Ca ncer del seno : su derecho a saber.

"El estado de Illinois requiere que su doctor le provea este folleto si usted tiene que hacerse una biopsia del seno o ha sido diagnosticada con ca ncer del seno."--P. 3.

Revisión sistemática y metanálisis del rendimiento diagnóstico de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre de gestación para la detección de Síndrome de Down

El impacto que tienen los defectos congénitos sobre la salud de las personas afectadas, sus familias y sobre la sociedad en su conjunto es muy considerable. En España se estima que existe una prevalencia de anomalías cromosómicas hasta 2010 de 1,49% de los recién nacidos vivos. El Síndrome de Down (SD) es la tercera causa de defecto congénito y la primera de cromosomopatía, con una prevalencia de 23 por cada 10000 nacidos vivos. La importante morbilidad asociada en los individuos con síndrome de Down se acompaña de un alto coste económico, estimándose en 329750,63 euros por cada nuevo caso, constituyendo un cargo a lo largo de la vida de 1316 millones de euros. Por todo ello, la detección de esta alteración es la indicación más frecuente de diagnóstico prenatal invasivo. Las pruebas invasivas, como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis, se asocian con un aumento del 1% del riesgo de aborto y, por tanto, sólo se realizan cuando se considera que hay una probabilidad elevada de que el feto tenga un defecto cromosómico, siendo por tanto fundamental una buena selección del grupo de gestantes de alto riesgo...

Tomografia a coerenza ottica: principi ed applicazioni

La tomografia a coerenza ottica (Optical Coherence Tomography, OCT) rappresenta fondamentalmente una nuova modalità di diagnostica per immagini non invasiva e ad alta risoluzione. L’OCT fornisce immagini, sotto forma di sezioni trasversali o tomografiche, delle microstrutture dei tessuti biologici tramite la misura del ritardo dell’eco e dell’intensità della luce retrodiffusa o riflessa dal campione in analisi. L’OCT è una potente tecnica poiché fornisce in tempo reale immagini in situ delle strutture tissutali normali o patologiche, con una risoluzione da 1 a 15 micron, che è da uno a due ordini di grandezza maggiore rispetto alle tecniche per immagini convenzionali come ultrasuoni, risonanza magnetica o tomografia computerizzata. Tutto questo senza la necessità di ottenere e analizzare un campione tramite biopsia e studio istopatologico. Sin dall’inizio della sua utilizzazione nel 1991, l’OCT è stata impiegata in un vasto spettro di applicazioni cliniche, principalmente l'oftalmologia. In strutture non trasparenti, diverse da quelle oculari, la profondità massima esplorabile è limitata a 2-3 mm a causa dei fenomeni di attenuazione secondari e alla dispersione della luce. Inoltre, i numerosi sviluppi fatti dalla tecnologia OCT hanno portato ad alte velocità di acquisizione e, grazie all’utilizzo di sorgenti laser di ultima generazione, risoluzioni assiali dell’ordine di 1 micrometro. Dunque, la tomografia a coerenza ottica può essere sfruttata: - Quando la biopsia escissionale è pericolosa o impossibile. - Quando si rischiano errori di campionamento, come guida alla biopsia in modo da ridurre errori nel prelievo del campione. - Come guida alla procedura d’intervento, in associazione alle procedure di cateterismo, endoscopia e laparoscopia.

Mucocele de Seno Maxilar: revisión a propósito de un caso

El Mucocele del seno maxilar es una formación quística benigna originada en el interior del mismo, limitado por un epitelio (mucosa sinusal) con un contenido de moco. Es una patología poco frecuente que puede causar grandes dificultades a la hora de resolver su terapéutica, sobre todo en aquellos casos que invaden la órbita llevando a una exoftalmia. El presente estudio reporta el caso de un mucocele de seno maxilar derecho, en una paciente de sexo femenino de 68 años. Al examen clínico se visualizaba una deformación por vestibular desde el área de la pieza dentaria 12 a la 16. Al examen imagenológico se observaba el seno maxilar ocupado con límites cercanos a la órbita. Se realizó una biopsia exéresis, con resultado histopatológico de Mucocele de seno maxilar. Se discute su presentación y tratamiento clásico

