1000 resultados para Tendões - Doenças - Trabalho


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As Lesões por Esforços Repetitivos e Doenças Osteomusculares Relacionadas ao Trabalho estão caracterizadas por queixas de grande incapacidade funcional, causadas pelo uso dos membros superiores em tarefas que envolvam movimentos repetitivos. Esses distúrbios também podem ocorrer nas atividades de lazer ou no cotidiano das pessoas, especialmente quando realizadas por períodos longos, sem pausas adequadas para recuperação muscular, ou ainda, sem devido acompanhamento médico. A avaliação de doenças ocupacionais é eminentemente clínica. São raros os casos em que os exames complementares apóiam o diagnóstico médico. Diante disso, o objetivo desta pesquisa foi verificar a eficácia da técnica de Termografia no diagnóstico de LER/DORT. A amostra (n=51) foi dividida em dois grupos. Um grupo experimental (n=41) composto por 26 Taquigrafas da Assembléia Legislativa do Rio Grande do Sul e 15 digitadores da Companhia Estadual de Energia Elétrica do Rio Grande do Sul e um grupo controle (n=10) composto por participantes com outras profissões. Todos eles estavam de acordo com o que prescreve a resolução 196/96 do Conselho Nacional de Saúde. Os resultados do teste Q de Cochran mostraram diferenças estatisticamente significativas entre os 3 observadores da Termografia nas regiões dos punhos, cotovelos e ombros para o teste. Os coeficientes de concordância Kappa de cada observador no teste e reteste foram elevados. O coeficiente de concordância Kappa entre os observadores no teste mostraram que os 3 observadores estavam seguros para diagnosticar punho direito e cotovelos. Tais resultados mostram que a Termografia foi mais sensível e específica que a Ecografia e o Exame Clínico nos punhos direito e esquerdo. Assim, podemos inferir que os dados obtidos através das imagens termográficas permitiram uma melhor visualização das áreas traumatizadas nos componentes da amostra.

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Neste trabalho, nos propomos a estudar o desenvolvimento teórico de alguns modelos matemáticos básicos de doenças infecciosas causadas por macroparasitas, bem como as dificuldades neles envolvidas. Os modelos de transmissão, que descrevemos, referem-se ao grupo de parasitas com transmissão direta: os helmintos. O comportamento reprodutivo peculiar do helminto dentro do hospedeiro definitivo, no intuito de produzir estágios que serão infectivos para outros hospedeiros, faz com que a epidemiologia de infecções por helmintos seja fundamentalmente diferente de todos os outros agentes infecciosos. Uma característica importante nestes modelos é a forma sob a qual supõe-se que os parasitas estejam distribuídos nos seus hospedeiros. O tamanho da carga de parasitas (intensidade da infecção) em um hospedeiro é o determinante central da dinâmica de transmissão de helmintos, bem como da morbidade causada por estes parasitas. Estudamos a dinâmica de parasitas helmintos de ciclo de vida direto para parasitas monóicos (hermafroditas) e também para parasitas dióicos (machos-fêmeas) poligâmicos, levando em consideração uma função acasalamento apropriada, sempre distribuídos de forma binomial negativa. Através de abordagens analítica e numérica, apresentamos a análise de estabilidade dos pontos de equilíbrio do sistema. Cálculos de prevalências, bem como de efeitos da aplicação de agentes quimioterápicos e da vacinação, no controle da transmissão e da morbidade de parasitas helmintos de ciclo de vida direto, também são apresentados neste trabalho.

