Common genetic variants influence human subcortical brain structures

The highly complex structure of the human brain is strongly shaped by genetic influences. Subcortical brain regions form circuits with cortical areas to coordinate movement, learning, memory and motivation, and altered circuits can lead to abnormal behaviour and disease. To investigate how common genetic variants affect the structure of these brain regions, here we conduct genome-wide association studies of the volumes of seven subcortical regions and the intracranial volume derived from magnetic resonance images of 30,717 individuals from 50 cohorts. We identify five novel genetic variants influencing the volumes of the putamen and caudate nucleus. We also find stronger evidence for three loci with previously established influences on hippocampal volume and intracranial volume. These variants show specific volumetric effects on brain structures rather than global effects across structures. The strongest effects were found for the putamen, where a novel intergenic locus with replicable influence on volume (rs945270; P = 1.08×10 -33; 0.52% variance explained) showed evidence of altering the expression of the KTN1 gene in both brain and blood tissue. Variants influencing putamen volume clustered near developmental genes that regulate apoptosis, axon guidance and vesicle transport. Identification of these genetic variants provides insight into the causes of variability in human brain development, and may help to determine mechanisms of neuropsychiatric dysfunction.

Shared genetics underlying epidemiological association between endometriosis and ovarian cancer

Epidemiological studies have demonstrated associations between endometriosis and certain histotypes of ovarian cancer, including clear cell, low-grade serous and endometrioid carcinomas. We aimed to determine whether the observed associations might be due to shared genetic aetiology. To address this, we used two endometriosis datasets genotyped on common arrays with full-genome coverage (3194 cases and 7060 controls) and a large ovarian cancer dataset genotyped on the customized Illumina Infinium iSelect (iCOGS) arrays (10 065 cases and 21 663 controls). Previous work has suggested that a large number of genetic variants contribute to endometriosis and ovarian cancer (all histotypes combined) susceptibility. Here, using the iCOGS data, we confirmed polygenic architecture for most histotypes of ovarian cancer. This led us to evaluate if the polygenic effects are shared across diseases. We found evidence for shared genetic risks between endometriosis and all histotypes of ovarian cancer, except for the intestinal mucinous type. Clear cell carcinoma showed the strongest genetic correlation with endometriosis (0.51, 95% CI = 0.18–0.84). Endometrioid and low-grade serous carcinomas had similar correlation coefficients (0.48, 95% CI = 0.07–0.89 and 0.40, 95% CI = 0.05–0.75, respectively). High-grade serous carcinoma, which often arises from the fallopian tubes, showed a weaker genetic correlation with endometriosis (0.25, 95% CI = 0.11–0.39), despite the absence of a known epidemiological association. These results suggest that the epidemiological association between endometriosis and ovarian adenocarcinoma may be attributable to shared genetic susceptibility loci.

De "de" : Estudio histórico-comparativo de los usos y la semántica de la preposición "de" en español