Helicobacter pylori en patología gastroduodenal detección por cultivo y tratamiento doble acortado

Estudio clínico descriptivo con una muestra de 100 pacientes con síntomas digestvos y sometidos a endoscopía, para obtener muestras de biopsia gástrica y realizar cultivo de Helico-bacter Pylori, prueba de la ureasa y tinción de Gram, 59 pacientes resultaron H. Pylori positivo al cultivo, siendo asignados al azar en dos grupos de tratamiento. El primer grupo recibió cimetidina a una dosis de 800 mgs. tres veces al día por un período acortado de 7 días (grupo tratado). El segundo grupo (grupo control) recibió cimetidina a la dosis de 800 mgs. diarios durante un mes. A las 4 semanas posteriores al tratamiento se realizó control endoscópico e histopatológico excluyéndose del estudio 23 pacientes que no se sometieron al control. De los 36 pacientes objeto del estudio se obtuvo los siguients resultados: se erradicó el H. Pylori en el 71.43del grupo tratado y en el 40del grupo control p 0.05. Los síntomas en los dos grupos no presentaron diferencias significativas. Hubo mejoría endoscópica e histopatológica en el grupo tratado con diferencia significativa (p menor que 0.001) en comparación con el grupo control. Se realiza comparaciones con series citadas en la literatura y se realizan las recomendaciones pertinentes

Caso dermatológico

O nevo do tecido conjuntivo (NTC) é um hamartoma que pode estar associada a várias síndromes, como esclerose tube- rosa, síndrome de Buschke-Ollendorf ou síndrome de Proteus. Casos familiares de NTC têm sido relacionados com maior risco de patologia cardíaca. A apresentação clínica típica caracteriza-se pelo aparecimento de múltiplas placas cor de pele ou amareladas, confluentes no tronco e/ou nos membros, assintomáticas. São geralmente identificados na infância, sem predileção de género. O diagnóstico é confirmado por biopsia cutânea. Estudos adicionais podem ser necessários, de acordo com a presença de sinais ou sintomas sugestivos de uma doença subjacente.

Caracterización clínico epidemiológica del cáncer de mama en el Hospital Nacional Rosales

El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres con 1.38 millones de casos nuevos para el 2008 (23%) y el segundo más frecuente en general (10.9%). Es el más frecuente tanto en países desarrollados como en desarrollo (690 000 casos nuevos). En El Salvador es la segunda causa de cáncer y la tercera causa de muerte por cáncer. El riesgo de enfermar es superior en las mujeres de países con nivel socioeconómico alto, pero el riesgo de morir es mayor entre las mujeres que habitan países pobres. Se realiza este estudio para conocer el comportamiento de esta patología en nuestra población. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo de seguimiento de una cohorte con cáncer de mama, tratados en el Hospital Nacional Rosales en un periodo de tiempo. Resultados: Se encontró una muestra de 132 pacientes. La edad media fue 54.61 años (DS +13.61). 55 pacientes (41.7%) provenían del departamento de San Salvador. De 119 pacientes en que se obtuvo datos de paridad se encontró una mediana de 3 hijos. 15.52% tenían antecedentes familiares. El 91.7% consultaron por presencia de tumor, con una mediana de consulta de 6 meses. Biopsia fue el método diagnostico en 84.41% de las pacientes. El tipo Ductal invasor fue el más frecuente (78.8%) y el estadio de presentación más frecuente fue IIb y IIIa correspondiendo al 50% de la población total. 5 pacientes no fueron sometidos a ninguna terapia quirúrgica, 20% recibido neoadyuvancia, 50% adyuvancia y 35.6% tamoxifeno. Hubo una pérdida de vista al año del 31% de pacientes, y en los restantes se obtuvo una sobrevida del 97.8%.

