Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Modelo de identificación de oportunidades de exportación al Triangulo Norte

Este proyecto busca desarrollar un modelo para la identificación de oportunidades de exportación hacia el mercado del Triángulo Norte (Guatemala, Honduras y El Salvador) para una empresa típica colombiana. Se dividirá en cuatro partes. En la primera parte se expondrá el perfil macroeconómico de cada uno de los países del mercado objetivo. En la segunda parte, se desarrolla un modelo en Microsoft Excel (en adelante Modelo de identificación de Oportunidades), que hará uso de información tal como partidas arancelarias y derechos arancelarios vigentes para el año 2013 en Guatemala, Honduras y El Salvador y aranceles del año 2012 para Guatemala, lo cual permitirá por medio del uso de fórmulas condicionales, identificar las ventajas comerciales para la exportación de productos colombianos hacia el Triángulo Norte. En la tercera parte, se elaborará un análisis financiero, para obtener un soporte de la viabilidad financiera del proyecto de exportación para una empresa típica y así poder justificar la ejecución del mismo. Se analizarán aspectos determinantes de la rentabilidad del proyecto como características de la empresa (existe o se constituye para el proyecto), características de los productos a ofertar, posibles canales de distribución, precios, plan de inversión y financiación, etc. Finalmente, en la cuarta parte del documento se exponen las conclusiones y recomendaciones. Esta herramienta podrá ser utilizada por cualquier agente interesado en exportar desde Colombia hacia el Triángulo Norte, bajo criterios de viabilidad financiera, en un proyecto de exportación, asumiendo escenarios diferenciados por tipos de productos, por país y por cargos arancelarios.

Análisis de muestras de orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de citomegalovirus humano

La implementación de metodologías de biología molecular como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), ha permitido la realización de diagnósticos sensibles y específicos para múltiples enfermedades, dentro de las cuales son de gran interés las infecciosas. Hasta hoy, los métodos de identificación se basan principalmente en cultivos y serología por su sensibilidad y especificidad, pero consumen tiempo y dinero. Las muestras de orina se han constituido en una alternativa no invasiva de obtención de ADN para la realización de análisis de biología molecular. Metodología: Implementación de una estrategia para la obtención de ADN a partir de muestras de orina. Las muestras fueron tomadas de niños de guardería, para documentar la presencia o no de inhibidores de PCR a través de la amplificación de genes de Citomegalovirus humano (CMVH). Resultados: En el 27,1% de las muestras analizadas se evidenció amplificación específica para CMVH, no se encontraron diferencias significativas en la presencia del virus en los tres estratos, pero sí en la intensidad de las bandas. Conclusión: Se verificó la ausencia de inhibidores de PCR mediante la amplificación del gen de la B-globina. Se estandarizó una metodología molecular para la identificación de CMVH, la cual puede ser aplicada

Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Identificación de factores de riesgo asociados a bajo y déficit de peso al nacer

El objetivo general de la presente investigación es caracterizar el peso al nacer en los niños nacidos de las madres atendidas en los Hospitales adscritos a la Secretaría Distrital de Salud (SDS); e identificar los factores de riesgo que inciden y se encuentran asociados con el peso menor de 3.000 gramos, para recomendar estrategias de intervención, que incluyan tanto al neonato como a la mujer gestante.

Identificación de las características poblaciónales y funcionamiento del sistema de referencia y contrarreferencia en las 'UPAS' de Servit durante el segundo semestre de 1997 y propuesta de un plan de mejoramiento

En la “UPAS” de Servitá perteneciente al Hospital de Usaquén primer nivel Empresa Social del Estado, se ha venido observando que los pacientes que llegan a la Institución en busca de atención para solucionar su problema de salud, al ser diagnosticado

Identificación y análisis de algunos fundamentos teóricos en los cuales se enmarca la globalización

El siguiente trabajo es una recopilación y análisis conceptual de las principales teorías relacionadas con el fenómeno de la globalización, fenómeno que hasta el día de hoy presenta una gran variedad de estudios y temática relacionada al respecto

Identificación y análisis de los factores que influyen en el desarrollo competitivo de empresas de base tecnológica en la industria del software colombiano

identificar los factores que influyen en el desarrollo exitoso de empresas que produzcan software en Colombia y qué dirección se les debe dar a estos, con el fin de orientar las actividades empresariales y gubernamentales hacia la generación de una estructura que facilite la creación y desarrollo de empresas de base tecnológica del sector.

