Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.

Coma Hipocalcémico por Hipervitaminose D

A intoxicação pela vitamina D é uma causa bem conhecida de hipercalcémia e hiperfosfatemia. Nos casos de intoxicação crónica, quando o produto fosfocálcico é superior a 60 mg2/dl2, verifica-se a deposição de cristais de fosfato de cálcio, nos tecidos moles, com subsequente hipocalcémia. Apresenta-se o caso de uma lactente de três meses de idade, com antecedentes pessoais irrelevantes, internada na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, por tetania e coma resultante da intoxicação crónica acidental pela vitamina D, desde os dez dias de vida. Apresentava hipocalcémia (cálcio total 4,44mg/dl e cálcio ionizado 0,45 mg/dl) e hiper-fosfatémia (fósforo 17,8 mg/dl) grave, sendo o produto fosfocálcico de 79 mg2/dl2. A intoxicação pela vitamina D e hipocalcémia paradoxal foi confirmada pelo doseamento de 1,25-vitamina D.

Continuous Infusion of Piperacillin/Tazobactam in Septic Critically Ill Patients - a Multicenter Propensity Matched Analysis

The clinical efficacy of continuous infusion of piperacillin/tazobactam in critically ill patients with microbiologically documented infections is currently unknown. We conducted a retrospective multicenter cohort study in 7 Portuguese intensive care units (ICU). We included 569 critically ill adult patients with a documented infection and treated with piperacillin/tazobactam admitted to one of the participating ICU between 2006 and 2010. We successfully matched 173 pairs of patients according to whether they received continuous or conventional intermittent dosing of piperacillin/tazobactam, using a propensity score to adjust for confounding variables. The majority of patients received 16g/day of piperacillin plus 2g/day of tazobactam. The 28-day mortality rate was 28.3% in both groups (p = 1.0). The ICU and in-hospital mortality were also similar either in those receiving continuous infusion or intermittent dosing (23.7% vs. 20.2%, p = 0.512 and 41.6% vs. 40.5%, p = 0.913, respectively). In the subgroup of patients with a Simplified Acute Physiology Score (SAPS) II>42, the 28-day mortality rate was lower in the continuous infusion group (31.4% vs. 35.2%) although not reaching significance (p = 0.66). We concluded that the clinical efficacy of piperacillin/tazobactam in this heterogeneous group of critically ill patients infected with susceptible bacteria was independent of its mode of administration, either continuous infusion or intermittent dosing.

As Difíceis Escolhas do Intensivista

A autora aborda e reflecte as principais correntes teóricas da bioética que presidem às difíceis escolhas e decisões numa unidade de cuidados intensivos pediátricos. Para isso recorreu a um questionário estruturado, da sua autoria, incidindo sobre os quais se colocavam questões éticas. O questionário constava de trinta e seis perguntas e cinco casos clínicos sobre os quais se colocavem questões éticas. No período decorrido entre 2002 e 2003 o questionário foi enviado aos responsáveis das unidades de cuidados intensivos pediátricos e unidades mistas (pediátricas e neonatais) do país. Colaboraram seis das nove unidades contactadas e responderam trinta e nove pediatras intensivistas (66%) num universo de cinquenta e nove potenciais respondentes. A maioria (89,7%) assumiu decisões de limitação terapêutica e 64,1% foram responsáveis por ordens de não reanimação (DNR). Foram considerados factores importantes na decisão de DNR a presença de doença crónica (61,5%), a reduzida probabilidade de sobrevivência (64,1%) e a qualidade de vida na óptica da criança (82%).

Influência da Nacionalidade nos Resultados Obstétricos e Perinatais numa Coorte de Grávidas com Diabetes Gestacional

Introdução: A Diabetes gestacional está associada a complicações maternas e perinatais. Objectivo: Avaliar a influência da nacionalidade nos resultados obstétricos e perinatais em grávidas com Diabetes gestacional. Metodologia: Estudo de todas as gestações simples consecutivas complicadas por Diabetes gestacional, vigiadas na nossa instituição em 2005-09 (n=921). Foram estabelecidos 2 grupos, um de grávidas portuguesas (grupo 1, n=730) e outro de grávidas oriundas de outros países (grupo 2, n=191). Avaliaram-se dados demográficos, factores de risco para Diabetes gestacional, hemoglobina glicosilada, necessidade de insulina, complicações hipertensivas, hidrâmnios, idade gestacional no parto, tipo de parto, peso ao nascer, índice de Apgar, internamento em unidade de cuidados intensivos neonatais e diagnóstico de Diabetes mellitus pós-parto. Todas as análises estatísticas foram efectuadas em SPSS 17ª Edição. Resultados: No grupo 2 assistiu-se a um controlo metabólico mais difícil, maior percentagem de hidrâmnios e macrossomia fetal. Conclusões: O controlo metabólico na Diabetes gestacional é diferente em grávidas provenientes de países diferentes. Os hábitos alimentares e religiosos que condicionam a educação nutricional durante a gravidez, associados à barreira linguística podem ser responsáveis pelas diferenças encontradas. Uma maior compreensão dos factores multiculturais com posterior adequação dos cuidados poderá permitir melhores resultados obstétricos e perinatais.