Validez diagnóstica de la dermatoscopía en lesiones malignas en la consulta de dermatología del Hospital Amatepec del Instituto Salvadoreño del Seguro Social en el período de Agosto 2014-Agosto 2015

La dermatoscopía es una herramienta útil para el diagnóstico de lesiones malignas de piel. Estas lesiones han incrementado su incidencia y mortalidad a nivel mundial. El diagnóstico temprano de las lesiones de piel, principalmente el melanoma, es el factor pronóstico más importante. La precisión diagnóstica del examen clínico dermatológico, no se correlaciona bien con el diagnóstico patológico. La dermatoscopía ha venido a acercar las características clínicas con los hallazgos histopatológicos. La presente investigación tiene como objetivo estimar la validez de la dermatoscopía para el diagnóstico de lesiones malignas de piel en la consulta de dermatología de Hospital Amatepec y/o unidades de la red del Instituto Salvadoreño del Seguro Social ISSS. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal de correlación diagnóstica. Toda la consulta de lesión maligna de piel, fue evaluada por médico residente acompañado de dermatólogo, realizando examen dermatológico a simple vista con criterios ABCDE; luego una evaluación por dermatoscopía aplicando la lista de los 3 pasos; y toda lesión sugestiva de melanoma se evaluó con dermatoscopio utilizando la lista de 5 pasos. La biopsia tomada por dermatólogo y evaluada por patólogo. La validez de la dermatoscopía se observa en el incremento de su especificidad del 8% al 75% manteniendo la sensibilidad con respecto a la inspección visual simple. Recomendamos el uso de la dermatoscopía y continuar estudio de esta técnica en un diseño multicéntrico con médicos de familia. Las lesiones melanocíticas y amelanocíticas sospechosas de malignidad deben ser biopsiadas.

Dermatofibrosarcoma protuberans en pacientes pediátricos

Antecedentes y Objetivos. Presentamos 3 casos de dermatofibrosarcomaprotuberans (DFSP) en pacientes pediátricos para documentar la presentación clínica poco frecuente de esta patología. Pacientes y Método. Realizamos un análisis descriptivo retrospectivo de los 3 últimos casos de DFSP en nuestro centro durante los años 2010-2013. Resultados. Una niña de 12 años remitida desde otra institución por DFSP en parte distal del muslo, en la que ampliamos bordes quirúrgicos de resección en 3 cm y practicamos cobertura con dermis artificial e injerto autólogo; tras 1 año de observación sin recidiva, realizamos reconstrucción del defecto mediante injertos autólogos de grasa. Otra niña de 12 años diagnosticada de Síndrome de Hamartomatosis Múltiple asociado al gen PTEN, que presentó DFSP en labio mayor derecho y en mama derecha, recidivante en esta última localización. Por último, un DFSP congénito en una paciente remitida a los 3 meses de vida con tumoración gigante de pared abdominal. El diagnóstico orientativo inicial con resonancia magnética con gadolino, solo se confirmó finalmente por los hallazgos histopatológicos de la pieza de resección; ni la punción aspiración ni la biopsia cutánea lograron confirmar el diagnóstico. Conclusiones. El DFSP es un tipo de sarcoma raro de la piel del niño y del adulto, localmente agresivo y con una alta tasa de recidiva. La escisión local amplia puede provocar mutilaciones y desfigurar al paciente; por ello la cirugía micrográfica de Mohs permite reducir los márgenes quirúrgicos.

Hallazgos clínicos endoscópicos e histopatológicas de los pacientes infectados por helicobacter pylori en el consultorio de especialidades del Instituto Salvadoreño del Seguro Social.

