Novel pathogenic mutations and skin biopsy analysis in Knobloch syndrome

Purpose: To facilitate future diagnosis of Knobloch syndrome (KS) and better understand its etiology, we sought to identify not yet described COL18A1 mutations in KS patients. In addition, we tested whether mutations in this gene lead to absence of the COL18A1 gene product and attempted to better characterize the functional effect of a previously reported missense mutation. Methods: Direct sequencing of COL18A1 exons was performed in KS patients from four unrelated pedigrees. We used immunofluorescent histochemistry in skin biopsies to evaluate the presence of type XVIII collagen in four KS patients carrying two already described mutations: c. 3277C>T, a nonsense mutation, and c. 3601G>A, a missense mutation. Furthermore, we determined the binding properties of the mutated endostatin domain p.A1381T (c.3601G>A) to extracellular matrix proteins using ELISA and surface plasmon resonance assays. Results: We identified four novel mutations in COL18A1, including a large deletion involving exon 41. Skin biopsies from KS patients revealed lack of type XVIII collagen in epithelial basement membranes and blood vessels. We also found a reduced affinity of p.A1381T endostatin to some extracellular matrix components. Conclusions: COL18A1 mutations involved in Knobloch syndrome have a distribution bias toward the coding exons of the C-terminal end. Large deletions must also be considered when point mutations are not identified in patients with characteristic KS phenotype. We report, for the first time, lack of type XVIII collagen in KS patients by immunofluorescent histochemistry in skin biopsy samples. As a final point, we suggest the employment of this technique as a preliminary and complementary test for diagnosis of KS in cases when mutation screening either does not detect mutations or reveals mutations of uncertain effect, such as the p.A1381T change.

An ex vivo comparison of root canal length determination by three electronic apex locators at positions short of the apical foramen

Objective. The aim of this study was to evaluate the precision of working length determination of 3 electronic apex locators (EALs): Root ZX, RomiApex D-30, and Ipex at 0.0 mm, at the apical foramen (AF), and at 1.0 mm short of the AF. Methodology. Thirty-eight mandibular premolars had their real lengths previously determined. Electronic measurements were determined at 1.0 mm, followed by measurements at 0.0 mm, performed in triplicate. Results. Precision of devices at 1.0 mm and 0.0 mm were: 94.7% and 97.4%, respectively (Root ZX); 78.9% and 97.4% (RomiApex D-30); and 76.3% and 97.4% (Ipex). Although no statistical differences were observed between the EALs at 0.0, at 1.0 mm Root ZX performed significantly better than the others. Conclusion. The EALs had acceptable precision when measuring the working length at the AF. However, when used at levels short of the AF, only Root ZX did not suffer a significant negative effect on precision. (Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2010;110:e57-e61)

Continuous fungal treatment of non-sterile veterinary hospital effluent: pharmaceuticals removal and microbial community assessment

Source point treatment of effluents with a high load of pharmaceutical active compounds (PhACs), such as hospital wastewater, is a matter of discussion among the scientific community. Fungal treatments have been reported to be successful in degrading this type of pollutants and, therefore, the white-rot fungus Trametes versicolor was applied for the removal of PhACs from veterinary hospital wastewater. Sixty-six percent removal was achieved in a non-sterile batch bioreactor inoculated with T. versicolor pellets. On the other hand, the study of microbial communities by means of DGGE and phylogenetic analyses led us to identify some microbial interactions and helped us moving to a continuous process. PhAC removal efficiency achieved in the fungal treatment operated in non-sterile continuous mode was 44 % after adjusting the C/N ratio with respect to the previously calculated one for sterile treatments. Fungal and bacterial communities in the continuous bioreactors were monitored as well.

