La transition vers la vie adulte : les besoins des jeunes adultes présentant une déficience intellectuelle profonde et de leur famille, les facteurs qui l'influencent et les pistes de solutions pour la faciliter

Résumé : Introduction : Au Québec, jusqu’à l’âge de 21 ans, les enfants et adolescents ayant une déficience intellectuelle (DI) profonde ont des services de pédiatrie adaptés et l’opportunité de fréquenter des écoles spécialisées publiques. Toutefois, au-delà de cet âge, l’accès à ces services spécialisés est plus limité : le financement pour la fréquentation scolaire cesse et les jeunes adultes transfèrent des services de santé pédiatriques vers le secteur adulte. Malgré la mise en place de solutions visant à faciliter cette transition, des difficultés tendent à persister, une situation pouvant avoir des effets négatifs considérables au niveau de la personne ayant un handicap et de sa famille. Cependant, peu d’études se sont intéressées aux facteurs qui influencent le vécu de la transition vers la vie adulte des familles de jeunes personnes présentant une DI profonde, rendant difficile l’adaptation des programmes déjà existants de planification de la transition à la réalité de ces familles. Objectif : Ce projet vise à décrire les besoins des personnes présentant une DI profonde et de leur famille lors de la transition vers la vie adulte, en décrivant le vécu des parents lors de cette période et les facteurs qui l’influencent, ainsi qu’en explorant les pistes de solution à mettre en place. Méthodologie : Afin de réaliser cette étude qualitative, un devis descriptif interprétatif a été choisi. Deux entrevues semi-dirigées individuelles ont été réalisées auprès de quatorze parents, la deuxième entrevue permettant de valider et d’approfondir les résultats à l’aide d’un résumé de la première rencontre. Résultats : Plusieurs facteurs multisystémiques de l’ordre du soutien matériel, informatif, cognitif et affectif semblent influencer la transition vers la vie adulte. Ces différents facteurs contribuent au vécu particulièrement difficile des familles, qui vivent beaucoup d’anxiété et de frustration face au peu de soutien qui leur est offert. Plusieurs idées intéressantes ont été proposées par les parents pour répondre à ce manque de soutien, autant au plan du partage des connaissances, de l’amélioration de la collaboration inter-établissement que du soutien psychologique. Conclusion : Cette étude souligne l’importance d’impliquer l’ensemble des acteurs œuvrant auprès du jeune adulte et de sa famille dans la planification de la transition. La compréhension de la réalité des personnes avec une DI profonde et de leur famille devrait permettre de développer des interventions concrètes leur étant destinées dans de futurs projets.

Processus d’adaptation des personnes vivant avec la schizophrénie et ayant un soutien social limité

Résumé : La schizophrénie est un trouble mental grave qui affecte toutes les facettes de la vie de la personne. En outre, le manque de soutien social est un problème important qui contribue à l’aggravation de la maladie, notamment en influençant négativement la capacité d’adaptation. Chez les personnes atteintes de schizophrénie, la capacité à utiliser des stratégies d’adaptation adéquates et efficaces est essentielle afin d’améliorer la santé, le bien-être et la prévention des rechutes. Cette recherche utilise la conception de l’adaptation de Roy (2009). De nombreuses études confirment la présence de difficultés d’adaptation chez ces personnes. De plus, le processus d’adaptation lui-même reste mal connu. La question de recherche était : Quel est le processus d’adaptation des personnes vivant avec la schizophrénie lorsque leur soutien social est limité ? Cette question sous-tendait deux objectifs : 1) décrire le processus d’adaptation des personnes atteintes de schizophrénie dans un contexte de soutien social limité et 2) contribuer au développement du modèle de Roy dans le contexte des troubles mentaux graves. Le devis de recherche était la théorisation ancrée constructiviste, auprès de 30 personnes vivant avec la schizophrénie. Les données étaient composées d’entrevues et de résultats de trois questionnaires qui ont contribué à décrire de façon plus détaillée le profil des participants. Les résultats sont une modélisation du processus d’adaptation nommée « les filtres dans le processus d’adaptation des personnes vivant avec la schizophrénie ». Cette modélisation met en lumière le fait que le potentiel d’adaptation des personnes vivant avec la schizophrénie est affecté à la fois par des éléments de l’environnement social et des éléments inhérents à la maladie elle-même. Ces éléments altèrent la possibilité et la capacité à utiliser des stratégies d’adaptation adéquates et efficaces. Ces résultats de recherche pourraient permettre d’améliorer l’évaluation des personnes atteintes de schizophrénie et de diminuer les « inconnues » dans l’effet des interventions, tout comme de favoriser les actions visant à lutter contre les conditions sociales qui nuisent à l’adaptation.