El Helicobacter pylori afecta a la mitad de la población a nivel mundial, su prevalencia es mayor en países en desarrollo (70-90%), sin predominio de sexo, adquiriéndose la infección desde la infancia y aumentando en la 4ta y 5ta década de la vida. La mayoría de los pacientes cursa de forma asintomática a menos que existan complicaciones gastrointestinales y extra intestinales asociadas a esta infección. A nivel gástrico se caracteriza histopatológicamente por gastritis. Este estudio nos permite comprender aspectos epidemiológicos importantes relacionados con la infección por Helicobacter pylori en nuestro medio, al conocer la prevalencia general, por sexo y grupos de edades. Además establecer la relación entre la infección por Helicobacter pylori y los diagnósticos endoscópicos encontrados y determinar los diagnósticos histológicos más frecuentes. El presente estudio muestra las características clínicas, endoscópicas e histopatológicas de los derecho habientes del Consultorio de Especialidades de Gastroenterología del Instituto Salvadoreño del Seguro Social con biopsia gástrica positiva a infección por Helicobacter pylori, en el período de Octubre a Diciembre de 2012, mediante un estudio descriptivo de corte transversal, en donde la población fue de 224 pacientes; tomando el 100 % de estos, de los cuales 176 cumplieron los criterios de inclusión; luego se recolectaron los datos de los reportes de biopsia y archivo clínico creando una base de datos para identificar variables como edad, sexo, manifestaciones clínicas, hallazgos endoscópicos e histopatológicos. La investigación se inició en Febrero de 2013 y se finalizó en Noviembre de 2013. Los resultados de este estudio muestran que la infección por Helicobacter pylori se encontró más frecuentemente en el rango de edad comprendida entre 58 a 67 años (31. 3 %), seguido de 68 a 77 años (19.9 %). En cuanto al sexo, predominó el femenino con un total de 112 mujeres (63.6 %) y 64 hombres (36.4 %). Entre las manifestaciones clínicas más comunes fueron: epigastralgia con un 83% atribuidos a 120 pacientes, seguidos de 95 pacientes con pirosis con un 53 % y 39 % para náuseas y vómitos respectivamente. La gastropatía crónica (26 %) y la gastropatía crónica folicular (19 %) predominaron en los pacientes estudiados. Por último el hallazgo histopatológico de gastritis crónica fue visto en la mayoría de casos con un 44 %. En conclusión el estudio muestra que la infección por Helicobacter pylori tuvo un predominio en el sexo femenino. Fue mayor en los grupos de edades de 48 a 77 años. Los síntomas más frecuentemente encontrados fueron epigastralgia, pirosis, nauseas, vómitos, diarrea, pérdida de peso, dispepsia y melenas.

Histiocitosis X, diagnóstico por criobiopsia: a propósito de un caso

La Histiocitosis de células de Langerhans (HPCL) es una enfermedad de etiología incierta, que puede manifestarse como enfermedad sistémica o enfermedad localizada.Su forma de presentación limitada a pulmón, se denomina Histiocitosis X. Su incidencia es desconocida, siendo >90% de los casos fumadores, entre 20-40 años, y más frecuente en mujeres. El tabaco juega un papel fundamental en el desarrollo de la enfermedad, sin estar claro el mecanismo fisiopatológico. La presentación clínica de la enfermedad pulmonar es variable, desde síntomas larvados de tos, disnea dolor torácico, sudoración o pérdida de peso, a neumotórax en un 15%. El diagnóstico se basa en Pruebas de imagen(TACAR), Pruebas respiratorias, Histológicas e munohistoquímicas. Su confirmación histológica se realiza mediante biopsia transbronquial, en nuestro caso criobiopsia pulmonar, aumentando así el rendimiento diagnóstico y evitando complicaciones . El abandono del tabaco, evita la progresión de la enfermedad e incluso logra su regresión.

