Cambios en el perfil de supervivencia de las personas con síndrome de Down : implicaciones para el consejo genético.

Resumen basado en el del autor

Posibilidades del método genético en la educación tecnológica.

Se señalan algunos objetivos para la Educación Tecnológica, la cual, por otra parte, tiene su principal motivación en la admiración de los alumnos, y de los hombres en general, por la producción técnica. Entre estos objetivos se encuentran: el redescubrimiento y la reproducción de productos artificiales; la racionalidad de la técnica; la secuenciación del aprendizaje tecnológico al adaptarse a las diversas situaciones educativas de los escolares, en concreto a la segunda etapa de la E.G.B., desde el punto de vista psicológico.

Progressão continuada : por que a revisão dos ciclos?

O presente artigo pretende registrar e também esclarecer a redução havida na duração dos ciclos da progressão continuada, na rede pública do Estado de São Paulo. Desde 1997, a Secretaria Estadual de Educação adotou o regime de ciclos para o ensino fundamental, com quatro anos de duração. Em 2007, esses ciclos foram reduzidos e é essa alteração que aqui se pretende discutir.

Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

O efeito de um programa de exercício físico na capacidade funcional, nos fatores de risco de progressão da doença coronária e na qualidade de vida em doentes cardíacos

Considerando que a prática de exercício físico com uma intensidade pelo menos moderada melhora a capacidade funcional (Maines et al., 1997; Clara et al., 2002; Olney et al., 2006), a qualidade de vida (Leal et al., 2005; Azevedo & Leal, 2009; Flynn et al., 2009) e diminui os fatores de risco coronários (Maines et al., 1997; Squires & Hamm, 2007; Perk, 2009; Pimenta, 2010), propõe-se com o presente estudo analisar o efeito do exercício físico supervisionado, em fase ambulatório precoce, realizada na comunidade, ao nível da recuperação de doentes cardíacos. Método: Aplicar-se-á um estudo experimental, em doentes cardíacos de ambos os sexos, entre os 28 e os 80 anos. Atribuir-se-á particular ênfase às alterações induzidas pela aplicação do programa de exercício físico nos parâmetros bioquímicos (colesterol total, C-LDL, C-HDL, triglicéridos e glicose), na composição corporal (peso, índice de massa corporal, perímetro da cintura), na capacidade funcional (consumo de oxigénio pico –V02 pico, equivalente metabólico, duplo produto), no nível de atividade física, na ingestão alimentar e na qualidade de vida. O estudo terá uma duração superior a três meses, comparando dois grupos, um grupo submetido ao exercício físico supervisionado (ES) e outro aos cuidados usuais (CU), os quais serão alvo de duas avaliações (inicial e final), avaliando-se a média e o desvio-padrão para todas as variáveis em estudo e recorrendo-se aos testes não paramétricos e paramétricos, para um nível de significância de p< .05. Resultados: Foram elegidos 52 doentes, sendo que 22 participaram no grupo cuidados usuais (CU) e 30 no grupo exercício físico supervisionado (ES), observando-se que o grupo ES apresentou melhorias mais acentuadas quando comparadas com o grupo CU, ao nível dos seguintes indicadores: dispêndio de kcal/semana (+697.22% vs +320.20%); PC (-3.19% vs +5.85%); CT (-23.92% vs -9.29%), C-LDL (-32.52% vs -8.92%); total de kcal/dia ingeridas (-33,31% vs -2.58%); VO2 pico (+30.88% vs -3.57%); qualidade de vida geral (+53.86% vs +2.96%). Conclusão: Concluindo que o exercício físico multicomponente, inserido na fase de ambulatório precoce na comunidade, potencia a recuperação de doentes cardíacos influenciando positivamente os fatores de risco de progressão da doença coronária, a capacidade funcional e a qualidade de vida fundamentais para que o doente possa, pelos seus próprios meios, retomar a sua vida na comunidade.

Fé e narrativas de progresso : um pequeno contributo teórico

Por que razão a necessidade religiosa tem sido tão asperamente anti-progressista? Porque é que os pobres têm procurado tanto o “evangelismo/ /carismatismo”? Porque é que os antigos movimentos progressistas, incluindo alguns ramos da Acção Católica, se foram esvaziando, enquanto os Novos Movimentos Eclesiais se enchiam de gente, alguma dela trânsfuga do progressismo? Por que motivo os deserdados do Islão rejeitaram a sua “Teologia da Libertação”? Porque é que o extremismo islâmico recruta tanto nas classes médias e nas universidades? Como explicar a tendência para o culto religioso desinstitucionalizado, individual ou familiar?