Vinte Anos de Actividade Cientifica

O dinamismo e capacidade de actualização de uma equipa médica traduzem-se na actividade científica de uma unidade de saúde. Essa actividade constitui por isso um meio de avaliar o seu desempenho. Objectivo: Foi nosso objectivo avaliar a actividade científica médica desenvolvida na unidade de cuidados intensivos neonatais (UCIN) do Hospital de Dona Estefania desde a abertura, em Abril de 1983, ate a comemoração dos seus 20 anos, em Abril de 2003. Material e Métodos: Os dados foram coligidos a partir dos curricula dos elementos da equipa, dos arquivos da unidade, da publicação do Anuário entre 1993 e 2001 e da memória de alguns elementos. Foram englobados os seguintes itens: presidência e moderação de conferências, palestras e mesas redondas; conferências, palestras e comunicações livres; trabalhos publicados; participação em estudos mu1ticêntricos nacionais e internacionais; estudos prospectivos desenvolvidos pela própria unidade; trabalhos indexados em Medline e citações; colaboração em teses de doutoramento e mestrado; participação em conselhos científicos, editorais ou redactoriais de revistas cientificas; e, finalmente, a actividade desenvolvida no âmbito de corpos directivos de sociedades científicas. Excluiram-se as apresentações em reuniões da unidade, do serviço ou outras reuniões de âmbito estritamente hospitalar e as palestras proferidas no âmbito do ensino pré-graduado. O número de médicos/ano foi calculado com base no número de anos durante o qual cada elemento integrou a equipa, o número total de elementos que dela já fizeram parte e os 20 anos da unidade. Resultados: A média do número de medicos na UCIN foi de 9 por ano. Contabilizaram-se 123 moderações de mesa - 98 nacionais e 25 internacionais (média de 6 por ano; O,7/médico/ano); 487 conferências, palestras e comunicações 1ivres - 368 nacionais e 119 internacionais (média de 25 intervenções/ano; 2,7 intervenções/médico/ano); 221 publicações (média 11 publicações/ano: 1,2 trabalhos/médico/ano). Os anos de encerramento da maternidade são os de menor número de comunicações livres. A Unidade participou em 20 trabalhos prospectivos nacionais, em 14 estudos multicêntricos, dos quais 5 internacionais, e em 5 teses de mestrado ou doutoramento. Onze trabalhos estão indexados em Medline, encontraram-se 21 citações e foram atribuidos prémios a 23 trabalhos. Houve 10 participações em corpos directivos de sociedades cientificas, 1 das quais internacional; 15 participações em corpos redactoriais e editoriais de revistas científicas, 3 das quais internacionais e organização de 64 reuniões cientificas, 5 das quais internacionais. Discussão: Não havendo termo de comparação: é difícil dizer se a actividade da UCIN foi aceitável. Apesar do esforço que sabemos ter sido desenvolvido e da preocupação que sempre orientou os chefes, a revisão parece somar pouco trabalho, nomeadamente no que respeita a publicações. A UCIN deve melhorar e deve induzir a melhoria do hospital. Por isso se fazem algumas propostas: estágios de internos em serviços idóneos com os quais se estabeleçaa intercâmbio cientifico; publicação em revistas indexadas; participação em estudos multicêntricos nacionais e internacionais; maior recurso a bolsas de investigação. A promoção da investigação passa pela definição de objectivos por períodos definidos, por grupos profissionais e por áreas de interesse, pela avaliação da concretização desses objectivos e pelo envolvimemo activo da instituição. Para isso será fundamental o papel do Departamento de Investigação em Pediatria recentemente criado.

