Una base dati per il knowledge discovery in genetica medica

L'innovazione delle tecnologie di sequenziamento negli ultimi anni ha reso possibile la catalogazione delle varianti genetiche nei campioni umani, portando nuove scoperte e comprensioni nella ricerca medica, farmaceutica, dell'evoluzione e negli studi sulla popolazione. La quantità di sequenze prodotta è molto cospicua, e per giungere all'identificazione delle varianti sono necessari diversi stadi di elaborazione delle informazioni genetiche in cui, ad ogni passo, vengono generate ulteriori informazioni. Insieme a questa immensa accumulazione di dati, è nata la necessità da parte della comunità scientifica di organizzare i dati in repository, dapprima solo per condividere i risultati delle ricerche, poi per permettere studi statistici direttamente sui dati genetici. Gli studi su larga scala coinvolgono quantità di dati nell'ordine dei petabyte, il cui mantenimento continua a rappresentare una sfida per le infrastrutture. Per la varietà e la quantità di dati prodotti, i database giocano un ruolo di primaria importanza in questa sfida. Modelli e organizzazione dei dati in questo campo possono fare la differenza non soltanto per la scalabilità, ma anche e soprattutto per la predisposizione al data mining. Infatti, la memorizzazione di questi dati in file con formati quasi-standard, la dimensione di questi file, e i requisiti computazionali richiesti, rendono difficile la scrittura di software di analisi efficienti e scoraggiano studi su larga scala e su dati eterogenei. Prima di progettare il database si è perciò studiata l’evoluzione, negli ultimi vent’anni, dei formati quasi-standard per i flat file biologici, contenenti metadati eterogenei e sequenze nucleotidiche vere e proprie, con record privi di relazioni strutturali. Recentemente questa evoluzione è culminata nell’utilizzo dello standard XML, ma i flat file delimitati continuano a essere gli standard più supportati da tools e piattaforme online. È seguita poi un’analisi dell’organizzazione interna dei dati per i database biologici pubblici. Queste basi di dati contengono geni, varianti genetiche, strutture proteiche, ontologie fenotipiche, relazioni tra malattie e geni, relazioni tra farmaci e geni. Tra i database pubblici studiati rientrano OMIM, Entrez, KEGG, UniProt, GO. L'obiettivo principale nello studio e nella modellazione del database genetico è stato quello di strutturare i dati in modo da integrare insieme i dati eterogenei prodotti e rendere computazionalmente possibili i processi di data mining. La scelta di tecnologia Hadoop/MapReduce risulta in questo caso particolarmente incisiva, per la scalabilità garantita e per l’efficienza nelle analisi statistiche più complesse e parallele, come quelle riguardanti le varianti alleliche multi-locus.

Analisi per via simulativa del protocollo tcp a ritrasmissione asimmetrica anticipata su wifi

Viene implementato un algoritmo di ritrasmissione dei pacchetti nel protocollo TCP. Lo studio viene fatt utilizzando il simulatore OMNET++ e il framework INET

Architettura di supporto al peer-to-peer gaming basata su network coding

La popolarita` dei giochi online e` in crescita, ma allo stesso tempo le architetture proposte dagli sviluppatori e le connessioni di cui sono dotati gli utenti sembrano restare non adeguate a questo. Nella tesi si descrive un'architettura peer-to-peer che riesce ad effettuare una riduzione nella perdita dei pacchetti grazie al meccanismo del Network Coding senza effetti collaterali per la latenza.

Studio di fattibilità di un dispositivo medico di emergenza per l'ipotermia cerebrale in pazienti traumatizzati

Le lesioni cerebrali possono generare danni permanenti e richiedono trattamenti immediati e a lungo termine. L’ipotermia cerebrale di 1 o 2°C inibisce il rilascio di aminoacidi neuro eccitatori e interrompe la risposta infiammatoria. L'effetto è maggiore se il raffreddamento viene eseguito immediatamente dopo il trauma. Oggi il raffreddamento viene effettuato in ospedale, raramente sul luogo dell’incidente (con ghiaccio). Tale soluzione è ostacolata dall’applicazione dei collari cervicali ed è condizionata dagli effetti a breve termine del ghiaccio. In questo studio è stata effettuata un’analisi di fattibilità di un dispositivo che, alle tecnologie per l’immobilizzazione cervicale, associ l'induzione terapeutica controllata e prolungata di una lieve ipotermia cerebrale (2-3°C), tramite raffreddamento transcutaneo del sangue nelle arterie carotidee. Il lavoro è suddiviso in due fasi: 1) modellizzazione teorica del fenomeno in esame; 2) verifica dei modelli teorici mediante test in vitro. Mediante i modelli numerici, sono state calcolate le temperature e i tempi per produrre un raffreddamento di 3°C. Considerando lo scambio di calore attraverso il collo, i vasi sanguigni e i tessuti cerebrali è stato calcolato un tempo minimo di circa 50 minuti per produrre il ΔT richiesto, con l’applicazione all’esterno del collo di un dispositivo che mantenga la temperatura a 5°C. Per la verifica è stata utilizzata una carotide sintetica ed una in tessuto biologico: queste sono state immerse in un contenitore isolato contenente acqua e connesse ad un simulatore dell’apparato circolatorio. Mantenendo costante la temperatura dell’acqua circolante mediante un termostato, sono stati misurati gli abbassamenti di temperatura nel vaso in funzione di quella esterna applicata. Il raffreddamento dei tessuti è stato realizzato con una cella di Peltier. La verifica dei modelli ha evidenziato un ΔT di -2°C. Il valore è inferiore a quello ipotizzato ma può ritenersi già efficace in ambito clinico e può essere migliorato ottimizzando il sistema di raffreddamento.

