Variabilidade em população base de pimenteiras ornamentais (Capsicum annuum L.)

O objetivo deste trabalho foi caracterizar progênies de uma população base de pimenteiras (Capsicum annuum L.). Foram utilizadas 54 plantas de uma geração F2 de pimenteiras ornamentais, para se avaliarem os seguintes caracteres morfoagronômicos: altura da planta (AP), diâmetro da copa (DDC), altura da primeira bifurcação (APB), diâmetro do caule (DCL), comprimento da folha (CFL), largura da folha (LFL), comprimento da corola (CDC), comprimento de antera (CANT), comprimento do estilete (CES) e largura da pétala (LAP). O delineamento experimental foi inteiramente casualizado, com três repetições. Os dados foram submetidos à Análise de Variância, com posterior agrupamento das médias para o teste de Scott-Knott (p<0,01). Com exceção do CANT, verificaram-se diferenças significativas para os demais descritores, pelo Teste F. O DCL foi o descritor com maior herdabilidade (99,49%), seguido de DDC (96,14%) e APB (94,05%). O caractere DCL apresentou maior variabilidade entre as plantas, formando 13 classes, seguido de DDC, com oito e APB, com seis classes. Quando se utilizaram as técnicas multivariadas, foi possível agrupar as 54 plantas em oito grupos, sendo o grupo 1 o que reuniu maior número de plantas (35). A característica que mais contribuiu para a divergência genética foi o diâmetro do caule (68,97%), seguida pelo diâmetro da copa (9,22%), altura da primeira bifurcação (6,76%) e altura da planta (4,58%). Já as características de flor foram as que menos contribuíram para a variabilidade (10,47%). Houve variabilidade entre as plantas estudadas, sendo possível praticar seleção dentro dessa família, dando continuidade ao Programa de Melhoramento de Pimenteiras.

Divergência genética por análise multivariada de caracteres fenotípicos de Anacardium humile (St. Hilaire)1

RESUMO A espécie Anacardium humile (St. Hilaire) é uma fruteira nativa do Cerrado, utilizada tradicionalmente, tanto no consumo in natura como na forma de sucos, doces e geleias, mas ainda pouco explorada economicamente. Em uma área de cerrado campo sujo, com transição para cerrado campo rupestre, localizada no município de Patrocínio, Minas Gerais, Brasil, 38 genótipos de uma população dessa espécie foram estudados; com o objetivo de avaliar a diversidade fenotípica, estimada por análise multivariada, bem como características morfológicas promissoras para programas de melhoramento e conservação. Assim, o estudo mostrou variabilidade genética satisfatória dentro da população estudada, destacando-se os genótipos 6, 10, 24, 36 e 38 por elevada produção de frutos e maiores pedúnculos e por se apresentarem distantes geneticamente, sendo indicados para futuros trabalhos de melhoramento genético, para serem multiplicados e utilizados em plantios comerciais e de conservação da espécie.

Infra-estrutura nacional para gestão espacial de dados de saúde

Os riscos de propagação de doenças com expressão epidémica ou pandémica, são, hoje, fenómenos que determinam insegurança na população e que autoridades de saúde procuram analisar, reduzir e comunicar. De forma a monitorizar e gerir os mecanismos de controlo, têm vindo a ser desenvolvidas a nível regional, nacional e continental infra-estruturas de gestão da Saúde Pública. Tais infra-estruturas recorrem normalmente a pesquisas e análises de dados alfanuméricos, compilados e armazenados em arquivos locais e centrais por hospitais e outros serviços de saúde, sendo a sua disponibilização e tratamento muito limitados B área geográfica onde são registados. Com o crescimento dos serviços disponíveis na Internet aumentou também a capacidade de partilha de conhecimentos e de informação, possibilitando uma apreciação mais frequente e abrangente de situações anómalas de Saúde Pública. Paralelamente, a análise e gesão desses dados numa perspectiva espacial, através de Sistemas de Informação Geográfica, tem vindo a ganhar consistência em inúmeras situações como, por exemplo, a contenção da propagação de epidemias. Este trabalho apresenta esses novos dispositivos já ensaiados em Portugal.