Abordagem ao Doente “ABCDE”. Biomecânica do Trauma

Apresentação na qual é efectuada uma caracterização epidemiológica do Trauma comparando a distribuição bimodal vs trimodal assim como a causa e local de morte. De seguida são definidos cuidados emergentes a nível pré-hospitalar e as competências indispensáveis à práxis por parte do Enfermeiro. Por último reflectimos de que forma a abordagem e o assegurar do continuum de cuidados desde o pré-hospitalar à UCI (com passagem no SU) contribuem para a melhoria dos cuidados ao doente politraumatizado.

Sepsis Mortality Prediction Based on Predisposition, Infection and Response

OBJECTIVE: To empirically test, based on a large multicenter, multinational database, whether a modified PIRO (predisposition, insult, response, and organ dysfunction) concept could be applied to predict mortality in patients with infection and sepsis. DESIGN: Substudy of a multicenter multinational cohort study (SAPS 3). PATIENTS: A total of 2,628 patients with signs of infection or sepsis who stayed in the ICU for >48 h. Three boxes of variables were defined, according to the PIRO concept. Box 1 (Predisposition) contained information about the patient's condition before ICU admission. Box 2 (Injury) contained information about the infection at ICU admission. Box 3 (Response) was defined as the response to the infection, expressed as a Sequential Organ Failure Assessment score after 48 h. INTERVENTIONS: None. MAIN MEASUREMENTS AND RESULTS: Most of the infections were community acquired (59.6%); 32.5% were hospital acquired. The median age of the patients was 65 (50-75) years, and 41.1% were female. About 22% (n=576) of the patients presented with infection only, 36.3% (n=953) with signs of sepsis, 23.6% (n=619) with severe sepsis, and 18.3% (n=480) with septic shock. Hospital mortality was 40.6% overall, greater in those with septic shock (52.5%) than in those with infection (34.7%). Several factors related to predisposition, infection and response were associated with hospital mortality. CONCLUSION: The proposed three-level system, by using objectively defined criteria for risk of mortality in sepsis, could be used by physicians to stratify patients at ICU admission or shortly thereafter, contributing to a better selection of management according to the risk of death.

Modeling in-Hospital Patient Survival During the First 28 Days After Intensive Care Unit Admission: a Prognostic Model for Clinical Trials in General Critically Ill Patients

OBJECTIVE: The objective of the study was to develop a model for estimating patient 28-day in-hospital mortality using 2 different statistical approaches. DESIGN: The study was designed to develop an outcome prediction model for 28-day in-hospital mortality using (a) logistic regression with random effects and (b) a multilevel Cox proportional hazards model. SETTING: The study involved 305 intensive care units (ICUs) from the basic Simplified Acute Physiology Score (SAPS) 3 cohort. PATIENTS AND PARTICIPANTS: Patients (n = 17138) were from the SAPS 3 database with follow-up data pertaining to the first 28 days in hospital after ICU admission. INTERVENTIONS: None. MEASUREMENTS AND RESULTS: The database was divided randomly into 5 roughly equal-sized parts (at the ICU level). It was thus possible to run the model-building procedure 5 times, each time taking four fifths of the sample as a development set and the remaining fifth as the validation set. At 28 days after ICU admission, 19.98% of the patients were still in the hospital. Because of the different sampling space and outcome variables, both models presented a better fit in this sample than did the SAPS 3 admission score calibrated to vital status at hospital discharge, both on the general population and in major subgroups. CONCLUSIONS: Both statistical methods can be used to model the 28-day in-hospital mortality better than the SAPS 3 admission model. However, because the logistic regression approach is specifically designed to forecast 28-day mortality, and given the high uncertainty associated with the assumption of the proportionality of risks in the Cox model, the logistic regression approach proved to be superior.

Characterizing the Risk Profiles of Intensive Care Units

OBJECTIVE: To develop a new method to evaluate the performance of individual ICUs through the calculation and visualisation of risk profiles. METHODS: The study included 102,561 patients consecutively admitted to 77 ICUs in Austria. We customized the function which predicts hospital mortality (using SAPS II) for each ICU. We then compared the risks of hospital mortality resulting from this function with the risks which would be obtained using the original function. The derived risk ratio was then plotted together with point-wise confidence intervals in order to visualise the individual risk profile of each ICU over the whole spectrum of expected hospital mortality. MAIN MEASUREMENTS AND RESULTS: We calculated risk profiles for all ICUs in the ASDI data set according to the proposed method. We show examples how the clinical performance of ICUs may depend on the severity of illness of their patients. Both the distribution of the Hosmer-Lemeshow goodness-of-fit test statistics and the histogram of the corresponding P values demonstrated a good fit of the individual risk models. CONCLUSIONS: Our risk profile model makes it possible to evaluate ICUs on the basis of the specific risk for patients to die compared to a reference sample over the whole spectrum of hospital mortality. Thus, ICUs at different levels of severity of illness can be directly compared, giving a clear advantage over the use of the conventional single point estimate of the overall observed-to-expected mortality ratio.

