Nocardiose pulmonar em paciente usuário crônico de corticóides

Nocardiose pulmonar é uma infecção grave e incomum causada pela Nocardia ssp, microorganismos que podem se comportar tanto como oportunistas quanto patógenos primários e que pode se apresentar como desordem aguda ou crônica supurativa. Relata-se o caso de um paciente de 49 anos, portador de púrpura trombocitopênica idiopática em tratamento com corticóides que desenvolveu infecção pulmonar por Nocardia farcinica, isolada em hemocultura. Apesar de tratamento correto com sulfametoxazol-trimetoprim, o paciente morreu após três meses de instituída terapia.

Estudo molecular de estirpes de Aspergillus fumigatus isolados em aviários e em aves diagnosticadas com aspergilose. Possíveis implicações na Saúde Pública

Aspergillus fumigatus é um agente etiológico fúngico disperso mundialmente por variados nichos ecológicos e o fungo patogénico que mais promove doenças respiratórias em aves e pessoas imunocomprometidas. A exposição a conídios deste fungo pode causar aspergilose invasiva, a doença mais frequente em variadas espécies ornitológicas, com elevada mortalidade e morbidade. Além disso, esta doença é um dos fatores que mais contribui para significativas perdas económicas na indústria avícola, bem como perdas de biodiversidade, em espécies selvagens. Neste contexto, Aspergillus fumigatus, que pertence ao complexo Fumigati, desenvolve-se facilmente no trato respiratório de aves e humanos, no solo, nas camas e ninhos das aves. Tem uma fácil aerolização e contamina os alimentos nos ambientes avícolas e produz uma micotoxina, gliotoxina, que invade o trato respiratório e é considerada como fator de virulência. A identificação exacta dos isolados fúngicos provenientes de aves é muito importante, para percepção da sua epidemiologia em aves, para pesquisa de espécies crípticas de Aspergillus fumigatus, que podem desencadear as mesmas patologias mas apresentar diferentes resultados às mesmas terapêuticas antifúngicas. A análise molecular efectuada neste estudo permitiu atingir estes objectivos. Como tal, 108 isolados provenientes de diversificadas aves foram analisados por ferramentas moleculares para determinar a presença de espécies crípticas de Aspergillus fumigatus e observar os seus diferentes perfis de susceptibilidade antifúngica ao itraconazol. Não foram detectadas espécies crípticas, mas foi possível corrigir duas identificações morfológicas erradas ao nível do complexo. Apesar da emergência da resistência adquirida por Aspergillus fumigatus ao itraconazol, estar a emergir, não foram detectadas estirpes resistentes neste estudo. O conhecimento molecular deste agente etiológico responsável pela aspergilose invasiva em aves é importante para auxiliar a escolha de uma melhor terapêutica e futuros tratamentos para infeções oportunistas fúngicas, contribuindo assim para menos perdas na produção avícola e para uma melhoria da Saúde Pública.

