Retinopatia diabética: do diagnóstico à intervenção reabilitacional

A retinopatia diabética é uma das principais causas de deficiência visual adquirida nos países industrializados. Cerca de 90% dos indivíduos com diabetes desenvolve retinopatia após 20 anos do início da manifestação da patologia. Não existem números precisos sobre a prevalência em Portugal. Cerca de 48,7% dos diabéticos que chegam às consultas de oftalmologia já apresentam retinopatia. Esta intervenção aborda a fisiopatologia e a prevalência da diabetes; classifica a patologia: epidemiologia, patogénese e estadios; aborda o diagnóstico e os seus exames complementares: retinografia, angiografia e OCT; ainda o tratamento e a monitorização: fotocoagulação, injeções intra-vitreas e vitrectomia; finalmente a intervenção reabilitacional: optimização do resíduo visual; e casos clínicos de baixa visão e de ortóptica.

A autodeterminação de jovens com necessidades educativas especiais

A Autodeterminação é considerada por alguns autores como um conjunto de atitudes que possibilitam que cada pessoa defina metas e seja capaz de, por iniciativa própria, alcançar os seus objectivos (Field & Hoffman, 1996; Poulsen, Rodger, & Ziviani, 2006; Wehmeyer, 1998, 2007; Wehmeyer & Metzler, 1995). No âmbito deste conceito é extremamente relevante identificar no indivíduo aspetos importantes, designadamente a autorrealização que permite alcançar todo o potencial, a assertividade para dizer de forma direta e clara quais as suas necessidades, a criatividade como apoio para ultrapassar os papéis estereotipados e expectativas, a crença para reconhecer as suas capacidades e contribuição para a sociedade e a autorrepresentação para garantir a viabilização dos serviços e concretização de todo o potencial (Field & Hoffman, 1996). Nesta lógica surge um outro conceito que também assume grande importância: o self-advocacy (autorrepresentação) (Santos & Morato, 2002). Brinckerhoff (1993) definiu a autorrepresentação como a habilidade para reconhecer e responder às necessidades específicas de uma dificuldade de aprendizagem, sem comprometer a dignidade de si mesmo e dos outros. Para Wehmeyer e Metzler (1995) a Autodeterminação num indivíduo, não é suscetível de ser diretamente avaliada, podendo apenas ser observada através das ações e comportamentos do próprio. Mediante a avaliação desses mesmos comportamentos podemos verificar se a pessoa desenvolveu competências para autodeterminar o seu projeto de vida. Estudos realizados com base na Autodeterminação da pessoa com deficiência mental (DM) (Houghton, Bronicki, & Guess, 1987; Kishi, Teelucksingh, Zollers, Park-Lee, & Meyer, 1988; Murtaugh & Zetlin, 1990), concluem que a população jovem adulta com DM não vivencia uma grande panóplia de experiências em que lhe seja proporcionada oportunidade de expressar preferências, fazer escolhas e tomar decisões (Wehmeyer & Metzler, 1995). Mesmo quando se vislumbra um novo paradigma face à DM em que se percebe a importância deste conceito (Autodeterminação) como fundamental para a realização pessoal desta população, nem sempre existe uma resposta coerente por parte da sociedade, pois uma grande parte mantêm-se obstinada e resistente, ignorando a idade cronológica dos indivíduos e focando-se na sua suposta idade mental, o que leva por vezes a interações enviesadas e inadequadas. Nesta lógica, é óbvio, que se é tratada como uma criança, irá de certeza assumir comportamentos como tal (Glat, 1999). Jovens com competências de Autodeterminação possuem maiores possibilidades de obter sucesso na transição para a vida adulta onde se inclui o emprego e a vida social (Agran & Wehmeyer, 2000). Constata-se que os jovens com DM podem enfrentar obstáculos que aparentemente lhes pareçam difíceis ou mesmo impossíveis de transpor, podendo apenas necessitar de apoio e intervenções específicas para os auxiliarem com as transições de papéis que experienciam. Estas transições de papéis são vividas de forma diferente de indivíduo para indivíduo e dependem do desenvolvimento de cada jovem, das suas capacidades e dificuldades e da existência de suporte familiar e ambiental (King, Baldwin, Currie, & Evans, 2005). Para que a transição de papéis possa ser vivida de forma harmoniosa e tendo em conta uma perspetiva de inclusão, a maioria das crianças e jovens com deficiência têm sido integradas no ensino regular e, nesse sentido, é de todo importante realçar a necessidade de apoio que permita uma participação