Delecção 1p36 – A Síndrome Não Explica Tudo…

Introdução: A criança com co-morbilidade grave é um premente desafio diagnóstico, cujo sucesso depende de uma abordagem multi-disciplinar. A síndrome de delecção 1p36, microdelecção subtelomérica de apresentação clínica pleiotrópica e multissistémica, pode incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações cardíacas, neurológicas e gastrointestinais. Caso Clínico: Filha única de pais não consanguíneos, PNV sem vacinação anti pneumocócica, com múltiplos internamentos: choque cardiogénico com miocardiopatia dilatada (3M), sépsis a S. aureus e Streptococcus do grupo G (5M) e várias intercorrencias infecciosas (varicela, gastrenterite, bronquiolite, febre sem foco). Aos 22 meses é reinternada por choque séptico com falência multi-orgânica por Streptococcus pneumoniae (serotipo 23-F), complicada de osteomielite dos ossos do antebraço e abcesso abdominal com necessidade de cirurgia. Pelos antecedentes e gravidade desta sépsis pneumocócica investigou-se eventual imunodeficiência identificando-se asplenia, confirmada por corpos de Howell-Jolly, TC abdominal e laparotomia. Retrospectivamente, para além da miocardiopatia havia má progressão ponderal com dificuldades alimentares, atraso global do desenvolvimento psicomotor, dermatose eczematosa grave e hipereosinofilia (2.410-5.680/uL), investigada por Genética, Infecciologia e Doenças Metabólicas. O cariotipo revelou monossomia da região distal ao locus 1p36 – delecção 1p36. Cintigrafia com MIBG sem evidência de neuroblastoma (risco aumentado pela síndrome). O estudo metabólico foi negativo, à excepção de défice de L-carnitina, pelo que mantem suplementos estando em curso estudo molecular de CPT2 – gene associado a défice de carnitina, na localização 1p32. Quanto à hipereosinofilia, verificou-se IgE aumentada e biopsia óssea normal pelo que iniciou prednisolona 2mg/Kg/dia com resposta favorável, estando estudo molecular específico em curso. Discussão: No fenótipo da síndrome enquadram-se o atraso global do desenvolvimento, a miocardiopatia e dificuldades alimentares. A asplenia, hipereosinofilia e dermatose eczematosa graves, não associadas a esta síndrome e de etiologia ainda a esclarecer podem-se integrar eventualmente na delecção terminal do cromossoma 1. As alterações no cariotipo carecem ainda de caracterização do ponto de quebra centromérico através de array-CGH, teste com maior especificidade para avaliar a tradução clínica dos efeitos individuais e combinados dos genes envolvidos.

Intracardiac Mass Due to Fibrosing Mediastinitis: The First Reported Case

We report a case of a woman, aged 53 years, presenting with a right atrial mass due to idiopathic fibrosing mediastinitis with periaortic involvement. This challenging diagnosis was confirmed by different imaging modalities and histopathologic analysis. The diagnosis of cardiac tumours is often difficult. To our knowledge, this is the first reported case of an intracavitary cardiac mass due to fibrosing mediastinitis. This rare disorder, which is characterized by invasive proliferation of fibrous tissue within the mediastinum, should be included in the differential diagnosis of intracardiac tumours.

Avaliação Não Invasiva da Pressão Venosa Central por Ecocardiografia em Cuidados Intensivos. Particularidades nos Doentes com Dilatação do Ventículo Direito e Exacerbação de Doença Pulmonar Crónica

