Modelling and segmentation of the vocal tract during speech production by using deformable models in magnetic resonance images

The first and second authors would like to thank the support of the PhD grants with references SFRH/BD/28817/2006 and SFRH/PROTEC/49517/2009, respectively, from Fundação para a Ciência e Tecnol ogia (FCT). This work was partially done in the scope of the project “Methodologies to Analyze Organs from Complex Medical Images – Applications to Fema le Pelvic Cavity”, wi th reference PTDC/EEA- CRO/103320/2008, financially supported by FCT.

Contributo da radioterapia na melhoria dos cuidados de saúde no Centro Nacional de Oncologia - Luanda

Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde - Área de especialização: Terapia com Radiações

Uranium glass in museum collections

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Conservação e Restauro Área de especialização – Vidro

Implementação de um Array de detetores de radiação ionizante

Atualmente, as radiações ionizantes desempenham um papel fundamental nas áreas de diagnóstico e terapia, estando omnipresentes em ambientes hospitalares. Contudo, devido aos efeitos biológicos adversos da radiação, torna-se essencial a protecção dos profissionais de saúde e pacientes. Consequentemente, um array de detetores capazes de produzir um sinal acústico, aquando da presença de radiação ionizante excedendo determinados valores limite e transmissão via wireless das leituras para um sistema central _e de grande interesse prático. Nesta dissertação, foi implementado um sistema capaz de alimentar um array de sensores de radiação para monitorização de diferentes espaços e transmissão das leituras efetuadas via wireless. A aquisição de dados foi realizada, recorrendo à utilização de um conversor analógico-digital. Vários testes de validação foram realizados, através de vários passos para alcançar a concretização do sistema final, nomeadamente testes relativos ao circuito de detecção, módulos de comunicação wireless, bem como o uso de diferentes ambientes de desenvolvimento integrados (IDE). Os resultados destes testes mostram a visualização e gravação adequadas dos dados relativos aos níveis de radiação, bem como a transmissão de dados de forma viável, permitindo a monitorização de espaços sujeitos à presença de radiação ionizante. Desta forma, um array de contadores Geiger-Müller, ligados a módulos wireless XBee open-source e uma placa Arduino, possibilitou a implementação de um sistema viável e de baixo custo para monitorização de radiação ionizante e registar esses mesmos dados para posterior análise.

Exposição de profissionais de saúde a radiações ionizantes : confiança dos profissionais nas leituras de dosimetria individual

Resumo - O avanço tecnológico e científico no campo da Medicina tem favorecido a aplicação das radiações ionizantes nas áreas da Medicina Nuclear, Radiologia, Radioterapia e noutras especialidades relacionadas com a medicina de intervenção, como a Cardiologia. As Organizações de Saúde, com profissionais com risco de exposição a radiações ionizantes, são responsáveis, legislativamente, por assegurar a sua vigilância. Certificando a observação controlada das doses de exposição, os profissionais são monitorizados com dosímetros individuais e submetidos a vigilância médica. As leituras de dosímetria individual destes profissionais, originam por vezes, nos próprios, desconfianças e incertezas quanto aos valores medidos. Objectivo: avaliar o grau de confiança dos profissionais de saúde, expostos a radiações ionizantes, no sistema de monitorização individual. Metodologia: estudo observacional do tipo analítico- transversal, por questionário. Amostra de 190 Técnicos de Diagnóstico e Terapêutica de Cardiopneumologia, Medicina Nuclear, Radiologia, Radioterapia, expostos a radiações ionizantes, que exercem a sua actividade profissional em hospitais do concelho de Lisboa. Resultados: 51,1% dos Técnicos de Diagnóstico e Terapêutica não confiam nas leituras dos dosímetros, não se determinou uma relação estatisticamente significativa entre essa confiança, o tipo de dosímetro e a empresa que realiza as leituras. A confiança é maior nos que exercem em Organizações de Saúde públicas. 40,2% das Organizações de Saúde apresentam plano de vigilância médica, constatando-se uma falta de conformidade entre os Técnicos de Diagnóstico e Terapêutica, nalguns hospitais, relativamente à existência desse plano no respectivo hospital. A margem de erro associado ao estudo é de 5,09%, com um nível de confiança de 95%. -----------Abstract - The technological and scientific advances in the field of medicine has encouraged the application of ionizing radiation with a considerable positive contribution in the areas of Nuclear Medicine, Radiology, Radiotherapy and other specialties related to medical intervention like Cardiology. The Health Organizations that arise the risk of occupational exposure to ionizing radiation and is their responsibility to ensure monitoring, according the law. To ensure the monitoring of controlled doses of exposure, the exposed works use an individual dosimeter and undergo medical supervision. The individual dosimetry readings of health-care professionals, is sometimes questionable for themselves, arising distrust and uncertainty about the values measured. Objective: evaluate the degree of confidence of health professionals, exposed to radiation, on the system of individual monitoring. Methods: Observational study of cross-type analysis by questionnaire. Sample of 190 of technologists of Cardiopneumology, Nuclear Medicine, Radiology, Radiotherapy, exposed to ionizing radiation, which work in hospitals on the region of Lisbon. Results: 51.1% of technologists does not rely on the readings of their dosimeters, and wasn’t determined a statistically significant relationship between this trust, the type of dosimeter and the company that makes the readings(s) of their(s) dosimeter(s). The confidence in the readings is higher in public Health Organizations. 40.2% of the Health Organizations have medical monitoring plan and there is a disagreement between technologists, in some hospitals, relatively to the existence of this plan in their hospital. It was estimated that the u