Extubações Não Planeadas. Implicações para a Prática de Enfermagem

Introdução: Numa lógica que apela à emergência de indicadores sensíveis aos cuidados de Enfermagem e que se traduzam em ganhos em saúde, surgem alguns esforços que visam dar resposta ao Projecto Nacional da Ordem dos Enfermeiros relativo aos Padrões de Qualidade dos Cuidados de Enfermagem. Nesta lógica, procedeu-se a uma análise retrospectiva dos processos clínicos dos 16 doentes internados numa Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente (Lisboa), no período compreendido entre Janeiro e Agosto de 2010, que tiveram incidentes de extubações não planeadas. Entendeu-se como extubação não planeada, a exteriorização de tubo endotraqueal por anomalia ou defeito do mesmo; por manipulação indevida de profissionais ou feita pelo próprio doente. O estudo visa contribuir para a existência de momentos de reflexão e de acção, que perspectivem a criação de instrumentos que promovam sistemas de qualidade e segurança em saúde. O mesmo surgiu no âmbito da realização do Curso de Mestrado em Enfermagem, especialização em Enfermagem Médico-Cirúrgica da Universidade Católica Portuguesa.

Tradução, Adaptação e Validação para o Português da Escala de Sunderland e da Escala Revista de Cubbin & Jackson

Objetivo: Traduzir para o português e avaliar as propriedades de medidas da Escala de Sunderland e da Escala Revista de Cubbin & Jackson, instrumentos cuja finalidade é avaliar o risco de desenvolvimento de úlceras por pressão em terapia intensiva. Métodos: O estudo compreendeu os processos de tradução e de adaptação das escalas à língua portuguesa, bem como o processo de validação dos instrumentos em estudo. A amostra foi constituída por 90 pacientes internados na unidade de terapia intensiva. Na avaliação da fiabilidade, foram identificados valores de alfa de Cronbach de 0,702 e de 0,708 para a Escala de Sunderland e a Escala Revista de Cubbin & Jackson, respectivamente. A validação de critério (preditiva) foi realizada comparativamente com a Escala de Braden (padrão-ouro), sendo as principais medidas avaliadas a sensibilidade, a especificidade, o valor preditivo positivo, o valor preditivo negativo e a área sob uma curva,que foram calculadas com base nos pontos de corte definidos pelos autores. Resultados: A Escala de Sunderland obteve 60% de sensibilidade, 86,7% de especificidade, 47,4% de valor preditivo positivo, 91,5% de valor preditivo negativo e 0,86 para a área sob uma curva. A Escala Revista de Cubbin & Jackson obteve 73,3% de sensibilidade, 86,7% de especificidade, 52,4% de valor preditivo positivo, 94,2% de valor preditivo negativo e 0,91 para a área sob uma curva. A Escala de Braden obteve 100% de sensibilidade, 5,3% de especificidade, 17,4% de valor preditivo positivo, 100% de valor preditivo negativo e 0,72 para a área sob uma curva. Conclusão: Ambos os instrumentos demonstram possuir fiabilidade e validade para a utilização. Nessa amostra, a Escala Revista de Cubbin & Jackson obteve melhores valores preditivos para desenvolvimento de úlceras por pressão em terapia intensiva.

Repercussão do uso de suportes ventilatórios na sensibilidade das células ciliadas do recém-nascido

Dissertação para obtenção do grau de mestre em Engenharia Biomédica

Disfunção miocárdica por défice de vitamina d

O défice de vitamina D manifesta-se geralmente por alterações na mineralização óssea. No entanto, este défice pode associar-se a outras alterações, como a insuficiência cardíaca. É apresentado o caso clínico de uma lactente com 3 meses de vida admitida na unidade de cuidados intensivos pediátricos com sinais de instabilidade hemodinâmica e necessidade de suporte ventilatório e inotrópico. A avaliação laboratorial inicial revelou uma hipocalcemia grave refratária à terapêutica instituída. O ecocardiograma foi sugestivo de insuficiência cardíaca. A investigação etiológica revelou um défice grave de vitamina D. O défice de vitamina D é um problema cada vez mais frequente nos dias de hoje. Perante uma hipocalcemia grave deve-se suspeitar desta deficiência.