944 resultados para Sindrome de Williams-Beuren
Resumo:
La sindrome di Cushing (SC) è una delle endocrinopatie più comuni nel cane. La diagnosi richiede l'integrazione di anamnesi, segnalamento, segni clinici, esami ematobiochimici, test endocrini specifici e diagnostica per immagini . Nel corso degli anni diversi sono i principi attivi testati per la terapia della SC del cane. In passato, il mitotane è stato il farmaco più utilizzato, sebbene il suo uso risulti complicato e non privo di potenziali effetti collaterali. Recentemente, il trilostano ha dimostrato di essere un trattamento efficace per il controllo dei sintomi ed è stato approvato per tale uso nel cane. Al fine di testare metodiche non invasive per la diagnosi di SC nel cane abbiamo valutato le concentrazioni di cortisolo nel pelo (HCC) .Queste risultavano significativamente più elevate nei cani con SC rispetto ai cani sani e malati. Questo test può essere quindi considerato una procedura diagnostica non invasiva in cani con un elevato sospetto di SC. Inoltre, a causa della difficile reperibilità dell’ACTH esogeno sono state valutate le concentrazioni di cortisolo basale come strumento di monitoraggio in cani con SC trattati con trilostano. Tuttavia la singola valutazione del cortisolo basale non rappresenta un parametro efficace ed accurato per il monitoraggio della terapia con trilostano. Sono stati inoltre valutati i fattori prognostici in cani con SC alla diagnosi. L' iperfosfatemia è risultata un riscontro comune nei cani SC, rappresentando un fattore prognostico negativo. La terapia chirurgica non è una procedura di routine nella SC del cane, tuttavia abbiamo descritto l'approccio di ipofisectomia transsfenoidale in un Galgo spagnolo di 8 anni con SC . Il cane è stato sottoposto per due volte ad ipofisectomia transsfenoidale che ha permesso di rimuovere completamente il macroadenoma ipofisario. In conclusione, questi studi ci hanno permesso di indagare alcuni aspetti patogenetici, clinici e diagnostici della SC del cane.
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La Sindrome da Asfissia Perinatale (PAS) è una delle più comuni patologie che colpiscono il puledro neonato nelle prime 72 h di vita. È una patologia difficile da diagnosticare in quanto non esistono parametri o segni clinici specifici, la sintomatologia è molto variabile in base alla durata e all’intensità dell’insulto ipossico ischemico e al tipo di organo maggiormente colpito. Lo scopo di questo studio è la ricerca e la valutazione di alcuni parametri biochimico-clinici e di alcuni biomarkers per la diagnosi precoce e il corretto trattamento dei puledri affetti da PAS. Nei puledri neonati che presentano questa patologia è stata riscontrata un’ipermagnesiemia al momento del ricovero associata a prognosi infausta, probabilmente causata da un grave danno cellulare con rilascio in circolo del magnesio intracellulare. La PAS potrebbe essere un’ulteriore causa di Euthyroid Sick Syndrome, in quanto abbiamo riscontrato una diminuzione delle concentrazioni di T3 e T4 nei puledri malati rispetto ai sani della stessa età, come avviene in altre malattie sistemiche. Lo studio del profilo proteomico ha permesso di separare le più importanti frazioni proteiche del liquido amniotico di cavalla, mettendo in evidenza similitudini e differenze qualitative e quantitative nei ferogrammi dei puledri sani e di quelli affetti da PAS ed una maggiore variabilità è stata riscontrata nei profili dei liquidi amniotici dei puledri malati. Il glutatione è risultato poco espresso nel puledro neonato, i puledri sani presentano concentrazioni più basse sia rispetto ai malati della stessa età sia agli adulti ma con una tendenza all’aumento nelle prime 24 ore di vita per i sani ed un calo nei malati. La somministrazione della terapia antiradicalica non influisce sulle concentrazioni di glutatione totale ed i puledri deceduti presentano concentrazioni più alte.
