Linkage to chromosome 2q36.1 in autosomal dominant Dandy-Walker malformation with occipital cephalocele and evidence for genetic heterogeneity

We previously reported a Vietnamese-American family with isolated autosomal dominant occipital cephalocele. Upon further neuroimaging studies, we have recharacterized this condition as autosomal dominant Dandy-Walker with occipital cephalocele (ADDWOC). A similar ADDWOC family from Brazil was also recently described. To determine the genetic etiology of ADDWOC, we performed genome-wide linkage analysis on members of the Vietnamese-American and Brazilian pedigrees. Linkage analysis of the Vietnamese-American family identified the ADDWOC causative locus on chromosome 2q36.1 with a multipoint parametric LOD score of 3.3, while haplotype analysis refined the locus to 1.1 Mb. Sequencing of the five known genes in this locus did not identify any protein-altering mutations. However, a terminal deletion of chromosome 2 in a patient with an isolated case of Dandy-Walker malformation also encompassed the 2q36.1 chromosomal region. The Brazilian pedigree did not show linkage to this 2q36.1 region. Taken together, these results demonstrate a locus for ADDWOC on 2q36.1 and also suggest locus heterogeneity for ADDWOC.

Prodromus Florae Peninsulae Indiae Orientalis :containing abridged descriptions of the plants found in the peninsula of British India, arranged according to the natural system : Vol. 1 /by Robert Wight and G.A. Walker-Arnott.

1834

The naturalist in Vancouver Island and British Columbia. By John Keast Lord ...

v. 2

The naturalist in Vancouver Island and British Columbia. By John Keast Lord ...

v. 1

Ritchie [Josia George] [et] Hunter [Alfred C.] Cannes, 21-1-20 [tournoi de lawn-tennis du Carlton de Cannes] : [photographie de presse] / [Agence Rol]

Référence bibliographique : Rol, 57738

Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity.

To identify common variants influencing body mass index (BMI), we analyzed genome-wide association data from 16,876 individuals of European descent. After previously reported variants in FTO, the strongest association signal (rs17782313, P = 2.9 x 10(-6)) mapped 188 kb downstream of MC4R (melanocortin-4 receptor), mutations of which are the leading cause of monogenic severe childhood-onset obesity. We confirmed the BMI association in 60,352 adults (per-allele effect = 0.05 Z-score units; P = 2.8 x 10(-15)) and 5,988 children aged 7-11 (0.13 Z-score units; P = 1.5 x 10(-8)). In case-control analyses (n = 10,583), the odds for severe childhood obesity reached 1.30 (P = 8.0 x 10(-11)). Furthermore, we observed overtransmission of the risk allele to obese offspring in 660 families (P (pedigree disequilibrium test average; PDT-avg) = 2.4 x 10(-4)). The SNP location and patterns of phenotypic associations are consistent with effects mediated through altered MC4R function. Our findings establish that common variants near MC4R influence fat mass, weight and obesity risk at the population level and reinforce the need for large-scale data integration to identify variants influencing continuous biomedical traits.

Sotilaiden epäviralliset ryhmänormit kolmessa jalkaväkikomppaniaa koskevassa empiirisessä tutkimuksessa (Knut Pipping, Roger Little, John Hockey)

Tutkimuksessa oli tavoitteena selvittää, millaisia sotilaiden epävirallisia ryhmänormeja tutkijat ovat havainneet eräissä sotilasyksiköissä jotka ovat toimineet sodassa tai sodan olosuhteita osittain vastanneissa tilanteissa. Keskeisinä lähteinä käytetään seuraavia kolmea sotilasyksikköön kohdistunutta tutkimusta: - Knut Pipping: "Kompaniet som samhälle Iakttagelser i ett finskt frontförband 1941-1944" (1947), suomenkielinen laitos ”Komppania pienoisyhteiskuntana” (1978), englanninkielinen laitos ”Infantry Company as a Society” (2008) - Roger W. Little: “Buddy Relations and Combat Performance” (1964) ja sen perustana ollut Littlen väitöskirja “A Study of the relationship between collective solidarity and combat role performance” (1955) - John Hockey: "Squaddies Portrait of a Subculture" (1986). Tutkimusongelmat olivat seuraavat: 1) Millaisia sotilaiden epävirallisia ryhmänormeja tai virallisista normeista poikkeavia käyttäytymismuotoja esiintyi kolmessa sodan ajan tai poikkeusolojen sotilasyksikössä Knut Pippingin, Roger Littlen ja John Hockeyn komppanioita koskeneiden tutkimusten mukaan? 2) Esiintyikö ao. tutkimuksissa (sotilasyksiköissä) samansisältöisiä tai edes suunnilleen samansisältöisiä normeja tai virallisista normeista poikkeavia käyttäytymismuotoja? Tutkimusmenetelmänä on Pippingin, Littlen ja Hockeyn tutkimusten ja tutkimustulosten systemaattinen läpikäynti ja vertailu sen selvittämiseksi, millaisia epävirallisia normeja kohteena olleissa sotilasyksiköissä on havaittu. Kohteina olevat tutkimukset käytiin läpi seuraavan skeeman mukaisesti: - sotilasyksikön virallinen organisaatio ml. viralliset johtajat - sotilasyksikön henkilöstö - sotilasyksikön toimintaympäristö ja tehtävät tutkimusajankohtana - sotilasyksikön sosiaaliset ryhmät - sotilasyksikössä havaittuja epävirallisia normeja. Tutkimuksessa tuli ilmi, että tutkituissa sotilasyksiköissä esiintyi joitakin samantyyppisiä epävirallisia normeja siitä huolimatta, että sotilasyksiköt olivat eri maista ja toimivat eri vuosikymmeninä ja erilaisissa sodissa ja tilanteissa. Sotilasyksiköissä havaittiin mm., että: - miehistöön kuuluvat sotilaat katsoivat, että heille annetut vaarallisetkin tehtävät, ainakin järkeviksi katsotut, piti hoitaa ainakin jollakin minimitasolla ja kaikkien piti osallistua tähän - miehistötasolla sotilaiden piti ainakin tietynlaisissa tilanteissa olla lojaaleja toisille samanarvoisille tai ainakin lähipiirissä oleville - lähipiirin sotilaihin kohdistuva lojaalisuus saattoi ohittaa viralliseen organisaatioon kohdistuvat velvoitteet - kaikissa yksiköissä esiintyi taistelussa käyttäytymistä koskevia epävirallisia normeja; esimerkiksi "liiallista rohkeutta" ei hyväksytty - joissakin tilanteissa vaaralliseen tilanteeseen liittyvän normin noudattaminen lisäsi yksittäiseen sotilaaseen kohdistuvaa välitöntä hengenvaaraa - lähipiirissä olevien sotilaiden henkilökohtaiseen omaisuuteen tai varusesineisiin ei saanut kajota - sen sijaan suhtautuminen muuhun valtion omaisuuteen oli liberaalimpaa.

