A qualitative study of the impact of an educational intervention on older parents of adults with disabilities engaged in the phenomenon of future-care planning

This phenomenological study describes the impact of an educational intervention on the day-to-day experiences of older parent caregivers of adults with developmental disabilities who were engaged in the process of future-care planning. Qualitative strategies of individual and focus group interviewing were used with a purposive sample of older caregivers. Participants were members of an existing parent support group. Twenty-three caregivers representing 18 families were queried before and after the education program. The disabilities represented were mental retardation, cerebral palsy and autism. Parents whose children live at or away from home were included. The intervention was conducted on five Saturdays over a two month period; the duration of the study was five months. Findings used typical words of the respondents from their individual and focus group interviews to describe feelings, attitudes and experiences in making future-care plans. Data from verbatim transcriptions and researcher's field notes were coded, analyzed, sorted into themes, and subjected to interpretive analysis. Respondents showed a positive change in attitudes and actions after participating in the education program, regardless of their initial stage in care planning. Fears were replaced by hope and determination; hesitation and ineptitude by feelings of competence and confidence; and procrastination and delay by purposeful actions. Other key findings: use of a planning document greatly aided caregivers; barriers to planning were often intrinsic and amenable to education; residential plans were the most difficult aspect of planning; listening to the experiences of other parent caregivers was helpful; and making burial plans for their offspring was one aspect of planning parents wished to do themselves. ^

Musicoterapia y Arteterapia. Puntos de encuentro en el camino terapéutico

En este artículo pretendemos buscar los aspectos que confluyen en el ámbito de la musicoterapia y el arteterapia, comenzando por su definición y orígenes y siguiendo con los modelos teóricos más importantes. Al analizar los trabajos de investigación elaborados a partir de proyectos en los que se combina la práctica de las dos disciplinas, observamos la necesidad de una mayor interdisciplinareidad. Esto daría lugar a un mayor enriquecimiento de las sesiones y por tanto, del trabajo terapéutico, lo que revertiría en una mejora de la calidad de la intervención.

Primary Immunodeficiency Associated with Chromosomal Aberration - an ESID Survey

Patients with syndromic features frequently suffer from recurrent respiratory infections, but little is known about the spectrum of immunological abnormalities associated with their underlying chromosomal aberrations outside the well-known examples of Down and DiGeorge syndromes. Therefore, we performed this retrospective, observational survey study.

Síndrome de temblor y ataxia asociado a frágil X (FXTAS): revisión de la literatura

El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neuro-degenerativo progresivo, de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico. En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Characterization of CDK5RAP2 as a novel regulator in the Hippo signaling pathway

CEP161 is a novel component of the Dictyostelium discoideum centrosome and is the ortholog of mammalian CDK5RAP2. Mutations in CDK5RAP2 are associated with autosomal recessive primary microcephaly (MCPH), a neurodevelopmental disorder characterized by reduced head circumference, a reduction in the size of the cerebral cortex and a mild to moderate mental retardation. Here we show that the amino acids 1-763 of the 1381 amino acids of CEP161 protein are sufficient for centrosomal targeting and centrosome association. AX2 cells over-expressing truncated and full length CEP161 proteins have defects in growth and development. Furthermore, we identified the kinase SvkA (severinkinase A) as its interaction partner which is the D. discoideum Hippo related kinase designated here as Hrk-svk. Hrk-svk is the direct homolog of human MST1. Both proteins co-localize at the centrosome. We further demonstrate that this interaction is also conserved in mammals. We were able to show that CDK5RAP2 interacts with MST1 and TAZ and it also down-regulates the transcript levels of TAZ in HEK293T cells. Taken together, our data on Dictyostelium CEP161 and human CDK5RAP2 supports the hypothesis that CDK5RAP2 as a novel regulator of Hippo signaling pathway. We propose that CDK5RAP2 mutations may lead to a decrease in the number of neurons and the subsequent reduction of brain size by regulating the hippo signaling pathway.

Fragiili X -oireyhtymän molekyyligenetiikka ja diagnostiikka. Veritäpläpohjaisen fragiili X -testauksen pystyttäminen

