Hiperagregabilidade plaquetária e depressão: é o óxido nítrico o mensageiro comum?

A depressão é uma doença grave que vem se tornando mais prevalente na população mundial e no Brasil. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a quarta doença mais incapacitante e estima-se que em 2020 ocupe o segundo lugar, ficando atrás apenas das doenças cardiovasculares (DCV), que são a principal causa de morte no mundo. O Transtorno depressivo maior (TDM) se caracteriza por humor deprimido, tristeza intensa ou desânimo ou perda de interesse ou de prazer por quase todas as atividades por, pelo menos, duas semanas. Além disso, tem um elevado índice de mortalidade cardiovascular, e esta associação parece ser multifatorial e altamente complexa, e ainda não está completamente elucidada. Recentes estudos sugerem que a ocorrência de aterotrombose e eventos cardiovasculares no TDM está associada a uma diminuição na biodisponibilidade do óxido nítrico (NO), um potente vasodilatador, anti-agregante plaquetário e neurotransmissor. O NO é um gás formado a partir da L-arginina, pela ação da família de enzimas NO sintases (NOS), e vai ocasionar um aumento de guanosina monofosfato cíclica (GMPc), que é posteriormente degradada pelas fosfodiesterases (PDE). A L-arginina participa em outras vias além da produção de NO, como a arginase. O estresse oxidativo também tem uma participação no desenvolvimento dos transtornos psiquiátricos e nas DCV, e pode reduzir a meia-vida do NO. O objetivo deste estudo é investigar a via NO-GMPc, o ciclo da uréia, marcadores de estresse oxidativo e de inflamação em plaquetas e a sua associação com a função plaquetária no TDM. Participaram da pesquisa nove pacientes com diagnóstico de depressão leve a moderada do Serviço de Psicologia Aplicada (SPA/UERJ) e onze indivíduos saudáveis pareados por idade como controles. Este projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa do Hospital Universitário Pedro Ernesto (1436-CEP/HUPE). A agregação plaquetária, a expressão e atividade da arginase II, a expressão da PDE 5, marcadores de estresse oxidativo (níveis de TBARS, carbonilação de proteínas, expressão da NADPH oxidase e da glutationa peroxidase (GPx) e atividade desta e da catalase (CAT), ambas enzimas anti-oxidantes) nas plaquetas e no soro, e o fibrinogênio sistêmico foram investigados. No presente estudo observou-se um aumento da agregação plaquetária induzida por ADP em pacientes com TDM comparados aos controles. Uma ativação da arginase II em plaquetas sem qualquer alteração na sua expressão foi demonstrada em pacientes com TDM. Além disso, um aumento na carbonilação de proteínas e na expressão de GPx, de NADPH e de PDE5 foi observado em plaquetas de pacientes com TDM. A produção de TBARS, a atividade de GPx e CAT nas plaquetas e no soro não foram afetados pelo TDM. Não houve diferença nos níveis de fibrinogênio entre pacientes com TDM e controles. A ativação da arginase, somada ao estresse oxidativo, reduziria a biodisponibilidade de NO levando à disfunção plaquetária nos pacientes com TDM. O presente estudo acrescenta dados importantes para a compreensão dos mecanismos celulares envolvidos na relação TDM e DCV. Além disso, abre caminho para a utilização de novas ferramentas farmacológicas, como os antioxidantes, para o tratamento do TDM.

As repercussões corporais vivenciadas pela mulher com câncer de mama decorrentes do tratamento quimioterápico: uma análise à luz da Teoria de Sister Callista Roy

