Função autonômica em pacientes portadores de lipodistrofia generalizada congênita - sindrome de berardinelli - SEIP

A Síndrome de Berardinelli-Seip ou Lipodistrofia Generalizada Congênita (LGC) é uma doença rara, com transmissão autossômica recessiva, caracterizada principalmente pela ausência quase total de tecido adiposo. Os pacientes afetados apresentam resistência a insulina, dislipidemia e hipertensão arterial. Estudos têm evidenciado que estas alterações metabólicas interferem na modulação autonômica para o nó sinusal. O principal objetivo deste estudo foi investigar a modulação autonômica em pacientes portadores de LGC, através da variabilidade de freqüência cardíaca (VFC), pelo método linear de domínio de tempo na Eletrocardiografia Dinâmica de 24 horas e estabelecer um critério relativamente simples, não invasivo, para diagnóstico de disfunção autonômica nestes pacientes. Participou voluntariamente deste estudo transversal, um grupo de pacientes portadores de LGC (n=18) na faixa etária de 9,3 a 39,8 anos (21,3 ± 8,3) cuja variabilidade de freqüência cardíaca foi comparada com um grupo de pacientes controles (n=19) com idade de 9,3 a 39,1 anos (21,4 ± 7,8). Todos os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial, antropométrica e análise de VFC no domínio de tempo através de eletrocardiografia dinâmica de 24 horas. Para análise dos dados relativos aos índices temporais de VFC foram utilizados o MeanRR, SSDN e rMSSD. Pacientes com LGC apresentavam aumento da pressão arterial comparados com indivíduos do grupo controle (sistólica, 131,1 vs 106,3 mmHg, p<0,05); diastólica, 85,0 vs 68,2 mmHg, p<0,05) e 10 tinham critérios para diagnóstico de Hipertensão Arterial e Hipertrofia do Ventrículo Esquerdo. Os níveis de glicose, triglicerídeos, colesterol e HOMA-R eram elevados e 12 pacientes tinham critérios para diabetes mellitus tipo 2. Comparado com os controles, pacientes com LGC tinham diminuição dos índices MeanRR (639,8 vs 780,5 ms, p<0,001), SDNN (79,2 vs 168,5 ms, p<0,001), e rMSSD (15,8 vs 59,6 ms, p<0,001). Em pacientes com LGC, a redução da VFC foi independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos. Os resultados de nosso experimento indicam que pacientes com LGC apresentavam modulação autonômica anormal caracterizada pelo aumento da freqüência cardíaca e pronunciada redução da VFC, independente de distúrbios metabólicos e hemodinâmicos observados nesta síndrome. O caráter multidisciplinar desse estudo fica contemplado pela interação de profissionais de diversas áreas como: cardiologia, endocrinologia, metabolismo, neurologia, nutrição, etc

Maternidade e sindrome do down: Um estudo sobre o sentimento vinculado frente ao diagnóstico

Trata-se de um estudo de delineamento transversal de caráter multidisciplinar, o qual conta com um estatístico que contribuiu para o delineamento do estudo, realizando o cálculo amostral e contribuindo efetivamente para análise dos dados e alunos de psicologia e pediatrias que contribuíram para a coleta de dados. A literatura aponta que a transmissão inadequada do diagnóstico da Síndrome de Down pode prejudicar o vínculo mãe-bebê e o posterior desenvolvimento da criança. Sendo assim, este estudo objetivou analisar os sentimentos maternos frente a este diagnóstico, verificando diferentes formas de transmissão e possíveis facilitadores da aceitação da Síndrome. A amostra foi constituída por 20 mães cujos filhos apresentam Síndrome de Down, na faixa etária de 0 à 03 anos e que recebem atendimento em ambulatório de um Hospital Universitário de Pediatria. Para coleta dos dados fez-se uso de um questionário, após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Os dados foram analisados através de dois softwares de processamento de dados, o SPSS e o ALCESTE (Análise Lexical por Contexto de um Conjunto de Segmento de Texto). Os dados indicaram que 90% das mães receberam o diagnóstico de Síndrome de Down depois do parto. 75% dos diagnósticos foram comunicados pelo médico pediatra e 15% pelas enfermeiras. As mãe referiram que o diagnóstico foi tardio, inadequado e insuficiente no informativo. Observouse que as entrevistadas viveram os mesmos sentimentos observados na literatura como: choque, negação, tristeza e ira, adaptação e reorganização. Tais resultados permitem concluir que o diagnóstico de SD nas mães investigadas foi em sua maioria tardio, realidade comum no Brasil, principalmente quando se trata de classes econômicas baixas. As mães apontam que percebem este diagnóstico como tardio, inadequado e insuficiente no informativo, e gera sentimentos que a literatura já cita como comuns frente a esse tipo de diagnóstico. Portanto, observamos que a notícia pode ser um fator que dificulte ou facilite o estabelecimento do vínculo mãe-bebê, comprometendo a busca de recursos para o desenvolvimento da criança

