Estudo epidemiológico de erosão dentária em indivíduos institucionalizados em terapias de desintoxicação de álcool

Tese apresentada à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Doutor em Biotecnologia e Saúde, especialidade em Epidemiologia e Saúde Pública

Avaliação da qualidade de vida do cuidador familiar de doentes em cuidados paliativos

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária

Doença periodontal e AVC

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária

Inibidores do co-transportador renal de sódio-glicose 2

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas

Hepatite C

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas

Frutas e produtos hortícolas na prevenção do cancro

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas

Los virus en especies forestales

p.93-98

Botany origin and protein content of homemade honeys from Galicia hives (NW Spain)

The botanic origin and the protein content of 15 honeys from small bee farms exploitations of Galicia, for family consume, were studied; the aim is to check if the protein wealth and the pollen wealth are dependent parameters. Seven honeys resulted to be Rhamnus frangula unifloral (pollen patterns with low diversity), two Castanea sativa Miller unifloral, other one heather unifloral, and five was multifloral honeys of various pollen patterns (four Castanea predominant and one Rhamnus frangula predominant). Their pollen wealth was low; eight honeys classified in the Maurizio Class I, 3 in Class II, 2 in Class III, and one in Maurizio Class IV. There has been a wide variability in its protein content (0.09- 4.83 mg prot./g honey). The relative amount of pollen from different taxa has a direct or inverse proportionality to wealth protein.

Clínica de ruminantes

O presente relatório surge na sequência da realização do estágio curricular na coo-perativa Fomento Extremeño Ovino Sociedad Agraria de Transformación no âmbito do Mestrado Integrado em Medicina Veterinária na Universidade de Évora. Este relatório apresenta-se dividido em duas partes. Na primeira são descritas as atividades desenvolvi-das no controlo reprodutivo, profilaxia médica e clínica médica. A segunda parte é cons-tituída por uma revisão bibliográfica sobre o tétano em ovinos, patologia que tem especial importância nesta espécie devido aos procedimentos realizados no maneio ainda muito tradicionais, e no final são apresentados dois casos clínicos e a sua respetiva discussão à luz do estado de arte; Ruminants clinics Abstract: This report follows up on the completion of the internship at the Fomento Extre-meño Ovino Sociedad Agraria de Transformación as part of the Master Degree in Vete-rinary Medicine at the University of Évora. Thereby the present repor is divided into two parts. The first part describes the activities performed in reproductive control, medical prophylaxis and medical clinic. The second part is composed by a bibliographical review about tetanus in sheeps, a pathology that has special importance in this species due to animal management procedures performed wich are still very tradicional. Lastly, this re-port presents two clínical cases and its respective discussion according to presente knowledge.

Programas de cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro. Documento del consenso

Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM).

Voz e emoção em português europeu

No trabalho apresentado realiza-se uma primeira descrição de voz e emoção para o Português Europeu. Estudamos, utilizando como base estudos realizados em diversas línguas (finlandês; inglês; alemão), os parâmetros relacionados com voz e que variam consoante a emoção que expressamos. Analisamos assim os parâmetros relacionados com a frequência Fundamental (F0) com a perturbação (jitter) com a amplitude (shimmer) e com aspectos relacionados com o ruído (HNR). Trata-se de um estudo abrangente que estudando voz e a sua relação/variação de acordo com a emoção o faz em três vertentes: patologia de voz de origem psicogénica (carácter emocional); emoção produzida por actores e a análise de emoção espontânea. Conseguindo, como trabalho pioneiro nesta área, valores para todos estes tipos de produção. Salientamos o facto de no nosso trabalho apenas existir a análise de voz sem recurso a expressão facial ou à postura dos indivíduos. Para que pudéssemos realizar estudos comparativos com os dados que íamos recolhendo em cada corpus (patologia; emoção por actor e emoção espontânea), procurámos utilizar sempre os mesmos métodos de análise (Praat; SFS; SPSS, Hoarseness Diagram – para a análise de voz com patologia - e o sistema Feeltrace - para as emoções espontâneas). Os estudos e análises relativos à emoção produzida por actores são complementados por testes de percepção aplicados a falantes nativos de Inglês Americano e a falantes de Português Europeu. Este teste, juntamente com a análise da emoção espontânea, permitiu-nos retirar dados particulares relativos à língua portuguesa. Apesar de haver tanto na expressão como na percepção de emoções muitas características consideradas universais, em Português percebe-se algo de peculiar. Os valores para a expressão neutra; tristeza e alegria são todos muito próximos, ao contrário do que acontece noutras línguas. Além disso estas três emoções (de famílias distintas) são as que mais dificuldades causam (aos dois grupos de informantes) em termos de distinção no teste de percepção. Poderá ser esta a particularidade da expressão da emoção no Português Europeu, podendo estar ligada a factores culturais. Percebe-se ainda, com este trabalho, que a emoção expressa pelo actor se aproxima da emoção espontânea. No entanto, alguns parâmetros apresentam valores diferentes, isto porque o actor tem a tendência de exagerar a emoção. Com este trabalho foram criados corpora originais que serão um recurso importante a disponibilizar para futuras análises numa área que é ainda deficitária, em termos de investigação científica, em Portugal. Tanto os corpora, como respectivos resultados obtidos poderão vir a ser úteis em áreas como as Ciências da Fala; Robótica e Docência.

