Une évaluation qualitative d’un programme de préparation à l’examen professionnel québécois à partir de la perception des candidates infirmières

Depuis 2000, l’examen professionnel de l’Ordre des infirmières et infirmiers du Québec (OIIQ) est constitué d’une partie écrite et d’une partie pratique sous la forme d’un examen clinique objectif structuré (ECOS). Des programmes de préparation à l’examen professionnel ont été mis en place par différents milieux afin d’aider les candidates à l’exercice de la profession infirmière (CEPI) à se préparer pour cet examen, toutefois aucune évaluation de ces programmes n’a encore été effectuée. Cette étude avait pour but d’évaluer qualitativement un programme de préparation à l’examen professionnel. Des groupes de discussion ont été organisés avec des CEPI ayant participé au programme de préparation afin d’obtenir leur perception quant à l’impact de ce programme sur leur expérience de l’examen professionnel. La méthode d’analyse par questionnement analytique de Paillé et Mucchielli (2008) a été utilisée pour réaliser l’analyse des données. L’approche par compétences de deuxième génération développée par Goudreau, Pepin, Dubois, Boyer, Larue et Legault (2009) fut utilisée comme cadre de référence pour cette étude. L’analyse des données a permis d’identifier les attentes des CEPI à l’égard du programme de préparation et les impacts de celui-ci sur leur expérience à l’examen professionnel. Ainsi, le programme permettrait aux CEPI d’évaluer leurs forces et leurs faiblesses afin d’orienter l’étude préparatoire, tout en diminuant le stress relié à l’inconnu et en augmentant leur motivation et leur confiance en elles. Le parcours ECOS et la rétroaction sont les activités du programme jugées les plus pertinentes dans une perspective d’approche par compétences. L’examen écrit serait toutefois moins représentatif de l’examen professionnel et moins pertinent pour le développement des compétences. Des suggestions d’amélioration pour le programme de préparation découlent des entrevues avec les participantes et des recommandations pour la gestion, la pratique, la formation et la recherche en sciences infirmières ont également été émises à la suite de cette étude.

Le rôle de la sérotonine sur le développement de traits anxieux : une étude de trajectoire longitudinale

Certains gènes, modulant la sérotonine (5-hydroxytryptamine, 5-HT), ont été associés aux tempéraments liés à l'anxiété. Une limitation dans la plupart de ces études est que les études sont de nature transversale et l'anxiété a été évaluée à un seul point dans le temps. De plus, seules quelques études ont été réalisées chez les enfants. Le but de la présente étude était d'étudier le rôle des gènes HTR2A et TPH2 dans le développement des trajectoires d’anxiété durant l’enfance. Les associations entre ces gènes, ces trajectoires, le diagnostic d’anxiété à l'âge adulte et les différences entre les sexes ont été examinées dans l'Étude Longitudinale des Enfants de Maternelle au Québec, composée de 3185 enfants recrutés en 1986-1987. Leur anxiété a été cotée par leur professeur annuellement entre 6 et 12 ans. Ces cotes ont été modélisées en trajectoires comportementales. Les données genotypées de 5-HT, disponibles pour 1068 personnes, ont été analysées en utilisant les statistiques du Chi-carré, des régressions logistiques et des analyses de variance. Sur les 37 polymorphismes étudiés, plusieurs ont été associés à la trajectoire de forte anxiété, tels le 5-HTR2A (rs1328684, rs95534511, rs1745837, rs7984966, 7330636) et TPH2 (rs11179050, rs11179052, rs1386498). Bien que les trajectoires d’anxiété en enfance n’aient pas prédit le diagnostic d'anxiété à 21 ans, les relations ont été trouvées entre ce diagnostic, HTR2A et les polymorphismes du nucléotide simple (PNS) de TPH2. On remarque que les PNS associés à l’anxiété durant l’enfance et l’âge adulte ne sont pas les mêmes. La force d'association entre les gènes étudiés et l'anxiété diffère entre les garçons et les filles. Cette étude est la première à identifier une association entre les variantes TPH2, 5-HTR2A et les trajectoires d’anxiété en enfance. Les études futures devraient reproduire les résultats dans d'autres échantillons, enquêter sur l'interaction avec les facteurs de stress, et étudier la pertinence fonctionnelle de la PNS.