A. S. Whiting Manufacturing Company Limited, minute book, 1872-1909.

The Cedar Dale Scythe Works was the second manufacturing company that A.S. Whiting had established in Oshawa, the first being the Oshawa Manufacturing Co. in 1852. The Oshawa Manufacturing Co. was eventually taken over by the Joseph Hall Works in 1857. In 1862, the Cedar Dale Works was built after being in a rented space in the Hall Works for two years, building scythes and hoes. With the building of the firm, the village of Cedar Dale was established. In 1867, the firm became Whiting and Cowan when John Cowan bought into the company. After the death of Whiting in 1867, his son-in-law, R.S. Hamlin headed the company. By 1872, it became the A.S. Whiting Manufacturing Co. when Cowan withdrew from the business. Before Whiting’s death, the company had been profitable but due to new machinery being developed, hand tools were becoming obsolete and the business only lasted for a few more years (source: Oshawa Community Museum and Archives Web site).

Walker Hall - Vignette

A vignette of Walker Hall, John S. Walker, Esq. Clinton Township.

Indenture between Owen Clifford and Margaret Clifford to John Charles Rykert and William B. Gilleland

Indenture of mortgage deed between Owen Clifford and Margaret Clifford of the Township of Grantham to John Charles Rykert and William B. Gilleland of St. Catharines regarding parts of Lots no. 10 and 11 in the 9th Concession of the Township of Grantham. Registered in the Township of Grantham Register on September 15, 1870 - instrument no. 804 and registered in the Township of Grantham Register of February 8, 1872 - instrument no. 1104, September 15, 1870.

Letter from John I. Mackenzie with the salutation “Dear Sir”

Letter from John I. Mackenzie with the salutation “Dear Sir” which states that Col. Tisdale and Hunter discussed the desirableness of transferring 5 of your shares over to Mackenzie (2 pages, handwritten). He also says that they will need funds for wages, March 28, 1878.

La autonomía y descentralización del modelo federal venezolano. Una mutación del federalismo dual en el marco del ordenamiento latinoamericano

En la presente investigación se estudió la organización administrativa y territorial de la República Bolivariana de Venezuela, para poder identificar si se podían definir y catalogar a Venezuela como un Estado federal como manda su Constitución, o si por el contrario, podríamos estar hablando de una organización distinta llámese autonómica o unitaria, o simplemente un modelo federal diferente al dual influenciado por las diferentes formas de organización.

Obligación política en el caso del genocidio armenio

La autoridad legítima del soberano y la obligación política del ciudadano constituyen el fundamento del poder del Estado, no obstante, una y otra se ven seriamente cuestionadas ante situaciones de extrema injusticia como lo es el Genocidio. En casos como este la obligación de obedecer la ley por parte del súbdito puede e, incluso, debe ser exceptuada y sustituida por los mandatos de la razón moral. El caso de un tribunal alemán que decide absolver al asesino del principal perpetrador del Genocidio Armenio, desobedeciendo de esta manera la ley penal de su país, apoya la tesis enunciada apoyándose en argumentos de la teoría contractualista de Thomas Hobbes y John Locke. La misma tesis es analizada desde la perspectiva del Juego Limpio, en este caso la conclusión no es tan clara, sin embargo, plantea un nuevo problema sobre el Derecho de los Pueblos que deberá ser abordado en otra instancia.

John Burningham's colours book.

Los niños aprenden los distintos tipos de colores que existen: rojo, amarillo, azul, verde, blanco, gris a través de escenas, animales y objetos que les son familiares.