Transcranial magnetic resonance guided focused ultrasound: neurosurgery applications

Mestrado em Radiações Aplicadas às Tecnologias da Saúde

Uranium glass in museum collections

Journal of Cultural Heritage, nº 9 (2008), p. 64-68

Protecção radiológica do doente em tomografia computorizada

RESUMO - A preocupação com os conhecimentos, atitudes, crenças e práticas, no que concerne à utilização de radiações ionizantes para fins de diagnóstico, e a sensibilização de todos os agentes envolvidos, médicos, técnicos, físicos, utentes e responsáveis pela Saúde Publica, relativamente aos níveis de radiação emitida nos exames de Tomografia Computorizada (TC), assume particular importância no domínio da Saúde Pública, na medida em que é necessário influenciar o desenvolvimento de práticas que promovam, auditem e garantam a prestação do controlo da qualidade radiológica e dosimétrica nos serviços de Radiologia a nível Nacional. Para tal, e no âmbito da publicação de estudos já realizados ao nível da União Europeia, ―Orientações Europeias dos Critérios de Qualidade para a Tomografia Computorizada (1999) ‖, é proposto estabelecer orientações na realização de estudos que permitam, numa primeira fase, estabelecer a comparação com os resultados obtidos pelos mecanismos de Controlo da Qualidade (CQ), analisar e proceder aos ajustes (se necessário) e, numa segunda fase, implementar uma moldura sistemática de avaliação periódica dos níveis de dose de radiação por exame TC e que permita a monitorização dos dados. Nesse sentido, propõe-se a realização de um Estudo Nacional que envolva a rede hospitalar pública, privada e universitária, partindo da metodologia utilizada em estudos prévios noutros países da Europa, como seja, selecção do equipamento de TC existente na Instituição Hospitalar, onde serão reunidas informações através do preenchimento de questionários relativos ao equipamento a utilizar. Serão recolhidos dados relativos ao utente, ao equipamento e parâmetros de aquisição de imagem, que permitam identificar os níveis de referência de diagnóstico (NRD) em TC, na realidade Portuguesa. Foi efectuado um estudo piloto numa instituição EPE e os valores obtidos não são significativos, nem podem assumir valor preditivo dado o reduzido tamanho da amostra. Apesar disso, sugerem a existência de parâmetros que podem ser alterados e com isso podem fazer variar a dose de radiação utilizada. ENSP/UNL Maria de Fátima Vaz de Carvalho 5 Espera-se obter com este estudo, como foi referido, a base do estabelecimento dos NRD em TC em Portugal. ----------------- ABSTRACT - The purpose of this study, in an empirical point of view, emerges from concern with the knowledge, attitudes, beliefs and practices regarding the use of ionizing radiation for diagnostic purposes and awareness of all actors involved, medical physical, technical, and responsible public health for the development of practices that promote, audited and ensure the provision of radiological quality control and dosing in radiology service at national level. In view of the complexity and characteristics involved in relation to ionizing radiation, all assume their part in protecting the physical integrity of each user and a global perspective, to ensure the safeguarding of public health, while global and globalizing factor. To this end, and in the context of the publication of studies already carried out at European Union level, "European guidelines for quality criteria for computed tomography", it is proposed to establish guidelines in conducting studies to initially establish the comparison with the results obtained by QC and make adjustments if necessary, and subsequently implement a systematic periodic assessment frame that allows monitoring of data. Accordingly, it is proposed to conduct a national study involving the public network, private and University hospitals, that extends from the methodology used in previous studies in other countries of Europe, as is, selection of equipment of existing CT in Hospital Institution, where information will be gathered by filling out questionnaires concerning the equipment to be used. Data will be collected for the wearer, equipment and parameters of image acquisition, identifying diagnostic reference levels (NRD) in CT in Portuguese fact. A pilot study was carried out in an institution EPE and the values obtained are not significant, nor can they take predictive value given the small sample size. Despite this, suggest the existence of parameters that can be changed and this can vary the dose of radiation used It is hoped to get with this study, as mentioned, the basis of the establishment of NRD in CT in Portugal.

