias numa Adolescente. Qual o Diagnóstico?

As vasculites sistémicas são raras na idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos com febre, mialgias, púrpura e edema dos membros, que apresentava leucocitose, velocidade de sedimentação e PCR elevadas. O ecocardiograma mostrou insuficiência mitral, dilatação e aneurisma da artéria coronária esquerda e posteriormente insuficiência cardíaca com hipertensão e pancardite. Detectaram-se também enfartes renais e cerebrais. As biópsias cutâneas foram inconclusivas, e a serologia para Influenza A foi positiva. A investigação para doenças auto-imunes foi inconclusiva, incluindo ANCAc e p negativos. Foi administrada imunoglobulina endovenosa com evolução favorável, mantendo aneurisma cardíaco. O diagnóstico diferencial entre poliarterite nodosa e doença de Kawasaki (DK) na adolescência pode ser difícil. Apesar de não se poder excluir DK atípica, pela sua raridade nesta idade, a vigilância desta doente a longo prazo é mandatória.

Primary Malignant Peritoneal Mesothelioma Associated with Renal Cell Carcinoma. A Concise Review Based on a Clinical Case Baseada num Caso Clínico

O Mesotelioma peritoneal maligno é um tumor maligno relacionado frequentemente com exposição prolongada a fibras de amianto, de mau prognóstico, de diagnóstico geralmente tardio, face à pouca expressão clínica na fase inicial da doença. Como o mesotelioma evolui geralmente só na cavidade peritoneal, doentes seleccionados poderão ter maior sobrevivência se for possível a peritonectomia extensa e quimioterapia hipertérmica intraperitoneal intraoperatória. Os autores referem a sincronicidade ainda não descrita, de mesotelioma peritoneal maligno primário e carcinoma de Grawitz. São revistos concisamente: a clínica destes tumores, síndromes paraneoplásicos (disfunção bioquímica hepática, emagrecimento extremo); etiopatogenia da acção cancerígena das fibras de amianto; mecanismos de disseminação intraperitoneal; avaliação tomodensitométrica; importância da imunohistoquímica no diagnóstico histopatológico; estadiamento; importância do tratamento multidisciplinar destes tumores.

Magnesium – association with inflammation and renal disease in systemic lupus erythematosus

Introduction: Recent studies suggest that magnesium deficiency may play a role in inflammation. In diabetes and cardio-vascular diseases, conditions with a component of chronic inflammation, C–reactive protein levels are higher and associated with low serum magnesium. The objective of this study is to evaluate serum magnesium levels in patients with systemic lupus erythematosus and its potential association with inflammation and renal manifestations. Methods: All patients with systemic lupus erythematosus followed in a Systemic Immune Diseases Unit, from January 2012 until January 2014, were included in this cross sectional analysis. Patients with infection, neoplasia, liver failure and chronic kidney disease (stage > 3) were excluded. Clinical information and laboratory results (serum magnesium, C-reactive protein, erythrocyte sedimentation rate, serum creatinine and spot urine test) were collected. A multivariate analysis was performed to explore possible predictive factors for hypomagnesaemia. Results: One hundred and two patients were included (94.1% female, 21-86 years). 33.4% had hypertension, 8.8% had diabetes and 20.6% had hypomagnesaemia (< 1.8mg/dL). There were no significant differences between the inflammatory parameters of patients with hypomagnesaemia or normomagnesaemia. Serum magnesium was significantly lower with increasing comorbidities (p = 0.01). Leukocyturia was significantly higher in the hypomagnesaemia group (p = 0.03) and haematuria had a negative correlation with serum magnesium (-0.23, p < 0.05). Multivariate analysis showed that patients with hypertension and diabetes had higher risk of hypomagnesaemia: OR 42.29 (95% CI, 1.43-1249.31). Leukocyturia was also individually and independently associated with hypomagnesaemia: OR 8.37 (95% CI, 1.40-49.97). Conclusion: The presence of hypomagnesaemia in our patients with systemic lupus erythematosus was high. There was no association between the levels of serum magnesium and the inflammatory parameters. Increasing comorbidities and leukocyturia were independent predictors of lower serum magnesium. Finally, the association of leukocyturia and haematuria with lower serum magnesium may suggest a relationship with a higher disease activity.