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Atualmente, discute-se muito que em todas as áreas onde se desenvolvem atividades laborais, sempre existem riscos presentes. De fato, a observação estatística tem mostrado que através de algum agente nocivo, tanto pela sua natureza química, física ou biológica como pela sua origem mecânica ou ergonômica, a saúde dos trabalhadores sempre pode sofrer agressões. Tais condições podem ser legalmente identificadas com a denominação de acidentes do trabalho ou como doenças ocupacionais. A nocividade desencadeada pelos riscos ergonômicos, assim denominados pela legislação trabalhista e pela legislação previdenciária, criaram – no Brasil – um contexto que favorece um amplo questionamento. Esta condição parte do princípio da busca de uma relação entre a sintomatologia dos envolvidos e o trabalho executado e depende de múltiplos fatores existentes na sua origem e no seu desencadeamento. Este estudo tem por objetivo a proposição de uso de um protocolo – já existente na legislação aplicável ao caso – para a avaliação da referida relação nexo-causal. Para isso, foi escolhido um protocolo proposto pelo Ministério da Saúde, que serviu de base para a normatização efetuada pelo Ministério da Previdência através de um dispositivo legal recentemente publicado. A escolha do método mostrou-se adequada, uma vez que tais recursos de conhecimento desses distúrbios, quando observados em uma empresa de envasamento e comercialização de gás liqüefeito do petróleo (GLP), permitiram verificar que, após implementadas as ações propostas, foi possível constatar-se a existência ou não de uma relação nexo-causal mais evidente. A partir dos resultados obtidos, pode-se creditar que a aplicação do método, de modo mais aprofundado em outras situações, deve possibilitar uma melhoria das condições de saúde e de trabalho dos envolvidos.

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O setor aumotomotivo é considerado inovador em aspectos de desenvolvimento tecnológico e de grandes esforços em favor da modernização da produção. No entanto, as linhas de montagem de automóveis e autopeças exigem dos trabalhadroes demandas físicas importantes, tais como posturas inadequadas, movimentos repetitivos e ritmo intenso de trabalho, provocando acidentes e doenças nos trabalhadores, além da perda de produtividade e queda na qualidade dos produtos fabricados, acarretando enormes prejuízos às empresas e ao país. Algumas empresas do setor trazem grandes contribuições para o estudo da ergonomia, através de métodos e técnicas que identificam as condições inadequadas de trabalho. Este estudo tem como objetivo aplicar e analisar um método de solução de problemas, que permita, passo a passo, planejar, realizar e verificar ações efetivas, ou seja, que atendam às necessidades do usuário do posto nas questões de conforto, segurança e eficiência. Visa também, de posse dos resultados, oportunizar ações futuras para a empresa, de modo a reverter em ganhosde produtividade e de qualidade. Para isso, foi escolhido aplicar uma intervenção ergonômica, com a participação dos trabalhadores, baseada na lógica do PDCA, seguindo os passos: planejar, fazer, verificar e agir. A escolha do método mostrou-se adequada, uma vez que ao analisar o afastamento dos operadores de seus postos de trabalho, devido a dores e desconfortos musculares, foi possível identificar causas e propor soluções para os problemas, e, após implementadas as ações propostas, houve redução no número de afastamentos. A partir dos resultados obtidos, pode-se creditar que a aplicação do método, de modo mais aprofundado em outras situações, possibilite a melhora das condições de trabalho e de vida do trabalhador.

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A Salmonella é uma das principais causas de doenças transmitidas por alimentos em todo o mundo, sendo que no Rio Grande do Sul ela tem sido apontada como o principal agente de toxinfecções alimentares nos últimos anos. Nesse trabalho, foram caracterizadas linhagens de Salmonella isoladas de alimentos envolvidos em Salmoneloses ocorridas no Rio Grande do Sul, no período de 2001 a 2002. Entre os 85 isolados investigados, 79 (93%) foram sorotipificados como S. Enteritidis, enquanto os outros seis isolados foram classificados como S. Javiana (n=1), S. Infantis (n=1), S. Agona (n=1), S. Typhimurium (n=1) e S. enterica subsp. enterica (1,4,5) (n=2). A resistência das amostras de S. Enteritidis a dez agentes antimicrobianos foi investigada. De modo geral, altas porcentagens de sensibilidade foram verificadas. As maiores porcentagens de resistência foram apresentadas em relação ao ácido nalidíxico (21,5%), à gentamicina (12,7%) e à estreptomicina (11,4%). A resistência a um ou mais antimicrobianos foi verificada em 30 amostras (37,97%), o que permitiu que os isolados fossem agrupados em 32 perfis de susceptibilidade. Apenas duas amostras apresentaram resistência múltipla a quatro drogas. Quando os isolados de S. Enteritidis foram submetidos à PCR-Ribotipificação, somente dois perfis (R1 e R2) foram identificados, sendo que o perfil R1 agrupou 92,4% dos isolados. . Os mesmos isolados também foram analisados por RAPD, sendo possível identificar quatro perfis de bandas (A a D). O perfil A agrupou 81% das amostras, enquanto os perfis B, C e D agruparam 9%, 5% e 5% dos isolados, respectivamente. Os resultados das análises de PCR-Ribotipificação e de RAPD sugerem que uma mesma linhagem de S. Enteritidis foi isolada a partir de alimentos envolvidos em Salmoneloses ocorridas em diferentes cidades do Estado durante o período de 2001 a 2002.