Oxfam-Québec : une Organisation Non Gouvernementale d'aide au développement ou l'expression d'un pouvoir politique transnational

Influencée par la critique postmoderne et les études postcoloniales, cette recherche exploratoire invite à une réflexion sur le rôle et la place des ONG comme acteurs du développement des « pays du Sud », dans un monde de plus en plus globalisé. Les données empiriques, d’une part, récoltées suite à une enquête ethnographique au sein du siège social de l’une des ONG les plus influente de Montréal, Oxfam-Québec, et les données théoriques interdisciplinaires, d’autre part, ont permis une analyse en deux temps. Premièrement, il s’agit de comprendre le fonctionnement interne de ces puissantes ONG ainsi que leurs liens avec l’État et les marchés. La seconde partie sera consacrée à l’analyse de la mission de développement ainsi que la constitution du pouvoir et de la légitimité grandissante sur la scène politique mondiale de ces ONG transnationales.

Implication du peptide ScRALF3 dans le développement du gamétophyte femelle chez Solanum chacoense

La coordination du développement par les communications intercellulaires est essentielle pour assurer la reproduction chez les plantes. Plusieurs études démontrent qu’une communication entre le sac embryonnaire et le tissu maternel, le sporophyte, est essentielle au bon développement des gamètes. Les molécules, peptides ou autres protagonistes impliqués dans ces voies de signalisation ainsi que leur mode d’action restent toutefois nébuleux. Les gènes de type RALF codent pour des petits peptides sécrétés retrouvés de manière spécifique ou ubiquitaire dans la plante. Leur structure en font de parfaits candidats pour permettre ces communications cellule-cellule entre les différents tissus. Treize gènes de type RALF ont été isolés actuellement chez la pomme de terre sauvage Solanum chacoense. Maintenant, nous montrons qu’un de ceux-ci, ScRALF3, est impliqué dans la polarisation du sac embryonnaire et dans la synchronicité des divisions mitotiques assurant la formation d’un gamétophyte femelle mature fonctionnel. Étant exprimé de manière spécifique au niveau des téguments de l’ovule, ScRALF3 est un candidat idéal pour réguler les communications cellule-cellule entre le sporophyte et le sac embryonnaire.

Régulation des hémicanaux de connexine 43 : implication dans la cardioprotection contre les lésions ischémiques

La connexine 43 (Cx43) est l’unité protéique de base dans la formation des canaux des jonctions gap (JG) responsables des échanges intercellulaires. Toutefois, elle forme aussi des canaux non-jonctionnels à large conductance, nommés hémicanaux (Hc), qui fournissent un accès entre l’intérieure des cellules et le milieu extracellulaire. Bien qu’ils soient beaucoup moins étudiés que les JG, on estime que les Hc restent normalement à l’état fermé, et ce, grâce à la phosphorylation des connexines qui les forment. Suite à un stress ischémique, les Cx43 se déphosphorylent et entraînent ainsi l’ouverture des Hc de Cx43 (HcCx43), un effet qui compromet la survie des cellules. La protéine kinase C (PKC) est l’enzyme de phosphorylation qui possède le plus grand nombre de sites de phosphorylation sur la Cx43 en comparaison avec les autres kinases. Ses fonctions dépendent de la mise en jeu d’un répertoire d’au moins 12 isoformes distinctes. Dans les cardiomyocytes, les isoformes de PKC participent au développement des réponses adaptées ou mésadaptées au stress ischémique. Malgré que la régulation des canaux de Cx43 par la PKC lors d’une ischémie soit bien documentée, il n’existe pas à l’heure actuelle de connaissances sur les effets fonctionnels spécifiques qu’exercent des différentes isoformes de PKC sur les HcCx43, ni sur la valeur thérapeutique de la modulation de ses derniers. Dans ce contexte, nous avons proposé que les HcCx43 sont régulés sélectivement et différentiellement par les différentes isoformes de PKC et que l’inhibition spécifique de ces hémicanaux peut protéger le coeur lors d’un événement ischémique. Le présent travail comporte trois études qui ont été entreprises spécialement dans le but de valider ces hypothèses. Dans la première étude, nous avons profité de l’expertise du laboratoire du Dr Baroudi dans la dissection des isoformes de PKC pour étudier le rôle fonctionnel de chacune d’elles dans la régulation des HcCx43 en utilisant une gamme unique de peptides synthétiques inhibiteurs et activateurs spécifiques des isoformes de PKC, en combinaison avec la technique du patch-clamp. Nous avons démontré, entre autre, que les HcCx43 sont particulièrement inhibés par l’isoforme PKC epsilon, connue pour son effet cardioprotecteur contre les dommages ischémiques lors d’un préconditionnement ischémique. Dans la deuxième étude, nous avons caractérisé l’effet d’un peptide synthétique mimétique structural de la Cx43 sur la fonction des HcCx43. En plus d’avoir élucidé ces effets sur les propriétés fonctionnelles du canal, nous avons démontré d’une manière directe et indéniable que le peptide Gap26 inhibe et spécifiquement les HcCx43 et que son administration in vitro (cardiomyocytes isolés) et ex vivo (coeur intact) confère à ces modèles expérimentaux une résistance importante contre le stress ischémique. Dans la troisième étude, nous avons investigué pour la première fois in vivo le potentiel de deux peptides uniques mimétiques structuraux de la Cx43, Gap26 et Gap27, dans la cardioprotection contre les lésions ischémiques lorsqu’ils sont administrés à basse dose sous forme d’un bolus intraveineux unique. Nous avons démontré que l’injection de ces peptides avant ou après la survenue de l’ischémie réduit significativement la taille de l’infarctus qui en résulte.En conclusion, l’ensemble de ces résultats révèlent le rôle bénéfique de l’inhibition des HcCx43 lors d’une ischémie et dévoilent un potentiel thérapeutique prometteux des mimétiques structuraux de Cx43 dans la prévention et le traitement de l’infarctus du myocarde.