Tipagem molecular de isolados clínicos e ambientais de Cryptococcus neoformans

As micoses estão incluídas entre as doenças infecciosas mais ubíquas em todo o mundo, afectando todos os estratos sociais e todos os grupos etários numa variedade de manifestações superficiais, cutâneas, subcutâneas e sistémicas. Um diagnóstico rápido e eficaz destas doenças, com uma correcta identificação da espécie fúngica responsável pela infecção, é essencial para um planeamento do tratamento mais eficaz para o doente infectado. Tem-se registado um aumento da incidência das infecções fúngicas também em consequência do aumento do número de casos de doentes imunodeprimidos, devido particularmente à crescente utilização de terapêuticas imunossupressivas, procedimentos médicos invasivos, prescrição de tratamentos prolongados, entre outros aspectos. O aparecimento da epidemia da Imunodeficiência Humana no início da década de 80, causada pelo vírus VIH, contribuiu também decisivamente para o aumento das infecções fúngicas oportunistas. A Criptococose é uma infecção fúngica, predominantemente oportunista e com uma distribuição epidemiológica mundial, causada por leveduras encapsuladas do género Cryptococcus. A espécie clinicamente mais relevante é Cryptococcus neoformans, cujas estirpes têm sido tradicionalmente classificadas em cinco serotipos relacionados com os antigénios da respectiva cápsula polissacárida: A (C. neoformans var. grubii); D (C. neoformans var. neoformans); B e C (actualmente reconhecidos como uma espécie distinta mas filogeneticamente próxima, C. gattii); e AD (estirpes híbridas). O presente trabalho teve como principal objectivo determinar retrospectivamente os tipos moleculares de uma colecção alargada de estirpes de C. neoformans, isoladas e mantidas durante os últimos 18 anos no Laboratório de Micologia do IHMT/UNL. A maioria das estirpes foi isolada de doentes imunodeprimidos com criptococose, existindo também algumas estirpes de origem ambiental. Foi utilizada a técnica de PCR-RFLP do gene URA5 para diferenciar as estirpes de Cryptococcus neoformans, tendo sido detectados quatro tipos moleculares: VN1 e VN2 (relacionados com C. neoformans var. grubii, serotipo A); VN3 (relacionado com as estirpes híbridas de serotipo AD); e VN4 (relacionado com C. neoformans var. neoformans, serotipo D). Não foram encontrados entre os isolados de origem clínica perfis de restrição correspondentes aos tipos moleculares VG1, VG2, VG3 e VG4 (relacionados com C. gattii, serotipos B e C). O tipo molecular VN1 foi o mais abundante entre os isolados de origem clínica (45% dos isolados), seguindo-se o grupo de 5 estirpes híbridas do tipo molecular VN3 (31%). Os tipos moleculares menos abundantes entre os isolados foram o VN2 (12%) e VN4 (12%). A estandardização do método de tipagem molecular utilizado neste trabalho permite comparar os resultados obtidos com os de outros estudos epidemiológicos semelhantes, realizados noutras regiões do globo e publicados em anos recentes, contribuindo para um conhecimento melhorado da epidemiologia global deste importante fungo patogénico. Em Portugal obteve-se uma percentagem mais elevada de isolados dos grupos moleculares VN1 e VN3 em relação a outros países da Europa e América Latina, em que os tipos mais abundantes são VN1 e VN2. Nestas mesmas regiões, o tipo molecular VN4, relacionado com as estirpes de C. neoformans var. neoformans do serotipo D, é muito raro. Esta variedade é mais comum em zonas mediterrâneas e está muito associada a casos clínicos de infecções cutâneas associadas a infecções do Sistema Nervoso Central. Este tipo molecular parece ser também significativamente mais abundante no nosso país.

Estudo das características epidemiológicas e clínicas de pacientes portadores do vírus da imunodeficiência humana em Pronto Atendimento do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais

Este trabalho objetiva a análise prospectiva das características clínicas e epidemiológicas que levam os pacientes adultos com HIV/AIDS a procurarem atendimento clínico de urgência em Pronto Atendimento do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Noventa e nove pacientes perfizeram 118 internações. A idade foi em média 39,4 anos. A relação homem e mulher foi de 1,35:1. O tempo desde o diagnóstico até a admissão situou-se de forma mais freqüente entre 0-5 anos em 40,4% dos casos. A terapêutica anti-retroviral era usada regularmente em 56,8% das admissões. A contagem de linfócitos T CD4+ foi inferior a 200 células/mm³ em 45,7% dos pacientes. As queixas mais freqüentes foram aumento da temperatura corpórea, diarréia, tosse e dispnéia. O aparelho respiratório foi o mais acometido. As doenças oportunistas mais freqüentes foram pneumocistose, pneumonia comunitária, síndrome diarréica, e candidiase oral. A demanda de internações de pacientes com HIV representou 2,8% das admissões, com tempo médio de permanência hospitalar de 4,6 dias. Os pacientes possuíam, em sua maioria, contagem de linfócitos TCD4+ baixa, quase metade não usava a terapia anti-retroviral altamente eficaz. Houve tendência à feminização. As doenças relacionadas à AIDS continuam sendo as mais freqüentes no nosso meio.