O câncer de mama constitui-se no câncer mais frequente na população feminina mundial e brasileira. A quimioterapia antineoplásica encontra-se entre as formas de tratamento mais temidas pela mulher à medida que experimenta efeitos colaterais agressivos. O estudo tem como objetivos: identificar as repercussões corporais decorrentes do tratamento quimioterápico que são reconhecidas pelas mulheres; descrever os mecanismos de enfrentamento que a mulher com câncer de mama utiliza para lidar com essas repercussões; Analisar as repercussões corporais vivenciadas pelas mulheres com câncer de mama à luz da Teoria de Sister Callista Roy; apontar as ações de enfermagem reconhecidas pelas mulheres com câncer de mama relacionadas com a vivência das repercussões corporais. Trata-se de uma pesquisa de campo, de abordagem qualitativa. O estudo teve como cenário a Seção de Oncologia do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Os sujeitos da pesquisa foram mulheres com câncer de mama com idade superior a 18 anos em tratamento na instituição. Foram observados os princípios da Resolução 196/96 do Conselho Nacional de Saúde. A coleta de dados se deu através de entrevista individual do tipo semiestruturada. O processamento e análise dos dados foram compostos pela transcrição e leitura das entrevistas, e alvo de reflexão à luz do referencial de análise de conteúdo de Bardin e Modelo Adaptativo de Roy. Foram identificadas as seguintes categorias: 1) alterações corporais decorrentes da doença e o tratamento, com as subcategorias: compreensão da mulher acerca da doença e tratamento, Sentimentos relacionados ao diagnóstico de câncer e os efeitos colaterais do tratamento; 2) enfrentando o câncer de mama e seu tratamento; 3) a meta da enfermagem: promoção da adaptação da mulher com câncer de mama. Os resultados demonstraram uma relação próxima entre os achados e a Teoria de Sister Callista Roy.

A Terapia de Exposição com Realidade Virtual para pacientes com TEPT controlada por um Sistema de Lógica Fuzzy

Nos últimos anos, a área da saúde vem explorando o potencial das novas tecnologias para diagnóstico e tratamentos de muitos distúrbios. Em especial, a tecnologia de Realidade Virtual se destaca por oferecer novas perspectivas de tratamento para diferentes distúrbios neuropsiquiátricos. Por outro lado, a ocorrência de problemas causados por situações traumáticas vem crescendo em todo o mundo. Nesse contexto, o Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT) é classificado como um transtorno de ansiedade que se caracteriza por gerar uma classe de comportamentos inadequados a situações que não representam perigo real. Em geral, este transtorno está relacionado à ocorrência de algum evento traumático de grande magnitude no passado. Vários trabalhos foram desenvolvidos utilizando ambientes virtuais tridimensionais (3D) para tratar e diagnosticar este distúrbio. Entretanto, percebe-se uma carência de sistemas que consigam controlar o nível de dificuldade das atividades desenvolvidas nesses ambientes. Nesse caso, esta dissertação tem por objetivo descrever o desenvolvimento e avaliar o potencial de utilização de dois sistemas: um que explora a Realidade Virtual (ARVET) para oferecer cenas virtuais que simulem os estímulos geradores de ansiedade similares aqueles da vida real; e outro que explora a Lógica Fuzzy (SAPTEPT) para classificar os níveis de ansiedade do paciente, possibilitando a análise quali-quantitativa de dados psicofisiológicos e psicométricos. As avaliações realizadas com especialistas na área mostraram que o ARVET pode proporcionar um alto grau de estímulos ansiogênicos e a integração com o SAPTEPT ocorreu de forma satisfatória mostrando o potencial que os sistemas têm de serem utilizados em pacientes reais.

Fetichismo e masoquismo: dois paradigmas da estrutura perversa

O objeto desta pesquisa é a estrutura perversão e seus desdobramentos na relação com o gozo, abarcando o fetichismo e o masoquismo como os dois paradigmas dessa estrutura. Seu objetivo central é investigar como a Verleugnung e o gozo se conjugam para manter as duas modalidades de gozo perverso acima descritas. Seus objetivos complementares procuram estabelecer a genealogia do pai em Freud e a intrínseca relação que o Urvater possui com a fantasia perversa. A primeira parte da dissertação versa sobre a perversão como estrutura clínica, elaboração proposta por Jacques Lacan. Nela é discutida a questão do simbólico, onde uma lei opera para que o discurso seja o veículo através do qual um diagnóstico em psicanálise seja proposto. Do simbólico, a dissertação concentra-se no gozo, no capítulo seguinte, a fim de elaborar de uma diferença estrutural mais fidedigna entre neurose, psicose e perversão. Em seguida, a pesquisa entra na questão da Verleugung do gozo como uma possível aproximação entre o fetichismo e o masoquismo como paradigmas da estrutura perversa.

