Exome sequencing identifies CTSK mutations in patients originally diagnosed as intermediate osteopetrosis.

Autosomal Recessive Osteopetrosis is a genetic disorder characterized by increased bone density due to lack of resorption by the osteoclasts. Genetic studies have widely unraveled the molecular basis of the most severe forms, while cases of intermediate severity are more difficult to characterize, probably because of a large heterogeneity. Here, we describe the use of exome sequencing in the molecular diagnosis of 2 siblings initially thought to be affected by "intermediate osteopetrosis", which identified a homozygous mutation in the CTSK gene. Prompted by this finding, we tested by Sanger sequencing 25 additional patients addressed to us for recessive osteopetrosis and found CTSK mutations in 4 of them. In retrospect, their clinical and radiographic features were found to be compatible with, but not typical for, Pycnodysostosis. We sought to identify modifier genes that might have played a role in the clinical manifestation of the disease in these patients, but our results were not informative. In conclusion, we underline the difficulties of differential diagnosis in some patients whose clinical appearance does not fit the classical malignant or benign picture and recommend that CTSK gene be included in the molecular diagnosis of high bone density conditions.

Contenidos de isomeros trans de los acidos grasos en productos carnicos. (III) Tejido adiposo y grasa intramuscular de vacuno

Se presentan los resultados obtenidos para la determinación de ácidos grasos en una serie de muestras de tejidos subcutáneo y muscular, procedentes de canales de vacuno, por aplicación de la cromatografía en fase gaseosa, para los que se obtuvieron unos valores medios de 58.7% de ácidos saturados, 39.1 % de monoinsaturados y 2.7% de polinsaturados, en el tejido adiposo, y de 44.7% de saturados, 46.1% de monoinsaturados y 9.4% de polinsaturados, en el tejido muscular. Los contenidos de ácidos grasos trans muestran diferencias significativas entre ambos tejidos (medias del 7% de ácidos trans totales en grasa intramuscular y 10.5% en grasa de depósito). El C18: 1t presenta una distribución paralela a la del total de ácidos trans, mientras que para el C16: 1 trans se observa un comportamiento claramente diferente, ya que no se presentan estas diferencias significativas entre ambos tejidos. En cuanto a los factores estudiados que pueden influir en el contenido de isómeros trans, cabe destacar que la raza fue aquél que ofrecía más diferencias, mientras que entre los diversos orígenes (explotaciones ganaderas) y entre categorías de canal se presentaron menos diferencias en relación a los contenidos de estos isómeros. También es importante destacar que las correlaciones que se han observado entre los contenidos de ácidos trans y los totales de ácidos saturados, mono y polinsaturados presentan un signo contrario, según el tipo de tejido. Así, un aumento del % de ácidos trans va aparejado con un aumento de saturados y una disminución de polinsaturados en el tejido muscular, mientras que va aparejado con una disminución de saturados y un aumento de mono y polinsaturados en el tejido adiposo.

¿Qué tiene que ver el género con el parentesco?

Debemos el concepto de intersectionality (interseccionalidad) a un grupo de feministas y lesbianas afro-descendientes quienes hacia fines de los 1970s denunciaron la ceguera racial de sus compañeras blancas al ignorar las discriminaciones particulares en función de clase social, de "raza", de sexo/género, de sexualidad de que padecían éstas. La boga actual de esas interseccionalidades entre categorías de clasificación sociocultural diversas está, no obstante, en relación inversa con la carencia de investigaciones empíricas al respecto en la teoría feminista. En este artículo recurro a mi estudio clásico Racismo y Sexualidad en la Cuba Colonial (1974, 1992) precisamente para documentar tales interseccionalidades dinámicas en esa sociedad desigual legitimada por una doctrina racista y el consecuente control de los cuerpos sexuados de las mujeres de las elites, contra el trasfondo ontológico de la disociación binaria moderna de la cultura de la naturaleza.

