Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in Spanish patients.

OBJECTIVE To study the molecular genetic and clinical features of cerebral cavernous malformations (CCM) in a cohort of Spanish patients. METHODS We analyzed the CCM1, CCM2, and CCM3 genes by MLPA and direct sequencing of exons and intronic boundaries in 94 familial forms and 41 sporadic cases of CCM patients of Spanish extraction. When available, RNA studies were performed seeking for alternative or cryptic splicing. RESULTS A total of 26 pathogenic mutations, 22 of which predict truncated proteins, were identified in 29 familial forms and in three sporadic cases. The repertoire includes six novel non-sense and frameshift mutations in CCM1 and CCM3. We also found four missense mutations, one of them located at the third NPXY motif of CCM1 and another one that leads to cryptic splicing of CCM1 exon 6. We found four genomic deletions with the loss of the whole CCM2 gene in one patient and a partial loss of CCM1and CCM2 genes in three other patients. Four families had mutations in CCM3. The results include a high frequency of intronic variants, although most of them localize out of consensus splicing sequences. The main symptoms associated to clinical debut consisted of cerebral haemorrhage, migraines and epileptic seizures. The rare co-occurrence of CCM with Noonan and Chiari syndromes and delayed menarche is reported. CONCLUSIONS Analysis of CCM genes by sequencing and MLPA has detected mutations in almost 35% of a Spanish cohort (36% of familial cases and 10% of sporadic patients). The results include 13 new mutations of CCM genes and the main clinical symptoms that deserves consideration in molecular diagnosis and genetic counselling of cerebral cavernous malformations.

Analysis of genes encoding penicillin-binding proteins in clinical isolates of Acinetobacter baumannii.

There is limited information on the role of penicillin-binding proteins (PBPs) in the resistance of Acinetobacter baumannii to β-lactams. This study presents an analysis of the allelic variations of PBP genes in A. baumannii isolates. Twenty-six A. baumannii clinical isolates (susceptible or resistant to carbapenems) from three teaching hospitals in Spain were included. The antimicrobial susceptibility profile, clonal pattern, and genomic species identification were also evaluated. Based on the six complete genomes of A. baumannii, the PBP genes were identified, and primers were designed for each gene. The nucleotide sequences of the genes identified that encode PBPs and the corresponding amino acid sequences were compared with those of ATCC 17978. Seven PBP genes and one monofunctional transglycosylase (MGT) gene were identified in the six genomes, encoding (i) four high-molecular-mass proteins (two of class A, PBP1a [ponA] and PBP1b [mrcB], and two of class B, PBP2 [pbpA or mrdA] and PBP3 [ftsI]), (ii) three low-molecular-mass proteins (two of type 5, PBP5/6 [dacC] and PBP6b [dacD], and one of type 7 (PBP7/8 [pbpG]), and (iii) a monofunctional enzyme (MtgA [mtgA]). Hot spot mutation regions were observed, although most of the allelic changes found translated into silent mutations. The amino acid consensus sequences corresponding to the PBP genes in the genomes and the clinical isolates were highly conserved. The changes found in amino acid sequences were associated with concrete clonal patterns but were not directly related to susceptibility or resistance to β-lactams. An insertion sequence disrupting the gene encoding PBP6b was identified in an endemic carbapenem-resistant clone in one of the participant hospitals.

Epigenetic mechanisms in non-alcoholic fatty liver disease: An emerging field.

Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is an emerging health concern in both developed and non-developed world, encompassing from simple steatosis to non-alcoholic steatohepatitis (NASH), cirrhosis and liver cancer. Incidence and prevalence of this disease are increasing due to the socioeconomic transition and change to harmful diet. Currently, gold standard method in NAFLD diagnosis is liver biopsy, despite complications and lack of accuracy due to sampling error. Further, pathogenesis of NAFLD is not fully understood, but is well-known that obesity, diabetes and metabolic derangements played a major role in disease development and progression. Besides, gut microbioma and host genetic and epigenetic background could explain considerable interindividual variability. Knowledge that epigenetics, heritable events not caused by changes in DNA sequence, contribute to development of diseases has been a revolution in the last few years. Recently, evidences are accumulating revealing the important role of epigenetics in NAFLD pathogenesis and in NASH genesis. Histone modifications, changes in DNA methylation and aberrant profiles or microRNAs could boost development of NAFLD and transition into clinical relevant status. PNPLA3 genotype GG has been associated with a more progressive disease and epigenetics could modulate this effect. The impact of epigenetic on NAFLD progression could deserve further applications on therapeutic targets together with future non-invasive methods useful for the diagnosis and staging of NAFLD.

