Increased epidermal expression and absence of mutations in CARD14 in a series of patients with sporadic pityriasis rubra pilaris.

Pityriasis rubra pilaris (PRP; MIM 173200) encompasses a spectrum of rare chronic papulosquamous inflammatory disorders, which have been classified into 6 subtypes(1) . Clinical features include palmoplantar keratoderma and follicular hyperkeratotic papules which coalesce into large, scaly, erythematous plaques, with frequent progression to exfoliative erythroderma. This article is protected by copyright. All rights reserved.

Study of protein haptenation by amoxicillin through the use of a biotinylated antibiotic.

Allergic reactions towards β-lactam antibiotics pose an important clinical problem. The ability of small molecules, such as a β-lactams, to bind covalently to proteins, in a process known as haptenation, is considered necessary for induction of a specific immunological response. Identification of the proteins modified by β-lactams and elucidation of the relevance of this process in allergic reactions requires sensitive tools. Here we describe the preparation and characterization of a biotinylated amoxicillin analog (AX-B) as a tool for the study of protein haptenation by amoxicillin (AX). AX-B, obtained by the inclusion of a biotin moiety at the lateral chain of AX, showed a chemical reactivity identical to AX. Covalent modification of proteins by AX-B was reduced by excess AX and vice versa, suggesting competition for binding to the same targets. From an immunological point of view, AX and AX-B behaved similarly in RAST inhibition studies with sera of patients with non-selective allergy towards β-lactams, whereas, as expected, competition by AX-B was poorer with sera of AX-selective patients, which recognize AX lateral chain. Use of AX-B followed by biotin detection allowed the observation of human serum albumin (HSA) modification by concentrations 100-fold lower that when using AX followed by immunological detection. Incubation of human serum with AX-B led to the haptenation of all of the previously identified major AX targets. In addition, some new targets could be detected. Interestingly, AX-B allowed the detection of intracellular protein adducts, which showed a cell type-specific pattern. This opens the possibility of following the formation and fate of AX-B adducts in cells. Thus, AX-B may constitute a valuable tool for the identification of AX targets with high sensitivity as well as for the elucidation of the mechanisms involved in allergy towards β-lactams.

Accesibilidad en los espacios públicos urbanizados

El libro, coordinado por el Director de ACCEPLAN, Fernando Alonso López, viene a ser un reflejo de los avances entorno a la búsqueda de accessibilidad universal en los espacios públicos urbanizados. Para aproximarse a la realidad normativa y técnica de la Orden Ministerial el libro se estructura en artículos referentes al contexto normativo, a los contenidos de la Orden, y a reflexiones y criterios en torno a la accesibilidad en la ciudad. Del conjunto de artículos, por su variedad y por su carácter multidiciplinar, se extrae un libro de referencia que ofrece la variedad de enfoques del tema y que ayuda a interpretar mejor la Orden Ministerial, su contribución a los objetivos de la Ley 51/2003 de Igualdad de Oportunidades No Discriminación y Accesibilidad Universal, LIONDAU, y su utilidad en la comformación de unas ciudades cada vez más abiertas a la diversidad funcional y a la convivencia.

Functional analysis of Ectodysplasin-A mutations causing selective tooth agenesis.

Mutations of the Ectodysplasin-A (EDA) gene are generally associated with the syndrome hypohidrotic ectodermal dysplasia (MIM 305100), but they can also manifest as selective, non-syndromic tooth agenesis (MIM300606). We have performed an in vitro functional analysis of six selective tooth agenesis-causing EDA mutations (one novel and five known) that are located in the C-terminal tumor necrosis factor homology domain of the protein. Our study reveals that expression, receptor binding or signaling capability of the mutant EDA1 proteins is only impaired in contrast to syndrome-causing mutations, which we have previously shown to abolish EDA1 expression, receptor binding or signaling. Our results support a model in which the development of the human dentition, especially of anterior teeth, requires the highest level of EDA-receptor signaling, whereas other ectodermal appendages, including posterior teeth, have less stringent requirements and form normally in response to EDA mutations with reduced activity.

O convivio com a dor: um enfoque existencial

No cotidiano de um hospital, em meu sendo-enfermeira, cuidando de pacientes com dor, essa mostrou-se a mim para além de uma esfera biológica, inserindo-se em uma dimensão existencial. Deste conviver, algo me inquietou e senti necessidade de compreender essas pessoas em situação de dor passando a questionar: como a pessoa compreende a sua dor? Qual o significado de vivenciar situações dolorosas em sua cronicidade? . Na tentativa de encontrar um caminho para tal compreensão, busquei por algumas idéias da fenomenologia. Foram realizadas entrevistas individuais, fundamentada na questão norteadora: "Como vem sendo para o (a) senhor (a) o convívio com a dor? Conte-me sobre isto". Após análise, pude compreender que a dor é uma forma de estreitamento do horizonte de possibilidades, de transformações na existência. Não é somente o corpo físico que se encontra doente, mas a vida em suas várias dimensões ficam afetadas, fundamentalmente no que se refere ao mundo familiar, do trabalho e da auto-relação.