L'évolution des comportements d'agressivité physique de la petite enfance à l'âge scolaire : le rôle des relations d'amitié en début de scolarisation

Cette thèse avait pour objectif d’examiner les liens longitudinaux entre les relations d’amitié et l’évolution des comportements d’agressivité physique en début de scolarisation. Guidé par les principes énoncés par les théoriciens de l’apprentissage social, de l’attachement, du développement de la personnalité et de la théorie du jugement moral, le rôle principal et modérateur de certaines dimensions spécifiques à la qualité de la relation d’amitié, ainsi que des attributs comportementaux des amis et des caractéristiques personnelles de l’enfant a été évalué. Des données provenant de l’Étude Longitudinale du Développement des Enfants du Québec (ELDEQ), de l’Étude des Jumeaux nouveau-nés du Québec (EJNQ) et de l’évaluation des effets d’un programme d’intervention dyadique ont été analysées. Les mesures utilisées dans cette thèse ont été collectées entre la maternelle et la 2e année du primaire, soit de 5 à 8 ans, directement auprès des enfants, de leurs amis, leurs pairs, leurs parents et leurs enseignants par le biais de questionnaires, d’entrevues sociométriques et de mises en situation hypothétiques. En lien avec la perspective de l’apprentissage social, les résultats ont montré que l’association à des amis agressifs en maternelle est liée à une augmentation des comportements d’agressivité physique chez l’enfant. Cependant, en lien avec les théories du développement de la personnalité et la perspective de l’attachement, le fait d’établir une relation d’amitié de bonne qualité est reliée à une diminution des comportements agressifs à travers le temps. De plus, une interaction entre la qualité de la relation et les attributs comportementaux des amis a indiqué que le risque lié à l’association à des amis agressifs est atténué dans le contexte d’une relation d’amitié de bonne qualité. Les résultats indiquent également que chez les garçons, la présence de conflits entre amis à la maternelle est associée de façon linéaire à de plus hauts niveaux de comportements agressifs, indépendamment du risque génétique de l’enfant face à cette problématique. Une interaction triple a par ailleurs révélé que le conflit n’était pas lié à une augmentation de l’agressivité physique dans le contexte d’une relation d’amitié caractérisée par l’affect positif et une bonne capacité à régler les conflits. Enfin, les résultats ont montré un effet indirect d’une intervention dyadique sur la diminution des comportements d’agressivité physique, qui opère à travers l’amélioration de la capacité des amis à régler leurs conflits. Ces résultats appuient le rôle bénéfique de la qualité de la relation d’amitié sur l’évolution des manifestations de comportements d’agressivité physique et suggèrent que cet aspect relationnel soit pris en compte dans les programmes de prévention des conduites agressives. En somme, la mise en évidence d’associations et d’interactions significatives entre la qualité des relations d’amitié, les attributs comportementaux des amis et les manifestations de comportements d’agressivité physique en début de scolarisation suggère que certains aspects et dimensions relationnelles positives peuvent être bénéfiques au développement des enfants agressifs. La prévention du maintien et de l’aggravation des conduites agressives par l’entremise de l’amélioration de la qualité des relations d’amitié représente une avenue prometteuse.