Una aproximación al dequeísmo desde la perspectiva diacrónica

El dequeísmo es una variación marcada del sistema gramatical del español, consistente en la anteposición y adición de la preposición de ante la conjunción subordinante que, sin que su presencia sea exigida por ningún elemento oracional. Asimismo, el dequeísmo suele aflorar con mayor frecuencia en la comunicación oral y coloquial y, por ello, acostumbra a asociarse a un registro informal e, incluso, vulgar, por lo que la prescripción normativa recomienda evitar su uso en la lengua culta. No obstante, debido a su actual expansión entre la comunidad de hablantes hispanos se considera conveniente estudiar el origen y desarrollo de las construcciones dequeístas a lo largo de la historia del español, puesto que se trata de un fenómeno todavía sin un marco teórico único y específico. Mi tesina: “Una aproximación al dequeísmo desde una perspectiva diacrónica” se enfoca siguiendo la perspectiva diacrónica y concibe el dequeísmo como un cambio sintáctico inacabado e iniciado en el transcurso del español medieval al clásico a partir de la gramaticalización de la preposición de. Por otra parte, en este estudio se ofrece una explicación de carácter histórico, cuyo propósito es hacer comprender mejor la complejidad de esta construcción sintáctica. Para ello, se parte del análisis de una serie de estructuras formadas con los predicados verbales decir, pensar, creer y temer, seguidos de la secuencia de que + Oración subordinada de sustantivo, halladas en el Corpus Diacrónico del Español (CORDE). Tras una búsqueda exhaustiva de dichas construcciones puede concluirse que no se encuentran estructuras claramente dequeístas hasta el español clásico (siglo XVI). Además, esta investigación pone de manifiesto la importancia en el estudio del dequeísmo de la construcción tematizada de la pasiva refleja con el verbo decir. Por ejemplo: «Y lo que se dice de que allí son mejor criados, y doctrinados no me convence» (CORDE: 1648, Juan Solórzano y Pereira, Política indiana, España); en donde “lo que” funciona como tema de la subordinada sustantiva, la cual presenta una función discursiva remática. Estas estructuras no son dequeístas, pero podrían explicar el origen dequeísta de las pasivas reflejas con decir. En conclusión, esta investigación se ha concebido con el firme propósito de mostrar la realidad de este cambio sintáctico que está sucediendo en el español contemporáneo, pero sin olvidar que no ha surgido por azar, sino que debe ser un fenómeno analizado desde la sintaxis histórica y desde la gramaticalización de la preposición de, con el objetivo de poder describir y caracterizar el fenómeno desde sus orígenes hasta la actualidad

Millora en la creació i configuració automatitzada de dispositius a la xarxa lliure Guifi.net

Guifi.net es una red libre de telecomunicaciones construida a iniciativa de los propios participantes que, mediante un acuerdo entre iguales, se interconectan para compartir servicios y recursos. Del vínculo filosófico con el software libre deriva que toda la información sea pública, mientras que del agnosticismo tecnológico, la utilización de cualquier dispositivo del mercado. Por esto existe el 'unsolclic', una secuencia de órdenes de confi guración genérica de dispositivos y verdadero factor de éxito. El objetivo del proyecto es mejorar el proceso de incorporación de nuevos dispositivos a la aplicación actual. Mediante una nueva gestión web y un sistema de plantillas estándar, los usuarios avanzados podran crear los confi guradores 'unsolclic' para los nuevos dispositivos del mercado y mantener los existentes con más facilidad y eficiencia.

