408 resultados para MIM
Resumo:
O presente trabalho de fim de curso que tem como tema: “O contributo do músico Ildo Lobo na divulgação da cultura cabo-verdiana”, vem no sentido de não só cumprir as obrigações curriculares, no que tange à obtenção do grau de licenciado, como também realizar um sonho de há muito, uma vez que com o desaparecimento físico da minha mãe, pessoa bastante apreciada no seio da cultura cabo-verdiana, começou a despertar-se em mim uma certa curiosidade, relativamente ao mistério da morte e da sua aceitabilidade ou não no seio da sociedade. A partir de então, aproveitando-me do espírito inovador e criativo que sempre me acompanhou e com o intuito de contribuir e prestar o meu tributo à cultura cabo-verdiana, com a devida vénia, começou a emanar em mim, a intenção de trabalhar um tema desta natureza. Deste modo, o que aqui se faz presente, não só é o cumprimento de mais uma etapa da formação, mas sobretudo a concretização de um sonho. Contudo, a escolha do tema «O contributo do músico Ildo Lobo na divulgação da cultura cabo-verdiana» deve-se a dois factores essenciais: o anseio por um conhecimento mais aprofundado sobre a cultura cabo-verdiana, cuja curiosidade foi despertada pela cativante e interessante cadeira do mesmo nome, que tivemos no decorrer da nossa formação e a autenticidade, a originalidade que a mesma oferece, por exemplo, através das composições interpretadas, da miscigenação, da língua, enfim, dos elementos culturais. Considerando a sociedade cabo-verdiana, nas suas práticas sociais, linguísticas e sobretudo culturais, fruto da miscigenação e da diferença de classe, achamos merecido um especial destaque para autores compositores, intérpretes que vivenciaram desde há muito tempo, acontecimentos culturais nacionais de maior relevância. É neste sentido que aqui se torna foco da nossa análise o músico cabo-verdiano Ildo Lobo. Com este trabalho não se pretende fazer uma reflexão acabada sobre a música, mas uma pesquisa inicial, requisito preciso para obtenção do grau de licenciado, em estudos Cabo-Verdianos e Portugueses, dada a carência de documentos coesos sobre a referida matéria e as dificuldades de informações necessárias, durante a pesquisa. Entretanto, com este tema pretendemos valorizar o músico em si, analisar algumas composições interpretadas por ele, com o intuito de deixar patente a ideologia do músico em estudo, no âmbito da queda dos valores morais dos nossos avós e hoje, a nível mundial, fala-se da crise e da mudança de valores em todas as áreas da actividade humana. 9 Consideramos o tema de extrema importância porque é actual, abrangente, e, no nosso entender, norteador da sociedade, em especial a massa juvenil que tendem a enveredar pelo campo da música. Com essa afirmação pretendemos demonstrar que uma elevada percentagem da população cabo-verdiana vive para a música e que a mesma tem estado a desempenhar um papel educativo, uma vez que visa uma formação integral do indivíduo, dentro da sua época, ajudando-o a ter um espírito crítico, tomando consciência de si, e a integrá-lo no mundo que o rodeia, fazendo com que o mesmo respeite a si próprio e respeite o outro. É nesse sentido que o presente trabalho encontra-se estruturado em quatro capítulos, onde no primeiro capítulo iremos fazer o enquadramento do músico, sem deixar de apresentar a vida e obra do mesmo; No capítulo seguinte, denominado de contextualização e caracterização da música como agente transmissora da cultura, faremos uma abordagem teórica sobre a música como elemento cultural, tentaremos desvendar o significado da música para Ildo Lobo, analisando literariamente algumas composições interpretadas pelo mesmo, demonstrando desse modo o impacto do intérprete na música cabo-verdiana; Prosseguindo, chegaremos ao terceiro capítulo, onde iremos elencar as diversas facetas do músico, priorisando a sua dimensão artística do homem no tempo, manifestando a sua especificidade, vendo-o como intérprete, a solo, destacando a serenata e a morna; Por último patentearemos, no quarto capítulo, o contributo do músico na cultura cabo-verdiana, onde irão ser destacados os seguintes subtítulos: Ildo Lobo, o património da cultura cabo-verdiana, os valores tradicionais retractados nas suas interpretações, relação homem e meio, em Ildo Lobo, o músico e as homenagens. Após isso, serão apontadas algumas considerações finais, bem como as fontes que nortearam este trabalho e anexos.