Metro Ethernet -tekniikka: verkko, palvelut ja suunnittelu

Työ aloitettiin perehtymällä Metro Ethernet verkon eriosiin kuten Ethernet-verkkoon, MultiProtocol Label Switching verkkoon ja näiden verkkojen eriosiin. Työssä siis tarkasteltiin lähemmin Ethernet verkon toimintaa sekä sen tarjoamia standardeja kaistannopeuteen, kaapeli materiaaleihin ja kehysrakenteeseen. Tarkasteltiin myös MultiProtocol Label Swit-ching verkon rakennetta, pakettien reititys perusteita pohjautuen Ethernet verkon kehysrakenteeseen, Internet Protocol over MultiProtocol Label Switching tekniikkaa sekä näihin liittyviä alakäsitteitä kuten palvelunlaatu, virtuaaliyhteys, MAC-osoite jne. Kun työssä oli selvitetty Metro Ethernet verkon taustat ja perusteet voitiin siirtyä tutkimaan Metro Area Network ja Metro Ethernet Networks verkkojen tarkempaa rakennetta ja niiden mahdollisuuksia. Koska työn aiheena on Metro Ethernet-verkko, tulee myös tutkia Metro Ethernet Forum järjestöä jossa päätetään kaikki Metro Ethernet-verkkoon liittyvät asiat ja mm. MEF standardit. MEF standardeja on 16 kappaletta ja ne määrittelevät mm. Metro Ethernet verkon palvelut ja verkon arkkitehtuurin. Viimeisenä tutkimusalueena oli kolmen eri verkkolaitteen tutkiminen ja jo valmiina olevien verkkolaitteiden mahdollisuuksien kartoitus. Laitteiden tutkinnassa perehdyttiin Metro Et-hernet-verkko mahdollisuuksiin jokaisen laitevalmistajan tarjoamalla Internet Protocol over MultiProtocol Label Switching tekniikalla. Lopuksi tutkittiin vielä verkkosuunnitelman poh-jan luomista sekä itse suunnitelmaa, aikaisempien tutkimus tulosten pohjalle. Tutkimuksen tuloksena saatiin Metro Ethernet verkon ja käyttökelpoisten verkkolaitteiden tutkimusraportti ja käyttökelpoinen Metro Ethernet-verkkosuunnitelma jota voi käyttää mahdollisesti suoraan pohjana tai ainakin vertailu pohjana käytännön toteutuksessa.

Työterveyshoitajan puhelinpalvelu asiakkaiden kokemana

Opinäytetyön tarkoituksena on kuvata työterveyshoitajan antamaa puhelinpalvelun laatua asiakkaiden näkökulmasta. Aineisto kerättiin teemahaastatteluilla. Haastattelujen kohdejoukon muodostivat Helsingin kaupungin Työterveyskeskuksen asiakkaat (n=10). Haastateltavat valittiin Työterveyskeskuksen terveydenhoitajien antamista yhteystiedoista. Yhteystiedot oli kerätty asiakkaista, jotka olivat ainakin kaksi kertaa olleet kuluvan vuoden aikana puhelimitse yhteydessä työterveyshoitajaan. Aineisto analysoitiin käyttämällä sisällön analyysia. Työterveyshoitajilta saatiin yhteystiedot kahdella eri listalla, joista haastateltavat valittiin tasapuolisesti. Tulosten mukaan osa piti soittoaikoja epäsopivana ja soittoaikojen pituutta osa haastateltavista olisi halunnut muuttaa ja pidentää. Haastateltavat arvostivat kiireetöntä puhelinpalvelua ja heidän ongelmansa huomioimista. Haastateltavat kokivat työterveyshoitajien ammattitaidon hyväksi. Terveysneuvontaa haastateltavat olivat saaneet niukasti, mutta eivät toisaalta sitä ongelmiensa luonteen vuoksi kaivanneet, koska saivat nopeasti ajan lääkärille. Opinnäytetyö antaa tietoa työterveyshoitajien puhelinpalvelun hyvästä laadusta ja asiakkaiden tyytyväisyydestä. Tuloksia voidaan pitää haastavina laadun ylläpitämisessä ja kehittämisessä.

Kohti muutosta : työterveyshoitaja elintapamuutoksen tukijana

Opinnäytetyön tarkoituksena oli kehittää elintapoja kartoittava neuvontalomake työterveyshoitajan käyttöön. Tavoitteena oli kehittää elintapaneuvontaa lisäämällä työterveyshoitajan tietoja elintapojen muutosta tukevan terveysneuvonnan rakentumisesta. Opinnäytetyö oli kehittämistyö Diacor terveyspalvelut Oy:n työterveyshuoltoon. Opinnäytetyön aineistona käytettiin ajankohtaista kirjallisuutta ja tutkimuksia terveysneuvonnan toteutumisesta, suomalaisten työikäisten elintavoista ja työterveyshoitajan työstä. Teoreettisena pohjana elintapojen muutokselle toimi transteoreettinen muutosvaihemalli, joka erottaa asiakkaan elintapamuutoksen eri vaiheet. Kerätyn aineiston pohjalta tehtiin elintapoja kartoittava neuvontalomake sekä koottiin elintapaneuvonnan tueksi voimavaralähtöisiä kysymyksiä. Neuvontalomakkeessa yhdistyvät työikäisen terveyden edistämisen kannalta tärkeimmät elintavat, kansalliset elintapasuositukset sekä elintapamuutoksen vaiheet. Voimavaralähtöiset kysymykset laadittiin koskemaan kutakin elintapamuutoksen vaihetta. Neuvontalomakkeella saadaan esille asiakkaan itsensä ilmoittamat elintapojen muutostarpeet. Yhdessä asiakkaan kanssa työterveyshoitaja voi lomaketta apunaan käyttäen kartoittaa asiakkaan muutosvalmiuden elintapamuutokseen. Muutosvalmiuden kartoittamisen jälkeen elintapaneuvonta voidaan kohdentaa elintapamuutoksiin sitoutuneisiin ja motivoituneisiin asiakkaisiin. Muutokselle asetetaan tavoite ja seurataan tavoitteen saavuttamista. Voimavaralähtöisten kysymykset antavat työterveyshoitajalle apuvälineen tukea eri muutosvaiheissa olevia asiakkaita. Elintapoja kartoittava neuvontalomake soveltuu käytettäväksi työikäisten elintapojen kartoitukseen ja elintapaneuvontaan. Lomaketta voidaan käyttää osana terveystarkastusta, terveyden seurantatarkastusta sekä todettaessa tarve elintapojen muutokseen. Elintapoja kartoittava neuvontalomake tulee pilotoida ennen sen varsinaista käyttöön ottamista.

