Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

Desenvolvimento de um questionário de freqüência alimentar para o estudo de dieta e doenças não transmissíveis

O objetivo do estudo foi desenvolver um questionário de freqüência alimentar com o intuito de investigar possíveis relações entre dieta e doenças não transmissíveis. Foram estudados 200 indivíduos adultos, atendidos no ambulatório geral de um hospital cardiológico de São Paulo, SP. A lista de 98 alimentos do questionário de freqüência alimentar foi construída a partir de recordatórios de 24 horas, estimando-se a contribuição percentual de cada alimento para o consumo de energia e de 21 nutrientes. O questionário desenvolvido representou 96,8% das calorias consumidas pela população estudada e ao menos 95% da ingestão dos nutrientes selecionados. Uma vez adaptado e validado, esse questionário poderá ser utilizado em estudos epidemiológicos em populações adultas.

Uso de serviços básicos de saúde por idosos portadores de condições crônicas, Brasil

OBJETIVO: Avaliar a utilização de serviços de saúde entre idosos portadores de doenças crônicas. MÉTODOS:Estudo transversal realizado com 2.889 indivíduos com idade a partir de 65 anos, portadores de condições crônicas - hipertensão arterial, diabetes mellitus e doença mental -, residentes em áreas de abrangência de unidades básicas de saúde em 41 municípios das regiões Sul e Nordeste do Brasil em 2005. Os dados analisados foram obtidos do estudo de linha de base do Programa de Expansão e Consolidação da Saúde da Família. As variáveis estudadas foram sexo, idade, cor da pele, situação conjugal, escolaridade, renda familiar, tabagismo, incapacidade funcional e modelo de atenção da unidade básica de saúde. A análise ajustada dos desfechos foi realizada com regressão de Poisson. RESULTADOS: A prevalência de consulta médica nos últimos seis meses foi de 45% no Sul e de 46% no Nordeste. A prevalência de participação em grupos de atividades educativas no último ano foi de 16% na região Sul e de 22% na região Nordeste. Nas duas regiões, o uso dos serviços foi maior por idosos com idade inferior a 80 anos, baixa escolaridade e residentes em áreas de abrangência de unidades básicas de saúde com Programa Saúde da Família. Apenas na região Sul os idosos com incapacidade funcional apresentaram maior prevalência de consultas médicas. CONCLUSÕES: As prevalências de consulta médica e de participação em grupos de atividades educativas foram baixas, quando comparadas com estudos anteriores realizados com idosos no Brasil. Os resultados indicam que, apesar de o Programa Saúde da Família promover maior uso de serviços das unidades básicas de saúde pelos idosos portadores de condições crônicas, há necessidade de ampliar o acesso daqueles com mais de 80 anos e dos portadores de incapacidade funcional.

Profilaxia das Doenças Hereditárias do Eritrócito

Pretende-se esclarecer a prevalência que as doenças hereditárias do eritrócito têm não só a nível mundial e europeu mas também ao nível do nosso país e consulta de hematologia pediátrica do Hospital Dona Estefânia. São realçados os aspectos que condicionam a morbilidade associada a estas doenças crónicas, quer do ponto de vista da sua própria evolução natural como da própria terapêutica instituida. São referidas atitudes consensuais do ponto de vista profilático e terapêutico adoptadas neste tipo de doenças crónicas. Assume-se o diagnóstico pós-natal como de extrema importância, possibilitando diagnosticar-se casais de risco e implementar medidas privilegiando o aconselhamento destes casais quanto à característica genética de que são portadores e pondo à sua disposição meios de diagnóstico seguros na caracterização da sua descendência antes do nascimento (daignóstico pré-natal), com base num estudo de biologia molecular. Conclui-se realçando os programas de prevenção, sem os quais se torna impossível o decréscimo da incidência destas doenças, nomeadamente nos países de forte prevalência.

Implementação e validação de um método de pesquisa e quantificação de Vitamina E por HPLC