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Purpose: To report on the clinical and electrophysiological findings in a patient with oculo-auricular syndrome due to HMX1 mutation, with a follow-up of 12 years. Background: Oculo-auricular syndrome (MIM: 612109) is a rare developmental recessive condition affecting the eye and external ear that results from a mutation in the HMX1 gene. Previously described ocular abnormalities include bilateral microcornea, posterior synechiae, cataract, chorioretinal colobomas and rod-cone dystrophy. Methods: Retrospective chart review of an affected boy followed over a period of 12 years who had serial complete ophthalmologic examinations, fundus photographs, Goldmann perimetry and full-field electroretinograms (ERG). Results: Initial ERG tracings revealed generalized rod more than cone dysfunction. Thereafter, a rapid deterioration in rod and cone function was detected on follow up ERGs. Conclusion: The retinal degeneration in the recessively inherited oculo-auricular syndrome is a progressive rod-cone dystrophy. Visual prognosis is guarded considering the progressive nature of the retinal dystrophy in early infancy.
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Os desafios sempre têm que existir, pois, dão significados à vida. Hoje sinto-me diferente e se me perguntarem porque responderia que estou prestes a terminar mais uma etapa desafiante da minha vida e iniciar outros que supostamente vão exigir mais de mim. Durante a minha formação académica ultrapassei varias barreiras, após três anos quase praticamente assentado nas teorias de uma das ciências do comportamento chamada Psicologia, no quarto ano iniciei o estágio curricular no Instituto Cabo-verdiano da Criança e do Adolescente (ICCA) num período de 8 meses. Sendo uma parte indispensável no processo de formação do estudante, o estágio curricular teve como objectivo estabelecer a interlocução entre a formação académica e o mundo profissional, através de uma aproximação contínua entre a teoria e a realidade psico-social de crianças e adolescentes institucionalizados. Pelo facto de muitos serem provenientes de meios familiares disfuncionais e estarem inseridos no centro, houve a necessidade de desenvolver o projecto de estágio de uma forma ecológica, abrangendo a família o centro e os profissionais que trabalham mais directamente com as crianças e adolescentes. Não obstante somente isso, também tive a oportunidade de atender casos de pessoas que por uma preocupação ou outra procuram ou são encaminhados ao serviço da psicologia do ICCA para fazerem a avaliação /Intervenção psicológica ou outros serviços prestados pelo psicólogo. Inserido no 4º ano do curso de psicologia, o relatório de estágio curricular ora aqui presente decorreu entre 26 de Novembro de 2012 a 13 de Julho de 2013, orientado pela Dr.ª Zaida Morais de Freitas. A sua estrutura interna está dividida em três capítulos, sendo o primeiro o leitor encontrará uma breve caracterização dos respectivos locais de estágio, no segundo uma reflexão critica dos projectos implementados e no ultimo capitulo dois estudos de casos clínicos avaliados durante o estágio.