El presente estudio supone un intento de describir y analizar el uso de la preposición "de" sobre la base de un corpus diacrónico, con énfasis en las diferentes relaciones semánticas que establece. Partiendo de un total de más de 16.000 casos de "de" hemos establecido 48 categorías de uso, que corresponden a cuatro tipos de construcción sintáctica, a saber, el uso de "de" como complemento de nombres (CN), verbos (CV), adjetivos (CA) y, finalmente, su uso como núcleo de expresiones adverbiales independientes (CI). El estudio consta de tres partes fundamentales. En la parte I, se introduce la Lingüística Cognitiva, que constituye la base teórica esencial del trabajo. Más exactamente, se introducen conceptos como la teoría del prototipo, la teoría de las metáforas conceptuales y la gramática cognitiva, especialmente las ideas de "punto de referencia" y "relación intrínseca" (Langacker 1995, 1999). La parte II incluye el análisis de las 48 categorías. En esta parte se presentan y comentan casi 2.000 ejemplos del uso contextual de "de" extraídos del corpus diacrónico. Los resultados más importantes del análisis pueden resumirse en los siguientes puntos: El uso de "de" sigue siendo esencialmente el mismo en la actualidad que hace 800 años, en el sentido de que todas las 48 categorías se identifican en todas las épocas del corpus. El uso de "de" como complemento nominal va aumentando, al contrario de lo que ocurre con su uso como complemento verbal. En el contexto nominal son especialmente las relaciones posesivas más abstractas las que se hacen más frecuentes, mientras que en el contexto verbal las relaciones que se hacen menos frecuentes son las de separación/alejamiento, causa, agente y partitivo indefinido. Destaca la importancia del siglo XVIII como época de transición entre un primer estado de las cosas y otro posterior, en especial en relación con el carácter cada vez más abstracto de las relaciones posesivas así como con la disminución de las categorías adverbales de causa, agente y partitivo. Pese a la variación en el contexto inmediato de uso, el núcleo semántico de "de" se mantiene inalterado. La parte III toma como punto de partida los resultados del análisis de la parte II, tratando de deslindar el aporte semántico de la preposición "de" a su contexto de uso del valor de la relación en conjunto. Así, recurriendo a la metodología para determinar el significado básico y la metodología para determinar lo que constituyen significados distintos de una preposición (Tyler , Evans 2003a, 2003b), se llega a la hipótesis de que "de" posee cuatro significados básicos, a saber, 'punto de partida', 'tema/asunto', 'parte/todo' y 'posesión'. Esta hipótesis, basada en las metodologías de Tyler y Evans y en los resultados del análisis de corpus, se intenta verificar empíricamente mediante el uso de dos cuestionarios destinados a averiguar hasta qué punto las distinciones semánticas a las que se llega por vía teórica son reconocidas por los hablantes nativos de la lengua (cf. Raukko 2003). El resultado conjunto de los dos acercamientos tanto refuerza como especifica la hipótesis. Los datos que arroja el análisis de los cuestionarios parecen reforzar la idea de que el núcleo semántico de "de" es complejo, constando de los cuatro valores mencionados. Sin embargo, cada uno de estos valores básicos constituye un prototipo local, en torno al cual se construye un complejo de matices semánticos derivados del prototipo. La idea final es que los hablantes son conscientes de los cuatro postulados valores básicos, pero que también distinguen matices más detallados, como son las ideas de 'causa', 'agente', 'instrumento', 'finalidad', 'cualidad', etc. Es decir, "de" constituye un elemento polisémico complejo cuya estructura semántica puede describirse como una semejanza de familia centrada en cuatro valores básicos en torno a los cuales se encuentra una serie de matices más específicos, que también constituyen valores propios de la preposición. Creemos, además, que esta caracterización semántica es válida para todas las épocas de la historia del español, con unas pequeñas modificaciones en el peso relativo de los distintos matices, lo cual está relacionado con la observada variación diacrónica en el uso de "de".

Prevalencia de la mastitis subclínica en el ganado criollo reina en la finca Santa Rosa (UNA) en época de verano

