Neuronal Ceroid-lipofuscinosis with prominent chorea and without visual manifestations: a case report

A case of neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) is reported in a 11-year-old girl, whose main symptoms were progressive dementia since the age of 4 years and choreic movements since age 10. Seizures, myoclonus and visual deterioration were absent and optic fundi were normal. A cerebral biopsy disclosed two basic types of stored substance in the cytoplasm of neurons: a) severely balloned nerve cells in cortical layers HI and V contained a non-autofluorescent material, which stained with PAS and Sudan Black B in frozen, but not in paraffin sections; ultrastructurally, these neurons showed abundant corpuscles similar to the membranous cytoplasmic bodies of Tay-Sachs disease and, in smaller amounts, also zebra bodies; b) slightly distended or non-distended neurons in all layers contained lipopigment granules, which were autofluorescent, PAS-positive and sudanophil in both frozen and paraffin sections; their ultrastructure was closely comparable to that of lipofuscin. Similar bodies were found in the swollen segments of axons and in a few astrocytes and endothelial cells. The histochemical and ultrastructural demonstration of large amounts of lipopigments allows a presumptive classification of the case as NCL. However, the presence of involuntary movements, the absence of visual disturbances and the unusual ultrastructural features place the patient into a small heterogeneous group within the NCL. A better classification of such unique instances of the disease must await elucidation of the basic enzymatic defects.

Evolução dos doentes com citologia oncótica alterada e colposcopia anal normal

A citologia anal vem sendo usada para rastreamento do carcinoma anal e suas lesões precursoras nas populações de risco. Quando o raspado do canal anal mostra alterações citológicas está indicada o exame com colposcópio e ácido acético para identificar e realizar biópsia para confirmar o achado. Poucos estudos mostram o seguimento dos doentes tratados de condilomas acuminados perianais. Temos usado os métodos em associação e encontrado lesões subclínicas em metade dos doentes, cujo exame proctológico não revelava doença HPV induzida. Essas lesões são tratadas com tópicos. Entretanto, algumas citologias estavam alteradas e a colposcopia anal não revelou doença HPV induzida. O objetivo deste estudo foi observar o comportamento dessas lesões no seguimento semestral, durante 12 meses, e avaliar se a periodicidade da reavaliação foi suficiente para evitar o aparecimento das lesões de alto grau ou superior. Encontramos 58 (21%) entre 273 doentes nessas condições. As reavaliações de 22 deles após um ano mostraram que as colposcopias permaneceram normais em 17 (74%), sendo que em cinco (22%) a citologia voltou aos padrões normais e 12 (52%) persistiram com alterações. Os outros seis (26%) desenvolveram lesões clínicas ou subclínicas provocadas pelo HPV. As contagens de linfócitos T CD4 dos doentes HIV-positivos foram inferiores nos doentes cujas lesões progrediram. Os resultados permitiram concluir que as alterações podem progredir ou regredir neste grupo distinto de doentes, sendo relacionada à imunidade, e que o intervalo de seis meses é suficiente para cada reavaliação.

Leishmania spp. parasite isolation through inoculation of patient biopsy macerates in interferon gamma knockout mice

Isolation of Leishmania parasite and species identification are important for confirmation and to help define the epidemiology of the leishmaniasis. Mice are often used to isolate pathogens, but the most common mouse strains are resistant to infection with parasites from the Leishmania (Viannia) subgenus. In this study we tested the inoculation of interferon gamma knockout (IFNγ KO) mice with biopsy macerates from Leishmania-infected patients to increase the possibility of isolating parasites. Biopsies from twenty five patients with clinical signs of leishmaniasis were taken and tested for the presence of parasites. Immunohistochemical assay (IHC) and conventional histopathology detected the parasite in 88% and 83% of the patients, respectively. Leishmania sp. were isolated in biopsy macerates from 52% of the patients by culture in Grace's insect medium, but 13% of isolates were lost due to contamination. Inoculation of macerates in IFNγ KO mice provides isolation of parasites in 31.8% of the biopsies. Most isolates belong to L. (Viannia) subgenus, as confirmed by PCR, except one that belongs to L. (Leishmania) subgenus. Our preliminary results support the use of IFNγ KO mice to improve the possibility to isolate New World Leishmania species.

