Ocular masquerade syndrome associated with extranodal nasal natural killer/T-cell lymphoma: case report

A 33-year-old woman complained of unilateral eyelid edema and blurred vision. Initial ophthalmic examination disclosed anterior chamber reaction with keratic precipitates on the cornea, without posterior abnormalities. Anterior uveitis was treated. Despite that, patient showed rapidly progressive unilateral vision loss with optic nerve swelling. Systemic workup was inconclusive, as well as cranial magnetic resonance imaging and cerebrospinal fluid examination. Based on the hypothesis of optic neuritis, intravenous methylprednisolone pulse was performed with no success. During the following days, the patient presented pericardial effusion and cardiac tamponade, progressing to death. Necropsy was performed and diagnosis of extranodal natural killers/T-cell lymphoma, nasal type with ocular involvement was confirmed by immunohistochemistry.

Abnormally increased iron concentration in basal ganglia in Shy-Drager syndrome MR imaging and autonomic study: RM imagem e estudo autonômico

Report of an early case of Shy-Drager syndrome in a 67 year-old woman patient. Autonomic failure was diagnosed by functional evaluation as well as laboratory tests. MR imaging disclosed a prominent putamina hypodensity in T2-weighted images at high field strength due to iron increased depositing in this basal ganglia. MR imaging evidences confirm Shy-Drager syndrome diagnosis, and contributes for differential diagnosis of idiopathic hypotension (pure autonomic failure) in special in SDS early cases.

Composição corporal e somatotipo em pessoas com síndrome de Down

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Analise eletromiografica dos musculos reto abdominal e obliquo externo, em crianças na faixa etaria de 08 a 10 anos

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Clinical, microscopic and imaging findings associated to Mccune-Albright syndrome: report of two cases

McCune-Albright syndrome is characterized by the triad café-au-lait cutaneous spots, polyostotic fibrous dysplasia and endocrinopathies. This article presents two cases of McCune-Albright syndrome in a middle-aged woman and a young girl. Both patients presented café-au-lait spots on the face and other parts of the body and expansion of the mandible with radiopaque-radiolucent areas with ground-glass radiographic appearance, and were diagnosed as having fibrous dysplasia and endocrine disorders. The patient of Case 1 had fibrous dysplasia on the upper and lower limbs, thorax, face and cranium, early puberty, hyperglycemia, hyperthyroidism and high serum alkaline phosphatase levels. The patient of Case 2 presented lesions on the upper limbs and evident endocrine disorders. In both cases presented in this article, the initial exam was made because of the mandibular lesion. However, a diagnosis of fibrous dysplasia must lead to investigation of the involvement of other bones, characterizing polyostotic fibrous dysplasia, which is manifested in a number of diseases. An accurate differential diagnosis is mandatory to determine the best treatment approach for each case.

Apert syndrome: clinical and radiographic features and case report

PURPOSE: Apert syndrome is a rare type I acrocephalosyndactyly syndrome characterized by craniosynostosis, severe syndactyly of the hands and feet, and dysmorphic facial features. Presents autosomal dominant inheritance assigned to mutations in the fibroblast growth factor receptors gene. The oral cavity of Apert patients includes a reduction in the size of the maxilla, tooth crowding, anterior open-bite of the maxilla, impacted teeth, delayed eruption, ectopic eruption, supernumerary teeth, and thick gingiva. The mandible usually is within normal size and shape, and simulates a pseudoprognathism. CASE DESCRIPTION: A female patient, 13 years old, with diagnosis of Apert syndrome, attended a dental radiology clinic. The clinical signs were occular anomalies, dysmorphic facial features, syndactyly and oral features observed clinically and radiographically. The patient was referred to a specialized center of clinical care for patients with special needs. CONCLUSION: Because of the multiple alterations in patients with Apert syndrome, a multidisciplinary approach, including dentists and neurosurgeons, plastic surgeons, ophthalmologists and geneticists, is essential for a successful planning and treatment.