As vitaminas são substâncias orgânicas presentes em muitos alimentos, em pequenas quantidades e indispensáveis ao funcionamento do organismo. A ausência sistemática destas resulta, quase sempre, em crescimento e desenvolvimento deficientes e em casos extremos pode conduzir a doenças graves, como por exemplo, a demência (vitaminas do complexo B), o raquitismo (vitamina D), o escorbuto (vitamina C). Em 1968 a American Food and Nutrition Board reconheceu oficialmente a vitamina E como um nutriente essencial para os seres humanos, pois possui uma importante função no organismo, como antioxidante, ao inibir a oxidação de lípidos insaturados e ao prevenir o dano oxidativo celular pela inativação de radicais livres e espécies reativas de oxigênio. O interesse nesta vitamina é cada vez maior, devido às funções que desempenha no organismo como agente antioxidante, envolvido no retardamento do envelhecimento e na proteção de doenças crônicas não transmissíveis, como Parkinson, Alzheimer, cancro e doenças cardiovasculares. O presente trabalho tem como objetivo a implementação e validação de um método de pesquisa e quantificação da vitamina E na manteiga por cromatografia líquida de alta eficiência, no laboratório de Química da empresa SGS, expandindo desta forma, as capacidades da empresa nesta área. Para tal foram avaliados parâmetros como linearidade, limites de deteção e quantificação, repetibilidade, precisão intermédia e exatidão. Os resultados mostram que o método é linear para uma gama de trabalho entre 5,00 e 50,00 mg/L com um limite de deteção e quantificação de 1,27 mg/L e 3,84 mg/L, respetivamente. O método apresentou repetibilidade e precisão intermédia aceitáveis, com coeficientes de variação inferiores a 5%, limite de repetibilidade de 1,37 mg/kg e variabilidade de resultados associados ao método de 0,19 mg/L. A exatidão do método foi aferida recorrendo a ensaios de recuperação, tendo-se obtido percentagens de recuperação médias superiores a 80%.

Letalidade por doenças isquêmicas do coração no Estado do Rio de Janeiro no período de 1999 a 2003

OBJETIVO: Estimar a letalidade nos procedimentos de doenças isquêmicas do coração (DIC) aguda e crônica e por revascularização miocárdica (RVM) e angioplastia coronariana (AC) nos hospitais cadastrados no SIH/SUS (Sistema de Informações Hospitalares/Sistema Único de Saúde) no Estado do Rio de Janeiro (ERJ), de 1999 a 2003. MÉTODOS: Os procedimentos considerados de RVM e de AC provieram do Datasus. As taxas foram padronizadas por sexo, idade e gravidade de doença, tendo como padrão todos os procedimentos de alta complexidade cardiovascular, realizados no ERJ em 2000. Os grupos de DIC são: angina, infarto agudo do miocárdio, outras DIC agudas e DIC crônicas. RESULTADOS: As letalidades por angina, IAM, outras DIC agudas e DIC crônicas foram de 2,8%, 16,2%, 2,9% e 3,9%, respectivamente, no ERJ. As taxas de letalidade, ajustadas por idade, sexo e grupo diagnóstico, nas RVM e AC foram elevadas, variando entre 1,9% e 12,8% nas RVM, e atingindo 3,2% nas AC, e de 2,3% e 11,1%, quando o tratamento clínico era realizado. CONCLUSÃO: As RVM e AC no tratamento das DIC no ERJ vêm aumentando progressivamente. A letalidade esteve acima do desejável, principalmente nas internações por DIC crônicas (5,4% e 1,7%, respectivamente). O tratamento clínico otimizado parece boa opção terapêutica, reservando-se as RVM e AC para os casos de pior prognóstico. A letalidade no IAM com tratamento clínico foi semelhante à existente quando não se utilizam trombolíticos (16,7%).

As desigualdades sociais na distribuição de fatores de risco para doenças não transmissíveis

Embora as doenças não transmissíveis representem um problema grande e crescente no Brasil, pouco de conhece hoje sobre a distribuição de vários de seus já bem definidos fatores de risco biológico-comportamentais. Para caracterizar o grau em que as prevalências desses fatores variam, individualmente e em combinação, em função do alcance escolar, renda e classe social, foram analisados dados de um estudo transversal, domiciliar, com 1157 adultos, entre 15 e 64 anos de idade, residentes em Porto Alegre (RS), Brasil, em 1986 e 1987. Mesmo diante de um elenco rico e diverso de associações encontradas, variando em função do fator de risco e da dimensão social analisada, verificou-se que as categorias sócio-econômicas mais baixas geralmente estavam relacionadas com as maiores prevalências de fatores de risco. Em suma, os menos privilegiados da sociedade tendem a apresentar maiores prevalências dos fatores de risco biológico-comportamentais, aqui estudados, para doenças crônicas não transmissíveis, particularmente quando a categoria social é expressa em termos de alcance escolar.