Early morphological and histochemical alterations in rats subjected to ileocystoplasty

PURPOSE: To study morphologic and histochemical alterations arising at the ileocystoplasty site. METHODS: Sixteen Wistar female rats were subjected to ileocystoplasty and sacrificed after eight weeks. Material collected was divided into four groups for histological and histochemical studies: Group I (control) - isolated ileum segment removed during ileocystoplasty; Group II - ileoileal anastomosis; Group III - ileovesical anastomosis and Group IV - ileal segment from the neobladder. Histological and histochemical study assessed dysplasia, metaplasia, acute and chronic inflammation, fibrosis, atrophy, hypertrophy, total mucins, sialomucins and sulfomucins. The non-parametric Wilcoxon and Mann-Whitney tests were employed in statistical analysis. RESULTS: None of the groups presented dysplasia. Acute inflammation and atrophy occurred in Groups II, III and IV, not reaching statistical significance. Metaplasia was significant only in Group III (p=0.012). Chronic inflammation, fibrosis and hypertrophy were significant in Groups II, III and IV. There was a significant increase in total mucin content in Group IV (p=0.014) and a reduction in Group III (p=0.016). Increases in sialomucins were observed in samples for Groups III (p=0.003) and IV (p=0.002) along with reduced sulfomucins in samples from Groups III (p=0.013) and IV (p=0.008). CONCLUSION: Ileocystoplasty in female rats caused squamous metaplasia, chronic inflammatory infiltration, fibrosis, hypertrophy, increase in sialomucin content, reduction in sulfomucins, and alterations in total mucin content with statistical significance, as well acute inflammatory infiltration and muscular atrophy with less intensity.

Epidemiologia da Leishmaniose Tegumentar e descrição das populações de flebotomíneos no município de Acrelândia, Acre, Brasil

São apresentadas neste artigo a distribuição da leishmaniose tegumentar (LT) e descrição das populações de flebotomíneos em Acrelândia, Acre. Os dados epidemiológicos foram obtidos a partir de fichas de notificação de casos ocorridos entre 2001 e 2004, e os dados entomológicos são provenientes de capturas com armadilhas luminosas efetuadas entre 2004 e 2005 na zona rural de Acrelândia. Ocorreram 82 novos casos de LT, com idade entre 2 e 69 anos, sendo 75,6% em homens e 83,9% na zona rural. Predominou a LT com lesões únicas (78%). A microscopia direta da lesão, intradermorreação de Montenegro e biópsia apresentaram positividade de 100%, 98% e 79,5%, respectivamente. A resposta ao tratamento farmacológico foi bem sucedida em 71,6% dos casos; a falência terapêutica foi maior em pacientes com diagnóstico exclusivamente clínico (41,2%) e nos que receberam dose diária inadequada de antimonial pentavalente (64,3%). Foram coletados 40 espécimes de flebotomíneos em propriedades rurais com casos de LT (3 gêneros, 14 espécies), sendo 3 espécies conhecidas como vetoras ou possíveis vetoras de Leishmania: Nyssomyia antunesi predominou no peridomicílio (59,1%) e em margens de matas; Nyssomyia whitmani foi freqüente no peridomicílio (15%) e a única espécie encontrada no intradomicílio, e Trichophoromyia ubiquitalis foi capturada no peridomicílio. O uso de dados epidemiológicos existentes no serviço de saúde de Acrelândia, embora com várias limitações, permitiu avaliar a eficácia do diagnóstico e o tratamento empregados no município, enquanto os dados entomológicos coletados podem orientar estudos mais amplos visando identificar os vetores e espécies circulantes na região.