Objectivos: Determinar a possibilidade de avaliação não invasiva da pressão venosa central (PVC) através da análise da veia cava inferior (VCI), obtida por ecocardiografia transtorácica (ETT). Desenho: Estudo prospectivo com 3 anos de duração. Local: Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente(UCIP) de 16 camas. Métodos: Estudados doentes admitidos numa UCIP nos quais se avaliou a PVC em simultâneo com exame ETT que, para além da visualização da VCI, consistiu na obtenção da dimensão das cavidades cardíacas e função sistólica do ventrículo esquerdo. Para a correlação foram utilizados testes estatísticos paramétricos e não paramétricos. Resultados: Admitidos 560 doentes com registo simultâneo de PVC e ETT e incluídos 477 doentes em que foi possível visualizar a VCI, com idade média de 62,6 ±17,3 anos, média de internamento de 11,9 ± 18,7 dias, um índice APACHE II médio de 23,9 ± 8,9 e SAPS II médio de 55,7 ± 20,4. Por análise de regressão linear verificou-se uma relação entre a PVC e a dimensão máxima da VCI (p=0,013), o índice da VCI (p=0,001) e a presença de ventilação mecânica (p=0,002). A correlação linear entre a PVC e a dimensão máxima da VCI e respectivo índice foi de 0,34 e 0,44. Por teste de qui-quadrado, verificou-se uma relação estatisticamente significativa entre os seguintes intervalos de valores: índice da VCI <25% e PVC> 13mmHg; índice da VCI entre 26 e 50% e PVC entre 8 e 12mmHg; índice da VCI> 51% e PVC> 7mmHg; dimensão máxima da VCI> 20mmHg e PVC> 13 mmHg; dimensão máxima da VCI> 10mm e PVC> 7mmHg. Nos doentes com dilatação do ventrículo direito (VD) observou-se uma relação mais fraca entre a PVC <7mmHg e a dimensão máxima da VCI <10mm; nos doentes admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica verificou-se uma correlação fraca entre a PVC <7mmHg e o índice da VCI> 50%. A dimensão máxima da VCI, mas não o seu índice, correlacionou-se com a dilatação do VD e AD. Conclusões: A análise da VCI por ETT revelou-se útil na avaliação qualitativa da PVC em doentes admitidos numa UCIP. Em doentes com dilatação do VD e admitidos por exacerbação de doença pulmonar crónica, os métodos avaliados não foram fidedignos para valores baixos de PVC. A dilatação da VCI traduz melhor a cronicidade da doença, enquanto o índice da VCI reflecte melhor o estado de volemia.

Cineangiocardiografia Axial em Cardiologia Pediátrica

Apresentam-se os resultados de 62 exames cineangiocardiográficos registados em projecções axiais referentes a 52 crianças internadas por cardiopatia congénita na Unidade de Cardiologia Pediátrica dos Hospitais Civis de Lisboa. Os diagnósticos mais frequentes foram: defeitos atrioventriculares, tetralogia de Fallot e comunicação interventricular isolada. Dos resultados, a grande maioria dos exames permitiu uma definição clara das estruturas visualizáveis na projecção utilizada. Conclui-se que, com uma selecção criteriosa das projecções a utilizar, é possível diminuir de modo muito significativo a necessidade de repetir exames por diagnóstico incompleto e, com o auxílio das projecções axiais, obter informação detalhada sobre a morfologia das cardiopatias congénitas.

Tumores Cardíacos. Experiência de 17 Anos num Serviço de Cardiologia Pediátrica

Introdução: Os tumores cardíacos primários podem ser benignos ou malignos, ter origem no endocárdio, miocárdio ou pericárdio. São raros em crianças, com uma prevalência descrita em séries de autópsia de 0,0017 a 0,28%; a maioria são benignos, representando os malignos cerca de 10% do total. Material e Métodos: Com o objectivo de avaliar a apresentação clínica e a evolução das crianças assistidas num centro de Cardiologia Pediátrica com este diagnóstico, procedeu-se à revisão retrospectiva dos processos clínicos dos doentes com tumores cardíacos primários observados nos últimos 17 anos (1989-2006). Determinou-se a forma de apresentação, diagnóstico morfológico, complicações e evolução ao longo do período de seguimento. Resultados: Identificaram-se 12 doentes, cuja idade média à data do diagnóstico foi de 23 meses. Em dois casos o diagnóstico foi pré-natal. A causa mais frequente de referenciação foi a esclerose tuberosa, seguida de sopro cardíaco. O ecocardiograma e a ressonância magnética permitiram o diagnóstico em todos. Todos os doentes realizaram electrocardiograma e registo Holter e o achado mais frequente foram as alterações inespecíficas da repolarização. O tumor mais frequente foi o rabdomioma (67%), na maioria associado a esclerose tuberosa; seguido do fibroma em (17%) e do fibroelastoma (8%). Apesar da biópsia ser o exame de eleição para a confirmação diagnóstica, realizou-se apenas em dois doentes. A excisão cirúrgica do tumor foi efectuada num doente (fibroelastoma), por risco de embolia pulmonar. Discussão e Conclusões: Na população estudada o tumor cardíaco mais frequente foi o rabdomioma associado à esclerose tuberosa. A maioria dos doentes não apresentava sintomas cardiovasculares, sendo o seu diagnóstico geralmente efectuado em observações de rotina para esclarecimento de sopro cardíaco ou devido ao diagnóstico de esclerose tuberosa. O exame histológico justifica-se apenas nos tumores mais raros.

