Genetic Landscape of Joubert syndrome in French Canadians

Le syndrome de Joubert est une maladie récessive caractérisée par une malformation congénitale distincte du tronc cérébral et du cervelet, associée à une anomalie des mouvements oculaires (apraxie oculomotrice), une respiration irrégulière, un retard de développement, et une ataxie à la démarche. Au cours de la dernière décennie, plus de 20 gènes responsables ont été identifiés, tous ayant un rôle important dans la structure et la fonction des cils primaires. Ainsi, le syndrome de Joubert est considéré une ciliopathie. Bien que le Syndrome de Joubert ait été décrit pour la première fois dans une famille canadienne-française en 1969, le(s) gène(s) causal demeurait inconnu dans presque tous les cas de syndrome de Joubert recensés en 2010 dans la population canadienne-française, soit début de mon projet doctoral. Nous avons identifié un total de 43 individus canadiens-français (35 familles) atteints du syndrome de Joubert. Il y avait un regroupement de familles dans la région du Bas-Saint-Laurent de la province de Québec, suggérant la présence d'un effet fondateur. L’objectif de ce projet était de caractériser la génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française. Notre hypothèse était qu’il existait un effet fondateur impliquant au moins un nouveau gène JBTS. Ainsi, dans un premier temps, nous avons utilisé une approche de cartographie par homozygotie. Cependant, nous n’avons pas identifié de région d’homozygotie partagée parmi les individus atteints, suggérant la présence d’une hétérogénéité génétique ou allélique. Nous avons donc utilisé le séquençage exomique chez nos patients, ce qui représente une approche plus puissante pour l’étude de conditions génétiquement hétérogènes. Nos travaux ont permis l’identification de deux nouveaux gènes responsables du syndrome de Joubert: C5orf42 et TMEM231. Bien que la localisation cellulaire et la fonction de C5orf42 soient inconnus au moment de cette découverte, nos résultats génétiques combinés avec des études ultérieures ont établi un rôle important de C5orf42 dans la structure et la fonction ciliaire, en particulier dans la zone de transition, qui est une zone de transition entre le cil et le reste de la cellule. TMEM231 avait déjà un rôle établi dans la zone de transition ciliaire et son interaction avec d’autres protéines impliquées dans le syndrome de Joubert était connu. Nos études ont également identifié des variants rares délétères chez un patient JBTS dans le gène ciliaire CEP104. Nous proposons donc CEP104 comme un gène candidat JBTS. Nous avons identifié des mutations causales dans 10 gènes, y compris des mutations dans CC2D2A dans 9 familles et NPHP1 dans 3 familles. Au total, nous avons identifié les mutations causales définitives chez 32 des 35 familles étudiées (91% des cas). Nous avons documenté un effet fondateur complexe dans la population canadienne-française avec de multiples mutations récurrentes dans quatre gènes différents (C5orf42, CC2D2A, TMEM231, NPHP1). Au début de ce projet de recherche, l’étiologie génétique était inconnue chez les 35 familles touchées du syndrome de Joubert. Maintenant, un diagnostique moléculaire définitif est identifié chez 32 familles, et probable chez les 3 autres. Nos travaux ont abouti à la caractérisation génétique du syndrome de Joubert dans la population canadienne-française grâce au séquençage exomique, et révèlent la présence d'un effet fondateur complexe avec une l'hétérogénéité allélique et intralocus importante. Ces découvertes ont éclairé la physiologie de cette maladie. Finalement, l’identification des gènes responsables ouvre de nouvelles perspectives diagnostiques ante-natales, et de conseils génétique, très précieuses pour les familles.

Entrevues auprès d’enfants qui dévoilent une agression sexuelle : examen du processus d’enquête et du parcours judiciaire des dossiers

Cette étude a été rendue possible grâce aux bourses doctorales accordées à la première auteure par les organismes suivants : le Conseil de recherche en sciences humaines (CRSH), la Chaire interuniversitaire Marie-Vincent sur les agressions sexuelles envers les enfants (CIMV), l’Équipe violence sexuelle et santé (ÉVISSA) et le Centre de recherche interdisciplinaire sur les problèmes conjugaux et les agressions sexuelles (CRIPCAS). Cette étude a également été soutenue par une subvention de recherche accordée par le Bureau d’aide aux victimes d’actes criminelle (BAVAC) du ministère de la justice du Québec accordée à Mireille Cyr.