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Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança materna ou mendeliana. O diagnóstico é complexo e requer uma investigação criteriosa, passo-a-passo, com atenção a história clínica, exames laboratoriais, neuroimagem e, muitas vezes, a biópsia muscular para análise histoquímica, bioquímica e genética. A análise molecular é fundamental na definição do diagnóstico e os protocolos propostos até o momento são, geralmente, direcionados para um grupo de pacientes com características clínicas homogêneas. Objetivos: os objetivos deste trabalho foram: a) propor um protocolo combinando dados clínicos e laboratoriais para indicar a melhor forma de investigação molecular de pacientes com suspeita clínica de doença do DNA mitocondrial, b) Comparar os achados clínicos e laboratoriais nos pacientes com e sem mutação no mtDNA, c) avaliar quais são os fatores clínicos preditivos de mutação no mtDNA que podem ser utilizados como sinalizadores para o médico decidir quando deve ser realizado um procedimento diagnóstico invasivo e de alto custo, c) estimar a proporção de mtDNA mutado, através da técnica PCR em tempo real em um grupo de pacientes com deleção, correlacionando com a idade de início dos sintomas e gravidade de manifestações clínicas, d) relatar achados de RNM com espectroscopia por emissão de prótons em pacientes com deleção no mtDNA. Pacientes, material e métodos: Foram selecionados, no ambulatório de doenças mitocondriais do HCPA, 43 pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial. Esse pacientes foram submetidos à análise, por etapas, de 5 mutações de ponto no mtDNA de leucócitos, de deleção no mtDNA de músculo e ao sequenciamento do tRNAleu e tRNAlys. Os pacientes com resultados positivos e negativos para mutações do mtDNA foram então comparados em relação às suas características clínicas e laboratoriais. Foram selecionados 11 pacientes para a determinação da percentagem relativa de deleção do mtDNA no tecido muscular e 3 pacientes para a descrição da RNM com espectroscopia. Resultados – Foram encontradas mutações no mtDNA em 17 pacientes (39.9%) distribuídas da seguinte forma: 4 pacientes com MELAS (A3243G), 1 paciente com síndrome de Leigh (T8993C) e 12 pacientes com deleções no mtDNA. As características significativamente mais freqüentes no grupo de pacientes com mutação no mtDNA comparados com os demais foram: miopatia (p=0,032), retinopatia pigmentar (p=0,007), oftalmoplegia e ptose (p=0,002), baixa estatura (p=0,04), hipotrofismo (p=0,033) e acidose lática (p=0,006). A quantificação do mtDNA pela técnica de PCR em tempo real foi realizada em 11 amostras de músculo de pacientes com deleção no mtDNA e com diferentes manifestações clínicas. Não houve correlação entre a percentagem relativa de deleção no mtDNA com os fenótipos clínicos (PEO, KSS e encefalomiopatia associado à doença multissistêmica), bem como com a idade de início das manifestações clínicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons realizada em três pacientes com deleção no mtDNA associada a um quadro clínico não clássico mostrou achados distintos para cada paciente, sendo comum a todos as lesões cerebrais e a presença do pico invertido de lactato. Conclusões - A criteriosa seleção clínica e laboratorial se mostrou apropriada e o protocolo empregado se mostrou eficiente, uma vez que a mutação no mtDNA pode ser detectada em 17 dos 43 pacientes com suspeita de doença mitocondrial. Os pacientes positivos para deleção no mtDNA apresentaram algumas características clínicas preditivas para doença do mtDNA, o que pode ser importante na indicação de um procedimento invasivo (biópsia muscular) e de alto custo. A técnica e PCR em tempo real pode ser utilizado para quantificar a percentagem relativa de mtDNA deletado, porém para o diagnóstico das deleções, essa técnica deve ser realizada de forma complementar à técnica tradicional (Southern blot). O número amostral ainda é pequeno para correlacionar a quantidade relativa de mtDNA deletado com as síndromes mitocondriais clássicas e não clássicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons, por possibilitar a detecção do lactato cerebral, parece ter utilidade na avaliação clínica de pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial, mesmo quando o quadro não é clássico.