efetiva dos mesmos no contexto escolar, orientando as suas atividades e integrando-as da forma mais completa possível (Loukas, 2007; Mu, Gabriel Franck, & Konz, 2007). A literatura aponta para um papel fundamental da Terapia Ocupacional no que diz respeito à escola inclusiva, cujo objetivo se foca em facilitar o envolvimento ativo dos jovens, tendo em conta que estes experimentam as mudanças inerentes à adolescência que associadas ao processo de transição resultam num percurso difícil, principalmente para jovens com deficiência (Loukas, 2007; Michaels & Orentlicher, 2004; J. Spencer, Emery, & Schneck, 2003). A Terapia Ocupacional assume um papel importante em todo o processo de envolvimento e na intervenção nas escolas, apoiando a transição e potenciando o desenvolvimento de competências de desempenho (físicas, cognitivas, emocionais e sociais), a adaptação de contextos e a participação efetiva da criança ou jovem nas atividades educativas e na vida na comunidade (Conaboy et al., 2008b; Mu et al., 2007; K. C. Spencer & O'Daniel, 2005). É relevante o desenvolvimento e manutenção de hábitos e rotinas adequadas de forma a alcançar o sucesso escolar e a aprendizagem de estratégias para a vida na comunidade, bem como conseguir que o indivíduo seja capaz de autodeterminar os seus projetos de vida para uma participação efetiva (Chambers et al., 2007; Conaboy et al., 2008a, 2008b; Poulsen et al., 2006). Realça-se que a Autodeterminação tem por base componentes como a autonomia comportamental, na qual o indivíduo vai-se desenvolvendo no sentido da autoproteção e auto-orientação; o Empowerment Psicológico, em que se parte para a ação convicto de que se é capaz de aplicar as competências que são exigidas para alcançar os resultados desejados; o autocontrolo e a autorrealização (Wehmeyer, 1998). Promover a Autodeterminação é, sem dúvida, um aspeto crucial dos projetos educativos dos alunos com DM (Agran & Wehmeyer, 2000; Black & Ornelles, 2001; Mancini & Coster, 2004; Wehmeyer, 1998; Wehmeyer & Schwartz, 1998), onde se enfatizam as competências e a preparação para o emprego e para uma vida o mais independente possível (Conaboy et al., 2008a, 2008b). Em Portugal, na legislação, vigora que as escolas que comportam o funcionamento do Ensino Especial devem contemplar os projetos educativos, visto que estes assumem importância tanto para os alunos integrados que deles beneficiam, como para toda a comunidade educativa. Deve-se documentar a avaliação dos alunos e as respostas educativas específicas para cada caso, promovendo a aprendizagem, a capacitação e a aquisição de competências para a inserção comunitária (por exemplo a nível laboral), tendo em conta o projeto de vida do aluno em questão (Chambers et al., 2007; Michaels & Orentlicher, 2004; Williams-Diehm & Lynch, 2007). O envolvimento da criança ou jovem e da sua família como membros da equipa em todo o processo de transição é um aspeto valioso (Wehmeyer, 1998; Wehmeyer & Schwartz, 1998).De forma a compreender a vantagem da Autodeterminação para o sucesso destes alunos, em contexto escolar e na vida adulta, é pertinente referir os Programas Individuais de Transição (PIT) (Fingles, Hinkle, & Van Horn, 2004). Estes surgem da necessidade de incluir as pessoas com deficiência, visando a máxima independência, o envolvimento a nível comunitário e a manutenção e criação de relações pessoais e sociais (Black & Ornelles, 2001; Fingles et al., 2004; Sitlington, 1996; Wehmeyer, Garner, Yeager, & Lawrence, 2006). Aos PIT está fortemente aliada a Autodeterminação para promover a participação dos jovens em todo o processo. Alguns estudos revelam que jovens mais autodeterminados colaboram continuamente nas reuniões de planeamento e fundamentam as questões que são do seu interesse (Sitlington, 1996). Neste momento, permanece ainda incerto até que ponto a inclusão escolar dos jovens com Necessidades Educativas Especiais (NEE) em Portugal se encontra a promover a sua Autodeterminação. De facto, são poucos os estudos que indicam até que ponto os PIT’s estão concebidos para o estabelecimento de uma Autodeterminação elevada nestes jovens. Foi nesse sentido que realizamos um estudo de desenho observacional descritivo, com os objetivos de analisar o nível de Autodeterminação de jovens que frequentam o 2º e 3º ciclos do ensino básico e secundário sinalizados como tendo NEE e de comparar os níveis de Autodeterminação entre um grupo de jovens com NEE e um grupo de jovens sem NEE.