Évaluation du rôle des caractéristiques personnelles des enquêteurs policiers sur la conduite d'entrevues d’enquête auprès d’enfants victimes d’agression sexuelle

Depuis les années 1990, de nombreuses recherches ont porté sur le dévoilement de l’agression sexuelle chez l’enfant et sur les caractéristiques y étant associées. Outre les facteurs liés à l’enfant et au contexte, le type de questions utilisé par l’intervieweur (notamment les invitations et les questions ouvertes) est une variable déterminante pour le dévoilement de l’enfant et la quantité de détails qui sera fournie entourant l’agression sexuelle. Bien que plusieurs enquêteurs reçoivent une formation sur l’utilisation des questions ouvertes dans les entrevues avec les enfants, peu d’entre eux utilisent un style de question approprié une fois sur le terrain. L’objectif de cette recherche vise à déterminer si certaines caractéristiques personnelles des enquêteurs sont associées à leur adhésion à un protocole d’entrevue structuré pour lequel ils ont été formés, à l’utilisation de questions ouvertes dans des entrevues d’enquête auprès d’enfants soupçonnés d’avoir vécu une agression sexuelle et à la quantité de détails dévoilés par l’enfant lors de ces entrevues. Deux études ont été menées pour répondre à cette question. La première étude a été effectuée à l'École nationale de police du Québec auprès de 24 enquêteurs de police ayant suivi une formation d'une semaine visant l’apprentissage du protocole d’entrevue structuré du National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Le genre féminin, les habiletés cognitives et le trait de personnalité Ouverture à l’expérience sont trois caractéristiques personnelles qui ont été reliées positivement à la performance des enquêteurs lors d’une entrevue simulée avec un comédien jouant le rôle d’un enfant victime d’agression sexuelle, tandis que le nombre d’années d’expérience et la capacité de gestion du stress de ces enquêteurs ont montré une relation négative avec cette performance. Dans la seconde étude effectuée sur le terrain auprès de 13 enquêteurs du Service de police de la Ville de Montréal, 114 entrevues conduites auprès d’enfants ayant dévoilé une agression sexuelle ont été recueillies et cotées pour mesurer l’adhésion au protocole d’entrevue du NICHD, le ratio de questions ouvertes et la quantité de détails dévoilés par l’enfant par question posée par l’enquêteur. L’intelligence émotionnelle et les traits de personnalité Extraversion, Esprit consciencieux et Agréabilité ont été trouvés comme des caractéristiques personnelles positivement associées à l’adhésion au protocole d’entrevue et à l’utilisation de questions ouvertes, tandis que le nombre d’années d’expérience et le trait de personnalité Névrosisme ont été négativement associés à ces deux critères de performance. Le niveau d’habiletés cognitives des enquêteurs a quant à lui montré une association positive avec la quantité de détails dévoilés par l’enfant. La signification et l’interprétation de ces résultats, de même que les implications potentielles pour la sélection et la formation des enquêteurs sont finalement discutées.

Retombées du cirque social (Cirque du Soleil) en contexte de réadaptation sur la participation sociale de jeunes adultes avec déficiences physiques en transition vers la vie active : étude qualitative