Milk intake and the risk of type 2 diabetes mellitus, hypertension and prostate cancer

Milk intake is widely recommended for a healthy diet. Recent evidences suggest that milk/dairy products are associated with a lower risk of type 2 diabetes and hypertension. On the other hand, high calcium intake has been associated with a higher risk of prostate cancer. The calcium and vitamin D content in dairy foods could have beneficial effects on glucose metabolism and renin/angiotensin system as well regulates body weight. The association between high dairy/calcium consumption and prostate cancer risk are related to the presence of estrogens and insulin like growth factor (IGF-I) in milk. Based on the current evidence, it is possible that milk/dairy products, when consumed in adequate amounts and mainly with reduced fat content, has a beneficial effect on the prevention of hypertension and diabetes. Its potential role in the pathogenesis of prostate cancer is not well supported and requires additional study.

A percepção do usuário do Programa Saúde da Família sobre a privacidade e a confidencialidade de suas informações

Trata-se de estudo que procurou conhecer como o usuário do Programa Saúde da Família (PSF) percebe o direito à privacidade e à confidencialidade de suas informações reveladas ao agente comunitário de saúde (ACS) e como relaciona a visita domiciliar ao seu direito à privacidade. Estudo qualitativo, de natureza exploratória e como instrumento de investigação elaborou-se um roteiro de entrevistas semiestruturadas, com questões abertas, realizadas com usuários de uma Unidade do PSF do município de São Paulo. Os resultados mostraram que os usuários não consideram a entrada do ACS em suas residências como uma invasão à sua privacidade e que esse profissional é visto, muitas vezes, apenas como um facilitador do acesso ao serviço de saúde. Constatou-se tendência em se admitir que as informações dadas em sigilo podem ser reveladas pelo ACS. Notou-se a importância das relações de gênero e do cuidado quando da revelação de determinadas condições de saúde. Enfermidades como AIDS, tuberculose, câncer, doenças da próstata e o diabetes apareceram como doenças que podem causar preconceito e, nesse sentido, não deveriam ser reveladas ao ACS, a não ser pela necessidade do acesso mais rápido às consultas médicas. Pareceu, ainda, haver certa passividade do usuário em relação à percepção da falta de respeito ao sigilo das suas informações.

Rastreamento anterior para câncer de colo uterino em mulheres com alterações citológicas ou histológicas

OBJETIVO: Analisar a história de rastreamento citológico anterior em mulheres que apresentaram alterações citológicas e confirmação histológica para câncer cervical. MÉTODOS: Estudo transversal com 5.485 mulheres (15-65 anos) que se submeteram a rastreamento para o câncer cervical entre fevereiro de 2002 a março de 2003, em São Paulo e Campinas, SP. Aplicou-se questionário comportamental e foi feita a coleta da citologia oncológica convencional ou em base líquida. Para as participantes com alterações citológicas indicou-se colposcopia e, nos casos anormais, procedeu-se à biópsia cervical. Para investigar a associação entre as variáveis qualitativas e o resultado da citologia, utilizou-se o teste de qui-quadrado de Pearson com nível de significância de 5%. RESULTADOS: Dentre os resultados citológicos, 354 (6,4%) foram anormais, detectando-se 41 lesões intra-epitelial escamosa de alto grau e três carcinomas; em 92,6% revelaram-se normais. De 289 colposcopias realizadas, 145 (50,2%) apresentaram alterações. Dentre as biópsias cervicais foram encontrados 14 casos de neoplasia intra-epitelial cervical grau 3 e quatro carcinomas. Referiram ter realizado exame citológico prévio: 100% das mulheres com citologia compatível com carcinoma, 97,6% das que apresentaram lesões intra-epiteliais de alto grau, 100% daquelas com confirmação histológica de carcinoma cervical, e 92,9% das mulheres com neoplasia intra-epitelial cervical grau 3. A realização de citologia anterior em período inferior a três anos foi referida, respectivamente, por 86,5% e 92,8% dessas participantes com alterações citológicas e histológicas. CONCLUSÕES: Entre as mulheres que apresentaram confirmação histológica de neoplasia intra-epitelial cervical grau 3 ou carcinoma e aquelas que não apresentaram alterações histológicas não houve diferença estatisticamente significante do número de exames citológicos realizados, bem como o tempo do último exame citológico anterior.

