Deletion 5q12: Delineation of a Phenotype Including Mental Retardation and Ocular Defects

Array-CGH enables the detection of submicroscopic chromosomal deletions and duplications and leads to an accurate delineation of the imbalances, raising the possibility of correlating genotype to phenotype and mapping minimal critical regions associated with particular patterns of clinical features. We report here on four patients sharing common clinical features (psychomotor retardation, coarse facies and ocular anomalies), with proximal 5q deletions identified by oligo array-CGH. The deletions range from 5.75 to 17.26-Mb in size and occurred de novo. A common 2.63-Mb region between the deletions described here can be defined in 5q12.1 (59,390,122-62,021,754 bp bp from 5pter, hg18) and includes 12 genes. Among them, KIF2A, which encodes a kinesin superfamily protein, is a particularly interesting candidate for the phenotype, as it suppresses the growth of axonal collateral branches and is involved in normal brain development. Ocular defects, albeit unspecific, seem to be common in the 5q12.1 deletion. Identification of additional cases of deletions involving the 5q12.1 region will allow more accurate genotype-phenotype correlations. (C) 2011 Wiley-Liss, Inc.

GRASP heuristic with path-relinking for the multi-plant capacitated lot sizing problem

This paper addresses the independent multi-plant, multi-period, and multi-item capacitated lot sizing problem where transfers between the plants are allowed. This is an NP-hard combinatorial optimization problem and few solution methods have been proposed to solve it. We develop a GRASP (Greedy Randomized Adaptive Search Procedure) heuristic as well as a path-relinking intensification procedure to find cost-effective solutions for this problem. In addition, the proposed heuristics is used to solve some instances of the capacitated lot sizing problem with parallel machines. The results of the computational tests show that the proposed heuristics outperform other heuristics previously described in the literature. The results are confirmed by statistical tests. (C) 2009 Elsevier B.V. All rights reserved.

Electronic, vibrational and related properties of group IV metal oxides by ab initio calculations

We present our theoretical results for the structural, electronic, vibrational and optical properties of MO(2) (M = Sn, Zr, Hf and Ti) obtained by first-principles calculations. Relativistic effects are demonstrated to be important for a realistic description of the detailed structure of the electronic frequency-dependent dielectric function, as well as of the carrier effective masses. Based on our results, we found that the main contribution of the high values calculated for the oxides dielectric constants arises from the vibrational properties of these oxides, and the vibrational static dielectric constant values diminish with increasing pressure. (c) 2008 Elsevier B.V. All rights reserved.

Phase change and pyroelectricity in natural hemimorphite

The phase change of a natural hemimorphite sample from Minas Gerais (Brazil) was investigated by two X-ray diffraction (XRD) methods and by near-infrared reflectance spectroscopy. Applying successive thermal treatments, the crystal structure undergoes two orientation conversions. The first one occurs at about 550 degrees C, and it was revealed by the Laue method. Below 500 degrees C, the water molecules were partially expelled without changing the crystal structure. A fact that supports this statement is the sequential disappearance of the water bands at 1400 and 1900 nm by thermal treatment. The second conversion takes place below 939 degrees C. Moreover, at 972 degrees C a phase change to the willemite mineral (alpha-Zn(2)SiO(4)) has been observed. This last conversion was confirmed by the power XRD. In addition, natural hemimorphite displayed a high pyroelectricity, which is related both to the absence of inverse centre and to the presence of molecular water and hydroxyl groups in the crystal structure.

Assets, markets and poverty in Brazil

Esse artigo estabelece uma base para pesquisas que tratam da relação entre pobreza, distribuição de recursos e operação do mercado de capitais no Brasil. O principal objetivo é auxiliar a implementação de políticas de reforço de capital dos pobres. A disponibilidade de novas fontes de dados abriu condições inéditas para implementar uma análise de posse de ativos e pobreza nas áreas metropolitanas brasileiras. A avaliação de distribuição de recursos foi estruturada sobre três itens: Capital físico, capital humano e capital social. A estratégia empírica seguida é de analisar três diferentes tipos de impactos que o aumento dos ativos dos pobres podem exercer no nível de bem estar social. A primeira parte do artigo avalia a posse de diferentes tipos de capitais através da distribuição de renda. Esse exercício pode ser encarado como uma ampliação de medidas de pobreza baseadas em renda pela incorporação de efeitos diretos exercidos pela posse de ativos no bem estar social. A segunda parte do artigo descreve o impacto de geração de renda que a posse de ativos pode ter sobre os pobres. Estudamos como a acumulação de diferentes tipos de capital impactam os índices de pobreza baseados na renda usando regressões logísticas. A terceira parte estuda o efeito que o aumento da posse de ativos dos pobres tem no melhoramento da habilidade dos indivíduos pobres em lidar com choques adversos da renda. Estudamos a interação entre a dinâmica da renda, imperfeições do mercado de capitais e comportamentos financeiros levando em consideração diferentes horizontes de tempo. As questões de longo prazo estão relacionadas com o estudo das flutuações de renda de baixa freqüência e ciclo da vida da posse de ativos usando análise de coorte. As questões de curto prazo estão relacionadas com o comportamento do pobre e as perdas de bem estar ao lidar com hiatos de alta freqüência entre renda e consumo desejado. A análise da dinâmica de renda e pobreza é conduzida a partir da combinação de dados de painel de renda com dados qualitativos sobre comportamento financeiro de curto prazo das famílias.