Estrutura fatorial do questionário de morbidade psiquiátrica de adultos aplicado em amostras populacionais de cidades brasileiras

A análise de componentes principais é uma técnica de estatística multivariada utilizada para examinar a interdependência entre variáveis. A sua principal característica é a capacidade de reduzir dados, e tem sido usada para o desenvolvimento de instrumentos de pesquisas psiquiátricas e na classificação dos transtornos psiquiátricos. Esta técnica foi utilizada para estudar a estrutura fatorial do Questionário de Morbidade Psiquiátrica do Adulto (QMPA). O questionário foi composto de 45 questões de resposta sim/não que identificam sintomas psiquiátricos, uso de serviço e de drogas psicotrópicas. O questionário foi aplicado em 6.470 indivíduos maiores de 15 anos, em amostras representativas da população de três cidades brasileiras (Brasília, São Paulo e Porto Alegre). O estudo teve como objetivo comparar a estrutura fatorial do questionário nas três regiões urbanas brasileiras. Sete fatores foram encontrados que explicam 42,7% da variância total da amostra. O fator 1, Ansiedade/Somatização ("eigenvalue" (EV) = 3.812 e variância explicada (VE) = 10,9%); O fator 2, Irritabilidade/Depressão (EV = 2.412 e VE = 6,9%); O fator 3, Deficiência Mental (EV= 2.014 e VE = 5,8%); O fator 4, Alcoolismo (EV = 1.903 e VE = 5,4%); O fator 5, Exaltação do Humor (EV = 1.621 e VE = 4,6%); O fator 6, Transtorno de Percepção (EV = 1.599 e VE = 4,6%) e o fator 7, Tratamento (EV = 1.592 e VE = 4,5%).O QMPA apresentou estruturas fatoriais semelhantes nas três cidades. Baseados nos achados, são feitas sugestões para que algumas questões sejam modificadas e para a exclusão de outras em uma futura versão do questionário.

Associação entre polimorfismo inserção/delecção da enzima conversora da angiotensina na diabetes mellitus tipo 2: estudo da população portuguesa

A Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é uma patologia de etiologia múltipla à qual estão associados vários factores genéticos. A Enzima Conversora da Angiotensina (ECA) tem sido alvo de vários estudos pela sua relação com factores pró-inflamatórios, pró-oxidantes e pró-fibrose, sendo o polimorfismo de Inserção/Delecção o mais estudado. Neste contexto, o objectivo deste estudo é assim verificar a distribuição deste polimorfismo numa amostra de indivíduos de nacionalidade portuguesa e verificar a sua possível associação com a DM2. Para tal, foram analisadas 87 amostras (controlos n =24 e diabéticos n =63) de indivíduos de nacionalidade portuguesa. As amostras foram submetidas a um processo de extracção de ADN, sendo posteriormente amplificadas por Polymerase Chain Reaction e analisadas por eletroforese em gel de agarose a 1%. Observou-se uma prevalência de 8% (n=7) com genótipo I/I, 38% (n=33) com genótipo I/D e 54% (n=47) com genótipo D/D. A amostra em estudo demonstrou assim estar sob o equilíbrio Hardy-Weinberg. Observou-se também uma associação entre níveis mais elevados de glicemia e o genótipo I/I (p=0,019). Na análise da utilização de insulina no controlo dos níveis de glicemia na DM2, observou-se uma maior proporção de indivíduos com genótipo D/D. Este estudo demonstra a importância do investimento da caracterização genética em patologias metabólicas multifactoriais como a DM2.

C&SIG na delimitação da estrutura ecológica municipal: aplicação ao município de Cascais

Trabalho de projecto apresentada como requisito parcial para obtenção do grau de Mestre em Ciência e Sistemas de Informação Geográfica.