Développer le soutien aux besoins psychologiques des employés : évaluation des effets affectifs, comportementaux et motivationnels d’une formation destinée aux gestionnaires

Alors que la théorie de l’autodétermination (Deci & Ryan, 1985, 2000, 2008) propose un bassin de connaissances pouvant être d’une réelle utilité pour aider les travailleurs et les organisations à croître et à prospérer, peu d’études ont porté, à ce jour, sur l’évaluation d’interventions visant à implanter ces connaissances sur le terrain en milieu organisationnel. En ce sens, la présente thèse a pour but de vérifier l’impact d’une formation visant le développement des habiletés de soutien aux besoins psychologiques des gestionnaires sur les comportements en emploi de ces gestionnaires ainsi que sur la satisfaction des besoins psychologiques, la motivation et la santé psychologique de leurs employés. Pour ce faire, 17 gestionnaires provenant de deux organisations canadiennes du secteur public ont participé à un programme de formation d’une durée de trois journées non consécutives. Ils ont également répondu à des questionnaires un mois avant la formation ainsi que trois à quatre mois après le début de celle-ci afin d’évaluer leurs apprentissages ainsi que leurs comportements de soutien aux besoins psychologiques en emploi. Par ailleurs, 55 de leurs employés ont répondu à des questionnaires préformation et postformation au sujet de leur perception à l’égard des comportements de soutien aux besoins psychologiques de leur supérieur immédiat ainsi que de leur propre niveau de satisfaction des besoins psychologiques, de motivation au travail et de santé psychologique. L’étude a été menée à l’aide d’un devis de recherche de type prétest et post-test à groupes non-équivalents, sans groupe contrôle. Afin de renforcer ce devis, la stratégie de référence interne a été utilisée auprès des employés (Haccoun & Hamtiaux, 1994). Les résultats suggèrent que, dans la mesure où des gains étaient possibles par le biais d’une formation plus traditionnelle (c.-à-d., que le potentiel des gestionnaires à s’améliorer davantage par rapport à leur niveau de base était suffisant et que les habiletés visées se développaient bien par le biais d’une telle formation), les gestionnaires ont développé leurs habiletés de soutien aux besoins psychologiques et, selon leur perspective, transféré leurs apprentissages au travail. Toutefois, les employés de ces gestionnaires n’ont pas perçu de changement statistiquement significatif entre les deux temps de mesure quant aux habiletés de soutien aux besoins psychologiques de leur supérieur immédiat en emploi et les retombées escomptées de la formation chez les employés n’ont pas été observées. À la lumière de ces résultats, le dernier chapitre de la thèse discute de l’importance de l’analyse des besoins, de l’implication de l’environnement organisationnel dans les initiatives de formation ainsi que de l’ajout de méthodes d’apprentissage complémentaires aux formations plus traditionnelles afin d’en assurer l’efficacité. Par ailleurs, les contributions, limites et pistes de recherches futures de la thèse y seront exposées.

Impact de l’expression de l’isoforme p35 de la chaîne invariante humaine chez des souris déficientes en CD74 endogène

La chaîne invariante (Ii ; CD74) est une protéine membranaire de type II qui joue un rôle majeur dans la présentation antigénique. Dans le réticulum endoplasmique (RE), Ii favorise l’assemblage du CMH II et prévient la liaison indésirable de polypeptides. Grâce à son motif di-leucine, la chaîne invariante cible le CMH II dans les endosomes. Une fois dans ces compartiments acides, Ii est dégradé, permettant la liaison de peptides de forte affinité qui seront ensuite présentés aux cellules T CD4+. Chez les souris déficientes en Ii murin (mIi), le CMH II présente une conformation non compacte typique des molécules vides ou liées faiblement à un peptide. Le transport du CMH II est aberrant ce qui conduit à une réduction de son expression en surface ainsi qu’à un défaut de présentation antigénique. De plus, Ii diversifie le répertoire de peptides et assure la sélection thymique des cellules T CD4+. Enfin, il a un rôle dans la maturation des cellules B et les souris déficientes en Ii présentent des nombres réduits de cellules B matures folliculaires (FO). L’isoforme mineure humaine p35 (Iip35) n’existe pas chez la souris et possède une extension cytoplasmique de 16 acides aminés contenant un motif R-x-R de rétention dans le RE. La sortie du RE est conditionnelle à la liaison du CMH II qui permet de masquer le motif de rétention. Iip35 agit comme dominant et impose la rétention aux autres isoformes d’Ii. Cependant, le rôle physiologique du motif R-x-R et, plus globalement, celui d’Iip35, demeurent nébuleux. Pour mieux cerner la fonction d’Iip35, nous avons généré des souris transgéniques (Tg) exprimant l’isoforme humaine Iip35 et avons analysé la conformation et le trafic du CMH II, la sélection thymique et la maturation des cellules B ainsi que la présentation antigénique. Nos résultats ont démontré qu’Iip35 favorise l’assemblage du CMH II dans le RE. Il induit également une conformation compacte du CMH II et augmente l’expression du CMH II en surface. De plus, Iip35 cible le CMH II dans les endosomes où un peptide de forte affinité se lie dans la niche peptidique. Par ailleurs, Iip35 diversifie le répertoire de peptides et rétablit totalement la sélection des cellules T CD4+ ainsi que le niveau d’expression du TCR de ces dernières. Iip35 restaure également la présentation antigénique de l’ovalbumine dont la présentation requiert l’expression d’Ii. Par contre, Iip35 rétablit la présentation des superantigènes mais à un niveau moindre que celui des souris sauvages. Ensuite, Iip35 permet le rétablissement de la sélection des cellules iNKT démontrant qu’il assiste la présentation des lipides par les molécules CD1d. Enfin, les résultats ont démontré qu’Iip35 restaure le développement des cellules B matures folliculaires (FO) mais pas celui des cellules B de la zone marginale. Ceci suggère qu’Iip35 est capable d’induire le développement des cellules FO sans stimulation préalable par le MIF (macrophage migration inhibitory factor). Ainsi, l’ensemble de ces résultats démontre qu’Iip35 est fonctionnel et assure la majorité des fonctions d’Ii. Cependant, Iip35 ne remplace pas mIi endogène concernant la maturation des cellules B MZ suggérant qu’il pourrait avoir un rôle de régulateur.

