VARIABILIDAD GENÉTICA DE PARENTALES Y POBLACIONES F1 INTER E INTRAESPECÍFICAS DE Physalis peruviana L. Y P. floridana Rydb.

RESUMENLa uchuva, Physalis peruviana, es un frutal andino de importancia para la exportación; el principal limitante de su producción en Colombia es el marchitamiento vascular ocasionado por Fusarium oxysporum. En el presente trabajo se propuso generar poblaciones F1 entre parentales contrastantes por su respuesta a éste patógeno y evaluarlas molecularmente como apoyo al conocimiento y uso de los recursos genéticos de la especie. Para ello, cuatro genotipos de P. peruviana y uno de la especie relacionada P. floridana, fueron caracterizados a nivel morfo-agronómico empleando 34 variables cualitativas y 20 cuantitativas, y a nivel molecular con 328 marcadores tipoCOSII y 154 IRGs. Dichos genotipos se utilizaron como parentales para la generación y caracterización molecular de poblaciones F1. Las variables cuantitativas permitieron diferenciar las especies P. floridana y P. peruviana así como genotipos cultivados y silvestres dentro de P. peruviana. Se encontró un 100% de viabilidad en cruces F1 intraespecíficos y un 50% en interespecíficos, siendo viables aquellos donde P. floridana fue receptor de polen. A nivel molecular no se identificaron polimorfismos dentro de P. peruviana pero sí entre P. floridana y P. Peruviana. En una población F1 de 51 individuos generada entre las especies se encontró un total de 127 alelos con un promedio de 3,18 por locus, un PIC de 0,358 y altos valores de heterocigocidad (Ho: 0,737 y He: 0,449). Los análisis de PCA y agrupamiento permitieron discriminar la población F1 en tres grupos, en su mayoría con mayor similitud al parental P. floridana. Lo anterior se reflejó en una distorsión mendeliana del 75% favorecida por la presencia de un 63,75% de alelos maternos. El estudio aporta conocimiento sobre la cruzabilidad en uchuva y la variabilidad genética de genotipos parentales y poblaciones F1.

Marcadores RAPD na análise da diversidade genética de isolados de Acremonium strictum

Os fungos Acremonium strictum e Fusarium verticillioides normalmente apresentam algumas similaridades morfológicas, o que dificulta sua diferenciação em sementes de milho (Zea mays), particularmente quando ocorrem simultaneamente. Técnicas moleculares de análise do DNA têm possibilitado o desenvolvimento de métodos rápidos, sensíveis eespecíficos no diagnóstico de fitopatógenos, em complemento à análise morfológica. Este trabalho objetivou caracterizar e dimensionar a diversidade genética de dez isolados de A. strictum obtidos de sementes de milho, provenientes de diferentes regiões produtoras brasileiras, por meio da análise do DNA genômico (RAPD). Objetivou-se ainda, diferenciar os isolados de A. strictum de F. verticillioides por meio da técnica citada. Pela análise do DNA, 25 primers Operon geraram polimorfismos, os quais tornaram possível e seguro o agrupamento de isolados de A. strictum e sua diferenciação de F. verticillioides. Os isolados de A. strictum apresentaram variabilidade intraespecífica entre 3,4% e 44,4%. Para a maioria dos casos não foi possível correlacionar a similaridade genotípica e a origem geográfica dos isolados de A. strictum.

Hipersensibilidade e necrose sistêmica em Nicotiana benthamiana transformada com o gene de resistência Sw-5 de tomateiro