Introduction : Les adolescents avec déficiences physiques en transition vers la vie adulte éprouvent des difficultés à établir une participation sociale optimale. Cette étude explore les retombées d'un programme de cirque social sur la participation sociale de ces jeunes selon leur point de vue et celui de leurs parents. Méthode : Étude qualitative exploratoire d’orientation phénoménologique. Neuf personnes avec déficiences physiques, âgées de 18 et 25 ans, ont participé au programme pendant neuf mois. Données recueillies : perceptions de leur qualité de participation sociale à partir d’entrevues semi-structurées en pré, mi-temps et post-intervention avec les participants et un de leurs parents. Le guide d’entrevue validé est ancré sur le Modèle du développement humain- Processus de production du handicap - 2 (HDM-PPH2). L’enregistrement audio des entretiens a été transcrit en verbatim. Le contenu a été analysé avec le logiciel Nvivo 9 à travers une grille de codage préalablement validée (co-codage, codage-inverse). Résultats : Corpus de 54 entrevues. L’âge moyen des jeunes était de 20,0 ± 1,4 années et de 51 ± 3,6 années pour les parents. Selon tous, la participation sociale des jeunes adultes a été optimisée, surtout sur le plan de la communication, des déplacements, des relations interpersonnelles, des responsabilités et de la vie communautaire. La perception de soi et les habiletés sociales, également améliorées, ont favorisé une plus grande auto-efficacité. Conclusion : Cette étude soutient donc le potentiel du cirque social comme approche novatrice et probante en réadaptation physique pour cette population, et appuie la pertinence d’autres études rigoureuses mesurant les diverses retombées possibles et identifiées.

Re-engineering and Re-defining University Libraries in the context of modern Information and Communication Technologies: a study with special reference to the University Libraries in Kerala

Information and communication technologies are the tools that underpin the emerging “Knowledge Society”. Exchange of information or knowledge between people and through networks of people has always taken place. But the ICT has radically changed the magnitude of this exchange, and thus factors such as timeliness of information and information dissemination patterns have become more important than ever.Since information and knowledge are so vital for the all round human development, libraries and institutions that manage these resources are indeed invaluable. So, the Library and Information Centres have a key role in the acquisition, processing, preservation and dissemination of information and knowledge. ln the modern context, library is providing service based on different types of documents such as manuscripts, printed, digital, etc. At the same time, acquisition, access, process, service etc. of these resources have become complicated now than ever before. The lCT made instrumental to extend libraries beyond the physical walls of a building and providing assistance in navigating and analyzing tremendous amounts of knowledge with a variety of digital tools. Thus, modern libraries are increasingly being re-defined as places to get unrestricted access to information in many formats and from many sources.The research was conducted in the university libraries in Kerala State, India. lt was identified that even though the information resources are flooding world over and several technologies have emerged to manage the situation for providing effective services to its clientele, most of the university libraries in Kerala were unable to exploit these technologies at maximum level. Though the libraries have automated many of their functions, wide gap prevails between the possible services and provided services. There are many good examples world over in the application of lCTs in libraries for the maximization of services and many such libraries have adopted the principles of reengineering and re-defining as a management strategy. Hence this study was targeted to look into how effectively adopted the modern lCTs in our libraries for maximizing the efficiency of operations and services and whether the principles of re-engineering and- redefining can be applied towards this.Data‘ was collected from library users, viz; student as well as faculty users; library ,professionals and university librarians, using structured questionnaires. This has been .supplemented by-observation of working of the libraries, discussions and interviews with the different types of users and staff, review of literature, etc. Personal observation of the organization set up, management practices, functions, facilities, resources, utilization of information resources and facilities by the users, etc. of the university libraries in Kerala have been made. Statistical techniques like percentage, mean, weighted mean, standard deviation, correlation, trend analysis, etc. have been used to analyse data.All the libraries could exploit only a very few possibilities of modern lCTs and hence they could not achieve effective Universal Bibliographic Control and desired efficiency and effectiveness in services. Because of this, the users as well as professionals are dissatisfied. Functional effectiveness in acquisition, access and process of information resources in various formats, development and maintenance of OPAC and WebOPAC, digital document delivery to remote users, Web based clearing of library counter services and resources, development of full-text databases, digital libraries and institutional repositories, consortia based operations for e-journals and databases, user education and information literacy, professional development with stress on lCTs, network administration and website maintenance, marketing of information, etc. are major areas need special attention to improve the situation. Finance, knowledge level on ICTs among library staff, professional dynamism and leadership, vision and support of the administrators and policy makers, prevailing educational set up and social environment in the state, etc. are some of the major hurdles in reaping the maximum possibilities of lCTs by the university libraries in Kerala. The principles of Business Process Re-engineering are found suitable to effectively apply to re-structure and redefine the operations and service system of the libraries. Most of the conventional departments or divisions prevailing in the university libraries were functioning as watertight compartments and their existing management system was more rigid to adopt the principles of change management. Hence, a thorough re-structuring of the divisions was indicated. Consortia based activities and pooling and sharing of information resources was advocated to meet the varied needs of the users in the main campuses and off campuses of the universities, affiliated colleges and remote stations. A uniform staff policy similar to that prevailing in CSIR, DRDO, ISRO, etc. has been proposed by the study not only in the university libraries in kerala but for the entire country.Restructuring of Lis education,integrated and Planned development of school,college,research and public library systems,etc.were also justified for reaping maximum benefits of the modern ICTs.