Exploration de l'effet anticipé d'un profil de compétences sur les motivations psychologiques et les tensions de rôle d'infirmières en santé mentale

Les exigences pour pratiquer comme infirmière en santé mentale au Québec augmentent et se modifient sans cesse, et ce, à une vitesse effarante. Sur le terrain, des constats tels que des tensions de rôles et un important taux de roulement du personnel infirmier dénotent des difficultés de la part des infirmières à exercer pleinement leurs fonctions. L’écart se creusant entre le rôle prescrit et le rôle exercé, les organisations se tournent de plus en plus vers les démarches qui permettent de gérer les compétences. Ces démarches s'accompagnent d'un arsenal d'outils dont fait souvent partie le profil de compétences qui vise à répertorier les compétences attendues d'un employé en vue d'orienter son développement professionnel entre autres. Face aux nombreux échecs que connaissent les démarches compétence, des études tendent à démontrer la pertinence d'aborder cet outil à partir du vécu subjectif du principal intéressé, soit l'utilisateur, et non l'inverse. La présente recherche vise donc à explorer l’effet anticipé d’un profil de compétences sur les motivations psychologiques et les tensions de rôle des infirmières en santé mentale. Six infirmières se sont projetées dans le futur, le temps d'un entretien semi-dirigé, afin de s'imaginer utiliser le profil de compétences élaboré dans le cadre d'une démarche compétence en cours d'implantation dans le centre de soins en santé mentale où elles travaillent. Un devis qualitatif et un traitement des informations à l’aide de la théorisation ancrée ont servi de cadre d’analyse pour explorer l’expérience des infirmières. Les résultats ont permis de révéler que le profil de compétences constitue bien plus qu'un outil de gestion; il véhicule une identité de rôle suggéré s'érigeant comme un miroir devant l'infirmière, qui est invitée à porter un regard sur sa propre identité de rôle et à traiter cette dualité. Plus précisément, il ressort que, suite à un traitement cognitif du rôle suggéré par le profil de compétences, les infirmières s'attendent à s'y identifier de trois façons différentes, celles-ci prenant la forme de reflets du rôle professionnel exercé ou souhaité renvoyés par le profil de compétences : un reflet dissocié du rôle, un reflet structurant du rôle et un reflet édifiant du rôle. Les résultats révèlent également que la façon dont les infirmières s'identifient par anticipation au profil de compétences influence leurs intentions de l'utiliser : le reflet dissocié du rôle est associé à une dérogation, le reflet structurant du rôle est associé à une adoption et le reflet du rôle édifiant est associé à une appropriation. Des résultats inattendus ont permis de dégager des facteurs incitatifs à l'identification au profil de compétences ainsi que l'idéalisation d'une dimension collective du profil de compétences. Les trois reflets de l'identification anticipée au profil de compétences et les intentions d'utilisation associées offrent ainsi une grille de lecture pertinente pour les gestionnaires et les consultants souhaitant accompagner les infirmières dans l'appropriation de leur profil de compétences. Les résultats soutiennent l'importance d'explorer les intentions d'utilisation des infirmières en identifiant les motivations psychologiques sous-jacentes et, partant, de mieux comprendre comment et à quel point elles s'identifient ou non au rôle suggéré par le profil de compétences. Cette compréhension permet aux infirmières de réfléchir à la construction de leur identité professionnelle et à s'outiller de stratégies identitaires leur permettant de négocier plus harmonieusement l'intériorisation de l'identité de rôle suggéré par le profil de compétences. Bien que d'autres recherches soient nécessaires pour approfondir l'identification au profil de compétences, les résultats apportent une clé de compréhension dans le domaine scientifique de la gestion des compétences au Québec, jusqu'ici peu documenté.

Isolated Aortitis Presenting with an Annoying Persistent Cough: A Case Report

Objectives: To report a case of idiopathic aortitis presenting with chronic cough. Materials and Methods: the Authors describe the case of a 72-year-old man with dry cough, worsening fatigue, weight loss and elevated systemic inflammatory markers. Results: A PET-CT scan showed diffuse thickening of the thoracic aorta and confirmed the diagnosis of aortitis. Systemic corticosteroid therapy was initiated and complete remission was achieved in six months. Conclusion: Persistent dry cough of unknown origin, especially when associated with systemic inflammation, demands a thorough differential diagnosis and should not be underrated.

Le profil des récidivistes en matière de conduite avec capacités affaiblies par l’alcool : une étude des caractéristiques neuropsychologiques et psychologiques des contrevenants selon leur sexe