Implantação Percutânea de Válvulas Pulmonares: Experiência Inicial

Os doentes com cardiopatias submetidos a intervenção cirúrgica com implantação de condutos entre o ventrículo direito e a artéria pulmonar (VD-AP) podem desenvolver estenose e/ou insuficiência pulmonares ao longo do tempo. Nestas situações, associadas a arritmias cardíacas, disfunção ventricular direita e morte súbita, a re-intervenção cirúrgica permanece um desafio pela complexidade, mortalidade e morbilidade significativas. A implantação percutânea de válvulas pulmonares (IPVP), recentemente desenvolvida, representa uma abordagem alternativa para estes doentes. Objectivo: Reportar a experiência inicial com a IPVP, analisando o seu impacto no manejo destes doentes. Material e Métodos: Avaliação prospectiva dos dados clínicos, ecocardiográficos, da ressonância magnética, hemodinâmicos e angiográficos dos doentes submetidos a IPVP. Resultados: Seis doentes em classe funcional igual ou superior a II com disfunção do conduto VD-AP foram submetidos a IPVP. Tinham todos evidência de insuficiência e 5/6 de estenose. O procedimento consistiu na implantação de stents não cobertos no conduto para reforçar a sua rigidez e prevenir fracturas dos stents valvulados pulmonares Melody ® (Medtronic), que foram em seguida implantados com sucesso em todos. Obteve-se uma redução da pressão ventricular direita (94±27 para 44±7mmHg), da relação entre a pressão ventricular direita e esquerda (94±27 para 44±7%), do gradiente do conduto (65±28 para 11±4mmHg) e ausência de regurgitação pulmonar. O procedimento teve uma duração mediana de 180 minutos e decorreu sem complicações major. Os doentes tiveram alta em mediana dois dias após o procedimento. Na última avaliação, em mediana 7,8 meses após o procedimento, os doentes encontramse em classe funcional I (5) ou II (1), sem evidência não invasiva de disfunção do conduto. Conclusões: Os nossos resultados acompanham a experiência actual com esta modalidade terapêutica, com excelentes resultados nestes grupo de doentes complexos. A implementação da IPVP em doentes com cardiopatia congénita que requerem re-intervenção no tracto de saída do ventrículo direito tem-se revelado uma técnica promissora, embora complexa, alternativa a mais uma intervenção cirúrgica.

A Ecocardiografia Transtorácica na Avaliação da Hipotensão em Cuidados Intensivos Polivalentes

Objectivo e desenho: estudo prospectivo de avaliação da possibilidade de aplicação e utilidade clínica da ecocardiografia transtorácica (ETT) na avaliação da hpotensão numa Unidade de Cuidados Intensivos Polivalente (UCIP). Local: UCIP de 16 camas. Material e métodos: Incluídos doentes com hipotensão (pressão arterial sistólica 90 mmHg ou média (PAM) < 60 mmHg, que não respondeu à administração de soros no espaço de 30 minutos). Os objectivos do ETT foram: excluir cardiopatia estrutural grave, avaliação de outras alterações cardíacas (alterações das dimensões das cavidades e função ventricular esquerda), análise da veia cava inferior (VCI) e determinação do índex cardíaco (IC). Resultados: de um total de 208 doentes foram incluídos 198 (4,5% de exames impossíveis), com média etária de 63,4 +/- 16,2 anos, 129 do sexo masculino, APACHE II 30,1 +/- 9,9, SAPS II 68,8 +/- 20,5, SOFA 11,6 +/- 3,8 MODS 10,9 +/- 3,9. Observou-se uma mortalidade de 51% (n=101), e 168 (85,2%) doentes estavam ventilados. Oitenta e oito (44,4%) doentes apresentaram alterações cardíacas, dos quais 28 (14%) classificadas como graves: três valvulopatias aórticas graves, quatro endocardites, nove miocardiopatias dilatadas, dois tamponamentos (18 doentes com alterações graves insuspeitas, 9%), seis enfartes agudos do miocárdio, quatro alterações da cinética segmentar. Estes doentes apresentaram uma mortalidade e índices de gravidade mais elevados (p <0,001). Em relação ao IC, 157 doentes apresentaram um valor normal ou elevado, os quais apresentaram todos um valor de resistências ventriculares periféricas baixo. Por análise de regressão logística, verificou-se uma relação entre o índex da VCI e os dias de internamento (p = 0,05) e entre o IC, índex da VCI e a mortalidade (p =0,008 e 0,041 respectivamente). Conclusões: Observou-se uma elevada prevalência de patologia cardíaca entre os doentes admitidos numa UCIP com hipotensão (n =88, 44,4%), dos quais 14% consideradas graves. Estes doentes tiveram maior mortalidade e índices de gravidade mais elevados. A análise conjunta do IC e da VCI pode ser útil na definição do padrão hemodinâmico do doente hipotenso e certos parâmetros ecocardiográficos, em especial o índex da VCI, podem ser úteis no prognóstico destes doentes.