Alunos com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade: concepções e práticas de professoras de escolas públicas

Nesta tese objetivamos analisar a compreensão de professoras de escolas públicas sobre o Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e as suas práticas pedagógicas, junto a alunos com esta necessidade especial. Os esforços compilados no presente estudo nasceram da nossa prática profissional, num processo de múltiplas experiências e observações em ambientes escolares onde atuamos diretamente, somados a carência de profissionais habilitados sobre a temática, na área da Educação. Por isso, buscamos compreender como os professores têm trabalhado pedagogicamente com seus alunos com TDAH. Apesar dos muitos cursos de formação docente, os nossos professores têm poucas oportunidades de conhecer melhor o TDAH, em especial no Estado da Paraíba, onde este tema não é suficientemente discutido. O TDAH tem como principal característica a ausência de auto controle ocasionada por fatores orgânicos. Neste trabalho trouxemos a discussão sobre o TDAH, desde seus conceitos às práticas de interação apresentadas por diferentes autores. Realizamos uma pesquisa nas escolas do município de João Pessoa, junto a oito professoras, que tinham tido alunos com TDAH em suas classes, as quais responderam às questões em uma entrevista semiestruturada. Seis entre as oito professoras entrevistadas haviam concluído curso superior, no entanto, nenhuma delas realizou curso na área da Educação Especial ou para lidar com pessoas com TDAH. Os relatos dessas professoras revelaram que o trabalho com as crianças com TDAH, em geral, não diferia dos demais alunos da classe. Contudo, algumas professoras mostraram uma certa flexibilidade, como por exemplo, oferecendo outras atividades para as crianças com TDAH, quando esses alunos conseguiam concluir suas tarefas com mais rapidez. Foi verificado que o aluno com TDAH chegava à sala de aula sem nenhum suporte profissional, com exceção do esperado trabalho do professor. Conforme constatamos, poucas professoras tinham conhecimento prévio de que seu aluno possuía diagnóstico do TDAH. No entanto, isso não motivou as professoras ou a escola a buscar subsídios para que o aluno com TDAH fosse direcionado adequadamente. Para Benczik e Bromberg (2003), a presença de professores compreensivos, que colaborem com a criança, é imperativo para o desenvolvimento do potencial do aluno com TDAH. Como discutido, este transtorno envolve três tipos: o desatento, o hiperativo e o impulsivo. Isto nos levou a perceber que as atividades precisariam ser mais especificas, pois cada tipo de TDAH apresenta peculiaridades diferenciadas, ou seja, que cada um deles apresenta necessidades educacionais especiais específicas que demandam atendimento diferenciado. É relevante, portanto, que sejam realizados estudos que pontuem e trabalhem cada tipo de TDAH enfatizando suas especificidades visando um melhor desenvolvimento acadêmico e social destes alunos.