Durant les dernières décennies, les différences intersexes en matière de conduite avec les capacités affaiblies par l’alcool (CCAA) ont suscité l’attention, alors que le comportement est en augmentation chez les femmes tandis qu’il diminue chez les hommes. Les données suggèrent que, chez les femmes, la CCAA s’associe à des caractéristiques psychologiques différentes de celles qui se retrouvent chez les contrevenants masculins (c.-à-d. davantage de problèmes liés à l’alcool et aux drogues et de psychopathologies, mais moins de recherche de sensations et de comportements délinquants). Malgré ce profil différentiel, les femmes contrevenantes de la CCAA demeurent une population hautement méconnue, particulièrement en ce qui a trait au profil des récidivistes. Alors que chez les hommes, des données émergentes indiquent que des limitations cognitives sont présentes chez les récidivistes et qu’elles constituent potentiellement un mécanisme sous-jacent au comportement, le profil cognitif des femmes récidivistes demeure inexploré. Des données exploratoires obtenues chez les contrevenantes et la documentation de champs de recherche connexes suggèrent que les femmes se distinguent notamment en ce qui concerne leur fonctionnement exécutif qui pourrait être préservé, alors que leur fonctionnement visuospatial serait déficitaire en comparaison de leurs vis-à-vis masculins. L’objectif de la présente thèse est d’approfondir les connaissances sur les caractéristiques des femmes récidivistes, ce qui permettra de mieux comprendre l’hétérogénéité de cette population et de générer des hypothèses au regard des mécanismes cognitifs sous-jacents à la répétition du comportement de CCAA. Plus spécifiquement, la thèse a pour objectif premier d’étudier les différences entre les sexes en matière de fonctionnement visuospatial et de mémoire visuelle, d’attention et de fonctionnement exécutif (c.-à-d. flexibilité cognitive, abstraction, inhibition). L’objectif secondaire consiste à comparer ces contrevenants au regard de leurs caractéristiques psychologiques (problèmes liés à l’alcool et aux drogues, impulsivité, recherche de sensations, traits antisociaux, anxiété et dépression). L’hypothèse examinée soutient que les femmes et les hommes récidivistes de la CCAA performent moins bien que les femmes et les hommes non-contrevenants en termes de fonctionnement visuospatial, attentionnel et exécutif. En outre, il est attendu que les femmes récidivistes présentent des performances inférieures à celles des hommes récidivistes en ce qui a trait aux fonctions visuospatiales. Par ailleurs, l’hypothèse prévoit que les hommes récidivistes aient des performances inférieures à celles des femmes récidivistes sur le plan exécutif et attentionnel. En matière de caractéristiques psychologiques, il est attendu que les femmes et les hommes récidivistes présentent significativement plus de problèmes liés à l’alcool et aux drogues, d’impulsivité, de recherche de sensations et d’indices de psychopathologies (tendance antisociale, dépression, anxiété) que les non-contrevenants. En outre, il est attendu que les femmes récidivistes présentent plus de problèmes liés à l’alcool et aux drogues et d’indices de dépression et d’anxiété que les hommes récidivistes. Enfin, il est attendu que les hommes récidivistes présentent significativement plus d’impulsivité, de recherche de sensations et de traits antisociaux que les femmes récidivistes. Ces hypothèses se confirment partiellement, alors que les hommes récidivistes (n = 39) présentent des performances inférieures à celles des hommes non-contrevenants (n = 20) et des femmes récidivistes (n = 20) sur le plan attentionnel et exécutifs. Toutefois, les femmes récidivistes ne se distinguent pas des femmes non-contrevenantes (n = 20) en matière de fonctionnement neuropsychologique. En ce qui a trait aux caractéristiques psychologiques, les résultats soutiennent partiellement les hypothèses. La discussion met en lumière que les femmes et des hommes récidivistes présentent des caractéristiques similaires, hormis en ce qui a trait au fonctionnement attentionnel et exécutif qui semble jouer un rôle dans la récidive au masculin, alors que cela n’apparaît pas être le cas chez les femmes chez qui le comportement pourrait être davantage situationnel. La nécessité que des études futures soient réalisées au moyen de devis expérimentaux, de même que les difficultés inhérentes au recrutement des femmes récidivistes sont discutées.

Le Bisphénol A dans la prééclampsie

Résumé : La prééclampsie (PE) est un désordre de la grossesse caractérisée par une dysfonction endothéliale faisant en sorte que l’endothélium devient moins sensible aux signaux de vasodilatation. La réponse provoquée par la liaison de la sérotonine au sous-type de récepteur S[indice inférieur 2] entraîne la libération de molécules aux propriétés vasoconstrictrices, qui, par une boucle de rétroaction positive, entraîne la libération de davantage de sérotonine par les plaquettes. Cette boucle amplifie la réponse et contribue ainsi à l’hypertension présente chez les femmes ayant une PE. Précédemment, il a été démontré par notre laboratoire que le Bisphénol A (BPA) s’accumulait davantage dans le placenta des femmes avec PE en comparaison aux femmes normotensives. Cette accumulation pourrait découler d’une perturbation de sa métabolisation qui impliquerait notamment la β-glucuronidase (GUSB). Des études chez les animaux ont quant à elles démontré que le BPA pouvait inhiber l’activité de la monoamine oxydase (MAO) à forte dose. Nous avons étudié l’effet du BPA à faible concentration (10 ng/ml) sur la MAO-A des cellules placentaires et démontré que le BPA inhibait la MAO-A de façon significative sans affecter son expression protéique. Afin d’expliquer l’accumulation particulière du BPA chez les femmes PE, nous avons comparé l’activité spécifique et l’expression protéique de la β-glucuronidase (GUSB) placentaire en utilisant un devis cas-témoins. Une tendance non significative suggère que la GUSB pourrait partiellement contribuer à l’accumulation du BPA chez les femmes PE. Nous avons étudié la relation entre la concentration sérique maternelle de BPA et la concentration à laquelle le fœtus est exposé par régression linéaire et corrélation de Spearman. Un tel modèle ne pourrait être utilisé pour déterminer de façon quantitative l’exposition fœtale. En revanche, en vue de la forte corrélation entre ces deux variables, une haute concentration sérique maternelle de BPA devrait se refléter par une haute exposition fœtale. Cette corrélation implique aussi que le métabolisme placentaire ne joue pas un rôle significatif dans la protection du fœtus. Le BPA pourrait ainsi contribuer à l’hypertension chez les femmes PE présentant une dysfonction endothéliale en inhibant la MAO-A et ainsi, favorisant la hausse de sérotonine circulante. Cette étude suggère les bases d’un mécanisme par lequel le BPA s’accumulerait davantage chez les femmes PE et affecterait ainsi la MAO-A placentaire et potentiellement, la MAO-A fœtale vu ses propriétés physico-chimiques.

