Molecular characterization of 39 de novo sSMC: contribution to prognosis and genetic counselling, a prospective study.

Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are structurally abnormal chromosomes that cannot be characterized by karyotype. In many prenatal cases of de novo sSMC, the outcome of pregnancy is difficult to predict because the euchromatin content is unclear. This study aimed to determine the presence or absence of euchromatin material of 39 de novo prenatally ascertained sSMC by array-comparative genomic hybridization (array-CGH) or single nucleotide polymorphism (SNP) array. Cases were prospectively ascertained from the study of 65,000 prenatal samples [0.060%; 95% confidence interval (CI), 0.042-0.082]. Array-CGH showed that 22 markers were derived from non-acrocentric markers (56.4%) and 7 from acrocentic markers (18%). The 10 additional cases remained unidentified (25.6%), but 7 of 10 could be further identified using fluorescence in situ hybridization; 69% of de novo sSMC contained euchromatin material, 95.4% of which for non-acrocentric markers. Some sSMC containing euchromatin had a normal phenotype (31% for non-acrocentric and 75% for acrocentric markers). Statistical differences between normal and abnormal phenotypes were shown for the size of the euchromatin material (more or less than 1 Mb, p = 0.0006) and number of genes (more or less than 10, p = 0.0009). This study is the largest to date and shows the utility of array-CGH or SNP array in the detection and characterization of de novo sSMC in a prenatal context.

Exendin-(9-39) is an inverse agonist of the murine glucagon-like peptide-1 receptor: implications for basal intracellular cyclic adenosine 3',5'-monophosphate levels and beta-cell glucose competence.

The effect of exendin-(9-39), a described antagonist of the glucagon-like peptide-1 (GLP-1) receptor, was evaluated on the formation of cAMP- and glucose-stimulated insulin secretion (GSIS) by the conditionally immortalized murine betaTC-Tet cells. These cells have a basal intracellular cAMP level that can be increased by GLP-1 with an EC50 of approximately 1 nM and can be decreased dose dependently by exendin-(9-39). This latter effect was receptor dependent, as a beta-cell line not expressing the GLP-1 receptor was not affected by exendin-(9-39). It was also not due to the endogenous production of GLP-1, because this effect was observed in the absence of detectable preproglucagon messenger RNA levels and radioimmunoassayable GLP-1. Importantly, GSIS was shown to be sensitive to this basal level of cAMP, as perifusion of betaTC-Tet cells in the presence of exendin-(9-39) strongly reduced insulin secretion. This reduction of GSIS, however, was observed only with growth-arrested, not proliferating, betaTC-Tet cells; it was also seen with nontransformed mouse beta-cells perifused in similar conditions. These data therefore demonstrated that 1) exendin-(9-39) is an inverse agonist of the murine GLP-1 receptor; 2) the decreased basal cAMP levels induced by this peptide inhibit the secretory response of betaTC-Tet cells and mouse pancreatic islets to glucose; 3) as this effect was observed only with growth-arrested cells, this indicates that the mechanism by which cAMP leads to potentiation of insulin secretion is different in proliferating and growth-arrested cells; and 4) the presence of the GLP-1 receptor, even in the absence of bound peptide, is important for maintaining elevated intracellular cAMP levels and, therefore, the glucose competence of the beta-cells.

An interdisciplinary HIV-adherence program combining motivational interviewing and electronic antiretroviral drug monitoring.

To ensure successful treatment, HIV patients must maintain a high degree of medication adherence over time. Since August 2004, patients who are (or are at risk of) experiencing problems with their HIV antiretroviral therapy (ART) have been referred by their physicians to an interdisciplinary HIV-adherence program. The program consists of a multifactorial intervention along with electronic drug monitoring (MEMS(TM)). The pharmacists organize individualized semi-structured motivational interviews based on cognitive, emotional, behavioral, and social issues. At the end of each session, the patient brings an adherence report to the physician. This enables the physician to use the adherence results to evaluate the treatment plan. The aim of this study was to retrospectively analyze this on-going interdisciplinary HIV-adherence program. All patients who were included between August 2004 and the end of April 2008 were analyzed. One hundred and four patients were included (59% women, median age 39 (31.0, 46.0) years, 42% black ethnicity). Eighty (77%) patients were ART-experienced patients and 59% had a protease inhibitor-based treatment. The retention rate was high (92%) in the program. Patient inclusion in this HIV-adherence program was determined by patient issues for naive patients and by nonadherence or suboptimal clinical outcomes for ART-experienced patients. The median time spent by a subject at the pharmacy was 35 (25.0, 48.0) minutes, half for the medication handling and half for the interview. The adherence results showed a persistence of 87% and an execution of 88%. Proportion of undetectable subjects increased during study. In conclusion, retention and persistence rates were high in this highly selected problematic population.

Ética no processo ensino-aprendizagem em enfermagem obstétrica

O estudo objetivou evidenciar ética e solidariedade no processo de ensinar-cuidar da mulher no pré-natal e parto. Adotou-se estudo de caso centrado na pedagogia crítica-reflexiva. Foram entrevistados 39 alunos do curso de Enfermagem da Universidade Federal do Ceará e seis docentes que ministraram aulas teórico-práticas. Os resultados mostraram que alunos e professores têm consciência da necessidade da competência ética e sua aplicabilidade no cuidar e que há necessidade de novas estratégias de ensino para o aluno desenvolver ações interativas, humanas e solidárias. O cuidar carece de metodologias atualizadas que envolvam a mulher como participante do processo e possibilitem o respeito à sua dignidade.