Les aspects juridiques des systèmes d’information

Internet est devenu au fil des années un outil de communication exceptionnel. Or lorsqu’on évoque le cyberespace, on pense généralement à un « no man’s land » juridique, un espace sans lois. Est-ce vraiment le cas? Le pouvoir étatique est-il mis de côté? L’auteur affirme que le droit, loin d’être totalement écarté, doit maintenant composer avec d’autres formes de régulation. En prenant l’exemple d’Internet, l’auteur en vient à présenter l’évolution de la régulation d’un tel système, allant de l’autorégulation à la co-régulation, c’est-à-dire « une coopération entre la société civile et les pouvoirs publics ». Il souligne par ailleurs que, de par l’aspect « international » de l’Internet, les institutions supranationales prennent une importance de plus en plus en grande puisque c’est elles qui viendront compenser la portée limitée de l’intervention des États-nations. On prend l’exemple de l’Union européenne et du développement des « régionalismes ». Mais bien qu’il ne soit plus à même de régir et de réguler à lui seul un système comme Internet, il reste que le droit étatique est essentiel. À travers le développement de concepts, la création de dialogues et de consensus, il est en mesure de défendre des droits que la technologie pourrait venir compromettre en exigeant que le développement technologique se fasse en conformité avec les législations traditionnelles.

ARF1 contrôle la migration des cellules hautement invasives du cancer du sein via Rac1

Dans un contexte où la forte prévalence du cancer du sein chez les femmes demeure depuis plusieurs années un enjeu de société majeur, les nouvelles stratégies visant à réduire la mortalité associée à cette maladie sont le sujet de nombreuses recherches scientifiques. Les facteurs d’ADP-ribosylation sont des petites protéines G monomériques importantes pour la réorganisation du cytosquelette d’actine, le remodelage des lipides membranaires et la formation de vésicules. Notre laboratoire a précédemment montré qu’ARF1 est surexprimée dans les cellules hautement invasives du cancer du sein et contribue à leur phénotype migratoire accru. Dans le cadre de ce mémoire, nous avons défini le rôle de cette GTPase dans la migration de telles lignées cellulaires. Pour ce faire, nous avons étudié le rôle d’ARF1 dans l’activation de Rac1, un membre de la famille des GTPases Rho connu pour son implication dans la formation de lamellipodes ainsi que dans la migration cellulaire. Globalement, nous avons déterminé que l’activation d’ARF1 permet l’activation subséquente de Rac1 ainsi que de la voie de signalisation nécessaire au processus de migration. Par une approche d’interférence à l’ARN dans les cellules MDA-MB-231, nous avons d’abord montré la contribution essentielle de Rac1 la migration dépendante d’ARF1. Puis, de façon à établir le mécanisme derrière cette régulation, nous avons montré que l’inhibition de l’expression endogène d’ARF1 altère l’activation de Rac1 dépendante de l’EGF. Nous avons ensuite examiné les conséquences d’une telle inhibition sur les partenaires d’interaction de Rac1. Nous avons découvert qu’ARF1 et Rac1 forment un complexe constitutif, puis qu’ARF1est nécessaire à l’association de Rac1 à IRSp53, une protéine importante dans la formation de lamellipodes. La translocation dépendante de l’EGF du complexe Rac1/IRSp53 à la membrane plasmique est également sous le contrôle d’ARF1. En conclusion, cette étude fournit un nouveau mécanisme par lequel ARF1 régule la migration cellulaire et identifie cette GTPase en tant que cible pharmacologique prometteuse pour freiner le développement des métastases chez les patients atteints du cancer du sein.