Understanding Cardiac Myxoma Recurrence: A Case Report

Recurrence of cardiac myxoma is a rare condition, observed in about 3% of patients in sporadic cases, although it is more frequent in familial ones. Several mechanisms have been proposed to explain such recurrence, and the importance of increased vascularization as a facilitating feature is the subject of debate. The authors report the case of a non-familial right atrial myxoma, unusual for both its histopathology and recurrence.

Sarcoma Indiferenciado do Fígado no Adulto

Os AA apresentam um caso clínico de sarcoma indiferenciado do fígado no adulto com metástases pulmonares, cardíacas e com recidiva local hepática. Salienta-se a contribuição dos exames complementares de diagnóstico, com especial relevo para a ecocardiografia no diagnóstico precoce de metástases intracardiacas. Não encontrámos qualquer outro caso descrito na literatura portuguesa.

Hematomas Cerebelosos em Doente com Mixoma Auricular

Apresenta-se um caso clínico de mixoma auricular, numa mulher de 69 anos, que teve como manifestação inaugural síndroma cerebeloso, causado por enfartes isquémicos da circulação posterior. O Ecocardiograma transtorácico bidimensional permitiu formular o diagnóstico de mixoma da aurícula esquerda. Ao 7° mês pós remoção cirúrgica do tumor cardíaco houve agravamento do síndroma cerebeloso e instalação de quadro de hipertensão intracraneana. A TAC-CE revelou múltiplos hematomas dos hemisférios cerebelosos e do vérmix e hidrocefalia triventricular activa. Estas complicações neurológicas tardias permitiram suspeitar e discutir hipóteses diagnósticas. Os mixomas cardíacos são raros e a sua apresentação como manifestação neurológica ocorre em 20-25% dos casos. As complicações neurológicas tardias do mixoma são ainda mais raras, encontrando-se alguns casos descritos a nível mundial.

Distribuição por Sexos das Cardiopatias Congénitas

Apresenta-se a distribuição por sexos em 4150 crianças, de idade inferior a 13 anos, com cardiopatias congénitas bem definidas, estudadas num periodo de 17 anos. Globalmente a distribuição foi equilibrada, sendo 2108 do fenotipo masculino (50,8%) e 2042 do fenotipo feminino(49,2%), com um quociente Q = 1,03. Verificou-se um predomínio franco do sexo masculino para as seguintes cardiopatias: estenose aórtica valvular e subvalvular fixa (70%), coarctação da aorta(66%), transposição das grandes artérias (60%), coração univentricular (76%), atrésia da tricúspide (63%), anomalia de Ebstein (76%), sindrome do coração esquerdo hipoplásico (85%), aneis vasculares (77%) e estenose médio-ventricular direita (70%). Verificou-se um predomínio franco do sexo feminino para o canal arterial persistente (72%), os defeitos do septo aurículo-ventricular (62%,), a estenose aórtica supravalvular (71%) e a estenose pulmonar infundibular isolada (80%). Confirmou-se uma distribuição muito mais equilibrada para os casos de canal arterial persistente isolado em síndrome de rubéola congénita (56%). Salienta-se a importância de conhecer a distribuição por sexos, por esta ter valor preditivo quanto ao risco de recorrência familiar das cardiopatias congénitas.

