Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Apendicitis aguda perforada en adultos; aproximación a las inequidades sociales en salud, Bogotá 2012

La perforación del apéndice es una complicación temprana de la apendicitis aguda, demoras en el diagnóstico o tratamiento incrementan la tasa de perforación. Se desconoce si la perforación dl apéndice es un reflejo de inequidades sociales. Se pretendió determinar la asociación de la apendicitis aguda perforada en adultos y la equidad en acceso a salud. Estudio tipo cohorte retrospectivo documental, de historias clínicas de pacientes con apendicitis aguda; el análisis se realizó con Stata 11.1 y Epi-info. Los resultados se presentaron en tablas y figuras. Se incluyeron 540 casos (292 hombre y 248 mujeres), el grupo de edad que aporto más datos fue el de 18 a 49 años (391 pacientes); el tiempo medio de síntomas a consulta fue de 37,45 horas, y de 5,3 horas para el paso a cirugía desde el ingreso, fueron solicitadas 76 ecografías y 53 tomografías, 50 interconsultas a urología y 10 a ginecología hasta el diagnostico. El grupo de mayores de 49 años, el estrato socioeconómico tres y la tomografía fueron factores de riesgo independientes para perforación del apéndice. El análisis multivariado mostró asociación lineal entre el estrato socioeconómico y tiempo de síntomas al ingreso, tiempo para paso a cirugía, solicitud de ayudas diagnósticas e interconsultas, con buena significación estadística. La apendicitis aguda perforada en adultos, podría ser un indicador de inequidad en salud. Se requiere de estudios multi-céntricos, con mayor tiempo de evaluación y muestra para demostrar si el apéndice perforado es un trazador de inequidades en salud en Colombia.

Diferencias en funciones ejecutivas en escolares normales, con trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del cálculo y condición comórbida

El objetivo del presente estudio descriptivo-comparativo fue comparar el desempeño en funciones ejecutivas de escolares entre ocho y trece años con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastorno del cálculo (TC), TDAH+TC y controles normales. Los diagnósticos se confirmaron a través de una entrevista clínica semiestructurada, un cuestionario clínico de déficit atencional y pruebas de cálculo matemático. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos en atención visual y auditiva, fluidez verbal fonémica, flexibilidad cognitiva, organización y planeación. Los resultados indican, de manera similar que investigaciones anteriores, que los escolares con TDAH+TC presentan mayores déficits en funciones ejecutivas que los niños normales.

Declaración de Cartagena para el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH): rompiendo el estigma

En 2007, un grupo de especialistas en salud mental y neurociencias elaboró la Declaración de México para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), en la que se integra la información científica sobre el padecimiento. En 2009, durante el III Consenso Latinoamericano para el TDAH, se elaboró la Declaración de Cartagena para el TDAH; en ella, se actualiza la información científica y se promueven acciones contra el estigma del TDAH en la sociedad y en las escuelas. Previamente, se elaboró un borrador que fue evaluado por los participantes durante el Consenso y revisado posteriormente por veintiséis especialistas de diez países de la región. En este documento se enlistan veintisiete puntos de la declaración sobre los aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos basados en la evidencia científica para el TDAH, y se enumeran diferentes aspectos contra el estigma en la sociedad y en las escuelas. La Declaración de Cartagena para el TDAH constituye el segundo llamado que los miembros de la Liga Latinoamericana para el Estudio del TDAH (LILAPETDAH) realizan de forma organizada y multinacional para la difusión de las manifestaciones clínicas y terapéuticas, y para la promoción de estrategias gremiales y sociales orientadas a la disminución del estigma de este padecimiento.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Perturbação de hiperactividade com défice de atenção : projecto de intervenção