A baixa visão: apresentação e conceito

Deficiência visual é um problema de saúde mundial que afeta 285 milhões de pessoas, 39 milhões apresentam cegueira e 246 milhões apresentam baixa visão; 65 % das pessoas com baixa visão e 82% das pessoas cegas das pessoas apresentam mais de 50 anos de idade. Estima-se que cerca de 80% dos casos sejam preveníveis ou tratáveis. Em Portugal 200.000 pessoas apresentam hipertensão ocular, das quais 1/3 sofre de glaucoma; 6.000 pessoas apresentam cegueira irreversível por glaucoma (esta doença pode ser prevenida através de assistência oftalmológica adequada); 35.000 pessoas sofrem de baixa de visão: doenças da retina e da coroideia, nomeadamente DMLI, que afetará 5% das pessoas com mais de 55 anos e uma em cada 10 pessoas com mais de 65 anos; 15.000 diabéticos estarão em risco de cegar por retinopatia e maculopatia diabética (pode ser prevenida ou tratada, através de fotocoagulação da retina por laser e/ou por vitrectomia).

A Inserção profissional dos jovens com necessidades educativas especiais no concelho da Lourinhã – estudo de caso

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação - Especialidade Educação Especial

Adaptação do posto escolar em pacientes com baixa visão

A grande maioria das crianças e jovens com baixa visão podem frequentar a escola comum, no entanto impõe-se a necessidade de se proceder a adaptações definidas com base numa rigorosa avaliação do funcionamento visual que permita minimizar as barreiras do meio escolar. 1. Objectivos - Definir estratégias de gestão e organização da escola e sala de aula, descrever normas de acessibilidade gráfica e prescrição de tecnologias de apoio, mais adequadas para adaptação do posto escolar. 2. Metodologia - Identificar procedimentos adequados através de revisão bibliográfica, com análise de artigos e livros, por pesquisa nos bancos de dados da B-on, Koha, Zotero, Pubmed (MEDLINE) e LILACS. 3. Resultados - A adaptação do meio escolar tem como objetivo facilitar a inclusão do aluno com deficiência visual na comunidade escolar, de modo a reduzir os problemas inerentes às suas limitações. Desta forma, a adaptação passa por estratégias de gestão e organização da escola e sala de aula que devem ser utilizadas pelo professor, bem como, pela elaboração de materiais em formato impresso adequados, e prescrição de tecnologias de apoio, com objetivo de promover a participação destes alunos. As estratégias de gestão e organização da escola/sala de aula consistem em alterações ambientais, ergonómicas e espaciais. As tecnologias de apoio podem ser adaptadas ao aluno de acordo com a avaliação funcional do mesmo e posterior treino de utilização. 4. Discussão / Conclusão - O resultado da avaliação funcional deve conduzir a uma prescrição de tecnologias de apoio que ajudarão o aluno a ser mais autónomo e a desempenhar com menor dificuldade atividades diárias e tarefas escolares, minorando as barreiras que se colocam à sua aprendizagem e participação, tornando-os futuramente em elementos activos da sociedade.