Identificación y descripción de las características de calidad académica en los programas de administración de empresas de algunas universidades de la ciudad de México y a partir de los resultados, establecer un análisis comparativo con la Facultad de Estudios de Administración y Negocios FAEN

Ante una tendencia de permanente globalización, la exigencia porque las instituciones académicas sean competitivas y se identifiquen con esta tendencia es cada vez mayor, es por esta razón que se hace necesario identificar y analizar las características

Identificación y descripción de las características de las importaciones colombianas de los productos de las industrias químicas o de las industrias conexas en el periodo 1997-2000

El proceso de globalización está incidiendo profundamente en el desarrollo de los países pues a través de su participación en la economía mundial, empresas y otros agentes económicos pueden beneficiarse de ella

Identificación de Prácticas Empresariales para el Mejoramiento Continuo en Plusagro S.A.S.

Este proyecto que se llevara a cabo en la compañía Plusagro S.A.S. la cual busca mejorar de forma sustancial la cultura organizacional de la compañía, para que desarrolle al máximo las ventajas competitivas que encuentra en el mercado, una de estas grandes ventajas es que al tener la exclusividad de su proveedor principal Kursan. Se vuelve de suma importancia saber que existen otras marcas en el mercado de los productos agrícolas que ofrece Plusagro S.A.S. pero se ha encontrado en común acuerdo con clientes insatisfechos que la calidad de los productos turcos en cuánto a maquinaría lechera es superior a la de otras marcas que importan la maquinaria lechera desde China y Corea. Por esto es fundamental recalcar que Kursan es uno de los productores mundiales de estas máquinas desde 1984 la más fuerte en toda la región de oriente medio y su sede principal está ubicada en Estambul, Turquía. (Kursan, 2014). El negocio de Plusagro S.A.S. se encuentra en uno de los sectores más competitivos del país, pero sin duda alguna es uno de los que más importancia está cobrando, debido al boom agrícola que están viviendo en las regiones ganaderas y agricultoras del país después de las nuevas medidas de inversión que está tomando el gobierno nacional para que sean más competitivas en su desarrollo y crecimiento a nivel nacional. (MinAgricultura, 2014), uno de los ítems más importantes que podemos encontrar, es el hecho de que Colombia y Bélgica iniciaran un plan de trabajo para ampliar el comercio de productos agropecuarios, según el titular de la cartera agropecuaria, este plan de trabajo, que se implementará en enero de 2015, tendrá como prioridad los temas fitosanitarios y de buenas prácticas agrícolas (MinAgricultura, 2014). En lo cual Plusagro S.A.S puede buscar una gran ventaja competitiva que lo lleve a obtener un valor agregado al ya tener conocimiento del mercado europeo será más sencillo entrar a negociar con nuevos proveedores que vengan de este país. También de estos mercados no explorados se pueden llegar a encontrar nuevas prácticas agrícolas, diversas especies animales y nuevas tecnologías en cuanto a maquinaría. De igual forma la empresa ha presentado un crecimiento económico bastante alto, para el poco tiempo que lleva en el mercado, esto se ve evidenciado en las ventas que se realizaron el año 2013 las cuales ascienden a $730.500.000. (Plusagro S.A.S., 2013). Este crecimiento no se debe a solo suerte, este se ha trabajado con diversas estrategias desde el momento en el que se pensó la creación de la empresa, ya que esta nace de la necesidad de los ganaderos y agricultores del sector o localización en donde comenzó a comercializarse los productos, en los municipios de Cumaral, Restrepo y los caseríos como Guacabina y actualmente se ha extendido a diversos municipios del departamento del Meta, como lo son Acacias, Castilla la Nueva, Guamal, Cubarral, San Martín, Puerto López, Barranca de Upía, Puerto Gaitán, Granada y Vista Hermosa . (Plusagro S.A.S., 2014) Se espera que con la realización de este proyecto enfocado en una metodología Sure - Step (Paso Seguro) de Microsoft aplicada a las necesidades de la compañía, se pueda mejorar considerablemente la organización para así mejorar estos promedios de ventas y crecer en el aspecto económico. (Microsoft Dynamics, 2010). Es importante resaltar que ningún proyecto es perfecto y hay que estar consiente que pueden presentarse diversos obstáculos en el camino, pero la idea de implementar la Sure - Step está fundamentada en minimizar estos riesgo que pueden ocurrir en el proyecto y que si se fundamenta en unas fases especificas se pueda gestionar y finalizar con éxito, conllevando a que Plusagro S.A.S. pueda mejorar su cultura organizacional y siga con un crecimiento constante en el mercado.