Étude des stratégies employées par des parents d’enfants d’âge préscolaire pour favoriser la saine alimentation et le repas en famille agréable

Contexte. Les attitudes et comportements alimentaires développés pendant la petite enfance influencent grandement la relation future du mangeur à l’égard des aliments. Le parent s’avère en ce sens des plus déterminants. Objectifs. Cette étude vise à connaître les pratiques et attitudes employées par les parents québécois d’enfants d’âge préscolaire pour favoriser le « bien manger » ainsi que le repas familial agréable. Méthodes. La collecte de données a été effectuée à l’aide de cartes postales qui étaient distribuées dans six cent cinquante Centres de la Petite Enfance parmi les mille retrouvés dans la province de Québec pour ensuite être remises aux parents. L’analyse des réponses aux deux questions ouvertes figurant sur la carte postale a été effectuée en se basant sur le modèle des prises alimentaires de Jean-Pierre Poulain. Résultats. Plus de mille (1257) cartes postales ont été retenues aux fins d’analyses. Les données recueillies permettent dans un premier temps de connaître la perception des parents quant à la notion de manger bien. Les notions de qualité et de quantité, diamétralement opposées se démarquent. Dans le cas du repas familial, la discussion, la présence de tous les membres à table ainsi que l’absence de télévision sont abondamment mentionnées. Conclusion. Cette étude permet de constater la variété des stratégies employées par les parents québécois au moment du repas. Ces données d’une grande pertinence pour la santé publique permettront de cibler les messages clés à promouvoir auprès de ces acteurs d’influence dans le développement des habitudes alimentaires des tout petits.

Identification et caractérisation d’une souris mutante Skam26Jus comme un nouveau modèle des anomalies du tube neural

Les anomalies du tube neural (ATN) sont des malformations congénitales très fréquentes chez l’humain en touchant 1-2 nouveau-nés sur 1000 naissances. Elles résultent d’une fermeture incomplète du tube neural lors de l’embryogenèse. L’étiologie des ATN est complexe impliquant des facteurs environnementaux et des facteurs génétiques. La souris représente un outil puissant afin de mieux comprendre la génétique des ATN. Particulièrement, la souris modèle a impliqué fortement la voie de la polarité cellulaire planaire (PCP) dans ces malformations. Dans cette étude, nous avons identifié et caractérisé une nouvelle souris mutante, Skam26Jus dans le but d’identifier un nouveau gène causant les ATN. Skam26Jus a été générée par l’agent mutagène N-Ethyl-N-Nitrosuera. Cette souris est caractérisée par une queue en forme de boucle ou de crochet, soit un phénotype associé aux ATN. La complémentation génétique de la souris Skam26Jus avec une souris mutante d’un gène de la voie PCP Vangl2 (Looptail) a montré une interaction génétique entre le gène muté chez Skam26Jus et Vangl2, suggérant que ces deux gènes fonctionnent dans des voies de signalisation semblables ou parallèles. Un total de 50% des embryons doubles hétérozygotes avec un phénotype de la queue présentent un spina bifida. La cartographie par homozygotie du génome entier suivie par un clonage positionnel a permis d’identifier Lrp6 comme le gène muté chez Skam26Jus. Une mutation homozygote, p.Ile681Arg, a été identifiée dans Lrp6 chez les souris ayant une queue en boucle/crochet. Cette mutation était absente dans 30 souches génétiques pures indiquant que cette mutation est spécifique au phénotype observé. Une étude de phénotype-génotype évalue la pénétrance à 53 % de la mutation Ile681Arg. Lrp6 est connu pour activer la voie canonique Wnt/β-caténine et inhiber la voie non canonique Wnt/PCP. Le séquençage de la région codante et de la jonction exon-intron de LRP6 chez 268 patients a mené à l’identification de quatre nouvelles rares mutations faux sens absentes chez 272 contrôles et de toutes les bases de données publiques. Ces mutations sont p.Tyr306His ; p.Tyr373Cys ; p.Val1386Ile; p.Tyr1541Cys et leur pathogénicité prédite in silico indiquent que p.Val1386Ile est bénigne, et que p.Tyr306Hiset p.Tyr373Cys et p.Tyr1541Cys sont i possiblement dommageables. Les mutations p.Tyr306His, p.Tyr373Cys et p.Tyr1541Cys ont affecté l’habilité de LRP6 d’activer la voie Wnt/β-caténine en utilisant le système rapporteur luciférase de pTOPflash. Nos résultats suggèrent que LRP6 joue un rôle dans le développement des ATN chez une petite fraction de patients ayant une ATN. Cette étude présente aussi Skam26Jus comme un nouveau modèle pour étudier les ATN chez l’humain et fournit un outil important pour comprendre les mécanismes moléculaires à l’origine des A TN.

