Teratoma do Mediastino com Transformação Maligna do Componente Mesenquimatoso: A Propósito de um Caso Clínico

Os tumores de células germinativas (TCG) do mediastino, são neoplasias raras dentro das lesões com esta localização. Classificam-se em seminomas puros, TCG não seminomatosos malignos e teratomas. A transformação maligna de um teratoma à custa do seu componente somático com degenerescência em sarcoma ou carcinoma é uma entidade ainda mais rara. Descrevemos um caso clínico de um homem de 32 anos de idade com quadro de toracalgia direita intensa. Os exames de imagem revelaram a existência de uma lesão expansiva com 7.7 cm de diâmetro, heterogénea, com áreas de densificação lipomatosa e imagem cálcica de configuração dentária no mediastino anterior projectado à direita, adjacente aos grandes vasos, sendo os aspectos radiológicos compatíveis com teratoma. A biopsia transtorácica guiada por TC, revelou aspectos morfológicos sugestivos de sarcoma. Foi submetido a cirurgia de ressecção em bloco da massa mediastínica, pulmão direito, segmento de pericárdio e timo. O exame histológico revelou tratar-se de um teratoma com transformação maligna do componente mesenquimatoso, com diferenciação muscular em leiomiosarcoma e rabdomiosarcoma. Fez quimioterapia com doxorrubicina e ifosfamida. Os aspectos essenciais desta entidade clínica, bem como o seu tratamento, nomeadamente cirúrgico, são, neste artigo, objecto de discussão, apoiada numa revisão da literatura mais recente dedicada ao tema.

Tumores do Corpo Carotídeo. Experiência de um Serviço no Diagnóstico e Tratamento nos Últimos 10 Anos

INTRODUCTION: Carotid body tumours (CBT) are neoplasms that develop from paragangionic cells of this structure. They are rare, with an estimated incidence of 1:30000 and can be associated with other neuro-endocrine neoplasia. The authors report their experience in the management of the disease, in the last 10 years. MATERIAL AND METHODS: Eight patients (with eight tumours) were treated, all submitted to tumour resection. 75% were female and the mean age was 56 years. We report a 12,5% incidence of neurological sequelae from surgery, and no mortality. In the follow-up (which varied between 1 and 10 years), no local or contralateral recurrence or metastasis were registered. Also, we did not found family cases of this disease. CONCLUSIONS: The authors noticed an unusually high proportion of female patients. The tumour resection was curative in all patients, with a rate of neurological complications inferior to that reported in other published series. These neurological sequelae were reported in patients with large tumours, thus reinforcing the outmost importance of an early diagnosis. Pre-operative selective embolization of these tumours can be helpful in the resection of large tumours, allowing a potential reduction in neurological complications.

Cirurgia de Ressecção dos Tumores do Pâncreas Localmente Invasivos. Apresentação de uma Nova Técnica de Revascularização

A cirurgia dos tumores do pâncreas continua a ser marcada pela pobreza dos resultados obtidos. No caso dos tumores localmente invasivos, os doentes são habitualmente sujeitos a uma mera cirurgia de derivação, com escassa sobrevivência e má qualidade de vida. Os autores operaram sete doentes com tumores do pâncreas localmente invasivos, sujeitos a cirurgia de ressecção radical, com bons resultados. É apresentada uma técnica original de reconstrução da circulação arterial hepática.

Ressecções Multiorgânicas na Cirurgia dos Tumores do Colon e Recto

Os tumores do cólon e recto com invasão locoregional ou metastizados constituem situações clínicas graves, com escassa esperança de sobrevivência. A cirurgia oncológica radical alargada constitui a única solução potencialmente curativa ou que pode proporcionar sobrevidas mais longas. Foram operados 32 doentes portadores de tumores colo-rectais metastizados ou com invasão locoregional, quer primitivos quer recidivados, tendo sido obtidas sobrevidas até aos sete anos, com boa qualidade de vida.

Tumores Filóides: uma Revisão

Os tumores filóides, embora raros, apresentam um conjunto muito variável de características histológicas que tomam a sua caracterização e classificação complexas e, ainda, uma evolução geralmente imprevisível. Neste trabalho de revisão, os aspectos epidemiológicos, as particularidades histológicas, a evolução da classificação, o comportamento clínico, os diferentes métodos de diagnóstico, a história natural e as possíveis estratégias terapêuticas dos tumores filóides são abordados, procurando-se fornecer uma imagem global desta forma peculiar de doença mamária.

As relações internacionais do ambiente: as conferências das partes das "Convenções do Rio" como exemplos práticos do multiculturalismo ambiental

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Gestão do Território, Área de especialização em Ambiente e Recursos Naturais

Recomendações para Análise Mutacional em Tumores do Estroma Gastrointestinal (GISTs). Grupo de Trabalho Português GIST - Proposta de Condeixa

Os autores apresentam as recomendações para a análise mutacional de GISTs, aprovadas por unanimidade por um grupo multidisciplinar em 20 de Julho de 2012. O estado mutacional de genes como o KIT e o PDGFRA permite identificar alvos terapêuticos para inibidores da tirosinacínase (ITKs) e, por isso, a boa prática clínica nas decisões bioterapêuticas de doentes com GISTs deve incluir a análise do estado mutacional. A análise mutacional da doença primária não é recomendada na rotina diagnóstica da generalidade dos GISTs; no entanto, pode ter valor prognóstico e ser útil na seleção de doentes, após ressecção completa de GIST primário e é considerada experimental na doença progressiva sob tratamento com ITKs. A análise mutacional deve considerar-se nos casos selecionados descritos neste texto e ser realizada em laboratórios em conformidade com padrões elevados de garantia de qualidade, atendendo ao seu elevado impacto sobre as decisões clínicas.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.

