Doença de Hirschsprung : abordagem sumária de um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Etiología del autismo: el continuo idiopático-sindrómico como tentatitva explicativa

Aunque ya nadie duda que los trastornos del espectro autista (TEA) conformen una miríada de síndromes clínicos, vinculados al neurodesarrollo, aún existen muchos interrogantes por responder. Por ello, distintos investigadores centran sus esfuerzos en los trastornos genéticos causantes del autismo secundario, para así saber más del autismo primario (o idiopático), cuya causa concreta se ignora. Ahondando en esto, se revisan aquí hallazgos recientes obtenidos en la investigación de tales trastornos, al creer que existe un continuo entre el autismo primario y su homólogo secundario, que estudios rigurosos en genética molecular deberán evidenciar. No obstante, hay diversidad de patologías con conductas autistas cuya etiología aún se ignora. En tal línea, además de libros, se seleccionaron artículos indexados en MEDLINE, publicados entre 2008 y 2015, relacionados con avances en la investigación genética y diagnóstico del espectro autista. Como palabras claves se utilizaron “autismo”, y las combinaciones “autismo y etiología”, “autismo y neurodesarrollo” y “autismo y genética”.

Prospection for genes expressed during wheat - Magnaporthe oryzae interaction.

2013

Dinâmica das integrações de minicírculos de kDNA de Trypanosoma Cruzi no genoma hospedeiro

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Patologia Molecular, 2016.

Timing expression profile of carotenoids pathway genes in maize grains for characterization of landrace germoplasm from south Brazil.

2011

Caracterização funcional de genes associados com o tempo de floração em macieira.

A macieira é uma árvore de clima temperado pertencente à família Rosaceae. Árvores de macieira entram em um período de dormência durante o inverno, o que garante a sobrevivência dessas plantas frente a temperaturas abaixo de zero e permite à planta retomar o crescimento vegetativo e reprodutivo na primavera. A indução, progressão e liberação da dormência é dependente de temperaturas abaixo de 7,2°C e é regulada por um mecanismo molecular endógeno de gemas. Em estudos anteriores do Laboratório de Genética Molecular Vegetal, foi identificado um importante QTL no cromossomo 9 de macieira que explica mais de 50% da variação fenotípica observada para o tempo de floração. Dois genes candidatos, MdFLC-like e MdPRE1, foram localizados dentro do intervalo de confiança deste QTL. Na planta modelo Arabidopsis thaliana, FLC e PRE1 estão envolvidos no processo de floração e crescimento, respectivamente, o que reforça um possível papel de MdFLC-like e MdPRE1 na regulação do tempo de floração em macieira. No presente estudo, está sendo investigado o papel dos genes MdFLC-like e MdPRE1 na progressão e liberação da dormência em gemas de macieira.

Transcriptome analysis of wheat under drought.

2013

Identification of dormancy-associated MADS-box genes in apple.

2011

Identification of differentially expressed genes associated with pathogen-host interaction in 'Villard Blanc' and its expression analysis in grapevine cultivars resistant and susceptible to downy mildew.

2011

Reference gene selection for gene expression studies in apple.

2011

Differential gene expression of two apple cultivars with contrasting chilling requirement.

2011

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Aplicação de técnicas de biologia molecular no estudo da diversidade genética

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para a obtenção do grau de Grau de Mestre por Licenciados Pré-Bolonha, em Biotecnologia

A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman

Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

Evaluación genética del bienestar animal y eficiencia reproductiva con el aporte de la determinación de paternidades mediante técnicas de biología molecular en bovinos de carne

Buena parte de la producción bovina de carne de la provincia de Córdoba está incluida en áreas que sufren durante todo o parte del año de condiciones climáticas desfavorables. Las razas bovinas de origen índico y africano muestran mayor adaptación al estrés térmico, que se manifestaría en un mejor de desempeño en el aspecto reproductivo. Sin embargo existen dificultades de manejo de esas razas por su temperamento menos adecuado que las razas británicas. En explotaciones extensivas de nuestra Provincia no existe información genética relacionada con caracteres de comportamiento. En ese sentido una raza sanga de origen africano (Tuli) y sus cruzas se están ensayando en la Universidad Católica de Córdoba como parte de la búsqueda de soluciones a los problemas planteados anteriormente. No se disponen aún de parámetros poblacionales (fenotípicos y genéticos) de esta raza y sus cruzas. En la evaluación genética es indispensable el uso de mediciones con información genealógica, es decir, se debe identificar los padres de los individuos. El análisis de regiones altamente polimórficas del genoma (microsatélites) permite determinar el perfil genético de cada animal, para ser utilizado en la determinación de paternidades, en principio y luego con otras aplicaciones. Sobre el animal las mediciones relacionadas con la fertilidad son vitales y no es posible encontrar predictores de la fertilidad en toros en servicio natural múltiple, ya que no es posible identificarlos terneros en ese sentido. La forma de evaluar la fertilidad real, sería mediante la medición de la producción de terneros, además de la calidad seminal y circunferencia escrotal. Con respecto al nivel de estrés, se usará la evaluación del temperamento mediante ensayos de comportamiento, aunque la medición de hormonas esteroides sería una prueba complementaria