Filogeografia de Brachidontes puniceus (GMELIN, 1791) no Arquipelago de Cabo Verde

A espécie Brachidontes puniceus (Gmelin, 1791) é um bivalve pertencente a família Mytilidae, habita fissuras rochosas e lagoas de marés. Trata-se de uma espécie que tem uma distribuição restrita à costa ocidental africana e arquipélago de Cabo Verde (desde a Mauritânia até Angola) existindo um registo incerto na ilha de Natal. Tendo como objectivo fazer uma análise filogeográfica baseada em sequências parciais do gene mitocondrial citocromo oxidase subunidade I (cox1), amostraram-se as ilhas de Santo Antão, São Vicente, Santa Luzia, São Nicolau, Sal, Boavista, Maio e Santiago. Foram sequenciadas 115 amostras obtendo um total de 37 haplótipos, sendo 6 destes partilhados entre ilhas. A rede de haplótipos apresenta uma configuração em estrela, com um haplótipo central presente em todas as ilhas, rodeado por haplótipos raros e pouco distintos entre si. A variabilidade haplotípica detectada foi alta (65-89%) e a variabilidade nucleotídica baixa (0.14-0.35%). A variância genética entre pares de ilhas não foi estatisticamente significativa, o que indica que não há diferenças genéticas entre as ilhas (P>0.69). Os valores significativos dos testes de neutralidade (R2 = 0.0169, D* = -2.54), as análises de variância molecular e a distribuição em estrela dos haplótipos sugerem uma expansão populacional rápida de B. puniceus em Cabo Verde. O desenvolvimento planctotrófico das larvas e o tempo que estas passam na coluna de água, constitui um factor de dispersão para a espécie, sendo provavelmente o factor chave que impede a diferenciação genética entre ilhas.

Descripción del ARN de transferencia mitocondrial para Serina (UCN) de Lutzomyia columbiana (Diptera, Psychodidae)

Lutzomyia columbiana es un flebotomíneo considerado como vector sospechoso de Leishmania mexicana y Leishmania braziliensis en Colombia. Este insecto pertenece al grupo verrucarum, que incluye algunos taxones isomórficos, lo que ha estimulado la búsqueda de marcadores moleculares que permitan, además de diferenciar las especies, estudiar sus relaciones de parentesco. En este artículo se describe por primera vez la estructura putativa del ARN de transferencia mitocondrial para serina que reconoce el codón UCN (ARNtSer) de Lu. columbiana. El ADN genómico fue extraído, amplificado y secuenciado a partir de seis especímenes colectados con cebo humano. La estructura secundaria del ARNtSer fue inferida con el programa tRNAscan-SE 1.21. El gen ARNts consistió de 67 pares de bases (pb), encontrándose un solo haplotipo en los seis individuos secuenciados. El ARNtSer de Lu. columbiana mostró 7 apareamientos intracatenarios en el brazo aceptor del aminoácido, 3 en el brazo dihidrouridina (DHU), 5 en el brazo del anticodón y 5 en el brazo ribotimidina-pseudouridina-citosina (TøC). El tamaño de las lupas correspondió a 5 nucleótidos en la DHU, 7 en la anticodón, 4 en la variable y 7 en la TøC. Lu. columbiana se distingue del resto de especies de Lutzomyia y Phlebotomus secuenciadas a la fecha por la presencia de una guanina en la posición nucleotídica 64, que produce un apareamiento no canónico tipo uracilo-guanina en el brazo aceptor. Se necesitan más estudios para confirmar la utilidad del ARNtSer como marcador molecular para la discriminación de especies de flebotomíneos.

Informe de la primera sesión del panel internacional de expertos para evaluación de la población de la merluza peruana. Marzo 2003

Presentan los resultados del trabajo del panel siguiendo la secuencia establecida en los términos de referencia: estimar el estatus del stock de la merluza peruana, Proveer proyecciones del rendimiento y desarrollo del stock, bajo un escenario pesquero apropiado para el stock de la merluza peruana, comentar sobre medidas administrativas apropiadas de corto y mediano plazo, para la merluza peruana.

Oscil.lacions del nivell del mar i sediments associats durant l'Holocè a la Costa Brava Meridional (Girona)

Several marine deposits in the southern Costa Brava shoreline have been studied. They appear at different heights above and below the present sea level. Three groups are defined in relation to their origin: conglomerate levels at the bottom of the cliffs, not-cementedemerged beaches and cemented submerged beaches. The age of the emerged beaches has been accurately determined by means of the ceramic content and radiocarbon dating. Chronological succession of the deposits and their stratigraphic and paleontological characteristics allow to define a sequence of the sea level changes during the latest stages of the versiliane transgression in the studied area

Las formaciones travertínicas del valle de Cogolls (Girona): caracterización y relaciones con la dinámica de la cuenca

The influence of geomorphological and hydrologic conditions on travertine deposit formation has been studied in Cogolls Valley (Girona, Spain). Results indicate an evolutive sequence of the Quaternary materials, that is related to instabilities created by progresive changes into the valley system

