Anestesia en enfermedad de Steinert. Revisión de 15 años de experiencia

Els pacients diagnosticats de malaltia de Steinert s’intervenen quirúrgicament amb freqüència a causa del gran número de manifestacions clíniques, entre les quals s’hi inclouen trastorns respiratoris, cardíacs, gastrointestinals, oculars i endocrins; el maneig anestèsic d’aquests pacients requereix una atenció especial atenent no només al coneixement de les interaccions farmacològiques sinó també al maneig de les principals complicacions perioperatòries. L’objectiu d’aquest treball va ser el de revisar les històries clíniques dels pacients diagnosticats de malaltia de Steinert controlats pel Servei de Neurologia de l’Hospital Universitari Vall d`Hebron; el registre i la classificació de les principals cirurgies a les quals eren sotmesos així com la determinació de la incidència de complicacions postoperatòries relacionades amb les diferents tècniques anestèsiques.

Miopatía y polineuropatía en el paciente crítico. Estudio PEC: parálisis del enfermo crítico

Alguns pacients ingressats en la Unitat de Cures Intensives (UCI) desenvolupen una debilitat muscular en grau variable que pot arribar fins a la tetraparesia o tretraplejia. Aquesta condició és deguda a una disfunció neuromuscular perifèrica. No existeix consens internacional per al diagnòstic. En aquest treball s'estudien, de manera prospectiva, les alteracions en l'electromiograma i la seva correlació amb l'anatomia patològica del múscul com a mètode diagnòstic de miopatia i/o neuropatia del pacient crític. A més s'avaluen diversos factors predisponents i pronòstics, conseqüències d'aquesta malaltia i el seu moment d'inici.

Craniectomía descompresiva frente la hipertensión intracraneal

La craniectomia descompressiva es presenta com una estratègia terapèutica davant la hipertensió intracranial refractària al tractament mèdic. L’objectiu és avaluar els efectes de la CD en el resultat funcional dels pacients en els quals les mesures terapèutiques convencionals no aconsegueixen un control òptim de la pressió intracranial. Els resultats mostren que probablement la CD modifica l’evolució natural de la HTIC refractària disminuint la mortalitat, sense augmentar la morbiditat dels pacients, aconseguint un bon resultat funcional a l’any en més de la meitat dels pacients estudiats.

Características de la apertura palpebral en la regeneración aberrante del tercer nervio craneal: análisis de la población atendida en el servicio de oftalmología del Hospital Vall d’Hebron

Estudi retrospectiu que analitza les característiques de l’apertura palpebral en 22 pacients amb regeneració aberrant secundària a paràlisi adquirida del III nervi cranial. S’ha estudiat el percentatge d’apertura palpebral de l’ull parètic respecte a la posició primària i respecte a l’ull sà en 5 posicions de la mirada i la relació entre l’apertura palpebral en adducció i en depressió respecte a la posició primària mitjançant regressió lineal. S’ha comprovat que, rere un quadre de regeneració aberrant, no només hi ha una recuperació parcial o total de la parpella en posició primària, sinó una retracció palpebral en adducció i en depressió.

RACE (Rapid Arterial oCclusion Evaluation): Diseño y validación prehospitalaria de una escala neurológica para la predicción de una oclusión arterial proximal en los pacientes con un ictus isquémico agudo de la circulación cerebral anterior

La Rapid Arterial oCclusion Evaluation és una escala neurològica prehospitalària que prediu la presència d’una oclusió arterial proximal (OAP) en els pacients amb un ictus isquèmic agut de la circulació cerebral anterior (IIACCA). Fou dissenyada valorant retrospectivament a 654 pacients amb un IIACCA, seleccionant la combinació dels ítems de la National Institutes of Health Stroke Scale que mostraven una major associació amb la presència d’una OAP: parèsia facial, parèsia braquial, parèsia crural, desviació oculocefàlica y agnòsia/afàsia. Fou validada valorant prospectivament a 93 activacions del Codi Ictus, mostrant una sensibilitat del 88% y una especificitat del 65% per una puntuació ≥ 4.

Microdiálisis cerebral de alta resolución: Estudio del perfil funcional y estructural de las membranas de 100 kDa

La microdiàlisi és una tècnica de neuromonitoratge que permet el mostreig continu del contingut molecular i iònic de l’espai intersticial cerebral. Aquesta tècnica es basa en la implantació d’un catèter en el parènquima cerebral humà de manera mínimament invasiva. Actualment, la microdiàlisi s’ha implantat de manera rutinària en moltes unitats de cures intensives pel neuromonitoratge de pacients amb lesions cerebrals agudes. No obstant, l’estudi in vivo del perfil temporal del proteoma en aquestes lesions i la correcta avaluació de la concentració de les molècules d’interès en el líquid extracel•lular cerebral requereix la determinació prèvia in vitro del percentatge de recuperació relativa de les proteïnes d’estudi.

