992 resultados para Síndrome de Prader-Willi


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Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de la persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 21, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. Se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias.

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Ante un hijo con síndrome de Down, los padres prevén y planifican todo lo que puede facilitar su desarrollo personal y su bienestar. Le brindan la mejor educación posible y establecen planes de previsión económica. Pero se plantea también la necesidad de suplir o completar la capacidad de obrar, en sentido jurídico. La declaración de incapacitación es un instrumento legal establecido para proteger a las personas con discapacidad. Consiste en la privación- total o parcial- de la capacidad de obrar de la persona física por sentencia y por las causas determinadas en la ley. Hasta ahora la incapacitación ha sido generalmente total. Los autores explican el proceso de incapacitación, analizan las diferencias entre la total y parcial, y exponen las razones por las que consideran que la incapacitación parcial se ajusta mejor a la realidad y a las capacidades actuales de muchas personas con síndrome de Down.

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Se presentan las principales pruebas para valorar la inteligencia de las personas con síndrome de Down que se utilizan en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria. Tras aclarar algunos de los conceptos fundamentos relacionados con la capacidad intelectual y reflexionar sobre las principales polémicas que acompañan a su estudio, como su carácter genético o ambiental o la dificultad y sentido de su medida, plantea algunas características de la inteligencia en las personas con síndrome de Down. Posteriormente enumera las pruebas utilizadas en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria, incluyendo aspectos favorables y desventajas de cada una de ellas, así como las estrategias de aplicación adaptadas que permiten obtener el máximo rendimiento de los tests. Por último se reflexiona sobre la finalidad real de la evaluación intelectual y se dan sugerencias para la utilización práctica de dichas pruebas.

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La integración escolar sería mucho más productiva para los estudiantes con síndrome de Down y sus compañeros de clase si los maestros aprendieran a aplicar de manera eficaz unas interacciones de comunicación que estuvieran bien estructuradas entre estudiantes y estudiante. La revisión de los resultados de nuestro estudio, que trató sobre cómo se utiliza la estructura de una interacción cooperativa y una interacción tutorial, mostró importantes beneficios relacionados con la comunicación que afectaron tanto a los escolares con síndrome de Down como a sus compañeros.

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En este estudio se preguntó a 230 maestros de educación ordinaria sobre sus prácticas educativas en la enseñanza de alumnos con síndrome de Down dentro de sus clases de integración. Los maestros contestaron encuestas que preguntaban sobre su experiencia anterior; su preparación para un régimen de integración y el proceso de transición; información sobre la clase; y manejo de la clase, intrucción, estrategias de conducta. El analisis de los datos obtenidos de 120 encuestas indicó que la mayoría de los alumnos con síndrome de Down acudieron a sus escuelas de barrioy recibían algún tipo de los servicios. La mayoría de las clases disponía de un ayudante de apoyo a la integración que también trabajaba con otros alumnos. Los profesores consideraron que el régimen de integración de los niños con síndrome de Down tuvo éxito aunque cabía mejorarlo. Señalaron que se se necesitaba trabajo extra para preparar las modificaciones en las tareas de clase, el trabajo en casa y los procedimientos de evaluación. El modo mejor para el aprendizaje fue el de la situación 1:1, y en ocasiones resultaron eficaces la instrucción en grupo pequeño, el servicio de los compañeros como tutores, el uso de ordenadores y la enseñanza en equipo.