Sinergia em Investigação Clínica: Mais do Que a Soma das Partes

A propósito do estudo “Early high calcium and phosphorus intake by parenteral nutrition prevents short-term bone strength decline in preterm infants”, de colaboração entre a UCIN do HDE, os Serviços Farmacêuticos do HDE e estudantes da Licenciatura de Dietética e Nutrição da ESTeSL, foi realçada a vantagem da sinergia multiprofissional multicêntrica em investigação clínica: a investigação foi possível sem depender de financiamento, dado que o dispendioso equipamento de ultrassonografia quantitativa pertence à ESTeSL; a UCIN beneficiou de investigação com a colaboração de investigadores externos (estudantes ESTeSL) dedicados em exclusividade ao projecto; estes, por sua vez, beneficiaram da aprendizagem em investigação de qualidade; o estudo ao ser publicado em revista internacional indexada (J Pediatr Gastroenterol Nutr.), proporcionou o enriquecimento curricular às instituições (HDE e ESTeSL) e aos investigadores (estudantes, médicos e farmacêutica) envolvidos.

Tumor Fibroso Localizado da Pleura: Análise de 11 Novos Casos

Pretende-se neste trabalho fazer uma revisão retrospectiva duma patologia, rara na sua incidência(5% de todos os tumores pleurais) e singular nas suas características, analisando na nossa casuística as formas de apresentação, terapêutica cirúrgica e resultados obtidos. Os tumores solitários da pleura são formações neoplásicas raras, cujo comportamento biológico não é obrigatoriamente correlacionável com características imuno-histoquímicas, pois os considerados benignos apresentam um sensível índice de recidiva e metastização, independentemente do volume que apresentam. A cirurgia é o único tratamento disponível e a excisão cirúrgica completa é decisiva para a cura. De Agosto de 1995 a Janeiro de 2003, na casuística do Serviço de Cirurgia Cardiotorácica do Hospital de Santa Marta, foram analisados todos os doentes com o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura (TFLP). Neste contexto, identificaram-se 11 doentes com idade média de 57,54 anos, dos quais 6 do sexo feminino, em que foi colocado o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura; 6 dos tumores foram classificados como malignos e 5 como benignos. Nesta série, todos os doentes foram submetidos a intervenção cirúrgica, com técnicas variadas, sem mortalidade intra-operatória ou morbilidade intra-hospitalar significativas, apesar da dificuldade da cirurgia nos tumores mais volumosos (um dos tumores pesava 2,5 kg). O follow up decorreu entre os 4 e os 84 meses (média – 39,4 meses). Um doente faleceu 13 meses após a intervenção, por embolia pulmonar maciça, depois de várias crises de tromboembolismo pulmonar (sem relação determinável com a cirurgia ou a patologia base), apesar da anticoagulação iniciada e controlada na Consulta do Hospital.

Angiossarcoma do Baço

Os tumores primitivos do baço são extremamente raros. Descrevemos o 1° caso dos Hospitais Civis de Lisboa, em S. José, numa mulher de 70 anos que apresentava espleno egália. Havia história anterior de irradiação pélvica. A ressonância magnética esclareceu a presença de massa tumoral e a angiografia caracterizou-a como vascular. A doente está bem um ano após esplenectomia. Encontrámos na literatura a descrição de 61 casos deste tumor de etiopatogenia não esclarecida. A esplenectomia precoce deve ser a primeira abordagem terapêutica pelo risco de ruptura. Esta foi a forma de apresentação em 34° o dos casos da série de Autry et al. Por se tratar de um tumor tão raro, não há estudos sobre a eficácia da quimioterapia, mas nas formas disseminadas podem utilizar-se esquemas de tratamentos citostáticos activos em sarcomas de partes moles.

Morfologia e Padrões Vasculares em Dermatoscopia - Parte I. Princípios Básicos

A dermatoscopia constitui uma técnica de diagnóstico não-invasiva, in vivo, que permite complementar a observação clínica de lesões cutâneas não-pigmentadas de etiologia diversa. Nos tumores cutâneos não-pigmentados, a dermatoscopia facilita a observação de estruturas vasculares, aumentando a acuidade no seu diagnóstico, distinguindo tumores melanocíticos e não-melanocíticos, benignos e malignos. Na parte I deste artigo são discutidos os princípios básicos da avaliação dermatoscópica dos tumores cutâneos não-pigmentados, incluindo a morfologia vascular e os padrões de distribuição dos vasos, assim como de outras pistas adicionais.

Morfologia e Padrões Vasculares em Dermatoscopia - Parte II. Prática Clínica

A dermatoscopia constitui uma técnica de diagnóstico não-invasiva, in vivo, que permite complementar a observação clínica de lesões cutâneas não-pigmentadas de etiologia diversa. Nos tumores cutâneos não-pigmentados, a dermatoscopia facilita a observação de estruturas vasculares, aumentando a acuidade no seu diagnóstico, distinguindo tumores melanocíticos e não-melanocíticos, benignos e malignos. Na parte II descreve-se a variabilidade da aplicação clínica da dermatoscopia em lesões cutâneas não-pigmentadas tumorais.