Evidence for classification of c.1852_1853AA>GC in MLH1 as a neutral variant for Lynch syndrome

Background: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer syndrome characterized by early onset cancers of the colorectum, endometrium and other tumours. A significant proportion of DNA variants in LS patients are unclassified. Reports on the pathogenicity of the c.1852_1853AA>GC (p.Lys618Ala) variant of the MLH1 gene are conflicting. In this study, we provide new evidence indicating that this variant has no significant implications for LS.Methods: The following approach was used to assess the clinical significance of the p.Lys618Ala variant: frequency in a control population, case-control comparison, co-occurrence of the p.Lys618Ala variant with a pathogenic mutation, co-segregation with the disease and microsatellite instability in tumours from carriers of the variant. We genotyped p.Lys618Ala in 1034 individuals (373 sporadic colorectal cancer [CRC] patients, 250 index subjects from families suspected of having LS [revised Bethesda guidelines] and 411 controls). Three well-characterized LS families that fulfilled the Amsterdam II Criteria and consisted of members with the p.Lys618Ala variant were included to assess co-occurrence and co-segregation. A subset of colorectal tumour DNA samples from 17 patients carrying the p.Lys618Ala variant was screened for microsatellite instability using five mononucleotide markers.Results: Twenty-seven individuals were heterozygous for the p.Lys618Ala variant; nine had sporadic CRC (2.41%), seven were suspected of having hereditary CRC (2.8%) and 11 were controls (2.68%). There were no significant associations in the case-control and case-case studies. The p.Lys618Ala variant was co-existent with pathogenic mutations in two unrelated LS families. In one family, the allele distribution of the pathogenic and unclassified variant was in trans, in the other family the pathogenic variant was detected in the MSH6 gene and only the deleterious variant co-segregated with the disease in both families. Only two positive cases of microsatellite instability (2/17, 11.8%) were detected in tumours from p.Lys618Ala carriers, indicating that this variant does not play a role in functional inactivation of MLH1 in CRC patients.Conclusions: The p.Lys618Ala variant should be considered a neutral variant for LS. These findings have implications for the clinical management of CRC probands and their relatives.

Sebastià Juan Arbó, autotraductor: de terres de l'Ebre (1932) a Tierras del Ebro (1940)

Sebastià Juan Arbó (1902-1984) era un escriptor en llengua catalana fins a la Guerra Civil espanyola. Arran del desenllaç de la guerra, Arbó va esdevenir un escriptor tant en llengua catalana com en llengua castellana. Aquest pas d’una llengua a una altra va tenir un pas intermedi: l’autotraducció. A partir de la seva primera autotraducció al castellà (Tierras del Ebro, 1940), Sebastià Juan Arbó es va introduir en les lletres castellanes. Aquesta tasca autotraductora, que encetà el 1940, no l’abandonà en la resta de la seva obra catalana i mai no l’exercí en la seva obra escrita originalment en llengua castellana.Amb aquest treball de recerca es vol establir, en primer lloc, un mètode d’anàlisi per a l’autotraducció de Terres de l’Ebre, de Sebastià Juan Arbó, que pugui ser exportable a l’anàlisi d’altres autotraduccions, i, en segon lloc, analitzar un fragment de les primeres edicions en català (1932) i castellà (1940) de Terres de l’Ebre, que permeti reconèixer-hi les tendències autotraductores de Sebastià Juan Arbó.

Analysis of past and future dam formation and failure in the Santa Cruz River (San Juan province, Argentina)

Around 11.5 * 106 m3 of rock detached from the eastern slope of the Santa Cruz valley (San Juan province, Argentina) in the first fortnight of January 2005. The rockslide?debris avalanche blocked the course, resulting in the development of a lake with maximum length of around 3.5 km. The increase in the inflow rate from 47,000?74,000 m3/d between April and October to 304,000 m3/d between late October and the first fortnight of November, accelerated the growing rate of the lake. On 12 November 2005 the dam failed, releasing 24.6 * 106 m3 of water. The resulting outburst flood caused damages mainly on infrastructure, and affected the facilities of a hydropower dam which was under construction 250 km downstream from the source area. In this work we describe causes and consequences of the natural dam formation and failure, and we dynamically model the 2005 rockslide?debris avalanche with DAN3D. Additionally, as a volume ~ 24 * 106 m3of rocks still remain unstable in the slope, we use the results of the back analysis to forecast the formation of a future natural dam. We analyzed two potential scenarios: a partial slope failure of 6.5 * 106 m3 and a worst case where all the unstable volume remaining in the slope fails. The spreading of those potential events shows that a new blockage of the Santa Cruz River is likely to occur. According to their modeled morphometry and the contributing watershed upstream the blockage area, as the one of 2005, the dams would also be unstable. This study shows the importance of back and forward analysis that can be carried out to obtain critical information for land use planning, hazards mitigation, and emergency management.