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L’osso è un tessuto target per estrogeni ed androgeni ma l’azione singola e la sinergia tra i due non sono compresi interamente. Le donne affette da Sindrome da Insensititvità Completa agli Androgeni (CAIS) hanno un cariotipo 46XY ma presentano una completa inattività del recettore degli androgeni. Nello studio abbiamo valutato la densità minerale ossea (BMD) in un gruppo di donne adulte CAIS sottoposte a gonadectomia al momento della prima visita e dopo almeno 12 mesi di terapia estrogenica. Il principale obiettivo è stato di valutare se, nelle donne CAIS, una ottimale estrogenizzazione fosse sufficiente a mantenere/ripristinare una adeguata BMD. 24 donne CAIS sono state sottoposte a DXA lombare e femorale all'arruolamento nello studio (t1), dopo terapia estrogenica di 12mesi(t2) e oltre (t>2). Sono state valutate: BMD(g/cm2) e Zscore lombare e femorale (a t1,t2 e t>2) E’ stato considerato se fossero rilevanti l’essere (gruppo1) o meno (gruppo 2) in terapia ormonale al t1 e l’età della gonadectomia. Risultati: Al t1 BMD e Zscore lombari e femorale erano significativamente ridotti rispetto alla popolazione controllo nel campione totale (lombare 0,900+0,12; -1,976+0,07, femorale 0,831 + 0,14; -1,385+0,98), nel gruppo 1 (lombare 0,918+0,116;-1,924+0,79, femorale 0,824+0,13;-1,40+1,00) e nel gruppo 2 (lombare 0.845+0,11 -2,13+1,15, femorale 0,857+0,17;-1,348+1,05) Al t2 e t>2 la BMD lombare è risultata significativamente aumentata (p=0,05 e p=0,02). Zscore lombare, BMD e Zscore femorale non hanno dimostrato variazioni significative. L’aver effettuato la gonadectomia in età post puberale è associato a Zscore lombare e femorale più elevati al t1. Nelle donne CAIS la terapia estrogenica è indispensabile per prevenire un'ulteriore perdita di BMD ma, da sola, non sembra in grado di ripristinare normali valori di BMD.I risultati del nostro studio supportano la tesi che gli androgeni, mediante l’azione recettoriale, abbiano un' azione diretta nel raggiungere e mantenere la BMD.
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Questo elaborato ha come scopo quello di analizzare ed esaminare una patologia oggetto di attiva ricerca scientifica, la sindrome dell’arto fantasma o phantom limb pain: tracciando la storia delle terapie più utilizzate per la sua attenuazione, si è giunti ad analizzarne lo stato dell’arte. Consapevoli che la sindrome dell’arto fantasma costituisce, oltre che un disturbo per chi la prova, uno strumento assai utile per l’analisi delle attività nervose del segmento corporeo superstite (moncone), si è svolta un’attività al centro Inail di Vigorso di Budrio finalizzata a rilevare segnali elettrici provenienti dai monconi superiori dei pazienti che hanno subito un’amputazione. Avendo preliminarmente trattato l’argomento “Machine learning” per raggiungere una maggiore consapevolezza delle potenzialità dell’apprendimento automatico, si sono analizzate la attività neuronali dei pazienti mentre questi muovevano il loro arto fantasma per riuscire a settare nuove tipologie di protesi mobili in base ai segnali ricevuti dal moncone.
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Water-saturated debris flows are among some of the most destructive mass movements. Their complex nature presents a challenge for quantitative description and modeling. In order to improve understanding of the dynamics of these flows, it is important to seek a simplified dynamic system underlying their behavior. Models currently in use to describe the motion of debris flows employ depth-averaged equations of motion, typically assuming negligible effects from vertical acceleration. However, in many cases debris flows experience significant vertical acceleration as they move across irregular surfaces, and it has been proposed that friction associated with vertical forces and liquefaction merit inclusion in any comprehensive mechanical model. The intent of this work is to determine the effect of vertical acceleration through a series of laboratory experiments designed to simulate debris flows, testing a recent model for debris flows experimentally. In the experiments, a mass of water-saturated sediment is released suddenly from a holding container, and parameters including rate of collapse, pore-fluid pressure, and bed load are monitored. Experiments are simplified to axial geometry so that variables act solely in the vertical dimension. Steady state equations to infer motion of the moving sediment mass are not sufficient to model accurately the independent solid and fluid constituents in these experiments. The model developed in this work more accurately predicts the bed-normal stress of a saturated sediment mass in motion and illustrates the importance of acceleration and deceleration.