O gene Sw-5 do tomateiro confere resistência a várias espécies de tospovírus e codifica uma proteína contendo domínios de ligação a nucleotídeos e repetições ricas em leucina. Tomateiros com Sw-5 exibem reações necróticas nas folhas inoculadas com tospovírus. Estas reações e a estrutura da proteína Sw-5 indicam que a resistência ocorre por meio do reconhecimento do patógeno e desencadeamento da resposta de hipersensibilidade. A capacidade de Sw-5 de conferir resistência a tospovírus em tabaco selvagem (Nicotiana benthamiana Domin.) foi avaliada em plantas transgênicas. Uma construção com a seqüência aberta de leitura de Sw-5 e sua região 3’ não-traduzida sob controle do promotor 35S do CaMV foi utilizada para transformação de N. benthamiana via Agrobacterium tumefaciens. Plantas de progênies R1 foram inoculadas com um isolado de tospovírus e avaliadas quanto à ocorrência de reação de hipersensibilidade e resistência à infecção sistêmica. Em uma progênie com segregação 3:1 (resistente:suscetível), foi selecionada uma planta homozigota e sua progênie avaliada quanto ao espectro da resistência a tospovírus. Plantas com o transgene exibiram resposta de hipersensibilidade 48 h após a inoculação, sendo resistentes à infecção sistêmica. O fenótipo da resistência foi dependente do isolado viral e um isolado de Tomato chlorotic spot virus (TCSV) causou necrose sistêmica em todas as plantas inoculadas, enquanto que isolados de Groundnut ringspot virus (GRSV) e um isolado relacionado a Chrysanthemum stem necrosis virus (CSNV) ficaram restritos ao sítio de infecção. Comparações do espectro da resistência obtido neste trabalho com aquele observado em outros membros da família Solanaceae indicam que as vias de transdução de sinais e as respostas de defesa ativadas por Sw-5 são conservadas dentro desta família e polimorfismos genéticos nas vias de transdução de sinais ou em componentes das respostas de defesa podem resultar em diferentes níveis de resistência.

Biomarcadores de suscetibilidade à endometriose

OBJETIVOS: verificar as freqüências dos genótipos nulos para os genes GSTT1 e GSTM1, assim como as freqüências do alelo polimórfico do gene CYP1A1 em um grupo de mulheres com endometriose, e comparar essas freqüências com aquelas observadas em um grupo que não apresenta a doença (controle), visando uma possível identificação de biomarcadores de suscetibilidade à endometriose. MÉTODOS: foram incluídas 50 mulheres com sinais clínicos sugestivos de endometriose e que foram submetidas à videolaparoscopia e biópsia das lesões avaliadas histologicamente. A endometriose foi confirmada em 25 mulheres, consideradas como o grupo caso, e resultado negativo foi observado nas outras 25 (grupo controle). Os genótipos nulos para os genes GSTT1 e GSTM1 foram avaliados pela reação em cadeia da polimerase (PCR) multiplex. A investigação do alelo polimórfico do gene CYP1A1 foi realizada por meio da técnica de PCR-RFLP (polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição). Para a análise estatística utilizou-se o teste exato de Fisher. RESULTADOS: em ambos os grupos, as freqüências dos polimorfismos de deleção apresentaram valores de 16% para o gene GSTT1 e de 44% para o gene GSTM1. Portanto, os resultados não mostraram diferenças na distribuição dos genótipos nulos GSTT1 e GSTM1 entre os grupos estudados. A diferença da freqüência alélica para o alelo m1 do gene CYP1A1, embora não significante, foi mais elevada nas mulheres com endometriose (0,22) quando comparada àquelas do grupo controle (0,14). CONCLUSÃO: os resultados não mostraram uma associação entre os polimorfismos avaliados e o diagnóstico de endometriose.

Polimorfismo do gene dos receptores de progesterona e o aborto espontâneo de repetição

OBJETIVO: investigar se polimorfismos dos genes que codificam o receptor de progesterona (PROGINS) estão relacionados à ocorrência de aborto espontâneo de repetição (AER). MÉTODOS: em estudo caso-controle, foram selecionados 85 pacientes com antecedente de pelo menos três abortos precoces sem etiologia definida (Grupo Caso) e 157 mulheres com história de pelo menos duas gestações de termo sem intercorrências e sem passado de abortamento (Grupo Controle). Realizada coleta de 10 mL de sangue por punção venosa periférica e extração de DNA pela técnica DTAB/CTAB. As genotipagens foram feitas por reação em cadeia de polimerase (PCR), nas condições de ciclagem específica para o polimorfismo em estudo, seguida de amplificação em gel de agarose a 2%. A visualização das bandas foi feita sob luz ultravioleta e os géis foram fotografados. As diferenças genotípicas e alélicas entre os dois grupos para o polimorfismo PROGINS foram calculadas pelo teste de χ2, adotando-se como nível de significância valores de p<0,05. Calculou-se ainda o Odds Ratio (OR, razão de chances), com intervalos de confiança de 95% (IC95%). RESULTADOS: As frequências genotípicas encontradas para o polimorfismo PROGINS foram de 72,3% T1/T1 e 27,7% T1/T2 no grupo com AER e 76,4% T1/T1, 22,3% T1/T2 e 1,3% T2/T2 no Grupo Controle. Não houve diferenças entre os grupos, analisando-se as frequências genotípicas e alélicas: respectivamente p=0,4 (OR: 0,8) e p=0,6 (OR: 0,9). CONCLUSÕES: os dados do presente estudo sugerem que o polimorfismo PROGINS do gene dos receptores de progesterona não está relacionado ao AER.