Con el objetivo de determinar la prevalencia de la mastitis subclínica en condiciones tradicionales de ordeño, en el Ganado CRIOLLO REINA de la finca Santa Rosa de la Universidad Nacional Agraria, se evaluó un total de 180 vacas en ordeño durante un periodo de tres meses de Febrero a Mayo. Para conocer la prevalencia de la mastitis en el hato criollo se realizó una prueba de diagnóstico individual utilizando para esto la prueba de california mastitis Test (CMT). Los resultados del estudio demostraron que existe en el hato una baja prevalencia de mastitis (13.88%), con una prevalencia en general en los cuartos reactores positivos de (5.42%), se encontró que la intensidad de la reacción en los cuartos reactores fue de 1.66% con tres cruces; de 1.94% con dos cruces y del 1.80% de una cruz; la cantidad de cuartos que reaccionaron sospechosos a la prueba fue de 7.49% y la cantidad de cuartos no reactores fue 94.58%. De los diferentes muestreos realizados se encontró una mayor Prevalencia de la mastitis en el muestreo cinco (21.43%) y en el muestreo cuatro (20.69%); con una prevalencia de la enfermedad por cuarto a favor del muestreo cinco (8.92%) y el cuatro con (6.90%) y una intensidad de la reacción a favor del muestreo cuatro con tres cruces (3.44%), muestreo tres con una cruz (3.84%) y el cinco con dos cruces (3.57%). Con relación al comportamiento porcentual por cuarto, se tiene que del total de 720 cuartos mamarios examinados, solamente 39 cuartos reaccionaron positivos a la prueba de CMT; Los resultados muestran una mayor prevalencia de la enfermedad a favor de los cuartos anteriores con (56.41 %), de esto el cuarto anterior derecho con (38.46%) y anterior izquierdo con (17.95%) y el (43.59%) para los cuarto posteriores, presentándose una mayor intensidad de la reacción en los cuartos anteriores de (tres y una cruz). El número de cuartos sospechosos es mayor en los cuartos posteriores (15%). Estos resultados están relacionados con el manejo del ordeño el cual es un factor determinante en la Prevalencia de la mastitis subclinica en el hato. Con respecto a los cuartos de la ubre (C), el cuarto anterior derecho resultó más afectado por la enfermedad, con un estimado de riesgo de -0.562, los otros cuartos no presentaron afectación alguna. Sin embargo esto puede deberse a que el ordeñador anteriormente ordeño una vaca infectada y pasa a ordeñar las otras vacas, sin haberse lavado las manos comienza el ordeño con los primeros pezones transmitiendo directamente la enfermedad, también se debe al no lavado de la ubre entre una y otra vaca. Con relación al número de parto de las vacas (NUMPA) se encontró una mayor afectación por mastitis en los partos tres, cinco y seis, con riesgo de afectación de 0.1071, -2.4635, -2.061 5, presentándose una mayor afectación en el parto cinco, seguido de parto seis y el parto tres. Esto es ambientalmente comprensible, dado que a medida que la vaca envejece. se acumulan los efectos de las otras lactaciones y el epitelio de la glándula mamaria se torna más sensible al ataque de la flora bacteriana. Los resultados muestran que en relación al mes de prueba (MI'RU), se encontró una mayor afectación por la enfermedad a partir del mes dos, tres y cuatro disminuyendo en el mes cinco: los riesgo de afectación son -0.5931, -0.6085 y -0.2498. presentándose la mayor afectación en los meses de Febrero, Marzo y Abril Esto puede deberse a que algunas bacterias como el Strepwcoccus uheris y S!reptococcus dysy,alactiae son responsables de la mayoría de las mastitis que se presentan ya sea al comienzo o al final del período de seca. Además de estas dos especies de bacterias, existen muchos otros estreptococos ambientales (Strep. hovis, Strep.fecalis) que pueden causar mastitis. Con respecto al periodo de lactación (PERL), se encontró mayor afectación de la mastitis a partir del período cuatro seguido del cinco. El periodo que presento una mayor afectación por la enfermedad fue el cinco con -1.2081, seguido del cuatro -0.7349. En cuanto a los factores que predisponen se reporta que las vacas con alto índice de producción debido a la mayor actividad celular, son más susceptibles a las infecciones intramamarias que las vacas de bajos índices de producción.

Estudio epidemiológico de la prevalencia de mastitis subclínica en el departamento de Juigalpa, Chontales