Expressão das proteínas da matriz na discondroplasia da tíbia

A discondroplasia da tíbia (TD) em aves consiste numa anomalia do esqueleto onde existe uma falha nos processos normais da ossificação endocondral. Esta patologia é caracterizada pela formação de uma cartilagem não vascularizada e não mineralizada que se estende até à metáfise. Uma vez que existem várias anomalias do esqueleto em mamíferos com lesões semelhantes às apresentadas pela TD, este trabalho teve como objectivo a caracterização desta patologia em termos das moléculas que podem estar envolvidas no seu desenvolvimento. Assim, foi estudada a expressão das macromoléculas da matriz extracelular, das enzimas degradadoras da matriz (metaloproteinases da matriz: MMPs), bem como das moléculas envolvidas na proliferação e diferenciação celular, na angiogénese e apoptose. A expressão génica foi realizada, por PCR quantitativo em tempo real, em placas de crescimento normais e discondroplásicas obtidas a partir de frangos de carne (broilers) da estirpe Cobb. Os níveis proteicos de algumas MMPs foram analisados por immunoblotting e zimografia de gelatina. No presente estudo não se verificou alteração na expressão dos genes dos colagénios do tipo II, IX, X e XI, bem como do agrecano, nas lesões discondroplásicas. Observou-se uma redução acentuada nos níveis de mRNA da gelatinase-B (MMP-9), da colagenase-3 (MMP-13) e das estromalisinas -2 (MMP-10) e -3 (MMP-11), bem como nos níveis proteicos da gelatinase-A (MMP-2) e da MMP-13. Por outro lado, a MMP-7 aumentou drasticamente a expressão do seu gene. As moléculas envolvidas na proliferação e diferenciação dos condrócitos, tais como a PTHrP, o Ihh, o Cbfa-1 e o Sox-9, mantiveram a sua expressão génica nas lesões. Por outro lado, o TGF-β reduziu a sua expressão. A caspase-3 também dimimuiu a sua expressão na patologia. Em relação aos factores angiogénicos, o FGF manteve a sua expressão e o VEGF aumentou significativamente nas lesões. Este aumento do VEGF juntamente com o aumento da MMP-7 sugere um aumento da hipoxia nas lesões. Os nossos resultados sugerem que a acumulação da cartilagem observada na discondroplasia é devida a uma diminuição da proteólise da matriz, resultado de uma sub-expressão das MMPs, e não de um aumento da produção das macromoléculas da matriz. Desta forma, os nossos resultados sugerem que a falha na expressão e/ou activação das MMPs poderá estar associada ao desenvolvimento da discondroplasia da tíbia em aves. Finalmente, os nossos resultados vêm suportar os resultados anteriores que sugerem uma ligação entre a expressão das MMPs e anomalias no processo de ossificação endocondral.