Aprender a investigar para argumentar sobre lengua: los registros lingüísticos orales en la ESO

Este artículo presenta una secuencia didáctica basada en el enfoque del proceso de enseñanza-aprendizaje de la lengua mediante la investigación y la interacción. El objetivo es proponer una manera de trabajar los contenidos lingüísticos en secundaria a través de un proceso que implique, por un lado, la creación de situaciones de reflexión compartida entre los alumnos y, por otro, un cambio de perspectiva en las tareas que habitualmente realizan los alumnos en el aula. Se trata de que los estudiantes pasen de desempeñar un papel básicamente receptivo (de las preguntas y las reflexiones del docente) a tener un papel claramente productivo, ya que para hacer una investigación se tienen que formular hipótesis, analizar resultados y extraer conclusiones. En concreto, a través de la secuencia didáctica que se propone se desarrollan las habilidades lingüísticas del alumnado mediante tres ejes: el concepto de registro lingüístico en relación con el contexto educativo, la reflexión a través de la argumentación y la investigación.

La investigación sobre El Pirulejo. Una aproximación interdisciplinar

El estudio interdisciplinar que constituye esta obra pone de manifiesto que El Pirulejo es el mejor yacimiento conocido para el conocimiento del Tardiglaciar en las comarcas interiores del sur de la Península Ibérica. El enclave conserva una secuencia muy rica en cantidad, calidad y diversidad de materiales arqueológicos que han permitido un análisis desde múltiples ópticas (cultura material, manifestaciones simbólicas, paleoeconomía, secuencia paleoambiental, etc.).

Introducción a la metalogenia del Mn en Cuba

En la isla de Cuba se distinguen varios episodios metalogenéticos de manganeso. En series de edad jurásica hay depósitos estratiformes de óxidos y silicatos de manganeso, asociados a depósitos estratiformes sedex de sulfuros masivos. Durante la formación del arco cretácico se producen también mineralizaciones exhalativas de óxidos de manganeso. No obstante, es la secuencia del arco de islas volcánicas del Paleógeno de Cuba oriental donde se localizan la mayoría de los depósitos volcanogénicos de óxidos de manganeso de Cuba, incluídos los que han sido explotados, y los que cuentan con las mayores reservas...

El depósito volcanogénico de Cu-Zn-Pb-Au El Cobre, Cuba Oriental: estructura y mineralogía

El depósito "El Cobre" encaja en series volcanosedimentarias del arco de islas Paleógeno de Cuba Oriental. Los tipos de mineralización presentes son estratiforme, estratoligada y filoniana. Los depósitos estratiformes (anhidrita, barita o criptomelana) se formaron por precipitación de fluidos hidrotermales en un fondo submarino. La mineralización filoniana constituye la zona de raíz de los depósitos estratiformes, presentando morfología de stockwork en sectores superficiales, pero hacia los sectores profundos disminuye la anchura de la zona mineralizada. En ella predominan pirita y calcopirita en asociación con cuarzo, excepto en algunos filones más superficiales en donde predomina esfalerita asociada a anhidrita. Las alteraciones asociadas son cloritización y silicificación en los sectoresmás profundos; en los más superficiales se dan sericitización y caolinitización. La mineralización estratoligada es contemporánea con la mineralización filoniana y se produce por reemplazamiento de diversos niveles favo r a bles de la serie: calizas en la parte inferior y el nivel exhalativo de sulfato en la parte superior (donde se producen las concentraciones de oro más elevadas del depósito). En base a los tipos de mineralización presentes y de acuerdo al carácter singenético de los depósitos con las rocas vulcanosedimentarias de la secuencia media del Grupo El Cobre, se propone un modelo de formación exhalativo vulcanogénico en un contexto geodinámico de arco de islas, similar al modelo Kuroko.

Resultados preliminares de la campaña marina realizada en el precontinente catalán entre los cañones de la Fonera y Blanes

Los autores hacen un estudio preliminar de la estructura y unidadel sedimentarias deducidas a partir de los perfiles sísmicos y testigos obtenidos en el sector de la platahorma continental comprendida entre los cañones de la Fonera y Blanes (Costa Brava, Gerona), y establece una correlación con los ya estudiadocs del Ampurdán y del Roussillon. Asimismo, se describe una secuencia del Cuaternario reciente a partir de los testigos de gravedad estudiados.