Videokamera koulutyössä : miten kamera voisi olla kuin kynä?

Tässä opinnäytetyössä tutkin miten videokameraa voi käyttää oppimisen välineenä perusopetuksessa. Tutkielmani perustuu ajatukseen kamerasta audiovisuaalisen kulttuurin kynänä, monipuolisena kirjoittamisen, kuvittamisen ja itsensä ilmaisemisen välineenä, jonka käyttö on yksinkertaista ja tasa-arvoista. Lähestyn kysymystä sekä kasvatuksen, mediakasvatuksen että elokuvateorian näkökulmista ja etsin niiden yhtymäkohtia. Tavoitteena on hahmotella työkaluja ja kehyksiä, joista olisi opettajille hyötyä käytännön koulutyössä, ja jotka auttaisivat entistä paremmin integroimaan mediakasvatuksen näkökulmia opetukseen. Kasvatuksen teoriassa käsittelen konstruktivistista oppimiskäsitystä, jonka mukaan oppiminen on aktiivista ja tavoitteellista toimintaa, jossa oppilas itse rakentaa oman tietonsa. Tästä näkökulmasta tärkeitä ovat monipuoliset ja motivoivat oppimisympäristöt sekä oppilaan luontaista uteliaisuutta ruokkivat työtavat. Korostan myös yhteistoiminnallisen oppimisen menetelmiä, jotka mahdollistavat työskentelyn pienryhmissä siten, että oppilaat pääsevät osallistumaan aktiivisesti ja tasapuolisesti. Videokameran luonnetta työvälineenä käsittelen elokuvateorian näkökulmasta. Nostan esille näkemyksiä, joiden mukaan kamera on erityisesti todellisuuden hahmottamisen väline, jonka katse poikkeaa ihmisen katseesta. Esittelen myös Alexandre Astrucin ajatuksen kamerakynästä, jolla on oma ilmaisuvoimainen kielensä. Liitän nämä ajatukset konstruktivismin kontekstiin: kamera voi olla todellisuuden tutkimisen ja tiedon rakentamisen väline. Teorian ja käytännön kokeilujen pohjalta määrittelen koulutyössä toteutettavalle videokuvaamiselle kolme toiminnallista tavoitetta: tiedon jakamisen, havainnoinnin ja käsittelyn sekä itseilmaisun. Tämän kolmijaon perusteella opetusta on mahdollista suunnitella ja arvioida. Koko tutkimuksen taustalla on huoli audiovisuaalisen mediakulttuurin keskeisten kansalaistaitojen toteutumisesta. Koska tämän päivän media on kiinteä osa yhteiskuntaa, sen päätöksentekoa ja julkista tilaa, on jokaisella kansalaisella oltava siihen vapaa pääsy. Tämä edellyttää taitoja pukea ajatuksiaan mediaviestien muotoon. Jos videokamera on audiovisuaalisen kulttuurin kynä, on sen käyttö kirjoitustaitoon verrattava kansalaistaito.