Avaliação oftalmológica em pacientes com AIDS e neurotoxoplasmose

INTRODUÇÃO: Descrever os achados fundoscópicos em pacientes com AIDS e neurotoxoplasmose em fase ativa. MÉTODOS: Foi desenvolvido estudo prospectivo tipo série de casos incluindo 70 pacientes, de ambos os sexos, com idade variando de 20 a 63 anos, internados nas enfermarias de três hospitais públicos da Cidade do Recife, Pernambuco, com diagnósticos de AIDS e neurotoxoplasmose firmados segundo os critérios do Centers for Disease Control and Prevention (1992), no período de janeiro a outubro de 2008. Os pacientes se caracterizavam por: primeiro episódio de neurotoxoplasmose (65; 92,9%) ou recidiva (5; 7,1%); desconhecimento de ter AIDS (23; 32,9%), contagem média de linfócitos T CD4 de 139,8 ± 3,04 células/mm3 e carga viral média igual a 137.080 ± 39.380 cópias/mL. Todos foram submetidos a exame oftalmológico, consistindo de: inspeção ocular; aferição da acuidade visual; investigação da função muscular extrínseca ocular e fundoscopia, empregando oftalmoscópio indireto binocular (modelo OHN 3.5 (Eyetec®) e lente externa de 20 dioptrias (Volk®). RESULTADOS: Os achados consistiram em: exsudatos algodonosos retinianos (8,6%), constricção arteriolar difusa leve (8,6%); lesões de retinocoroidite cicatricial, características de toxoplasmose ocular (5,7%), atrofia do epitélio pigmentar retiniano (2,9%), descolamento da retina (2,9%), aumento de escavação papilar (1,4%), degeneração periférica retiniana (1,4%), macroaneurisma (1,4%), papiledema bilateral (1,4%), tração vítreo-retiniana (1,4%). CONCLUSÕES: Pacientes com AIDS e neurotoxoplasmose podem apresentar alterações fundoscópicas características da toxoplasmose ocular, na forma ativa ou cicatricial, relacionadas ao HIV ou, ainda, a outras doenças oportunistas ou sistêmicas, podendo ser de grande auxílio num tratamento integral do paciente por uma equipe multiprofissional.

Patologia e parâmetros oculares em doentes com infeção pelo VIH - Avaliação antes e após Terapêutica Antirretrovirica combinada

INTRODUÇÃO: As complicações oculares do VIH/SIDA são comuns e podem afetar qualquer tecido do olho. Na era da terapêutica antirretroviral combinada (TARc), houve uma redução drástica nas infeções oportunistas oculares. O impacto da terapêutica em outras alterações na visão de doentes VIH+ sem retinopatia infecciosa, como alterações na sensibilidade ao contraste (SC), visão cromática (VC) e nos campos visuais, sinal de uma disfunção microvascular retiniana, não está totalmente esclarecido. OBJETIVOS: Determinar os efeitos da TARc em parâmetros e patologia oculares de doentes VIH+ que vão iniciar ou reiniciar TARc MÉTODOS: Foi realizado um estudo observacional, longitudinal, transversal e prospetivo com a inclusão de 31 doentes VIH+ sem infeções oculares oportunistas, que iam iniciar ou reiniciar TARc. Após serem recolhidos alguns dados da história clínica, foi feita uma avaliação oftalmológica completa que incluiu: biomicroscopia do segmento anterior, acuidade visual com a escala de ETDRS, pressão intra-ocular com a tonometria de aplanação de Goldmann, SC com o CSV-1000E, VC com o Farnsworth- Munsell 100 e perimetria com o programa 24-2 do Octopus® 900. Após midríase farmacológica foram realizadas fotografias do segmento posterior, avaliação da espessura da camada de fibras nervosas (CFN) e macular com o OCT Stratus™ e avaliação da densidade do cristalino e do ângulo irido-corneano pelo Pentacam®. Cerca de 9 meses após o início da TARc, foi realizada uma segunda observação oftalmológica usando os mesmos métodos. Procuraram-se associações estatísticas entre vários parâmetros da infeção pelo VIH e a avaliação oftalmológica. RESULTADOS: Na primeira observação, encontraram-se 15 olhos (24%) com complicações anteriores do VIH, 10 olhos (16%) com retinopatia do VIH, 15 (24%) com alterações vasculares retinianas e 6 (10%) com defeitos na CFN; nenhuma destas alterações estava relacionada com o nível de linfócitos CD4+ ou carga viral. A SC, VC e perimetria estavam alteradas em 45%, 68% e 76% dos olhos, respetivamente. Encontrou-se uma correlação positiva entre valores mais elevados de linfócitos T CD4+ e melhor SC, sobretudo nos 6 e 12 ciclos por grau e no valor soma da SC (p<0,01). A avaliação pelo OCT revelou que os doentes com CFN fina tinham tendencialmente infeção mais antiga, níveis mais baixos de linfócitos CD4+ (p<0,05) e pior SC (p<0,05). Foi possível realizar segunda observação em 16 doentes (52%). Após 9 meses de TARc as alterações encontradas na primeira avaliação mantiveram-se, com exceção da retinopatia do VIH que regrediu. As alterações na SC, VC, perimetria e na espessura da CFN mantiveram-se; a densidade do cristalino não se alterou com a reconstituição imunitária após TARc. CONCLUSÕES: Foram detetadas alterações na avaliação oftalmológica de doentes VIH+ sem retinopatia infecciosa e que parecem estar relacionadas com a existência de microvasculopatia e disfunção neurorretiniana associada. A reconstituição imunitária com a TARc não parece levar a uma melhoria desta disfunção apesar da recuperação da imunidade para valores normais.