Genética e mapeamento molecular da resistência parcial à ferrugem da folha da aveia (Avena sativa L.)

A ferrugem da folha é a moléstia de maior importância econômica para a cultura da aveia e a resistência qualitativa, geralmente utilizada para o seu controle, apresenta pouca durabilidade. A utilização de resistência parcial, caracterizada pelo progresso lento da moléstia, tem sido reconhecida como alternativa para obtenção de genótipos com resistência mais durável. Os objetivos deste trabalho foram determinar o progresso da ferrugem, o controle genético da resistência, e identificar marcadores moleculares associados a essa resistência, em várias gerações e anos. Populações F2, F3, F4, F5 e F6 do cruzamento UFRGS7/UFRGS910906 (sucetível/parcialmente resistente) (1998, 1999 e 2000) e F2 do cruzamento UFRGS7/UFRGS922003 (1998), foram avaliadas a campo quanto à porcentagem de área foliar infectada, para determinar a área sob a curva do progresso da doença (ASCPD). Mapeamento molecular, com marcadores AFLP (amplified fragment length polymorphism), foi realizado em F2 e F6, do primeiro cruzamento, identificando marcadores associados à resistência quantitativa (“quantitative resistance loci” ou QRLs). Resultados de três anos evidenciaram alta influência do ambiente na expressão da resistência, apresentando, entretanto, variabilidade genética para resistência parcial nas populações segregantes. A distribuição de freqüências do caráter ASCPD nas linhas recombinantes F5 e F6 foi contínua, indicando a presença de vários genes de pequeno efeito em seu controle. Estimativas de herdabilidade variaram de moderada a alta. O mapa molecular F2 foi construído com 250 marcadores, em 37 grupos de ligação, e o mapa F6 com 86 marcadores em 17 grupos de ligação. Cinco QRLs foram identificados na F2 e três na F6. O QRL identificado na F6, pelo marcador PaaMtt340 apresentou consistência em dois ambientes.

Avaliação do progresso técnico da suinocultura do oeste-catarinense : seus reflexos sobre os resultados econômicos 1980/1999

O presente trabalho apresenta uma discussão sobre a incorporação de tecnologia pela suinocultura do Oeste Catarinense, demonstrada através de funções de produção. Relacionouse o avanço tecnológico com a rentabilidade e com os custos de produção, dos produtores de suíno tipo ciclo completo, no período de 1980 a 1999. Também, simulou-se como evoluíram os custos de produção após a internalização do custo de armazenar os dejetos em bioesterqueiras. As principais conclusões a que se chegou foi que houve avanço e incorporação do progresso tecnológico pela suinocultura, contudo, os ganhos reais deste avanço não foram apropriados pelos produtores. Pode-se constatar, analisando a rentabilidade do setor que, em apenas dois anos, obteve-se resultado positivo, os demais anos os produtores tiveram prejuízo com a atividade suinocultura. Com relação à internalização dos custos de armazenagem dos dejetos, verificou-se que é viável economicamente este investimento. Entretanto, levando-se em conta a capacidade de investimentos dos produtores, conclui-se que haverá dificuldades em por em prática a Lei Ambiental.

Toxicidade genética das antraciclinas : associação entre estrutura química e ação inibitória sobre a topoisomerase II