Os problemas de hiperactividade e de défice de atenção constituem uma das perturbações mais frequentes na infância e na adolescência, que mais preocupam os professores no contexto de sala de aula, tendo um impacto inegável na vida escolar de um número considerável de crianças. Apresentamos neste trabalho uma revisão da literatura científica sobre a Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção (PHDA), tal como aparece definida no DSM-IV-TR (2006), bem como algumas questões relacionadas com a sua etiologia e diagnóstico. A Escala de Conners para Professores e Pais, a análise documental, a observação naturalista, a entrevista realizada à Directora de Turma e os Testes Sociométricos, permitiram-nos concluir que, e segundo o DSM-IV-TR (2006), estamos perante um aluno que preenche os critérios de diagnóstico da PHDA do tipo predominantemente desatento, visto apresentar problemas ao nível da atenção e concentração que o impedem de ter uma prestação académica de acordo com as capacidades que possui. Por outro lado, e apesar de se tratar de um aluno com necessidades educativas especiais, abrangido pelo Decreto-lei 3/2008, constatámos que as únicas estratégias utilizadas pelos docentes da turma consistiram no reforço da autoridade e no reforço do cumprimento de regras, estratégias estas que não consideramos adequadas a esta perturbação. Neste sentido, e dado que os alunos com esta problemática manifestam frequentemente problemas de comportamento e dificuldades de aprendizagem, delineámos um projecto de intervenção, com algumas estratégias cognitivo-comportamentais e educativas com o objectivo de contribuir para melhorar o conhecimento da PHDA dentro da sala de aula e ajudar os professores a lidar com estes alunos em contextos escolares. Assim, gostaríamos de contribuir para a inclusão destes alunos, melhorando o seu relacionamento com os colegas e professores bem como o seu rendimento escolar, autonomia e auto-estima.

A aprendizagem cooperativa como estratégia de inclusão no 1º ciclo

O presente projecto teve como objectivo a realização de uma intervenção, junto de uma turma onde está inserida uma aluna considerada com Necessidades Educativas Especiais, com um diagnóstico de Perturbação por Hiperactividade e Défice de Atenção. No nosso caso, esta intervenção teve lugar numa turma de 1º ciclo constituída por uma diversidade de anos de escolaridade, sendo assim um grupo-turma bastante heterogéneo tanto a nível de aprendizagens como faixas etárias. Esta escola pertence a um agrupamento situado no Norte Alentejano. Tendo em conta que a intervenção necessita de ser adequada, fundamentada e reflectida ao longo de todo o processo, optou-se pela metodologia de investigaçãoacção. Para a recolha e análise de dados preferimos as seguintes técnicas: pesquisa documental, entrevista semi-directiva, observação naturalista e sociometria. Pretendemos, com a nossa intervenção, criar um trabalho de cooperação e colaboração na turma em questão, para que se alcance uma situação de inclusão educativa, em que os alunos aprendem todos e com todos, alcançando assim o sucesso educativo. O nosso trabalho de intervenção, ao basear-nos em práticas de educação inclusivas, permitiu-nos alcançar os objectivos nele propostos.

Hiperactividade e estratégias de intervenção : aplicação de estratégias de intervenção por docentes do 1º CEB

O presente trabalho, aborda o tema da Hiperactividade, uma temática cada vez mais actual e que no dia a dia vem preocupando toda a comunidade educativa. Diagnóstico precoce e tratamento adequado podem reduzir drasticamente os problemas escolares do aluno hiperactivo. A nível educativo existe todo um conjunto de estratégias e modificações que se podem aplicar no ambiente de aprendizagem e nos métodos de trabalho do docente, com vista a melhorar o desempenho escolar dos alunos hiperactivos. Assim, é importante estabelecer estratégias que permitam, mais facilmente, ajustar o comportamento da criança, de tal modo que esta aprenda e deixe que os outros alunos, da turma onde se encontra integrada, aprendam também. Fundamentamo-nos numa bibliografia variada de diversos autores, que ao longo dos anos se vêm preocupando com este problema da hiperactividade. Numa segunda parte, foi realizado um questionário de modo a apurar quais as estratégias de intervenção educativa que os docentes do 1ºCEB consideram mais adequadas utilizar com alunos hiperactivos. Espera-se contribuir para o conhecimento da representação do tema e da prática docente.

Inclusão e aprendizagem de um aluno com hiperactividade e défice de atenção : estudo de caso

O presente estudo pretende identificar o modo como é atendido em contexto escolar um aluno com dificuldades de aprendizagem e desordem por défice de atenção e hiperactividade que frequenta o sexto ano de escolaridade do Ensino Básico. As Dificuldades de Aprendizagem, a Dificuldade na Relação com os Pares e o Não aceitar e respeitar as regras. Como fundamento técnico do trabalho procedeu-se á revisão de literatura de incidência de modo a obter informação sobre os tópicos mais relevantes da problemática em estudo. A recolha de informação empírica foi obtida mediante um recurso a entrevistas e á técnica de observação. O desenvolvimento da investigação com enfoque nos problemas patenteados pelo aluno centrou-se na análise da relação educativa em contexto familiar, na descrição das estratégias educativas desenvolvidas em contexto escolar e, ainda a forma de interacção entre a escola e a família.