Características básicas para um agrupamento ecológico preliminar de espécies madeireiras da floresta de terra firme da Amazônia Central

O objetivo deste trabalho foi reunir informações sobre espécies madeireiras de terra firme nas proximidades de Manaus e tentar identificar as suas possíveis posições no contexto da sucessão florestal. Uma classificação facilitará modelar a dinâmica da floresta para apoiar a conservação, o manejo florestal e a reabilitação de áreas degradadas. O grupo estudado foi formado por 60 espécies botânicas pertencentes a 42 gêneros e 18 famílias. Em uma visão geral observaram-se sementes grandes >0,5cm3 (69% das espécies estudadas), predominância da dispersão zoocórica (60%), germinação em um período de até três meses (69%) e densidade elevada da madeira (>0,8g/cm3 em 52%). O conjunto das características utilizadas não foi adequado para classificar todas as espécies, pois características consideradas como típicas para pioneiras, ou clímax, foram observadas na mesma espécie em 24 das árvores selecionadas (40%). A densidade da madeira e a regularidade de frutificação apresentaram pouca utilidade na classificação, como também a presença de dormência nas sementes, pois há dormência em espécies de todas as fases sucessionais. Porém, a distinção entre os diversos tipos de dormência permitiu a separação dos grupos. Sugerem-se, para uma classificação mais robusta, os seguintes critérios ligados a semente: tipo de dispersão, quantidade das reservas, tolerância ao dessecamento e tipo de dormência. A tentativa de classificação das espécies madeireiras evidenciou que a maioria apresentou o conjunto das características típicas do estádio final da sucessão florestal. Porém, poucas apresentaram características de estádios mais iniciais da sucessão, e possuem provavelmente maior resistência às perturbações florestais.

Predação oportunista de Artibeus planirostris (Spix, 1823) e Carollia perspicillata (Linnaeus, 1758) (Chiroptera, Phyllostomidae) por marsupiais e anuro na APA do Rio Curiaú, Amapá, Brasil

Durante estudos com morcegos em floresta de várzea na APA do Rio Curiaú, Amapá, Brasil, observamos três casos de predações oportunistas de morcegos frugívoros capturados em redes de neblina. Duas destas predações ocorreram por marsupiais e uma por anuro. Artibeus planirostris (Spix, 1823) (Chiroptera, Phyllostomidae) foi predado por Didelphis marsupialis Linnaeus, 1758 e Philander opossum (Linnaeus, 1758) (Didelphimorphia, Didelphidae). Carollia perspicillata (Linnaeus, 1758) (Chiroptera, Phyllostomidae) foi predado por Leptodactylus pentadactylus (Laurenti, 1768) (Anura, Leptodactylidae). A vocalização dos morcegos provavelmente atraiu os marsupiais para a rede, onde estes os predaram aproveitando que estavam presos. Este tipo de interação pode ocorrer naturalmente, no entanto, com maior dificuldade de registro.