Considerando não apenas a importância das antraciclinas na terapêutica do câncer, mas também os efeitos colaterais associados ao uso destas drogas, o presente estudo procurou avaliar a atividade genotóxica de seis antraciclinas em uso clínico - doxorrubicina (DOX), daunorrubicina (DNR), epirrubicina (EPI), idarrubicina (IDA), além dos análogos de última geração, pirarrubicina (THP) e aclarrubicina (ACLA). Para tanto, foi empregado o Teste de Mutação e Recombinação Somática (SMART) em Drosophila melanogaster, que permite a detecção simultânea de mutação gênica e cromossômica, assim como de eventos relacionados com recombinação mitótica - possibilitando quantificar a contribuição deste último parâmetro genético para a genotoxicidade total induzida pelas drogas em estudo. Os dados obtidos a partir desta análise demonstraram que todas as antraciclinas estudadas induziram acréscimos significativos, relacionados tanto à mutação, quanto à recombinação nas células somáticas deste inseto. Além disso, a recombinação mitótica - entre cromossomos homólogos - foi o evento responsável por, aproximadamente, 62 a 100% da toxicidade genética observada. A comparação do potencial genotóxico dos diferentes análogos, através da padronização do número de danos genéticos por unidade de tratamento (mM), caracterizou a ACLA e o THP como as drogas mais potentes – sendo cerca de 20 vezes mais efetivas, como genotoxinas, do que a DOX, o análogo menos potente. Já que a principal ação genotóxica desta família de compostos está relacionada à inibição da topoisomerase II (topo II) – uma enzima que atua no relaxamento da supertorção da dupla hélice de DNA, através da quebra e posterior religação de suas fitas - as diferenças observadas podem ser atribuídas ao mecanismo envolvido neste bloqueio Enquanto os análogos DOX, DNR, EPI, IDA e THP atuam como venenos de topo II - tornando permanentes as quebras induzidas pela enzima - a ACLA inibe a função catalítica desta enzima, impedindo a sua ligação ao DNA. Cabe ainda ressaltar que a genotoxicidade da ACLA não está restrita à sua atividade catalítica sobre a topo II, mas também à sua ação como veneno de topo I e à sua habilidade de intercalar-se na molécula de DNA. Quando a potência genotóxica destas drogas foi associada a suas estruturas químicas, observou-se que substituições no grupamento amino-açúcar levaram a uma maior atividade tóxico-genética, quando comparadas a modificações no cromóforo. Cabe ainda ressaltar que as modificações estruturais, presentes nos análogos DOX, DNR, EPI, IDA e THP, não alteraram a sua ação recombinogênica. No entanto, no que se refere a ACLA, observaram-se decréscimos significativos na indução de recombinação mitótica - que podem ser atribuídas às múltiplas substituições presentes tanto no grupamento amino-açúcar quanto no cromóforo. O conjunto destas observações evidencia que a genotoxicidade total das drogas em estudo está centrada na indução de recombinação homóloga - um evento predominantemente envolvido tanto na iniciação, quanto na progressão do câncer. A alta incidência de tumores secundários, em pacientes submetidos ao tratamento com as antraciclinas, pode, pois, ser atribuída à ação preferencial destas drogas sobre a recombinação mitótica – embora a atividade mutagênica não possa ser desconsiderada.

Ganho genético para caracteres adaptativos em populações de milho doce

O milho doce poderá ser uma alternativa econômica, principalmente, parapequenos agricultores que produzem para consumo in naturae para a indústria. Noentanto, os genótipos de milho doce atualmente cultivados no Rio Grande do Sul,apresentam deficiências de adaptação às condições de ambiente do sul do Brasil,causando instabilidade de produção. Com o objetivo de estudar a variabilidadegenética, estimar os parâmetros genéticos e verificar a possibilidade de ganho genéticoatravés da seleção para cinco caracteres adaptativos, foram avaliadas quatropopulações de milho doce (BR400, BR401, BR402 e HT-1). Os experimentos foramconduzidos durante os anos agrícolas 2000/2001 e 2001/2002 na EstaçãoExperimental Agronômica da UFRGS em Eldorado do Sul, RS. Os resultados obtidosindicaram a existência de variabilidade genética para a maioria dos caracteresavaliados nas populações. De maneira geral, a seleção realizada foi ineficiente, devidoao uso de práticas culturais inadequadas que contribuíram para o aumento da interaçãogenótipoXambiente. As populações BR400 e BR401 não demonstraram ganhogenético neste ambiente para os caracteres desejados. Por outro lado, nos genótiposHT-1 e, principalmente, na BR402, foram observados ganhos genéticos favoráveis naestatura de planta e florescimento masculino, indicando a possibilidade de ajuste daspopulações às condições de ambiente do sul do Brasil.

Avaliação e melhoramento genético de trevo vermelho (Trifolium pratense L.) em duas regiões fisiográficas do Rio Grande do Sul