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Esta dissertação coloca-se no campo de discussão sobre trabalho e subjetivação. Neste campo, especificamente, enfoca-se a temática da reabilitação profissional de trabalhadores hospitalares. A escolha do tema foi motivada pela minha trajetória como psicóloga do trabalho vinculada a estes trabalhadores e instigada pelo desafio cotidiano da prática em busca de ferramentas teórico-reflexivas que instrumentalizem e ampliem as possibilidades de intervenção. Esta temática aborda o hospital como um campo de práticas e o adoecimento do trabalhador como acontecimento/ruptura. Este estudo se configurou como uma pesquisa-intervenção junto aos trabalhadores em processo de reabilitação profissional no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Através do grupo, como um dispositivo, buscamos a construção coletiva do conhecimento acerca da vivência da reabilitação profissional, acompanhando os movimentos de fixidez e ruptura nas trajetórias destes trabalhadores. Percorrendo os caminhos apontados por eles, fomos levados à problematização da constituição do sujeito fundamentada, sobretudo, no pensamento foucaultiano e nas contribuições de Butler (1997). Ainda, tomando estas referências, abordamos as relações de trabalho enquanto relações de poder e os modos de sujeição produzidos no âmbito do trabalho. O rompimento com o trabalho pelo adoecimento e seus efeitos na vida dos trabalhadores foram analisados com base na noção de ruptura-acontecimento de Carreteiro (2003). As experiências dos trabalhadores demonstraram que os fluxos desta trajetória organizam-se como jogos num campo de luta onde é possível produzir interdições, rupturas e protagonismos. Estar em reabilitação significa, sobretudo, espera e dependência. Estes sentimentos evocam a trajetória de trabalho e de trabalho no hospital, demonstrando que a dependência já se formulava na disciplinarização trazida pelo trabalho. Sair do lugar de trabalhador em reabilitação significa repensar a condição mesma de trabalhador, de modo a redefinir projetos e modos de viver.

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O computador atualmente está presente no dia a dia das pessoas e no trabalho. É praticamente impossível conceber a vida moderna sem a interface com computadores. Cuidados devem ser observados quando se está diante de um terminal de microcomputador, evitando uma série de doenças decorrentes de seu mau uso. O objetivo deste estudo é definir parâmetros ergonômicos para a indicação de uma mesa de trabalho informatizado para os taquígrafos do Tribunal de Justiça do Rio Grande do Sul, que dentre uma das tarefas realizadas na função de taquígrafo é a de entrada de dados. O estudo foi baseado no método de Guimarães et al (2001) para avaliação de assentos, para tanto, realizou-se um experimento comparativo de mesas de trabalho informatizado durante o trabalho. Inicialmente os taquígrafos responderam um questionário relativo à demanda das mesas de trabalho, logo após, verbalizaram sobre a percepção de alguns critérios de importantes em uma mesa de trabalho e com a mesa definida verificou-se a ordem de preferência das mesas, antes do experimento. Posteriormente um grupo de voluntários testou a mesa proposta, comparando-a a mesa existente, para tanto foram preenchidos um conjunto de questionários nos quais mediu-se a satisfação com relação aos critérios estabelecidos, a importância atribuída a cada um destes critérios e a ocorrência de desconforto/dor. Os resultados submetidos à validação estatística. A análise dos resultados demonstrou a preferência dos taquígrafos pela mesa proposta, devido ao espaço por ela oferecido, a existência de apoio para braços e regulagem na altura.