Identificación de errores cometidos en el proceso de despliegue de la política: caso Megaexpress S.A.S y Merca express LTDA.

La presente investigación evalúo errores gerenciales en Megaexpress S.A.S. y Merca Express Ltda., empresas catalogadas en el grupo de micro, pequeñas y medianas empresas (mipymes) en Bogotá, Colombia; pertenecientes al sector de consumo masivo, la primera en venta al detalle o retail y la segunda en distribución a mayoristas. La investigación partió del interés de los investigadores por conocer sobre la relación entre la academia y el sector real y en cómo la academia ayuda a los gerentes a mejorar sus prácticas en la toma de decisiones al momento de enfrentar la realidad empresarial. El estudio de errores gerenciales inicio en el análisis de teoría administrativa sobre el tema abordado por los diferentes autores que conforman el marco referencial en cuanto a cuáles eran los errores en los que incurrían los gerentes y su solución o mejora. Los investigadores utilizaron la herramienta, matriz de convergencias y divergencias, para dicho análisis y de la que se desprende la encuesta, instrumento de investigación, aplicada a gerentes y jefes con personal a cargo de Megaexpress S.A.S. y Mercaexpress Ltda., con el fin de corroborar en que errores incurrían las empresas y llegar a dar recomendaciones para mejorar sus procesos en la toma de decisiones y así contribuir a la perdurabilidad de las empresas.

La matemática que protege de errores a los números de identificación.

Resumen de los autores

Identificación de factores de riesgo asociados a fatiga en personal de enfermería en una clínica del sector privado de la ciudad de Bogotá, Colombia

La fatiga asociada a la carga de trabajo impuesta en trabajadores del sector salud es un factor directamente relacionado con el nivel de desempeño del trabajador y por lo tanto de la seguridad del paciente. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación multidimensional de la fatiga laboral percibida del personal de enfermería de una Institución Prestadora de Servicios de Salud (IPS) de IV nivel la ciudad de Bogotá. Para la valoración de fatiga se aplicó la versión en español del Inventario Sueco de Fatiga Ocupacional (SOFI-S) acompañado de preguntas abstraídas de la batería de riesgo psicosocial del Ministerio de la Protección Social y un cuestionario demográfico. Se encuestaron 60 enfermeras (3,3% hombres, 96,7% mujeres). Los principales factores asociados a la generación de fatiga son las horas de sueño, el turno y las actividades del hogar. La agrupación factorial genera 4 dimensiones de fatiga y no 5 como comúnmente se agrupa el cuestionario SOFI.

Identificación y descripción de las características de un líder global

El liderazgo ha sido definido de diferentes maneras por cientos de autores debido al contexto en el que estudian este concepto. Ninguna de estas definiciones es errónea pero algunas han tomado mayor importancia debido a los diferentes factores que enfrenta la sociedad. Desde hace unos años los países se han abierto a diferentes mercados lo cual les ha permitido eliminar las barreras políticas, económicas y culturales existentes. Esto ha llevado a que los líderes deban evaluar la nueva forma de dirigir y direccionar las organizaciones. Este es tan solo uno de los ejemplos que han llevado a modificar el concepto de liderazgo, añadiendo los nuevos retos a los que se ven enfrentados los líderes. En este trabajo de grado se estudia el que se considera uno de los mayores retos de los siglos XX y XXI: la globalización. Este fenómeno ha acercado al mundo a través del intercambio de información, de bienes, de servicios, de conocimientos y sobre todo de cultura. Esto se ha logrado a través de nuevas tecnologías, nuevos servicios de comunicación y transporte, de la ciencia y los avances de la industria. El nuevo líder debe romper la barrera nacional y abrirse a mercados extranjeros, para esto debe contar con ciertas características que le permitirán entender los diferentes mercados y a las personas que se encuentran en este. En este trabajo se identifican las que se consideran las principales características de un líder global; estas son el resultado de la investigación de diferentes autores y estudios.