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Pat Williams emerged from the Mining City of Butte, Montana with a sense of grassroots, people-oriented politics. His inherent belief in the power of ordinary citizens carried him through the Montana Legislature and into Congress for a record-setting period. The accomplishments of his long career partially obscured his innate progressive and populist instinct that is reflective of the period of “in the Crucible of Change.” This film addresses Pat’s early years when his progressive instincts and activities resulted in pushback from the giant Anaconda Company which had held Montana hostage for 75 years. Pat is joined for part of the film by former campaign staffer, and now prominent media consultant, Michael Fenenbock for reflections on Pat’s 1978 “Door-to-Door to Congress” campaign, which demonstrated the power of his belief in the people on the other side of the doors. Pat Williams (b. 1937) rose from teaching grade school in his hometown of Butte, MT, to serving for the longest number of consecutive terms (9 terms, 18 years) in the US House of Representatives of anyone in Montana history. Pat was a member of the National Guard and attended UM in Missoula and William Jewel College, graduating from the University of Denver. Pat also served in the Montana legislature for 2 terms (1966 & 1968 elections). In 1969. Pat helped his legislative seat-mate John Melcher get elected as Montana’s Eastern District Congressman in the Special Election that June. Pat went to Washington DC as Melcher’s Executive Assistant. Upon returning to Montana, Pat headed up the Montana offices of the innovative Mountain Plains Family Education Program. In 1974, Pat ran unsuccessfully for Montana’s Western District Congressional seat in a three-way race with former Congressman Arnold Olsen and state Legislator Max Baucus. After the drafting and passage of the 1972 Montana Constitution, Pat was named a member of Montana’s first-ever Reapportionment Commission. In 1978 he successfully ran for Congress, conducting a massive grass-roots door-to-door campaign of 1½ years, reaching 50,000 doors. In a hotly contested 6-way Democratic primary, Pat won going away and also handily won the general election. Pat served in Congress from January, 1979 until January of 1997, 14 years representing the Western District and 4 years representing the entire state. Upon his retirement from Congress, in 1997 Williams returned to Montana where has been an instructor at the University of Montana and Senior Fellow and Regional Policy Associate at the Center for the Rocky Mountain West. He is a former member of the Montana Board of Regents and serves on a number of national education-related boards. In Congress Pat was a Deputy Whip of the U.S. House of Representatives and sat on committees on: Budget, Natural Resources, Education and Labor, and Agriculture. Pat’s leadership helped pass trailblazing legislation to assist hard-working middle-class families and ensure opportunities for every child. Pat’s fingerprints are on many pieces of important legislation, including the College Middle Income Assistance Act, the Family and Medical Leave Act, the Toddlers and Childhood Disability Act, the Library Services and Construction Act, and the Museum Services Act. Pat successfully sponsored the Lee Metcalf Wilderness Area and the Rattlesnake Wilderness area, helped save the Bob Marshall Wilderness from oil and gas exploration, and helped ban geothermal energy drilling near the borders of Yellowstone National Park. As Chairman of The Post-Secondary Education Committee, he protected the National Endowment for the Arts from elimination, a remarkable undertaking during a very trying time for the Agency. Pat worked tirelessly with Tribal College Leaders to build Montana’s seven Tribal Colleges. He was also responsible for the legislation that created The American Conservation Corps, which became the Corporation for National Service, giving thousands of America’s young people a chance to serve their country and pursue higher education. Pat lives in Missoula with his wife Carol Griffith Williams, former Montana Senate Majority Leader. They have three children and five grandchildren.
Resumo:
Signatur des Originals: S 36/F10278
Resumo:
Signatur des Originals: S 36/F11929
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El objetivo del trabajo fue identificar las características físico-químicas y biológicas en dos suelos superficiales fertilizados con nitrógeno y enmienda orgánica en el Alto Valle de Río Negro (huertos H1 y H2). En ambos huertos se aplicó fertilizante nitrogenado durante las temporadas 2008-2009 y 2009-2010 y en H2 se aplicó estiércol de pollo. Se extrajeron muestras de suelos en primavera y otoño y se determinó: carbono orgánico total, conductividad eléctrica, cationes de intercambio, relación de adsorción de sodio y nitratos, respiración microbiana, carbono de la biomasa microbiana, actividad de la deshidrogenasa y el índice de mineralización. La concentración de carbono orgánico total, potasio y nitrógeno fueron adecuadas para la producción de pera. El comportamiento de las variables biológicas fue diferente en los huertos. En H1 fueron mayores en primavera, en ambas temporadas y el índice de mineralización fue ligeramente superior a 1 en otoño, indicando equilibrio entre la mineralización y la humificación del carbono. En H2 las mediciones biológicas fueron similares entre las estaciones como consecuencia de realizar fertilización nitrogenada (N) en primavera y en otoño. La enmienda orgánica no reflejó un aumento de la actividad biológica en primavera. La actividad microbiana y enzimática en H1 y H2 fue sensible a los cambios que ocurrieron en los suelos.
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Fil: Peretó Rivas, Rubén.