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O uso do Controlo Interno como ferramenta de auxílio à auditoria interna nas organizações, pode quedar-se apenas pelo controlo do estrito dever legal, mas, sobretudo devem pautar-se, ao uso correto da gestão dos recursos, no intuito de atingir as metas e consecução dos objectivos traçados pela administração, especialmente no cumprimento de sua missão. Um sistema de controlo interno adequado minimiza os riscos da auditoria e consequentemente a extensão dos procedimentos a serem adoptados pelo auditor, visto que o trabalho de auditoria é cada vez mais um tema de elevada importância para a empresa que, quer por obrigação legal, quer ao nível interno, tenha de certificar que a informação financeira que produz é correcta, apropriada e fiável. Com base no trabalho de campo efectuado no âmbito dos projectos de auditoria nos quais estou integrado, este relatório de estágio tem como objectivo desenvolver as tarefas por mim desempenhadas ao longo do estágio que realizei naEnapor, S.A. Com este trabalho pretende-se descrever as minhas actividades, nas áreas de Disponibilidades, Recursos Humanos.
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The combination of multiple exostoses (EXT) and enlarged parietal foramina (foramina parietalia permagna, FPP) represent the main features of the proximal 11p deletion syndrome (P11pDS), a contiguous gene syndrome (MIM 601224) caused by an interstitial deletion on the short arm of chromosome 11. Here we present clinical aspects of two new P11pDS patients and the clinical follow-up of one patient reported in the original paper describing this syndrome. Recognised clinical signs include EXT, FPP, mental retardation, facial asymmetry, asymmetric calcification of coronary sutures, defective vision (severe myopia, nystagmus, strabismus), skeletal anomalies (small hands and feet, tapering fingers), heart defect, and anal stenosis. In addition fluorescence in situ hybridisation and molecular analysis were performed to gain further insight in potential candidate genes involved in P11pDS.
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Na perspectiva de Dussel (1997 apud Guareschi, 2002), desenvolvida por Pedrinho Guareschi (2002), a alteridade é analisada segundo uma dimensão relacional pois, a existência do Um implica a do “Outro” dentro do contexto da relação social entre seres humanos. Por outro lado, o “outro” é construído sob duas formas: na primeira “outro” como “di-ferente”, na segunda como dis-tinto” (Dussel, 1997a apud Guareschi, 2002). Em que o “outro” como “di-ferente” provém do latim, sendo que, “dis (…) significa divisão ou negação; ferre significando levar com violência, arrastar. Nesse sentido, o diferente é o arrastado desde a identidade original e coloca-se como o oposto” (Dussel, 1997a apud Guareschi, 2002:157). Por outro lado, “outro” visto como “dis-tinto”, de dis e tinguere em latim, porém nessa concepção, ainda que ele seja um “outro”, não é “arrastado para fora”, pelo contrário, possui a sua identidade e estabelece com o “‘mesmo’ relações de diálogo, construtivas, de conversão” (Dussel, 1997a apud Guareschi, 2002:157).
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SLC26A2-related dysplasias encompass a spectrum of diseases: from lethal achondrogenesis type 1B (ACG1B; MIM #600972) and atelosteogenesis type 2 (AO2; MIM #256050) to classical diastrophic dysplasia (cDTD; MIM #222600) and recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED; MIM #226900). This study aimed at characterizing clinically, radiologically and molecularly 14 patients affected by non-lethal SLC26A2-related dysplasias and at evaluating genotype-phenotype correlation. Phenotypically, eight patients were classified as cDTD, four patients as rMED and two patients had an intermediate phenotype (mild DTD - mDTD, previously 'DTD variant'). The Arg279Trp mutation was present in all patients, either in homozygosity (resulting in rMED) or in compound heterozygosity with the known severe alleles Arg178Ter or Asn425Asp (resulting in DTD) or with the mutation c.727-1G>C (causing mDTD). The 'Finnish mutation', c.-26+2T>C, and the p.Cys653Ser, both frequent mutations in non-Portuguese populations, were not identified in any of the patients of our cohort and are probably very rare in the Portuguese population. A targeted mutation analysis for p.Arg279Trp and p.Arg178Ter in the Portuguese population allows the identification of approximately 90% of the pathogenic alleles.