Uso de medicamentos por pessoas com deficiências em áreas do estado de São Paulo

OBJETIVO: Analisar o consumo de medicamentos e os principais grupos terapêuticos consumidos por pessoas com deficiências físicas, auditivas ou visuais. MÉTODOS: Estudo transversal em que foram analisados dados do Inquérito Multicêntrico de Saúde no Estado de São Paulo (ISA-SP) em 2002 e do Inquérito de Saúde no Município de São Paulo (ISA-Capital), realizado em 2003. Os entrevistados que referiram deficiências foram estudados segundo as variáveis que compõem o banco de dados: área, sexo, renda, faixa etária, raça, consumo de medicamentos e tipos de medicamentos consumidos. RESULTADOS: A percentagem de consumo entre as pessoas com deficiência foi de: 62,8% entre os visuais; 60,2% entre os auditivos e 70,1% entre os físicos. As pessoas com deficiência física consumiram 20% mais medicamentos que os não-deficientes. Entre as pessoas com deficiência visual, os medicamentos mais consumidos foram os diuréticos, agentes do sistema renina-angiotensina e analgésicos. Pessoas com deficiência auditiva utilizaram mais analgésicos e agentes do sistema renina-angiotensina. Entre indivíduos com deficiência física, analgésicos, antitrombóticos e agentes do sistema renina-angiotensina foram os medicamentos mais consumidos. CONCLUSÕES: Houve maior consumo de medicamentos entre as pessoas com deficiências quando comparados com os não-deficientes, sendo os indivíduos com deficiência física os que mais consumiram fármacos, seguidos de deficientes visuais e auditivos.

O ortoptista nos cuidados de saúde primários: contributo para uma referenciação de qualidade

Deficiência visual é um problema de saúde mundial que afeta 285 milhões de pessoas, 39 milhões apresentam cegueira e 246 milhões apresentam baixa visão. 65% das pessoas com baixa visão e 82% das pessoas cegas das pessoas apresentam mais de 50 anos de idade. Estima-se que cerca de 80% dos casos sejam preveníveis ou tratáveis. 20% da população residente em Portugal é idosa - mais de dois milhões de pessoas com 65 anos. 21% de pessoas vivem sozinhas em Portugal, maioria delas idosas, e geralmente no interior do país. 50% dos indivíduos submetidos a programas de rastreio visual apresentam alterações reversíveis da função visual, especialmente por não terem o erro refrativo corrigido ou por terem cataratas (deficiência visual reversível). 200.000 pessoas apresentam hipertensão ocular, das quais 1/3 sofre de glaucoma; 6.000 pessoas apresentam cegueira irreversível por glaucoma (esta doença pode ser prevenida através de assistência oftalmológica adequada); 15.000 diabéticos estarão em risco de cegar por retinopatia e maculopatia diabética (pode ser prevenida ou tratada, através de fotocoagulação da retina por laser e/ou por vitrectomia); 35.000 pessoas sofrem de baixa de visão: doenças da retina e da coroideia, nomeadamente DMLI, que afetará 5% das pessoas com mais de 55 anos e uma em cada 10 pessoas com mais de 65 anos; estima-se que 45 mil pessoas sofram de DMI: cerca de 30 mil tem tratamento possivel, que poderá ser determinante para travar a progressão da doenca para um estadio de deficiência visual com consequências nefastas para a qualidade vida.

O processo ensino-aprendizagem: relatório de estágio

I - Inserido no Concelho de Odivelas, cuja realidade e contexto sócio cultural realçam a problemática da diversidade cultural, colocando ao professor dúvidas e dificuldades emrelação às suas práticas educativas, o Conservatório de Música D. Dinis é a escola na qual leciono desde 1993. É também local de reflexão permanente quanto aos critérios e condições que devem nortear a prática pedagógica contemporânea na área da música, cujo objetivo assenta na formação integral do aluno através da utilização de estratégias de ensino que o responsabilizem na própria aprendizagem. Considerando estes desafios, o seguinte trabalho será realizado no contexto da minha classe de violino e incidirá sobre três alunos em particular, que frequentam os seguintes graus, a saber: 1 - Iniciação (1º ciclo do ensino básico); 2 - 2º grau (2º ciclo do ensino básico); 3 - 5º grau (3º ciclo do ensino básico). Apesar de acreditar nas suas capacidades de aprendizagem e ter um cuidado especial sobre as minhas ações e os efeitos destas na aprendizagem académica e social dos meus alunos, os resultados finais são reveladores da importância da motivação, do apoio parental e da responsabilidade dos alunos na obtenção do seu próprio sucesso escolar.