La mastitis se refiere a la inflamación de la glándula mamaria, causado por varios factores destacándose entre ellos, los físicos, mecánicos e infecciosos. Se caracteriza por las alteraciones físicas, químicas y bacteriológicas de la leche, también por modificaciones patológicas del tejido glándular. Con el objetivo de determinar la prevalencia en Juigalpa, Chontales, se desarrolló un "ESTUDIO EPIDEMIOLOGICO SOBRE LA PREVALENCIA DE MASTITIS SUBCLINICA EN EL 100 % DE LAS VACAS EN ORDEÑO, EN 9 UNIDADES DE PRODUCCION UBICADAS EN JUIGALPA, CHONTALES." por lo que se realizó un diagnostico a 2115 vacas, para nuestro estudio epidemiológico utilizamos el método de diagnóstico California Mastitis Test. Los resultados obtenidos revelan una prevalencia global de 34%, siendo de esta mastitis clínica 5.01% y una subclínica de 29.26% en nuestro estudio también aportamos la importancia del uso de medidas higiénicas, números de partos, mes del año son variables en el surgimiento de la mastitis subclínica por lo que en la zona donde realizamos nuestra investigación se considera una afectada por mastitis. Por lo que recomendamos establecer programas de vigilancia y control permanente de la mastitis subclínica en cada unidad de producción.

Jugo o vinagre de madera (savia de plantas)

La savia de las plantas denominada para efecto de este Proyecto de investigación Jugo ó vinagre de Madera , es el punto de partida y uno de los descubrimientos mas acertados en el campo de la investigación de nuevas tecnologías para el mejoramiento productivo de todos los cultivos. Esta investigación, ha conllevado un poco más de nueve años de observación y dos años de experimentación e investigación a nivel de los laboratorios. El documento está estructurado en cuatro aspectos: El Primero describe el procedimiento para la extracción de la savia de las plantas, como se denomina en la práctica Jugo ó vinagre de madera, en un segundo plano, se describe todo el proceso de investigación ó validación de la tecnología y el estudio mismo de sus componentes macros y micro elementos y los componentes estructurales de la sustancia. En un tercer plano está el análisis comparativo de los resultados y su relación directa con cada variable de la investigación. Por tratarse de una sustancia nueva y tan novedosa en términos prácticos, el estudio estuvo dirigido al descubrimiento de sus componentes orgánicos e inorgánicos, más que su funcionamiento lo que se ha venido observando por mucho más tiempo en forma práctica. Un cuarto aspecto abordado, se describe una exposición de resultados presentadas por el equipo investigador y particularmente a por los campesinos participantes con los que se llevó este proyecto. Los campesinos beneficiarios y experimentadores exponen a productores de otras comunidades los resultados productivos y comportamientos interesantes en términos de reacciones de las plantas a sobre dosis, desarrollo vegetativos por encimas de rangos normales de crecimientos y rendimientos propiamente dichos. Este cuarto aspecto es abordado mediante una memoria del día de campo celebrado a nivel institucional y a todas las comunidades beneficiadas por el Proyecto Auspiciado por FUNICA e INPRHU. En el día de campo se tuvo la oportunidad de observar plantas de café manejadas manejas de forma tradicional (químicamente) y plantas áreas y surcos manejados con jugo de madera en donde se puede observar la diferencia de crecimiento y reacciones bioquímicas de las en torno al desarrollo vegetativo, floración y 5 fructificación a escasos (8) ocho meses no plantas que poseen un tamaño inferior al metro y que los frutos se encuentran a una altura no mayor a los diez centímetros. Finalmente de expresan las conclusiones y recomendaciones en torno a esta investigación y posibles investigaciones en torno a tema de fertilización orgánica tomando como base el Jugo o Vinagre de madera.

Evaluación de recursos y propuesta para la mejora de una explotación agropecuaria

Resumen: Como punto de partida se realiza un trabajo de análisis de los recursos (suelo, clima, ubicación geográfica, capital humano, y material) del campo conjuntamente con su historia productiva y realidad económica, para poder determinar cuál es la “vocación de producción” del campo. Luego de esto se prosigue a determinar los puntos críticos, los cuales el autor piensa que según lo estudiado son en donde tiene que centrarse una mejora. Esto sin perder de vista los objetivos y visión que poseen los dueños de la empresa. Luego a partir de estos análisis se propone un modelo de producción con el fin de mejorar la rentabilidad del establecimiento en el transcurso del tiempo. Sin olvidar que un buen proyecto debe ser rentable, estable, flexible, sustentable, predecible y amigable con el medio ambiente y la sociedad. Se concluye exponiendo los resultados y conclusiones a las cual se arribo luego de realizado el trabajo.