La simulation par immersion clinique, un outil de transfert des connaissances en formation initiale au DEC en Techniques d’inhalothérapie

Le programme d’études Techniques d’inhalothérapie révisé par le ministère de l’Éducation est implanté en 1997 selon une approche par compétences. Ce nouveau programme propose alors des compétences centrées sur la tâche, indépendamment de la clientèle visée, ce qui provoque le morcellement des contenus spécifiques aux différentes clientèles, notamment la clientèle pédiatrique. Depuis plusieurs années, les différentes instances d’évaluation du programme 141 – Techniques d’inhalothérapie relèvent des lacunes reliées au développement des compétences et à l’exposition de situations d’apprentissage spécifiques à la clientèle pédiatrique. L’intégration de simulations par immersion clinique est donc envisagée comme piste de solution, premièrement pour mobiliser les connaissances antérieures reliées à la clientèle pédiatrique qui ont été morcelées à travers le programme, et deuxièmement en permettant une exposition uniforme aux situations cliniques jugées incontournables dans la formation des inhalothérapeutes au Cégep de Sherbrooke. La simulation par immersion clinique est reconnue comme une activité pédagogique soutenant le développement du raisonnement clinique, rehaussant la préparation clinique et favorisant la confiance professionnelle chez les étudiants et les étudiantes en formation initiale. Toutefois, sera-t-elle un outil permettant le transfert des connaissances antérieures ? À travers les quatre composantes de l’activité de simulation par immersion clinique, retrouve-t-on une composante favorisant plus qu’une autre ce transfert des connaissances ? Un devis mixte joignant le recueil de données quantitatives et qualitatives a permis d’analyser la perception des finissants et finissantes en Techniques d’inhalothérapie ainsi que la perception d’enseignantes et d’inhalothérapeutes sur les attributs des quatre composantes de la simulation par immersion clinique favorisant le transfert des connaissances antérieures. Un questionnaire et des entrevues semi-dirigées, incluant le visionnement des activités de simulation par immersion clinique, ont permis cette collecte de données. Selon la perception de tous les participantes et les participants à cette recherche exploratoire, le transfert des connaissances antérieures est présent à l’intérieur des quatre composantes de la simulation par immersion clinique: le breffage, l’action, l’observation et particulièrement lors du débreffage. Il est toutefois difficile d’isoler une seule composante, puisque les données qualitatives dégagent des perceptions fermes sur les attributs de chacune des composantes favorisant le transfert, joignant des arguments soulevant les différents styles d’apprenants. Sachant que la simulation par immersion clinique n’est pas une activité pédagogique monolithique, est-il pertinent de croire qu’elle mobilise des particularités relatives aux différents styles d’apprentissage à travers ses composantes? Existe-t-il des styles en lien entre le transfert des connaissances antérieures et les styles d’apprentissage? Bien que cette recherche exploratoire propose la perception qu’il existe un processus de transfert des connaissances à l’intérieur des quatre composantes de la simulation par immersion clinique, les résultats de recherche ne peuvent être généralisés, notamment en raison du nombre de participants. Il sera donc pertinent de poursuivre la recherche sur le sujet.

Conception de cartes conceptuelles pour l’enseignement explicite et l’apprentissage significatif de l’anglais, langue seconde

L’acquisition de l’anglais comme langue seconde est faite pour diverses raisons et atteinte par plusieurs moyens. Au Québec, il est enseigné obligatoirement dans les écoles primaires et secondaires ainsi que dans les institutions collégiales. L’approche privilégiée dans tous les cours d’anglais, langue seconde aux niveaux primaire et secondaire, est l’approche communicative. Cependant, bien que le programme de formation doive être respecté dans toutes les écoles de la province, les étudiantes et étudiants ne commencent pas leurs études collégiales avec le même niveau de compétences en anglais. En fait, quatre niveaux d’anglais langue, seconde, sont offerts, permettant à ceux et celles qui sont plus faibles de suivre des cours d’anglais, langue seconde, adaptés à leur niveau de compétence. L’approche communicative vise l’apprentissage d’une langue de la même manière dont on apprend sa langue maternelle. On croit qu’en plaçant les étudiantes et étudiants dans des situations de communication avec leurs pairs, ils se rendent compte de leurs propres erreurs et s’autocorrigent tout au long du cours. Cependant, bien que cette façon d’apprendre soit efficace pour un certain nombre d’étudiantes et d’étudiants, des statistiques démontrent qu’entre 20 % et 25 % d’étudiantes et d’étudiants sont incapables de réussir l’anglais de base au niveau collégial. Or, cette recherche s’est basée sur la prémisse que pour plusieurs étudiantes et étudiants, l’approche communicative au détriment des approches favorisant un enseignement explicite n’est pas suffisante pour apprendre l’anglais adéquatement. Ainsi, nous avons exploré la conception de cartes conceptuelles pour soutenir un enseignement explicite et favoriser un apprentissage significatif, plus précisément des temps de verbes de base visés dans le cours d’anglais de base, soit le Niveau I. Notre recherche-développement se fonde sur un cadre de référence contenant quatre principaux éléments. Premièrement, nous avons examiné deux courants actuels en éducation au Québec, soit l’approche par compétence implantée dans toutes les écoles primaire et secondaire ainsi qu’au niveau collégial, puis l’approche communicative qui est utilisée dans les cours d’anglais langue seconde. En deuxième lieu, nous avons présenté une recension des écrits relatifs à un enseignement explicite et enfin, en troisième lieu, une recension des écrits relatifs à un apprentissage significatif. Finalement, notre cadre de référence porte sur l’usage de cartes conceptuelles en enseignement. Notre méthodologie s’est inscrite dans un devis de recherche-développement qui est qualitative et interprétative. En se basant sur un modèle de Loiselle et Harvey (2001, 2007), notre processus de conception, de mise à l’essai et de validation a été noté dans un journal de bord. La mise à l’essai a été réalisée dans deux classes de niveau de base en anglais, langue seconde, dans un cégep francophone de la région de Québec. Cette étape a été suivie par une validation par voie d’entrevues individuelles et de groupes de discussion auprès d’expertes et d’experts et auprès d’étudiantes et d’étudiants. Les résultats de notre recherche-développement proviennent de constats à la suite d’un examen de notre journal de bord et des commentaires reçus lors de la validation. Principalement, nous avons remarqué un intérêt de la part d’autres enseignantes et enseignants à trouver des façons complémentaires d’enseigner explicitement les temps de verbes de base. De plus, un certain nombre d’étudiantes et d’étudiants ont soutenu avoir appris de façon plus significative des temps de verbes grâce aux cartes conceptuelles. Cette première exploration d’usage de cartes conceptuelles nous a permis de tirer des conclusions positives, mais il est à noter que notre recherche a été limitée en temps et en nombre de participantes et participants. Nous croyons qu’il serait pertinent de continuer à explorer l’usage des cartes conceptuelles pour un enseignement explicite et un apprentissage significatif dans les cours d’anglais langue seconde en faisant des mises à l’essai et des validations plus systématiques.