Structural transformation and productivity in Latin America

This article examines the e¤ects of sectorial shifts and structural transformation on the recent productivity path of Latin America. We use a four-sector (agriculture, industry, modern services and traditional services) general equilibrium model calibrated to the main economies in the region. The model very closely replicates labor reallocations across sectors and the growth of aggregate labor productivity from 1950 to 2005. Structural transformation explains a sizeable portion of the region s convergence in the rst decades. In most cases, the poor performance of the traditional services sector is the main cause of the slowdown in productivity growth observed in the region after the mid-1970s and is a key factor in explaining the divergence during this period.

Desempenho de computadores

Esta animação descreve as representações de números binários sem sinal, representação de sinal e magnitude, complemento de 1, complemento de 2. Também são apresentadas a adição de números sem sinal, a subtração em complemento de 2, o conceito de overflow e exceção. O projeto de uma unidade lógica e aritmética (ULA) é descrito, assim como alguns exemplos das operações: slt e beq. Três versões da operação de multiplicação, que é mais complicada que a de soma, são apresentadas por meio de figuras e algoritmos. A representação de ponto flutuante e o padrão IEEE 754 também são descritos.

Saúde bucal de idosos institucionalizados no Brasil

O propósito dessa investigação foi o de estudar as situações objetivas e de auto-percepção em saúde bucal de idosos residentes em Instituições de Longa Permanência de Idosos (ILPIS) distribuídos em 11 municípios pertencentes as 5 regiões geográficas do Brasil. Metodologia: Trata-se de estudo seccional através de um censo com idosos institucionalizados no Brasil. Foram avaliados 1192 indivíduos, residentes em 36 Instituições de Longa Permanência de Idosos (ILPIS), distribuídas em 11 municípios. Deste universo, 587 (49,2%) responderam ao GOHAI. Foi aplicado questionário com questões subjetivas e sobre o comportamento em saúde bucal, além de levantamento epidemiológico seguindo critérios da Organização Mundial da Saúde (OMS). Foram realizados os testes de Mann-Whitney, Kruskal-Wallis, Exato de Fisher, Qui-quadrado e Regressão logística múltipla. Resultados: A idade média foi de 74,98 (+ 9,5). Destes, 51,4% (302) eram do sexo masculino e 152 (25,9) apresentavam alguma dependência. A média do CPOD foi de 28,8 (+ 5,5) e 54,5% (320) dos idosos eram edêntulos. Constatouse que 54,2% (318) e 74,1% (435) não usam nenhum tipo de prótese superior e inferior, respectivamente. O CPI e PIP mostraram que 64,4% (378) apresentaram todos os sextantes excluídos. O GOHAI mostrou que 75% (440) dos indivíduos apresentava auto-percepção positiva em saúde bucal. As variáveis última visita ao dentista (RP ajust=4,058; IC=1,526-10,789), presença de problemas gengivais (RP ajust=5,703; IC=1,754-18,544) e opinião sobre os dentes, as gengivas ou prótese (RP ajust=19,514; IC=5,075-75,041) permaneceram significativas no modelo após regressão logística múltipla. Conclusões: Observou-se predomínio da auto-percepção positiva em saúde bucal em detrimento das precárias condições bucais. Assim, para a população institucionalizada, o presente estudo recomenda a aplicação de levantamentos epidemiológicos e de auto-percepção para assegurar adequado planejamento nas ações de saúde bucal

Crystallization, preliminary X-ray analysis and molecular-replacement solution of haemoglobin-II from the fish matrinxa (Brycon cephalus)

Haemoglobins constitute a set of proteins with interesting structural and functional properties, especially when the two large animal groups reptiles and fishes are focused on. Here, the crystallization and preliminary X-ray analysis of haemoglobin-II from the South American fish matrinxa (Brycon cephalus) is reported. X-ray diffraction data have been collected to 3.0 Angstrom resolution using synchrotron radiation (LNLS). Crystals were determined to belong to space group P2(1) and preliminary structural analysis revealed the presence of two tetramers in the asymmetric unit. The structure was determined using the standard molecular-replacement technique.