Actitud natural y actitud fenomenológica

Resumen: La fenomenología de Husserl toma como punto de partida el problema del conocimiento con el fin de reformular la idea de una filosofía como ciencia estricta que aspira en última instancia a establecer una vida éticamente buena sobre bases racionales. Tiene que enfrentarse para ello con las cuestiones del comienzo de la filosofía y de su método. Ambas exigen tener en cuenta la distinción entre la actitud natural y la actitud propiamente filosófica porque la epojé que abre el camino a la reducción fenomenológica requiere advertir, tematizar y suspender la validez de la actitud natural. En la primera sección del artículo se deslindan los rasgos esenciales de las actitudes y se distinguen tipos generales de actitudes. A continuación se muestra, en la segunda sección, a la actitud natural como el fondo o suelo de todas las actitudes especiales y se delinean sus caracteres más sobresalientes. En la tercera sección, por último, se contrasta esta actitud natural básica con la actitud fenomenológica en conexión con el modo como Descartes comprende las cuestiones del comienzo y del método. Con ello se retorna al planteo de la filosofía como conocimiento en vistas a una renovación ética de la vida espiritual a fin de precisar por qué el paso de la actitud natural a la actitud fenomenológica es la condición necesaria para poder abandonar la instalación ingenua sobre el suelo incuestionado del mundo.

Corporeidad, herencia y educación : la representación de la infancia en tres poemas castellanos del siglo XIII

Resumen: Tomando como punto de partida el gesto inaugural de Philippe Ariès en lo concerniente a los estudios sobre la niñez, el presente artículo se propone abordar las formas de representación de la infancia presentes en los tres poemas que componen el Ms. K-III-4 de la Biblioteca de San Lorenzo de El Escorial (Libro de Apolonio, Vida de Santa María Egipciaca, Libre dels tres reys d’Orient), buscando así, delinearle un espacio de comprensión a los modos de ser niño que se dejan leer en este códice. Modos de ser que, no sólo permiten rectifi car las afi rmaciones fundantes del historiador francés, sino que a su vez, devienen signo del imaginario y los saberes de un siglo XIII propenso a la condición terrena del hombre.

Alcance y límites de la potencia humana

Resumen: La visión sobre el modo de ser del hombre condiciona, de un modo u otro, su actuar en el mundo. En general, es éste un punto de partida compartido por las distintas corrientes filosóficas al momento de dar respuesta al ejercicio del potencial humano, si bien pueden distanciarse drásticamente al sustentar el pasaje ser-obrar. En este sentido, entre las formas más alejadas entre sí cabe reparar, por una parte, en una concepción que recurre a la justificación de una metafísica realista que reconoce la dialéctica de la participación y, por otra, en una concepción que se declara anti-metafísica al disolver el ser en su negación, en la nada, para exaltar la voluntad de poder del hombre. Si bien este trabajo se desarrollará en el marco de la primera concepción, desde el estudio de la causación del acto de ser en Tomás de Aquino, habré de recurrir a la segunda concepción, en particular al nihilismo nietzscheano, solamente como planteo del estado de la cuestión, buscando remover críticamente una objeción recurrente en la historia del pensamiento sobre el alcance y límites de la operación humana.

Scio me vivere: raíces agustinianas de la fenomenología de la vida de Michel Henry

Resumen: El presente trabajo rastrea algunos aspectos de la fenomenología de la vida de Michel Henry en la doctrina de san Agustín. Recorre distintos caminos: de la scientia agustiniana al aparecer/saber, del verbum a la palabra, del cogitare al pensamiento, de la notitia amata a la auto-afección. En la conclusión, retoma la distinción del Obispo de Hipona entre scientia y sapientia como punto de partida para una reflexión sobre la posibilidad de la metafísica.