Exploration génétique de l'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne

L'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT, ectopie dans plus de 80 %) a une prévalence de 1 cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT est la conséquence d'une défaillance de la thyroïde embryonnaire à se différencier, à se maintenir ou à migrer vers sa localisation anatomique (partie antérieure du cou), qui aboutit à une absence totale de la thyroïde (athyréose) ou à une ectopie thyroïdienne (linguale ou sublinguale). Les HCDT sont principalement non-syndromiques (soit 98% des cas sont non-familiale), ont un taux de discordance de 92% chez les jumeaux monozygotes, et ont une prédominance féminine et ethnique (i.e., Caucasienne). La majorité des cas d’HCDT n’a pas de cause connue, mais est associée à un déficit sévère en hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie). Des mutations germinales dans les facteurs de transcription liés à la thyroïde (NKX2.1, FOXE1, PAX8, NKX2.5) ont été identifiées dans seulement 3% des patients atteints d’HCDT sporadiques et l’analyse de liaisons exclue ces gènes dans les rares familles multiplex avec HCDT. Nous supposons que le manque de transmission familiale claire d’HCDT peut résulter de la nécessité d’au moins deux « hits » génétiques différents dans des gènes importants pour le développement thyroïdien. Pour répondre au mieux nos questions de recherche, nous avons utilisé deux approches différentes: 1) une approche gène candidat, FOXE1, seul gène impliqué dans l’ectopie dans le modèle murin et 2) une approche en utilisant les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) afin de trouver des variants génétiques pouvant expliquer cette pathologie au sein d’une cohorte de patients avec HCDT. Pour la première approche, une étude cas-contrôles a été réalisée sur le promoteur de FOXE1. Il a récemment été découvert qu’une région du promoteur de FOXE1 est différentiellement méthylée au niveau de deux dinucléotides CpG consécutifs, définissant une zone cruciale de contrôle de l’expression de FOXE1. L’analyse d’association basée sur les haplotypes a révélé qu’un haplotype (Hap1: ACCCCCCdel1C) est associé avec le HCDT chez les Caucasiens (p = 5x10-03). Une réduction significative de l’activité luciférase est observée pour Hap1 (réduction de 68%, p<0.001) comparé au promoteur WT de FOXE1. Une réduction de 50% de l’expression de FOXE1 dans une lignée de cellules thyroïdienne humaine est suffisante pour réduire significativement la migration cellulaire (réduction de 55%, p<0.05). Un autre haplotype (Hap2: ACCCCCCC) est observé moins fréquemment chez les Afro-Américain comparés aux Caucasiens (p = 1.7x10-03) et Hap2 diminue l’activité luciférase (réduction de 26%, p<0.001). Deux haplotypes distincts sont trouvés fréquemment dans les contrôles Africains (Black-African descents). Le premier haplotype (Hap3: GTCCCAAC) est fréquent (30.2%) chez les contrôles Afro-Américains comparés aux contrôles Caucasiens (6.3%; p = 2.59 x 10-9) tandis que le second haplotype (Hap4: GTCCGCAC) est trouvé exclusivement chez les contrôles Afro-Américains (9.4%) et est absent chez les contrôles Caucasiens (P = 2.59 x 10-6). Pour la deuxième approche, le séquençage de l’exome de l’ADN leucocytaire entre les jumeaux MZ discordants n’a révélé aucune différence. D'où l'intérêt du projet de séquençage de l’ADN et l’ARN de thyroïdes ectopiques et orthotopiques dans lesquelles de l'expression monoallélique aléatoire dans a été observée, ce qui pourrait expliquer comment une mutation monoallélique peut avoir des conséquences pathogéniques. Finalement, le séquençage de l’exome d’une cohorte de 36 cas atteints d’HCDT a permis d’identifier de nouveaux variants probablement pathogéniques dans les gènes récurrents RYR3, SSPO, IKBKE et TNXB. Ces quatre gènes sont impliqués dans l’adhésion focale (jouant un rôle dans la migration cellulaire), suggérant un rôle direct dans les défauts de migration de la thyroïde. Les essais de migration montrent une forte diminution (au moins 60% à 5h) de la migration des cellules thyroïdiennes infectées par shRNA comparés au shCtrl dans 2 de ces gènes. Des zebrafish KO (-/- et +/-) pour ces nouveaux gènes seront réalisés afin d’évaluer leur impact sur l’embryologie de la thyroïde.