Descoberta de Conhecimento em Dádivas de Sangue

Atualmente, são geradas enormes quantidades de dados que, na maior parte das vezes, não são devidamente analisados. Como tal, existe um fosso cada vez mais significativo entre os dados existentes e a quantidade de dados que é realmente analisada. Esta situação verifica-se com grande frequência na área da saúde. De forma a combater este problema foram criadas técnicas que permitem efetuar uma análise de grandes massas de dados, retirando padrões e conhecimento intrínseco dos dados. A área da saúde é um exemplo de uma área que cria enormes quantidades de dados diariamente, mas que na maior parte das vezes não é retirado conhecimento proveitoso dos mesmos. Este novo conhecimento poderia ajudar os profissionais de saúde a obter resposta para vários problemas. Esta dissertação pretende apresentar todo o processo de descoberta de conhecimento: análise dos dados, preparação dos dados, escolha dos atributos e dos algoritmos, aplicação de técnicas de mineração de dados (classificação, segmentação e regras de associação), escolha dos algoritmos (C5.0, CHAID, Kohonen, TwoSteps, K-means, Apriori) e avaliação dos modelos criados. O projeto baseia-se na metodologia CRISP-DM e foi desenvolvido com a ferramenta Clementine 12.0. O principal intuito deste projeto é retirar padrões e perfis de dadores que possam vir a contrair determinadas doenças (anemia, doenças renais, hepatite, entre outras) ou quais as doenças ou valores anormais de componentes sanguíneos que podem ser comuns entre os dadores.

Cutaneous Leiomyomatosis in a Mother and Daughter

A 34-year-old woman with no known medical history was evaluated for multiple painful brown nodules and papules on the anterior aspect of the trunk. She mentioned a history of similar cutaneous findings on her mother. Biopsies of three lesions revealed piloleiomyomata. Renal and adrenal ultrasound revealed an isolated simple cortical cyst, and pelvic and endovaginal ultrasound revealed two uterine myomata. The clinical diagnosis of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer was corroborated by the identification of a heterozygous variant on exon 5 of the fumarate hydratase gene (c.578C>T p.T193I). Identification of the tumor piloleiomyoma should alert the dermatologist to this rare genodermatosis, which is associated with an increased risk of renal cell tumors, demanding multidisciplinary follow-up, and personal and family counseling.

Linfoma Primitivo do Sistema Nervoso Central em Doente com Sida

O aumento da incidência do linfoma cerebral primitivo parece ser real em pessoas imunologicamente normais. Contudo, os linfomas do sistema nervoso central têm uma muito maior incidência em doentes imunodeprimidos tais como os submetidos a transplantes cardíacos ou renais, doentes com deficiência de IgA ou síndrome de Wiskott-Aldrich. Assim, não é surpreendente o aumento da predisposição dos doentes com a síndrome de imunodeficiência adquirida para os linfomas do sistema nervoso central, sendo esta a segunda causa mais frequente de lesão ocupando espaço intracerebral nesta população. Os autores descrevem o caso de uma mulher de 36 anos com síndrome de imunodeficiência adquirida e uma lesão ocupando espaço intracerebral que demonstraram tratar-se de um linfoma cerebral.

Estudo preliminar sôbre a localização renal de complexos antígeno-anticorpo em ratos infectados com plasmodium berghei

São apresentados os resultados preliminares de um estudo evolutivo da localização renal de complexos antígeno-anticorpo solúveis em ratos infectados com P. berghei. Embora no 2º dia o animal já apresentasse parasitos circulantes e no 6.° dia fôsse demonstrado anticorpos circulantes, somente no 12.° dia ficou caracterizada a presença simultânea de antígeno e anticorpo, por imunofluorescência, nos glomérulos e arteríolas renais, correspondendo a uma queda do nível sérico de complemento. No 16.° dia o depósito glomerular era mínimo e o complemento retornou a níveis considerados normais. Após um confronto com os dados obtidos em outros trabalhos o A. sugere que o P. berghei possa apresentar uma ação patogênica para o hospedeiro através da formação de complexos Ag-Ac embora acentuando a necessidade de estudos adicionais.

Choque séptico

Aspectos etiológicos, epidemiológicos e fisiopatológicos do choque infeccioso são revistos. Os principais padrões hemodinâmicos encontrados no homem, são apresentados. Ênfase é dada aos distúrbios de coagulação e de seu papel na refratariedade do choque, assim como às alterações pulmonares e renais no decurso do síndrome. As manifestações clínicas e os achados laboratoriais também são comentados. Os principais recursos terapêuticos disponíveis são revistos.

Lesões pouco usuais na histopatologia experimental de arbovirus amazônicos

São descritas as alterações histopatológicas observadas em camundongos infectados experimentalmente com os arbovirus Mucambo, EEE e Cocal. O virus Mucambo determinou lesões renais; o EEE demonstrou especial mesenquimotropismo; o virus Cocal lesões de topografia seletiva subependimária.