Ingreso de Assia Djebar en la Académie Française

La novelista y cineasta Assia Djebar (seudónimo de Fatima-Zohra Imalayène, nacida en Cherchell, Argelia, en 1936) fue elegida por los miembros de la Académie Française el 16 de junio de 2005 para formar parte de esta prestigiosa institución. Djebar, en tanto que mujer, engrosa la magra cuota de féminas en la Académie, que alcanza con ella un raquítico 10% (Djebar es la cuarta mujer, frente a 36 hombres). Sin embargo, lo más novedoso de su incorporación a la Académie Française no es su sexo sino su origen argelino. Francia ha mantenido y todavía mantiene una relación de amor y odio con su ex-colonia más afrancesada y más rebelde (la guerra de la independencia argelina duró casi diez años y costó miles de vidas). Los argelinos, por su parte, comparten esa fascinación y ese rechazo ¿comprensible: la guerra terminó hace tan sólo cuatro décadas y muchos de sus supervivientes todavía siguen vivos¿ hacia su ex-metrópolis, que en el plano cultural continúa ejerciendo una influencia innegable. La prueba de este sentimiento ambiguo es la reacción de la intelectualidad argelina al reconocimiento de la obra de Djebar que significa su elección para ingresar en la Académie: después de ignorarla e incluso despreciarla, el país se enorgullece de su hija predilecta y se apropia de su triunfo y, al mismo tiempo, lo desproporcionado de su reacción la asimila a la del alumno aplicado felicitado por su maestro.

Las razas en una lista de encabezamientos de materia en español

Se analizaron en la Lista de encabezamientos de materia para biblioteca (LEMB) los epígrafes referidos a raza, según criterios de otredad, confinamiento, omisión, estructura inadecuada y terminología tendenciosa. Se identificaron 3 epígrafes para caucásicos, 135 para indígenas y 21 para negros. El 75% de los epígrafes para amerindios y el 100% de epígrafes para la raza negra se concentran en las palabras indígena/s, negro/s y negra/s. La omisión de epígrafes y subdivisiones, la incoherencia en las relaciones equivalentes y los términos tendenciosos pueden resultar discriminatorios u ofensivos para aquellos distintos a la raza blanca, por lo que se sugiere revisar esta conocida lista de epígrafes, incluyendo el concepto mismo de raza, con el fin de mejorarla.

Ingreso de Assia Djebar en la Académie Française

La novelista y cineasta Assia Djebar (seudónimo de Fatima-Zohra Imalayène, nacida en Cherchell, Argelia, en 1936) fue elegida por los miembros de la Académie Française el 16 de junio de 2005 para formar parte de esta prestigiosa institución. Djebar, en tanto que mujer, engrosa la magra cuota de féminas en la Académie, que alcanza con ella un raquítico 10% (Djebar es la cuarta mujer, frente a 36 hombres). Sin embargo, lo más novedoso de su incorporación a la Académie Française no es su sexo sino su origen argelino. Francia ha mantenido y todavía mantiene una relación de amor y odio con su ex-colonia más afrancesada y más rebelde (la guerra de la independencia argelina duró casi diez años y costó miles de vidas). Los argelinos, por su parte, comparten esa fascinación y ese rechazo ¿comprensible: la guerra terminó hace tan sólo cuatro décadas y muchos de sus supervivientes todavía siguen vivos¿ hacia su ex-metrópolis, que en el plano cultural continúa ejerciendo una influencia innegable. La prueba de este sentimiento ambiguo es la reacción de la intelectualidad argelina al reconocimiento de la obra de Djebar que significa su elección para ingresar en la Académie: después de ignorarla e incluso despreciarla, el país se enorgullece de su hija predilecta y se apropia de su triunfo y, al mismo tiempo, lo desproporcionado de su reacción la asimila a la del alumno aplicado felicitado por su maestro.