Análise do polimorfismo Fok1 do gene VDR em mulheres inférteis com endometriose

OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo Fok1 do gene do receptor da vitamina D (VDR) em mulheres inférteis com endometriose e Grupo Controle, e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 147 mulheres inférteis com endometriose e 154 mulheres férteis sem endometriose como Controle. O polimorfismo Fok1 (rs10735810, T2C), que promove uma troca de T/C no éxon 2 do gene VDR, foi identificado por PCR-RFLP (análise de polimorfismos de fragmentos de restrição), que envolve a combinação de amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e digestão com endonuclease de restrição. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α<0,05). RESULTADOS: os genótipos TT, TC e CC do polimorfismo FokI do gene VDR apresentaram frequência de 44,2%, 46,9% e 8,9% nas mulheres inférteis com endometriose e 41,6%, 50% e 8,4% no Grupo Controle, e não apresentaram diferença significante quando comparados (p=0,8), mesmo quando as pacientes com endometriose foram subdivididas de acordo com o estadiamento da endometriose (p=0,3 para endometriose mínima e leve e p=0,2 para endometriose moderada e grave). Em relação aos alelos, T e C estavam presentes, respectivamente, em 67,6% e 32,3% das mulheres inférteis com endometriose (p=0,8), em 63,5% e 36,5% das mulheres com endometriose mínima/leve (p=0,5), em 72,5% e 27,5% das mulheres com endometriose moderada/grave (p=0,2), e em 66,6% e 33,4% das mulheres do Grupo Controle. Não foi observada diferença estatística significante na comparação entre nenhum dos grupos e o Grupo Controle. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo Fok1 do gene VDR não confere risco genético associado ao desenvolvimento de endometriose associada à infertilidade na população brasileira.

Resistência anti-helmíntica em nematoides gastrintestinais de pequenos ruminantes: avanços e limitações para seu diagnóstico

A seleção e a crescente disseminação de nematoides resistentes aos anti-helmínticos mais comumente utilizados, benzimidazóis (BZs), imidazotiazóis e lactonas macrocíclicas (LMs), constituem um sério entrave na produção de pequenos ruminantes em todo o mundo. O uso de métodos eficientes e sensíveis para a detecção e o monitoramento da resistência anti-helmíntica no campo torna-se urgente, especialmente para os grupos de BZs e LMs, devido aos constantes relatos de resistência. A obtenção de um diagnóstico preciso e precoce da resistência é extremamente importante para auxiliar a tomada de decisão em programas de controle parasitário, com o objetivo de preservar a vida útil dos produtos e limitar o desenvolvimento da resistência nas populações de nematoides. Os testes in vivo e, mais recentemente, os testes in vitro têm sido desenvolvidos para a detecção de nematoides resistentes aos principais grupos de anti-helmínticos. No entanto, a disponibilidade de testes in vitro validados e o seu uso prático ainda são muito limitados. Embora o teste de redução na contagem de ovos nas fezes (TRCOF, in vivo - indireto) seja o principal método de escolha para a detecção de resistência no campo, vem recebendo críticas quanto à validade dos resultados, e passa por significativas modificações. Além disso, o desenvolvimento de técnicas moleculares a partir de alterações genômicas gerou avanços consideráveis nessa área de investigação, com o uso de mutações nos códons 167, 198 e 200 do gene da β-tubulina como principais SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único; do inglês Single Nucleotide Polymorphisms) associados à resistência aos BZs. A presente revisão tem o objetivo de discutir os métodos de diagnóstico disponíveis para a detecção de resistência anti-helmíntica em nematoides de pequenos ruminantes, destacando progressos e obstáculos para seu uso na rotina laboratorial e no campo.

