Hiperplasia Congénita da Supra-Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase. A Propósito de um Caso Clínico

A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.

Trombo na Aurícula Direita: Apresentação Rara da Deficiência do Inibidor do Ativador do Plaminogénio

A presença de trombos móveis na aurícula direita são fenómenos raros, mas associados a uma elevada mortalidade. Apesar de a ecocardiografia ter permitido avanços no seu diagnóstico, a sua abordagem continua a ser motivo de debate. Neste artigo apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, de 24 anos, com antecedentes de tabagismo, obesidade e sob terapêutica anovulatória que recorre ao serviço de urgência por cansaço fácil e tosse com expetoração hemoptoica. O ecocardiograma transtorácico revelou massa, móvel, multilobulada de grandes dimensões na aurícula direita, condicionando abertura da válvula tricúspide. Perante episódios recorrentes de embolia pulmonar, foi submetida a cirurgia cardíaca com exérese da massa, sendo o resultado anatomopatológico compatível com trombo organizado com calcificação. O estudo genético revelou homozigotia para a variante alélica PAI-1:-675G >A(4G/4G) do inibidor do ativador do plasminogénio e heterozigotia para a variante alélica MTHFR 1298 A/C da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase.

Deficiência Congénita Femural e Hemimélia Fibular – Amputação e Protetização

As malformações congénitas dos membros inferiores têm uma grande variedade de apresentação clínica associada a grande leque de dismetria dos membros. As classificações de Paley para a hemimélia fibular e para a deficiência femural congénita, dão orientação para o tratamento destes doentes: cirurgia de alongamento versus cirurgia de amputação. Em qualquer das situações, as crianças têm de ser protetizadas para poderem fazer marcha, correr e brincar. A protetização de uma criança tem de acompanhar o desenvolvimento psico-motor desta. As escolhas dos componentes protésicos também tem de ser feita consoante a idade, a personalidade e as preferências desportivas nos pré-adolescentes e adolescentes.

O capital intelectual e a performance das empresas do PSI 20

Num contexto de crescente complexidade e disponibilidade de informação, a gestão do capital intelectual assume cada vez mais preponderância como vantagem competitiva para as empresas que procuram maximizar o valor gerado. Esta investigação usa como metodologia príncipal o VAIC (coeficiente intelectual do valor adicionado), para assim estudar a existência de relação entre capital intelectual e a performance bolsista e financeira das empresas do PSI20. O VAIC é decomposto nos seus três indicadores de eficiência, tais como: capital humano, capital estrutural e capital físico. Os dados contemplam quinze empresas e nove anos de análise (2003 - 2011). Elaborou-se uma abordagem que recorre à utilização de técnicas econométricas para reduzir potênciais falhas no tratamento de dados em painel. Os resultados da análise demonstram uma relação positiva entre a aposta em capital intelectual a performance bolsista e financeira, ou seja, a utilização e gestão eficientes do capital intelectual contribuem de forma significativa na avaliação bolsista e financeira das empresas do PSI20.

Ensinar ciências a alunos com incapacidade intelectual recorrendo ao software Scratch: um estudo de caso

Este estudo procura a valorização do ensino dirigido a alunos com Incapacidade Intelectual. Tem como objetivos conceber um recurso didático, integrando as ferramentas do Scratch, para alunos com Incapacidade Intelectual; averiguar a exequibilidade do uso desse recurso em ambiente natural de ensino e promover o envolvimento de alunos com Incapacidade Intelectual na realização de tarefas propostas na disciplina de Ciências da Natureza. Pretendemos dar resposta às seguintes questões de investigação: (1) A utilização do Scratch é adequada e exequível no trabalho quotidiano de alunos com Incapacidade Intelectual? (2) Em que medida o Scratch pode contribuir para um melhor envolvimento dos alunos com Incapacidade Intelectual na realização das tarefas propostas? Para este efeito, planificamos duas aulas. Na primeira, abordou-se o conteúdo a tratar – Poluição – e na segunda aula utilizou-se o Scratch, desafiando os alunos a desenvolverem diversas tarefas de forma mais ativa. O presente estudo segue uma abordagem metodológica de natureza qualitativa, centrando-se num estudo de caso, onde se aborda a importância do uso das Tecnologias de Informação e Comunicação, mais concretamente o software educativo Scratch, como sendo uma ferramenta potenciadora do envolvimento dos alunos. Este estudo foi aplicado a três alunos com Incapacidade Intelectual que tinham sido atribuídos à docente investigadora no presente ano letivo. Os dados foram recolhidos através da análise dos Programas Educativos Individuais dos alunos participantes; da entrevista realizada à docente de Educação Especial; de gravações áudio, de fotografias, de trabalhos realizados pelos alunos participantes e de notas de campo da investigadora. Foi centralidade do estudo a conceção de uma proposta didática e o desenvolvimento dos respetivos recursos, utilizando o software educativo Scratch. Quer a proposta didática quer os recursos a ela associados constituem em si mesmo parte dos resultados do trabalho desenvolvido. Os dados obtidos neste estudo permitem sustentar a ideia de que é possível trabalhar com alunos com Necessidades Educativas Especiais, nomeadamente Incapacidade Intelectual, recorrendo ao software educativo Scratch e que o uso desta ferramenta proporcionou um maior envolvimento e autonomia dos alunos nas tarefas propostas.