Étude d’évaluabilité et évaluation des processus et des effets d’un programme de prévention de l’usage de substances psychoactives lors de la transition primaire-secondaire

La mise en œuvre d’activités de prévention de la consommation de substances psychoactives (SPA) (tabac, alcool et cannabis) en milieu scolaire est une stratégie couramment utilisée pour rejoindre un grand nombre de jeunes. Ces activités s’inspirent, soit de programmes existant, soit d’innovations dictées par le contexte d’implantation ou l’existence de données de recherche. Dans un cas comme dans l’autre, l’évaluation de ces programmes représente la meilleure voie pour mesurer leur efficacité et/ou connaître comment ceux-ci sont implantés. C’est cet impératif qui a motivé une commission scolaire du Québec a recommandé l’évaluation de l’Intervention en Réseau (IR), un programme développé en vue de retarder l’âge d’initiation et de réduire la consommation problématique de SPA chez les élèves. Ce programme adopte une approche novatrice avec pour principal animateur un intervenant pivot (IP) qui assure le suivi des élèves de la 5e année du primaire jusqu’en 3e secondaire. Inspiré des modèles en prévention de la santé et de l’Approche École en santé (AES), le rôle de l’IP ici se démarque de ceux-ci. Certes, il est l’interface entre les différents acteurs impliqués et les élèves mais dans le cadre du programme IR, l’IP est intégré dans les écoles primaires et secondaires qu’il dessert. C’est cet intervenant qui assure la mobilisation des autres acteurs pour la mise en œuvre des activités. Cette thèse vise à rendre compte de ce processus d’évaluation ainsi que des résultats obtenus. L’approche d’évaluation en est une de type participatif et collaboratif avec des données quantitatives et qualitatives recueillies par le biais de questionnaires, d’entrevues, de groupes de discussion, d’un journal de bord et de notes de réunions. Les données ont été analysées dans le cadre de trois articles dont le premier concerne l’étude d’évaluabilité (ÉÉ) du programme. Les participants de cette ÉÉ sont des acteurs-clés du programme (N=13) rencontrés en entrevues. Une analyse documentaire (rapports et journal de bord) a également été effectuée. Cette ÉÉ a permis de clarifier les intentions des initiateurs du programme et les objectifs poursuivis par ces derniers. Elle a également permis de rendre la théorie du programme plus explicite et de développer le modèle logique, deux éléments qui ont facilité les opérations d’évaluation qui ont suivi. Le deuxième article porte sur l’évaluation des processus en utilisant la théorie de l’acteur-réseau (TAR) à travers ses quatre moments du processus de traduction des innovations (la problématisation, l’intéressement, l’enrôlement et la mobilisation des alliés), l’analyse des controverses et du rôle des acteurs humains et non-humains. Après l’analyse des données obtenues par entrevues auprès de 19 informateurs-clés, les résultats montrent que les phases d’implantation du programme passent effectivement par les quatre moments de la TAR, que la gestion des controverses par la négociation et le soutien était nécessaire pour la mobilisation de certains acteurs humains. Cette évaluation des processus a également permis de mettre en évidence le rôle des acteurs non-humains dans le processus d’implantation du programme. Le dernier article concerne une évaluation combinée des effets (volet quantitatif) et des processus (volet qualitatif) du programme. Pour le volet quantitatif, un devis quasi-expérimental a été adopté et les données ont été colligées de façon longitudinale par questionnaires auprès de 901 élèves de 5e et 6e année du primaire et leurs enseignants de 2010 à 2014. L’analyse des données ont montré que le programme n’a pas eu d’effets sur l’accessibilité et les risques perçus, l’usage problématique d’alcool et la polyconsommation (alcool et cannabis) chez les participants. Par contre, les résultats suggèrent que le programme pourrait favoriser la réduction du niveau de consommation et retarder l’âge d’initiation à l’alcool et au cannabis. Ils suggèrent également un effet potentiellement positif du programme sur l’intoxication à l’alcool chez les élèves. Quant au volet qualitatif, il a été réalisé à l’aide d’entrevues avec les intervenants (N=17), de groupes de discussion avec des élèves du secondaire (N=10) et d’une analyse documentaire. Les résultats montrent que le programme bénéficie d’un préjugé favorable de la part des différents acteurs ayant participé à l’évaluation et est bien acceptée par ces derniers. Cependant, le roulement fréquent de personnel et le grand nombre d’écoles à suivre peuvent constituer des obstacles à la bonne marche du programme. En revanche, le leadership et le soutien des directions d’écoles, la collaboration des enseignants, les qualités de l’IP et la flexibilité de la mise en œuvre sont identifiés comme des éléments ayant contribué au succès du programme. Les résultats et leur implication pour les programmes et l’évaluation sont discutés. Enfin, un plan de transfert des connaissances issues de la recherche évaluative est proposé.