Laços e nós: A comunicação na relação médico- paciente com câncer e dor crônica

É alta a prevalência de dor crônica em pacientes com câncer, que é comprovadamente associada ao sofrimento psicológico acentuado e muitas vezes não é adequadamente diagnosticada e tratada. Estudo que realizamos com 120 pacientes adultos em atendimento ambulatorial na Clínica de Dor do Instituto Nacional de Câncer, no Rio de Janeiro que demonstrou que os pacientes mesmo conhecendo o seu diagnóstico de câncer, não se sentiam informados sobre a doença e a dor oncológica a contento, o que trazia insatisfação com o tratamento recebido e maior exigência com os resultados do mesmo. Nosso estudo revelou, ainda, que o comportamento do profissional durante o atendimento pode ser percebido pelos pacientes como fator tanto de melhora como de piora da dor, sendo o comportamento atencioso do profissional muitas vezes mais valorizado pelos pacientes que a supressão da dor. Estes resultados suscitaram questões relativas à qualidade da interação entre médicos e pacientes, desenvolvidas nesta dissertação. Embora não sejam suficientemente investidas nem na relação médico-paciente, nem na educação e no treinamento profissional, as habilidades de comunicação do médico afetam diretamente o nível de informação e de satisfação do paciente, suas crenças e os resultados do tratamento. Ao longo do tempo a relação médico paciente vem mudando, deixando de ser tão centrada na doença e no médico, para centrar-se mais no doente como um ser integral, o que implica no reconhecimento, pelo médico, de saberes diferentes dos seus e de que o seu saber não constitui uma verdade absoluta a ser acatada pelos demais. Apesar de bem-vindas, estas mudanças trazem uma certa confusão nos papéis a serem desempenhados por médicos e pacientes e dificuldades aos médicos de lidarem com as diferenças, com as queixas subjetivas dos pacientes, com as emoções destes e as suas próprias. Se hoje é esperado que os pacientes sejam participativos, corresponsáveis por seus tratamentos e recuperação e que se deem conta do poder que eles têm, individual e coletivamente, espera-se que os médicos sejam estudiosos, bem informados, experientes, sinceros, empáticos, sensíveis, atenciosos, compassivos, perspicazes, bem treinados, hábeis em compartilhar informações e decisões com os pacientes, compreendendo o que estes querem e o que não querem e ajudando-os a expressar suas crenças, preferências e receios, disponibilizando tempo suficiente para isso. Tantas expectativas terminam por trazer conflitos que só poderão ser resolvidos com a melhoria da comunicação entre médicos e pacientes, num esforço de ambas as partes.

O que as psicoses ordinárias ensinam?

A psicose ordinária se insere em um programa de investigação do Campo freudiano que relê a transmissão de Lacan a partir das ferramentas teóricas de seu último ensino. Ela se apoia na constatação de casuísticas onde não acontece o desencadeamento clássico e ruidoso, tal como o da psicose extraordinária. Ao contrário, a sintomatologia é discreta e exige do psicanalista uma atenção redobrada em relação à referência estrutural de uma psicose clássica. Partimos da investigação desta clínica estruturalista das psicoses, do primeiro ensino de Lacan, e avaliamos se o significante Nome-do-Pai persiste como operador único no diagnóstico diferencial. Ou se, desde as modificações introduzidas por Lacan a partir da pluralização do Nome-do-Pai, da inserção dos conceitos de lalíngua e falasser, e da valorização do gozo na clínica mais fluída, borromeana, o operador em questão pode ser substituído pelo sinthoma. A categoria de psicose ordinária reconsidera de uma forma diferenciada a foraclusão deste significante a partir do objeto de gozo, e esclarece a pluralidade de significantes-mestres, que falam do sujeito fora do discurso estabelecido pelo Nome-do-Pai. Em seguida, estudamos dois aforismos lacanianos. O primeiro, todo mundo é louco, isto é, delirante, convoca uma clínica ordenada pela foraclusão generalizada, na qual se inscreve algo da ordem de um não orientado. O segundo, o aforismo a relação sexual não existe, causa impasse em todos os sujeitos. Ambos requerem a resposta do falasser face ao indizível e a construção de uma saída singular, que não passa de um delírio apreendido em uma positividade. Afinal, se a psicanálise de orientação lacaniana institui que todos os discursos são defesas contra o real, e todas as construções da realidade são delirantes, é necessário que cada um invente um modo de saber-fazer com o real.

