Influència de l’haplotip 46/1 del gen JAK2 en la variació de la càrrega al•lèlica de la mutació JAK2V617F en pacients amb policitèmia vera i trombocitèmia esencial

La presència de l’haplotip 46/1 del gen JAK2 predisposa a neoplàsies mieloproliferatives associades a la mutació de JAK2V617F, però la seva rellevància clínica és desconeguda. En aquest treball determinem, de forma retrospectiva, la càrrega al•lèlica de JAK2V617F de 62 pacients amb NMP JAK2V617+, en el moment del diagnòstic i en l’últim control. Posteriorment, analizem l’augment de la càrrega al•lèlica de JAK2V617F amb l’objectiu de determinar si aquesta es manté estable o presenta un augment progressiu durant el curs natural de la malaltia. Finalment, analitzem la relació entre els resultats obtinguts i l’evolució clínica dels pacients.

Ecomobilitat a Sitges: anàlisi de la situació actual i propostes de millora

La mobilitat urbana és una de les temàtiques més importants a les ciutats ja que convergeixen diversos aspectes a nivell social i ambiental. El present article es centra en el sistema de mobilitat de la ciutat de Sitges tot avaluant l’estat de la xarxa viària, el parc de vehicles, els sistemes de transport i els serveis bàsics actuals. En l’anàlisi socioambiental de les variables d’aquest àmbit, s’han detectat una sèrie de problemes com ara una distribució no equitativa dels serveis bàsics, desigualtat en la distribució de carrers vianalitzats i carrils bici i manca d’homogeneïtat en la distribució de pàrquings. Els resultats obtinguts permeten proposar una sèrie de millores en busca d’una mobilitat més sostenible. Millorar les parades de bus que no tenen sistema de marquesina per a protegir-les del fred i el sol, augmentar potencialment el carril bici desplegant-lo per carrers que no en tenen, desenvolupar campanyes per a fomentar l’ús de la bici i augmentar la presència de carrers d’exclusiu ús per a vianants.

Factores predictivos de recaída sistémica y supervivencia cáncer-específica tras recaída locorregional en cáncer de mama resecado

S´ha realitzat un anàlisi retrospectiu de variables clínic-patològiques d´una sèrie de 116 malaltes diagnosticades d´una recaiguda locorregional de càncer de mama després d´una resecció quirúrgica amb mastectomía o cirurgía conservadora a l´Hospital Universitari La Fe entre els anys 1988 i 2008. La mitjana de seguiment des del diagnòstic de la recaiguda locorregional ha sigut de 60 mesos. Cinquanta-tres malaltes (45,7%) varen desenvolupar una recaiguda sistèmica amb una tasa de supervivència cáncer-específica després de la recaiguda local als 5 i 10 anys de 67 i 54% respectivament. A l´anàlisi multivariant la presència d´invasió vàsculo-linfàtica i l´afectació cutànea (cutànides) a la recaiguda varen permanèixer com a factors predictius independents de recaiguda sistèmica i supervivència càncer-específica. La presència d´aquestos factors identifica un subgrup de malaltes d´alt risc de progressió sistèmica i mort per cáncer de mama després de la recaiguda local a les que s´hauria de considerar un tractament més intensiu.

Neuroendocrine Tumors (NETs): A population-based study of incidence and survival in Girona province, 1994-2004

Els tumors neuroendocrins (TNEs) són un grup de neoplàsies poc freqüents i heterogènies i amb un ampli espectre d’agressivitat. Hi ha molt poca informació epidemiològica a nivell mundial, l’objectiu d’aquest estudi ha estat el de reportar-ne les dades a la província de Girona. Hem inclòs tots els codis de la ICD-O3 que codifiquen un TNE, període 1994-2002. Hem identificat 698 tumors. Es reporten les dades tant de la casuística com les taxes d’incidència i supervivència de cada TNE per separat. Els resultats són consistents amb les publicacions europees. El fet d’haver reportat la incidència i la supervivència dels TNEs a Girona contribueix a un millor coneixement d’aquestes neoplàsies.

Resultados a largo plazo en el tratamiento del osteosarcoma: experiencia de 20 años

Hem analitzat de manera retrospectiva una sèrie de 58 pacients diagnosticats d’un osteosarcoma no metastàsic a l’Hospital Universitari La Fe de València entre els anys 1985 i 2005. La supervivència global obtinguda als 5 i 10 anys va ser del 57 i del 50 % respectivament. Hem identificat com a factors pronòstic independents la grandària tumoral i la localització axial. Un 50% dels pacients van morir com a conseqüència d’una recidiva sistèmica malgrat haver estat tractats, la majoria, amb cirurgia amb conservació de membre i quimioteràpia tant pre com postoperatòria. El rescat quirúrgic de la recidiva proporciona supervivències prolongades d’una manera significativa.

Cryo-negative staining reveals conformational flexibility within yeast RNA polymerase I.