Susceptibilidade genética para cancro da mama

RESUMO: O cancro da mama é a patologia oncológica mais frequente nas mulheres sendo o responsável pela maior taxa de mortalidade por cancro no sexo feminino. Contudo, as causas inerentes a esta patologia permanecem por esclarecer. Nos últimos anos tem-se verificado que o risco para patologia neoplásica depende de factores ambientais e genéticos, estando estes últimos associados à variabilidade genética inter-individual. Polimorfismos genéticos em genes envolvidos no metabolismo de hormonas sexuais, de cancerígenos ambientais e na reparação da lesão genética, são potenciais candidatos a estarem associados à susceptibilidade individual para esta patologia. Assim, neste trabalho desenvolveram-se estudos de associação caso-controlo na população Portuguesa, com vista a avaliar-se o papel atribuído aos polimorfismos na susceptibilidade para cancro da mama. Foram seleccionados polimorfismos em genes envolvidos em diferentes vias mecanicistas: destoxificação de cancerígenos, metabolismo de estrogénios, reparação por excisão de bases, reparação por excisão de nucleótidos, reparação mismatch e reparação por recombinação homóloga. Os resultados obtidos revelaram associação entre os seguintes polimorfismos e a susceptibilidade individual para cancro da mama: os dois SNPs estudados no gene XRCC1 (Arg194Trp e Arg399Gln) e o SNP no gene XRCC3 (Thr241Met) após estratificação pelo status menopausico. Mediante estratificação por status de amamentação os SNPs identificados nos genes MnSOD (Val16Ala) e XRCC2 (Arg118His); um SNP no gene MLH3 (Leu844Pro), e por fim como resultado de interacção gene-gene as interacções descritas por MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu e MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro. Os resultados obtidos e apresentados na presente dissertação, revelam que o estudo de polimorfismos pode representar um papel determinante na etiologia do cancro da mama. No entanto, mais estudos envolvendo estes mesmos polimorfismos em populações casuisticamente superiores serão uma mais-valia nos estudos de associação para esta neoplasia. Adicionalmente, a utilização da metodologia de Pools de DNA, poderá ser uma ferramenta útil na pré-selecção dos polimorfismos mais relevantes a estudar, na medida em que permite estimar a frequência alélica de cada SNP numa determinada população.-----------------------------------ABSTRACT: Breast cancer is the most common form of cancer among women, being the responsible for the highest mortality rate from cancer among the female sex. However, the main causes related to this pathology remain unclear. The risk of neoplasic disease has been connected with genetic and environmental factors. In fact, genes and the environment share the stage for most, if not all, common non-familial cancers, and are related to individual susceptibility. Genetic polymorphisms identified in genes encoding enzymes involved in estrogen metabolism, xenobiotics and DNA repair pathways are believed to be candidates for associations with breast cancer. Therefore, it was our intention to develop case-control studies among the Portuguese population, in order to evaluate the potential role of several genetic polymorphisms in breast cancer susceptibility. We selected polymorphisms in genes involved in different pathways: carcinogenic detoxification, estrogen metabolism, base excision repair, nucleotide excision repair, mismatch repair and double strand break repair by homologous recombination. The results obtained revealed potential associations between some polymorphisms studied and individual susceptibility to breast cancer. Regarding this fact, our results suggest the potential involvement of two XRCC1 gene polymorphisms (Arg194Trp and Arg399Gln) and XRCC3 gene polymorphism (Thr241Met) after stratification to menopausal status and after stratification to breastfeeding status an association of MnSOD gene polymorphism (Val16Ala) and XRCC2 (Arg188His) with the disease. The SNP identified in MLH3 gene (Leu844Pro), and the interaction gene-gene described by MSH3 Ala1045Thr/MSH6 Gly39Glu and MSH4 Ala97Thr/MLH3 Leu844Pro were also related to breast cancer susceptibility. The results shown in the present dissertation have revealed the potential role of polymorphisms in breast cancer etiology. However, further studies will be needed with larger populations to confirm these results. Additionally, the use of DNA pools methodology, as a pre-selection tool, could allow the identification of the most relevant polymorphisms to be studied, estimating the allelic frequency of each SNPs in different populations.