Strategies to combat infections of Acinetobacter baumannii biofilms

Dissertação de mestrado integrado em Engenharia Biomédica (área de especialização em Engenharia Clínica)

Prevalência e susceptibilidade de isolados clínicos de Pseudomonas aeruginosa numa unidade hospitalar de Portugal

Dissertação de mestrado em Bioquímica Aplicada (área de especialização em Biomedicina)

Zeolite-based nanomaterials for the control of opportunistic pathogenic microorganisms

Dissertação de mestrado em Applied Biochemistry (área de especialização em Biomedicine)

Vigilancia Epidemiológica de zoonosis en pequeños animales en la zona de influencia de la Facultad de Ciencias Agropecuarias de la UCC

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha definido las zoonosis como “aquellas enfermedades e infecciones que se transmiten, en forma natural, entre animales vertebrados y el hombre. La separación de las zoonosis en un grupo aparte de enfermedades tiene un significado práctico, antropocéntrico y utilitario, si bien biológicamente injustificable. Su objetivo es señalar que el reservorio de estas enfermedades son los animales inferiores y por consiguiente la prevención y el control de la infección deben llevarse a cabo sobre estos reservorios animales. La consideración que requieren las zoonosis, más allá de la sola propuesta para su valoración en términos de morbilidad y mortalidad, implica también generar y ofrecer alternativas viables para su atención desde una perspectiva integral, que más allá de una casuística, considere sus determinantes. Estableciéndose que las zoonosis se pueden transmitir a partir de los mismos animales, otras formas de vida o bien a través de vehículos y materia inerte, el riesgo de contraer una zoonosis no está definido por la posesión o no de animales, ni es tampoco una decisión el asimilarlo con conocimientos de causa, simplemente se refiere a un hecho epidemiológico de carácter ambiental y por lo tanto a un evento definible como riesgo que adquiere características particulares en el contexto urbano. Una zoonosis más que un caso de enfermedad transmisible requiere ser visto como la manifestación de un complejo en el que la enfermedad es solo la resultante de un proceso en el que convergen diversos factores, relacionados con las variables epidemiológicas de tiempo, espacio y población pero también con las de carácter económico, social y específicas de orden cultural. Pocos son los conocimientos actuales de la casuística de las zoonosis transmitidas por pequeños animales en el área de influencia de la UCC, por lo tanto a través del presente proyecto se intenta avanzar en el conocimiento de estas enfermedades y a su vez implementar en el ámbito de la Facultad de Ciencias Agropecuarias, técnicas diagnósticas para las mismas, que no solo beneficiarán las tareas de docencia sino también de servicio al medio.

Modelo in vitro de ateroesclerosis: Efecto de la infección con Trypanosoma cruzi, lípidos y lipoproteínas sobre la expresión de receptores Toll-like y scavengers en la formación de células espumosas derivadas de macrófagos

Los receptores Toll-like (TLRs) son receptores ancestrales que reconocen modelos moleculares asociados a patógenos y nos defienden de los microorganismos. Su activación por vías de señalización que involucran al factor de transcripción NF-kB, estimula la producción de citoquinas inflamatorias, quimioquinas, moléculas de adhesión y procoagulantes. Recientemente se ha documentado la participación de TLR 2 y 4 en el desarrollo /progresión del ateroma en modelos experimentales in vivo, siendo postulados como nexo entre inflamación, infecciones y ateroesclerosis. Infecciones bacterianas y virales han demostrado jugar un papel en su desarrollo. Sin embargo, el rol de parásitos intracelulares obligados -Trypanosoma cruzi- ha sido escasamente explorado. Los macrófagos, células claves del sistema inmune innato, que pueden ser infectadas in vivo e in vitro por este parásito, expresan en su superficie receptores multiligando scavenger (SR) clase B. Entre ellos, CD 36, capta lipoproteínas de baja densidad (LDL) oxidadas y este mecanismo endocítico no controlado por feedback favorecería la formación de células espumosas, la lesión más temprana de ateroesclerosis. El objetivo general de este proyecto es contribuir a esclarecer el conocimiento de los mecanismos bioquímicos, celulares y moleculares que participan en la formación de células espumosas derivadas de macrófagos. Determinar el efecto de potenciales factores aterogénicos sobre receptores Toll-like and SR-CD 36, permitiría diseñar terapias alternativas tendientes a modular su actividad con la finalidad de disminuir la elevada morbilidad/mortalidad que ocasiona la ateroesclerosis en la sociedad occidental. En nuestro modelo proponemos los siguientes objetivos específicos: -Dilucidar el compromiso de TLRs y SR-clase B en el proceso de aterogenésis, específicamente en la formación de células espumosas.-Investigar la influencia de la infección por T. cruzi, ácidos grasos y LDL modificadas como factores aditivos en la formación de estas células. -Evaluar el efecto de ligandos agonistas de TLR2/4 y SR-CD 36. -Determinar el perfil de citoquinas inflamatorias liberadas en el sobrenadante de los cultivos celulares. -Estudiar el efecto metabólico de las hormonas insulina y adipoquinas en el proceso bioquímico y celular que permite la formación de células espumosas.