Controle de temperatura em intervenção cirúrgica abdominal convencional: comparação entre os métodos de aquecimento por condução e condução associada à convecção

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Hipotermia intra-operatória é complicação frequente, favorecida por operação abdominal. A eficácia da associação dos métodos de aquecimento por condução e convecção na prevenção de hipotermia e seus efeitos no período de recuperação pós-operatória foram os objetivos deste estudo. MÉTODO: Quarenta e três pacientes de ambos os sexos de 18 a 88 anos de idade, submetidos à laparotomia xifopúbica sob anestesia geral e monitorização da temperatura esofágica, foram distribuídos de modo aleatório em dois grupos de aquecimento: COND (n = 24), com colchão de circulação de água a 37°C no dorso e COND + CONV (n = 19), com a mesma condição associada à manta de ar aquecido a 42°C sobre o tórax e membros superiores. Analisados peso, sexo, idade, duração da operação e anestesia, temperaturas na indução anestésica (Mi), horas consecutiva (M1, M2), final da operação (Mfo) e anestesia (Mfa), entrada (Me-REC) e saída (Ms-REC) da recuperação pós-anestésica (SRPA), além das incidências de tremores e queixas de frio no pós-operatório. RESULTADOS: Os grupos foram semelhantes em todas as variáveis analisadas, exceto nas temperaturas em M2, M3, M4, Mfo e Mfa. O grupo COND reduziu a temperatura a partir da segunda hora da indução anestésica, mas o grupo COND + CONV só na quarta hora. Em COND, observou-se hipotermia na entrada e saída da SRPA. CONCLUSÕES: Associar métodos de aquecimento retardou a instalação e diminui a intensidade da hipotermia intra-operatória, mas não reduziu a incidência das queixas de frio e tremores.

Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients

BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between the main point mutations found and the phenotype. METHOD: Clinical evaluation of 105 patients, following a standard protocol. Detection of point mutations on the MECP2 gene was performed on peripheral blood DNA by sequencing the coding region of the gene. RESULTS: Classical RS was seen in 68% of the patients. Pathogenic point mutations were found in 64.1% of all patients and in 70.42% of those with the classical phenotype. Four new sequence variations were found, and their nature suggests patogenicity. Genotype-phenotype correlations were performed. CONCLUSION: Detailed clinical descriptions and identification of the underlying genetic alterations of this Brazilian RS population add to our knowledge of genotype/phenotype correlations, guiding the implementation of mutation searching programs.

Evaluation of the effects of ozone therapy in the treatment of intra-abdominal infection in rats

INTRODUCTION: The antibacterial effect of ozone (O3) has been described in the extant literature, but the role of O3 therapy in the treatment of certain types of infection remains controversial. OBJECTIVES: To evaluate the effect of intraperitoneal (i.p.) O3 application in a cecal ligation/puncture rat model on interleukins (IL-6, IL-10) and cytokine-induced neutrophil chemoattractant (CINC)-1 serum levels, acute lung injury and survival rates. METHODS: Four animal groups were used for the study: a) the SHAM group underwent laparotomy; b) the cecal ligation/puncture group underwent cecal ligation/puncture procedures; and c) the CLP+O2 and CLP+O3 groups underwent CLP+ corresponding gas mixture infusions (i.p.) throughout the observation period. IL-6, CINC-1 and IL-10 concentrations were determined by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Acute lung injury was evaluated with the Evans blue dye lung leakage method and by lung histology. P<0.05 was considered significant. RESULTS: CINC-1 was at the lowest level in the SHAM group and was lower for the CLP+O3 group vs. the CLP+O2 group and the cecal ligation/puncture group. IL-10 was lower for the SHAM group vs. the other three groups, which were similar compared to each other. IL-6 was lower for the SHAM group vs. all other groups, was lower for the CLP+O3 or CLP+O2 group vs. the cecal ligation/puncture group, and was similar for the CLP+O3 group vs. the CLP+O2 group. The lung histology score was lower for the SHAM group vs. the other groups. The Evans blue dye result was lower for the CLP+O3 group vs. the CLP+O2 group and the cecal ligation/puncture group but similar to that of the SHAM group. The survival rate for the CLP+O3 group was lower than for the SHAM group and similar to that for the other 2 groups (CLP and CLP+O2). CONCLUSION: Ozone therapy modulated the inflammatory response and acute lung injury in the cecal ligation/puncture infection model in rats, although there was no improvement on survival rates.