Estudos estruturais e funcionais da fenilalanina hidroxilase humana

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Aplicação de técnicas de biologia molecular no estudo da diversidade genética

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para a obtenção do grau de Grau de Mestre por Licenciados Pré-Bolonha, em Biotecnologia

Aplicação da Children's Depression Inventory Numa População Clínica de Adolescentes: Estudo Exploratório

Introdução: A Children’s Depression Inventory (CDI; Kovacs, 1992) é usada para avaliar a existência de sintomatologia depressiva na infância e adolescência e tem sido amplamente aplicada em populações não clínicas, em Portugal, desde a sua validação (Marujo, 1994). Porém, os dados referentes a populações clínicas são escassos. Objectivo: Pretende-se estabelecer correlações clínicas numa amostra de adolescentes seguidos em consulta de Pedopsiquiatria fazendo uma contribuição para a validação da CDI em Portugal, com vista a permitir o alargamento da sua aplicação a populações clínicas. Métodos: A CDI -27 itens foi auto-preenchida na 1ª entrevista de atendimento por 35 adolescentes (F=23; M=12) com necessidade de rastreio de depressão, utentes da Consulta de Ambulatório da Clínica da Juventude entre Janeiro/2010 e Julho/2011. Foram excluídos os casos com processo clínico incompleto. Na estatística usou-se o IBM SPSS 19. Resultados: Os dados correspondem a 7,9% da população de origem (N=443). A idade média foi de 14,5 anos (Mín. =13; Máx. =16). A escolaridade média foi de 8,54 anos (Mín. =5; Máx. =11). A estrutura familiar e motivos de pedido de consulta corresponderam aos estudos anteriores efectuados na Clínica. O cutt-off do nível clínico é 15 e 68,5% da amostra estava acima deste valor. O humor negativo (26%) e sentimento de ineficácia (23%) foram as subescalas mais elevadas; 40% dos jovens pontuou para mais do que uma subescala. Os diagnósticos obtidos foram Perturbações do Humor (43%), Perturbações de Adaptação (17%), Perturbações Disruptivas do Comportamento (14%), Perturbações de Ansiedade (9%), Problemas com Grupo de Apoio Primário (3%), Perturbações de Personalidade (3%), e outros (9%). O qui-quadrado não foi significativo para um cut-off de 15 (considerados Perturbações do Humor e Outros diagnósticos). Conclusões: A CDI e os resultados das subescalas são úteis para uma abordagem focalizada e permitem a priorização de casos. Porém, os resultados obtidos comprometem o uso da CDI na detecção de Perturbações do Humor. Os autores sugerem a realização de mais investigações com o objectivo de alargar e melhorar a avaliação do uso clínico da CDI.

Rinometria acústica: valores de referência numa população de estudantes universitários