Il sistema mg-ti nanostrutturato per lo stoccaggio d'idrogeno allo stato solido

Nella presente tesi ci si pone lo scopo di studiare stabilità, ciclabilità e cinetica di campioni composti da magnesio e titanio (Mg-Ti) prodotti con la tecnica della condensazione in gas inerte (IGC) per lo di stoccaggio di idrogeno. Il sistema Mg-Ti sembra essere un buon candidato per poter costruire serbatoi di idrogeno allo stato solido sia per applicazioni fisse che mobili. La ricerca di tecnologie efficaci per immagazzinare idrogeno è fondamentale per poter affermare un ciclo energetico sostenibile, svincolato dai combustibili fossili. Sia il lavoro di crescita dei campioni all'Università di Bologna, sia la caratterizzazione di questi nei laboratori dell' Institut de Chimie et des Materiaux Paris-Est (ICMPE) si collocano all'interno del progetto europeo COST per la ricerca di materiali nanostrutturati destinati ad applicazioni nel campo dello stoccaggio dell'energia in forma di idrogeno allo stato solido.

Ecological modelling for next generation sequencing data

Le tecniche di next generation sequencing costituiscono un potente strumento per diverse applicazioni, soprattutto da quando i loro costi sono iniziati a calare e la qualità dei loro dati a migliorare. Una delle applicazioni del sequencing è certamente la metagenomica, ovvero l'analisi di microorganismi entro un dato ambiente, come per esempio quello dell'intestino. In quest'ambito il sequencing ha permesso di campionare specie batteriche a cui non si riusciva ad accedere con le tradizionali tecniche di coltura. Lo studio delle popolazioni batteriche intestinali è molto importante in quanto queste risultano alterate come effetto ma anche causa di numerose malattie, come quelle metaboliche (obesità, diabete di tipo 2, etc.). In questo lavoro siamo partiti da dati di next generation sequencing del microbiota intestinale di 5 animali (16S rRNA sequencing) [Jeraldo et al.]. Abbiamo applicato algoritmi ottimizzati (UCLUST) per clusterizzare le sequenze generate in OTU (Operational Taxonomic Units), che corrispondono a cluster di specie batteriche ad un determinato livello tassonomico. Abbiamo poi applicato la teoria ecologica a master equation sviluppata da [Volkov et al.] per descrivere la distribuzione dell'abbondanza relativa delle specie (RSA) per i nostri campioni. La RSA è uno strumento ormai validato per lo studio della biodiversità dei sistemi ecologici e mostra una transizione da un andamento a logserie ad uno a lognormale passando da piccole comunità locali isolate a più grandi metacomunità costituite da più comunità locali che possono in qualche modo interagire. Abbiamo mostrato come le OTU di popolazioni batteriche intestinali costituiscono un sistema ecologico che segue queste stesse regole se ottenuto usando diverse soglie di similarità nella procedura di clustering. Ci aspettiamo quindi che questo risultato possa essere sfruttato per la comprensione della dinamica delle popolazioni batteriche e quindi di come queste variano in presenza di particolari malattie.

Metodi numerici per la ricostruzione di immagini di tomosintesi

La tesi affronta il problema della ricostruzione di immagini di tomosintesi, problema che appartiene alla classe dei problemi inversi mal posti e che necessita di tecniche di regolarizzazione per essere risolto. Nel lavoro svolto sono presenti principalmente due contributi: un'analisi del modello di ricostruzione mediante la regolarizzazione con la norma l1; una valutazione dell'efficienza di alcuni metodi tra quelli che in letteratura costituiscono lo stato dell'arte per quanto riguarda i metodi basati sulla norma l1, ma che sono in genere applicati a problemi di deblurring, dunque non usati per problemi di tomosintesi.