Risco da Exposição à Radiação Ionizante Durante Procedimentos Endovasculares

Objectivos: Com a generalização dos procedimentos endovasculares, cresce a preocupação com os efeitos deletérios que a execução continuada de tais procedimentos radiológicos acarreta. Com este trabalho pretendeu-se avaliar e quantificar a distribuição pela equipa cirúrgica da exposição à radiação dispersa, emitida por um aparelho portátil de radioscopia com arco cirúrgico (arco em C), durante a utilização em bloco operatório. Material e métodos: O registo e avaliação da dose de radiação foram efectuados em sala do bloco operatório reproduzindo as condições habituais em que decorrem os procedimentos endovasculares. Para a simulação geométrica do tórax do doente foi utilizado um fantoma cilíndrico de polimetilmetacrilato (PMMA) com 15 cm de espessura. A radiação dispersa foi medida para o local do cirurgião, ajudante, anestesista e enfermeira instrumentista, através de um monitor de radiação portátil RaySafe Xi Survey Detector, tendo sido ajustada a medição para a avaliação da taxa de dose de exposição à radiação em mGy/s a diversas alturas do solo e distâncias do doente. Utilizou-se ainda o detetor RaySafe Xi R/F para a medição da taxa de dose de exposição na superfície de entrada da pele do doente. As medições foram efectuadas em modo de fl uoroscopia pulsada de 4 quadros por segundo (qps), subtração digital e roadmap, com a combinação dos três modos de magnifi cação electrónica disponíveis (Mag1, Mag2 e Mag3). Em todos os casos foi considerada a Dose 3, o nível de dose máxima do aparelho que fornece a melhor qualidade de imagem através do controlo automático em tempo real do contraste e do brilho. Resultados: A análise dos dados permitiu determinar a distribuição da radiação dispersa pela equipa assistente, constatando-se como nível máximo de exposição, a altura ao solo de 120 cm no modo de subtracção digital e roadmap. A este nível, a intensidade da radiação dispersa em relação à taxa de dose de exposição na superfície de entrada da pele do doente é distribuída em 0,47% pelo cirurgião, 0,21% pelo anestesista, 0,32% pelo ajudante e 0,13% pela enfermeira instrumentista. A utilização de subtração digital e roadmap aumentou o nível de radiação cerca de 5 vezes em relação à fluoroscopia pulsada a 4 qps, tanto na taxa de dose de exposição na superfície de entrada da pele do doente como na radiação dispersa pela equipa. Quando utilizados os meios de proteção radiológica os níveis de radiação foram consideravelmente inferiores. Conclusões: Atendendo à dispersão prevista da radiação determinou-se que a proximidade da ampola aumenta a quantidade de radiação dispersa que atinge o corpo. Quando utilizado o equipamento de proteção individual, os níveis de radiação dispersa são consideravelmente menores e permitem doses acumuladas abaixo dos limites aceitáveis.