Efeitos do exercício físico aeróbio na modulação autonomica da frequência cardíaca de mulheres com sindrome dos ovários policisticos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Analysis of speech fluency in Williams syndrome

Williams syndrome (WS) is a neurodevelopmental genetic disorder, often referred as being characterized by dissociation between verbal and non-verbal abilities, although the number of studies disputing this proposal is emerging. Indeed, although they have been traditionally reported as displaying increased speech fluency, this topic has not been fully addressed in research. In previous studies carried out with a small group of individuals with WS, we reported speech breakdowns during conversational and autobiographical narratives suggestive of language difficulties. In the current study, we characterized the speech fluency profile using an ecologically based measure - a narrative task (story generation) was collected from a group of individuals with WS (n = 30) and typically developing group (n = 39) matched in mental age. Oral narratives were elicited using a picture stimulus - the cookie theft picture from Boston Diagnosis Aphasia Test. All narratives were analyzed according to typology and frequency of fluency breakdowns (non-stuttered and stuttered disfluencies). Oral narratives in WS group differed from typically developing group, mainly due to a significant increase in the frequency of disfluencies, particularly in terms of hesitations, repetitions and pauses. This is the first evidence of disfluencies in WS using an ecologically based task (oral narrative task), suggesting that these speech disfluencies may represent a significant marker of language problems in WS. (C) 2011 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Psycholinguistic abilities of children with Williams syndrome

The objective of this study was to investigate the psycholinguistic abilities of children with Williams syndrome (WS) and typically developing children using the Illinois Test of Psycholinguistic Abilities (ITPA). Performance on the ITPA was analysed in a group with WS (N = 20, mean age = 8.5 years, SD = 1.62) and two typically developing groups, matched in mental (MA, N = 20, mean age = 4.92 years, SD = 1.14) and chronological age (CA, N = 19, mean age = 8.35 years, SD = 3.07). Overall, within-group analyses showed that individuals with WS displayed higher scalar scores on the visual reception and visual association subtests. When groups were compared, we observed inferior performance of the WS group on all ITPA subtests when compared with typically developing groups. Moreover, an interaction between reception and group was found, only the WS group demonstrated superior performance on the visual reception subtest when compared to the auditory reception subtest. Evidence from this study offers relevant contributions to the development of educational intervention programs for children with WS. (C) 2011 Elsevier Ltd. All rights reserved.

A morphometric study of the mud crab, Panopeus austrobesus Williams, 1983 (Decapoda, Brachyura) from a subtropical mangrove in South America

The relative growth of the xanthid crab, Panopeus austrobesus was investigated by means of the allometric method. Crabs were obtained in the mangrove formed by the estuary of the rivers Comprido and Escuro (23degrees29'24S 45degrees10'12W), Ubatuba, São Paulo State, Brazil. All crabs were measured to obtain their carapace width (CW) and length (CL), abdomen width (AW) at the basis of the 5(th) somite, and major cheliped propodus length (PL) and height (PH). Males were also measured for their gonopod length (GL). The size of crabs based on CW ranged from 4.0 to 44.8 mm for males and 3.1 to 34.5 mm for females. The relative growth equation (Y = aX(b)) based on the relationship between GL and CW suggested that males reach their sexual maturity near 14.6 mm CW. Such relationship shows a positive allometry during the juvenile phase and an isometric growth in adult life. In females, the estimated size at 50% maturity is 13.0 mm CW, based on the relationship AW vs. CW. Males reach larger sizes than females, which probably provides them better conditions to protect females during courtship. Concerning cheliped size, approximately 73% of the crabs analysed (N = 209), disregarding sex, have the right PL larger than the left. The PL growth shows that specimens with a left major cheliped (26%) have a higher allometric coefficient, despite being smaller considering their CW. Such a difference may compensate the smaller size of the crab during defense or prey capture.

SINDROME DE DUBOWITZ

A presentation of two cases of Dubowitz syndrome in monozigous twin girls. The syndrome is a rare congenital disorder, the main clinical aspects of which include retarded intrauterine and post-natal growth, microcephaly, peculiar face and an eczemic rash, resulting from photosensitivity of the regions exposed to sunlight.

Sindrome das bandas ou constricoes amnioticas: Relato de caso

The authors present a case of constriction band syndrome in a 20-year-old male. There were constriction rings in the interphalangeal joints of hands and in the thigh, shortening of the lower limb and atrophic left gastrocnemius muscle. These findings belong to the described syndrome, which is uncommon and has no genetic implication. Personal antecedent: convulsive syndrome and corrective surgery for congenital bent foot.