Análise da tendência temporal de dano renal agudo entre pacientes graves conforme polimorfi smos I/D e -262A > T da enzima conversora da angiotensina

A síndrome de disfunção de múltiplos órgãos e sistemas (DMOS) e a disfunção renal aguda compartilham muitos dos fatores fisiológicos envolvidos em seu desenvolvimento. Estudos recentes correlacionam suscetibilidades individuais, determinadas geneticamente, à disfunção de órgãos em pacientes criticamente enfermos, situação em que o gene da enzima conversora da angiotensina (ECA) poderia ser um candidato para elucidar predisposição ou risco genético. Nosso objetivo foi examinar os efeitos da presença de dois polimorfismos, I/D e -262A > T, na disfunção renal em pacientes agudamente graves do Sul do Brasil. O escore SOFA (sequential organ failure assessment) à admissão e a tendência da função renal (medida pelo escore renal diário do SOFA) foram determinados em pacientes de unidade de terapia intensiva (UTI). Um total de 153 pacientes adultos (79 homens) foi incluído no estudo. Houve monitoração diária da função renal durante toda a permanência na UTI e também pós-UTI. Observou-se a progressão para insuficiência renal (SOFA 3 e 4) nos primeiros sete dias de internação em UTI, bem como necessidade de diálise. As frequências genotípicas gerais em nossa amostra foram II = 0,17; ID = 0,46; DD = 0,37; e AA = 0,30; AT = 0,55; TT = 0,15; e as frequências alélicas foram I = 0,40, D = 0,60; e A = 0,56; T = 0,44. Este é o primeiro estudo para verificar a influência de polimorfismos I/D e -262A > T da ECA em disfunção renal aguda em pacientes críticos. Nenhuma associação significativa foi encontrada entre os genótipos ou as frequências alélicas e a evolução da função renal. Os polimorfismos I/D e -262A > T da ECA não têm impacto significativo sobre a evolução da função renal durante a primeira semana de internação na UTI nem exercem qualquer influência sobre a mortalidade em pacientes graves.

Polimorfismo nulo dos genes GSTM1 e GSTT1 na suscetibilidade do câncer renal: evidências baseadas em meta-análise

ResumoIntroduçãoO câncer renal é uma doença oncourológica complexa e multifatorial.Objetivo:Realizar uma meta-análise para investigar a associação do polimorfismo nulo dos genes GSTM1 e GSTT1 no contexto do câncer renal.Método:Estudos em seres humanos, do tipo caso-controle, publicados no período de 1999 a 2013, que investigavam a associação do polimorfismo nulo dos genes GSTM1 e GSTT1 no câncer renal, foram agrupados para a confecção da presente meta-análise.Resultados:Foram selecionados 10 artigos sobre o tema proposto. Não foram encontradas associações entre o polimorfismo nulo dos genes GSTM1 (OR = 1,015; IC95% = 0,897-1,147) e GSTT1 (OR = 1,081; IC95% = 0,791- 1,479) e o câncer renal.Conclusões:Conclui-se que os polimorfismos nulos de GSTM1 e GSTT1 não estão associados ao risco do desenvolvimento de câncer renal, pois apresentam papel limitado, se é que existe alguma contribuição efetiva, no desenvolvimento dos tumores renais.