Fisiopatologia da microcirculação coronária e perfusão do miorcárdio : ecocardiografia de contraste do miocárdio e doppler transtorácico

RESUMO: Este trabalho tentou contribuir para a caracterização da fisiopatologia da microcirculação coronária em diferentes formas de patologia com o auxílio da ecocardiografia transtorácica. Com a aplicação da ecocardiografia Doppler transtorácica foi efectuado o estudo da reserva coronária da artéria descendente anterior e com a ecocardiografia de contraste do miocárdio foram analisados parâmetros de perfusão do miocárdio como a velocidade da microcirculação coronária, o volume de sangue miocárdico e a reserva de fluxo miocárdico. Estas técnicas foram utilizadas em diferentes situações fisiopatológicas com particular interesse na hipertrofia ventricular esquerda de diferentes etiologias como a hipertensão arterial, estenose aórtica e cardiomiopatia hipertrófica. Também na diabetes mellitus tipo 2 e na doença coronária aterosclerótica, estudámos as alterações da microcirculação coronária. Com a mesma técnica de ecocardiografia de contraste do miocárdio foi analisada a perfusão do miocárdio num modelo experimental animal sujeito a uma dieta aterogénica. Além das conclusões específicas em relação a cada um dos trabalhos efectuados há a referir como conclusões gerais a sua fácil aplicabilidade e exequibilidade em âmbito clínico, a sua reprodutibilidade e precisão. Quando comparadas com técnicas consideradas de referência mostraram resultados com significativa correlação estatística. Em todos os doentes e nos grupos controle foi possível comprovar e quantificar o gradiente de perfusão transmural em repouso e durante a acção de stress vasodilatador, relevando a importância da perfusão sub-endocárdica na função do ventrículo esquerdo. O estudo da microcirculação coronária no grupo de doentes com hipertrofia ventricular esquerda revelou que no grupo com hipertensão arterial existe disfunção da microcirculação coronária ainda antes de se observar aumento de massa do ventrículo esquerdo, e que esta disfunção é diferente em função da geometria ventricular. Nos doentes com estenose aórtica foi demonstrado que além da disfunção da microcirculação coronária, explicada pelo fenómeno de hipertrofia, existe outro componente extrínseco que depois de corrigido através de cirurgia de substituição valvular, conduziu a uma parcial normalização dos valores de reserva coronária. Na cardiomiopatia hipertrófica observou-se uma grande heterogeneidade de perfusão transmural e foi documentado, em imagens de ecocardiografia de contraste do miocárdio e após análise paramétrica, a ausência de perfusão do miocárdio na região sub-endocárdica durante o stress vasodilatador de reserva coronária diminuídos em fases precoces de evolução da doença. Foi demonstrado que a reserva coronária na DM2 em fases mais avançadas estava significativamente diminuída. Descrevemos também em doentes com DM2 e sem doença coronária angiográfica a existência de disfunção da microcirculação coronária. Durante o stress vasodilatador, observámos e documentámos neste grupo de doentes, a existência de defeitos de perfusão transitórios ou de diminuição da velocidade da microcirculação coronária. No grupo de doentes com doença coronária confirmámos o interesse da avaliação da reserva coronária após intervenção percutânea na definição de prognóstico pós EAM, em termos de recuperação funcional do ventrículo esquerdo. Em doentes com BCRE e de difícil estratificação de risco, foi possível calcular o valor de reserva coronária e estratificar o risco de doença coronária. Num modelo experimental animal demonstrámos a exequibilidade da técnica de ECM, e verificámos que nessas condições experimentais, uma sobrecarga aterogénica na dieta, ao fim de 6 semanas, comprometia severamente a reserva coronária. Estes resultados foram parcialmente reversíveis quando à dieta foi adicionada uma estatina. Estas técnicas pela sua não invasibilidade, fácil acesso, repetibilidade e inocuidade perspectivam-se de grande utilidade na caracterização de doentes com disfunção da microcirculação coronária, nas diferentes áreas de diagnóstico, terapêutica e prevenção. A possibilidade de adaptar a técnica em modelos experimentais animais também nos parece poder vir a ter grande utilidade em investigação.----------------ABSTRACT: This work is intended to be a contribution to the study of coronary microcirculation applying new echocardiographic techniques as transthoracic Doppler echocardiography of coronary arteries and myocardial contrast echocardiography. Coronary flow reserve may be assessed by transthoracic Doppler echocardiography, and important functional microcirculation parameters as microcirculation flow velocity, myocardial blood volume and myocardial flow reserve may be evaluated through myocardial contrast echocardiography. Microcirculation was analysed in different pathophysiological settings. We addressed situations with increased left ventricular mass as systemic arterial hypertension, aortic stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. Also coronary microcirculation was studied in type 2 Diabetes and in different clinical forms of atherosclerotic coronary artery disease. Specific and detailed conclusions were withdrawn from each experimental work. In the overall it was concluded that these two techniques were important tools to easily assess specific pathophysiological information about coronary microcirculation at bed side which would be difficult to get through other techniques. When compared with gold standard techniques, similar sensibility and specificity was found. Because of their better temporal and spatial resolution it was possible to analyse the importance of transmural perfusion gradients, both in basal and during vasodilatation, and their relation to ischemia, and mechanical wall kinetics, as wall thickening and motion. Coronary microcirculation dysfunction was found in systemic arterial hypertension early evolution stages, also related to different left ventricular geometric patterns. Different etiopathogenical explanations for aortic stenosis coronary microcirculation dysfunction were analysed and compared after aortic valve replacement. Transmural myocardial perfusion heterogeneity pattern was observed in hypertrophic cardiomyopathy which was aggravated during adenosine challenge. Coronary microcirculation dysfunction was diagnosed in type 2 diabetes both with coronary artery disease and with normal angiographic coronary arteries. Dynamic transitory subendocardial perfusion defects with adenosine vasodilatation were visualized in these patients.In patients with left branch block, transthoracic Doppler echocardiography was able to suggest a coronary reserve cut-off value for risk stratification. Also it was possible with this technique to calculate coronary flow reserve and predict restenosis after PTCA Again, in an experimental animal model, applying myocardial contrast echocardiography technique it was possible to study the consequences of an atherogenic diet and statins action on the coronary microcirculation function. Because these techniques are easily performed at bed side, are harmless, use no ionizing radiation and because of their repeatability, reproducibility and accuracythey are promissory tools to assess coronary microcirculation. Both in clinic and research areas these techniques will probably have a role in clinical diagnosis, prevention and therapeutically decision.