Insomnia in hospitalised patients with advanced disease: prevalence and related factors

Objectiu: Avaluar prevalença i factors associats a l’insomni en pacients ingressats a una unitat de cures pal•liatives. Mètode: Entrevista estructurada a pacients consecutivament ingressats avaluant l’insomni a través de l’escala Sleep Disturbance Scale, i els factors físics, psicològics i ambientals potencialment associats. Resultats principals: El 47% presentà insomni moderat a sever. Els factors potencialment associats més prevalents foren dolor, distrés psicològic, rumiacions nocturnes i factors ambientals. En l’anàlisi multivariada, rumiacions nocturnes i somnolència diürna (relació inversa) es relacionaren amb insomni moderat a sever. Conclusions: L’insomni és un símptoma prevalent relacionat amb rumiacions nocturnes i absència de somnolència diürna.

Errors sintàctics del gènere gramatical durant la cirurgia de gliomes cerebrals

Les bases neurals del processament sintàctic del gènere no han estat gairebé estudiades. En aquest estudi hem utilitzat el mapeig cerebral, durant la cirurgia de gliomes cerebrals per a estudiar les estructures cortico-subcorticals implicades en el processament del gènere i determinar si aquestes són comunes a altres àrees de la producció del llenguatge. Amb l’estimulació cerebral directa hem observat alteracions sintàctiques del gènere, al estimular la circumvolució frontal inferior, la part posterior circumvolució temporal mitja, i en el nucli caudat. També hem pogut observar, una doble dissociació entre el gènere gramatical i la producció de la paraula, corroborant les teories d’un model independent en la producció del llenguatge.

Determinació de la regió del genoma o gens implicats en la síntesi del polièster extracel•lular present en la variant llisa de Mycobacterium vaccae mitjançant transformació

Estudi realitzat a partir d’una estada a la Universidad de Zaragoza, Espanya, entre novembre del 2007 i abril del 2008. Mycobacterium vaccae és un micobacteri ambiental de creixement ràpid molt estudiat pel seu interès com a possible ús immunoterapéutic en el tractament de la tuberculosis i altres malalties. M.vaccae a l’igual que altres micobacteris presenta dues morfologies colonials: llisa i rugosa. M.vaccae ATCC15483T té originàriament una morfologia llisa. Quant aquest es cultiva en medi sòlid a 30ºC apareixen espontàniament variants rugoses estables que no reverteixen a llises. El motiu pel qual aquest procés té lloc no es coneix, encara que s’ha descrit en Mycobacterium smegmatis i en Mycobacterium avium que els lípids de la paret cel•lular es troben involucrats en aquest canvi de morfologia colonial. L’anàlisi dels contingut en lípids i glicolípids de la paret cel•lular de les dos variants morfològiques de M.vaccae, ens ha indicat que les soques llises presenten un compost extracel•lular que no es troba en les rugoses i que mitjançant l’anàlisi estructural d’aquest compost ha sigut identificat com un polièster extracel•lular de cadena llarga. El present estudi s’ha centrat en determinar els gens implicats en la síntesis d’aquest compost. Per a realitzar aquest anàlisi genètic s’ha construit una llibreria de mutants per transposició de la soca llisa de M. vaccae mitjançant un plàsmid ts/sac i un transposó. S’han obtingut colònies de morfologia rugosa on el plàsmid s’ha insertat en la zona del genoma que codifica per aquest compost extracel•lular. Aquests nous mutants s’han analitzat mitjançant tècniques moleculars (PCR, Southern y seqüenciació). A mès, s’ha construit una llibreria genòmica amb DNA de la soca llisa en plàsmids replicatius de micobacteris derivats de pAL5000 i s’ha transformat la soca rugosa seleccionant per a un fenotip llis estudiant els gens que complementen.