Avaliação cognitiva em traumatizados crânio-encefálicos ligeiros

O aumento da incidência de traumatismos crânio-encefálicos (TCE) a nível internacional, tem vindo a fomentar o desenvolvimento de estudos neste domínio. O presente estudo pretende determinar a deterioração cognitiva e o estado depressivo em indivíduos com TCE ligeiro e sem TCE; analisar a deterioração cognitiva e o estado depressivo nos indivíduos com TCE ligeiro e sem TCE em relação ao sexo, idade, estado civil, residência e tipo de traumatismo; analisar a relação entre a deterioração cognitiva e o estado depressivo dos indivíduos com TCE e o tipo de traumatismo sofrido. Através de um estudo comparativo, avaliamos uma amostra total de 40 indivíduos, tendo o emparelhamento sido feito entre 2 grupos:  grupo clínico: 20 indivíduos com TCE ligeiro (entre 6 e 18 meses após lesão) com idades compreendidas entre os 18 e os 65 anos;  grupo de controlo: 20 indivíduos sem ter tido TCE ou patologia conducente a handicap psiquiátrico ou neurológico. A deterioração cognitiva foi avaliada através do Mini Mental State Examination (Folstein et al., 1975-versão portuguesa, adaptada por Guerreiro, 1993) que é um teste constituído por seis grupos que avaliam o defeito cognitivo do sujeito. Também foi utilizada a Bateria de Avaliação Neuropsicológica de Luria- Nebraska / versão experimental portuguesa de Maia, Loureiro e Silva, 2002, traduzida e adaptada de Golden, Hammeke e Purisch, 1979, que é uma bateria que visa avaliar o funcionamento neuropsicológico de indivíduos com manifestações neuropsicológicas. O estado depressivo foi avaliado através do Inventário de Avaliação Clínica da Depressão-IACLIDE (Serra, 1994) que mede a intensidade dos quadros clínicos depressivos, bem como uma ficha de registo individual de dados biográficos e clínicos. Os principais resultados são: Os indivíduos do grupo clínico, ou seja, aqueles que sofreram TCE ligeiro evidenciam maior deterioração cognitiva comparativamente com os que o não sofreram. Aqueles indivíduos também evidenciam estados depressivos significativamente mais graves do que os indivíduos que não sofreram aquele traumatismo. O TCE ligeiro induz um aumento dos sintomas depressivos em termos biológicos, cognitivos, inter-pessoais e desempenho de tarefas e tende a agravar os níveis de depressão endógena e a causar perturbação na relação do indivíduo consigo próprio; O TCE ligeiro conduz a um aumento significativo da incapacidade dos indivíduos para a vida geral, para o trabalho, para a vida social e para a vida familiar; Os indivíduos que sofreram TCE ligeiro evidenciam funções motoras, linguagem expressiva e raciocínio aritmético mais perturbadas que os que o não sofreram; O TCE ligeiro induz alterações neuropsicológicas que diminuem significativamente a capacidade dos mesmos. Os dados obtidos indicam, que os indivíduos que sofreram TCE do sexo feminino evidenciaram alteração cognitiva mais acentuada do que os do sexo masculino; os indivíduos mais velhos que sofreram TCE ligeiro, tendem a evidenciar maior deterioração do estado cognitivo e avaliação neuropsicológica mais baixa; verificamos também que no grupo clínico os indivíduos casados revelaram pior estado neuropsicológico na escala da bateria referente à leitura; os indivíduos que sofreram TCE ligeiro que residiam em aldeias evidenciam níveis mais elevados de depressão do que aqueles que residiam em vilas; por fim, os indivíduos que sofreram traumatismo aberto revelam maiores alterações neuropsicológicas nas funções motoras e visuais, no ritmo e na aritmética comparativamente com os outros.