Hepatitis tóxica colestástica por clopidogrel en un paciente pluripatológico

El clopidogrel es un fármaco antiagregante de la familia de la tienopiridinas muy utilizado en pacientes con cardiopatía isquémica, ictus y arteriopatía periférica. La toxicidad hepática por este fármaco es muy infrecuente. En la bibliografía únicamente se han descrito 16 casos, y solo en dos de ellos se practicó una biopsia hepática. Se presenta el caso de un paciente de 78 años pluripatológico que presentó una hepatitis tóxica colestásica severa por este fármaco y los hallazgos de la biopsia hepática que se le realizó. El cuadro se resolvió tras la retirada del fármaco. En base a los hallazgos de nuestro caso y los de los casos previamente publicados se revisan las características de la hepatitis tóxica por clopidogrel y su manejo diagnóstico y terapéutico.

Detección de proteínas urinarias por iTRAQ asociadas a complicaciones del trasplante renal y su modificación con la terapia

Propósito y Método del Estudio: Determinar los perfiles de expresión de proteínas en orina en pacientes agrupados de acuerdo a las complicaciones presentadas post trasplante (TR) y detectar su variación al modificar la terapia. Fue un estudio observacional, longitudinal, analítico y retrospectivo. Se incluyeron pacientes que fueron sometidos a trasplante y estuvieron de acuerdo en participar en el protocolo. Se recolectaron muestras de orina pretrasplante y cada tercer día desde el momento del trasplante. Las muestras fueron almacenadas a -70ºC hasta el momento de su análisis por marcaje peptídico mediante isótopos isobáricos para la cuantificación relativa (iTRAQ). Se agrupó a los pacientes con complicaciones por infección confirmado por cultivos y rechazo agudo confirmado por biopsia. Se establecieron 4 fases de estudio: pre trasplante, post TR previo a complicación, post TR con complicación en curso y post TR complicación tratada. Contribuciones y Conclusiones: De Enero de 2009 a Mayo de 2013 se incluyeron a 22 pacientes: 10 mujeres (45%) y 12 hombres (55%) con una edad promedio de 45+ 15 años. Solo 12 pacientes presentaron complicaciones en el post TR: 2 pacientes con rechazo agudo al injerto (GR) (1hombre, 1 mujer); y 10 pacientes (6 hombres, 4 mujeres) en el grupo de infecciones (GI). Para el análisis por iTRAQ se hizo la cuantificación relativa comparando la presencia de las proteínas en las diferentes fases de estudio. Para el grupo de rechazo agudo, se encontraron 345 proteínas, de las cuales solo 15 cumplieron los criterios de aceptación de la técnica (score >30, > 2 péptidos identificados con el 95% de confianza). Para el grupo de infecciones se encontraron 113 de las cuales 28 cumplieron los criterios de aceptación de la técnica. Conclusiones: La albúmina fue la única proteína encontrada en ambos grupos de estudio, el resto de las proteínas 14 en el GR y 27 en GI fueron diferentes. Las 5 proteínas con mayor scores en GR fueron alfa 1 microglobulina, 5' nucleosidasa citosólica, Proteína 4 de unión a retinol, proteína de membrana 4 palmitolada y serin carboxipeptidasa mientras que en GI: acetil coenzima A sintetasa mitocondrial, adenosil homocisteinasa 2, proteína de dedo de zinc GLIS1isoforma X1, proteína putativa de la isoforma FAM157B, proteína de dedo de zinc 615 isoforma X6. Queda por dilucidar la participación de cada una de éstas en los pacientes con trasplante renal.