Un régimen especial para pequeñas empresas es la clave para combatir la informalidad laboral

Como se señalara en ediciones anteriores de Empleo y Desarrollo Social, la alta incidencia del empleo informal es uno de los mayores desafíos que enfrenta la política social en nuestro país. El punto de partida para revertir este problema pasa por simplificar los procedimientos y reducir los costos para que las pequeñas empresas puedan cumplir las normas laborales e impositivas. En este informe se presentan los lineamientos de un régimen especial para pequeñas empresas, cuyo objeto es combatir la informalidad y mejorar la protección laboral y social de los trabajadores

Sapientia, 1971, Vol. XXVI, nº 100-102 (número completo)

Contenido: Sapientia, Veinticinco años después / Octavio N. Derisi – Tomás de Aquino, peregrino de Dios / Adolfo Muñoz Alonso – Qu’est-ce que la philosophie? / A. Dondeyne – La subordinación de la lógica a la ciencia / A. Furlán – Volición y voluntad en Aristóteles / B. Raffo Magnasco – Entendement et imagination selon Aristote / A. Guy – Le problème de l’existence de Dieu dans le Commentaire de Saint Thomas sur la Physique d’Aristote / F. Van Steenberghen – Individuación, analogía y participación en el plano físico / J. E. Bolzán – La “Summa Physicorum” y la filosofía natural de Grosseteste / C. Lértora Mendoza – El infinito actual en Santo Tomás / O. Argerami – Tomás de Aquino en la Universidad de París / G. E. Ponferrada – Dante y la filosofía / G. Terán – El ámbito del objeto de la fenomenología en E. Husserl / O. N. Derisi – Orígenes doctrinales de la Tercera Escolástica en la filosofía argentina del siglo XIX / A. Caturelli – Hegel e Cristo / C. Fabro – Sapientia reconsidered / A. G. M. Van Melsen – El punto de partida de la metafísica : ¿abstracción o intuición? / J. R. Sanabria – La catégorie hégélienne de contradiction / R. Verneaux – La ontología modificada / C. A. Iturralde Colombres – L’acte moral et le sujet / J. de Finance – La crítica de Monseñor Derisi a la ciencia política empírica / A. E. Sampay – Notas y comentarios -- Bibliografía

Análisis de la paridad entre el valor interno y de exportación de la soja disponible en Argentina

Este trabajo se enfoca en la diferencia entre el precio internacional y el que reciben los productores Argentinos, al cual se le suele llamar la paridad de exportación, y plantea una serie de interrogantes, a saber: • Existe una relación ente el precio internacional y el local? • La misma es estable en el tiempo? • A qué responde el diferencial? o Es un ruido blanco? o Existen componentes estacionales, estructurales o temporales. • Generaron alteraciones en este diferencial los cambios en el entorno macroeconómico de la convertibilidad, el de la postconvertibilidad, y las limitaciones a las exportaciones de granos introducidas por el mecanismo de ROE VERDE? • Tuvo el episodio popularmente conocido como “conflicto de la 125” un efecto sobre este indicador? En la medida en que se avance con el programa se irán planteando hipótesis alternativas, siendo la de partida que en el caso de la soja la relación de precios local e internacional es fuerte, estable en el tiempo, y que el diferencial responde a los costos de transacción de las operaciones de exportación. Por otro lado, si bien el diferencial de precios externo versus el local, se puede haber visto influido en momentos puntuales por las turbulencias en el contexto macroeconómico y por sucesos específicos del mercado de granos, los valores rápidamente tienden a normalizarse

Los fundamentos teóricos de la ley natural

Resumen: El comentario sobre los fundamentos teóricos trata de la distinción entre un acceso práctico a la ley natural mediante la captación evidente e inmediata de los primeros principios (referidos a los valores fundamentales) por la razón en su función práctica (razón práctica), y la fundamentación teórica y metafísica del contenido de la ley natural con sus primeros principios, realizado ulteriormente por la razón en su función teórica (razón teórica o especulativa). Se aborda de esta manera la patencia de esos valores fundamentales como punto de partida o primera ratio del proceso que realiza la razón práctica y su justificación racional en el plano metafísico como última ratio que realiza la razón teórica o especulativa.