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Este estudo faz uma análise crítica da educação e do trabalho nos Planos Nacionais de Desenvolvimento, via açoes coordenadas pela Superintendência do Desenvolvimento da Amazônia (Sudam), com sua política de desenvolvimento regional, que significa expansão da acumulação capitalista - desenvolvimento em nome da região. A natureza "verdadeira" desta relação (educação e trabalho), no plano real, está contida muito mais nos programas econômicos do que nos formalmente enquadrados como educativos. Se a Amazônia dependesse do ensino formal para modificação das estruturas dominantes e para transformação das relações antagônicas de apropriação e expropiaçao, permaneceria inalterada, como ocorreu até 1960, antes da construção da rodovia Belém-Brasília e implantação dos grandes projetos de desenvolvimento deslanchados pelo Estado. A política de desenvolvimento regional dirigiu-se a favor da classe dominante, que tem seu locus hegemônico no Centro-Sul do Brasil. A ação pedagógica dos grandes projetos econômicos - pedagogia do capital - foi tão ou mais efetiva do que a da escola, exatamente pela "ausência" desta na Amazônia. A rede escolar da região está em torno de 11.626 escolas para atender a uma população escolarizável de cerca de 2 milhões de crianças. Na zona rural se atende a 37% da demanda. Hoje, pouco ou quase nada se tem de uma típica comunidade amazônica: o espaço-homem ou homem-espaço é outro, com pletamente diferente; novos hábitos foram incorporados, há novas maneiras de viver e/ou morrer, próprias do "urbano"; os tipos e formas de produção também se transformaram, as culturas de subsistência, por exemplo, estão sendo gradativamente substituídas por outras de maior valor para exportação, corno café, cacau, pimenta-do-reino, juta etc.; as tradições culturais estão sendo vilipendiadas, até no tratamento de doenças, através da alopatia convencional; há descaracterização das manifestações folclóricas etc. Todas essas transformações ocorridas se integram ao projeto maior de desenvolvimento, como produto da entrada da Amazônia no mundo do "progresso". As ações implementadas pelo Estado se articulam e se completam nos empreendimentos econômicos da iniciativa privada. Em suma, trata-se de um "progresso" que, ao contrário de representar um meio de melhoria das condições de vida, representa para a grande maioria dos trabalhadores urna radicalização da degradação destas condições.