Instrumentos em Língua Brasileira de Sinais para avaliação da qualidade de vida da população surda

OBJETIVO: Construir a versão em Língua Brasileira de Sinais dos instrumentos WHOQOL-BREF e WHOQOL-DIS para avaliar a qualidade de vida da população surda brasileira.MÉTODOS: Utilizou-se metodologia proposta pela Organização Mundial da Saúde (WHOQOL-BREF e WHOQOL-DIS) para a construção dos instrumentos adaptados para população surda em Língua Brasileira de Sinais (Libras). A pesquisa para execução do instrumento consistiu de 13 etapas: 1) criação do sinal qualidade de vida; 2) desenvolvimento das escalas de respostas em Libras; 3) tradução por um grupo bilíngue; 4) versão reconciliadora; 5) primeira retrotradução; 6) produção da versão em Libras a ser disponibilizada aos grupos focais; 7) realização dos grupos focais; 8) revisão por um grupo monolíngue; 9) revisão pelo grupo bilíngue; 10) análise sintática/semântica e segunda retrotradução; 11) reavaliação da retrotradução pelo grupo bilíngue; 12) filmagem da versão para o software; 13) desenvolvimento do software WHOQOL-BREF e WHOQOL-DIS em Libras.RESULTADOS: Características peculiares da cultura da população surda apontaram a necessidade de adaptações na metodologia de aplicação de grupos focais quando compostos por pessoas surdas. As convenções ortográficas da escrita das línguas sinalizadas não estão consolidadas, o que trouxe dificuldades em registrar graficamente as etapas de tradução. As estruturas linguísticas que causaram maiores problemas de tradução foram as que incluíram expressões idiomáticas do português, muitas sem conceitos equivalentes entre o português e a Libras. Foi possível construir um software do WHOQOL-BREF e WHOQOL-DIS em Libras.CONCLUSÕES: O WHOQOL-BREF e o WHOQOL-DIS em Libras possibilitarão que os surdos se expressem autonomamente quanto a sua qualidade de vida, o que permitirá investigar com maior precisão essas questões.

Retinopatia diabética: impacto dos novos hábitos alimentares e do aumento da esperança de vida

A retinopatia diabética é a principal causa de deficiência visual e cegueira em adultos com mais de 20 anos em países industrializados. A esperança de vida e os hábitos alimentares são fatores que nas últimas décadas têm vindo a sofrer alterações. É pertinente questionarmos de que forma estes fatores influenciam a prevalência da retinopatia diabética. Objetivos do estudo: 1) Descrever o impacto do aumento da esperança de vida e da mudança dos hábitos alimentares na prevalência da retinopatia diabética nos países industrializados; 2) Identificar estratégias de ação para a prevenção e a deteção precoce da retinopatia diabética.

Bergantim: trabalho de projecto

Trabalho de Projeto submetido à Escola Superior de Teatro e Cinema para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Teatro, especialização em Teatro e Comunidade.

Ensino de informática básica a deficientes visuais em regime e-learning em Cabo Verde

Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Gestão de Sistemas de E-Learning

“O Código Pitágoras”: um jogo educativo para alunos cegos e amblíopes

Devido à crescente popularização dos computadores pessoais, estes encontram-se fortemente enraizados na nossa vida quotidiana. Para muitas pessoas, em particular as mais jovens, o computador já se tornou uma ferramenta de trabalho, uma fonte de informação ou até uma forma de entretenimento indispensável ao seu dia-a-dia. Por estas razões os computadores oferecem-nos boas oportunidades de expansão em diversos contextos, nomeadamente no ensino escolar e na inclusão social. Vários estudos afirmam que o uso de vídeo jogos na educação traria muitos benefícios ao processo de aprendizagem, pois permitiriam formas de ensino mais motivadoras e adaptáveis aos comportamentos sociais das crianças e jovens de hoje. No entanto há que ter diversos cuidados, caso contrário, corre-se o sério risco de tornar o jogo um motivo de desconcentração e não numa ferramenta de estudo. Para tal é importante encontrar métodos que façam a distinção entre os alunos que decoraram as soluções do jogo por jogarem frequentemente, dos que arriscam nas respostas sempre que jogam e dos alunos que vão adquirindo conhecimentos de cada vez que jogam, premiando estes últimos em detrimento dos dois primeiros. A forte presença do computador no dia-a-dia torna-o também um importante veículo para a inclusão de pessoas com deficiências visuais. No entanto como a interacção com o computador é normalmente muito exigente a nível visual, se as aplicações não forem bem desenhadas podem aumentar a disparidade entre os utilizadores visuais e os utilizadores invisuais. Assim é fundamental perceber o impacto das diferenças individuais e a sua relação com as exigências das interfaces, sobretudo nos vídeo jogos onde a principal forma de output é visual. Isto permitirá o desenvolvimento de soluções de interacção adequadas aos utilizadores invisuais, conferindo-lhes assim uma melhor forma de inclusão. Nesta dissertação desenvolveu-se um vídeo jogo educativo para a aprendizagem de matemática, adaptado para ser jogado por alunos cegos e amblíopes do 9º ano de escolaridade. O jogo reúne elementos apropriados para a idade dos jogadores, tal como a história de aventura/caça ao tesouro e personagens com quem se podem identificar, contribuindo para uma maior motivação dos alunos ao jogarem “O Código Pitágoras”. Apesar de se tratar de um jogo acessível para jovens invisuais, este também pode ser jogado por alunos normovisuais devido à sua componente gráfica. Desta forma contribui-se para uma maior integração dos alunos cegos e amblíopes nas suas turmas e na sociedade em geral, permitindo-lhes em simultâneo acesso às mesmas oportunidades que os colegas normovisuais. Os principais objectivos a atingir são: que o jogo seja de facto uma ferramenta útil ao ensino; que todos os seus conteúdos jogáveis possam ser acedidos por crianças com deficiência visual e que o mesmo seja considerado pelos seus utilizadores como um vídeo jogo normal.