Prólogo: La masculinidad a debate

El debate sobre los varones y la masculinidad está de actualidad. Temas como qué significa ser hombre hoy en día, qué esperan las mujeres de los hombres, los cambios en las relaciones de género en el espacio laboral y en el doméstico, las nuevas paternidades, el amor entre varones, el nuevo énfasis en la estética y el cuidado del cuerpo masculino, etc. son objeto de reflexión frecuente por parte de hombres y mujeres. Pero, a pesar de ello, la masculinidad carece de una historia "de verdad" porque, hasta hace poco, no se había analizado como una construcción social, profundamente injusta para las mujeres y, paradójicamente, también para los varones. Este es el objetivo del presente volumen, que intenta contribuir al análisis de la masculinidad aportando las opiniones de reconocidos especialistas internacionales provinientes de campos tan diversos como la sociología, la psicología, la antropología, la teoría fílmica y la literaria, los estudios de raza y sexualidad y también de la biología evolucionista feminista. Cuestiones tan preocupantes como la creciente violencia contra las mujeres evidencian la necesidad de mostrar, y repensar, la configuración patriarcal de la masculinidad como requisito indispensable para alcanzar la plena equidad entre hombres y mujeres. Si el feminismo fue la gran revolución del siglo XX, el cambio del varón podría ser, como indica la psicóloga Victòria Sau, la revolución social más importante del siglo que iniciamos.

Prólogo: La masculinidad a debate

El debate sobre los varones y la masculinidad está de actualidad. Temas como qué significa ser hombre hoy en día, qué esperan las mujeres de los hombres, los cambios en las relaciones de género en el espacio laboral y en el doméstico, las nuevas paternidades, el amor entre varones, el nuevo énfasis en la estética y el cuidado del cuerpo masculino, etc. son objeto de reflexión frecuente por parte de hombres y mujeres. Pero, a pesar de ello, la masculinidad carece de una historia "de verdad" porque, hasta hace poco, no se había analizado como una construcción social, profundamente injusta para las mujeres y, paradójicamente, también para los varones. Este es el objetivo del presente volumen, que intenta contribuir al análisis de la masculinidad aportando las opiniones de reconocidos especialistas internacionales provinientes de campos tan diversos como la sociología, la psicología, la antropología, la teoría fílmica y la literaria, los estudios de raza y sexualidad y también de la biología evolucionista feminista. Cuestiones tan preocupantes como la creciente violencia contra las mujeres evidencian la necesidad de mostrar, y repensar, la configuración patriarcal de la masculinidad como requisito indispensable para alcanzar la plena equidad entre hombres y mujeres. Si el feminismo fue la gran revolución del siglo XX, el cambio del varón podría ser, como indica la psicóloga Victòria Sau, la revolución social más importante del siglo que iniciamos.

Novel FGF8 mutations associated with recessive holoprosencephaly, craniofacial defects, and hypothalamo-pituitary dysfunction.

Context: Fibroblast growth factor (FGF) 8 is important for GnRH neuronal development with human mutations resulting in Kallmann syndrome. Murine data suggest a role for Fgf8 in hypothalamo-pituitary development; however, its role in the etiology of wider hypothalamo-pituitary dysfunction in humans is unknown.Objective: The objective of this study was to screen for FGF8 mutations in patients with septo-optic dysplasia (n = 374) or holoprosencephaly (HPE)/midline clefts (n = 47).Methods: FGF8 was analyzed by PCR and direct sequencing. Ethnically matched controls were then screened for mutated alleles (n = 480-686). Localization of Fgf8/FGF8 expression was analyzed by in situ hybridization in developing murine and human embryos. Finally, Fgf8 hypomorphic mice (Fgf8(loxPNeo/-)) were analyzed for the presence of forebrain and hypothalamo-pituitary defects.Results: A homozygous p.R189H mutation was identified in a female patient of consanguineous parentage with semilobar HPE, diabetes insipidus, and TSH and ACTH insufficiency. Second, a heterozygous p.Q216E mutation was identified in a female patient with an absent corpus callosum, hypoplastic optic nerves, and Moebius syndrome. FGF8 was expressed in the ventral diencephalon and anterior commissural plate but not in Rathke's pouch, strongly suggesting early onset hypothalamic and corpus callosal defects in these patients. This was consolidated by significantly reduced vasopressin and oxytocin staining neurons in the hypothalamus of Fgf8 hypomorphic mice compared with controls along with variable hypothalamo-pituitary defects and HPE.Conclusion: We implicate FGF8 in the etiology of recessive HPE and potentially septo-optic dysplasia/Moebius syndrome for the first time to our knowledge. Furthermore, FGF8 is important for the development of the ventral diencephalon, hypothalamus, and pituitary. (J Clin Endocrinol Metab 96: E1709-E1718, 2011)