Morphology of the male agouti accessory genital glands (Dasyprocta prymnolopha Wagler, 1831)

The morphology of the accessory genital glands of the male agouti was studied in twenty-three animals that were raised in captivity. Twenty animals had their genital glands dissected in situ for macroscopic description. The samples of each gland were recovered, embedded in paraffin, sliced and stained by Hematoxylin-Eosin technique. It was founded four pairs of glands: the vesicular glands, the coagulating glands, the prostate and the bulbourethral glands. Histological characteristics of the vesicular, coagulating and prostate glands showed similar morphology, within the pseudostratified columnar epithelium. The tubulo-alveolar type of the bulbourethral glands showed a lack of connective tissue among the tubules, a small amount of red stained presented it the cytoplasm, and the presence of vacuoles in the tissue. This study concluded that the agouti showed to have similar morphological aspect described in the others species of rodents.

Surface dental enamel lead levels and antisocial behavior in Brazilian adolescents

Lead poisoning has been reportedly linked to a high risk of learning disabilities, aggression and criminal offenses. To study the association between lead exposure and antisocial/delinquent behavior, a cross-sectional study was conducted with 173 Brazilian youths aged 14\201318 and their parents (n = 93), living in impoverished neighborhoods of Bauru-SP, with high criminality indices. Self-Reported Delinquency (SRD) and Child Behavior Checklist (CBCL) questionnaires were used to evaluate delinquent/antisocial behavior. Body lead burdens were evaluated in surface dental enamel acid microbiopsies. The dental enamel lead levels (DELL) were quantified by graphite furnace atomic absorption spectrometry (GFAAS) and phosphorus content was measured using inductively coupled plasma optical emission spectrometry (ICP-OES). Logistic regression was used to identify associations between DELL and each scale defined by CBCL and SRD scores. Odd ratios adjusted for familial and social covariates, considering a group of youths exposed to high lead levels (\2265 75 percentile), indicated that high DELL is associated with increased risk of exceeding the clinical score for somatic complaints, social problems, rule-breaking behavior and externalizing problems (CI 95 per cent). High DELL was not found to be associated with elevated SRD scores. In conclusion, our data support the hypothesis that high-level lead exposure can trigger antisocial behavior, which calls for public policies to prevent lead poisoning

Aspectos clínicos e histopatológicos do linfoma nasossinusal

Os linfomas do trato nasossinusal são neoplasias incomuns, que reconhecidamente causam importantes lesões destrutivas no nariz e terço médio da face. Sua raridade pode levar os profissionais da área médica a erros no diagnóstico clínico, além de representar um verdadeiro desafio aos patologistas, por sua natureza inflamatória. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é determinar os aspectos clínicos e histopatológicos do linfoma não-Hodgkin (LNH) do trato nasossinusal, correlacionando sítio tumoral e comportamento biológico com os subtipos do LNH. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Foi realizada uma análise retrospectiva que incluiu 7 pacientes atendidos no ambulatório do serviço de otorrinolaringologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 1985 a 2003. RESULTADOS: As linhagens de células B e T/NK têm comportamento biológico diferente, assim como o sítio e apresentação clínica, sendo o diagnóstico histopatológico de extrema importância. CONCLUSÃO: A biópsia realizada adequadamente favorecerá um diagnóstico mais precoce e preciso, instituindo rapidamente a terapêutica adequada e melhorando o prognóstico e a sobrevida destes pacientes.

Manifestações orais associada ao papilomavírus humano (hpv) conceitos atuais: revisão bibliográfica

O papilomavírus (HPV) é um DNA vírus do grupo papovavírus, que é altamente transmissível sexualmente, sendo freqüente na região ano-genital e raro na mucosa oral. A sua implantação oral pode ser por auto-inoculação ou pelo contato oro-sexual. As manifestações orais associadas ao HPV são: papiloma, condiloma acuminado, verruga vulgar, hiperplasia epitelial focal, leucoplasias, líquen plano e carcinoma. O diagnóstico é dado pelo exame da lesão e confirmado pela biópsia, com a identificação do tipo de HPV pelas técnicas de biologia molecular (captura híbrida e PCR). O tratamento, dependendo da lesão, pode ser clínico e/ou cirúrgico, obtendo assim a cura clínica, pois o vírus permanece no epitélio da mucosa mesmo após o tratamento.

