Avaliação da expressão do gene MGMT nos tecidos normal e neoplásico de doentes com câncer colorretal

OBJETIVO: Avaliar a expressão tecidual do gene de reparo MGMT comparando a mucosa cólica normal e neoplásica em doentes com câncer colorretal. MÉTODOS: Foram estudados 44 portadores de adenocarcinoma colorretal confirmado por estudo histopatológico. Foram excluídos doentes suspeitos de pertencerem a famílias com câncer colorretal hereditário (HNPCC e PAF) e os portadores de câncer do reto médio e inferior submetidos a tratamento quimioradioterápico neoadjuvante. A expressão do gene MGMT foi avaliada pela técnica da reação de polimerase em cadeia em tempo real (RT-PCR). A comparação dos resultados encontrados para expressão do gene MGMT entre tecidos normais e neoplásicos foi feita pelo teste t de Student pareado, adotando-se nível de significância de 5% (p <0,05). RESULTADOS: A expressão tecidual do gene MGMT em todos os doentes foi menor no tecido neoplásico quando comparada a do tecido normal (p=0,002). CONCLUSÃO: O gene de reparo MGMT encontra-se menos expresso no tecido neoplásico quando comparados aos tecidos normais em portadores de CCR esporádico.

Plasma rico em plaquetas no reparo artroscópico das roturas completas do manguito rotador

OBJETIVO: Avaliar os resultados funcionais e o índice de rerrotura do reparo do manguito rotador por via artroscópica associado ao uso do PRP. MÉTODOS: Série de casos prospectiva, avaliando os resultados do reparo artroscópico do manguito rotador em fileira simples associada ao uso do PRP. Foram incluídas apenas roturas isoladas do supraespinal, com retração inferior a 3cm. O PRP utilizado foi obtido pelo método de aférese, e aplicado em sua forma ativada, com a adição de trombina autóloga, na consistência líquida. A avaliação pós-operatória foi realizada de maneira padronizada, aos 12 meses de seguimento. Foram utilizadas as escalas de Constant-Murley, UCLA e EVA, além da análise da incidência de rerroturas através da ressonância magnética. RESULTADOS: Foram avaliados 14 pacientes (14 ombros). A escala de Constant-Murley evoluiu em média de 45,64 ± 12,29 no pré-operatório para 80,78 ± 13,22 no pós-operatório (p < 0,001). A escala de UCLA sofreu um incremento de 13,78 ± 5,66 para 31, 43 ± 3,9 (p < 0,001). A dor dos pacientes apresentou uma melhora significativa de acordo com a EVA (p = 0,0013), decrescendo de uma mediana de 7,5 (p25% = 6, p75% = 8) para 0,5 (p25% = 0, p75% = 3). Nenhum dos pacientes apresentou rerrotura completa. Em três pacientes (21,4%) foi observada uma rerrotura parcial, sem transfixação. Apenas um paciente evoluiu com complicação (capsulite adesiva). CONCLUSÃO: Os pacientes submetidos ao reparo do manguito rotador por via artroscópica associado ao uso do PRP apresentaram uma melhora funcional significativa e nenhuma rerrotura completa.

Desarterialização transanal guiada por doppler associada ao reparo anorretal na doença hemorroidária: a técnica do THD

INTRODUÇÃO: O tratamento cirúrgico para hemorroidas deve ter indicação individual e baseia-se no sintoma predominante (sangramento ou prolapso), na gravidade da doença e na presença ou ausência de componente externo (plicoma). Cabe ao cirurgião conhecer as mais variadas técnicas para que possa encontrar o tratamento mais adequado caso a caso. TÉCNICA: O procedimento THD consiste na ligadura alta seletiva e guiada por Doppler de até seis ramos arteriais submucosos que irrigam as hemorroidas, levando à sua desarterialização, associada à correção do prolapso (reparo anorretal ou lifting). Utiliza equipamento e kit especiais. CONCLUSÃO: A técnica do THD tem mostrado bons resultados iniciais. Por ser técnica cirúrgica em que se respeita a anatomia, ela age diretamente sobre a fisiopatologia da afecção e corrige suas principais consequências, ela parece bastante promissora. Sua aplicação inicial pode ser nos pacientes com doença hemorroidária de II grau, que tenham indicação de tratamento cirúrgico, e de III e IV graus, nestes últimos, podendo ser associada à ressecção de plicomas.