A mulher em situação de abortamento: um enfoque existencial

O trabalho se propõe a desvelar facetas do significado do aborto para a mulher que o vivencia. Para tanto, as autoras recorrem a Metodologia de Investigação Fenomenológica - que possibilita uma análise compreensiva dos depoimentos das mulheres que estão vivenciando essa situação. Foram coletados depoimentos de doze mulheres hospitalizadas, em situação de abortamento, mediante a questão norteadora: "O que está significando para você essa experiência? Você pode descrever para mim?" As convergências de suas falas foram analisadas e possibilitaram a construção de algumas categorias temáticas que sinalizam para a essência desse vivenciar e constituem-se em subsídios para nortear o planejamento de assistência à mulher de forma que a sua situacionalidade seja contemplada. Os resultados possibilitaram o desvelamento de facetas importantes, tais como tristeza, perda, dor fisiológica e existencial, solidão, uma hospitalização desconfortante, a culpa ou medo de ser culpada, a preocupação com o corpo e a intencionalidade de suas consciências começando a voltar-se para a importância dos métodos contraceptivos. Resulta também o desejo de rever seus projetos de vida.

Estudi de la connectivitat longitudinal del riu Fluvià i la seva aplicació per a la gestió de l’anguila europea (Anguilla anguilla)

Estudi de la connectivitat fluvial del riu Fluvià en relació a l’anguila europea (Anguilla anguilla). S’identifiquen les barreres físiques transversals del curs principal d’aquest riu, es valora la connectivitat longitudinal mitjançant l’índex de connectivitat fluvial (ICF) i es proposen mesures correctores per tal de millorar la migració de l’anguila i el moviment natural d’altres espècies

Gestão e Valorização do Património Histórico e Cultural

O relatório de conclusão de Mestrado Integrado em Gestão e Valorização do Património Histórico e Cultural aqui apresentado tem como principal objectivo a descrição e análise das várias actividades realizadas na Direcção Regional de Cultura de Lisboa e Vale do Tejo. Cada actividade descrita neste relatório, esta ligada a diferentes áreas de actuação da Direcção Regional de Cultura de Lisboa e Vale do Tejo. Todos eles foram realizados por mim durante os sete meses de estágio. As várias actividades estão divididas em três pontos: estudo, classificação e reabilitação do património Este relatório tem inicialmente uma análise sobre gestão e valorização do património, procurando contextualizar as várias actividades desempenhadas durante o estágio. Essa analise mostra a evolução do conceito de património e as apolíticas para a sua protecção e valorização, destacando o contributo do património na evolução económica e cultural dos centros urbanos.