Verifica di un sistema a scomparsa di elementi di facciata in vetro stratificato e vetro camera.

La tesi è il risultato di un tirocinio, della durata di cinque mesi, svolto presso l'Azienda 'Aliva', che si occupa di sistemi di facciate. Lo scopo della tesi è la realizzazione di un nuovo sistema di fissaggio a scomparsa di lastre in vetro. Tutta la ricerca è scaturita dalla richiesta dell'azienda per realizzare un nuovo prodotto di fissaggio di lastre di grandi dimensioni in vetro con impatto visivo molto ridotto. Il sistema unisce due tecnologie: - sistema meccanico; - sistema adesivo strutturale di alte performance. Partendo da dei test di laboratorio, la tesi consisterà nell'effettuare le verifiche agli elementi finiti, con l'ausilio del software Strauss7, di lastre in vetro stratificato e vetro camera.

Characterization of thermoelectric commercial modules using a module test system

Il presente lavoro di tesi è stato svolto presso la DTU, Technical University of Denmark, nel Department of Energy Conversion and Storage, Riso Campus. Lo scopo del periodo di soggiorno estero è stato quello di caratterizzare appropriati moduli termoelettrici forniti da aziende del settore, utilizzando un opportuno apparato di caratterizzazione. Quest’ultimo è noto come “module test system” e, nello specifico, è stato fornito dalla PANCO GmbH, azienda anch’essa attiva nel campo delle tecnologie termoelettriche. Partendo da uno studio teorico dei fenomeni fisici interessati (effetto Seebeck per la produzione di potenza termoelettrica), si è cercato in seguito di analizzare le principali caratteristiche, ed elementi, del “module test system”. Successivamente a questa prima fase di analisi, sono stati condotti esperimenti che, con l’aiuto di modelli computazionali implementati attraverso il software Comsol Multiphysics, hanno permesso di studiare l’affidabilità del sistema di caratterizzazione. Infine, una volta acquisite le basi necessarie ad una corretta comprensione dei fenomeni fisici e delle caratteristiche relative alla strumentazione, sono stati analizzati moduli termoelettrici di tipo commerciale. In particolare, sono stati estrapolati dati quali correnti, tensioni, gradienti di temperatura, che hanno permesso di ricavare flussi termici, efficienze, e potenze che caratterizzano il modulo in questione durante le condizioni di funzionamento. I risultati ottenuti sono stati successivamente comparati con dati forniti dal produttore, presenti sul catalogo.

L'impatto della geometria urbana per applicazioni del telerilevamento in ambito energetico: l'influenza dello sky view factor.

Comprensione delle formulazioni analitiche e dei metodi tradizionali per il calcolo puntuale dello Sky View Factor (SVF), un parametro adimensionale in grado di esprimere con un singolo valore l’influenza dei fattori morfologici sulla porzione di volta celeste visibile da un punto. Valutazione delle performance dei software di mappatura dello SVF in area urbana al variare di tipologia e qualità del dato di input e dei parametri utilizzati. Al fine di studiare degli aspetti algoritmici dei modelli esistenti, è stato sviluppato uno script in linguaggio MATLAB per apportare miglioramenti alle tecniche esaminate.

Applicazione di materiali compositi nel consolidamento statico delle strutture in legno

L’uso di materiali compositi nel rinforzo delle strutture in legno sotto l’azione dei carichi, richiede particolare attenzione ad importanti aspetti. Per esempio, è molto importante pianificare il tipo di intervento da realizzare. Infatti esistono varie tecniche per rinforzare elementi lignei usando diversi “layouts” degli FRP, ognuno dei quali può conferire risultati diversi. Come riporta la figura 55 [31], ci possono essere diverse tipologie di applicazione dei rinforzi.

Confronto tra strumenti per lo sviluppo di ontologie

Nella tesi viene effettuato un confronto tra diversi strumenti di sviluppo per ontologie, considerando vari criteri e caratteristiche relativi a questi strumenti. Viene inoltre approfondito il contesto in cui operano tali editor, presentando il Web Semantico, e tutte le tecnologie, linguaggi e applicazioni di supporto per lo sviluppo ontologico.