Dose de radiação e risco para a saúde em doentes com Linfoma não-Hodgkin submetidos a estudos de TC

RESUMO - A exposição a radiações ionizantes em tomografia computorizada (TC) pode constituir-se como um risco para a saúde dos utentes. A TC é utilizada no diagnóstico e follow-up de doentes com Linfoma não-Hodgkin, subtipo Linfoma Difuso das Grandes Células B (LDGCB). O objetivo deste estudo foi determinar a dose efetiva acumulada e o risco de segundas neoplasias nestes doentes, diagnosticados em 2011 no IPOLFG e seguidos na consulta de hematologia até 2013. Foram avaliados retrospetivamente 70 doentes com base nos registos de dose do “Patient Protocol” das TC efetuadas. Em média cada doente fez 12 TC e a dose efetiva acumulada foi de 64,76 mSv (percentil 75). Três doentes foram expostos a doses de radiação superiores 90 mSv e um atingiu 111,72 mSv. Os resultados demonstram ser necessário rever os parâmetros e protocolos de exames de TC: (i) TC crânio (DLP= 777 mGycm) e TC abdominal-pélvico (DLP= 628 mGycm). O aumento do número de exames de TC efetuados e a consequente dose parece corresponder a um aumento do risco de segundas neoplasias e risco de morte por doenças neoplásicas durante a vida destes doentes. Os resultados são aparentemente mais significativos para as mulheres, que apresentam o dobro do risco de cancro do pulmão e risco de mortalidade superior em 14% para todas as doenças neoplásicas. O elevado número de exames de TC realizados por cada doente contribui para o aumento da probabilidade de efeitos deletérios e também para o aumento dos níveis de dose efetiva coletiva na população em geral.