O contributo do músico Ildo Lobo na divulgação da cultura Cabo-verdiana

O presente trabalho de fim de curso que tem como tema: “O contributo do músico Ildo Lobo na divulgação da cultura cabo-verdiana”, vem no sentido de não só cumprir as obrigações curriculares, no que tange à obtenção do grau de licenciado, como também realizar um sonho de há muito, uma vez que com o desaparecimento físico da minha mãe, pessoa bastante apreciada no seio da cultura cabo-verdiana, começou a despertar-se em mim uma certa curiosidade, relativamente ao mistério da morte e da sua aceitabilidade ou não no seio da sociedade. A partir de então, aproveitando-me do espírito inovador e criativo que sempre me acompanhou e com o intuito de contribuir e prestar o meu tributo à cultura cabo-verdiana, com a devida vénia, começou a emanar em mim, a intenção de trabalhar um tema desta natureza. Deste modo, o que aqui se faz presente, não só é o cumprimento de mais uma etapa da formação, mas sobretudo a concretização de um sonho. Contudo, a escolha do tema «O contributo do músico Ildo Lobo na divulgação da cultura cabo-verdiana» deve-se a dois factores essenciais: o anseio por um conhecimento mais aprofundado sobre a cultura cabo-verdiana, cuja curiosidade foi despertada pela cativante e interessante cadeira do mesmo nome, que tivemos no decorrer da nossa formação e a autenticidade, a originalidade que a mesma oferece, por exemplo, através das composições interpretadas, da miscigenação, da língua, enfim, dos elementos culturais. Considerando a sociedade cabo-verdiana, nas suas práticas sociais, linguísticas e sobretudo culturais, fruto da miscigenação e da diferença de classe, achamos merecido um especial destaque para autores compositores, intérpretes que vivenciaram desde há muito tempo, acontecimentos culturais nacionais de maior relevância. É neste sentido que aqui se torna foco da nossa análise o músico cabo-verdiano Ildo Lobo. Com este trabalho não se pretende fazer uma reflexão acabada sobre a música, mas uma pesquisa inicial, requisito preciso para obtenção do grau de licenciado, em estudos Cabo-Verdianos e Portugueses, dada a carência de documentos coesos sobre a referida matéria e as dificuldades de informações necessárias, durante a pesquisa. Entretanto, com este tema pretendemos valorizar o músico em si, analisar algumas composições interpretadas por ele, com o intuito de deixar patente a ideologia do músico em estudo, no âmbito da queda dos valores morais dos nossos avós e hoje, a nível mundial, fala-se da crise e da mudança de valores em todas as áreas da actividade humana. 9 Consideramos o tema de extrema importância porque é actual, abrangente, e, no nosso entender, norteador da sociedade, em especial a massa juvenil que tendem a enveredar pelo campo da música. Com essa afirmação pretendemos demonstrar que uma elevada percentagem da população cabo-verdiana vive para a música e que a mesma tem estado a desempenhar um papel educativo, uma vez que visa uma formação integral do indivíduo, dentro da sua época, ajudando-o a ter um espírito crítico, tomando consciência de si, e a integrá-lo no mundo que o rodeia, fazendo com que o mesmo respeite a si próprio e respeite o outro. É nesse sentido que o presente trabalho encontra-se estruturado em quatro capítulos, onde no primeiro capítulo iremos fazer o enquadramento do músico, sem deixar de apresentar a vida e obra do mesmo; No capítulo seguinte, denominado de contextualização e caracterização da música como agente transmissora da cultura, faremos uma abordagem teórica sobre a música como elemento cultural, tentaremos desvendar o significado da música para Ildo Lobo, analisando literariamente algumas composições interpretadas pelo mesmo, demonstrando desse modo o impacto do intérprete na música cabo-verdiana; Prosseguindo, chegaremos ao terceiro capítulo, onde iremos elencar as diversas facetas do músico, priorisando a sua dimensão artística do homem no tempo, manifestando a sua especificidade, vendo-o como intérprete, a solo, destacando a serenata e a morna; Por último patentearemos, no quarto capítulo, o contributo do músico na cultura cabo-verdiana, onde irão ser destacados os seguintes subtítulos: Ildo Lobo, o património da cultura cabo-verdiana, os valores tradicionais retractados nas suas interpretações, relação homem e meio, em Ildo Lobo, o músico e as homenagens. Após isso, serão apontadas algumas considerações finais, bem como as fontes que nortearam este trabalho e anexos.

Retinal Dystrophy In The Oculo-auricular Syndrome Due to HMX1 Mutation.

Purpose: To report on the clinical and electrophysiological findings in a patient with oculo-auricular syndrome due to HMX1 mutation, with a follow-up of 12 years. Background: Oculo-auricular syndrome (MIM: 612109) is a rare developmental recessive condition affecting the eye and external ear that results from a mutation in the HMX1 gene. Previously described ocular abnormalities include bilateral microcornea, posterior synechiae, cataract, chorioretinal colobomas and rod-cone dystrophy. Methods: Retrospective chart review of an affected boy followed over a period of 12 years who had serial complete ophthalmologic examinations, fundus photographs, Goldmann perimetry and full-field electroretinograms (ERG). Results: Initial ERG tracings revealed generalized rod more than cone dysfunction. Thereafter, a rapid deterioration in rod and cone function was detected on follow up ERGs. Conclusion: The retinal degeneration in the recessively inherited oculo-auricular syndrome is a progressive rod-cone dystrophy. Visual prognosis is guarded considering the progressive nature of the retinal dystrophy in early infancy.

