Sindrome da insensitività completa agli androgeni e massa ossea. Valutazione basale e longitudinale dopo oltre 12 mesi di terapia estrogenica

L’osso è un tessuto target per estrogeni ed androgeni ma l’azione singola e la sinergia tra i due non sono compresi interamente. Le donne affette da Sindrome da Insensititvità Completa agli Androgeni (CAIS) hanno un cariotipo 46XY ma presentano una completa inattività del recettore degli androgeni. Nello studio abbiamo valutato la densità minerale ossea (BMD) in un gruppo di donne adulte CAIS sottoposte a gonadectomia al momento della prima visita e dopo almeno 12 mesi di terapia estrogenica. Il principale obiettivo è stato di valutare se, nelle donne CAIS, una ottimale estrogenizzazione fosse sufficiente a mantenere/ripristinare una adeguata BMD. 24 donne CAIS sono state sottoposte a DXA lombare e femorale all'arruolamento nello studio (t1), dopo terapia estrogenica di 12mesi(t2) e oltre (t>2). Sono state valutate: BMD(g/cm2) e Zscore lombare e femorale (a t1,t2 e t>2) E’ stato considerato se fossero rilevanti l’essere (gruppo1) o meno (gruppo 2) in terapia ormonale al t1 e l’età della gonadectomia. Risultati: Al t1 BMD e Zscore lombari e femorale erano significativamente ridotti rispetto alla popolazione controllo nel campione totale (lombare 0,900+0,12; -1,976+0,07, femorale 0,831 + 0,14; -1,385+0,98), nel gruppo 1 (lombare 0,918+0,116;-1,924+0,79, femorale 0,824+0,13;-1,40+1,00) e nel gruppo 2 (lombare 0.845+0,11 -2,13+1,15, femorale 0,857+0,17;-1,348+1,05) Al t2 e t>2 la BMD lombare è risultata significativamente aumentata (p=0,05 e p=0,02). Zscore lombare, BMD e Zscore femorale non hanno dimostrato variazioni significative. L’aver effettuato la gonadectomia in età post puberale è associato a Zscore lombare e femorale più elevati al t1. Nelle donne CAIS la terapia estrogenica è indispensabile per prevenire un'ulteriore perdita di BMD ma, da sola, non sembra in grado di ripristinare normali valori di BMD.I risultati del nostro studio supportano la tesi che gli androgeni, mediante l’azione recettoriale, abbiano un' azione diretta nel raggiungere e mantenere la BMD.

Bone is a target tissue for both estrogens and androgens. Women with Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS)present with a 46XY cariotype but absence of receptorial androgen action. In our study we evaluated bone mineral density (BMD)among adult CAIS women who previously underwent bilateral gonadectomy at recruitment and after at least 12 month estrogen treatment. The main goal was to evaluate if full dosage estrogen only therapy was enough to preserve/improve BMD. 24 CAIS women underwent lumbar spine and hip DXA scan at recruitment (t1), after estrogen treatment of 12 months (t1) and more (t>2). BMD(g/cm2),lumbar spine (L2-L4) and hip Zscore at t1,t2 e t>2 were evaluated. It was considered wether (group1) or not (group2) women were on hormonal treatment at recruitment and age at gonadectomy. Results:at t1 BMD and Z score at spine and hip were significantly reduced when compared to control population in all groups: all population (spine 0,900+0,12; -1,976+0,07, hip 0,831 + 0,14; -1,385+0,98) , group 1 (spine 0,918+0,116;-1,924+0,79, hip 0,824+0,13;-1,40+1,00) and group 2 (spine 0.845+0,11-2,13+1,15, hip 0,857+0,17;-1,348+1,05).At t2 and t>2 spine BMD and Zscore were significantly increased (p=0,05 e p=0,02). Spine Zscore, hip BMD and Zscore did not show significant changes. Postpubertal age at gonadectomy was related to higher lumbar spine and hip Zscore at t1 In CAIS women estrogen therapy is essential to prevent further bone loss but it doesn't seem to restore normal BMD values. Our study support the hypothesis that androgen, thorough receptorial action, have a direct role in reaching and preserving BMD.