Fauna de formigas (Hymenoptera: Formicidae) atraídas a armadilhas subterrâneas em áreas de Mata Atlântica

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Efeito da época sobre a emergência de Sida rhombifolia e Solanum viarum em diferentes profundidades de semeadura

O conhecimento da profundidade ideal de germinação de sementes de plantas daninhas é importante para o desenvolvimento de estratégias de manejo eficientes, seguras e econômicas. Com o objetivo de estudar a emergência de plântulas de Sida rhombifolia L. e Solanum viarum Dunal, em resposta à época (setembro de 2008 e janeiro de 2009) e às profundidades de semeadura (0, 1, 2, 3, 4 e 5 cm), foram realizados dois experimentos em casa de vegetação. Sida rhombifolia mostrou-se sensível às variações de temperatura, em decorrência das épocas de semeadura, e os maiores percentuais de emergência ocorreram nas profundidades entre 1 e 4 cm. Para S. viarum, observou-se forte influência da temperatura sobre a sua emergência, sendo, observado o máximo de emergência, nas profundidades de 1 a 5 cm e sua redução para as sementes locadas na superfície do solo.

Evaluation and development of passion fruit (Passiflora alata Dryander) propagated by cutting and seet in conditions of commercial orchard

The present work was conducted in a fruit tree propagation area of the Plant Production Department of the Faculdade de Ciencias Agrarias e Veterinarias, Universidade Estadual Paulista (FCAV/UNESP) in Jaboticabal, SP, and also in a commercial orchard in Araguari, MG, with the objective to verify the potential of vegetative growth (stem diameter, height of plants and leaf number) of plants of passion fruit (Passiflora alata Dryander), gotten by cutting and seed, comparing the initial development of plants in the field. This experiment was carried out from January 2002 to February 2003. The experiment using seeds was conducted at a shadow house, and the one that used cuttings in an intermitent mist. The cuttings and seeds were collected from adult plants which came from Passifloraceae Active Germoplasm Bank (BAG) of the Plant Production Department of FCAC/UNESP. For the cuttings, it was used the intermediate part of the branches in stadium of vegetative growth. The seeds, in order to obtain the seedlings, had been sown in plastic trays. Cuttings and seedlings were transplanted to plastic bags with substrate in shadow house and with daily irrigation. They were acclimatized and planted on field, after 60 days. on field, the stem diameter, plant height and number of leaves were better for cuttings than for seedlings in Jaboticabal, SP. In Araguari, MG, stem diameter was larger in the seedlings, which plant heights and number of leaves were larger on cuttings.

Sucrose and nitrogen supplies regulate growth of maize kernels

The growth of maize (Zea mays L.) kernels depends on the availability of carbon (C) and nitrogen (N) assimilates supplied by the mother plant and the capacity of the kernel to use them. Our objectives were to study the effects of N and sucrose supply levels on growth and metabolism of maize kernels. Kernel explants of Pioneer 34RO6 were cultured in vitro with varying combinations of N (5 to 30 mM) and sucrose (117 to 467 mM). Maximum kernel growth was obtained with 10 mM N and 292 mM sucrose in the medium, and a deficiency of one assimilate could not be overcome by a sufficiency of the other. Increasing the N supply led to increases in the kernel sink capacity (number of cells and starch granules in the endosperm), activity of certain enzymes (soluble and bound invertases, sucrose synthase, and aspartate aminotransaminase), starch, and the levels of N compounds (total-N, soluble protein, and free amino acids), and decreased the levels of C metabolites (sucrose and reducing sugars). Conversely, increasing the sucrose supply increased the level of endosperm C metabolites, free amino acids, and ADPG-PPase and alanine transaminase activities, but decreased the activity of soluble invertase and concentrations of soluble protein and total-N. Thus, while C and N are interdependent and essential for accumulation of maximum kernel weight, they appear to regulate growth by different means. Nitrogen supply aids the establishment of kernel sink capacity, and promotes activity of enzymes relating to sucrose and nitrogen uptake, while sucrose regulates the activities df invertase and ADPG-PPase. (C) 1999 Annals of Botany Company.