Psicanálise, estrutura e laço social: por uma clínica do sujeito

Em publicações recentes, alguns psicanalistas, tendo como base a sua clínica, suscitaram um debate sobre a clínica na contemporaneidade e a necessidade de mudanças na teoria psicanalítica, ao sublinharem questões tais como: novos sintomas, declínio da função paterna, inutilidade do diagnóstico estrutural, não constituição do sujeito do inconsciente e predominância do discurso do capitalista, laço social anômalo que comandaria ao gozo ao invés de oferecer um viés para sua regulação. A fim de verificar a pertinência dessas formulações, nosso estudo retoma construções fundamentais da psicanálise lacaniana, em especial a categoria de sujeito. Primeiro abordamos produções no campo da filosofia e sociologia que discutem a especificidade de nossa época, particularmente sob a noção de pós-modernidade, que após análise desses trabalhos, não consideramos oportuna. Retomamos a atualidade dos escritos de Freud sobre o mal-estar na civilização e da proposição lacaniana do trabalho da psicanálise com o sujeito do inconsciente, categoria que se impõe à clínica. Procuramos desenvolver as elaborações da teoria que versam sobre a constituição do sujeito, verificando sua importância para a prática clínica e a inadequação das propostas que pregam a inoperância dessa categoria de trabalho. Por fim, discutimos as noções de estrutura clínica e discursos. Consideramos a proposta dos discursos como laços sociais uma formulação teórica mais adequada pra pensar as especificidades da clínica na contemporaneidade, em que o laço social se exerce predominante pela via do discurso universitário. Concluímos pela aposta no sujeito do inconsciente, ressaltando a necessidade de oferecimento de uma escuta que permita à clínica operar sobre ele.

As psicoses ordinárias e suas invenções

Esta dissertação tem como proposta investigar as psicoses ordinárias e suas invenções. Partimos dos impasses de nossa prática clínica relativo ao diagnóstico diferencial, buscando identificar quais seriam os principais conceitos utilizados em referência ao mesmo. Sobretudo, apuramos de que maneira estes conceitos se mostram operativos no tratamento possível das psicoses. De forma que o esclarecimento da noção da psicose em psicanálise favorece a compreensão das psicoses ordinárias. Deduzimos que as psicoses, de forma ampla, possuem um aspecto multifacetário e, neste sentido, que as psicoses ordinárias pertencem à diversidade do campo. Estas últimas possuem uma apresentação discreta de fenômenos elementares. Embora a psicose ordinária não seja uma categoria de Jacques Lacan, averiguamos que pode ser depreendida da clínica lacaniana, extraída de uma perspectiva original do autor. Lacan nos faz avançar na ideia de uma direção de tratamento que privilegia a invenção de um significante novo que cumpre a função de sinthoma, exemplificado a partir das elaborações sobre James Joyce e o nó borromeano. O sinthoma é um artifício inventado para dar sustentação ao nó borromeano que é composto pelas instâncias separadas do imaginário, simbólico e real. Supomos que o mais específico das psicoses ordinárias se encontra no modo pelo qual ocorrem suas invenções de amarração do nó borromeano, ou seja, como surgem as compensações da foraclusão do Nome-do-Pai. Nossos dados indicam que a noção de compensação ou suplência que comportam as psicoses ordinárias produz uma forma inédita de apurar suas singularidades, facilitando não apenas o diagnóstico como também a direção do tratamento.

Como você sabe? Dialogando nas fronteiras do saber obstétrico autorizador

Esta tese propõe uma contribuição para as análises do campo obstétrico pré-natal sendo o seu objeto a transmissão e circulação do "saber autorizador" a partir das experiências de mediação tecnológica com a cardiotocografia num contexto institucional local. O principal objetivo é mostrar que o campo obstétrico contemporâneo se constrói a partir da afirmação do feto/bebê como seu símbolo dominante. Para tanto direcionei o meu olhar para a dinâmica dos agentes institucionais em torno da tecnologia da cardiotocografia, observando as relações entre o conceito de "saber autorizador" e o simbolismo dominante contextual. Embora o conceito de "saber autorizador" tenha sido originalmente proposto para a compreensão da dinâmica dos agentes do campo obstétrico, ele foi atribuído apenas aos profissionais médicos que dominam as tecnologias de controle da condição fetal, portanto, supondo que a autoridade deste saber se encontra circunscrito a este grupo de agentes. No entanto, quando se apresenta a perspectiva da incorporação deste saber pelos múltiplos agentes do campo incluindo as gestantes, encontramos o direcionamento conjunto para uma categoria central híbrida que confere autoridade tanto ao saber quanto à experiência do grupo articulado à tecnologia obstétrica. A metodologia consistiu na observação participante da dinâmica da cardiotocografia numa Maternidade Pública do município do Rio de Janeiro, incluindo entrevistas semi-estruturadas com cinco médicos, agentes a quem o saber autorizador é originalmente atribuído. As representações dos entrevistados disponibilizaram quatro categorias: a história, os valores, os instrumentos tecnológicos e as emoções que são incorporadas/corporificadas em torno da relação do saber e da experiência de cuidado com o feto/bebê. Estas categorias serviram para a análise da observação do campo, resultando na construção da nova categoria - a vitalidade fetal - que verifica o simbolismo dominante conferido pelo feto/bebê e que mostra de maneira aprofundada o movimento contemporâneo do campo obstétrico em direção à perinatologia.