Land Use Controls with Special Reference to Wetlands

This is a study of land use law in India. Land use Controls has been a subject of controversy since the human settlement. Gamut of control increased with human development. Now the controls are for many purposes.Nuisance created through various land use was tried to be avoidedthrough the common law controls7. Whether the utility of the activity outweighs the environmental consideration was the consideration before the court. A standard definition8 of nuisance could meet most of the problems relating to land use. Later on, planning and zoning laws brought in major changes. Health, safety and facilities of others attracted land use controls9. After the Stockholm the sphere of government interference increased. Several legislations were enacted. Existing legislations were modified. These come in conflict with the interests of different sections of society. Coastal Regulations10 and high range protection11 are manifestations of such unrest. A systematic study on these issues is of current interest. Exploring of some areas in this respect is also relevant in this respect.

Gestión de la actividad no presencial y autoevaluación de competencias = Management of student learning outside the classroom and the self-evaluation of competences

La asignatura troncal “Evaluación Psicológica” de los estudios de Psicología y del estudio de grado “Desarrollo humano en la sociedad de la información” de la Universidad de Girona consta de 12 créditos según la Ley Orgánica de Universidades. Hasta el año académico 2004-05 el trabajo no presencial del alumno consistía en la realización de una evaluación psicológica que se entregaba por escrito a final de curso y de la cual el estudiante obtenía una calificación y revisión si se solicitaba. En el camino hacia el Espacio Europeo de Educación Superior, esta asignatura consta de 9 créditos que equivalen a un total de 255 horas de trabajo presencial y no presencial del estudiante. En los años académicos 2005-06 y 2006-07 se ha creado una guía de trabajo para la gestión de la actividad no presencial con el objetivo de alcanzar aprendizajes a nivel de aplicación y solución de problemas/pensamiento crítico (Bloom, 1975) siguiendo las recomendaciones de la Agencia para la Calidad del Sistema Universitario de Cataluña (2005). La guía incorpora: los objetivos de aprendizaje, los criterios de evaluación, la descripción de las actividades, el cronograma semanal de trabajos para todo el curso, la especificación de las tutorías programadas para la revisión de los diversos pasos del proceso de evaluación psicológica y el uso del foro para el conocimiento, análisis y crítica constructiva de las evaluaciones realizadas por los compañeros

La importancia de las emociones en los períodos sensibles del desarrollo = The importance of emotions in sensitive developmental periods

Investigaciones recientes sugieren que en la adolescencia tienen lugar importantes cambios en la estructura, bioquímica y fisiología del cerebro que podrían explicar la dificultad que experimentan los adolescentes en el control de sus emociones así como también otros rasgos de su comportamiento inestable. En este artículo presentamos algunas investigaciones que establecen, asimismo, una correlación entre las reorganizaciones cerebrales que tienen lugar en el primer año de vida con signos de irritabilidad y desazón emocional que muestra el bebé durante este periodo. En ambos casos la dificultad de controlar los impulsos emocionales es susceptible de afectar la relación de los padres con el niño o joven. Discutimos la posible relevancia de esta coincidencia dentro de una perspectiva evolucionista así como la posible vulnerabilidad de estos períodos. Finalmente, apuntamos la necesidad de una teoría integradora del desarrollo humano y ofrecemos algunos puntos de debate

Protocolo de investigación grupo de tecnología aplicada en la dirección y la gerencia