Diagnóstico Pré-Natal das Anomalias do Tracto Urinário e Valor da Cistografia Miccional no Estudo Evolutivo Pós-Natal

A utilização sistemática da cistouretrografia miccional, no âmbito da investigação pós-natal das anomalias fetais do aparelho urinário, é controversa. A possibilidade de diagnosticar refluxo vesico-ureteral (RVU) antes de surgir infecção urinária é aliciante pela influência que pode ter na história natural da nefropatia do refluxo. Neste artigo, partindo de uma série de 116 casos de anomalia fetal do aparelho urinário num período de 5 anos, apresentam-se as características e evolução de 19 casos de RVU. A cistouretrografia miccional (CUM) efectuada em 109 casos (94%) identificou RVU em 19 (17.4%). Predominou o sexo masculino (5:1). Em 13 casos (19 unidades renais refluentes) o RVU era a única anomalia urinária detectada (grupo I); em 6 casos (8 unidades refluentes) o RVU estava associado a outras anomalias do tracto urinário (grupo II). Em 10 unidades refluentes do grupo I (55%) a avaliação ecográfica pós-natal foi considerada normal. Uma ecografia pós-natal normal não exclui a existência de RVU e, de acordo com os nossos resultados, todos os casos de dilatação da pélvis renal fetal beneficiam, no período pós-natal, de controlos ecográficos seriados e da realização de CUM. A confirmação precoce de RVU e a consequente instituição de quimioprofilaxia podem contribuir para a redução da morbilidade associada à infecção urinária e à nefropatia de refluxo.

Transplante renal : desigualdades no acesso

RESUMO - Em Portugal estima-se que existam cerca de 14 mil insuficientes renais crónicos e estima-se que em 2025 sejam 24 mil. As alternativas de tratamento são: hemodiálise, diálise peritoneal ou o transplante renal. Das alternativas de tratamento, o transplante renal é considerado a melhor alternativa terapêutica proporcionando melhor qualidade de vida, aumentando a sobrevida dos doentes, caracterizando-se por ser menos oneroso e por apresentar melhor custo- efectivo, quando comparado com hemodiálise ou diálise peritoneal. Portugal situa-se entre os primeiros da Europa, relativo ao número de transplantes renais efectuados (56,1 por milhão de habitante), em 2010 efectuaram-se 573 transplantes renais. Apesar disso, muitos são os doentes que continuam em lista de espera a aguardar transplante, em média os doentes esperam cerca de dois a três anos por um transplante renal, quando o tempo ideal seria três a seis meses. Por outro lado, estudos internacionais demonstram que existem desigualdades no acesso ao transplante renal, assim à semelhança de outros países torna-se pertinente estudar a realidade portuguesa em relação à temática da desigualdade no acesso, dado o objectivo primordial do Serviço Nacional de Saúde de garantir a equidade nos cuidados de saúde. Este trabalho tem como objectivo principal avaliar se factores como o sexo, idade a localização geográfica influenciam o acesso ao transplante renal, contribuindo para desigualdades no acesso. Este trabalho baseou-se na base de dados dos doentes inscritos em lista de espera para transplante renal, respeitante à área de abrangência do Centro de Histocompatibilidade do Sul. Caracterizou-se a população quanto ao sexo, idade, concelho, região de saúde e unidade de transplantação. Determinou-se ainda, os tempos médios de espera para inscrição em lista activa e para transplante por sexo, idade, região de saúde e unidade de transplantação.Dos resultados obtidos salienta-se que as desigualdades encontradas no acesso ao transplante renal verificam-se entre o início do tratamento até à inscrição em lista activa para transplante. Depois dos doentes em lista activa, o tempo de espera médio não é influenciado significativamente pelo sexo, idade ou localização geográfica.

Supra-renalite em chagásicos crônicos

O estudo das supra-renais de pacientes não chagásicos mostrou infiltrados linfocitários sempre discretos na cortical (30%) e na medular (50%). Nos chagásicos foram vistos infiltrados mononucleares no tecido perissupra-renálico em 83%, na cortical em 53% e na medular em 93%. Enquanto na cortical o exsudato foi sempre discreto ou moderado, na medular foi moderado em 30% e acentuado em 20%. Em 27% dos chagásicos na medular das supra-renais havia também fibrose fina. Estes dados mostram que nos chagásicos crônicos a medular das supra-renais é acometida preferencialmente à cortical. Épossível que o "parentesco" embriológico e funcional com o sistema nervoso autônomo esteja concorrendo para a existência de "caminhos patogenéticos" semelhantes para a ganglionite e medulite supra-renálica da tripanossomose crônica.

Envolvimento renal na associação salmonella-Schistosoma mansoni

Vinte pacientes com a associação Salmonella-S. mansoni (Grupo 1) e 20 com esquistossomose mansoni hepatesplênica (Grupo 2) foram selecionados para o estudo. Submeteram-se os pacientes dos Grupos le 2 a exame clínico minucioso e a uma série de exames complementares, com destaque para as provas de função renal. Em 10 pacientes do Grupo 1 e 20 do Grupo 2, realizou-se, ainda, estudo histológico do rim à microscopia óptica, de fluorescência e eletrônica. As alterações renais foram mais freqüentes nos pacientes do Grupo 1. Após o tratamento dos pacientes do Grupo 1, com antibióticos e/ou esquistossomicidas, observou-se regressão das alterações renais sob o ponto de vista clínico, laboratorial e imunopatológico. Os autores concluem pela existência de duas nefropatias distintas: a nefropatia esquistossomótica e a encontrada em pacientes com a associação Salmonella-S. mansoni.