Sentiment de compétence parentale, qualité de la relation d’attachement et la fonction paternelle d’ouverture sur le monde chez des pères d’enfant d’âge scolaire

La fonction paternelle d’ouverture sur le monde (FPOM) est un concept récent dans le domaine de la recherche sur l’engagement paternel. Les liens entre les pratiques parentales et les représentations mentales qui sont associées à cette forme d’engagement paternel, les comportements et le développement des enfants sont peu connus. Cette étude transversale avait pour objet l’atteinte de deux objectifs, d’abord vérifier les liens prédictifs entre les dimensions de la FPOM, le sentiment de compétence parentale (SCP) des pères et la qualité de la relation d’attachement père-enfant. Ensuite, examiner le rôle potentiellement modérateur du SCP des pères sur les liens significatifs entre les dimensions de la FPOM et la qualité de la relation d’attachement père-enfant. Les données proviennent d’un échantillon de 200 pères québécois francophones ayant répondu à un questionnaire autorévélé. Leur enfant était âgé entre 5 et 13 ans (1ere à 6e année du primaire). Des modèles de régression linéaire hiérarchique ont été utilisés pour vérifier l’influence de l’effet modérateur. Les résultats montrent des corrélations positives significatives entre les dimensions « stimulation à la persévérance » et « discipline et enseignement des responsabilités » de la FPOM et la qualité de la relation d’attachement père-enfant. Les dimensions de la stimulation à la prise de risque et à la compétition de la FPOM ne sont pas corrélées à la qualité de la relation d’attachement père-enfant. Contrairement aux résultats attendus, le SCP des pères n’a pas d’effet modérateur sur les liens significatifs obtenus, mais plutôt un effet additif se traduisant par la présence de relations transactionnelles entre les variables. Des analyses complémentaires révèlent un effet modérateur marginalement significatif du SCP des pères sur le lien entre la stimulation à la persévérance de la FPOM et l’échelle « plaisir et sécurité » du questionnaire sur la qualité de la relation d’attachement père-enfant (QQRAPE). La propension des pères à stimuler leur enfant à persévérer émerge plus particulièrement lors d’activités ludiques et elle contribue au développement du sentiment de confiance et de sécurité personnelle de leur enfant. Ces résultats sont discutés en regard de la littérature actuelle afin de mieux comprendre les liens entre les variables.

Étude longitudinale des liens prédictifs entre les traits de personnalité et les symptômes intériorisés à l'adolescence.

Cette étude longitudinale visait à vérifier si les traits de personnalité (selon le modèle en cinq facteurs, « Big Five ») au début de l’adolescence (12-13 ans) permettent de prédire les symptômes intériorisés deux ans plus tard (14-15 ans), en contrôlant pour le niveau initial de symptômes intériorisés ainsi que l’influence de plusieurs facteurs de risque connus. Les données employées proviennent d’une étude longitudinale prospective. L’échantillon compte 1036 adolescents provenant de huit écoles secondaires québécoises. Les adolescents ont répondu à un questionnaire autorévélé. Des modèles d’équations structurales ont d’abord démontré la pertinence de conceptualiser les symptômes intériorisés comme une variable latente. D’autres modèles ont démontré que certains traits de personnalité prédisent effectivement les symptômes intériorisés ultérieurs. Cependant, contrairement aux études effectuées auprès d’adultes, le rôle de la Stabilité émotionnelle et de l’Extraversion n’est pas significatif après que l’influence de facteurs de risque connus et du sexe ait été contrôlée. Ce sont plutôt le Contrôle et l’Amabilité qui sont significativement reliés aux symptômes intériorisés ultérieurs dans la présente étude. Les résultats soulignent également le rôle important des facteurs de risque liés aux relations avec les pairs. Finalement, des modèles d’équations structurales multi-groupes ont mis en évidence des différences sexuelles significatives dans les relations prédictives. Cette étude confirme que les traits de personnalité des adolescents peuvent jouer un rôle dans le développement des symptômes intériorisés, ce qui leur confère une pertinence théorique et clinique.