A educação inclusiva e a hiperactividade no jardim de infância

RESUMO: Propomos com este trabalho conhecer e aprofundar conhecimentos, através duma investigação-acção, relativamente à problemática em estudo - Perturbação de Hiperactividade com Défice de Atenção (PHDA). Também procurámos mostrar, através da intervenção, que o educador pode auxiliar no desenvolvimento e aprendizagem de uma criança com um diagnóstico de PHDA. Realizámos uma pesquisa bibliográfica sobre esta Perturbação, com uma breve perspectiva histórica, sobre o que é a PHDA, o diagnóstico, os subtipos e problemas associados e a intervenção em crianças com esta problemática. Pesquisámos, também, estratégias educativas de como actuar a nível pedagógico com esta criança e com o grupo onde se encontra incluída. Demos uma grande centralidade ao trabalho empírico, através da pesquisa documental, observações, entrevistas e sociometria. De seguida, elaborámos um projecto de investigação-acção, para o grupo onde a criança está incluída, utilizando estratégias de educação inclusiva, de modo a colmatar problemas comportamentais e de aprendizagem, derivados de défices de atenção e de concentração do grupo, através do grupo. Todo este processo deu resultados positivos, a nível dos comportamentos sociais e das aprendizagens académicas do grupo e do aluno desencadeador do Trabalho Projecto. Obrigou a uma acção, reflexão, acção que desencadeou uma procura e experimentação sistemática para dar resposta aos problemas surgidos, o que ajudou ao meu desenvolvimento pessoal e profissional e a uma vontade de investir mais e melhor no desencadeamento de práticas de educação cada vez mais inclusivas. ABSTRACT: With this paper, we want to learn, using the investigation-action, about the team we are working with, that is Perturbation of Hyperactivity and Deficit of Attention (PHDA). We also want to show that it is possible to help the children with the PHDA in their learning process using the right intervention. We searched for different opinions on this team, its history, how to diagnostic it and the different problems that this children can have. We also search for different strategies to teach the students with this problem as well as the others of the group. We gave special attention to the empirical work. For this reason we used the documental research, the observation, interviews and sociometry. After this we prepared the action research project for the group of children that work with the PHDA child. To do so, we used different inclusion strategies so that we could help him improving his behavior and learning process using the help of other students. On the end we had positive results in the behavior and also in the learning process with the group and the student who we based this work on. We used action/reflection/action that helped us to find out about the PHDA and the different strategies to try to solve this problem. All of this helped me as a teacher and as a person. It gave me the will to keep looking for better and different inclusive strategies.

Sabes? Juntos aprendemos melhor : a atitude dos docentes face à inclusão de alunos com distúrbio hiperativo com défice de atenção

A inclusão de alunos com Necessidades Educativas Especiais, mais propriamente com Distúrbio Hiperativo e Défice de Atenção em turmas regulares é sempre um tema bastante delicado para os professores. São, contudo, amplamente conhecidas as vantagens da sua inclusão em turmas dessa natureza. Um modelo educacional que contemple esta mesma inclusão será, na nossa ótica, um modelo que tende a ter sucesso para os referidos alunos. Neste sentido, saber a opinião dos professores referente ao processo de inclusão de alunos com DHDA foi o grande objetivo para a nossa investigação. A amostra foi constituída por 50 professores dos diferentes níveis de ensino e pertencentes a três escolas do Agrupamento de Escolas de Caneças. Utilizámos um questionário como instrumento para aferir os dados e concluímos, neste estudo que: - a maior parte dos inquiridos estão familiarizados com o conceito de DHDA; - existe uma certa unanimidade a favor da inclusão dos alunos com DHDA, por parte dos professores; - a experiência profissional interfere diretamente na forma de os professores lidarem com a inclusão de alunos com DHDA nas suas turmas. Sabemos, que há ainda um longo caminho a percorrer para que o processo de inclusão dos alunos seja uma realidade. Uma escola que proporcione igualdade de oportunidades e que não discrimine quem é diferente, é uma escola inclusiva.

Hiperactividade : que resposta educativa?