Las tecnologías de la Información y las Comunicaciones (TIC de ahora en adelante) son centrales para la creación de una economía global centrada en el conocimiento. Las TIC pueden jugar un importante papel acelerando el crecimiento de una economía, erradicando la pobreza y promoviendo un desarrollo sostenible en países en desarrollo y economías en transición facilitando así una beneficiosa integración a la economía global. En el reporte del Milenio, el primer secretario general de las Naciones Unidas, Kofi Annan, presenta un énfasis en la importancia que para los países en desarrollo la revolución digital conlleva. A su vez, se señala la significativa función que el gobierno y entidades educativas, entre otras instituciones, están desarrollando para construir el puente digital que divide los países desarrollados de los en desarrollo. Una de las iniciativas mas importantes que se desarrollan a nivel mundial se ha denominado; UNITeS, (The United Nations Information Technology Service). Esta iniciativa propuesta por el Secretario General de la ONU, anunciada en su Informe del Milenio, estimula y facilita las contribuciones de los voluntarios para cerrar la brecha digital. Este marco de colaboración brinda la oportunidad a voluntarios para que compartan sus conocimientos y aumenten así la capacidad de personas de países en desarrollo para la utilización de las TIC en Pro del desarrollo humano. Las tecnologías de la Información no son una formula mágica que va a solucionar todos nuestros problemas; pero, es una poderosa fuerza que puede y debe ser explotada para alcanzar nuestra misión global en términos de un desarrollo sostenible. Esta misión relaciona elementos tanto éticos como económicos. La nueva economía en el largo plazo puede solo ser productiva y sostenible si se extiende al alcance de todos y responde a las necesidades y demandas de todas las comunidades. Es así como la Universidad del Rosario reconoce esta única oportunidad para ser actora de cambio y afianzar su posición como una Universidad de docencia que hace investigación.

Evolución de la política alemana de Cooperación Internacional para el desarrollo en temas de fortalecimiento de la democracia. Estudio de caso Malawi : periodo 1994-2007

Esta monografía tiene por objetivo analizar evolución que tuvo la política alemana de cooperación internacional la cual busca fortalecer la democracia en Malawi desde 1994 hasta 2007.

Análisis del Proyecto Mesoaméricano y su incidencia en la integración de la Región Centroaméricana y Colombia : Período de Estudio 2001-2007

El Proyecto Mesoamericano es un proyecto de integración entre los países de Mesoamerica; es decir, que es una integración entre los nueves Estados del Sureste de México (Campeche, Chiapas, Guerrero, Oaxaca, Puebla, Quintana Roo, Tabasco, Veracruz y Yucatán)y los territorios de Guatemala, El Salvador, Belice, Honduras, Nicaragua, Costa Rica y Panamá. Aunque a partir del 2006 Colombia ingresó con todos los derechos de participación. El proyecto busca principalmente aumentar la calidad de vida de los habitantes potencializando el desarrollo económico, reduciendo la pobreza, aumentando el capital humano y natural de la región, dentro de un contexto de respeto a la diversidad cultural, étnica e inclusión social. Para esto el Proyecto Mesoamericano se ha dividido en 9 Iniciativas las cuales a cada país le corresponde desarrollar cada una. Es por esto que a México le correspondió desarrollar la Iniciativa de Desarrollo Humano; a Belice la iniciativa de Turismo; a Guatemala la Iniciativa Energética; a El Salvador, Telecomunicaciones; a Costa Rica, Transporte; a Honduras Facilitación Comercial y Competitividad; a Nicaragua, Desarrollo Sostenible; a Panamá, Prevención y Mitigación de Desastres Naturales y finalmente a Colombia le correspondió desarrollar el tema de los biocombustibles. estas Iniciativas todas tienen la misma importancia pero a diferencia de las otras; la Iniciativa Energética es la más desarrollada y ejecutada hasta el momento por ser la más grande; entre sus proyectos están: El Sistema de Interconexión Eléctrica SIEPAC, la Interconexión Eléctrica entre México y Guatemala, la Interconexión Eléctrica entre Panamá y Colombia, el Proyecto de Biocombustibles y las Energías Renovables. Esta Iniciativa ha hecho que la integración entre los países de la región se afiance mucho más. Aunque todavía existe mucho rechazo por parte de la población campesina e indígena por el temor a perder sus recursos naturales y que estos sean privatizados. De igual forma Colombia es muy importante para el proyecto puesto que Colombia geoestratégicamente es el puente entre Centroamérica y Suramérica y es un factor clave para el Proyecto Mesoamericano.