Condiloma lingual: a case report

O condiloma acuminado é uma doença sexualmente transmissível causada pelo Papilomavírus humano (HPV). Freqüente na região anogenital e rara na cavidade oral. No entanto, o aumento da atividade oro-sexual vem cada vez mais favorecendo a instalação da infecção do HPV na mucosa oral. O presente relato descreve um condiloma na cavidade oral em um paciente do sexo masculino, de 35 anos, com história de prática de sexo oral, cujo diagnóstico foi confirmado pela biópsia. O tratamento instituído foi efetuado com o uso de ácido tricloacético a 80%, ocorrendo remoção completa da lesão. Foi feito uma revisão da literatura acerca da incidência, quadro clínico, diagnóstico, tratamento e profilaxia.

Macroglossia decorrente de amiloidose sistêmica: relato de caso e revisão de literatura

Amiloidose é caracterizada por deposição extracelular anormal de amilóide em diferentes tecidos e órgãos, geralmente associada com disfunção do tecido ou órgão envolvido, cuja causa não é ainda conhecida. Pode ser dividida em amiloidose sistêmica e localizada. A forma sistêmica é dividida em: (1) primária; (2) amiloidose associada ao mieloma múltiplo; (3) secundária; (4) amiloidose heredofamiliar. Há uma considerável diferença de sobrevida entre os pacientes com forma localizada e sistêmica de amiloidose, e também com mieloma múltiplo. Não há tratamento satisfatório para amiloidose sistêmica. O presente estudo relata um caso de amiloidose sistêmica primária, com revisão de literatura. O diagnóstico de amiloidose foi conseguido com biópsia de língua e o envolvimento sistêmico confirmado através de aspirado de gordura abdominal. Apesar de a amiloidose não ser a principal hipótese diagnóstica que deva ser aventada quando nos deparamos com um paciente com macroglossia, esta doença não pode ser esquecida, uma vez que o suporte clínico é essencial para o controle das doenças que podem estar associadas, como falência renal, cardíaca e o mieloma múltiplo.

Efeito da mitomicina C em polipose nasossinusal eosinofílica, in vivo: dosagem de IL5 e GM-CSF, RT-PCR

A polipose nasossinusal eosinofílica (PNS) é manifestação de uma doença inflamatória crônica na mucosa do nariz e nos seios paranasais caracterizada por infiltração de granulócitos eosinófilos. O fator responsável pela eosinofilia e manutenção dessas células com a perpetuação do processo inflamatório e formação polipóide é objeto constante de estudos. As citocinas como IL5 (interleucina 5) e GM-CSF (fator estimulador de colônia granulócito macrófago) aumentam a sobrevida dos eosinófilos e prolongam a sua presença no tecido polipóide, diminuindo o índice de apoptose eosinofílica. OBJETIVO: Avaliar o efeito da mitomicina C - MMC - por meio de aplicação tópica em pacientes portadores de PNS eosinofílica quanto à presença de IL5 e GM-CSF. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Quinze pacientes portadores de PNS eosinofílica foram submetidos à aplicação tópica de MMC na concentração de 0,5mg/ml, 1ml, durante cinco minutos, na cavidade nasal direita, e submetidos à biópsia para RT-PCR 24hs após. O grupo-controle foi a cavidade nasal esquerda. O perfil de citocinas foi analisado para IL5 e GM-CSF. RESULTADOS: A comparação dos resultados de GM-CSF pré e pós-uso de MMC quando usamos o teste t pareado apresenta p=0,041. A comparação para IL5 resulta em p < 0,001. CONCLUSÃO: O uso de MMC em pacientes com PNS mostra redução com significância estatística par GM-CSF e importante significância para IL5.