Sarcopenia em pacientes idosos com doença renal crônica em hemodiálise

Os pacientes idosos em hemodiálise (HD) são altamente suscetíveis ao desenvolvimento de sarcopenia, devido ao processo natural de envelhecimento e ao catabolismo induzido pelo procedimento de HD. O objetivo deste estudo foi primeiro, avaliar a prevalência de sarcopenia, dinapenia e atrofia muscular em um grupo de pacientes idosos em HD; o segundo, avaliar se os critérios aplicados para o diagnóstico de sarcopenia, propostos por sociedades internacionais, são capazes de distinguir os pacientes com pior condição clínica, estado nutricional e qualidade de vida. Este estudo multicêntrico e transversal incluiu 94 pacientes idosos em HD (> 60 anos) de cinco centros de diálise. Todos os participantes foram submetidos à avaliação antropométrica, de composição corporal, força de preensão manual (FPM), laboratorial e avaliação da condição nutricional através da avaliação subjetiva global de 7 pontos (AGS-7p). Adicionalmente, os participantes responderam um questionário de qualidade de vida. Para o diagnóstico de sarcopenia, foram adotados os critérios propostos por sociedades internacionais, que englobam os parâmetros indicativos de baixa massa muscular e baixa função muscular. Para a massa muscular adotou-se o índice de massa magra (IMM) < percentil 20 para o gênero e faixa etária de uma população de referência, avaliado a partir da massa magra obtida pelo somatório de dobras cutâneas. Para o critério de baixa função muscular, adotou-se a FPM < percentil 10 para o gênero, faixa etária e o braço utilizado de uma população de referência. Os pacientes foram classificados como Sarcopênicos (baixo IMM associado à baixa FPM); Dinapênicos (baixa FPM) e Atrofia muscular (baixo IMM). A sarcopenia estava presente em 13.8% dos pacientes, enquanto a dinapenia foi observada em 37.2% e a atrofia muscular em 35.1%. A sarcopenia foi capaz de distinguir os pacientes que possuíam maior comprometimento do estado nutricional e da composição corporal. O critério de função muscular (isoladamente ou em combinação com a massa muscular) também identificou os pacientes com pior qualidade de vida. Em conclusão, a prevalência de sarcopenia foi observada em 13,8% do grupo. Entretanto, ao usar apenas critérios que indicam redução da força ou massa muscular, esta prevalência aumentou para 30%. A condição de sarcopenia distinguiu pacientes com pior estado nutricional e qualidade de vida.

Inclusão escolar de alunos com autismo: quem ensina e quem aprende?