Análise numérica dos eletroforegramas de gliadinas de cultivares de triticale

Buscando automatizar o processo de identificação de cultivares pelo método de eletroforese de proteínas, o presente trabalho teve por objetivo avaliar a viabilidade da utilização de valores de intensidade das bandas como dados adicionais de polimorfismos na discriminação de cultivares e comparar o comportamento de vários coeficientes de similaridade na análise dos eletroforegramas de gliadinas. Os eletroforegramas de gliadinas de quatro cultivares de triticale estreitamente relacionadas foram comparados pela análise computacional utilizando seis coeficientes de similaridade binários (presença/ausência) (Jaccard, Sorensen-Dice, Nei & Li, Simple Matching, Yule e Baroni-Urbani) e cinco quantitativos (Pearson product moment correlation, Spearman, Percent Similarity, Modified Morisita e Gower). As análises quantitativas dos eletroforegramas levaram em conta a intensidade das bandas, disposta em diferentes números de classes, possibilitando avaliar o efeito da variabilidade desse parâmetro. Foram utilizadas cerca de 60 amostras individuais de sementes de cada cultivar. Apesar do baixo polimorfismo intervarietal, os coeficientes médios de similaridade dentro das cultivares sempre foram maiores do que entre cultivares, o que indica o alto poder discriminatório dos testes. O estudo demonstra a viabilidade de identificar cultivares de triticale pela comparação numérica dos dados de eletroforese de gliadinas, obtidos das amostras, com uma biblioteca de eletroforegramas. Esse procedimento garante uma comparação mais objetiva dos eletroforegramas, em relação à análise visual. Foi constatado também, que a intensidade (densidade) das bandas nos eletroforegramas de gliadinas é muito variável, sendo portanto um parâmetro pouco confiável na análise de polimorfismos de gliadinas em triticale. Ainda com relação ao parâmetro intensidade, há uma perda progressiva na confiabilidade dos resultados de comparação com o aumento no número de classes de intensidade.

Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas

La información y los datos genéticos que emanan hoy de las investigaciones del genoma humano demandan el desarrollo de herramientas informáticas capaces de procesar la gran cantidad de información disponible. La mayor cantidad de datos genéticos es el resultado de equipos que realizan el análisis simultáneo de cientos o miles de polimorfismos o variaciones genéticas, de nuevas técnicas de laboratorio de mayor rendimiento que, en conjunto, ofrecen una mayor disponibilidad de información en un corto espacio de tiempo. Esta problemática conduce a la necesidad de desarrollar nuevas herramientas informáticas capaces de lidiar con este mayor volumen de datos genéticos. En el caso de la genética de poblaciones, a pesar de que existen herramientas informáticas que permiten procesar y facilitar el análisis de los datos, estas tienen limitaciones como la falta de conocimiento de los usuarios de algunos lenguajes de programación para alimentar la información y otras herramientas informáticas no realizan todas las estimaciones que se requieren y otros presentan limitaciones en cuanto al número de datos que pueden incorporar o manejar. En algunos casos hay redundancia al tener que usarse dos o más herramientas para poder procesar un conjunto de datos de información genética. El presente trabajo tiene por objetivo el desarrollo de una herramienta informática basada en aplicaciones de computador comunes, en este caso Microsoft Excel® y que resuelva todos los problemas y las limitaciones descritas antes. El desarrollo del conjunto de subprogramas que constituyen a Lustro; permiten superar lo anterior, presentar los resultados en un ambiente sencillo, conocido y fácil de operar, simplificando de esta forma el proceso de adaptación del usuario del programa, sin entrenamiento previo, obteniéndose en corto tiempo el procesamiento de la información genética de interés.

HLA-A Typing in formalin-fixed paraffin embedded tissue samples : towards potential retrospective analysis