Narrowing the gap of personalized medicine in emerging countries: the case of multiple endocrine neoplasias in Brazil

The finished version of the human genome sequence was completed in 2003, and this event initiated a revolution in medical practice, which is usually referred to as the age of genomic or personalized medicine. Genomic medicine aims to be predictive, personalized, preventive, and also participative (4Ps). It offers a new approach to several pathological conditions, although its impact so far has been more evident in mendelian diseases. This article briefly reviews the potential advantages of this approach, and also some issues that may arise in the attempt to apply the accumulated knowledge from genomic medicine to clinical practice in emerging countries. The advantages of applying genomic medicine into clinical practice are obvious, enabling prediction, prevention, and early diagnosis and treatment of several genetic disorders. However, there are also some issues, such as those related to: (a) the need for approval of a law equivalent to the Genetic Information Nondiscrimination Act, which was approved in 2008 in the USA; (b) the need for private and public funding for genetics and genomics; (c) the need for development of innovative healthcare systems that may substantially cut costs (e.g. costs of periodic medical followup); (d) the need for new graduate and postgraduate curricula in which genomic medicine is emphasized; and (e) the need to adequately inform the population and possible consumers of genetic testing, with reference to the basic aspects of genomic medicine.

Comparação do ultrassom pulsado e contínuo no reparo tendíneo de ratos

No tratamento de lesões tendíneas, o uso do ultrassom surge como possibilidade terapêutica, apesar de lacunas sobre seus efeitos clínicos. O objetivo foi avaliar dois protocolos de ultrassom terapêutico sobre dor e edema após trauma tendíneo. Vinte e um ratos Wistar foram submetidos a trauma no tendão calcâneo e divididos em três grupos: sham (GS); ultrassom contínuo (GUC); e ultrassom pulsado (GUP). O trauma ocorreu sobre a face lateral do tendão calcâneo direito, com energia de 0,40 J. A dor foi avaliada pelo teste de incapacidade funcional e o edema, pelo diâmetro laterolateral. Foram realizadas avaliações previamente à lesão; após 1 hora da indução da lesão; após o 1º tratamento; 2, 8 e 24 horas após lesão; e após o 5º dia. O tratamento ocorreu em 5 dias, com transdutor de 1 MHz, durante 3 minutos, sobre o local do trauma, com dose de 0,4 W/cm² SATA. Os resultados da incapacidade funcional para GS mostraram aumento da nocicepção. Para GUC houve aumento ao comparar a avaliação 1 (AV1) com as avaliações 2 (AV2), 3 (AV3) e 4 (AV4); ao comparar AV2 com as avaliações 5 (AV5) e 6 (AV6) houve diminuição de valores. Para GUP houve aumento ao comparar AV1 com AV2 e AV3, mas ao comparar AV2 com as seguintes, houve diminuição significativa a partir de AV4. Para o edema, os grupos tratados produziram aumento inicial, com redução nas últimas avaliações. O ultrassom terapêutico produziu diminuição de dor e edema, mais precocemente para a forma pulsada.

Expresión de la proteína 14-3-3o en tejidos normales y neoplasias mamarias de la especie canina

Programa de doctorado: Sanidad y patología animal

Malnutrition Predicts Clinical Outcome in Patients with Neuroendocrine Neoplasias.