La RSE : de la incoherencia teórica al incumplimiento intencional de propósitos. Una aproximación en Colombia

La Responsabilidad Social Empresarial, RSE, no es un tema nuevo en América Latina ni en Colombia. En los últimos 30 años el auge que ha tomado la RSE respecto al ser humano es cada vez más creciente. Esto ha hecho del tema un campo prolífico y amplio en planteamientos teóricos, en compromisos y pactos múltiples que involucran a las empresas, los gobiernos, las organizaciones internacionales y los ciudadanos. Por ello es importante abordar la filosofía y aplicación de la RSE, observando los direccionamientos que de una u otra manera han hecho los modelos de desarrollo que priorizan el crecimiento económico y, en sentido opuesto, el centrado en el desarrollo humano. La diversidad de planteamientos tiene similitud en su origen al inspirarse en las necesidades básicas de las personas, en las posturas del desarrollo humano y el desarrollo sostenible, especialmente; y en la filosofía de la RSE que elaboran las organizaciones internacionales, empresariales y las ONG´s. La pertinencia de su aplicación queda a criterio y voluntariedad de las empresas de acuerdo al entorno local que experimentan, lo que ha contribuido a su incongruencia en cuanto a la conceptualización e implementación. En ese escenario la presente investigación se propone aportar una mirada crítica con espacios de reflexión sobre la posición actual de los conceptos más sobresalientes respecto a la RSE.

Calidad de la información, un desafío para todos.

El proceso de construcción de una cultura de la información y la producción de documentación educativa, así como el análisis y la toma de decisiones con base en estas, es largo y complejo. Los sistemas educativos en América Latina, y en El Salvador particularmente, se diseñan e implementan con una visión poco clara sobre la necesidad de producir y utilizar sistemas de información educativa de calidad con participación social. Esto permitiría a los grupos con poder de decisión, enmarcar sus acciones en un contexto muy cercano a los problemas reales de las comunidades educativas. El compromiso por la mejora de índices de desarrollo humano pasa por la mejora de la investigación y documentación sobre la realidad propia de los pueblos.

Análisis de la implementación de repositorios digitales en la OPS

Primera conferencia. Bibliotecas y Repositorios Digitales: Gestión del Conocimiento, Acceso Abierto y Visibilidad Latinoamericana. (BIREDIAL) Mayo 9 al 11 de 2011. Bogotá, Colombia.

La Sabiduría como competencia gerencial

Recientemente ha existido un creciente interés por la sabiduría en el contexto organizacional estratégico, como respuesta a los retos que enfrentan las empresas. El presente estudio documental, tuvo como propósito comprender desde los planteamientos de Sternberg, Staudinger y Baltes, las formas en que se manifiesta la sabiduría en el liderazgo organizacional. Para cumplir con este objetivo se revisaron 29 documentos y el análisis se centró en la exploración de tres categorías: la edad, los componentes y facilitadores y los niveles de sabiduría. Al contrastar las teorías con las categorías se encontró que: 1) la edad cronológica no es un factor determinante para considerar a una persona sabia o no, pero si es un factor necesario. 2) entre los componentes y facilitadores de la sabiduría se encuentran: excelente juicio, visión, inteligencia y creatividad, acompañados de carácter y habilidad en la toma de decisiones y la planeación estratégica y 3) en la categoría niveles, se identificaron: tipos de falacias en las que pueden incurrir los gerentes, tipos de gerentes, entre ellos el sabio y, grado de conocimientos diferentes: unos relacionados con la sabiduría y otros sabios propiamente dichos. En conclusión, en la mayoría de los casos la sabiduría es considerada una cumbre del desarrollo humano, sea en el contexto personal o en el organizacional.