Tie omaan ääneen : kehollisuus ja kokonaisvaltaisuus laulunopetuksessa

Työ on hankkeistettu Laulupedagogit ry:n kanssa. Hankkeistamisen muoto on opinnäytetyön abstraktin julkistaminen yhdistyksen kotisivuilla www.siba.fi/laulupedagogit. Pohdin työssäni lauluoppilaan kehollisten kokemusten, opettaja-oppilas -vuorovaikutuksen ja oppimisen suhdetta. Menetelmänä on oman oppimiskokemuksen uloskirjoittaminen ja sen analyysi. Keskityn työssäni opettajani laulutunneillaan käyttämien ääniharjoitusten opetustilanteisiin. Näkökulmana on laulamisen kokemus kokonaisvaltaisena ja kehollisena tapahtumana, jossa tietoinen ajattelu yhdistyy alitajuntaan ja ajattelevaan ja muistavaan kehoon. Työ jakautuu laulutunteihin, joissa jokaisessa pohditaan teemaa eri käsitteiden ja aihepiirien valossa. Kuvaan kokemuksia ja keskusteluja opettajan kanssa subjektiivisesta näkökulmasta, minkä rinnalla pohdin kutakin aihetta myös ulkopuolelta, lähdekirjallisuuden (esim.T. Klemola, T. Koski) kanssa. Miltä tuntuu, kun laulan? Miten koen kehollisuuden laulaessani? Mitä pyrin oppimaan ja mitkä ovat päämääräni laulunopiskelussa? Miten opin laulaessani ja aistin kehittymiseni? Mikä saa minut ylittämään itseni? Pyrin löytämään vastauksia näihin kysymyksiin kielellä, jota laulajat käyttävät ja ymmärtävät. Pohdintojen kautta niin kirjoittaja kuin lukijakin voi etsiä tietä omaan ääneensä ja olemiseensa laulajana, oppilaana ja opettajana.

Pelaamisen lumo : tietokoneella pelaaminen terapeuttisena toimintana

Opinnäytetyön tarkoituksena on käsitellä pelaamista toimintana ja tarkastella pelaamista terapeuttisen toiminnan käsitteellisen viitekehyksen kautta. Tavoitteena on löytää perusteita tietokonepelien käyttöön lasten ja nuorten toimintaterapiassa. Opinnäytetyöprosessiani on ohjannut David L. Nelsonin ja Julie Jepson-Thomasin Terapeuttisen toiminnan käsitteellinen viitekehys. Viitekehyksen avulla tutkin millaista terapeuttista toimintaa pelaaminen on. Opinnäytetyön teoriapohja perustuu eri ammattialojen yleisiin pelitutkimuksiin, koska tietokoneella pelaamisen terapeuttisia vaikutuksia on tutkittu hyvin vähän kuntoutuksen näkökulmasta. Opinnäytetyö on laadullinen. Haastattelin kolmea nuorta poikaa heidän pelikokemuksistaan. Opinnäytetyön teoriasta ja aineistosta löytyi useita pelaamiseen vaikuttavia tekijöitä. Niiden perusteella tietokonepelien käyttö lasten ja nuorten toimintaterapiassa on perusteltua koska pelaaminen on lapsille ja nuorille tärkeää ja hyvin motivoivaa toimintaa. Se on merkittävä terapeuttinen tekijä sekä asiakaskeskeisen työskentelytavan ydin. Terapeuttisen toiminnan käsitteellisen viitekehyksen mukaan toiminnan mukautuminen on sitä kun pelaamalla pelaaja muuttaa itseään. Se antaa terapeutille mahdollisuuden työskennellä asiakkaansa tavoitteiden kanssa asiakkaalle hyvin merkityksellisen toiminnan avulla. Terapeutin ja asiakkaan tarkoitukset toiminnalle voivat olla erilaiset, pelaaminen mahdollistaa ne. Toiminnan mukautumista voi tapahtua kaikessa pelaajan kehityksellisessä rakenteessa: sensomotorisessa, kognitiivisessa ja psykososiaalisessa rakenteessa. Pelitutkijoiden tutkimus tukee johtopäätöstä. Pelaamista voi siten käyttää hyvin monen erilaisen asiakasryhmän kanssa. Pelaaminen myös mahdollistaa tavoitteiden toteutuksen varioinnin, tavoitetta voi harjoitella ja kehittää monilla erilaisilla peleillä. Pelaamisen tärkein terapeuttinen tekijä on eläytymisen mahdollisuus. Pelien avulla voi esimerkiksi liikuntavammainen asiakas kokea liikkumisen iloa. Pelaaminen tarjoaa terapeuttisesti tärkeitä voimaannuttavia tekijöitä. Tietokoneella pelaaminen terapeuttisena toimintana on vain yksi osa tavoitteellista terapiaprosessia, ei koskaan ainoa toiminnan muoto. Terapeuttisena toimintana pelaaminen ei ole itsetarkoitus, vaan se mitä pelaaminen mahdollistaa. Tietokoneen terapeuttisessa käytössä täytyy huomioida ja tiedostaa sen rajoitteet. Tietokoneen käyttäminen ei ole aina helppoa ja se on huomattava taloudellinen ja ajallinen resurssi. Siihen voi liittyä myös tekijöitä jotka vähentävät tai jopa poistavat sen terapeuttista vaikutusta.

Kissan miliaarinen bronkolitiaasi

Taina Kivistö ja Elise Saario