O trevo vermelho (Trifolium pratense L.) é uma leguminosa forrageira muito importante no Rio Grande do Sul, constituindo uma boa alternativa dentre as espécies forrageiras de inverno. Entretanto, como não existem cultivares desenvolvidas para as condições ambientais do Estado, a produção e, principalmente, a persistência dessas pastagens são comprometidas. Por isso o Departamento de Plantas Forrageiras e Agrometeorologia da UFRGS conduz um programa de melhoramento genético da espécie, buscando o desenvolvimento de populações melhor adaptadas às condições locais. O objetivo do trabalho foi avaliar, em dois ambientes contrastantes, Eldorado do Sul e Veranópolis, três populações de trevo vermelho selecionadas pelo referido programa, comparando-as com uma cultivar padrão. Em Eldorado do Sul foram implantados dois experimentos, um em 1999 e outro em 2000, enquanto em Veranópolis foi instalado apenas um, em 2000. Quanto à produção de matéria seca, os resultados variaram conforme o ano e o local. De modo geral, a cultivar padrão foi mais produtiva no primeiro corte, enquanto as populações selecionadas produziram mais forragem no final das estações de crescimento. Somente em Veranópolis o experimento foi avaliado por mais de um ano, com as populações selecionadas apresentando maior estabilidade produtiva que a cultivar padrão e produzindo mais forragem na segunda estação de crescimento. Em geral, as populações selecionadas também apresentaram maior persistência que o padrão. Ambos os locais mostraram-se favoráveis à avaliação e seleção para persistência do trevo vermelho, porém Veranópolis foi o mais adequado para a avaliação da produção de matéria seca.

Um olhar para além do fracasso escolar : um estudo de caso nas turmas de progressão da Rede Municipal de Ensino de Caxias do Sul - RS : Escola Municipal Machado de Assis

Esta pesquisa tem como foco um olhar para além do fracasso escolar, abordando a temática do fracasso escolar – estigma das crianças das classes populares – para além das denúncias e classificações reducionistas. Busca, nas trajetórias de vida dos sujeitos, vítimas do fracasso escolar e submetidos a políticas públicas de correção de fluxo, como vivem e percebem essa intervenção e, em que medida essa experiência toca em sua auto-imagem e auto-estima, levando o campo de análise para além do reativo e do imediato. O trabalho de campo iniciou ainda em 1999, a partir do acompanhamento do Projeto Progressão da Aprendizagem – PPA – desenvolvido nas escolas seriadas da rede municipal de ensino de Caxias do Sul no período de 1997 a 2000. Embora várias escolas municipais tenham sido cenário da pesquisa, o trabalho de campo mais intensivo aconteceu na Escola de Ensino Fundamental Machado de Assis durante os anos de 2000 e 2001. O olhar e escuta sensíveis, propostos como atitude metodológica, tiveram a intenção de superação dos condicionamentos e determinismos do fenômeno fracasso escolar em si, tendo em vista a busca reflexiva dos saberes presentes nas trajetórias de vida de seis adolescentes vítimas do fracasso escolar. A fundamentação teórica do estudo contempla as contribuições de Miguel Arroyo, Bernard Charlot, Maria Helena Souza Patto, José de Souza Martins, Cláudia Fonseca, entre outros, dentro de um espectro que envolve desde a temática em si e também suas relações com os elementos de análise contextualizada (relacional). Os saberes da vida advindos dessa escuta densa demonstram que é possível reverter aquilo que o senso comum ajuda a perpetuar, ou seja, a marca, a classificação, o preconceito. Esta dissertação contribui em aspectos que podem ser considerados nos programas de formação de professores, na formulação de políticas públicas, no planejamento de sala de aula, mais do que uma forma, mas, acima de tudo, na assunção de uma postura que contempla a pesquisa como ato de emoção e entrega, para além dos resultados. As categorias vida cotidiana e vida privada, além de vivido, concebido e percebido, abordadas no corpo do texto, pedem a realização de mais estudos, conectados com a ação educativa, como forma de aprofundar os conhecimentos aqui investigados.

Indústria de transformação brasileira: análise do progresso tecnológico e dos determinantes de sua disseminação

Este estudo utiliza o modelo de fronteira estocástica paramétrica com dados em painel para estimação das funções de produção asso- ciadas aos grupos da indústria de transfomação brasileira no período de 1996-2005. Um ponto importante dessa técnica é a possibilidade de utilização de um conjunto de variáveis explicativas para o com- ponente de ine ciência. Com o objetivo de captar as dinâmicas da fronteira tecnológica e do nível de ine ciência foram introduzidos com- ponentes de tendência linear e quadrática. Veri cou-se para o período a ocorrência de aumento do nível de ine ciência técnica e de progresso tecnológico a taxas constantes. Observou-se ainda que o nível de ine - ciência relaciona-se negativamente com os salários médios do pessoal direta e indiretamente ligado à produção, com o percentual de tributos sobre a receita total ,com o grau de terceirização e com o percentual da receita total originário da atividade principal da indústria.