Investigation of dangling bonds in al2o3 passivated si surface using electron paramagnetic resonance (epr)

Nel presente lavoro di tesi magistrale sono stati depositati e caratterizzati sottili film di ossido di alluminio, Al2O3, (di spessore compreso tra 3-30 nm) su un substrato di FZ-Si drogato p. La deposizione è avvenuta mediante plasma ALD (Atomic Layer Depostion). La tecnica spettroscopica EPR (Electron Paramagnetic Resonance) è stata utilizzata per studiare l’interfaccia Si/Al2O3 con lo scopo di scoprire l’origine della formazione di densità di carica negativa Qf all’interfaccia: tale carica negativa induce una passivazione per effetto di campo ed è quindi la ragione per cui il dielettrico Al2O3 risulta essere un ottimo materiale passivante. Si è deciso di variare alcuni parametri, come lo spessore dello strato di Al2O3, lo spessore dello strato intermedio di ossido di silicio, depositato mediante ossidazione termica (dry thermal oxidation), e la superficie del substrato di silicio. Sono stati realizzati cinque differenti gruppi di campioni: per ciascuno di essi sono state impiegate varie tecniche di caratterizzazione, come la QSSPC (Quasi Steady State Photoconuctance) e la tecnica di spettroscopia ottica SE (spettroscopic ellipsometry). Per ogni gruppo sono stati riportati gli spettri EPR ottenuti ed i rispettivi fit, da cui è stato possibile risalire ai fattori giromagnetici di spin g, riportati in tabelle con le loro possibili attribuzioni. E’ stato dimostrato che la presenza di uno strato di ossido di silicio tra il substrato di silicio e lo strato di ossido di alluminio risulta essere fondamentale per la formazione di densità di carica negativa all’interfaccia: aumentando lo spessore dello strato di SiOx (nel range 1-30 nm) si assiste ad una diminuzione di carica negativa Qf. Analizzando gli spettri EPR, è stato possibile concludere che all’interfaccia Si/Al2O3 sono presenti difetti caratteristici dell’interfaccia Si/SiOx. Le nostre osservazioni, dunque, sono coerenti con la formazione di uno strato di ossido di silicio tra Si e Al2O3.

Surface preparation and characterization of semipolar (20-21) ingan layers

In questa tesi vengono studiate le proprietà fisiche della superficie di eterostrutture InGaN/GaN cresciute con orientazione semipolare (20-21). Questi materiali fornirebbero una valida alternativa alle eterostrutture cresciute secondo la tradizionale direzione di crescita polare (0001) per la realizzazione di LED e diodi laser. I dispositivi cresciuti con orientazione semipolare (20-21) sono studiati soltanto da pochi anni e hanno già fornito dei risultati che incitano significativamente il proseguimento della ricerca in questo campo. Oltre all’ottimizzazione dell’efficienza di questi dispositivi, sono richieste ulteriori ricerche al fine di raccogliere delle informazioni mancanti come un chiaro modello strutturale della superficie (20-21). I capitoli 1 e 2 forniscono un quadro generale sul vasto campo dei semiconduttori basati sui nitruri del terzo gruppo. Il capitolo 1 tratta le proprietà generali, come le caratteristiche della struttura cristallina della wurtzite, l’energy gap e il più comune metodo di crescita epitassiale. Il capitolo 2 tratta le proprietà specifiche della superficie (20-21) come struttura, morfologia e proprietà legate all’eterostruttura InGaN/GaN (incorporazione di indio, strain e spessore critico). Nel capitolo 3 vengono descritte sinteticamente le tecniche sperimentali utilizzate per studiare i campioni di InGaN. Molte di queste tecniche richiedono condizioni operative di alto vuoto e appositi metodi di preparazione superficiale. Nel capitolo 4 vengono discussi i risultati sperimentali riguardanti la preparazione superficiale e le proprietà strutturali dei campioni. Il trattamento termico in ambiente ricco di azoto si rivela essere un metodo molto efficiente per ottenere superfici pulite. La superficie dei campioni presenta una morfologia ondulatoria e una cella unitaria superficiale di forma rettangolare. Nel capitolo 4 vengono discussi i risultati sperimentali relativi alle proprietà elettroniche e ottiche dei campioni. Immagini alla risoluzione atomica rivelano la presenza di ondulazioni alla scala dei nanometri. Vengono misurati l’energy gap e l’incurvamento superficiale della bande. Inoltre vengono identificate una serie di transizioni interbanda dovute all’interfaccia InGaN/GaN.

Metodi operativi per la riduzione dell'impatto acustico delle operazioni aeroportuali: efficacia delle noise abatement procedures

Il rumore causato dagli aeromobili nelle varie operazioni aeroportuali è uno dei problemi più sentiti dalle popolazioni che risiedono nelle aree adiacenti gli aeroporti.Nonostante i progressi fatti dal punto di vista tecnologico, che hanno portato a una notevole riduzione del fenomeno, il continuo aumento della domanda di traffico aereo ha ridotto l’efficacia di queste migliorie tecniche, anche a causa di una scarsa pianificazione territoriale nel corso degli anni. Ci sono numerosi interventi possibili per ridurre l'inquinamento acustico, in questa tesi vengono analizzate in special modo le NAP e la loro applicazione al caso dell'aeroporto di Bologna.