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Purpose: Retinitis pigmentosa (RP; MIM 268000) is a hereditary disease characterized by poor night vision and progressive loss of photoreceptors, eventually leading to blindness. This degenerative process primarily affects peripheral vision due to the loss of rods. Autosomal recessive RP (arRP) is clinically and genetically heterogeneous. It has been associated with mutations in different genes, including CRB1 (Crumbs homolog 1). The aim of this study was to determine the causative gene in a Tunisian patient with arRP born to non consanguineous parents.Methods: Four accessible family members were included. They underwent full ophthalmic examination with best corrected Snellen visual acuity, fundus photography and fluoroangiography. Haplotype analyses were used to test linkage in the family to 20 arRP loci, including ABCA4, LRAT, USH2A, RP29, CERKL, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, RP28, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, RGR, RHO, RLBP1, TULP1. All exons and intron-exon junctions of candidate genes not excluded by haplotype analysis were PCR amplified and directly sequenced.Results: A 39 aged affected member was individualized. Best corrected visual acuity was OR: 20/63, OS: 20/80. Visual loss began at the third decade. Funduscopic examination and FA revealed typical advanced RP changes with bone spicule-shaped pigment deposits in the posterior pole and the mild periphery along with retinal atrophy, narrowing of the vessels and waxy optic discs. Haplotypes analysis revealed homozygosity with microsatellites markers D1S412 and D1S413 on chromosome 1q31.3. These markers flanked the CRB1 gene. Our results excluded linkage of all the other arRP loci/ genes tested. Sequencing of the 12 coding exons and splice sites of CRB1 gene disclosed a homozygous missense mutation in exon 7 at nucleotide c.(2291 G>A), resulting in an Arg to Hist substitution (p.R764H).Conclusions: R764H is a novel mutation associated with CRB1-related arRP. Previously, an R764C mutation was observed. Extending the mutation spectrum of CRB1 with additional families is important for genotype-phenotype correlations.
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O objetivo do presente trabalho foi estudar os efeitos de umidade e de temperatura de extrusão na estabilidade oxidativa de produtos de aveia (Avena sativa L.). Cariopses de aveia foram moídas em moinho de rolos Brabender e obtidas frações de granulometrias superior e inferior a 532 mim. A fração de granulometria superior a 532 mm, de alto teor de proteínas, lipídios e fibra alimentar, foi condicionada na umidade desejada (15,5-25,5%) e extrusada em extrusor de laboratório Brabender monorosca. As condições usadas na extrusão foram taxa de compressão de 3:1, rotação de 100 rpm, matriz de 6 mm de diâmetro e temperaturas entre 77,6 e 162,4°C nas 2ª e 3ª zonas e de 80°C na 1ª zona. O material extrusado foi seco em estufa, moído, acondicionado em sacos de plástico e utilizado periodicamente nas determinações de peróxidos e de n-hexanal. O óleo da fração estudada apresentou quantidade relativamente alta de ácidos graxos insaturados (79,47%), sendo linoléico o principal representante. Independentemente do conteúdo inicial de umidade, todos os produtos extrusados em temperaturas inferiores a 120°C apresentaram baixa rancidez oxidativa, ou seja, essas temperaturas se mostraram adequadas ao processamento de aveia.
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Brotações de macieira (Malus domestica, Borkh), cv. Fred Hough, oriundas do processo de multiplicação in vitro, foram inoculadas em meio MS e MS/2, testando-se os reguladores de crescimento: ácido indol-3-acético (AIA); ácido indolbutírico (AIB) e ácido naftaleno acético (ANA), nas concentrações de 0, 1, 3 e 5 miM com o objetivo de observar o efeito dessas auxinas sobre o enraizamento da cultivar. Foram acrescentadas aos meios as vitaminas MS mio-inositol (100 mg/L) e sacarose (30 g/L) em meio de ágar (6 g/L). O pH do meio foi ajustado para 5,8 e a cultura foi incubada a 25 ± 2º C e 16 horas de fotoperíodo a 2.000 lux, permanecendo por 30 dias. Os tratamentos foram repetidos cinco vezes e cada repetição constou de cinco explantes inoculados em frasco de 250 mL contendo 40 mL do meio. O meio MS/2 em todas as concentrações testadas foi melhor que o MS. O ANA e o AIB, ambos na concentração de 3 miM, em meio MS/2, tiveram comportamento semelhante na porcentagem de enraizamento e no número de raízes produzidas; no entanto, o ANA provocou efeitos indesejáveis na qualidade destas, havendo formação de calo na base das brotações e raízes grossas. O AIA obteve melhor resposta nas altas concentrações, mas não foi melhor que o AIB e ANA.