A saúde mental dos sem abrigo: comunidades de inserção

Pretendemos com este estudo caracterizar os sem abrigo, as suas redes e relações sociais, bem como os modelos de intervenção, de forma a que se possa ter um maior conhecimento acerca desta problemática. Para a consecução destes propósitos, foram delineados os seguintes objectivos: caracterizar a população sem abrigo em termos de variáveis sócio-demográficas; identificar a sua rede social de apoio; caracterizar as dimensões sociais associadas à vinculação adulta nos sem abrigo; caracterizar a incidência de psicopatologia nesta população; analisar o seu bem estar psicológico; caracterizar os acontecimentos de vida stressantes que contribuem para a emergência desta problemática. Para atingir estes objectivos foram realizados dois estudos, um de carácter quantitativo e um segundo de carácter qualitativo. Participaram 225 indivíduos (105 sem abrigo e 120 pessoas carenciadas) garantindo a homogeneidade nas variáveis sexo e idade. A média de idades da amostra total (n= 225) é de 38 anos, sendo que a maioria dos sujeitos desta investigação pertence ao sexo masculino (78,5%). O grupo dos sem abrigo foi recolhido em duas comunidades de inserção, na zona centro do país, sendo importante destacar que todos nesta fase têm apoio residencial, satisfação das necessidades básicas, acompanhamento social e psicológico, bem como, projectos de inserção em curso. O protocolo de recolha de informação inclui dados pessoais, a versão portuguesa da (ASQ)-Questionário de Estilos de Vinculação nos Sem Abrigo (QEVSA), da escala de ocorrência de acontecimentos de vida stressantes relacionados com o surgimento do primeiro episódio de sem abrigo (EAVSSA), do Questionário de Morbilidade Psiquiátrica em Adultos (QMPA), do Medical Outcomes Study’s social support scale (MOS-SSS-P), a escala de medida de manifestação de bem-estar psicológico (EMMBEP), o programa de intervenção da CINO e uma entrevista estruturada utilizada no estudo qualitativo. Os principais resultados são: a) o perfil de sem abrigo encontrado é maioritariamente homem, em média com 39 anos, solteiro ou divorciado, com 1 filho, 2.º ciclo de escolaridade, desempregado e português; b) maioria viveu na rua mais de um ano, está na instituição há menos de meio ano, não teve nos últimos seis meses consumo de substâncias (álcool e drogas), frequenta consultas (saúde mental e toxicodependência), toma medicação (terapêutica de substituição e neurolépticos), afirma não ter comportamentos de risco, e na maioria têm patologia infecciosa (HIV ou hepatite c), tendo cerca de 40% estado detidos; c) a problemática dos sem abrigo é um fenómeno multicausal apontando como principais factores o conflito familiar, o desemprego e problemas de saúde; d) em termos de vinculação população sem abrigo parece corresponder a indivíduos com vinculação insegura, denotando uma falta de confiança generalizada; e) em termos de bem estar psicológico a média foi significativamente superior no grupo de pessoas carenciadas, quando comparado com o grupo dos sem abrigo; f) no que toca à saúde mental constatamos que 80% dos sem abrigo e 42.5% das pessoas carenciadas são portadores de transtorno mental; g) no que concerne ao apoio social os sem abrigo referem menor suporte social (apoio emocional, afectivo, instrumental e menor interacção social positiva) que as pessoas carenciadas; h) os sem abrigo têm menos familiares e amigos íntimos; i) os resultados do estudo qualitativo indicam que o programa de intervenção da CINO, parece contribuir para a emergência de uma rede social estável, activa, acessível e integrada que se constitui como um sistema salutogénico para o indivíduo, diminuindo o uso dos serviços. Parece ainda eficaz aos olhos dos próprios e destacam como factor fundamental a sua participação activa no mesmo, a importância de rotinas organizadoras, de espaços de terapia de grupo e a existência de equipa multidisciplinar. Destacam ainda como positivo o facto de existir um primeiro período de regime fechado como estratégia de prevenção de recaída, um programa faseado de aquisição de responsabilidades e autonomia, acesso a emprego no exterior da comunidade e o follow-up pós autonomização. Como implicação deste trabalho salienta-se a produção de conhecimentos acerca da realidade dos sem abrigo na região centro do país e de estratégias de intervenção.