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Os prestadores de serviços de saúde e, para este estudo, principalmente o médico, cuja atuação interfere diretamente tanto nos resultados da terapêutica instituída, como também na determinação dos custos dos diversos sistemas de saúde, têm a remuneração profissional como prioridade na agenda dos diversos participantes do setor, quer seja no Sistema Único de Saúde, quer principalmente no setor de saúde suplementar. Devido ao ritmo inflacionário do setor e às exigências estabelecidas pela regulamentação dos planos de saúde, os valores de remuneração dos prestadores de serviços têm crescimento menor que os índices inflacionários gerais. Os modelos de remuneração existentes, de forma isolada, não suprem as expectativas de todos os recursos credenciados, e, mesmo em um único sistema de saúde, os diferentes mecanismos de pagamento podem combinar-se, não sendo obrigatória a existência de somente um método de remuneração para cada sistema, pois mesmo na remuneração do médico, por esta remuneração não atender às expectativas das diversas especialidades, poderá levar a um desequilíbrio entre oferta e demanda de profissionais de certas áreas da Medicina. O objetivo deste trabalho é elencar, dentre os diversos modelos de pagamento, os pressupostos básicos para a remuneração do médico-cirurgião, levando-se em consideração os recursos empregados no tratamento, bem como o risco inerente de cada paciente tratado, tentando traduzir tais pontos em uma fórmula de cálculo padrão e comparar este novo valor com os valores atuais de remuneração. O modelo de remuneração deve fomentar a eficiência do tratamento instituído e a equidade do pagamento, além de ser de fácil implantação e compreensão pelos players do setor, bem como ter neutralidade financeira entre o principal e o agente, mantendo a qualidade e a acessibilidade aos serviços, a fim de que os médicos sejam incentivados a promover um tratamento eficiente aos beneficiários. Deve ser baseado no tratamento de doenças em si e não na realização de procedimentos, bem como estar atrelado a índices de desempenho e ao risco assumido pelo profissional. Enfim, o trabalho médico deve ser remunerado de forma diretamente proporcional à quantidade de horas trabalhadas, por profissionais que possuam equivalente nível de graduação e qualificação, e ao risco inerente a cada paciente tratado. A fórmula encontrada leva em consideração não somente a idade do paciente a ser tratado, bem como os riscos inerentes ao tratamento deste paciente, e tem como base de remuneração a doença a ser tratada, e não os procedimentos que serão necessários, ou indicados pelos médicos para tratamento desses pacientes. Desta forma, a valorização do trabalho médico cresce com o aumento do risco de tratar o paciente, quer seja pelo risco inerente à própria idade do paciente, quer seja pelo risco inerente ao procedimento anestésico, quer seja pelo risco cardíaco, havendo, portanto, uma melhor proporcionalidade entre a remuneração hospitalar dos pacientes com mais gravidade, em que são utilizados, ou colocados à disposição, mais recursos, com a remuneração crescente, também neste caso, dos profissionais que estariam tratando tais pacientes.

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O retorno ao trabalho de trabalhadores metalúrgicos afastados por LER/DORT é uma preocupação constante entre órgãos públicos do setor saúde/trabalho e órgãos representativos das diversas categorias profissionais expostas a este tipo de agravo. Este estudo teve por objetivos identificar as dificuldades a que estes trabalhadores estão expostos no processo de retorno ao trabalho e investigar que significados tem o trabalho no seu processo de (re)inserção profissional e sua potencialidade como recurso terapêutico. O referencial teórico baseou-se em autores como Arendt, Canguilhem, Le Guillant, Lima e Assunção, entre outros. A abordagem metodológica foi a da pesquisa qualitativa, estudo de caso múltiplo. Os dados foram coletados através de entrevistas semiestruturadas, complementadas por anotações retiradas dos prontuários médicos, analisadas com base na análise de conteúdo. Constatou-se que se repete o contexto de adoecimento apontado na literatura. Importante papel tem a valoração positiva do ato de trabalhar na manutenção do trabalhador no contexto patogênico e na busca de atendimento precoce. No retorno, são fatores facilitadores: troca de função, possibilidade do trabalhador controlar a execução das atividades, apoio dos colegas e supervisão. Como agentes dificultadores têm-se: alta prematura para o trabalho, retorno para a mesma função (ou semelhante) ausência de programas de retorno ao trabalho, dificuldades no relacionamento com supervisão/colegas, dificuldades de impor limites na execução das tarefas, acompanhadas de medo de ser demitido/discriminado na busca de um novo emprego, vivências de impotência e insegurança quanto ao futuro. São atribuídas ao trabalho as funções de sobrevivência, inserção social, valorização moral e promoção da saúde mental. Paradoxalmente, o trabalho é percebido como causador de adoecimento físico e de sofrimento psíquico. A ausência de trabalho também se associa ao sofrimento psíquico e a práticas contrárias à saúde (tabagismo, alcoolismo, obesidade). Constatou-se que os trabalhadores preferem manter-se no trabalho, visto a positividade conferida ao ato de trabalhar pelo contexto sociocultural.

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The present study aims to identify and describe the main stressor agents from the Occupational Stress, its consequences for the subject, relating it to the types of work organizations. To this end, this study was conducted by means of bibliographical and field researches, with face-to-face interviews been carried out previously, structured with fifteen Psychology professionals working in the clinical area in order to check the number of subjects with Occupational Stress complains related to pathogenic psychological distress. Data were analyzed by the method of content analysis of qualitative approach. The results showed the identification of stressor agents from the Occupational stress and its consequences for the subject, through the mapping of symptoms and diseases, and also, the presence of this kind of stress in different types of work organizations , promoting the pathogenic psychological distress in subjects, changing its relationship with the work.