Trajetos no labirinto: história de vida dos portadores de doenças oncológicas em uso de transfusões sanguíneas na cidade de Natal/RN

The studies paths in the maze: life story of individuals with oncological diseases into use of blood transfusion in Natal has the hemotherapy as a primordial procedure to review the relationship between users of oncological health and the due ramifications. The hemotherapy looks for supply the organic needs through blood transfusion, which acquires vital function to the ones that have cancer, because it might reestablish the functionality of the organism throughout the raising of blood components. The impact over the transfusion affects emotionally and physically the users life. Aiming to reflect on these impacts, this study tried, through narratives of lives, rescue their experience since their knowledge of the disease until the time of blood transfusion using. It s about an exploratory-descriptive study, where the qualitative approach uses the theoretical-methodological reference of the oral life history to analyze a colony consisting of five users of health diagnosed with cancer, with achievement of at least three blood transfusions, the clinic Núcleo de Hematologia e Hemoterapia - UFRN, in Natal-RN. The network, in turn, was composed by employees of both sexes, regardless of age, who voluntarily agreed to participate in the study. The data collection, with approval of the Ethics Committee in Research, Liga Norte Riograndense Contra o Cancer, on the number 001/001/2012, occurred through semi-structured interviews, recorded individually in the home context that was previously chosen by employees. The methodological procedure occurred with the transcription of the interviews and their transcreations, and analysis of reports by thematic content analysis. At the reading orientation and interpretation of the employees stories, were discussed three categories of analysis: the impact on psychological REVIEW; impact on socialization and group membership, the environment and the impact of blood transfusion on treatment. Based on the narrative of the life histories of employees, we conclude that the experiences and feelings, hope and sorrow, pain and faith, even when facing a disease like cancer, bring lots of teaching and learning to health professional that deposits humanization health and reinstate hemotherapy forms of clinical critical

Caracterização imunoistoquímica dos miofibroblastos endometriais e da expressão de MMP-2 nas endometrites crônicas das éguas

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Expressão de TGF-β1, metaloproteinases e avaliação dos índices de proliferação celular e apoptótico nas endometrites crônicas das éguas

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Hidrocarbonetos policíclicos aromáticos e outras substâncias orgânicas na combustão de madeira para produção de carvão e em particulado atmosférico da cidade de Campo Grande /MS

Pós-graduação em Química - IQ

Evolução de pacientes portadores de peumopatias crônicas e hipoxemia transitória ao esforço tratados com oxigenoterapia domiciliar prolongada durante o sono e ao esforço

Pós-graduação em Fisiopatologia em Clínica Médica - FMB

Perfil do estilo de vida e conhecimento dos fatores de risco para doenças e agravos não transmissíveis em praticantes de atividade física em UBS de Rio Claro

Introdução: As Doenças Crônicas Não Transmissíveis (DANTS) são um grupo de enfermidades cujo processo de instalação no organismo geralmente se inicia com alterações, a prevenção dessas afecções tem sido um grande desafio para a saúde pública. As principais DANTS são: câncer, doenças do coração (angina e infarto do miocárdio), doenças do pulmão (como enfisema, bronquite e asma), doenças da circulação como acidente vascular cerebral e hipertensão arterial, doenças metabólicas como diabetes, hipercolesterolemia, a obesidade, relacionadas com condições de vida (como o estresse, depressão e ansiedade). Existem inúmeros Fatores de Risco (FR) relacionados a estes tipos de doenças, cuja remoção, ou atenuação, pode contribuir para o declínio da mortalidade.Objetivo: Associar comportamentos e conhecimentos de FR para doenças e agravos não transmissíveis de mulheres praticantes de AF através do projeto Saúde Ativa Rio Claro, este visa desenvolver e difundir práticas de intervenção cientificamente orientadas que incorporem a AF como parte integrante de um hábito de vida saudável para todas as pessoas. Metodologia: Participaram do estudo 100 mulheres, com idade média de 57,7((± 13,1), foram aplicados dois questionários, sendo o primeiro sobre conhecimento de FR para DANTS e o segundo avaliou comportamentos relacionados ao estilo de vida: nível de AF, consumo de álcool, dieta, taxa de colesterol, nível de estresse, tabagismo.Resultados e Discussão: Não houve associação entre conhecimento e comportamento, o conhecimento isoladamente não foi suficiente para promover modificações no comportamento das pessoas. A analise estatística utilizada foi o Qui Quadrado (x²) de 1 grau de liberdade e com nível de significância de p= 0,05. Conclusão: Um grupo de pessoas pode conhecer os benefícios de um comportamento e não ter tempo ou recursos suficientes...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

Qualidade de vida e capacidade funcional em pacientes com doenças inflamatórias intestinais

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Produção de um modelo animal para o estudo de doenças causadoras de desmielinização do sistema nervoso central

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)