Des soins de qualité pour la dépression en première ligne : une contribution à l’amélioration de l’état de santé de la population québécoise

Contexte De nombreuses études, utilisant des indicateurs de qualité variés, ont démontré que la qualité des soins pour la dépression n’est pas optimale en première ligne. Peu de ces études ont examiné les facteurs associés à la réception d’un traitement adéquat, en particulier en tenant compte simultanément des caractéristiques individuelles et organisationnelles. L'association entre un traitement adéquat pour un épisode dépressif majeur (EDM) et une amélioration des symptômes dépressifs n'est pas bien établie dans des conditions non-expérimentales. Les objectifs de cette étude étaient de : 1) réaliser une revue systématique des indicateurs mesurant la qualité du traitement de la dépression en première ligne ; 2) estimer la proportion de patients souffrant d’EDM qui reçoivent un traitement adéquat (selon les guides de pratique clinique) en première ligne ; 3) examiner les caractéristiques individuelles et organisationnelles associées à l’adéquation du traitement pour la dépression ; 4) examiner l'association entre un traitement minimalement adéquat au cours des 12 mois précédents et l'évolution des symptômes dépressifs à 6 et 12 mois. Méthodes La littérature sur la qualité du traitement de la dépression a été examinée en utilisant un ensemble de mots-clés (« depression », « depressive disorder », « quality », « treatment », « indicator », « adequacy », « adherence », « concordance », « clinical guideline » et « guideline ») et « 360search », un moteur de recherche fédérée. Les données proviennent d'une étude de cohorte incluant 915 adultes consultant un médecin généraliste, quel que soit le motif de consultation, répondant aux critères du DSM-IV pour l’EDM dans la dernière année, nichés dans 65 cliniques de première ligne au Québec, Canada. Des analyses multiniveaux ont été réalisées. Résultats Bien que majoritairement développés à partir de guides de pratique clinique, une grande variété d'indicateurs a été observée dans la revue systématique de littérature. La plupart des études retenues ont utilisé des indicateurs de qualité rudimentaires, surtout pour la psychothérapie. Les méthodes utilisées étaient très variées, limitant la comparabilité des résultats. Toutefois, quelque soit la méthode choisie, la plupart des études ont révélé qu’une grande proportion des personnes souffrant de dépression n’ont pas reçu de traitement minimalement adéquat en première ligne. Dans notre échantillon, l’adéquation était élevée (> 75 %) pour un tiers des indicateurs de qualité mesurés, mais était faible (< 60 %) pour près de la moitié des mesures. Un peu plus de la moitié de l'échantillon (52,2 %) a reçu au moins un traitement minimalement adéquat pour la dépression. Au niveau individuel, les jeunes adultes (18-24 ans) et les personnes de plus de 65 ans avaient une probabilité moins élevée de recevoir un traitement minimalement adéquat. Cette probabilité était plus élevée pour ceux qui ont un médecin de famille, une assurance complémentaire, un trouble anxieux comorbide et une dépression plus sévère. Au niveau des cliniques, la disponibilité de la psychothérapie sur place, l'utilisation d'algorithmes de traitement, et le mode de rémunération perçu comme adéquat étaient associés à plus de traitement adéquat. Les résultats ont également montré que 1) la réception d'au moins un traitement minimalement adéquat pour la dépression était associée à une plus grande amélioration des symptômes dépressifs à 6 et à 12 mois; 2) la pharmacothérapie adéquate et la psychothérapie adéquate étaient toutes deux associées à de plus grandes améliorations dans les symptômes dépressifs, et 3) l'association entre un traitement adéquat et l'amélioration des symptômes dépressifs varie en fonction de la sévérité des symptômes au moment de l'inclusion dans la cohorte, un niveau de symptômes plus élevé étant associé à une amélioration plus importante à 6 et à 12 mois. Conclusions Nos résultats suggèrent que des interventions sont nécessaires pour améliorer la qualité du traitement de la dépression en première ligne. Ces interventions devraient cibler des populations spécifiques (les jeunes adultes et les personnes âgées), améliorer l'accessibilité à la psychothérapie et à un médecin de famille, et soutenir les médecins de première ligne dans leur pratique clinique avec des patients souffrant de dépression de différentes façons, telles que le développement des connaissances pour traiter la dépression et l'adaptation du mode de rémunération. Cette étude montre également que le traitement adéquat de la dépression en première ligne est associé à une amélioration des symptômes dépressifs dans des conditions non-expérimentales.