Exposição a radiações ionizantes em cirurgia ortopédica num hospital público de Lisboa.

RESUMO - A monitorização individual dos trabalhadores (dosimetria individual) é obrigatória (Decreto Regulamentar n.o 9/90, de 19 de Abril) para os profissionais de saúde que desempenham funções com risco de exposição à radiação X, quando classificados como categoria A. Apesar disso, a exposição a radiações ionizantes é frequentemente pouco, ou mesmo nada, valorizada pelos profissionais de saúde. O presente estudo, realizado no contexto de intervenções cirúrgicas de ortopedia, teve por objectivos: • avaliar a dose de radiação em diferentes zonas durante as cirurgias ortopédicas; • estimar a dose de exposição a radiações ionizantes dos profissionais de saúde, em função das suas posições, predominantemente adoptadas durante o acto cirúrgico; • sensibilizar os profissionais de saúde para a utilização correcta da dosimetria individual e para a adopção das medidas de protecção radiológica. A avaliação do risco foi efectuada através de: 1) medições preliminares com recurso a um fantoma colocado a 50 cm e a 100 cm do eixo central do feixe de radiação e em direcções de 45°, 90° e 135°; 2) medições durante uma cirurgia ortopédica em «localizações » correspondentes às gónadas, ao cristalino e às mãos dos profissionais de saúde intervenientes na cirurgia (ortopedistas, enfermeiros instrumentistas); 3) medições ao nível do topo da mesa (posição do anestesista) e ao nível do comando do equipamento emissor de raios X (técnico de radiologia); 4) determinação do tempo de utilização dos raios X durante as cirurgias ortopédicas; 5) cálculo da estimativa do número anual de cirurgias ortopédicas realizadas, com base nos registos existentes. Assumindo a não utilização de aventais plúmbeos os valores máximos medidos foram de 2,5 mSv/h (ao nível das gónadas), de 0,6 mSv/h ao nível do cristalino e de 1 mSv/ h ao nível das mãos dos ortopedistas e dos enfermeiros instrumentistas (que se situavam próximo do feixe de raios X, a 50 cm do feixe de radiação). A estimativa de exposição anual (dose equivalente) para os profissionais que operam junto ao feixe de radiação X foi de: • Ortopedistas — 20,63 a 68,75 mSv (gónadas), 4,95 a 16,50 mSv (cristalino) e 8,25 a 27,50 mSv (mãos); • Enfermeiros instrumentistas — 130,63 a 151,25 mSv (gónadas), 31,35 a 36,30 mSv (cristalino) e 52,25 a Os profissionais que ocupam posições mais afastadas do feixe (por exemplo: anestesistas) terão doses de radiação mais reduzidas, embora estas possam ainda ser importantes ao nível das gónadas na zona do topo da mesa (anestesista). Conclui-se que a exposição profissional em blocos operatórios pode implicar, em cirurgia ortopédica, a sujeição a níveis de exposição consideráveis, o que permite classificar estes profissionais de categoria A, justificando a utilização obrigatória (e correcta de acordo com as recomendações) da dosimetria individual e a adopção de medidas de protecção radiológica, tantas vezes negligenciadas.