Relatorio do Estágio em Psicologia Clínica e da Saúde

Os desafios sempre têm que existir, pois, dão significados à vida. Hoje sinto-me diferente e se me perguntarem porque responderia que estou prestes a terminar mais uma etapa desafiante da minha vida e iniciar outros que supostamente vão exigir mais de mim. Durante a minha formação académica ultrapassei varias barreiras, após três anos quase praticamente assentado nas teorias de uma das ciências do comportamento chamada Psicologia, no quarto ano iniciei o estágio curricular no Instituto Cabo-verdiano da Criança e do Adolescente (ICCA) num período de 8 meses. Sendo uma parte indispensável no processo de formação do estudante, o estágio curricular teve como objectivo estabelecer a interlocução entre a formação académica e o mundo profissional, através de uma aproximação contínua entre a teoria e a realidade psico-social de crianças e adolescentes institucionalizados. Pelo facto de muitos serem provenientes de meios familiares disfuncionais e estarem inseridos no centro, houve a necessidade de desenvolver o projecto de estágio de uma forma ecológica, abrangendo a família o centro e os profissionais que trabalham mais directamente com as crianças e adolescentes. Não obstante somente isso, também tive a oportunidade de atender casos de pessoas que por uma preocupação ou outra procuram ou são encaminhados ao serviço da psicologia do ICCA para fazerem a avaliação /Intervenção psicológica ou outros serviços prestados pelo psicólogo. Inserido no 4º ano do curso de psicologia, o relatório de estágio curricular ora aqui presente decorreu entre 26 de Novembro de 2012 a 13 de Julho de 2013, orientado pela Dr.ª Zaida Morais de Freitas. A sua estrutura interna está dividida em três capítulos, sendo o primeiro o leitor encontrará uma breve caracterização dos respectivos locais de estágio, no segundo uma reflexão critica dos projectos implementados e no ultimo capitulo dois estudos de casos clínicos avaliados durante o estágio.

Auditoria Interna. Controlo interno na área da disponibilidade e recursos humanos: caso Enapor S.A.

O uso do Controlo Interno como ferramenta de auxílio à auditoria interna nas organizações, pode quedar-se apenas pelo controlo do estrito dever legal, mas, sobretudo devem pautar-se, ao uso correto da gestão dos recursos, no intuito de atingir as metas e consecução dos objectivos traçados pela administração, especialmente no cumprimento de sua missão. Um sistema de controlo interno adequado minimiza os riscos da auditoria e consequentemente a extensão dos procedimentos a serem adoptados pelo auditor, visto que o trabalho de auditoria é cada vez mais um tema de elevada importância para a empresa que, quer por obrigação legal, quer ao nível interno, tenha de certificar que a informação financeira que produz é correcta, apropriada e fiável. Com base no trabalho de campo efectuado no âmbito dos projectos de auditoria nos quais estou integrado, este relatório de estágio tem como objectivo desenvolver as tarefas por mim desempenhadas ao longo do estágio que realizei naEnapor, S.A. Com este trabalho pretende-se descrever as minhas actividades, nas áreas de Disponibilidades, Recursos Humanos.

Proximal 11p deletion syndrome (P11pDS): additional evaluation of the clinical and molecular aspects.

The combination of multiple exostoses (EXT) and enlarged parietal foramina (foramina parietalia permagna, FPP) represent the main features of the proximal 11p deletion syndrome (P11pDS), a contiguous gene syndrome (MIM 601224) caused by an interstitial deletion on the short arm of chromosome 11. Here we present clinical aspects of two new P11pDS patients and the clinical follow-up of one patient reported in the original paper describing this syndrome. Recognised clinical signs include EXT, FPP, mental retardation, facial asymmetry, asymmetric calcification of coronary sutures, defective vision (severe myopia, nystagmus, strabismus), skeletal anomalies (small hands and feet, tapering fingers), heart defect, and anal stenosis. In addition fluorescence in situ hybridisation and molecular analysis were performed to gain further insight in potential candidate genes involved in P11pDS.

Noções da alteridade, do “outro”

Na perspectiva de Dussel (1997 apud Guareschi, 2002), desenvolvida por Pedrinho Guareschi (2002), a alteridade é analisada segundo uma dimensão relacional pois, a existência do Um implica a do “Outro” dentro do contexto da relação social entre seres humanos. Por outro lado, o “outro” é construído sob duas formas: na primeira “outro” como “di-ferente”, na segunda como dis-tinto” (Dussel, 1997a apud Guareschi, 2002). Em que o “outro” como “di-ferente” provém do latim, sendo que, “dis (…) significa divisão ou negação; ferre significando levar com violência, arrastar. Nesse sentido, o diferente é o arrastado desde a identidade original e coloca-se como o oposto” (Dussel, 1997a apud Guareschi, 2002:157). Por outro lado, “outro” visto como “dis-tinto”, de dis e tinguere em latim, porém nessa concepção, ainda que ele seja um “outro”, não é “arrastado para fora”, pelo contrário, possui a sua identidade e estabelece com o “‘mesmo’ relações de diálogo, construtivas, de conversão” (Dussel, 1997a apud Guareschi, 2002:157).

Tecnologies de la informació i la comunicació al màster de formació del professorat de secundària d’Educació Física

Durant el curs 2010-11 a la Facultat d’Educació de la Universitat de Vic s’ha impartit la primera edició del Màster de Formació del Professorat d’Educació Secundària especialitat d’Educació Física. I enguany s’hi celebra la segona edició. El màster ofertat des la UVic té com a objectiu formar els futurs professionals de l’educació física de Catalunya. En aquesta formació s’inclou també la capacitació del professorat en l’ús i la relació amb les tecnologies de la comunicació i la informació (TIC)