Cellular reprogramming strategies for degenerative disorders involving the retinal pigment epithelium

RESUMO: A reprogramação celular permite que uma célula somática seja reprogramada para outra célula diferente através da expressão forçada de factores de transcrição (FTs) específicos de determinada linhagem celular, e constitui uma área de investigação emergente nos últimos anos. As células somáticas podem ser experimentalmente manipuladas de modo a obter células estaminais pluripotentes induzidas (CEPi), ou convertidas directamente noutro tipo de célula somática. Estas descobertas inovadoras oferecem oportunidades promissoras para o desenvolvimento de novas terapias de substituição celular e modelos de doença, funcionando também como ferramentas valiosas para o estudo dos mecanismos moleculares que estabelecem a identidade celular e regulam os processos de desenvolvimento. Existem várias doenças degenerativas hereditárias e adquiridas da retina que causam deficiência visual devido a uma disfunção no tecido de suporte da retina, o epitélio pigmentar da retina (EPR). Uma destas doenças é a Coroideremia (CHM), uma doença hereditária monogénica ligada ao cromossoma X causada por mutações que implicam a perda de função duma proteína com funções importantes na regulação do tráfico intracelular. A CHM é caracterizada pela degenerescência progressiva do EPR, assim como dos foto-receptores e da coróide. Resultados experimentais sugerem que o EPR desempenha um papel importante na patogénese da CHM, o que parece indicar uma possível vantagem terapêutica na substituição do EPR nos doentes com CHM. Por outro lado, existe uma lacuna em termos de modelos in vitro de EPR para estudar a CHM, o que pode explicar o ainda desconhecimento dos mecanismos moleculares que explicam a patogénese desta doença. Assim, este trabalho focou-se principalmente na exploração das potencialidades das técnicas de reprogramação celular no contexto das doenças de degenerescência da retina, em particular no caso da CHM. Células de murganho de estirpe selvagem, bem como células derivadas de um ratinho modelo de knockout condicional de Chm, foram convertidos com sucesso em CEPi recorrendo a um sistema lentiviral induzido que permite a expressão forçada dos 4 factores clássicos de reprogramação, a saber Oct4, Sox2, Klf4 e c-Myc. Estas células mostraram ter equivalência morfológica, molecular e funcional a células estaminais embrionárias (CES). As CEPi obtidas foram seguidamente submetidas a protocolos de diferenciação com o objectivo final de obter células do EPR. Os resultados promissores obtidos revelam a possibilidade de gerar um valioso modelo de EPR-CHM para estudos in vitro. Em alternativa, a conversão directa de linhagens partindo de fibroblastos para obter células do EPR foi também abordada. Uma vasta gama de ferramentas moleculares foi gerada de modo a implementar uma estratégia mediada por FTs-chave, seleccionados devido ao seu papel fundamental no desenvolvimento embrionário e especificação do EPR. Conjuntos de 10 ou menos FTs foram usados para transduzir fibroblastos, que adquiriram morfologia pigmentada e expressão de alguns marcadores específicos do EPR. Adicionalmente, observou-se a activação de regiões promotoras de genes específicos de EPR, indicando que a identidade transcricional das células foi alterada no sentido pretendido. Em conclusão, avanços significativos foram atingidos no sentido da implementação de tecnologias de reprogramação celular já estabelecidas, bem como na concepção de novas estratégias inovadoras. Metodologias de reprogramação, quer para pluripotência, quer via conversão directa, foram aplicadas com o objectivo final de gerar células do EPR. O trabalho aqui descrito abre novos caminhos para o estabelecimento de terapias de substituição celular e, de uma maneira mais directa, levanta a possibilidade de modelar doenças degenerativas da retina com disfunção do EPR numa placa de petri, em particular no caso da CHM.