Rastreo de mutaciones para la detección del cáncer de ovario

Introducción. La Secretaría de Salud enfoca sus campañas de prevención y diagnóstico oportuno de cánceres ginecológicos a los tumores de mama y cervicouterino, dejando un poco en el olvido a los de endometrio y ovario. Estos dos últimos comienzan a reclamar atención debido a la falta de métodos certeros de diagnóstico. Es por ello que el presente trabajo pretende sentar las bases para el desarrollo de una futura prueba de diagnóstico molecular utilizando el Papanicolaou en base líquida; este ambicioso enfoque toma como punto de partida la descripción de las variantes genéticas presentes en población mexicana, pues a la fecha no existe un estudio que muestre este conocimiento genético. Los genes BRCA1/2 son genes cuyas mutaciones emblemáticas están presentes en el desarrollo del cáncer de ovario y que se toma como un punto de partida para los siguientes análisis de secuenciación de nueva generación. Materiales y Métodos. Al ser un primer aporte de esta nueva línea de investigación, el proyectó contempló la recolección de tumores en muestras de tejido embebido en parafina, tanto provenientes del ovario como del endometrio. Además, inició con el reclutamiento de pacientes con alguna de éstas dos neoplasias a las cuales se les solicitó una muestra de sangre, Papanicolaou en base líquida y biopsia de tejido tumoral. A todas las muestras se les realizó la extracción de su ADN para su ingresó al Biobanco Piloto Institucional y posteriormente se realizaron estudios de secuenciación de nueva generación utilizando la plataforma Illumina y teniendo como blanco de estudio a los genes BRCA1/2. Únicamente se secuenció el ADN proveniente de los tumores de ovario. Resultados. Se aportaron 50 muestras de tumores de ovario y 60 muestras de tumores de endometrio, así como cinco pacientes con cáncer de ovario y seis con cáncer de endometrio de los que, además del tumor, se obtuvo una muestra de su sangre y una más de Papanicolaou en base líquida. El análisis bioinformático de la secuenciación arrojó la presencia de 174 variantes distribuidas en 48 de las 50 muestras analizadas; 70 variantes habían sido reportadas previamente y el resto fue reportado por vez primera. Destacaron ocho variantes patogénicas (rs80356862, rs80358027, rs80358981, rs80357219 y rs80357260 en BRCA1, y rs80358557 y rs80359775 en BRCA2) y una muestra portadora de 70 variantes (tres de ellas patogénicas) las cuales comprometen la función de las proteínas producidas. Conclusión: El presente trabajo aportó una colección debidamente resguardada de tumores de ovario y otra de endometrio. En la colección de aquellos tumores de ovario se logró describir las variantes polimórficas presentes en los genes BRCA1/2, siendo el primer estudio de este tipo en la República Mexicana. El conocimiento aquí generado coloca las bases para la búsqueda de aquellas averías genéticas emblemáticas de este tumores, en pro del futuro desarrollo de una prueba de diagnóstico molecular para su detección oportuna.

Rol del virus del papiloma humano en el desarrollo de carcinoma oral: una revisión

El carcinoma escamocelular (CEC) representa la entidad patológica maligna de mayor prevalencia en la cavidad bucal. Aunque múltiples estudios respaldan que la aparición de esta enfermedad es de carácter idiopático, factores de riesgo como el alcohol y la exposición al tabaco son elementos directamente desencadenantes de la aparición de esta entidad oncológica, sin dejar a un lado la predisposición a padecer cáncer oral (CO) por parte de la codificación genética entre otros aspectos hereditarios. En la actualidad, se ha evidenciado que la infección por virus del papiloma humano (VPH) y las lesiones que lo relacionan, están profundamente asociados como etiología potencial del CO y suelen tener relación con hábitos sexuales modificados. La profundización de conceptos, efectos y medios de diagnóstico eficaces para establecer relaciones existentes del VPH con el CO, biología del virus y comportamiento cancerígeno, fueron los objetivos de la presente publicación así mismo determinar factores de riesgo predisponentes a la malignización de las lesiones propias del VPH, su incidencia y prevalencia en la comunidad. La identificación clínica oportuna de las lesiones originadas por el VPH, permiten establecer de manera certera el comportamiento, evolución de la lesión y a su vez determinar la presencia de actividad displásica y/o anaplásica propiamente dicha. Cabe resaltar la importancia del empleo de exámenes auxiliares a la clínica, como lo es la citología exfoliativa, la biopsia, los análisis moleculares y genéticos, para establecer mancomunadamente y de manera certera el comportamiento, evolución y pronóstico de una afección por VPH.