O impacto do capital intelectual na performance

Para as organizações sobreviverem num novo ambiente competitivo, tiveram que deixar de procurar obter vantagens competitivas nos seus recursos tangíveis para as procurarem nos ativos intangíveis. Assim, várias investigações comprovam a necessidade de se dar a devida importância ao conceito de Capital Intelectual como fonte de criação de vantagens competitivas para as organizações. Esta importância aplica-se a vários níveis de análise entre os quais o setor público. Esta investigação visa analisar a importância relativa de cada dimensão do capital intelectual de uma Instituição de Ensino, bem como o impacto do mesmo na performance (percecionada pelos seus stakeholders). Nesta dissertação adotamos o método de Estudo de Caso, utilizando uma abordagem mista – quantitativa e qualitativa. Utilizámos variadas técnicas na recolha de dados, tais como: entrevista, registo de áudio e questionários. Relativamente à análise de dados, efetuamos uma análise de conteúdo, análise de documentos e análise estatística. Ao nível de resultados, a análise qualitativa sugere que as três dimensões do Capital Intelectual (Capital Humano, Capital Estrutural e Capital Relacional) devem possuir a mesma importância relativa para avaliar o capital intelectual de uma Instituição de Ensino. Os resultados quantitativos sugerem que o capital intelectual tem impacto na performance, o que está em linha com a literatura sobre o tema. Finalmente, considerámos que esta tese contribui para uma sensibilização relativamente à importância do capital intelectual para melhorar a gestão e performance em contextos educacionais.

"I was a maoist intelectual". Uma leitura crítica em torno dos conceitos "industria cultural" e "popular music" segundo adorno

Reflectir sobre noções como liberdade individual, democracia, o papel dos meios de comunicação e dos produtos culturais, é uma das principais tarefas das ciências sociais e humanas, reflexão particularmente pertinente nestes primeiros anos do séc. XXI marcados pela popularização de dispositivos tecnológicos destinados à circulação de informação em rede e pela virtualização de mecanismos de distribuição de bens de consumo cultural. Adomo constitui hoje uma das fontes mais importantes surgidas nos últimos 50 anos para esta reflexão. Marcado pelo advento do Nacional Socialismo e a perseguição de todos os "degenerados da condição ariana" (judeus, comunistas e homossexuais), Adomo produziu ao longo de quatro décadas, uma reflexão que marcou indelevelmente muitos autores que, escrevendo sobre a contemporaneidade, a adoptaram ou a ela se opuseram. A pergunta que coloco, e que serve de ponto de partida para este artigo, é proposta por Jameson: é hoje possível ler Adomo e Horkheimer junto à piscina? (1990: 248), ou posto de outra forma, que lugar ocupa a obra de Adomo como ferramenta para perspectivar o mundo actual.

Deficiência de Factor C3 – Um Caso Clínico

O sistema do complemento é um componente essencial do sistema imunitário inato, pelo que as deficiências de proteínas da sua complexa cascata podem ter consequências mais ou menos graves, de acordo com a importância do factor afectado. As complicações mais usuais das deficiências do complemento são infecções recorrentes a bactérias encapsuladas e distúrbios autoimunes. Os autores apresentam um caso clínico de deficiência do factor C3, situação extremamente rara, discutindo a fisiopatologia, apresentação clínica, investigação laboratorial e abordagem terapêutica.

Articulação entre Terapeutas da Fala e Docentes na área da Deficiência Auditiva

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Desenvolvimento e Perturbações da Linguagem na Criança, área de especialização em Terapia da Fala e Perturbações da Linguagem

Compreensão e Produção de Orações Relativas em Crianças Falantes do Português Europeu Portadoras de Deficiência Auditiva

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Desenvolvimento e Perturbações da Linguagem na Criança – Área de Especialização em Terapia da Fala

Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD.

Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

Emancipação intelectual na cultura cibernética

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Filosofia

Estudo prospectivo dos efeitos da amiodarona na função tiroidiana de pacientes chagásicos em área de deficiência de iodo

Com o objetivo de avaliar a junção tiroidiana após uso crônico da amiodarona, em área de deficiência de iodo e endemia chagásica, 24 pacientes foram analisados antes e após três e nove meses de uso da droga. A avaliação constou de exame clínico, dosagem sérica de T4, T3, rT3, TSH, anticorpo antitiroglobulina e TSH 30 minutos após infusão venosa de uma ampola de 200µg de TRH. A captação do iodo radioativo 131 e a cintilografia datiróide foram realizadas antes e aos 9 meses após tratamento. Disfunção tiroidiana ocorreu em 20,8% dos pacientes sendo 12,5% de hipertiroidismo e 8,3% de hipotiroidismo, com anticorpos antitiroglobulina negativos. Captação do iodo radioativo 131 foi positiva em um paciente hipertiroideo com bócio. O diagnóstico de hipertiroidismo foi melhor evidenciado pela resposta reduzida ou bloqueada do TSH ao TRH e não pela concentração do T3 no soro e o de hipotiroidismo pela concentração elevada do TSH. O TSH elevado desde o início do tratamento pode predispor ao aparecimento de bócio. Concluímos que o uso da amiodarona em nossa região deve serjudiciosamente analisado, sendo a função tiroidiana cuidadosamente monitorizada antes e durante o tratamento.