Tienda online de pita pinta

El proyecto consiste en la creación de un portal web para la venta de gallina de raza autóctona asturiana, pita pinta. El cliente, criador de esta raza, encarga esta web para dar a conocer su gallinero y ofrecer material relacionado con la cría y productos de alimentación, todo ello para su encargo y compra por internet.

Factores de explotación asociados a la duración del anestro postparto en vacas nodrizas de razas Parda de Montaña y Pirenaica

Para determinar los factores de explotación relacionados con la reactivación ovárica postparto en vacas nodrizas se realizó un análisis global de una serie de indicadores productivos y la duración del anestro postparto (APP) de 549 vacas explotadas en condiciones extensivas. Debido a la naturaleza multifactorial del proceso en estudio se eligió la metodología estadística multivariante (Análisis Factorial de Correspondencias Múltiples y Análisis Cluster). La duración del APP estuvo asociada a cuatro factores que explicaron el 59% de la heterogeneidad inicial de la muestra y que se definieron como: «Alimentación preparto» (19% de la inercia), «Alimentación postparto-Edad» (16.4%), «Manejo del ternero» (13%) y «Dificultad al parto» (10.5%). Estos factores se introdujeron en un Análisis Cluster que identificó cinco grupos de vacas con características productivas y reproductivas diferentes, y que denominamos como: «Primíparas», «Acceso restringido», «Acceso Libre-Parda de Montaña», «Parto de otoño» y «Parto de primavera». La raza no estuvo relacionada con la duración del APP, aunque el análisis Cluster asoció los largos APP inducidos por la crianza libre con la raza Parda de Montaña. En la raza Parda de Montaña, la duración del APP fue mayor en primavera que en otoño debido a diferencias nutricionales más que a un efecto estacional en sí. El parto de otoño se adaptó mejor a las condiciones de montaña seca.

Short communication. Mutual pheromone antagonism in two sympatric corn borers, Sesamia nonagrioides and Ostrinia nubilalis, under field conditions

In previous studies, we demonstrated cross-antagonism in pheromone perception between pheromone componentsof the two corn (Zea mays L.) borers Sesamia nonagrioides Lefèbvre (Lepidoptera: Noctuidae) and Ostrinia nubilalis (Hübner) (Lepidoptera: Crambidae) in the laboratory and in the field. The two pheromone components identified as responsible for this cross-antagonism were Z 11-16:Ald, a minor component of S. nonagrioides pheromone, and Z 11-14:Ac, the main component of the pheromone of the Z-strain of O. nubilalis, which inhibited the response of O. nubilalis and S. nonagrioides, respectively. Here, we study this antagonism phenomenon in the field by air permeation of maize plots with each of the two components separately and measurement of mating in caged couples of the two corn borers on treated and untreated plots during three years. A significant reduction in mating rates was observed on the permeated plots: 7% for S. nonagrioides and 12% for O. nubilalis. When dispenser charges (200 ng) were increased by 50% and 75% in the third year, no decrease in mating rates was recorded at either of the increased concentrations. On the other hand, the use of large cages resulted in an increase of 8% to 12% in the percentage of unmated females in each of the two corn borers suggesting that at more realistic field corn borer densities, 0,1 couples/plant instead of the 2 couples/plant used in this experiment, cross-antagonism in the two corn borers could be higher than that recorded in small cages.