The role of the mammalian DNA end-processing enzyme polynucleotide kinase 3'-phosphatase in spinocerebellar ataxia Type 3 pathogenesis

DNA strand-breaks (SBs) with non-ligatable ends are generated by ionizing radiation, oxidative stress, various chemotherapeutic agents, and also as base excision repair (BER) intermediates. Several neurological diseases have already been identified as being due to a deficiency in DNA end-processing activities. Two common dirty ends, 3'-P and 5'-OH, are processed by mammalian polynucleotide kinase 3'-phosphatase (PNKP), a bifunctional enzyme with 3'-phosphatase and 5'-kinase activities. We have made the unexpected observation that PNKP stably associates with Ataxin-3 (ATXN3), a polyglutamine repeat-containing protein mutated in spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph Disease (MJD). This disease is one of the most common dominantly inherited ataxias worldwide; the defect in SCA3 is due to CAG repeat expansion (from the normal 14-41 to 55-82 repeats) in the ATXN3 coding region. However, how the expanded form gains its toxic function is still not clearly understood. Here we report that purified wild-type (WT) ATXN3 stimulates, and by contrast the mutant form specifically inhibits, PNKP's 3' phosphatase activity in vitro. ATXN3-deficient cells also show decreased PNKP activity. Furthermore, transgenic mice conditionally expressing the pathological form of human ATXN3 also showed decreased 3'-phosphatase activity of PNKP, mostly in the deep cerebellar nuclei, one of the most affected regions in MJD patients' brain. Finally, long amplicon quantitative PCR analysis of human MJD patients' brain samples showed a significant accumulation of DNA strand breaks. Our results thus indicate that the accumulation of DNA strand breaks due to functional deficiency of PNKP is etiologically linked to the pathogenesis of SCA3/MJD.

Negative Correlation Between of Light Ions Content and Radon Concentration: Particularity of Tbilisi City Air Pollution, or Norm for the Urbanized Locality?

In Tbilisi according to the data of the complex monitoring of light ions concentration, radon and sub-micron aerosols the effect of feedback of intensity of ionizing radiation with the light ions content in atmosphere is discovered.

Device-specific weighted T-score for two quantitative ultrasounds: operational propositions for the management of osteoporosis for 65 years and older women in Switzerland.

The World Health Organization (WHO) criteria for the diagnosis of osteoporosis are mainly applicable for dual X-ray absorptiometry (DXA) measurements at the spine and hip levels. There is a growing demand for cheaper devices, free of ionizing radiation such as promising quantitative ultrasound (QUS). In common with many other countries, QUS measurements are increasingly used in Switzerland without adequate clinical guidelines. The T-score approach developed for DXA cannot be applied to QUS, although well-conducted prospective studies have shown that ultrasound could be a valuable predictor of fracture risk. As a consequence, an expert committee named the Swiss Quality Assurance Project (SQAP, for which the main mission is the establishment of quality assurance procedures for DXA and QUS in Switzerland) was mandated by the Swiss Association Against Osteoporosis (ASCO) in 2000 to propose operational clinical recommendations for the use of QUS in the management of osteoporosis for two QUS devices sold in Switzerland. Device-specific weighted "T-score" based on the risk of osteoporotic hip fractures as well as on the prediction of DXA osteoporosis at the hip, according to the WHO definition of osteoporosis, were calculated for the Achilles (Lunar, General Electric, Madison, Wis.) and Sahara (Hologic, Waltham, Mass.) ultrasound devices. Several studies (totaling a few thousand subjects) were used to calculate age-adjusted odd ratios (OR) and area under the receiver operating curve (AUC) for the prediction of osteoporotic fracture (taking into account a weighting score depending on the design of the study involved in the calculation). The ORs were 2.4 (1.9-3.2) and AUC 0.72 (0.66-0.77), respectively, for the Achilles, and 2.3 (1.7-3.1) and 0.75 (0.68-0.82), respectively, for the Sahara device. To translate risk estimates into thresholds for clinical application, 90% sensitivity was used to define low fracture and low osteoporosis risk, and a specificity of 80% was used to define subjects as being at high risk of fracture or having osteoporosis at the hip. From the combination of the fracture model with the hip DXA osteoporotic model, we found a T-score threshold of -1.2 and -2.5 for the stiffness (Achilles) determining, respectively, the low- and high-risk subjects. Similarly, we found a T-score at -1.0 and -2.2 for the QUI index (Sahara). Then a screening strategy combining QUS, DXA, and clinical factors for the identification of women needing treatment was proposed. The application of this approach will help to minimize the inappropriate use of QUS from which the whole field currently suffers.