RESUMO: A permeabilidade nasal (nasal patency) é um conceito importante na avaliação da função nasal. Pode ser explicado como uma medida do quanto a cavidade nasal está “aberta” e é determinada por fatores dependentes da sua estrutura anatómica que se relacionam com o fluxo e a resistência nasais e a existência de um fenómeno denominado ciclo nasal. Tradicionalmente, a avaliação da permeabilidade nasal baseia-se em indicadores subjetivos, nomeadamente Escalas Visuais Analógicas ou Scores de Sintomas, embora a sensação subjetiva de obstrução nasal seja difícil de quantificar e frequentemente não se correlacione com métodos mais objetivos de avaliação. A Rinometria Acústica (RA) tem adquirido um papel cada vez mais relevante na avaliação das alterações da permeabilidade nasal, pelo seu carácter não-invasivo, rápido, de fácil execução e por ser bem tolerada pelos pacientes. Contudo, não foram ainda publicados valores de referência para a população normal. Com o presente trabalho pretendeu-se determinar áreas transversais (AT) e volumes (Vol) da cavidade nasal em adultos saudáveis através de RA, em condições basais e após a administração de um fármaco descongestionante tópico nasal, relacionando estes parâmetros com variáveis demográficas e antropométricas. MATERIAL E MÉTODOS: O estudo foi realizado em 32 adultos jovens, de ambos os sexos (18 mulheres e 14 homens), com idade igual ou superior a 18 anos, não fumadores, sem patologias crónicas ou infeção recente das vias aéreas superiores. Para a execução do exame de RA foi utilizado o equipamento SRE2000 com Software RhinoScan Interacoustics, Dinamarca). O rinograma foi analisado em condições basais e após descongestionamento até aos 5 cm de distância da narina, obtendo-se os valores médios entre cavidade nasal direita e esquerda das áreas transversais (AT) dos entalhes registados (AT1 e AT2), a sua localização e volumes nasais a diferentes distâncias (Vol.0-2; Vol.2-5 e Vol.0-5). RESULTADOS: Os indivíduos do género masculino apresentaram valores significativamente superiores aos do género feminino em todos os parâmetros estudados. A administração do fármaco descongestionante tópico nasal provocou um aumento generalizado das AT e volumes nasais, traduzindo uma diminuição da congestão da mucosa nasal, mais acentuada posteriormente ao nível dos cornetos. A comparação entre fossas nasais (direita versus esquerda) após descongestionamento, eliminando o efeito do ciclo nasal, revelou simetria significativa. De uma forma geral, os parâmetros rinométricos estudados revelaram correlação positiva significativa com a altura. CONCLUSÃO: O estudo foi pioneiro para a população portuguesa e representa uma contribuição para a obtenção de valores de referência em adultos jovens. Estudos futuros em amostras de maior dimensão e representatividade são necessários para a obtenção de valores de referência com utilidade clínica e em investigação.--------------ABSTRACT: Nasal patency is an important concept in the evaluation of nasal function. It may be explained as a measure of how open the nasal cavity is, and it depends of anatomical aspects, that relate to nasal airflow, resistance and nasal cycle. Nasal patency evaluation is based in subjective indicators like visual analogical scales or symptom scores, but subjective sensation of nasal obstruction is difficult to quantify and usually doesn’t correlate with more objective methods of evaluation. Acoustic rhinometry has gained an increasingly relevant role in assessing changes in nasal patency, because it is noninvasive, fast and easy to perform and well tolerated by patients However, reference values for the normal population have not yet been published. The aim of the present study was to determine nasal cross-sectional areas and volumes in healthy adults by acoustic rhinometry, before and after administration of a topical nasal decongestant drug, correlating these parameters with demographic and anthropometric variables. MATERIAL E METHODS: The study was performed in 32 young adults (18 females and 14 males), aged 18 years old or more, non-smokers, without chronic diseases or recent airway infection. Acoustic rhinometry evaluation was performed using SRE2000 with RhinoScan software (Interacoustics, Denmark). Nasal cavities were assessed up to 5 cm distance from the nostril, before and after administration of the topical nasal decongestant drug, and mean cross-sectional areas of the notches, their location and mean volumes at different distances from nostril were measured. RESULTS: Males presented significant higher values than females for all rhinometric parameters studied. The decongestant drug, significantly increased all the rhinometric parameters evaluated, in particular those corresponding to the more posterior regions. Comparison between nasal cavities after nasal decongestion showed no significant asymmetry. Globally,a positive correlation was found between rhinometric parameters and height . CONCLUSION: This study was pioneer in the Portuguese population and represents a contribution to acoustic rhinometry reference values in young adults . Further studies, on larger and representative samples, are necessary in order to obtain reference values, useful both to clinical and research applications of this technique.