---------------ABSTRACT: Cellular reprogramming is an emerging research field in which a somatic cell is reprogrammed into a different cell type by forcing the expression of lineage-specific transcription factors (TFs). Cellular identities can be manipulated using experimental techniques with the attainment of pluripotency properties and the generation of induced Pluripotent Stem (iPS) cells, or the direct conversion of one somatic cell into another somatic cell type. These pioneering discoveries offer new unprecedented opportunities for the establishment of novel cell-based therapies and disease models, as well as serving as valuable tools for the study of molecular mechanisms governing cell fate establishment and developmental processes. Several retinal degenerative disorders, inherited and acquired, lead to visual impairment due to an underlying dysfunction of the support cells of the retina, the retinal pigment epithelium (RPE). Choroideremia (CHM), an X-linked monogenic disease caused by a loss of function mutation in a key regulator of intracellular trafficking, is characterized by a progressive degeneration of the RPE and other components of the retina, such as the photoreceptors and the choroid. Evidence suggest that RPE plays an important role in CHM pathogenesis, thus implying that regenerative approaches aiming at rescuing RPE function may be of great benefit for CHM patients. Additionally, lack of appropriate in vitro models has contributed to the still poorly-characterized molecular events in the base of CHM degenerative process. Therefore, the main focus of this work was to explore the potential applications of cellular reprogramming technology in the context of RPE-related retinal degenerations. The generation of mouse iPS cells was established and optimized using an inducible lentiviral system to force the expression of the classic set of TFs, namely Oct4, Sox2, Klf4 and c-Myc. Wild-type cells, as well as cells derived from a conditional knockout (KO) mouse model of Chm, were successfully converted into a pluripotent state, that displayed morphology, molecular and functional equivalence to Embryonic Stem (ES) cells. Generated iPS cells were then subjected to differentiation protocols towards the attainment of a RPE cell fate, with promising results highlighting the possibility of generating a valuable Chm-RPE in vitro model. In alternative, direct lineage conversion of fibroblasts into RPE-like cells was also tackled. A TF-mediated approach was implemented after the generation of a panoply of molecular tools needed for such studies. After transduction with pools of 10 or less TFs, selected for their key role on RPE developmental process and specification, fibroblasts acquired a pigmented morphology and expression of some RPE-specific markers. Additionally, promoter regions of RPE-specific genes were activated indicating that the transcriptional identity of the cells was being altered into the pursued cell fate. In conclusion, highly significant progress was made towards the implementation of already established cellular reprogramming technologies, as well as the designing of new innovative ones. Reprogramming into pluripotency and lineage conversion methodologies were applied to ultimately generate RPE cells. These studies open new avenues for the establishment of cell replacement therapies and, more straightforwardly,raise the possibility of modelling retinal degenerations with underlying RPE defects in apetri dish, particularly CHM.

Educação inclusiva em enfermagem: análise das necessidades de estudantes

A educação inclusiva tem por base atender os alunos sem distinção, proporcionando uma educação voltada a todos, de forma a identificar as necessidades educacionais de qualquer aluno. O presente estudo tem como objetivos verificar a ocorrência de deficiências; identificar os recursos pedagógicos que possibilitam a inclusão; conhecer as barreiras arquitetônicas, de comunicação, de atitudes e pedagógicas e que interferem no desempenho dos estudantes durante o curso e identificar as sugestões dos alunos para promover a inclusão. Trata-se de estudo exploratório, descritivo, transversal, com abordagem quantitativa. Os dados foram coletados junto a estudantes de graduação em Enfermagem por meio da aplicação de um questionário com questões abertas e fechadas. Dos respondentes, 66,3% apresentavam deficiência visual; 1,2%, deficiência auditiva e não houve relato de deficiência física. As barreiras arquitetônicas foram as mais citadas pelos estudantes participantes da pesquisa, seguidas das barreiras pedagógicas.