A presente dissertação de mestrado procura estudar a problemática do Distúrbio da Hiperactividade e de Défice de Atenção (D.H.D.A.). É minha intenção ouvir a voz, na primeira pessoa, de docentes que contactam com crianças com esta patologia, olhá-los de uma forma singular e tentar saber como constroem as suas aprendizagens. Esta dissertação divide-se em duas partes. A primeira parte está relacionada com a pesquisa bibliográfica sobre a temática em estudo e, a segunda parte está relacionada com o estudo de campo realizado. Este estudo está organizado por capítulos, o primeiro relata os conceitos que estão associados com o D.H.D.A., como também a observação dos critérios de avaliação e diagnóstico e as formas de intervenção desta problemática. No segundo capítulo está presente uma abordagem teórica aos processos da escola inclusiva de forma a fazer a ligação entre os problemas de comportamento associados à hiperactividade e os problemas de aprendizagem. Seguidamente apresento a análise das possíveis respostas educativas a adoptar pelos professores ao nível curricular. O quinto capítulo representa a pesquisa empírica realizada através de inquéritos por questionário a docentes de três estabelecimentos de ensino. Por fim, apresento a análise dos dados recolhidos assim como algumas conclusões.

Perturbação de hiperactividade e défice de atenção e o desporto

Cabe à Escola promover respostas educativas que eduquem com sucesso todos os alunos, incluindo os com Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção. Este trabalho centra-se nesta temática e no contributo da actividade física e desportiva nas pessoas com este síndrome. Assim, sabendo que no contexto educativo, os professores são os principais intervenientes no processo de ensino–aprendizagem dos alunos, consideramos pertinente desenvolver um estudo com os docentes de Educação Física a leccionar nas Actividades de Enriquecimento Curricular e os docentes do 1.º Ciclo com variante em Educação Física. Esta investigação tem como principais finalidades verificar se a actividade física e desportiva traz benefícios ao desenvolvimento das crianças com PHDA e procurar conhecer a percepção dos professores, relativamente às estratégias mais adequadas a ter na intervenção com estes alunos. Assim sendo, foi formulado o seguinte problema de investigação: Qual a percepção dos professores (Educação Física das Actividades de Enriquecimento Curricular e Professores do 1º ciclo com variante em Educação Física) relativamente às estratégias mais adequadas na intervenção com alunos do 1º ciclo com Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção? Foram também definidas duas hipóteses de investigação: 1 – Os professores da amostra apresentam preferência comum por algumas estratégias de intervenção em alunos com Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção. 2 – Os alunos com Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção beneficiam mais com a participação em actividades físicas e desportivas quando desenvolvidas com recurso a estratégias específicas. O estudo desenvolvido resulta de uma análise efectuada aos dados recolhidos através de um inquérito por questionário, constituído por perguntas abertas e fechadas. Neste estudo, foi utilizado o método quantitativo no tratamento dos dados resultantes das perguntas fechadas. As perguntas abertas foram submetidas a uma análise de conteúdo. Como análise conclusiva deste trabalho, constatamos que os professores da amostra consideram que o contributo da actividade física e desportiva nos alunos com PHDA é muito importante e que a aplicação de estratégias específicas, que vão ao encontro das áreas de distúrbio do aluno, permite a atenuação/superação das dificuldades. Verificámos também que estes profissionais apresentam preferência comum por um conjunto de estratégias e que, nestes casos, são várias as áreas que beneficiam com a actividade física e desportiva.

A Hiperactividade no Pré-Escolar

A presente investigação, aborda o tema “A Hiperactividade no Pré-escolar”, uma temática cada vez mais actual que no dia á dia vem preocupando toda a comunidade educativa. Esta investigação tem como pergunta: Quais as estratégias a aplicar pelo educador de infância em ambiente de sala de aula perante uma criança hiperactiva? Tem como objectivo geral verificar o sucesso da integração da criança com características de hiperactividade na sala de aula. A investigação, quanto à metodologia é de natureza quantitativa, pois pretendo alargar o meu estudo a todo o concelho do Barreiro. Através da utilização de técnicas, podemos chegar a uma maior amostra de pessoas e, desta forma, poder obter respostas às nossas hipóteses de investigação. A nível educativo existe todo um conjunto de estratégias e modificações que se podem aplicar no ambiente de aprendizagem e nos métodos de trabalho do educador de infância, com vista a melhorar o desempenho escolar das crianças hiperactivas. Assim, é, importante estabelecer estratégias que permitam, mais facilmente, ajustar o comportamento da criança, de tal modo que esta aprenda e deixe que as outras crianças, onde se encontra integrada, aprendam também.