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Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

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Com a realização deste trabalho pretendeu-se estabelecer o perfil urinário de níveis de biomarcadores do stress oxidativo (5-HMU; UAc; MDA; 8-OHdG) em indivíduos saudáveis (grupo controlo) comparando com o de doenças cardiovasculares (grupo CVD) de modo a avaliar o seu potencial como possíveis biomarcadores da possibilidade de ocorrência de CVD. A extração dos compostos alvos foi realizada por recurso a uma nova técnica extrativa - microextração com adsorvente empacotado em seringa (MEPS) controlada digitalmente (eVol). A análise dos biomarcadores foi efetuada por cromatografia líquida de ultra eficiência (UHPLC) utilizando como coluna analítica a HSS T3 (100 mm × 2,1 mm, 1,7 μm de tamanho da partícula) e com um sistema deteção de fotodiodos (PDA). Otimizaram-se os parâmetros experimentais com influência no processo extrativo, nomeadamente no que se refere ao tipo de adsorvente, á influência do pH, ao volume de amostra, ao número de ciclos extrativos, lavagem e ao volume de eluição. Foram ensaiadas diferentes condições experimentais e selecionadas as que corresponderam a uma maior eficiência extrativa, expressa pela área total relativa dos analitos e reprodutibilidade. Os melhores resultados foram obtidos usando como adsorvente C8, o pH da amostra ajustado a 6, o adsorvente foi carregado com 5x50 μL de amostra e a eluição com 1x50 μL de 0,01% ácido formico e 3x50 μL de 20% metanol. Para a separação cromatográfica dos analitos usou-se uma fase móvel binária (0,01% ácido fórmico:20% metanol), em modo isocrático e um fluxo de 250 μL min-1. O método analítico foi validado em termos de seletividade, linearidade, limite de deteção (LOD), limite de quantificação (LOQ), efeito matriz, exatidão e precisão (intra e interdias) e aplicada a determinação de biomarcadores alvo nos dois grupos estudados, obtiveram-se bons resultados em termos seletividade e linearidade (R2>0,9906), os valores de LOD e LOQ obtidos foram baixos, variando entre 0,00005 - 0,72 μg mL-1 e 0,00023 – 2,31 μg mL-1 respetivamente. Os resultados da percentagem de recuperação (91,06 – 123,02 %), precisão intra-dia (0,95 – 8,34 %), precisão inter-dia (4,58 -6,33 %) e o efeito de matriz (60,11 – 110,29 %) deste método foram satisfatórios. A aplicação da metodologia validada aos dois grupos em estudo permitiu concluir que as concentrações de UAc e MDA entre os dois grupos, contrariamente ao 5-HMU e ao 8- OhdG cujas concentrações são estatisticamente diferentes entre o grupo controlam e o grupo CVD.

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This work demonstrates the importance of using tools used in geographic information systems (GIS) and spatial data analysis (SDA) for the study of infectious diseases. Analysis methods were used to describe more fully the spatial distribution of a particular disease by incorporating the geographical element in the analysis. In Chapter 1, we report the historical evolution of these techniques in the field of human health and use Hansen s disease (leprosy) in Rio Grande do Norte as an example. In Chapter 2, we introduced a few basic theoretical concepts on the methodology and classified the types of spatial data commonly treated. Chapters 3 and 4 defined and demonstrated the use of the two most important techniques for analysis of health data, which are data point processes and data area. We modelled the case distribution of Hansen s disease in the city of Mossoró - RN. In the analysis, we used R scripts and made available routines and analitical procedures developed by the author. This approach can be easily used by researchers in several areas. As practical results, major risk areas in Mossoró leprosy were detected, and its association with the socioeconomic profile of the population at risk was found. Moreover, it is clearly shown that his approach could be of great help to be used continuously in data analysis and processing, allowing the development of new strategies to work might increase the use of such techniques in data analysis in health care