”Ilmarisen Suomi” ja sen tekijät. Matematiikkakonekomitea ja tietokoneen rakentaminen kansallisena kysymyksenä 1950-luvulla

Tutkimus ”Ilmarisen Suomi” ja sen tekijät tarjoaa uutta tietoa ja historiallisen tulkinnan huipputeknologisen Suomen rakentamisesta sodanjälkeisenä aikana. Kirja kertoo ESKO-tietokoneen tekijöiden monipuolisesta toiminnasta sekä koneen kohtalosta 1950-luvulla. ESKOa rakennuttanut Matematiikkakonekomitea (1954­1960) suunnitteli laitteesta Suomen ensimmäistä tietokonetta, mutta kirjassa esitetyn tulkinnan mukaan komitealla oli myös laajempia, kansallisia ihanteita ja tavoitteita, kuten kansallisen keskuslaskutoimiston perustaminen. Varhaisia tietokoneita kutsuttiin niiden käyttöä kuvaavasti matematiikkakoneiksi. Kirja on ensimmäinen perusteellinen esitys ja samalla ensimmäinen tutkimus ESKOsta ja sen tekijöiden hankkeesta 1950-luvulla. Matematiikkakonekomitean johdossa toimivat aikansa huipputiedemiehet Rolf Nevanlinna ja Erkki Laurila. Väitöstutkimuksessa kysytään, miten maan ensimmäisen tietokoneen hankkimista perusteltiin, mitä Matematiikkakonekomitea oikeastaan teki ja millaisia erityisesti kansallisia motiiveja koneen tekijöiden toiminta ilmaisi. Tutkimuksessa käytetään monipuolisesti arkistoaineistoa, kirjallisuutta ja haastatteluja Suomesta, Saksasta ja Ruotsista. Tarkastelussa hyödynnetään erityisesti teknologian historian ja yhteiskuntatieteellisen tieteen- ja teknologiantutkimuksen tutkimuskirjallisuutta. Kirjassa tarkastellaan yksityiskohtaisesti sitä, miten ESKOn tekijät yhdistivät tekniikan ja kansalliset perustelut sekä rakensivat uudenlaista, teknisesti taitavaa ”Ilmarisen Suomea” yhdessä ja kilvan muiden tahojen kanssa tuottaen teknologiasta kansallista projektia suomalaisille. Matematiikkakonekomitean ja ESKO-hankkeen tutkimisen perusteella suomalaisten ja teknologian suhteesta voidaan sanoa, että tekniikasta ei vain tullut kansallinen asia suomalaisille, vaan tekniikasta nimenomaan tehtiin kansallinen projekti, joka ei suinkaan ollut erityisen yksimielinen edes sodanjälkeisenä aikana. Tutkimuksen mukaan kotimainen komitea sai paljon aikaan ja tuotti vielä merkittävämpiä seurauksia. Näin siitä huolimatta, että ESKO valmistui pahasti myöhässä, vuonna 1960. Komitea myötävaikutti niin IBM:n menestykseen Suomessa, valtiojohtoisen tiedepolitiikan alkuun kuin Nokian edeltäjän Kaapelitehtaan elektroniikkaosaamisen syntyyn.

Biological interpretation of genome-wide association studies using predicted gene functions.

The main challenge for gaining biological insights from genetic associations is identifying which genes and pathways explain the associations. Here we present DEPICT, an integrative tool that employs predicted gene functions to systematically prioritize the most likely causal genes at associated loci, highlight enriched pathways and identify tissues/cell types where genes from associated loci are highly expressed. DEPICT is not limited to genes with established functions and prioritizes relevant gene sets for many phenotypes.

Large-scale genomic analyses link reproductive aging to hypothalamic signaling, breast cancer susceptibility and BRCA1-mediated DNA repair.

Menopause timing has a substantial impact on infertility and risk of disease, including breast cancer, but the underlying mechanisms are poorly understood. We report a dual strategy in ∼70,000 women to identify common and low-frequency protein-coding variation associated with age at natural menopause (ANM). We identified 44 regions with common variants, including two regions harboring additional rare missense alleles of large effect. We found enrichment of signals in or near genes involved in delayed puberty, highlighting the first molecular links between the onset and end of reproductive lifespan. Pathway analyses identified major association with DNA damage response (DDR) genes, including the first common coding variant in BRCA1 associated with any complex trait. Mendelian randomization analyses supported a causal effect of later ANM on breast cancer risk (∼6% increase in risk per year; P = 3 × 10(-14)), likely mediated by prolonged sex hormone exposure rather than DDR mechanisms.

Siltala sivuraiteella leimakirveen kera

Kommentti Juha Siltalan arviointiin Esko Salmisen kirjasta Päättymätön sota 1918 (Tieteessä tapahtuu 1/2008)

Genetic associations at 53 loci highlight cell types and biological pathways relevant for kidney function.

Reduced glomerular filtration rate defines chronic kidney disease and is associated with cardiovascular and all-cause mortality. We conducted a meta-analysis of genome-wide association studies for estimated glomerular filtration rate (eGFR), combining data across 133,413 individuals with replication in up to 42,166 individuals. We identify 24 new and confirm 29 previously identified loci. Of these 53 loci, 19 associate with eGFR among individuals with diabetes. Using bioinformatics, we show that identified genes at eGFR loci are enriched for expression in kidney tissues and in pathways relevant for kidney development and transmembrane transporter activity, kidney structure, and regulation of glucose metabolism. Chromatin state mapping and DNase I hypersensitivity analyses across adult tissues demonstrate preferential mapping of associated variants to regulatory regions in kidney but not extra-renal tissues. These findings suggest that genetic determinants of eGFR are mediated largely through direct effects within the kidney and highlight important cell types and biological pathways.