Un poison même à petite dose : étude de la structure latente et des facteurs développementaux du sadisme sexuel

Les délinquants sexuels sadiques sont généralement décrits comme une entité clinique particulière commettant des délits graves. Or, la notion même de sadisme sexuel pose un nombre important de problèmes. Parmi ceux-ci, on retrouve des problèmes de validité et de fidélité. Perçu comme une maladie dont on est atteint ou pas, le sadisme a été étudié comme si les sadiques étaient fondamentalement différents. À l’heure actuelle, plusieurs travaux laissent croire que la majorité des troubles psychologiques se présentent comme une différence d'intensité (dimension) plutôt qu’une différence de nature (taxon). Même si la conception médicale prévaut encore en ce qui concerne le sadisme sexuel, plusieurs évoquent l’idée qu’il pourrait être mieux conceptualisé à l’aide d’une approche dimensionnelle. En parallèle, nos connaissances sur les facteurs contributifs au développement du sadisme sexuel sont limitées et reposent sur de faibles appuis empiriques. Jusqu'à présent, très peu d'études se sont intéressées aux facteurs menant au développement du sadisme sexuel et encore moins ont tenté de valider leurs théories. En outre, nos connaissances proviennent majoritairement d'études de cas portant sur les meurtriers sexuels, un sous-groupe très particulier de délinquants fréquemment motivé par des intérêts sexuels sadiques. À notre connaissance, aucune étude n'a proposé jusqu'à présent de modèle développemental portant spécifiquement sur le sadisme sexuel. Pourtant, l'identification de facteurs liés au développement du sadisme sexuel est essentielle dans notre compréhension ainsi que dans l'élaboration de stratégie d'intervention efficace. La présente thèse s'inscrit dans un contexte visant à clarifier le concept de sadisme sexuel. Plus spécialement, nous nous intéressons à sa structure latente, à sa mesure et à ses origines développementales. À partir d'un échantillon de 514 délinquants sexuels évalué au Massachusetts Treatment Center, la viabilité d’une conception dimensionnelle du sadisme sexuel sera mise à l’épreuve à l'aide d'analyses taxométriques permettant d'étudier la structure latente d'un construit. Dans une seconde étape, à l'aide d'analyses de Rasch et d'analyses appartenant aux théories de la réponse à l'item à deux paramètres, nous développerons la MTC Sadism Scale (MTCSS), une mesure dimensionnelle du sadisme sexuel. Dans une troisième et dernière étape, un modèle développemental sera élaboré à l'aide d'équations structurales. La présente thèse permettra de contribuer à la clarification du concept de sadisme sexuel. Une clarification de la structure latente et des facteurs développementaux permettra de saisir les devis de recherche les plus à même de capturer les aspects essentiels. En outre, ceci permettra d'identifier les facteurs pour lesquels une intervention est la plus appropriée pour réduire la récidive, ou la gravité de celle-ci.

L’étiologie des différences individuelles dans le contrôle de soi à la petite enfance : une étude des facteurs génétiques et environnementaux

Contexte et objectifs. Le contrôle de soi serait, selon Gottfredson et Hirschi (1990), le meilleur prédicteur de la délinquance. Il serait déterminé, selon les auteurs, exclusivement par les facteurs environnementaux (compétences parentales, surveillance et punition) et ce, avant l'âge de sept ans. Il ne serait pas question des facteurs génétiques dans l'étiologie du contrôle de soi. Or, plusieurs études récentes menées à l'adolescence et à l'âge adulte avancent que le contrôle de soi serait d'origine partiellement génétique. Deux objectifs seront poursuivis. D'abord, considérant que le contrôle de soi, tel que décrit par Gottfredson et Hirschi (1990), n'ait jamais été étudié spécifiquement à la petite enfance, il a été nécessaire d'opérationnaliser le construit à la petite enfance à partir des informations existantes sur le contrôle de soi. Ensuite, il s'agira d'estimer l’influence relative des facteurs génétiques et environnementaux sur le contrôle de soi à 18, 30 et 48 mois. Méthodologie. En tout, 672 familles de jumeaux monozygotes ou dizygotes de la grande région métropolitaine de Montréal ont pris part à l'Étude des jumeaux nouveau-nés du Québec. Les items utilisés proviennent du Child Behavior Checklist (Achenbach, 1994) et ont été obtenus via les parents des jumeaux. La zygotie a été évaluée à l’aide du Zygosity Questionnaire for Young Twins (Goldsmith, 1991) et le sexe a été déterminé par les assistants de recherché. Trois temps de mesures furent étudiés : 18 mois (n = 664), 30 mois (n = 617) et 48 mois (n = 531). Résultats. Les résultats des analyses factorielles confirmatoires suggèrent par le biais des estimés qu'il soit possible de générer un facteur du contrôle de soi à la petite enfance à partir des indicateurs sélectionnés et que ceux-ci se regroupent sous l'égide d'un seul facteur. Les résultats concernant l’étiologie montrent que les différences individuelles observées seraient, majoritairement influencées par les facteurs génétiques (additifs ou de dominance) suivis par les environnements uniques. Conclusion. Les résultats suggèrent que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans l’étiologie des différences individuelles dans le contrôle de soi tôt dans le développement alors que les environnements communs ne seraient pas impliqués. Les résultats sont compatibles avec les études menées à l'adolescence et à l'âge adulte et sont en contradiction avec les postulats de Gottfredson et Hirschi (1990).