El Antígeno Leucocitario Humano (HLA en inglés) ha sido descrito en muchos casos como factor de pronóstico para cáncer. La característica principal de los genes de HLA, localizados en el cromosoma 6 (6p21.3), son sus numerosos polimorfismos. Los análisis de secuencia de nucleótidos muestran que la variación está restringida predominantemente a los exones que codifican los dominios de unión a péptidos de la proteína. Por lo tanto, el polimorfismo del HLA define el repertorio de péptidos que se unen a los alotipos de HLA y este hecho define la habilidad de un individuo para responder a la exposición a muchos agentes infecciosos durante su vida. La tipificación de HLA se ha convertido en un análisis importante en clínica. Muestras de tejido embebidas en parafina y fijadas con formalina (FFPE en inglés) son recolectadas rutinariamente en oncología. Este procedimiento podría ser utilizado como una buena fuente de ADN, dado que en estudios en el pasado los ensayos de recolección de ADN no eran normalmente llevados a cabo de casi ningún tejido o muestra en procedimientos clínicos regulares. Teniendo en cuenta que el problema más importante con el ADN de muestras FFPE es la fragmentación, nosotros propusimos un nuevo método para la tipificación del alelo HLA-A desde muestras FFPE basado en las secuencias del exón 2, 3 y 4. Nosotros diseñamos un juego de 12 cebadores: cuatro para el exón 2 de HLA-A, tres para el exón 3 de HLA-A y cinco para el exón 4 de HLA-A, cada uno de acuerdo las secuencias flanqueantes de su respectivo exón y la variación en la secuencia entre diferentes alelos. 17 muestran FFPE colectadas en el Hospital Universitario de Karolinska en Estocolmo Suecia fueron sometidas a PCR y los productos fueron secuenciados. Finalmente todas las secuencias obtenidas fueron analizadas y comparadas con la base de datos del IMGT-HLA. Las muestras FFPE habían sido previamente tipificadas para HLA y los resultados fueron comparados con los de este método. De acuerdo con nuestros resultados, las muestras pudieron ser correctamente secuenciadas. Con este procedimiento, podemos concluir que nuestro estudio es el primer método de tipificación basado en secuencia que permite analizar muestras viejas de ADN de las cuales no se tiene otra fuente. Este estudio abre la posibilidad de desarrollar análisis para establecer nuevas relaciones entre HLA y diferentes enfermedades como el cáncer también.

Evaluación del polimorfismo en el codón 129 del gen PRNP: estudio piloto

Las enfermedades causadas por priones, llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles, son el producto de la conversión espontánea de la proteína celular PrPC inofensiva en su forma patógena, la PrPSc. Todavía se desconoce cómo se lleva a cabo esta conversión, aunque se conocen mutaciones que pueden inducirla debido a la interacción con las partículas priónicas. También se han reportado polimorfismos que aumentan la susceptibilidad al desarrollo de este tipo de enfermedades, entre ellos, el M129V en el gen PRNP, el cual se asocia con el aumento de la susceptibilidad cuando el incluye el genotipo homocigoto para metionina. De acuerdo con lo anterior, el objetivo de este estudio fue analizar la distribución del polimorfismo M129V en la población colombiana y compararla con algunas poblaciones reportadas previamente en la literatura. El fragmento que alberga la variante M129V fue amplificado por PCR, en 202 individuos colombianos, no relacionados, de ambos géneros, y se llevó a cabo análisis por RFLPs mediante el uso de la enzima de restricción NspI. Las frecuencias génicas y genotípicas y el ajuste al equilibrio de Hardy-Weinberg fueron calculadas utilizando el software GENEPOP. Al no encontrarse estudios en la población colombiana en cuanto a la distribución del polimorfismo de estudio, es necesario realizar trabajos que determinen el riesgo de la población colombiana a desarrollar enfermedades causadas por priones.

Implicación del polimorfismo genético del transportador de serotonina (5-htt) en la susceptibilidad a la depresión mayor

Introducción. La depresión mayor es una enfermedad frecuente y compleja de origen poligénico. Dada su importancia en la fisiopatología y terapéutica de la enfermedad, se ha demostrado que el gen que codifica para el transportador de serotonina (5-HTT) está asociado con el desarrollo de la enfermedad. Se realizó un estudio para evaluar la asociación entre polimorfismos del gen 5-HTT y trastorno depresivo mayor. Métodos. Estudio de casos y controles pareados 1:1. Los participantes se clasificaron a partir de la entrevista estructurada del DSM-IV-TR. Los resultados fueron analizados con OR de McNemar y ji-cuadrado y pruebas exactas pareadas. Se utilizó la regresión logística condicional. Se evaluó la presencia de Equilibrio de Hardy-Weinberg con ji-cuadrado de Pearson. Resultados. Se evaluaron 69 casos y 69 controles, cuyas características socio-demográficas y clínicas fueron similares a lo reportado previamente en la literatura. La muestra se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre trastorno depresivo mayor y polimorfismos del gen 5-HTT en general, aunque se encontró la asociación en sujetos de 37 años y menos. Conclusión. Los resultados son similares a lo previamente reportado por otros estudios en pacientes colombianos con trastorno bipolar, lo cual sugiere que en esta población no hay asociación entre trastornos afectivos y polimorfismos del gen 5-HTT. Se necesitan más estudios en el área.