Evolution and functional relevance of Ataxin-3 paralogues

O gene ataxin-3 (ATXN3; 14q32.1) codifica uma proteína expressa ubiquamente, envolvida na via ubiquitina-proteassoma e na repressão da transcrição. Grande relevância tem sido dada ao gene ATXN3 após a identificação de uma expansão (CAG)n na sua região codificante, responsável pela ataxia mais comum em todo o mundo, SCA3 ou doença de Machado-Joseph (DMJ). A DMJ é uma doença neurodegenerativa, autossómica dominante, de início tardio. O tamanho do alelo expandido explica apenas uma parte do pleomorfismo da doença, evidenciando a importância do estudo de outros modificadores. Em doenças de poliglutaminas (poliQ), a toxicidade é causada por um ganho de função da proteína expandida; no entanto, a proteína normal parece ser, também, um dos agentes modificadores da patogénese. O gene ATXN3 possui dois parálogos humanos gerados por retrotransposição: ataxin-3 like (ATXN3L) no cromossoma X, e LOC100132280, ainda não caracterizado, no cromossoma 8. Estudos in vitro evidenciaram a capacidade da ATXN3L para clivar cadeias de ubiquitina, sendo o seu domínio proteolítico mais eficiente do que o domínio da ATXN3 parental. O objetivo deste estudo foi explorar a origem e a evolução das retrocópias ATXN3L e LOC100132280 (aqui denominadas ATXN3L1 e ATXN3L2), assim como testar a relevância funcional de ambas através de abordagens evolutivas e funcionais. Deste modo, para estudar a divergência evolutiva dos páralogos do gene ATXN3: 1) analisaram-se as suas filogenias e estimou-se a data de origem dos eventos de retrotransposição; 2) avaliaram-se as pressões seletivas a que têm sido sujeitos os três parálogos, ao longo da evolução dos primatas; e 3) explorou-se a evolução das repetições CAG, localizadas em três contextos genómicos diferentes, provavelmente sujeitos a diferentes pressões seletivas. Finalmente, para o retrogene que conserva uma open reading frame (ORF) intacta, ATXN3L1, analisou-se, in silico, a conservação dos locais e domínios proteicos da putativa proteína. Ademais, para este retrogene, foi estudado o padrão de expressão de mRNA, através da realização de PCR de Transcriptase Reversa, em 16 tecidos humanos. Os resultados obtidos sugerem que dois eventos independentes de retrotransposição estiveram na origem dos retrogenes ATXN3L1 e ATXN3L2, tendo o primeiro ocorrido há cerca de 63 milhões de anos (Ma) e o segundo após a divisão Platirrínios-Catarrínios, há cerca de 35 Ma. Adicionalmente, outras retrocópias foram encontradas em primatas e outros mamíferos, correspondendo, no entanto, a eventos mais recentes e independentes de retrotransposição. A abordagem evolutiva mostrou a existência de algumas constrições selectivas associadas à evolução do gene ATXN3L1, à semelhança do que acontece com ATXN3. Por outro lado, ATXN3L2 adquiriu codões stop prematuros que, muito provavelmente, o tornaram num pseudogene processado. Os resultados da análise de expressão mostraram que o gene ATXN3L1 é transcrito, pelo menos, em testículo humano; no entanto, a optimização final da amplificação específica dos transcriptos ATXN3L1 permitirá confirmar se a expressão se estende a outros tecidos. Relativamente ao mecanismo de mutação inerente à repetição CAG, os dois parálogos mostraram diferentes padrões de evolução: a retrocópia ATXN3L1 é altamente interrompida e pouco polimórfica, enquanto a ATXN3L2 apresenta tratos puros de (CAG)n em algumas espécies e tratos hexanucleotídicos de CGGCAG no homem e no chimpanzé. A recente aquisição da repetição CGGCAG pode ter resultado de uma mutação inicial de CAG para CGG, seguida de instabilidade que proporcionou a expansão dos hexanucleótidos.Estudos futuros poderão ser realizados no sentido de confirmar o padrão de expressão do gene ATXN3L1 e de detetar proteína endógena in vivo. Adicionalmente, a caracterização da proteina ataxina-3 like 1 e dos seus interatores moleculares poderá povidenciar informação acerca da sua relevância no estado normal e patológico.