Comparação dos Perfis Lipídicos de Plasma de uma População da Região Norte

Os ácidos gordos desempenham um papel fisiológico importante como componentes indispensáveis na estrutura celular, bem como fontes de energia. Nas últimas décadas, tem havido um aumento notável do interesse público nos ácidos gordos polinsaturados ómegas 3 e 6 e no seu impacto sobre a saúde humana, especialmente em doenças metabólicas e cardiovasculares. Estes ácidos gordos específicos podem prevenir e/ou tratar várias patologias metabólicas, atuando nomeadamente como compostos anti-inflamatórios. A menopausa é um fator de risco para doença cardiovascular, a diminuição de estrogénio, que ocorre neste estado fisiológico, provoca disfunção endotelial e stresse oxidativo. Consequentemente há uma redução dos níveis de ácidos gordos polinsaturados ómegas 3, o que contribui para o aparecimento de aterosclerose e doença cardiovascular. Neste contexto, o objetivo deste estudo foi avaliar e caracterizar o perfil lipídico de ácidos gordos de uma amostra de mulheres pós-menopausa e com este, estudar as associações entre o perfil lipídico determinado e parâmetros metabólicos de risco (parâmetros clínicos e bioquímicos). Inicialmente, os ácidos gordos foram extraídos da matriz plasmática através da derivatização destes e a sua composição percentual no plasma foi determinada com recurso a cromatografia gasosa com deteção de ionização de chama. De seguida, através do software IBM SPSS Statistics 21, foram estabelecidas associações entre os parâmetros clínicos e bioquímicos e o perfil lipídico determinado. A população em estudo foi divida em dois grupos consoante o período de entrada na menopausa (há menos de 7 anos e há 7 anos ou mais). Não há conhecimento de estudos semelhantes ao apresentado, que relacionem todo o perfil de ácidos gordos com parâmetros metabólicos de risco considerando o estado menopausal. Os resultados obtidos mostram que o perfil lipídico influencia vários marcadores metabólicos / endócrinos com relevância clínica que devem ser explorados em futuros ensaios clínicos. Para as mulheres na menopausa há menos de 7 anos foram estabelecidas as seguintes relações: i) entre os ácidos gordos saturados e insaturados cis e os níveis de ALP; ii) entre os ácidos gordos mono e polinsaturados cis e os níveis de GGT, IL10 e estradiol; iii) entre os ácidos gordos polinsaturados trans e o IMC e os níveis de IL6; iv) entre os ómegas 3 e os níveis de IL10 e ácido úrico; v) entre os ómegas 6 e os níveis de estradiol, ALP e GGT; vi) entre os ómegas 9 e os níveis de estradiol e GGT; vi) entre os ácidos gordos de curta cadeia e os níveis de colesterol total, LDL, triglicerídeos e IL10; vii) entre os ácidos gordos saturados de cadeia longa e o ΣÁcido láurico, mirístico, palmítico e esteárico e os níveis de triglicerídeos, ALP e GGT; viii) os níveis de IL10 podem ser simultaneamente associados com os ácidos gordos de curta cadeia e os ómegas 3. Para as mulheres na menopausa há 7 anos ou mais foram estabelecidas relações: i) entre os ómegas 3 e o IMC e os níveis de triglicerídeos; ii) entre os ácidos gordos monoinsaturados cis e os ómegas 9 com os níveis de ALT. Relações independentes do estado menopausal também foram estabelecidas, nomeadamente: i) entre os ácidos gordos polinsaturados cis e ómegas 6 e os níveis de ALT, triglicerídeos e AST; ii) entre os níveis de ácidos gordos monoinsaturados cis e ómegas 9 e os níveis de AST e triglicerídeos. O perfil lipídico de ácidos gordos pode ser considerado um biomarcador para a condição de saúde da mulher na menopausa.

Rede de mobilidade suave de Azeitão – integração na estrutura ecológica municipal e contributo para uma infraestrutura verde local

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia do Ambiente

Caracterização de múltiplos polimorfismos de Pneumocystis Jirovecii por multiplex-PCR/Single base extension