Conexão Venosa Pulmonar Anómala. Estudo de Vinte e Quatro Crianças com Angiografia de Subtracção Digital

Objectivo: Avaliar a acuidade da angiografia de subtracção digital (ASD) no diagnóstico morfológico da conexão venosa pulmonar anómala (CVPA) em crianças. Concepção do estudo: Estudo prospectivo de doentes consecutivos entre Janeiro de 1989 e Julho de 1992. Tipo de Atendimento: Serviço de Cardiologia Pediátrica de um Hospital Central. População: Vinte e quatro doentes com CVPA. Métodos: Todos os doentes fizeram avaliação clínica e ecocardiográfica completa (modo M, bidimensional e Doppler) antes da realização do exame hemodinâmico. Em todos os casos se fizeram, de modo sistemático, injecções selectivas de contraste de baixa osmolaridade (0,5-1 ml/kg; dose total <6 mi/kg) no tronco e ramos da artéria pulmonar com registo em angiografia com subtracção digital (ASD). As imagens colhidas foram trabalhadas, selecciona das e armazenadas em video-cassetes e películas fotográficas (câmara multiformato). Resultados: Dezasseis doentes tinham CVPA total (CVPAT): onze à veia cava superior (VCS), dois ao seio coronário e três infradiafragmáticos (dois à veia cava inferior (VCI) e um à veia porta). Oito crianças tinham CVPA parcial (CVPAP): três à VCS, uma à aurícula direita (AD), três à VCI (síndroma da cimitarra) e num caso a CVPA era mista. Em oito doentes (seis com CVPAT e dois com CVPAP), a ASD contribuiu significativamente para o diagnóstico final tendo completado ou corrigido a informação obtida por ecocardiografia. Nos dezoito doentes submetidos a cirurgia cardíaca foi confirmado o diagnóstico obtido por ASD. Conclusões: A ASD é um método muito útil para o diagnóstico anatómico de doentes com CVPA. Na nossa experiência foi particularmente informativa a análise de registos em «video». A ASD está indicada nos casos em que os achados clínicos e ecocardiográficos não sejam típicos.

Diagnóstico cardíaco a partir de dados acústicos e clínicos

Este documento foi redigido no âmbito da dissertação do Mestrado em Engenharia Informática na área de Arquiteturas, Sistemas e Redes, do Departamento de Engenharia Informática, do ISEP, cujo tema é diagnóstico cardíaco a partir de dados acústicos e clínicos. O objetivo deste trabalho é produzir um método que permita diagnosticar automaticamente patologias cardíacas utilizando técnicas de classificação de data mining. Foram utilizados dois tipos de dados: sons cardíacos gravados em ambiente hospitalar e dados clínicos. Numa primeira fase, exploraram-se os sons cardíacos usando uma abordagem baseada em motifs. Numa segunda fase, utilizamos os dados clínicos anotados dos pacientes. Numa terceira fase, avaliamos a combinação das duas abordagens. Na avaliação experimental os modelos baseados em motifs obtiveram melhores resultados do que os construídos a partir dos dados clínicos. A combinação das abordagens mostrou poder ser vantajosa em situações pontuais.

Moluscos bivalves em Portugal: composição química e metais contaminantes

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Tecnologia e Segurança Alimentar

Etiologia das Cardiopatias Congénitas. Ocorrência em Familiares

Num total de 2806 crianças de idade inferior a 13 anos portadoras de cardiopatia congénita isolada e observadas durante um período de 14 anos e 2 meses, averiguou-se a ocorrência de cardiopatias congénitas nos seus familiares, globalmente e pelos diversos graus de parentesco. Os resultados obtidos mostram maior ocorrência de cardiopatias congénitas nos familiares dos propositi (1,32%) que na população em geral (0,8%). A ocorrência foi de 1,28% nos familiares de 1º grau e de 1,38% nos restantes. Verificou-se a existência de cardiopatias congénitas concordantes entre os familiares de 1º grau. A taxa média global de concordância encontrada foi de 22,64%. Não houve correlação significativa entre as cardiopatias discordantes. Os resultados obtidos permitem que, na maioria dos casos, possa ser dada uma opinião favorável no que respeita ao aconselhamento genético.