El alimento de la anchoveta engraulis ringens J. en un área de afloramiento (San Juan)

Información sobre la variación en la predominancia del tipo de alimento ingerido por la anchoveta Engraulis ringens J. colectadas en un área de afloramiento (San Juan 15º-16º L.S.). El material consta de 13 muestras obtenidas desde noviembre de 1973 a setiembre de 1974.

Prospección del chanque y erizo en los puertos de Pisco, San Juan de Marcona y Lomas. Octubre 2000

Efectúa una prospección en los puertos de Pisco con el fin de obtener información biológico-pesquera de los recursos chanque y erizo, relacionados con los desembarques. El estudio sugiere tomar medidas regulativas que protejan estos recursos en estas zonas por su vulnerabilidad, teniendo en cuenta que la extracción afecta a los ejemplares juveniles de chanque que aún no han desovado y a los desovantes de erizo.

Catálogo de zooplancton en el mar peruano. Primera parte: área Pisco-San Juan

EL primer punto de la investigación se encarga de determinar las características del área de estudio. Como segundo punto se ubican taxonómicamente las especies, este aspecto que es ampliamente detallado en el trabajo.

Crucero de investigaciones sobre el recurso calamar gigante o pota a bordo del BIC SNP-1. CR.9510-11 Chicama - Pto. Pizarro

Indica los acondicionamiento al BIC SNP-1 para la pesca del calamar y los resultados obtenidos entre la zona de Chicama hasta Pto. Pizarro, en octubre y noviembre de 1995. Asimismo, presenta los resultados de la aplicación del método de captura con máquinas calamareras, sistema de luces y sistema de anclaje y de los muestreos oceanográficos, acústicos y biológicos-pesqueros.

Comportamiento del lobo fino de sudamerica (Arctocephalus australis) en Punta San Juan, Perú, durante El Niño 1982-83

Estudio sobre el comportamiento maternal del lobo fino de sudamérica realizados entre enero y junio de 1983.

Impacto del fenómeno El Niño en la población de lobos marinos en Punta San Juan

Estudia el comportamiento de la poblacion de los lobos marinosen Punta San Juan durante 1982-83

Prospección del recurso Erizo (Loxechinus albus) en Pisco, San Juan de Marcona y Lomas 1998 y enero 1999

Describe que la demanda del erizo verde Loxechinus albus con fines de exportación y la influencia que tuvo el evento El Niño 1997-1998 sobre el recurso, el cual fue negativo sobre la mayoría de recursos bentónicos, ya que produjeron una rápida disminución de sus niveles poblacionales en los puertos de Pisco, San Juan de Marcona y Lomas, registrándose 1998 los desembarques más bajos desde 1993-1994.

Prospección del recurso Chanque Concholepas concholepas en Pisco, San Juan de Marcona y Lomas, 1998 y enero 1999

Describe la información biológico pesquera del chanque en las zonas de extracción de Pisco, San Juan de Marcona y Lomas, proveniente de las prospecciones efectuadas por personal del Laboratorio Costero de Pisco en los meses de agosto y noviembre de 1998 y enero de 1999.

Condiciones oceanográficas durante el crucero BIC Humboldt 9803-05 de evaluación hidroacústica

El crucero se realizó desde la Caleta La Cruz, Tumbes, a Los Palos, Tacna, del 20 de marzo al 07 de mayo de 1998. La Temperatura Superficial del Mar alcanzó un valor mínimo de 16,4° C frente a Atico - Chala y un valor máximo de 30,1 °C a 50 mn frente a Máncora. Las condiciones oceanográficas frente a la costa peruana mostraron la más alta anomalía térmica (+8,3 °C) a 80 mn al suroeste de Punta Falsa; la anomalía más baja (-1,4 °C) ocurrió a 60 mn fuera de Punta Mendieta - Punta Doña María. Se determinaron tres áreas con condiciones diferentes: la primera entre Puerto Pizarro y Pimentel con condiciones cálidas, similares a las observadas en febrero-marzo de 1998; la segunda, entre Pimentel y Pisco con condiciones ligeramente cálidas y que presentaron un ligero descenso de la anomalías térmicas respecto a meses previos; y, la tercera, entre Pisco e Ilo, con condiciones próximas a lo normal, luego de un moderado descenso de las anomalías (aproximadamente 2,5 °C) respecto a febrero. Al norte de Pimentel predominaron Aguas Ecuatoriales Superficiales; al sur de Pacasmayo, Aguas Subtropicales Superficiales; Aguas Costeras Frías fueron observadas principalmente en núcleos litorales a lo largo del área ubicada al sur de Pisco, asociada a focos de afloramiento, así mismo resaltan áreas próximas a la costa con bajas salinidades, debido a la abundante descarga de los ríos adyacentes a estas zonas. A nivel subsuperficial fue notoria la presencia de Aguas Subantárticas fuera de las 40 mn en las zonas de San Juan e Ilo.