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Foi conduzido um ensaio de campo em Seropédica, Estado do Rio de Janeiro, para avaliar o efeito da solarização do solo na população infestante de tiririca (Cyperus rotundus) e na produtividade de hortaliças submetidas a manejo orgânico. A solarização correspondeu à cobertura do solo com polietileno transparente (50 mim) por um período de 210 dias. Houve um aumento da temperatura média da camada superficial do solo (0-10 cm) da ordem de 23%, em relação ao das parcelas não-solarizadas. Após a retirada do plástico, cultivaram-se: cenoura (Daucus carota 'Brasília'), repolho (Brassica oleracea var. capitata 'Astrus'), beterraba (Beta vulgaris 'Tall Top Early Wonder') e vagem-anã (Phaseolus vulgaris 'Alessa'). Em termos gerais, a solarização reduziu em 59% a reinfestação pela tiririca. Nas parcelas solarizadas, houve significativo incremento das produtividades de cenoura (28%), vagem (32%), beterraba (37%) e repolho (34%). A fixação biológica do nitrogênio, a julgar pela nodulação da vagem, não foi afetada pela solarização, mas a população de nematóides do solo sofreu considerável redução.
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O objetivo do trabalho foi avaliar o efeito de doses excessivas de Zn no crescimento e nutrição do eucalipto, em casa de vegetação. Mudas de Eucalyptus maculata e Eucalyptus urophylla foram crescidas em vasos contendo 2 L de solução nutritiva de Clark, adicionando-se doses crescentes de Zn: 0, 400, 800, 1.200 e 1.600 miM fornecidas como ZnSO4. Após cinco semanas, as plantas exibiram clorose internerval, escurecimento das raízes e inibição do crescimento, mesmo nas doses mais baixas do metal. A dose crítica de Zn na solução (para redução de 10% na matéria seca da parte aérea) em E. maculata foi de 170,3 miM, e em E. urophylla, 73,0 miM. Os níveis críticos de toxidez de Zn na planta foram de 853 mg kg-1 em E. maculata, e 697,8 mg kg-1 em E. urophylla. Esses resultados indicam que E. maculata é mais tolerante ao Zn do que E. urophylla. Altas doses de Zn reduziram as concentrações de Fe e Ca na matéria seca da parte aérea a níveis considerados deficientes para o crescimento das duas espécies. A translocação de Fe das raízes para a parte aérea foi reduzida, independentemente da espécie, de 21% no controle para apenas 2% em 1.600 miM de Zn, indicando forte relação entre a queda na produção de matéria seca e a ocorrência da deficiência induzida de Fe nas plantas.