Barley Yellow Dwarf Virus (BYDV) y los áfidos en los arrozales levantinos: una prospección

Se ha llevado a cabo una prospección de las poblaciones emigrantes de áfidos alados en el área de La Albufera de Valencia, zona donde se da el «enrojat» del arroz, enfermedad causada por una raza del Barley Yellow Dwarf Virus, y se discute aquí el potencial presumible de las distintas especies como vectores de la enfermedad. Se muestrearon dos áreas con diferente incidencia de la enfermedad, obteniéndose 30 especies, de las que ocho están descritas como vectores de tales virus. Fueron mayores las capturas en las áreas donde se cultivaba el arroz por plantel y transplante con incidencia marcada de la enfermedad, que en otras de menor incidencia. La aparente homogeneidad de la zona hace difícil comprender la razón de tales diferencias. Entre los vectores conocidos de BYDV, sólo Rhopalosiphon padi L. y Hyaiopterus pruni (L) Geof. aparecieron al principio de la estación, cuando tiene lugar la infección, con poblaciones considerables. E1 primero es el vector conocido de la enfermedad. El segundo, es de las pocas especies que tiene niveles similares de captura en ambas áreas. Ninguno de los otros áfidos vectores capturados como alados parece verdaderamente importante para la transmisión a pleno campo por lo tardío de su llegada a los campos o por razones de su ciclo vital. Se ha intentado estudiar el potencial de Hyalopterus pruni, pulgón muy abundante en los carrizos como transmisor a corta distancia a partir de estas plantas. No se han obtenido resultados positivos ni a partir de la planta, ni a partir de áfidos alimentados en arroz o avena infectadas previamente con la enfermedad.

Variación de peso y aporte energético del pasto en vacas de cría en condiciones de montaña: efecto de la época de parto

Se analizaron las variaciones de peso durante la estación de pastoreo de vacas multíparas de raza Parda Alpina con partos en otoño (n = 152) o primavera (n = 123) durante el período 1989-1996. Los animales pasta- ron en áreas boscosas (900-1.500 m, 0,2 vacas/ha) y en pastos supraforestales (1.500-2.200 m, 1,2 vacas/ha). Las vacas con parto en otoño presentaron mayores recuperaciones de peso en pastoreo que las de primavera (0,661 vs 0,071 kg/día, P < 0,001), diferencia observada tanto en los pastos forestales como en los supraforestales. Las variaciones de peso en pastoreo se relacionaron negativamente con las observadas en estabulación (r = –0,20, P < 0,05) y también con el peso a la salida al pasto (r = –0,32, P < 0,05). La contribución energética del pasto a los aportes recibidos anualmente de la dieta fue similar en ambas parideras (43,6 p. 100 y 42,2 p. 100 en otoño y primavera, respectivamente, NS), aunque la pauta de reparto de la energía hacia las funciones fisiológicas en los distintos períodos de manejo fue diferente.

Meat characteristics of chickens from an F1 cross of two improved Spanish breeds depending on slaughter age

The present study analysed the meat characteristics of i) improved Castellana Negra chickens slaughtered at 18 weeks (CN-18) and ii) F1 crossbred chickens from improved Castellana Negra hens and improved Penedesenca Negra cocks (CNPN) slaughtered at 12 weeks and 18 weeks of age (young and adult animals, respectively). Purebred and crossbred specimens were compared at similar weights (CN-18 and CNPN-12) and ages (CN-18 and CNPN-18). The protein content of the meat was similar for the three types of animals; heavier animals (CNPN-18) had more fat than those slaughtered at lower weights (CNPN-12 and CN-18). Adults had a higher saturated fatty acid content and the young CNPN chickens had more monounsaturated fatty acids than CN chickens. In the CNPN adults, less water was lost during cooking, which is directly related to the juiciness of the meat. With regard to sensory analysis, a darker colour was observed in the meat as much as the internal fat of adult animals, in addition to greater colour uniformity. The meat of young CNPN birds was juicier, whereas that of the CN chickens was more fibrous. Therefore, we conclude that meat from CNPN chickens presents chemical, physical, and sensorial characteristics that make these animals a genetic base for alternative poultry production.