Fragiili X (frax) -oireyhtymä on yleisin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy. Oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, ja sen aiheuttaa sytosiini-guaniini-guaniini-emäskolmikon (CGG) monistuminen X-kromosomin Fragile X mental retardation 1 (FMR1) -geenin promoottorialueella. FMR1-alleelit voidaan luokitella (CGG)n-toistojen määrän mukaan neljään ryhmään: normaali (5–44), harmaa alue (45¬¬¬–54), epästabiili esimutaatio (55–200) tai täysmutaatio (yli 200). Esimutaatiotapauksissa toistojakso voi laajentua täysmutaatioksi jo yhden sukupolven aikana. Esimutaation kantajilla on havaittu monenlaisia oireita. Esimerkiksi osalla kantajanaisista on munarauhasen toiminnanhäiriöitä ja erityisesti miehillä on riski sairastua neurologiseen rappeumasairauteen. Täysmutaatiotapauksessa FMR1-promoottorialue metyloituu epänormaalisti ja geeni inaktivoituu. Täysmutaatiota kantavilla miehillä on aina frax-oireyhtymä, kun taas naisilla toisen terveen X-kromosomin suojavaikutus yleensä lieventää oireita sekä täys- että esimutaatiotapauksissa. Oireyhtymän yleisyyden, laajan oirekirjon ja lääkekehityksen edistymisen takia kiinnostus vastasyntyneiden ja kantajien seulontaa kohtaan on kasvanut. Tutkielman kokeellisessa osassa tavoitteena oli pystyttää veritäpläpohjainen automatisoitu DNA-eristysmenetelmä, joka soveltuu frax-oireyhtymän ja sen kantajien testaukseen PerkinElmerin FragilEaseTM-PCR-määrityksen kanssa. Kokonaisuudessaan testaus koostui DNA-eristyksestä, FragilEaseTM-PCR:stä, PCR-tuotteen puhdistuksesta ja monistustuotteiden havainnoinnista kapillaarigeeli-elektroforeesilla. Jokaista vaihetta optimoitiin veritäplätestaukseen sopivaksi. Frax-testaus todistettiin toimivaksi sekä aikuisten että vastasyntyneiden veritäplillä. Halkaisijaltaan 3,2 mm veritäplistä eristettyjen DNA-näytteiden epäpuhtauksista ja alhaisista pitoisuuksista huolimatta FragilEaseTM-PCR:ssä onnistuttiin monistamaan (CGG)n-alueet pienentämällä eristysnäytteiden reaktiotilavuutta ja nostamalla PCR-syklimäärää. Pisin testattu monistusalue oli 200 toistojaksoa. Lisäksi muokkaamalla DNA-eristysvaihetta ja muuttamalla PCR-tuotteen puhdistusmenetelmää onnistuttiin nostamaan lopullista saantoa. Veritäpläpohjaisen frax-testauksen osoitettiin soveltuvan niin vastasyntyneiden kuin kantajien seulontaan.

Recessive TBC1D24 Mutations Are Frequent in Moroccan Non-Syndromic Hearing Loss Pedigrees

International audience

Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.

Xq28 duplications encompassing MECP2 have been described in male patients with a severe neurodevelopmental disorder associated with hypotonia and spasticity, severe learning disability, stereotyped movements, and recurrent pulmonary infections. We report on standardized brain magnetic resonance imaging (MRI) data of 30 affected patients carrying an Xq28 duplication involving MECP2 of various sizes (228 kb to 11.7 Mb). The aim of this study was to seek recurrent malformations and attempt to determine whether variations in imaging features could be explained by differences in the size of the duplications. We showed that 93% of patients had brain MRI abnormalities such as corpus callosum abnormalities (n = 20), reduced volume of the white matter (WM) (n = 12), ventricular dilatation (n = 9), abnormal increased hyperintensities on T2-weighted images involving posterior periventricular WM (n = 6), and vermis hypoplasia (n = 5). The occipitofrontal circumference varied considerably between >+2SD in five patients and <-2SD in four patients. Among the nine patients with dilatation of the lateral ventricles, six had a duplication involving L1CAM. The only patient harboring bilateral posterior subependymal nodular heterotopia also carried an FLNA gene duplication. We could not demonstrate a correlation between periventricular WM hyperintensities/delayed myelination and duplication of the IKBKG gene. We thus conclude that patients with an Xq28 duplication involving MECP2 share some similar but non-specific brain abnormalities. These imaging features, therefore, could not constitute a diagnostic clue. The genotype-phenotype correlation failed to demonstrate a relationship between the presence of nodular heterotopia, ventricular dilatation, WM abnormalities, and the presence of FLNA, L1CAM, or IKBKG, respectively, in the duplicated segment.

El concepto y la práctica de la actividad física y su relación con calidad de vida en los modelos teóricos de la salud

Los estudios acerca del concepto actividad física (AF) son diversos, presentando diferentes concepciones; su relación con calidad de vida suele estar generada dentro del discurso médico, que propende por la ejecución de la Actividad Física desde una mirada netamente biológica. Si bien esta disertación es importante, se debe tener en cuenta que los estudios relacionados con calidad de vida y la AF se basan en la condición de bienestar y percepción frente al estado de salud; dichos estudios no se han realizado desde las condiciones de vida y del contexto social. Si bien es cierto que la mirada médica y lo estudios objetivos son relevantes, ya que arrojan estadísticas que permiten abordar recomendaciones en cuanto a la actividad física, en este documento se elaboró una investigación de tipo cualitativo por medio de la revisión documental del concepto de actividad física, sus prácticas y su relación con calidad de vida, que abordan diferentes autores. Para ello se elige la base de datos PubMed por su énfasis en las publicaciones de salud; se seleccionan artículos publicados del 2004 y 2014, que estudien el concepto de actividad física, sus prácticas y relaciones con calidad de vida, para finalmente hacer un análisis desde los modelos de determinación y determinantes sociales. De esta forma se analiza la posición de los autores con respecto al concepto, sus prácticas y las relaciones que puede llegar a surgir con la calidad de vida. En esta investigación se obtuvo como resultados tendencias biológicas, psicológicas, sociales y culturales, en los cuales los autores dejan clara la posición médica ya que en la mayoría de investigaciones centran sus relaciones en la funcionalidad, y es a través de la visión terapéutica donde buscan el bienestar, la satisfacción de los pacientes que padecen cualquier enfermedad. Además, aparecen categorías emergentes como: cuerpo como medio de publicidad, cibernética que avanza vertiginosamente y el papel del poder en la actividad física que pueden ser contempladas para otros estudios.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Laggards in our schools; a study of retardation and elimination in city school systems,

Mode of access: Internet.