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O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito de Zn e P, em solução nutritiva, na absorção desses elementos pela alface (Lactuca sativa L.) e na produtividade dessa hortaliça. O delineamento experimental utilizado foi o de blocos casualizados, com os tratamentos dispostos num esquema fatorial 3 x 3, com três repetições. Os tratamentos foram constituídos de três níveis de Zn: baixo, normal e alto, correspondentes a 0,0, 1,5 e 6,0 miM L-1, e de três níveis de P: baixo, normal e alto, correspondentes a 0,01, 1,5 e 6,0 mM L-1, utilizando-se como fontes o ZnSO4.7H2O e o KH2PO4, respectivamente. Aos 26 dias após o transplante (DAT), a área foliar e a produção de matéria seca da parte aérea não foram influenciadas pelos tratamentos. Aos 52 DAT, a área foliar, o número de folhas e a matéria seca da parte aérea não foram influenciadas pela adição de Zn à solução quando o nível de P foi baixo. Porém, quando os níveis de P foram normal e alto, os níveis normal e alto de Zn propiciaram maiores valores de área foliar, de número de folhas, e de produção de matéria seca da parte aérea. Os teores de P nas folhas comerciais, em cada nível de Zn, foram semelhantes quando houve adição das doses normal e alta de P à solução. O maior teor de P foi o do caule, seguido do das raízes, e, por último, do das folhas comerciais. Os teores de Zn na matéria seca das folhas comerciais, nos caules e nas raízes, aumentaram com adição de Zn à solução, em todos os níveis de fósforo.
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Foram realizados dois experimentos com o objetivo de testar a utilização de três composições iniciais de atmosferas (3 kPa O2 + 10 kPa CO2, 5 kPa O2 + 15 kPa CO2 e do ar ambiente) com dois tempos de armazenagem (7 e 14 dias) a 0ºC, para a conservação de morangos (Fragaria x ananassa Duch.) cv. Oso Grande. Os frutos eram provenientes de uma lavoura comercial do Município de Farroupilha, RS. No primeiro experimento, utilizaram-se vidros de 1.700 mL de capacidade para a armazenagem, e no segundo, empregaramse sacos de polietileno, de 53 cm x 90 cm e 90 mim de espessura. As atmosferas com 3 kPa O2 + 10 kPa CO2 ou 5 kPa O2 + 15 kPa CO2 apresentaram bom potencial para a conservação dos frutos por até 7 dias. A modificação da atmosfera em embalagens de polietileno empregando concentrações iniciais de ar ambiente aumentou o período de conservação e manteve a qualidade dos frutos por até 7 dias. Os benefícios decorrentes da utilização dessas atmosferas foram a manutenção da firmeza da polpa, da coloração dos frutos, dos teores de açúcares totais, e de ácido ascórbico.
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PURPOSE: A homozygous mutation in the H6 family homeobox 1 (HMX1) gene is responsible for a new oculoauricular defect leading to eye and auricular developmental abnormalities as well as early retinal degeneration (MIM 612109). However, the HMX1 pathway remains poorly understood, and in the first approach to better understand the pathway's function, we sought to identify the target genes. METHODS: We developed a predictive promoter model (PPM) approach using a comparative transcriptomic analysis in the retina at P15 of a mouse model lacking functional Hmx1 (dmbo mouse) and its respective wild-type. This PPM was based on the hypothesis that HMX1 binding site (HMX1-BS) clusters should be more represented in promoters of HMX1 target genes. The most differentially expressed genes in the microarray experiment that contained HMX1-BS clusters were used to generate the PPM, which was then statistically validated. Finally, we developed two genome-wide target prediction methods: one that focused on conserving PPM features in human and mouse and one that was based on the co-occurrence of HMX1-BS pairs fitting the PPM, in human or in mouse, independently. RESULTS: The PPM construction revealed that sarcoglycan, gamma (35kDa dystrophin-associated glycoprotein) (Sgcg), teashirt zinc finger homeobox 2 (Tshz2), and solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine) (Slc6a9) genes represented Hmx1 targets in the mouse retina at P15. Moreover, the genome-wide target prediction revealed that mouse genes belonging to the retinal axon guidance pathway were targeted by Hmx1. Expression of these three genes was experimentally validated using a quantitative reverse transcription PCR approach. The inhibitory activity of Hmx1 on Sgcg, as well as protein tyrosine phosphatase, receptor type, O (Ptpro) and Sema3f, two targets identified by the PPM, were validated with luciferase assay. CONCLUSIONS: Gene expression analysis between wild-type and dmbo mice allowed us to develop a PPM that identified the first target genes of Hmx1.