The optical analysis of the abdominal wall using the biospeckle after implants of polypropylene mesh in rats

PURPOSE: To evaluate an experimental animal model to study the abdominal tissue activity considering its interaction with a polypropylene mesh, through the use of one of the optical phenomena of light Laser, the biospeckle. METHODS: Fifty Wistar male rats were divided into four groups: Group 1: ten animals not submitted to surgery; Group 2: ten animals submitted to surgery without polypropylene mesh; Group 3: 20 animals submitted to surgery followed by the mesh placement; Group 4: (sham) with ten animals. None of the animals presented post surgical complications being submitted to the optical tests at the 20th postoperative day. RESULTS: The analysis from the biospeckle tests, comparing the medians and standard deviations with T Student test, indicated that no significative difference was observed on the abdominal wall tissue activity in the four groups considered, with and without polypropylene mesh prosthesis implantation. CONCLUSION: The animal model is viable and the biospeckle open ways for a great number of experiments to be developed in evaluating tissue activity.

Análise de diferentes medidas antropométricas na identificação de síndrome metabólica, com ou sem alteração do metabolismo glicídico

OBJETIVO: Este estudo comparou parâmetros antropométricos e de resistência à insulina de indivíduos sem e com síndrome metabólica (SM), subestratificados pela presença de anormalidades glicêmicas. SUJEITOS E MÉTODOS: Foram incluídos 454 indivíduos (66% mulheres, 54% brancos), sendo 155 alocados para o grupo 1 (sem SM, sem anormalidade glicêmica), 32 para o grupo 2 (sem SM, com anormalidade glicêmica), 104 no grupo 3 (com SM, sem anormalidade glicêmica) e 163 no grupo 4 (com SM e anormalidade glicêmica). Os grupos foram comparados por ANOVA. RESULTADOS: Os grupos com SM (3 e 4) apresentaram os piores perfis antropométrico e lipídico; no grupo 2, apesar de glicemias significantemente mais elevadas, as médias das variáveis antropométricas e lipídicas não diferiram do grupo 1. Os maiores valores médios de HOMA-IR foram encontrados nos grupos com SM, enquanto o grupo 2 apresentou o menor HOMA-β. A trigliceridemia foi a variável metabólica com coeficientes de correlação mais elevados com a antropometria. Porém, as correlações mais fortes foram da circunferência da cintura (r = 0,503) e da razão cintura-altura (r = 0,513) com o HOMA-IR (p < 0,01). CONCLUSÃO: Nossos achados revelam que, em amostra da população brasileira, qualquer das medidas antropométricas identifica indivíduos com SM, mas não parece capaz de diferenciar aqueles com distúrbio glicêmico. Reforçamos a relação mais forte das medidas de adiposidade central com resistência à insulina, sugerindo utilidade da razão cintura-altura. É possível que componente autoimune contribua para o comprometimento do metabolismo glicídico dos indivíduos do grupo 2.

Reflexão sobre a imigração japonesa no Brasil sob o ângulo da adiposidade corporal

Populações migrantes representam oportunidade para se investigar a contribuição de fatores ambientais na gênese da obesidade e suas comorbidades. Em 1993, o Japanese-Brazilian Diabetes Study Group estudou a prevalência de diabetes e doenças associadas em nipo-brasileiros residentes em Bauru, SP. Utilizando critérios específicos para asiáticos, 22,4% dos nipo-brasileiros foram caracterizados como portadores de excesso de peso nessa primeira fase do estudo. Na segunda fase, em 2000, essa prevalência subiu para 44,2%, e 50,3% apresentavam obesidade central. Essa população também apresentava alta prevalência de diabetes tipo 2, hipertensão e dislipidemia, componentes da síndrome metabólica. O JBDS Group também mostrou a associação entre hábitos ocidentais, especialmente alimentação rica em gordura saturada, e a ocorrência de síndrome metabólica. Em 2005, motivado por esses achados, o JBDS Group iniciou a terceira fase do estudo que constou de programa de intervenção com base em orientação para dieta saudável e prática de atividade física, utilizando recursos factíveis em termos de saúde pública no Brasil. Após um ano de intervenção, o JBDS Group observou diminuição nos parâmetros antropométricos, pressão arterial e níveis de glicemia e colesterol. Tempo de acompanhamento maior é necessário para avaliar a persistência desses benefícios e o impacto deles no risco de desenvolver diabetes e eventos cardiovasculares.