Malnutrition is a common problem in oncologic diseases influencing treatment outcomes, treatment complications, quality of life and survival. The potential role of malnutrition has not yet systematically been studied in neuroendocrine neoplasms (NEN), which due to growing prevalence and additional therapeutic options provide an increasing clinical challenge for diagnosis and management. The aim of this cross-sectional observational study, which included a long-term follow-up, was therefore to define the prevalence of malnutrition in 203 patients with NEN using various methodological approaches and to analyze the short- and long-term outcome of malnourished patients. A detailed subgroup analysis was also performed to define risk factors for poorer outcome. By applying malnutrition screening scores 21-25% of NEN-patients were at risk of or demonstrated manifest malnutrition. This was confirmed by anthropometric measurements, determination of serum surrogate parameters such as albumin and bioelectrical impedance analysis particularly phase angle α. Length of hospital stay (LoS) was significantly longer in malnourished NEN-patients while long-term overall survival was highly significantly reduced. Patients with high-grade (G3) neuroendocrine carcinomas, progressive disease and undergoing chemotherapy were at particular risk for malnutrition associated with a poorer outcome. Multivariate analysis confirmed the important and highly significant role of malnutrition as an independent prognostic factor for NEN besides proliferative capacity (G3-NEC). Malnutrition is therefore an underrecognized problem in NEN-patients, which should systematically be diagnosed by widely available standard methods such Nutritional Risk Screening (NRS) score, serum albumin levels and bioelectrical impedance analysis (BIA) and treated to improve both short- and long-term outcomes.

Neoplasias urinarias y transplante

Se presentan 3 casos de pacientes transplantados en nuestra Institución, dos cardíacos y uno renal que desarrollaron posteriormente tumores urológicos en próstata, riñón y testículo. Se analizan el mecanismo de producción y consideraciones sobre los mismos.

Rol del gen supresor de tumores SMARCB1/INI1 en el desarrollo de neoplasias pediátricas.

Fil: Ramirez, Jésica. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Genética.

Real Pragmatica sobre lo reparo dels danys que resulten de les nullitats ques dihuen de les sentencies ab vots del Supremo Consell y reuisions de les prouisions interlocutories ques demanem cum toto Regio Consilio

Hay un ejemplar encuadernado con: Real Pragmática ab la qual la magestat del Rey Don Felip ... prohibix tot genero de pedrenyals de qualseuol llargaria que sien, y los arcabuços de mecha menors de tres palms y mig de alna de Valencia. (XVI/461).

Carta Real sobre lo tocant al reparo dels danys de la ciutat de Valencia y reformaciò y reducciò dels salaris dels oficials della ..

Texto en español

Expressão dos genes da via mTORC1 e seu envolvimento nas Neoplasias Mieloproliferativas

As Neoplasias Mieloproliferativas (NMPs) se caracterizam por apresentarem acúmulo de eritrócitos, leucócitos e plaquetas morfologicamente normais e seus precursores. Nos últimos anos vários estudos buscaram conhecer os mecanismos celulares e moleculares envolvidos na fisiopatologia e evolução dessas desordens, com o intuito de encontrar marcadores de diagnóstico, prognóstico e terapias eficazes. A mutação pontual no gene que codifica a enzima Janus Kinase 2 (JAK2 V617F), presente em aproximadamente 90% dos pacientes com PV e em 50% dos pacientes com TE e MF, foi o principal achado genético anormal associado a essas doenças. Essa mutação resulta na ativação constitutiva da enzima JAK2 e na desregulação da proliferação celular e resistência à apoptose. Nosso grupo de pesquisa descreveu em PV, TE e MF a expressão alterada de genes reguladores da apoptose e dados da literatura indicam que a desregulação do ciclo celular contribui para a fisiopatologia das NMPs. Nesse projeto o intuito foi investigar a associação da via de sinalização m-TOR com as alterações do ciclo celular e via JAK/STAT nas NMPs. A via de sinalização m-TOR participa dos processos celulares de sobrevivência e proliferação. A estratégia experimental foi avaliar a expressão de genes e proteínas, reguladores da via m-TOR, em leucócitos de pacientes com NPMC e linhagens celulares JAK2+ tratadas com inibidores de JAK2 e AKT. Para determinar a relação da via m-TOR nas NMPs foi escolhido o gene eIF4E, alterado nessas doenças, para observar sua modulação diante da inibição farmacológica nas linhagens celulares JAK2 positivas. Os resultados desse estudo contribuem para a descrição de novos alvos terapêuticos dependentes e indepentendes da atividade quinase JAK2 e para o melhor conhecimento da participação da via de sinalização m-TOR na fisiopatologia das NMPs.