Effets des variations dans l’implantation d’un programme sur le risque cardiométabolique dans six CSSS de Montréal sur les résultats chez les patients

En 2011, l’Agence de la santé et des services sociaux de Montréal (ASSSM), en partenariat avec les Centres de santé et services sociaux (CSSS) de la région, a coordonné la mise en œuvre d’un programme de prévention et de prise en charge intégré sur le risque cardiométabolique. Ce programme, s’inspirant du Chronic Care Model et s’adressant aux patients atteints de diabète et d’hypertension artérielle, est d’une durée de deux ans et comporte une séquence de suivis individuels avec l’infirmière et la nutritionniste, de cours de groupe et de séances d’activité physique. L’objectif de ce mémoire est d’évaluer, à l’aide d’un devis quasi-expérimental, l’impact de la variation dans l’implantation de certains aspects du programme dans les six CSSS participant à l’étude sur les résultats de santé des patients. Cinq aspects du programme ont été retenus : les ressources, la conformité au processus clinique prévu dans le programme régional, la maturité du programme, la coordination interne au sein de l’équipe de soins et la coordination externe avec les médecins de 1re ligne. Des analyses de différence de différences, incluant des scores de propension afin de rendre les groupes comparables, ont été effectuées dans le but d’évaluer l’influence de ces aspects sur quatre indicateurs de santé : l’hémoglobine glyquée, l’atteinte de la cible de tension artérielle et l’atteinte de deux cibles d’habitudes de vie concernant la répartition des glucides alimentaires et la pratique d’activité physique. Les résultats indiquent que les indicateurs de santé sélectionnés se sont améliorés chez les patients participant au programme et ce, indépendamment des variations dans son implantation entre les CSSS participant à l’étude. Très peu d’analyses de différence de différences ont en effet relevé un impact significatif des variables d’implantation étudiées sur ces indicateurs. Les résultats suggèrent que les effets bénéfiques d’un tel programme sont davantage tributaires de la prestation des interventions auprès des patients que d’aspects organisationnels liés à son implantation.

Évaluation d’activités de transfert de connaissances auprès d’infirmières pour la détection du délirium post-chirurgie cardiaque

La détection du délirium à l’aide d’outils est importante pour pouvoir intervenir le plus rapidement et efficacement possible. Le but de ce projet de recherche est d’évaluer l’efficacité d’une intervention de transfert de connaissances (TC) sur mesure auprès d’infirmières sur le taux d’utilisation conforme d’un outil de détection du délirium (ODD). L’intervention auprès d’infirmières a été basée sur les barrières et facilitateurs à utiliser un tel ODD identifiés par un questionnaire (n=30) et deux groupes de discussion (n=4). Les barrières identifiées par le questionnaire reflétaient un besoin de connaissances et d’amélioration des compétences infirmières. L’une des barrières identifiée à partir des groupes de discussion était le manque de connaissances sur les causes possibles du délirium et les interventions infirmières à privilégier selon ces causes. Les activités de TC retenues étaient une capsule clinique sur les manifestations du délirium évaluées par un ODD et une carte aide-mémoire sur des interventions infirmières possibles. Les taux d’utilisation de l’ODD ont été évalués en pré et post implantation d’une intervention de TC (devis pré-post test) à partir d’une revue de 242 dossiers médicaux de patients (avant n=121 ; après n=121). Aucune différence significative n’a été notée entre les périodes pré et post intervention de TC (p > .99). Une explication réside dans le taux déjà élevé (> 85%) d’utilisation de l’ODD observé avant l’intervention de TC pour deux des trois quarts de travail. L’intervention de TC basée sur les barrières et les facilitateurs a été appréciée par les infirmières et elle pourrait avoir le potentiel de promouvoir une pratique basée sur les résultats probants.

Perceptions et croyances relatives à l’hygiène des mains chez les infirmières de deux hôpitaux de la République démocratique du Congo

Cette étude visait à documenter les perceptions et les croyances sur l’hygiène des mains chez des infirmières de deux hôpitaux de la République démocratique du Congo (RDC). Le modèle PRECEDE-PROCEED a guidé les travaux et permis de centrer l’analyse sur les facteurs prédisposants et les facteurs facilitants, éléments favorisant l’adoption des comportements de santé. Le devis utilisé est de type descriptif corrélationnel. Un échantillon de convenance incluant 74 infirmières recrutées dans les deux hôpitaux a été assemblé. Les données ont été recueillies au moyen d’un questionnaire auto-administré composé de 34 questions, tirées d’outils repérés dans la recension des écrits. Les questions portaient sur les connaissances, les perceptions au regard de l’hygiène des mains et l’accès aux infrastructures facilitant l’adoption de ce comportement. La collecte des données s’est déroulée à Kinshasa, capitale de la RDC. Les résultats révèlent d’importantes lacunes dans les connaissances. Les perceptions relatives aux normes sociales sont ressorties comme davantage favorables. Les résultats révèlent également des lacunes en ce qui a trait aux facteurs facilitants, notamment dans l’utilisation de la friction hydro-alcoolique. Par ailleurs, les infirmières les plus instruites et les plus expérimentées étaient plus nombreuses à percevoir l'importance de la pratique d’hygiène des mains. La discussion aborde quelques pistes en termes d’actions à entreprendre pour améliorer les comportements d’hygiène chez les infirmières dans les pays en développement telle la RDC.