Assessing food dietary intakes in Japanese-Brazilians using factor analysis

We describe the use of factor analysis for assessing food habits in Japanese-Brazilians. Dietary data from 1,283 participants of a cross-sectional study were used. Besides statistical criteria, we also used the conceptual meaning of identified profiles to obtain scores for dietary patterns (Japanese or Western profile). Paired Student t test, linear regression and Poisson models were used to verify the existence of relationship between these scores and generation, body mass index (BMI), waist circumference and presence of metabolic syndrome, respectively. First generation subjects had higher mean Japanese profile scores and lower Western profile scores than those of second generation. The Western dietary pattern was associated with BMI (p = 0.001), waist circumference (p = 0.023) and metabolic syndrome (p < 0.05). We concluded that these scores were able to discriminate subjects who maintained their traditional Japanese lifestyle or otherwise, and that the incorporation of a Western lifestyle is associated to high values of BMI, waist circumference and presence of metabolic syndrome.

Evolução de parâmetros antropométricos em portadores do vírus da Imunodeficiência Humana ou com Síndrome da Imunodeficiência Adquirida: um estudo prospectivo

OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional e a evolução de parâmetros antropométricos para alterações morfológicas em pacientes vivendo com o vírus da Imunodeficiência Humana ou com Síndrome da Imunodeficiência Adquirida em uso de terapia antirretroviral de alta atividade. MÉTODOS: Trata-se de estudo de coorte prospectiva com duração de 12 meses, envolvendo indivíduos adultos, de ambos os sexos, em terapia antirretroviral recém introduzida. Os indicadores antropométricos estudados foram índice de massa corporal, circunferência de cintura, dobras cutâneas subescapular, biciptal e triciptal, avaliados com intervalos de três meses, totalizando 4 medidas do tempo. Variáveis foram descritas segundo mediana e percentis 25 e 75 e analisadas por ANOVA para medidas repetidas. RESULTADOS: A população estudada foi composta por 53 indivíduos, a maioria do sexo masculino (81%), entre 30 e 39 anos. Apenas a dobra cutânea subescapular apresentou significante variação no tempo (T1=13,7 vs T4=16,0; p<0,001), apontando para lipo-hipertrofia dorso-cervical. CONCLUSÃO: Os achados deste estudo, embora limitados, direcionam para a necessidade de vigilância de parâmetros antropométricos associados a alterações morfológicas, em especial, aqueles usados no diagnóstico de acúmulo de gordura abdominal e dorso-cervical.

Ultra-sonografia abdominal e pélvica em cães da raça golden retriever sadios, portadores e afetados pela distrofia muscular progressiva

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um tipo de distrofia muscular em humanos caracterizada por uma doença genética ligada ao cromossomo X. O cão golden retriever portador da distrofia muscular (GRMD) tem sido intensamente estudado e considerado o modelo mais representativo para a doença observada em humanos. Assim, como forma de verificar anormalidades em órgãos internos nesses animais, foi realizado o exame ultra-sonográfico de 24 cães golden retriever saudáveis, portadores e afetados pela distrofia muscular. O exame ultra-sonográfico do GRMD diagnosticou aumento hepático de moderado a severo, incluindo os vasos hepáticos e seus ramos e aumento de ecogenicidade da vesícula biliar e vesícula urinária. Entretanto, não foram observadas imagens claras de alterações no baço e nos vasos ramos da aorta. A partir disso, acreditamos que o exame ultra-sonográfico constitui-se em um procedimento útil no acesso de órgãos abdominais em cães afetados pela distrofia muscular.