Búsqueda de nuevos compuestos con acción inhibidora de bacterias y enzimas asociadas a patologías, obtenidos a partir de plantas nativas y naturalizadas del centro de Argentina

Las infecciones bacterianas están en franco aumento por diversas razones, en especial por la aparición de resistencia a los antibióticos comerciales. Por otro lado los inhibidores de acetilcolinesterasa (AChE) y tirosinasa, ambas enzimas relacionadas con diversas patologías como por ejemplo la enfermedades de Alzheimer o Parkinson, presentan ciertos inconvenientes en especial asociados a su toxicidad. Es por esto que el descubrimiento de nuevas moléculas con acción inhibidora de bacterias y de las mencionadas enzimas es un desafío de muchos investigadores. Las plantas son capaces de sintetizar compuestos que utilizan como sus propias armas de defensa contra el ataque de agentes externos negativos. Esta propiedad puede ser aprovechada por el hombre para la obtención de nuevos medicamentos fitoterápicos. Continuando con la búsqueda de compuestos naturales bioactivos que realiza nuestro grupo de investigación, es nuestro objetivo encontrar nuevos agentes obtenidos a partir de plantas nativas y naturalizadas de la región Central de Argentina efectivos para inhibir bacterias y enzimas asociadas a enfermedades. Estos productos pueden llevar a nuevos medicamentos fitoterápicos o a novedosos líderes para la síntesis de análogos. De esta manera podremos contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes

La caracterización de nuevas patologías causadas por defectos en la glicosilación de proteínas se ha incrementado exponencialmente en los últimos cinco años. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés, CDG, comprenden defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas, ya sea en la vía de la N-glicosilación, como así también de la O-glicosilación proteica. La presentación fenotípica es multisistémica, existen más de 500 genes que codifican para proteínas implicadas en procesos de glicosilación, poniendo de manifiesto la importancia crucial de la glicobiología en los procesos celulares. La mayoría de los CDG conocidos hasta el momento son defectos de N-glicosilación (clasificadas CDG-Ia hasta CDG-Im y CDG-IIa hasta CDG-IIf), aunque están siendo descritas alteraciones de O-glicosilación, como causa primaria de diferentes distrofias musculares, condrodisplasias, mucolipidosis I y II; Síndrome de Exostosis Múltiple Hereditario (EMH), trastornos de la migración neuronal e incluso existen defectos combinados de N- y O-glicosilación. Presentan una mortalidad infantil elevada, de aproximadamente un 25% por infecciones graves o fallos orgánicos. Las principales manifestaciones clínicas son: retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía axial, estrabismo e hipoplasia cerebelosa, entre las características más frecuentes, acompañadas en algunos casos por dismorfias, hepatopatía, coagulopatía, enteropatía, entre otras manifestaciones, sin existir un patrón único de expresión clínica y pudiendo observarse manifestaciones inusuales de la enfermedad. Existe en nuestro medio un sub-diagnóstico de estas patologías, atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica y a la falta de metodologías para su diagnóstico. El estudio de alteraciones de la glicosilación proteica permitirá la identificación de diferentes clases de CDG como responsables de síndromes clínicos no explicados e incluso el hallazgo de nuevas variantes de estas patologías en nuestro medio. Como Objetivo General, se desea contribuir al desarrollo de un capítulo inédito en Latinoamérica, en el área de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, desde los diferentes aspectos: clínico, bioquímico y molecular, conjuntamente con la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG en nuestro medio y el conocimiento de los aspectos fisiopatogénicos propios de estas enfermedades.