Apesar do recente incremento nas matrículas de alunos com autismo nas escolas comuns, sua participação nas atividades escolares e aprendizagem ainda constitui-se como um grande desafio para os educadores. Considerando as características dos alunos que apresentam o quadro diagnóstico de autismo, a principal demanda para os professores é saber como desenvolver, no cotidiano das escolas, estratégias de ensino que favoreçam o processo de inclusão e aprendizagem deste alunado. O objetivo principal desta pesquisa foi analisar o papel da Educação Especial como suporte ao processo de inclusão escolar através da investigação das práticas pedagógicas de duas professoras do ensino comum que tinham alunos com autismo em suas classes. O objeto de estudo foi o Projeto de Acompanhamento à Inclusão de Alunos com Autismo desenvolvido no município de Angra dos Reis, RJ. O referido projeto tem como propósito subsidiar as escolas comuns da rede pública municipal no processo de inclusão de alunos com autismo, mais especificamente no que se refere à ação docente. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, em que a metodologia da pesquisa-ação foi utilizada em dois estudos de caso correspondentes a duas experiências de inclusão de alunos com autismo em classes comuns. Os dados foram coletados por meio de diferentes procedimentos como a observação participante, entrevistas abertas e semi-estruturadas e filmagem. Como resultados consideramos que o acompanhamento direto da Educação Especial ao professor regente, em sala de aula, é favorável à inclusão de alunos com autismo. A utilização de adaptações curriculares com a flexibilização das estratégias de ensino, e a criação de atividades individualizadas para o aluno relacionadas ao proposto para a classe como um todo também foram fatores cuja importância foi evidenciada. Outro dado relevante da pesquisa foi o envolvimento da gestão da escola como facilitador na promoção de inclusão de alunos com autismo. Ainda que obstáculos precisem ser superados, a pesquisa revelou que a inclusão de alunos com autismo na escola comum, com o suporte da Educação Especial, impulsiona a aprendizagem de todos os envolvidos. Destaca-se o progresso dos alunos com autismo, como resultado direto da formação continuada do professor da escola comum. A pesquisa aponta, ainda, a demanda de novos estudos no campo da Educação Especial que permitam desenvolvimento melhores práticas de suporte à inclusão escolar e o processo de escolarização, de modo geral, deste público.

Construções e redefinições: as toxoplasmoses

Esta tese tem como objeto o processo de redefinição da categoria diagnóstica infecção/doença Toxoplasmose. É um estudo qualitativo, inserido no campo science studies, de abordagem crítica reformista e de natureza empírico-analítica. Vincula-se à linha de pesquisa intitulada Instituições, saberes e práticas em saúde e ao projeto Os médicos e a ciência do Instituto de Medicina Social da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. As unidades de análise foram: 1) Agentes envolvidos na produção do conhecimento científico em nível local; 2) Documentos normativos locais; 3) Documentos normativos nacionais e internacionais; 4) Instituição: Laboratório Reconhecer do Centro de Biociências e Biotecnologia (CBB), da Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF/Darcy Ribeiro). Como técnicas de pesquisa foram utilizadas a observação etnográfica, entrevistas e pesquisa documental da produção científica. Os pressupostos foram de que essa redefinição seja decorrente de uma construção (Hacking, 1999; Latour, 1997, 2000, 2001) e realizada em uma arena transepistêmica (Knor-Cetina, 1981). Foram acrescidos a esses conceitos, os de referência circulante (Latour, 2001) e os da taxonomia dos elementos dos objetos da ciência laboratorial, ou seja, os conceitos idéias, marcas e coisas (Hacking, 1992). Considerando essa dinâmica, as redefinições em relação a essa infecção/doença estariam em um período de pouca estabilização, embora elas não se definiriam completa e eternamente pela dependência que possuem do invólucro espaço-temporal (Latour, 2001) e da referência circulante.