The structure of the yeast DNA-dependent RNA polymerase I (RNA Pol I), prepared by cryo-negative staining, was studied by electron microscopy. A structural model of the enzyme at a resolution of 1.8 nm was determined from the analysis of isolated molecules and showed an excellent fit with the atomic structure of the RNA Pol II Delta4/7. The high signal-to-noise ratio (SNR) of the stained molecular images revealed a conformational flexibility within the image data set that could be recovered in three-dimensions after implementation of a novel strategy to sort the "open" and "closed" conformations in our heterogeneous data set. This conformational change mapped in the "wall/flap" domain of the second largest subunit (beta-like) and allows a better accessibility of the DNA-binding groove. This displacement of the wall/flap domain could play an important role in the transition between initiation and elongation state of the enzyme. Moreover, a protrusion was apparent in the cryo-negatively stained model, which was absent in the atomic structure and was not detected in previous 3D models of RNA Pol I. This structure could, however, be detected in unstained views of the enzyme obtained from frozen hydrated 2D crystals, indicating that this novel feature is not induced by the staining process. Unexpectedly, negatively charged molybdenum compounds were found to accumulate within the DNA-binding groove, which is best explained by the highly positive electrostatic potential of this region of the molecule, thus, suggesting that the stain distribution reflects the overall surface charge of the molecule.

Hàbit tabàquic entre els docents de les Illes Balears.

Volem descriure la prevalença de fumadors entre els professors de primària i secundària de les Illes Balears i analitzar la seva percepció com a model conductual respecte al tabaquisme per als alumnes. L’estudi descriptiu transversal inclou 36 centres escolars amb participació total de 828 professors. Un 22% de professors es declararen fumadors, encara que un 67% del total de professors afirmà que una raó important per no fumar seria donar exemple als alumnes, manca compliment de la legislació vigent sobre l'ús del tabac en els centres docents.

Optimització d'una aplicacio bioinformàtica d'alineament de seqüències executada en processadors multi-core i many-core (GPUs)

Las aplicaciones de alineamiento de secuencias son una herramienta importante para la comunidad científica. Estas aplicaciones bioinformáticas son usadas en muchos campos distintos como pueden ser la medicina, la biología, la farmacología, la genética, etc. A día de hoy los algoritmos de alineamiento de secuencias tienen una complejidad elevada y cada día tienen que manejar un volumen de datos más grande. Por esta razón se deben buscar alternativas para que estas aplicaciones sean capaces de manejar el aumento de tamaño que los bancos de secuencias están sufriendo día a día. En este proyecto se estudian y se investigan mejoras en este tipo de aplicaciones como puede ser el uso de sistemas paralelos que pueden mejorar el rendimiento notablemente.

Estudi i implementació d'un sistema de computació en núvol

En aquest projecte s’ha avaluat la infraestructura de computació en núvol. Concretament, s’ha estudiat el seu funcionament i les diverses implementacions que existeixen, intentant discernir si aquest tipus d’infraestructura informàtica aporta alguna millora respecte a les actuals solucions implantades.

Adolescents i violència : l'escola, escenari de la violència entre iguals

El treball pretén abordar el fenomen de la violència escolar en edat adolescent, les causes que l'originen i com es reprodueix en el marc escolar, mitjançant l'anàlisi de la societat, la família, l'escola... i com influeix en els i les adolescents.

Llorenç Tomàs i Costa : Els temps convulsos de la guerra de Successió i l'exili

Aproximació biogràfica al personatge de Llorenç Tomàs i Costa, canceller del Principat de Catalunya durant el govern de l'arxiduc Carles III (1705-1714)

Grámmata Kaì épos : Introducció a la literatura grega I

Aquest treball consisteix en la creació d'un crèdit variable adreçat a alumnat de 3r d'ESO. Hem de tenir en compte que aquest alumnat ja ha estat introduït prèviament a la cultura i civilització clàssica grega dins de l'àrea de ciències socials, per tant el que pretenem és endinsar-nos un poc més en aquesta temàtica, tot aprofundint en alguns aspectes sobre la seva literatura.

Kubrick i Losey : dues mirades crítiques sobre la Primera Guerra Mundial. Estudi comparatiu entre 'Paths of lory' i 'King and Country'

Estudi comparatiu entre 'Paths of Glory'(S.Kubrick) i 'King and Country' (J.Losey) : Dos films crítics sobre la Primera Guerra Mundial amb una temàtica molt similar però que aporten un punt de vista diferent.

La ciència ficció : un pont entre les ciències i les Humanidades

La hipòtesi vol contestar la pregunta següent: pot la ciència-ficció ajudar a construir un nexe d'unió afavorint una lectura ètica de la ciència i la tecnologia? Esbrinant els motius dels distanciament entre ciències i Humanidades, veient en particular com és tractada l'ètica en la literatura de ciència-ficció i cercant punts de connexió entre ambdós mons.