Pneumocystis jirovecii é conhecido por causar infecções específicas no aparelho respiratório de seus hospedeiros, principalmente em doentes imunocomprometidos, manifestando-se por uma pneumonia grave e por vezes fatal, normalmente designada por pneumonia por Pneumocystis. A caracterização da diversidade genética de P. jirovecii tem demonstrado que determinados polimorfismos de base única poderão ser reconhecidos como marcadores moleculares de eleição para o estudo da distribuição geográfica, vias de transmissão, resistência/susceptibilidade a fármacos, factores de virulência e genética populacional de subtipos genéticos. Este estudo teve como objectivo a caracterização de polimorfismos de P. jirovecii, através da metodologia PCR multiplex/Extensão de base única (do inglês single base extension), com a principal finalidade de constatar eventuais associações entre polimorfismos de base única, genótipos multilocus, e dados clínicos e demográficos da infecção. Sessenta e seis espécimes pulmonares, previamente considerados positivos para P. jirovecii, obtidos entre 2001 e 2012, a partir de doentes portugueses imunocomprometidos, foram seleccionados de forma aleatória para este estudo multilocus. PCR multiplex foi utilizada para a amplificação simultânea de três regiões genómicas: subunidade grande do rRNA mitocondrial, superóxido dismutase e dihidropteroato sintetase. Cinco polimorfismos de base única, previamente correlacionados com parâmetros da doença, foram genotipados por extensão de base única: mt85, SOD110, SOD215, DHPS165 e DHPS171. Um total de 330 polimorfismos de base única e 29 genótipos multilocus putativos de P. jirovecii foram identificados e caracterizados nos espécimes pulmonares analisados. Os padrões de distribuição dos polimorfismos foram analisados, sendo considerada a variação temporal e/ou geográfica das suas formas alélicas. Constatou-se grande diversidade genotípica entre os isolados de P. jirovecii que poderá ter influência a nível epidemiológico. Foram observadas associações estatísticas entre mt85/genótipos multilocus e parâmetros demográficos e clínicos. A correlação mais importante verificou-se entre mt85C e cargas parasitárias baixas a moderadas, enquanto mt85T foi associado com cargas parasitárias altas; MLG5, MLG9 e MLG13 foram associados com cargas parasitárias baixas, moderadas e altas, respectivamente. Tais associações demonstram que potenciais marcadores moleculares da infecção por P. jirovecii poderão existir e que polimorfismos/genótipos específicos poderão determinar perfis epidemiológicos da pneumonia por Pneumocystis. A análise genética cruzada permitiu verificar associações entre polimorfismos de base única. Os polimorfismos SOD110T e SOD215C, SOD110C e SOD215T, DHPS165A e DHPS171C, DHPS165G e DHPS171T foram associados estatisticamente. Os genótipos multilocus mais prevalentes foram considerados para o teste recombinatório d1. Dois genótipos multilocus (MLG7 e MLG9) foram observados com elevada frequência, e a análise genética indicou que estes se encontravam sobre-representados na população de P. jirovecii estudada. Estas evidências indicam que o fenómeno de desequilíbrio de ligação e a propagação clonal de subtipos genéticos é frequente, considerando que a espécie P. jirovecii poderá ser representada por uma população com estrutura epidémica. O presente trabalho confirmou a importância do estudo de polimorfismos em P. jirovecii, sugerindo que a caracterização multilocus poderá fornecer informação relevante para a compreensão dos padrões, causas e controlo da infecção, melhorando assim a investigação deste importante patogéneo.

Estudo do ADN mitocondrial de uma população de indivíduos nativos de Angola residentes em Lisboa

Nas últimas décadas o número de imigrantes em Portugal aumentou consideravelmente. Até ao final do ano de 2013 o número de imigrantes Angolanos a residir em Portugal atingiu os 20 000 indivíduos, verificando-se uma predominância territorial na região metropolitana de Lisboa. Angola é um país situado na costa Atlântica Sul do continente Africano. A presença do povo Bantu, assim como a colonização pelo povo Português durante o século XV, são considerados como os principais modeladores do padrão genético da população deste país. A transmissão exclusiva por via materna, o levado número de cópias, a ausência de recombinação e a elevada taxa de mutação inerentes ao ADN mitocondrial, são características que o tornam útil em estudos de origem e evolução Humana, assim como em investigações forenses. O principal objetivo deste estudo foi caracterizar geneticamente a população de imigrantes Angolanos a residir em Lisboa. Para tal foi estudado um grupo de 173 indivíduos, residentes em Lisboa, com ascendência Angolana confirmada e não relacionados entre si. Sequenciou-se a região controlo do ADN mitocondrial com recurso aos primers L15997/H016 e L16555/H639. Cerca de 85% dos haplótipos identificados são únicos. A maioria dos haplogrupos determinados pertence a linhagens de ADN mitocondrial descritas como específicas da região subsariana de África, com cerca de 87% dos haplótipos pertencentes ao macrohaplogrupo L. Do estudo filogenético verificou-se que as populações geneticamente mais próximas foram a nossa população imigrante de Angola e as populações de indivíduos Angolanos a residir em Angola e de indivíduos pertencentes a diversos grupos étnico-linguísticos Bantu. Este estudo vem alertar para a grande diversidade genética que a população imigrante Angolana introduz em Lisboa nas gerações atuais e nas gerações futuras. Teremos num futuro muito próximo, indivíduos naturais e nacionais de Lisboa com haplótipos, até então, considerados como tipicamente Africanos. Os haplótipos da população Angolana imigrante a residir em Lisboa foram submetidos e aceites para inserção na base de dados EMPOP (EDNAP Forensic mtDNA Population Database) com o número de acesso EMPOP662.