Da homeopatia à medicina chinesa: a trajetória dos pontos de Weihe

Esta dissertação de mestrado é um estudo de natureza sócio-histórico que constrói a trajetória do sistema de Pontos de Weihe, um sistema médico minoritário, cuja origem encontra-se na Homeopatia, porém, seu desenvolvimento o levou de encontro a Acupuntura. Esse estudo tem como objetivo inserir seu objeto de análise na discussão de questões pertinentes ao desenvolvimento conceitual da Homeopatia. Sendo um sistema médico complexo, a racionalidade médica homeopática possui seis dimensões, a saber: morfologia (ou anatomia), dinâmica vital (ou fisiologia), doutrina, diagnóstico, terapêutica e cosmologia. Destas, a dimensão da morfologia e o exame físico da dimensão diagnóstica são compartilhados com a biomedicina, enquanto, as demais, baseiam-se no para digma vitalista, ainda que nem todas tenham sido desenvolvidas conceitualmente e encontrem-se apenas implícitas. Tal situação conferiu à Homeopatia a denominação de racionalidade médica híbrida. Este estudo parte do pressuposto que a Homeopatia é um sistema médico ainda em construção e que deve caminhar para o desenvolvimento conceitual de suas dimensões tendo como elemento norteador sua natureza vitalista. Portanto, espera-se que, ao resgatar-se a história do sistema de Pontos de Weihe, crie-se a possibilidade de repensar a morfologia homeopática, de forma que, ela possa expressar o movimento da força vital na saúde e no adoecimento. Espera-se, também, que, ao revelar uma colaboração possível da Medicina Chinesa, racionalidade médica que compartilha com a Homeopatia o paradigma vitalista, abra-se a possibilidade de repensar a base conceitual da dinâmica vital homeopática. Buscar uma sistematização da dinâmica vital, ao mesmo tempo, compatível com o paradigma vitalista e agregadora dos elementos centrais do pensamento homeopático é passo importante no desenvolvimento desta racionalidade, pois, permite que se parta de um mesmo esquema conceitual, e portanto, de uma mesma base paradigmática, em direção a criação de outros sistemas diagnósticos que concorram com o diagnóstico medicamentoso e o confirmem. Utilizou-se, como fontes primárias e secundárias para a construção da trajetória dos Pontos de Weihe, artigos e livros de Weihe e seus discípulos que, sofreram uma tradução livre do idioma original, o alemão, para o português. O substrato conceitual empregado foram as reflexões de George Canguilhem a respeito da história que se desvia dos obstáculos que impedem sua linearidade, comprometendo a compreensão das descobertas científicas como determinadas por suas condições de aparecimento, transfigurando-as no aparecimento puro daquilo que deveria ser.

Mutações no gene JARID1C e rearranjos subteloméricos como causas de deficiência intelectual familiar de etiologia idiopática

A Deficiência Intelectual (DI) é uma condição complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de saúde pública. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnóstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiológicos associados a esta condição ainda precisam ser elucidados. Há um consenso de que o número de homens com DI supera em 30% o número de mulheres, um achado atribuído à presença de mutações em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que são expressos no cérebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado à DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindível para a regulação epigenética. Tão importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI é a busca por variações no número de cópias gênicas (VNCs) em regiões cromossômicas subteloméricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral são enriquecidos em VNCs e as regiões subteloméricas são mais susceptíveis à formação destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutações no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famílias com padrão de segregação sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subteloméricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idiopática, independente do padrão de segregação. Para todos os indivíduos selecionados, amostras de DNA genômico foram extraídas a partir de sangue periférico e alterações genéticas frequentemente relacionadas à DI foram previamente excluídas (expansões trinucleotídicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutações nos genes MECP2 e ARX). A análise do gene JARID1C foi realizada pela técnica de PCR, seguida da análise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Através da análise in silico de sequências exônicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posições das variantes encontradas, foi possível classificar a variante c.1884G>A como neutra e as três variantes restantes como possíveis criadoras de ESEs. Já para a investigação das VNCs subteloméricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdeleções e microduplicações nas 46 regiões subteloméricas. Para este fim, inicialmente, os indivíduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alterações também foi utilizado o kit P070. A validação das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A análise por MLPA revelou um indivíduo apresentando duas deleções (9p e 13q), um indivíduo apresentando duas amplificações (1p e 2p), dois indivíduos apresentando uma deleção e uma amplificação (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivíduos portadores de uma deleção cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivíduos com uma amplificação cada (7q e 20p). Algumas das alterações subteloméricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevância clínica para o estudo da DI, reforçando a importância do rastreamento de rotina de VNCs subteloméricas na DI familiar. Consideramos que a elucidação de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados à DI é um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratégias terapêuticas possíveis.