Cefalea tusígena, de esfuerzo y relacionada con la actividad sexual:descripción de una serie de 50 casos

Las cefaleas tusígena, de esfuerzo y sexual son entidades infrecuentes y poco descritas. Hemos realizado un estudio retrospectivo de pacientes que consultaron durante 5 años por dicha patología en nuestro centro. De una muestra de 50 pacientes, 25 consultaron por cefalea tusigena, 15 por esfuerzo y 10 relacionadas con actividad sexual (74%, 80% y 80% de formas respectivamente). Las tres entidades podrían tratarse del espectro de una misma patología. Los principales elementos diferenciadores respecto a las formas secundarias fueron la asociación en estas de sintomatología neurológica, exploración patológica y la edad de debut más temprana. Ambas pueden responder a Indometacina

Fiabilidad interexaminador de un sistema de segmentación semiautomàtica para el cálculo del volumen del bulbo y tracto olfatorio mediante resonancia magnética

El transtorn de l’olfacte a la malaltia d’Alzheimer (MA) és freqüent i precoç. Per determinar la relació entre la MA i el volum del bulb i tracte olfactori, és necessari un instrument que ens permeti realitzar el càlcul d’aquest volum a partir d’imatges obtingudes per ressonància magnètica. S’ha desenvolupat un software específic i s’ha realitzat un estudi observacional i transversal de fiabilitat en una mostra de pacients. S’ha calculat el volum de forma semiautomàtica per dos observadors independents. El coeficient de correlació intraclasse obtingut ens permet concloure que la fiabilitat interexaminador és apropiada.

Eficacia de la 4-aminopiridina en el tratamiento de pacientes diagnosticados de ataxia con downbeat nystagmus de causa idiopática

L'atàxia amb downbeat nystamgus (ADBN) es una síndrome clínica que cursa amb atàxia vestíbulo-cerebel•losa i downbeat nystagmus. Es va valorar la seguretat i eficàcia del bloquejador de canal de potassi 4-aminopiridina (4-AP) pel tractament d'aquesta entitat. Es varen incloure nou pacients, es va realitzar una avaluació basal i visites mensuals fins als 90 dies. El fàrmac va ser ben tolerat. El 33% dels pacients van presentar milloria objectiva a l'escala de l'equilibri de Berg i el 66% milloria subjectiva i major autonomia. El nombre total de caigudes va disminuir desde 13 fins a 1. La 4-AP millora l'equilibri en pacients amb ADBN.

El reconocimiento de emociones es un buen predictor del funcionamiento social en Primeros Episodios Psicóticos.

El estudio pretende evaluar si variables de cognición social (el reconocimiento de emociones faciales) podrían ser un mejor predictor de funcionamiento social que la cognición básica, en las tempranas etapas de la enfermedad. Se seleccionó una muestra formada por 18 pacientes con un primer episodio psicótico y 18 participantes sanos emparejados por edad y género. Se administró una batería de variables clínicas, de funcionamiento social, cognición no social y social (reconocimiento de emociones faciales. Se encontró que Los déficits en medidas de reconocimiento de emociones faciales son un factor predictor del funcionamiento social, independiente de la cognición básica, incluso en estadios tempranos de la patología psicótica.

Estatus epilèptic. Revisió clínica i epidemiològica dels casos d’estatus atesos a l’Hospital de Sabadell

El treball és una revisió retrospectiva de 70 casos d’estatus epilèptics atesos a l’Hospital de Sabadell durant 5 anys. Les variables revisades han estat: edat, sexe, antecedents neurològics, història d’epilèpsia, tipus d’estatus, etiologia, durada, tractament, exploracions complementàries, reincidència i mortalitat. Després de comparar les dades obtingudes amb les publicades als grans estudis poblacionals hem observat que coincideixen en molts aspectes: incidència bimodal, predomini del estatus parcial, etiologia majoritària aguda simptomàtica, causes desencadenants i percentatges de reincidència i mortalitat. En canvi hi ha algunes diferencies com major proporció d’antecedents d’epilèpsia, major durada de l’estatus i diferències en els tractaments utilitzats.

Ultrasonografía transcraneal: utilidad en los Trastornos del Movimiento.

El diagnóstico de enfermedad de Parkinson Idiopática (EPI) y otros trastornos del movimiento (TM) se basa en criterios clínicos, aunque la ultrasonografía transcraneal ha demostrado cierta utilidad en el diagnóstico. En este trabajo, describimos los hallazgos ultrasonográficos en 291 pacientes con TM y evaluamos su utilidad clínica. Encontramos que la hiperecogenicidad de la sustancia nigra (SN) es más frecuente y extensa en la EPI y que el área de hiperecogenicidad de la SN y el tamaño del tercer ventrículo son útiles para predecir EPI, parálisis supranuclear progresiva y atrofia multisistémica. Según nuestros resultados, la ultrasonografía transcraneal es una técnica complementaria válida y segura para el diagnóstico de EPI.