Pontos de vista e conhecimentos dos sinais indicativos de depressão entre acadêmicos de enfermagem

Objetivou-se identificar pontos de vista, conhecimento e sinais de depressão entre graduandos de Enfermagem. Quatro instru-mentos foram utilizados para a coleta dos dados: A - Pontos de Vista Sobre Depressão; B - Conhecimento Sobre Depressão; C - Inventário de Beck; D - Escala de Zung. A análise quantitativa descritiva somou-se às reflexões qualitativas. Os alunos demonstraram que têm interesse e freqüentaram cursos de saúde mental; 65,4% tiveram altos escores de acordo com os pontos de vista 61,5% e têm ótimo conhecimento sobre depressão. Nas duas escalas de depressão verificou-se a existência de depressão moderada em um aluno. Nas respostas individuais, observa-se a falta de experiência dos alunos, preconceitos e informações equivocadas.

Crianças com câncer e suas famílias

O objetivo deste estudo é revisar a literatura relativa à criança com câncer e sua família, a fim de identificar temas que têm sido pesquisados e levantar indicadores de necessidades, subsidiando a sistematização da assistência de enfermagem. A coleta de dados sistemática foi realizada em bancos de dados informatizados, entre 1997 e 2002, utilizando-se as palavras-chave child, cancer, chronic illness/disease, family e nursing. Realizou-se, também, busca não-sistemática de publicações científicas. Os resultados foram apresentados em três temas: impacto do câncer infantil no sistema familiar; processo de adaptação e estratégias de enfrentamento utilizadas pelos pais diante da doença e o processo de perda e luto diante da morte da criança. A revisão demonstrou que a enfermagem está construindo um conhecimento específico sobre as necessidades individuais, culturais e regionais das famílias de crianças com câncer, para uma assistência de enfermagem que considere o cuidado de acordo com a singularidade de cada caso.

Planejamento familiar de mulheres com transtorno mental: o que profissionais do CAPS têm a dizer

O objetivo deste estudo foi verificar demandas de planejamento familiar que chegam ao Centro de Atendimento Psicossocial (CAPS) e investigar contribuições desse serviço para as mulheres portadoras de transtorno mental. Trata-se de estudo qualitativo, realizado com oito profissionais de um CAPS de Fortaleza-CE. A coleta de dados ocorreu por meio de entrevista, sendo utilizada para análise a técnica de conteúdo. As demandas detectadas foram: solicitação de informações pelos familiares para lidar com paciente sexualmente ativo; pacientes suscetíveis à violência sexual e gravidez; mulheres com depressão, em uso de carbonato de lítio. As contribuições: necessidade de rede integrada (atenção básica/CAPS), com profissionais conhecedores das particularidades do planejamento familiar dessas mulheres - parte defende atendimento na atenção básica, parte, atendimento no CAPS, destacando-se o matriciamento como estratégia a corresponsabilizar os dois polos, evitando encaminhamentos desnecessários aos CAPS, pelo fortalecimento da resolubilidade dos casos na atenção básica.

Validation of the NGM SElect(TM) kit

The Swiss national database was launched August 2000 based on the 10 SGM Plus loci. With the aim ofaddressing the needs of the next-generation European STR genotyping systems in Switzerland, wevalidated the NGM SElectTM kit. In this study, we present the results of forensic validation studiesincluding the following aspects: sensitivity, heterozygote peak height ratio calculations, performancewith simulated PCR inhibition, proficiency tests and Swiss population data.

Velocidade da água e a distribuição de larvas e pupas de Chirostilbia pertinax (Kollar) (Diptera, Simuliidae) e macroinvertebrados associados

O presente trabalho objetivou investigar a relação entre a velocidade da água e a distribuição dos estágios imaturos de Chirostilbia pertinax (Kollar, 1832) e os macroinvertebrados bentônicos associados. As coletas foram realizadas em cinco pontos, no trecho superior do Rio dos Sinos, no Estado do Rio Grande do Sul. A fauna bentônica foi amostrada com substratos artificiais, que permaneceram instalados nos locais de maior corenteza d'água por períodos de 14 dias. Antes do recolhimento dos substratos foram realizadas medidas de velocidade d'água no local da sua instalação. Essas medidas foram agrupadas em três classes: baixa (0,20 a 0,63 m/s), média (0,64 a 1,07 m/s) e alta (1,08 a 1,50 m/s) para posterior relação com a distribuição da fauna coletada. Para avaliar a influência da velocidade de água sobre a distribuição dos macroinvertebrados e a abundância de C. pertinax foi realizada uma regressão múltipla. As coletas resultaram em 39.598 indivíduos, sendo 33.418 simulídeos e 6.180 macroinvertebrados associados. Entre os simulídeos 5.704 espécimes correspondem a larvas do último ínstar e pupas, dos quais 828 são de C. pertinax. Quanto à distribuição dessa espécie, 30,8% ocorreram na classe de baixa velocidade d'água, 24,9% na velocidade média e 44,3% na alta velocidade. Foi observado que a abundância de C. petinax aumenta à medida que os macroinvertebrados predadores diminuem e os organismos não predadores aumentam (GLM, R² = 0,207; F 2,50 = 6,536; P = 0,003). Esses resultados revelam que os imaturos de C. pertinax têm uma tendência em ocupar um microhábitat com menor ocorrência de predadores.